自定义基因排序

这个应用程序指导您通过创建自定义基因列表的过程。当您的清单已经确定，应用程序生成一个独特的基因清单ID，并将它与说明一起发送给您，包括在您的测试顺序。这个独特的基因列表ID指示实验室测试所要求的特定基因。

开始入门
第1步选择疾病状态
第2步选择启动面板或创建新面板
第3步定制基因列表
第四步评论基因列表
第5步最终确定基因列表
第6步订购指令

通过添加或去除基因来自定义基因列表。

通过从可用的基因列表中选择它来添加基因。
通过在“我的基因列表”框中输入基因符号或表型的一部分来搜索可用的基因列表。搜索必须与我们测试中定义的基因符号匹配。如果未找到预期的基因，请尝试基因别名符号。
通过单击基因列表中的符号旁边的×删除基因。
使用下拉菜单添加整个面板。

开始小组:
先天性乳酸性酸中毒板

我的基因列表: 包括另一个面板:

可用基因

象征	表型/疾病状态	德尔/ Dup	OMIM参考
AASS.	血底血症 Saccharopinuria.	是的	605113
一只蝙蝠	GABA-transaminase不足	是的	137150
ABCA1	唐氏疾病 HDL缺乏，2型 {家族性高胆固醇血症冠状动脉疾病，防止保护}	是的	600046
ABCB11.	胆汁淤积，渐进家肝内2 2 .胆汁淤积，良性肝内复发	是的	603201
ABCB4.	胆汁淤积，渐进家肝内3 胆汁淤积，肝内，怀孕，3 胆囊疾病1	是的	171060
ABCC2.	杜宾 - 约翰逊综合征	是的	601107
ABCC8.	高胰岛素血症低血糖症，家族，1 婴幼儿低血糖，亮氨酸敏感糖尿病，瞬态新生儿2 糖尿病，非胰岛素依赖性糖尿病，永久性新生儿	是的	600509
ABCD1.	罹肾上腺素，成人	是的	300371
ABCD3.	胆汁酸合成缺陷，先天性，5	是的	170995
ABCD4.	甲基甘露醛酸尿和同性恋尿，CBLJ型	是的	603214
ABCG5.	Sitosterolemia	是的	605459
ABCG8.	Sitosterolemia {胆囊病4}	是的	605460
ABHD12	多发性疗法，听力丧失，共济失调，视网膜炎和白内障	是的	613599.
ABHD5.	Chanarin-Dorfman综合症	是的	604780
ACAA2		是的	604770.
ACACA	乙酰辅酶A羧化酶缺乏症	是的	200350
Acad8.	异丁酰基CoA脱氢酶缺乏	是的	604773
ACAD9.	由于ACAD9缺乏导致线粒体复合物I缺乏	是的	611103.
学院		是的	609576
学历	酰基辅酶a脱氢酶，中链，缺陷	是的	607008
院	酰基辅酶A脱氢酶，短链，不足	是的	606885.
ascsb.	2-methylbutyrylglycinuria	是的	600301
阿纳瓦尔	VLCAD不足	是的	609575.
ACAT1.	α-甲基乙酰乙酸酐	是的	607809
ACAT2.	ACAT2缺乏	是的	100678
ACOT9.		是的	300862
ACOX1	过氧化物酶体酰基辅酶a氧化酶缺乏	是的	609751
ACOX3		是的	603402
ACSF3.	组合马尔康和甲基甘露醛酸尿	是的	614245.
ACY1	氨基酰基酶1缺乏	是的	104620
ada.	严重的ADA缺乏症合并免疫缺陷腺苷脱氨酶缺乏，部分	是的	608958
ADA2	结节性多动脉炎,儿童却把综合症	是的	607575.
ADAMTS6		是的	605008
ADCY5	Dyskinesia，家族，带面部Myokymia	是的	600293
Adk.	由于腺苷激酶缺乏的高血症肝癌	是的	102750.
ADSL	腺苷酶酶缺乏	是的	608222
aga.	Aspartylglucosaminuria	是的	613228
AGK.	Sengers综合症白内障38，常染色体隐性遗传	是的	610345
AGL.	糖原储存疾病IIIA 糖原储存疾病IIIB	是的	610860
AGPAT2	先天性全身性脂肪营养不良，1型	是的	603100.
AGPS.	根茎蛋白软骨细胞普通斑点，3型	是的	603051
AGXT2	[β-氨基异种酸，尿排泄]	是的	612471
AHCY	具有缺乏S-腺眼囊肌细胞水解酶的高溶血性血症	是的	180960
AIDDA	超igm免疫缺陷，2型	是的	605257.
AK1	由于腺苷酸激酶缺乏，溶血性贫血	是的	103000
AK2	网状妊娠功能	是的	103020
AKR1D1	胆汁酸合成缺陷，先天性，2	是的	604741
AKT2	糖尿病，II型用血管滴灌的低胰岛素血糖低血糖症	是的	164731
ALAD	卟啉症,急性肝 {铅中毒，易感性}	是的	125270
ALAS2	贫血，铁粒幼细胞，1 原卟啉，红细胞，X链接	是的	301300
ALDH18A1	Cutis Laxa，常染色体隐性，II型痉挛性截瘫9a，常染色体占主导地位痉挛性截瘫9b，常染色体隐性 Cutis Laxa，常染色体占优势3	是的	138250
ALDH4A1	高脯氨酸血症，II型	是的	606811
ALDH5A1	琥珀酸半醛脱氢酶缺乏	是的	610045
ALDH6A1	甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏	是的	603178
Aldh7a1.	癫痫、pyridoxine-dependent	是的	107323
Aldoa.	糖原储存疾病XII	是的	103850.
aldob.	果糖不耐受,遗传	是的	612724
aldoc		是的	103870.
ALG1	先天性糖基化障碍，IK	是的	605907
ALG11.	先天性糖基化疾病，IP型	是的	613666
ALG12.	先天性糖基化障碍，Ig型	是的	607144
ALG13.	癫痫性脑病，早期婴儿，36岁先天性糖基化，类型是	是的	300776
ALG14.	肌无力综合征，先天性，15％，而不管状聚集体	是的	612866
ALG2	先天性糖基化疾病，II型骨髓综合征，先天性，14，具有管状骨料	是的	607905
ALG3	先天性糖基化疾病，ID型	是的	608750.
ALG5		是的	604565
ALG6	先天性糖基化疾病，IC型	是的	604566
ALG8	先天性糖基化障碍，IH型	是的	608103
ALG9	先天性糖基化，IL型 Gillessen-Kaesbach-Nishimura综合症	是的	606941
amacr.	α-甲基酰基 - COA成分缺乏症胆汁酸合成缺陷，先天性，4	是的	604489
amn.	Megaloblast贫血-1，挪威式	是的	605799.
AMPD1.	肌腺苷酸脱氨酶缺乏引起的肌病	是的	102770.
AMPD2.	痉挛性截瘫63 Pontocerebellar发育不全，9型	是的	102771
amt.	甘氨酸脑病	是的	238310
AOX1.		是的	602841
APOA1	apoa-i和apoc-iii缺乏，合并低alphalipegentinemia. 角膜覆盖，常染色体隐性淀粉样变，3种或更多类型	是的	107680
APOA5	{高温甘油红血症，易感性} 高级致喹啉，后期发作	是的	606368
飞机观测	过度丙酮蛋白血症高胆固醇血症，由于配体缺陷型载脂蛋白B	是的	107730
APOC2	高脂蛋白血症，IB型	是的	608083
APOE	高脂蛋白血症，III型海蓝组织卵状疾病 Alzheimer疾病-2 {黄斑变性,与年龄相关的} 脂蛋白肾病 {冠状动脉疾病，严重，易感性}	是的	107741
APRT	腺嘌呤phosphoribosyltransferase不足	是的	102600
Arcn1.	矮小的身材，根茎，具有微微畸形，micrognathia和发育延迟	是的	600820
arg1.	Argininemia	是的	608313
arg2.		是的	107830
Arsa.	成像性leukodystrophy	是的	607574
arsb.	镁多元素型VI（Maroteaux-Lamy）	是的	611542
ARSL.	chondrodysplasia punctata，X链接隐性	是的	300180
arv1.	癫痫性脑病，早期婴儿，38岁	是的	611647
ash1.	Farber Lipogranulomatosis 脊髓肌肉萎缩与渐进式肌阵挛性癫痫	是的	613468
ASL.	氨基琥珀酸酐	是的	608310
asns	天冬酰胺合成酶缺乏	是的	108370.
aspa.	Canavan病	是的	608034
ass1	Citrullinemia	是的	603470.
atic	AICA-核糖病尿因ATIC缺乏	是的	601731
ATP13A2	Kufor-Rakeb综合征痉挛性截瘫78，常染色体隐性遗传	是的	610513
ATP5F1E.	线粒体复合体V（ATP合酶）缺乏，核型3	是的	606153
ATP6AP1	免疫缺陷47.	是的	300197
ATP6V0A2	Cutis Laxa，常染色体隐性，IIA型皱纹皮肤综合症	是的	611716
ATP7A.	门克斯病枕角综合征脊柱肌肉萎缩，远端，X连接3	是的	300011
ATP7B.	威尔逊的疾病	是的	606882
ATP8B1	胆汁淤积，渐进家肝内1 胆汁淤积，良性复发性肝内胆汁淤积，肝内，怀孕，1	是的	602397
ATPAF2	线粒体复合体V（ATP合酶）缺乏，核型1	是的	608918
auh.	3-甲基戊康康尿，I型	是的	600529
b3galnt2.	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼部异常，A型，11	是的	610194
B3GALT6.	脊椎骺端发育不良伴关节松弛，1型，有无骨折 ehlers-danlos综合征，脊椎亢进型，2	是的	615291
B3GAT3.	多关节脱位，身材矮小，颅面畸形，有无先天性心脏缺陷	是的	606374
B3Glct.		是的
B4GALNT1	痉挛性截瘫26，常染色体隐性遗传	是的	601873
B4GALT1	先天性糖基化障碍，ⅱ型	是的	137060
B4GALT7.	ehlers-danlos综合症，脊椎亢进型，1	是的	604327
B4GAT1.	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A型，13	是的	605517.
BAAT.	Hypercholanemia、家庭	是的	602938
Bckdha.	枫糖浆尿病Ia型	是的	608348
BCKDHB.	枫糖浆尿脓，IB型	是的	248611
BCKDK	支链酮酸脱氢酶激酶缺乏	是的	614901
BCS1L	线粒体复合体III缺陷，核1型 Leigh综合征 Bjornstad综合症细长的综合症	是的	603647
BDH1		是的	603063
Bola3.	多种线粒体功能障碍综合征2含有高血糖血症	是的	613183
BRAF.	黑色素瘤，恶性，体细胞结直肠癌，体细胞肺癌，体细胞腺癌非小细胞肺癌，体细胞 Cardiofaciocutaneous综合症努南综合症7 豹综合征3.	是的	164757
BSCL2	先天性全身性脂肪营养不良，2型银色痉挛性截瘫综合征神经病变，远端遗传运动，VA型进行性脑病，伴或不伴脂肪营养不良	是的	606158
BTD	Biotinidase不足	是的	609019
C15ORF41	先天性贫血，Ib型	是的	615626
C1GALT1C1	TN polyagglutination综合征，体细胞	是的	300611
ca5a.	碳酸酐酶VA缺乏引起的高氨血症	是的	114761
计算机辅助设计	癫痫性脑病，早期婴儿，50岁	是的	114010
CANT1	desbuquois dysplasia 1 骨骺发育不良，多发，7	是的	613165.
猫	Acatalasemia	是的	115500.
CAV1	先天性全身性脂肪营养不良，3型肺动脉高压，小学，3 部分唇脂，先天性白内障和神经变性综合征	是的	601047
CAVIN1		是的
CBL	伴或不伴少年粒细胞白血病的努南综合征样障碍少年myelomonocytic白血病	是的	165360.
CBLIF.	内在因子缺乏	是的	609342
哥伦比亚广播公司	高胱氨酸尿症，B6响应不响应和类型血栓形成,hyperhomocysteinemic	是的	613381
CC2D2A	joubert综合症9. 麦克塞尔综合症6. 教练综合征	是的	612013.
CCBE1.	Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征	是的	612753
CCDC115	先天性糖基化障碍，ii型	是的	613734
CD320	甲基甘露醛酸尿，瞬态，由于转基质素受体缺陷	是的	606475.
CDA		是的	123920.
CDAN1.	先天性贫血，Ia型	是的	607465
雌性生殖道	囊性纤维化先天性双侧没有输精管没有CF的汗水升高 {胰腺炎，特性} {Hypertypsinemia，Neonatal} {支气管扩张，有或没有升高的汗水1，改性剂}	是的	602421
CHIT1	(缺Chitotriosidase)	是的	600031
Chka.		是的	118491
CHKB.	肌肉萎缩症，先天性，巨头型	是的	612395.
Chrna1.	肌无力综合征，先天性，1A型，慢通道骨髓综合征，先天性，1B，快速通道多种翼状胬肉综合征，致命类型	是的	100690
CHRND.	肌无力综合征，先天性，3A，慢信道肌无力综合征，先天性，3B型，快速通道骨髓综合征，先天性，3℃，与乙酰胆碱受体缺乏有关多种翼状胬肉综合征，致命类型	是的	100720
克	Escobar综合征多种翼状胬肉综合征，致命类型	是的	100730
CHST14	埃勒斯-丹洛斯综合征，肌肉挛缩1型	是的	608429.
CHST3.	脊椎骨骺发育不良先天性关节脱位	是的	603799.
CHST6.	黄斑角膜营养不良	是的	605294
CHST8.	剥皮皮肤综合征3	是的	610190
Chsy1.	温特米特纯粹的brachydactyly综合征	是的	608183
CIDEC.	家族性部分脂肪营养不良，5型	是的	612120
CISD2	Wolfram综合症2	是的	611507
clcnka.	Barter综合征，4B型，Digenic	是的	602024
clcnkb.	Barter综合症，3型 Barter综合征，4B型，Digenic	是的	602023
cldn1.	Ichthyosis，白细胞菌，脱发和硬化胆管炎	是的	603718
cln3.	牙皮脂血清肌瘤，神经元，3	是的	607042
CLN5.	牙皮脂质病，神经元，5	是的	608102
CLN6.	曲线脂血管裂化，神经元，6 牙皮脂血管肌瘤，神经元，kufs型，成人发病	是的	606725
cln8.	牙皮脂肪属裂化，神经元，8 蜡样脂褐质病，神经元，8，北部癫痫变异	是的	607837
CLPB.	3-甲基戊尿症，VII型，白内障，神经受累和中性粒细胞减少	是的	616254
CLPX.		是的	615611.
COG1	先天性糖基化障碍，ii型	是的	606973
COG2	先天性糖基化障碍，ii型	是的	606974
COG4	先天性糖基化障碍，IIj型	是的	606976
COG5	先天性糖基化障碍，IIi型	是的	606821
COG6	先天性糖基化障碍，ii型 Shaheen综合征	是的	606977
COG7	先天性糖基化障碍，IIe型	是的	606978
COG8	先天性糖基化障碍，ii型	是的	606979
COL2A1	Stickler综合征，I型最具发育不良软骨发育不全，II型或软骨发育不足 SED congenita sm斯特拉德威克类型骨骺发育不良，多重，近视和耳聋 Spondyloperipheral发育不良伴有轻度软骨发育不良的骨关节炎 VitreoreTinopathy与phalangeal骨骺发育不良 Platyspondylic骨骼发育不良，托兰斯型股骨头的缺血性坏死 Legg-Calve-Perthes疾病 Stickler Sydrome，I型，非正式眼镜捷克发育不良 Spondyloepphyseal发育不良，Stanescu类型	是的	120140.
CP	[Hypoceruloplasminemia,世袭] 小脑共济失调铁血黄素沉着，全身性，由于急性蛋白血症	是的	117700
CPOX	共同骨腔硬骨赘	是的	612732
CPS1	氨基甲酰基磷酸盐合成酶I缺乏 {新生儿肺动脉高压，易感性} 骨髓移植后静脉闭塞性疾病	是的	608307
CPT1A	肝性CPT缺乏，IA型	是的	600528
CPT2	CPT II缺乏，肌病，应激所致 CPT II缺乏，婴儿 CPT II缺乏，新生儿死亡 {脑病，急性，感染诱导，4，易感性}	是的	600650
CRPPA	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼睛异常），类型A，7 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（肢体腰带），C型，7型	是的	614631
车车	Cystathioninuria 同型半胱氨酸，总血浆，升高	是的	607657
CTNS.	半僵菌，肾病半僵菌，眼睛无血管病胱氨酸病，迟发性少年或青少年肾病胱氨酸病,非典型nephropathic	是的	606272
CTSA	Galactosialidosis	是的	613111
CTSD.	牙皮脂血管肌瘤，神经元，10	是的	116840.
CTSF.	蜡样脂褐质沉着症，神经元型，13,Kufs型	是的	603539.
CTSK	pycnodysosososiss	是的	601105
古姆恩	巨幼细胞贫血-1，芬兰型	是的	602997
CYP27A1	脑旋转旋转症	是的	606530.
CYP2U1	痉挛性截瘫56，常染色体隐性遗传	是的	610670
CYP7A1		是的	118455
CYP7B1	胆汁酸合成缺陷，先天性，3 痉挛性截瘫5A，常染色体隐性遗传	是的	603711
D2HGDH.	D-2-羟基凝酸核酸尿	是的	609186
DBH.	[多巴胺-β-羟化酶活性水平，血浆] 多巴胺β-羟化酶缺乏	是的	609312
DBT.	枫糖浆尿脓，II型	是的	248610
DCDC2.	肾会咽19. 耳聋，常染色体隐性66 硬化胆管炎，新生儿	是的	605755
DDC.	芳香族l -氨基酸脱羧酶缺乏	是的	107930.
DDHD1.	痉挛性截瘫28，常染色体隐性	是的	614603
DDost.	先天性糖基化疾病，IR型	是的	602202
DECR1		是的	222745
DGAT1	腹泻7	是的	604900
DGKE.	肾病综合征，7型 {溶血性尿毒症综合征，非典型，易感性，7}	是的	601440.
dguok.	线粒体DNA耗尽综合征3（肝脏型）进行性外眼肌麻痹与线粒体DNA缺失，常染色体隐性4 门静脉高压，非粗糙度	是的	601465
DHCR24	Desmosterolosis	是的	606418
dhcr7.	Smith-Lemli-Opitz综合症	是的	602858
DHDDS	视网膜炎Pigmentosa 59.	是的	608172
DHFR.	二氢叶酸还原酶缺乏所致巨幼细胞性贫血	是的	126060
DHODH	米勒综合征	是的	126064
DHTKD1	2-aminoadipic 2-oxoadipic酸尿 Charcot-Marie-Tooth疾病，轴突，2Q	是的	614984
DLAT.	丙酮酸脱氢酶E2缺乏	是的	608770.
DLD.	二氢硫脱氢酶缺乏症	是的	238331
DMGDH	二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏	是的	605849
DNAJC12.	高苯甲尼血症，轻度，非BH4缺陷	是的	606060.
DNAJC19	3-甲基戊康氏尿，型型	是的	608977
DNAJC5	牙皮脂肪属裂化，神经元，4，植物型	是的	611203.
dnm1l.	由线粒体过氧化物酶体分裂缺陷引起的脑病，致命1 光学萎缩5.	是的	603850.
多克	先天性糖基化，IM型	是的	610746
DPAGT1	先天性糖基化疾病，IJ型肌无力综合征，先天性，13，与管状聚集体	是的	191350年
DPM1.	先天性糖基化，型即	是的	603503
DPM2.	先天性糖基化疾病，IU型	是的	603564
DPM3.	先天性糖基化障碍，IO型	是的	605951
DPYD.	二氢嘧啶脱氢酶缺乏 5-氟尿嘧啶毒性	是的	612779.
DPYS.	二氢嘧啶尿	是的	613326
DSE.	埃勒斯-丹洛斯综合征，肌肉挛缩2型	是的	605942
DUOX2	甲状腺dyshormonogenesis 6	是的	606759
ebp.	chondrodysplasia punctata，X链接的主导修补综合症	是的	300205
echs1.	线粒体短链Enoyl-CoA水合酶1缺乏	是的	602292
ECI1		是的	600305.
埃哈德	FANCONI肾小瓣综合征3	是的	607037
eno3.	糖原储存疾病XIII	是的	131370.
Eogt.	Adams-Oliver综合症4	是的	614789
EPM2A	癫痫，渐进式myoclonic 2a（lafora）	是的	607566
ETFA	戊二酸酐IIA	是的	608053
ETFB	戊二酸血症IIB.	是的	130410
ETFDH.	戊二酸血症IIC.	是的	231675
Ethe1.	乙基血管性脑病	是的	608451
EXT1	灭活，多重，1型 Chondrosarcoma.	是的	608177
EXT2	灭绝，多重，2型癫痫、脊柱侧弯和大头畸形综合征	是的	608210
FAH.	酪蛋白血症，I型	是的	613871
距离	过氧化血脂肪酰基-CoA还原酶1病症	是的	616107
FAT4.	2 .伐木工 Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征2	是的	612411.
FBP1	的特性,6-bisphosphatase不足	是的	611570.
FBXL4	线粒体DNA耗尽综合征13（脑脊液型）	是的	605654
FCSK.		是的	608675.
f	原卟啉症，红细胞生成，常染色体隐性遗传	是的	612386
FGA.	脱近纤维素血症，先天性 hypodysfibrinogenemia，先天性淀粉样变,家族性内脏纤维蛋白原血症，先天性	是的	134820
FGB.	脱近纤维素血症，先天性纤维蛋白原血症，先天性 Hypofibrinogenemia,先天性	是的	134830.
FGFR3.	achondropracasia Hypochondroplasia 死亡发育不良，I型 Crouzon综合征与刺激症尼霉菌 Muenke综合征膀胱癌，躯体结直肠癌，体细胞子宫颈癌,体 Ladd综合征 CATSHL综合症痣，表皮，体细胞 thanatophoric dysplasia，II型精子胶质血清瘤，体细胞 SADDAN	是的	134934
FGG.	脱近纤维素血症，先天性 Hypofibrinogenemia,先天性纤维蛋白原血症，先天性 Hypodysfibrinogenemia	是的	134850.
FHL1.	Scapuloperoneal肌病，X-Linked Pomitant 肌病，x连锁，伴有体位性肌肉萎缩减少身体肌病，X链接1A，严重，婴儿或早期生育病减少身体肌病，X-Linked 1b，具有晚期儿童或成人发病埃默里-德莱弗斯肌营养不良症6型，x -连锁乌拉圭faciocardiomusculoskeletal综合症	是的	300163
FKRP	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼部异常），型A，5 肌肉营养不良-糖代谢紊乱症(先天性有或无智力障碍)，B型，5 肌营养不良 - 试霉素病（肢体腰带），C型，5	是的	606596.
FKTN	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼部异常），类型A，4 肌肉营养不良-糖代谢紊乱症(先天性无智力障碍)，B型，4 心肌病，扩张，1x 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（肢体腰带），C型，4	是的	607440
FLAD1	脂质沉积性肌病由于黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺乏症	是的	610595.
FMO3.	三甲基氨尿	是的	136132
folr1.	脑叶酸转运不足引起的神经退行性变	是的	136430.
FOXC2	Lymphedema-distichiasis综合症淋巴水肿 - 畸形综合征肾病和糖尿病	是的	602402
Foxp3.	免疫失调、多内分泌病和肠病，x连锁 {糖尿病，I型，易感性}	是的	300292
FOXRED1	由于线粒体复合体的Leigh综合征I缺乏线粒体复合体I缺陷	是的	613622
FTCD	谷氨酸离子蛋白转移酶缺乏	是的	606806.
FTL.	过热血症 - 白内障综合征脑铁累积3的神经变性3 L-铁蛋白缺乏症，显性和隐性	是的	134790.
Fuca1.	Fucosidosis	是的	612280.
FUT8		是的	602589
FXN	弗里德共济失调 Friedreich Ataxia与保留反射	是的	606829.
G6PC	糖原蓄积症Ia	是的	613742
G6PC3	中性粒细胞减少症，严重先天性4，常染色体隐性遗传 Dursun综合症	是的	611045.
G6PD.	由于G6PD缺乏，溶血性贫血蚕豆病 {由于G6PD缺陷导致患有疟疾}	是的	305900
棉酚	糖原储存性疾病2	是的	606800
GALC	Krabbe疾病	是的	606890
盖尔	半乳糖映像酶缺乏	是的	606953
GALK1	白内障缺乏白内障	是的	604313.
GALM		是的	137030
GALNS	黏多糖病IVA	是的	612222
Galnt2.		是的	602274
Galnt3.	肿瘤次态，高磷脂，家族	是的	601756
高尔特	半乳糖血症	是的	606999
GAMT	脑肌酸缺乏综合征2	是的	601240
gata1.	血小板减少症，X链接，有或没有脱疑性贫血白血病，megakaryobolast，有或没有唐氏综合症，体细胞血小板减少血症与β-地中海贫血，X链接贫血，X链接，有/没有中病症和/或血小板异常	是的	305371
GATM	2 .脑肌酸缺乏综合征	是的	602360
GBA	戈谢病，I型戈谢病II型 Gaucher病，III型 Gaucher病，II型 Gaucher病，围产期致命 {帕金森病，晚发，易感性} {Lewy身体痴呆症，易感性}	是的	606463
GBE1	糖原储存症葡聚糖体病，成人型	是的	607839
GCDH	Glutaricaciduria, I型	是的	608801.
GCH1	Dystonia，DoPA响应，有或没有高苯丙氨酸血症高苯丙氨酸血症，BH4缺乏，B	是的	600225
GCK	么，II型糖尿病，非胰岛素依赖性，晚期发作高胰岛素血症低血糖，家族，3 糖尿病，永久性新生儿	是的	138079
GCLC.	-谷氨酰基半胱氨酸合成酶缺乏引起的溶血性贫血 {心肌梗死，易感性}	是的	606857
GCSH.	甘氨酸脑病	是的	238330.
GET4		是的	612056
GFAP	亚历山大疾病	是的	137780
女朋友	肌病，线粒体进展，具有先天性白内障，听力损失和发育延迟	是的	600924
GFM1	联合氧化磷酸化缺乏1	是的	606639.
gfpt1.	Myasthenia，先天性，12，带有管状聚集体	是的	138292
GGT5		是的	137168
GK.	甘油激酶缺乏	是的	300474
杯子	法布里疾病法布里病，心脏变	是的	300644
GLB1.	GM1神经节苷脂，I型 GM1-angliosidosis，II型 GM1-angliosidis，III型镁多元素病IVB（Morquio）	是的	611458
GLDC.	甘氨酸脑病	是的	238300.
格里斯3	糖尿病，新生儿，与先天性甲状腺功能亢进	是的	610192
GLRA1.	惊跳症，遗传性1，常染色体显性或隐性	是的	138491
GLRB.	Hyperekplexia 2，常染色体隐性	是的	138492
GLRX5.	贫血，铁母细胞，3，吡啶难治痉挛，童年发病，具有高血糖血症	是的	609588
GLUD1.	高胰岛素素 - 高血症综合征	是的	138130.
格林	谷氨酰胺缺乏先天性	是的	138290
GM2A	GM2-gangliosidosis, AB变体	是的	613109.
GMPPA	无泪，贲门失弛缓症，以及智力发育迟缓综合征	是的	615495.
GMPPB.	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A型，14 肌营养不良 - Dystrophycanopathy（肢体腰带），C型，14型肌营养不良-dystroglycanopathy（先天性精神发育迟滞），B型，14	是的	615320.
斯通	Sialuria. 野中郁次郎肌病	是的	603824
GNMT	甘氨酸N-methyltransferase不足	是的	606628
侏猫	根茎蛋白软骨细胞普拉达塔，2型	是的	602744
GNPTAB	粘膜脂肪酶IIIα/β 粘脂沉积症IIα/β	是的	607840
GNPTG	粘脂沉积症三世γ	是的	607838
GNS	黏多糖病类型IIID	是的	607664
GOLIM4.		是的	606805
Gorasp2.		是的	608693
GPD1	高甘油三酯血症,瞬变幼稚	是的	138420
Gphn.	钼辅缺乏Ç	是的	603930
GPIHBP1	高脂蛋白血症，1D型	是的	612757
入库单	额颞叶变性伴泛素阳性包涵体失语症、主进步曲线脂血清肌瘤，神经元，11	是的	138945
GSS	由于谷胱甘肽合成酶缺乏导致的溶血性贫血谷胱甘肽合成酶缺乏症	是的	601002
古	镁多元素症VII	是的	611499.
Gyg1.	糖原储存疾病XV polyglucosan身体肌病2	是的	603942
Gys1.	糖原储存疾病0，肌肉	是的	138570.
Gys2.	肝糖原储存症0、肝	是的	138571
哈希	3-羟基乙酰-COA脱氢酶缺乏高胰岛素血症低血糖，家族，4	是的	601609
HADHA	Lchad缺乏症三官能蛋白质缺乏 Hellp综合症，孕产妇，怀孕脂肪肝，急，怀孕	是的	600890
HADHB	三官能蛋白质缺乏	是的	143450
哈尔	[组氨咪症]	是的	609457
HCFC1	精神发育迟滞，X链接3（甲基甘油酸酐和同型胱抑素，CBLX型）	是的	300019
赫卡省	Tay-Sachs病 GM2-gangliosidosis,多种形式 [十六进制假缺陷]	是的	606869.
河边	山德霍夫病，婴儿，青少年和成人形式	是的	606873
HFE	血细胞症 {糖尿病微血管并发症7} {Porphyria Variegata，易感性} {迟发性皮肤卟啉症，易感性} {阿尔茨海默病，易感性} [转铁蛋白血清QTL2]	是的	613609.
HGD.	alaptonuria	是的	607474
HGSNAT.	IIIC型粘多糖病(Sanfilippo C) 视网膜炎Pigmentosa 73.	是的	610453
HK1.	由于六醌酶缺乏，溶血性贫血神经病变，遗传运动和感官，游标型视网膜炎Pigmentosa 79.	是的	142600
HLCS.	核心羧酸酶合成酶缺乏	是的	609018
hmb	卟啉，急性间歇性卟啉症，急性间断性，非红样变	是的	609806
HMGCL.	HMG-COA裂解酶缺乏	是的	613898.
HMGCS2	β- synthase-2不足	是的	600234
HNF1A.	MODY、III型 {糖尿病，非胰岛素依赖型，2} {糖尿病，胰岛素依赖性} 肝腺瘤，体细胞肾细胞癌糖尿病，胰岛素依赖，20	是的	142410
HNF1B.	肾囊肿和糖尿病综合征糖尿病，非胰岛素依赖性 {肾细胞癌}	是的	189907
HNF4A	么，键入i {糖尿病，非胰岛素依赖性} 范可尼综合征renotubular 4，与年轻的成年发病型糖尿病	是的	600281
HPD.	酪氨酸血症、III型 Hawkinsinuria	是的	609695
hprt1.	Lesch-nyhan综合症 HPRT-related痛风	是的	308000
极品	{膀胱癌,体细胞} Costello综合征 {甲状腺癌，毛囊，躯体} 肌梭过多的先天性肌病 {皮脂腺痣或毛状痣，体细胞} Schimmelpenning-Feuerstein-MIMS综合征，体细胞马赛克 {Spitz Nevus或Nevus Spilus，Somatic}	是的	190020年
HSD17B10.	HSD10线粒体疾病	是的	300256
HSD17B4	D-双官能蛋白质缺乏波瑞特综合征1	是的	601860
HSD3B7	胆汁酸合成缺陷，先天性，1	是的	607764
HTRA2	{13}帕金森病 3-甲基戊尿症，VIII型	是的	606441
HYAL1	第九黏多糖病类型	是的	607071
IBA57	多个线粒体功能障碍综合征3 痉挛性截瘫74，常染色体隐性	是的	615316.
IDH1.	{神经胶质瘤，易感性，体细胞}	是的	147700
IDH2.	D-2-羟基凝集酸尿2	是的	147650.
ids.	粘多糖病II	是的	300823
帝国	粘多糖贮积症小时粘多糖贮积症是粘多糖病小时/秒	是的	252800.
IHH	acrocapitoomemoral dysplasia 指过短、A1型	是的	600726
IMPH1.	视网膜色素变性10 Leber先天性阿布罗病11	是的	146690
IMPH2.	[IMPH2酶活性，变异]	是的	146691
insr.	妖精 Rabson-Mendenhall综合症糖尿病，胰岛素抗性，抗刺眼尼吡喃高胰岛素血症低血糖症，家族，5	是的	147670.
invs.	Nephronophthisis 2,幼稚的	是的	243305
ISCA2	多个线粒体功能障碍综合征4	是的	615317.
ITPA	[Inosine三磷酸酶缺乏] 癫痫性脑病，早期婴儿，35岁	是的	147520.
IVD.	异戊酸血症	是的	607036
Iyd.	甲状腺dyshormonogenesis 4	是的	612025.
jag1.	Alagille综合征1 法洛四联症耳聋，先天性心脏缺损和后胚胎毒素	是的	601920
KAT6B	SBBYSS综合征 Genitopatellar综合征	是的	605880
kcnh1.	Temple-Baraitser综合症 Zimmermann-laband综合征1	是的	603305.
kcnj11.	高胰岛素血症低血糖症，家族，2 糖尿病，永久新生儿，有或没有神经系统特征 {糖尿病，2型，易感} 糖尿病，短暂性新生儿，3 年轻的成年型糖尿病，II型13	是的	600937
kctd7.	癫痫，渐进式肌阵挛3，有或没有细胞内夹杂物	是的	611725
KHK	[Fructosuria]	是的	614058
KIAA0586	Joubert综合征23 短肋骨胸发育不良14伴多指	是的	610178
KIF23		是的	605064
KLF1	血型——路德抑制剂 [胎儿血红蛋白的遗传持久性] 先天性贫血症，IV型	是的	600599.
KMT2D.	kabuki综合症1	是的	602113
喀斯特	肺癌，躯体膀胱癌，躯体胰腺癌，体胃癌,体急性髓系白血病, 努南综合症3 Cardiofaciocutaneous综合征2 乳腺癌,体 Schimmelpenning-Feuerstein-MIMS综合征，体细胞马赛克 ras相关自身免疫性白细胞增生性疾病	是的	190070年
L2HGDH.	L-2-羟基戊二酸尿症	是的	609584
LAMP2	丹顿病	是的	309060
LARGE1	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型号，6 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性迟滞），B型，6型	是的	603590
LBR	Pelger-hyet异常格林伯格骨骼发育不良雷诺兹综合征	是的	600024
洛卡特	Norum时病鱼眼疾病	是的	606967
LDHA	糖原储存疾病xi	是的	150000
ldlrap1	高胆固醇血症，家族性，常染色体隐性遗传	是的	605747
lfng.	3，常染色体隐性遗传	是的	602576
蓝色石灰岩	高血糖症、乳酸酸中毒和癫痫发作	是的	607031
Lipa.	防腐疾病胆固醇酯储存疾病	是的	613497
润唇膏	[高密度脂蛋白胆固醇水平QTL 12] {糖尿病，非胰岛素依赖性} 肝脂肪酶缺乏	是的	151670.
l	家族性部分脂肪营养不良，6型	是的	151750
Lipg.		是的	603684
LIPT1	Lipoyltransferase缺1	是的	610284
LMBRD1	甲基甘露糖尿尿和同性易生尿，CBLF型	是的	612625
LMF1	脂酶缺乏，合并	是的	611761
lpin1.	肌红蛋白尿，急性复发，常染色体隐性遗传	是的	605518
lpin2.	大综合征	是的	605519.
LPL.	脂蛋白脂肪酶缺乏高脂血症，家族 [高密度脂蛋白胆固醇QTL 11]	是的	609708
LZTR1	{Schwannomatosis-2，易感性} 努南综合症10	是的	600574
疯狂		是的	603584
MAGT1	x -连锁免疫缺陷伴镁缺陷，eb病毒感染和肿瘤增生	是的	300715
MAN1B1	精神发育迟滞，常染色体隐性15	是的	604346
MAN2B1	甘露糖病，α，I和II类型	是的	609458
man2b2.		是的
曼巴	甘露糖苷化，β	是的	609489
毛亚	布伦纳综合征 {反社会行为}	是的	309850.
ma		是的	309860.
MAP2K1	Cardiofaciocutaneous综合症3	是的	176872
MAP2K2	Cardiofaciocutaneous综合症4	是的	601263
MAT1A	高蛋氨酸血症，持续性，常染色体显性遗传，由于蛋氨酸腺苷转移酶I/III缺乏蛋氨酸腺苷转移酶缺乏，常染色体隐性遗传	是的	610550.
mat2a.		是的	601468
MBTPS1.		是的	603355.
MCCC1.	3-甲基克兰糖基 - COA羧基酶1缺乏	是的	609010
MCCC2.	3-甲基丙酮糖-COA羧基酶2缺乏	是的	609014
MCEE	Methylmalonyl-CoA差向异构酶缺乏症	是的	608419.
MCM6	乳糖酶持久性/否定	是的	601806
MColn1.	粘膜脂肪酶IV.	是的	605248
MFSD8.	曲线脂肪属裂化，神经元，7 具有中央锥参与的黄斑营养不良	是的	611124
MGAT1		是的	160995.
MGAT2	先天性糖基化障碍，IIa型	是的	602616
MGLL		是的	609699
MID1	Opitz GBBB综合征，类型I	是的	300552
MKS1	Meckel综合征1 Bardet-Biedl综合征13 Joubert综合症28	是的	609883
林德	Malonyl-CoA脱羧酶缺乏症	是的	606761
MMAA.	甲基丙二酸尿症，对维生素b12敏感	是的	607481
MMAB.	甲基丙二酸尿症，维生素B12响应，由于在腺苷钴的合成到缺陷，CBLB互补型	是的	607568
mmachc.	甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸尿	是的	609831
MMADHC	同性易生，CBLD型，变体1 甲基丙二酸尿症，cblD型，变种2 甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症，cblD型	是的	611935.
mmut.	甲基甘露醛酸尿，mut（0）型	是的	609058
岩豚鼠	黄嘌呤尿,II型	是的	613274
MOCS1	钼辅因子缺乏a	是的	603707
MOCS2	钼辅影子缺陷B	是的	603708
MOCS3		是的	609277
mog	先天性糖基化障碍，IIb型	是的	601336
MPC1	线粒体丙酮酸载体缺失	是的	614738
MPDU1.	先天性糖基化障碍，型	是的	604041.
MPI.	先天性糖基化疾病，IB型	是的	154550
MPV17	线粒体DNA缺失综合征6(肝脑型)	是的	137960
MRPL3.	联合氧化磷酸化缺陷9	是的	607118
MRPS22	联合氧化磷酸化缺陷5	是的	605810
MSMO1	小头畸形，先天性白内障和银屑病性皮炎	是的	607545
mthfd1.	{神经管缺陷，叶酸敏感，易感性} 组合免疫缺陷和患有过量胱抑制症的免疫缺陷和Megaloblast贫血	是的	172460.
MTHFD2L		是的	614047
MTHFR.	由于MTHFR缺乏导致的同性恋尿 {精神分裂症，易感性} {血管疾病，易感性} {神经管缺陷，易感性} {血栓栓塞,易感性}	是的	607093
MTHFS.		是的	604197
蒙	同性易生素 - MegaloBolas弹性贫血，CBLG互补类型 {神经管缺陷，叶酸敏感，易感性}	是的	156570
MTRR	同型半胱氨酸尿-巨幼细胞性贫血 {神经管缺陷，叶酸敏感，易感性}	是的	602568
MTTP	乳醛蛋白血症 {代谢综合征，防止}	是的	157147
MVK.	麦六葡萄尿 Hyper-IGD综合征 Porokeratosis 3，多种类型	是的	251170.
NADK2.	2, 4-dienoyl-CoA还原酶缺乏症	是的	615787.
那加人	辛勒病，I型 Kanzaki病辛勒病，III型	是的	104170
Naglu.	粘性多种型IIIB（Sanfilippo B） Charcot-Marie牙齿疾病，轴突，2V型	是的	609701
争论不休	N-acetylglutamate合酶缺乏	是的	608300
NDP.	Norrie疾病渗透性的玻璃体素病2，X-Linked	是的	300658
NDUFB11	具有多个先天性异常3的线性皮肤缺陷3 线粒体复合体I缺陷	是的	300403
ndufs4.	Leigh综合征线粒体复合体I缺陷	是的	602694
NEU1	Sialidosis, I型 Sialidisis，II型	是的	608272
NFU1	多个线粒体功能障碍综合征1	是的	608100
NGLY1	先天性脱糖基化	是的	610661
NHLRC1.	进行性肌阵挛2B型癫痫(Lafora)	是的	608072
nnt.	糖皮质激素缺乏4，有或没有矿物质过型缺乏症	是的	607878
Notch2.	Alagille综合征2 Hajdu-Cheney综合征	是的	600275
NPC1.	尼曼-匹克病，C1型 Niemann-Pick疾病，D型	是的	607623
NPC2.	尼曼-匹克病，C2型	是的	601015
nphp1.	Nephronophthisis 1,少年高级洛杉矶综合征-1 joubert综合症4.	是的	607100
nphp3.	肾球咽3. 肾 - 肝胰腺发育不良1 麦克塞尔综合征7.	是的	608002
nphp4.	肾泌蚊4 高级综合征4	是的	607215
NR1H4	胆汁淤积，渐进家肝内，5	是的	603826
NRAS.	RAS相关的自身免疫淋巴抑制性综合征IV型，体细胞努南综合症6 表皮内痣，躯体甲状腺癌，滤泡性，躯体性结直肠癌，体细胞黑素细胞肾综合征，先天性，体细胞神经皮肤黑变病，躯体 Schimmelpenning-Feuerstein-MIMS综合征，体细胞马赛克	是的	164790
NSDHL.	儿童综合症 CK综合征	是的	300275
nt5c3a.	贫血，溶血性，由于UMPH1缺乏	是的	606224
NUS1	先天性糖基化，1AA型	是的	610463
燕麦	脉络膜和视网膜的旋动萎缩伴或不ornithinemia	是的	613349
ogdh.	Alpha-ketoglutarate脱氢酶缺乏症	是的	613022
opa1.	光学萎缩1 {青光眼，正常紧张，易感性} 光学萎缩加综合征贝洱综合症线粒体DNA耗尽综合征14（脑外阴病疗法类型）	是的	605290
opa3.	3-甲基戊康酸尿，III型视神经萎缩3白内障	是的	606580.
奥普拉	5-氧化丙醇酶缺乏症	是的	614243.
场外	鸟氨酸转琥珀酰胺缺乏	是的	300461
OXCT1	琥珀酰辅酶a:3-氧酸辅酶a转移酶缺乏	是的	601424
多环芳烃	苯葡萄酮尿 [超苯甲尼血症，非PKU MILD]	是的	612349.
PANK2	脑铁累积的神经变性1 竖琴综合征	是的	606157
PAPSS2	Brachyolmia 4具有轻度骨骺和结膜变化	是的	603005
pax8.	甲状腺功能减退症，先天性，由于甲状腺功能生量或发育不全	是的	167415
个人电脑	丙酮酸羧化酶缺乏	是的	608786
PCBD1.	高苯丙氨酸血症，BH4缺乏，d	是的	126090
PCCA	propionicacidemia	是的	232000
表示	propionicacidemia	是的	232050
PCK1	磷丙酮酸羧基酶缺乏，细胞溶质	是的	614168
PCK2	PEPCK缺乏线粒体	是的	614095.
PCSK9	高胆固醇血症，家族，3 {低密度脂蛋白胆固醇水平QTL 1}	是的	607786
PCYT1A	具有锥形杆营养不良的肺截面缺陷型	是的	123695
PDHA1	丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏	是的	300502
PDHA2		是的	179061
PDHB	丙酮酸脱氢酶e1 -缺失	是的	179060
PDHX	由PDX1缺乏引起的乳酸血症	是的	608769
PDP1	丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏	是的	605993
PDX1	胰腺发育不全1 么，型IV型 {糖尿病，II型，易感性}	是的	600733
PDXK.		是的	179020
PEPD	脯氨酰氨基酸酶缺乏症	是的	613230.
PEX1.	过氧化物体生物发生障碍1a（Zellweger）过氧化物酶体生物发生障碍1B Heimler综合征1	是的	602136
PEX10	过氧化物体生物发生障碍6a（Zellweger）过氧化物酶体生物障碍6B	是的	602859
PEX11B	过氧化物酶体生物发生障碍	是的	603867
PEX12	过氧化物组胺生物发生障碍3a（Zellweger）过氧化物体生物发生障碍3B	是的	601758
PEX13	过氧化物体生物发生障碍11a（Zellweger）过氧化物酶体生物发生障碍11B	是的	601789
PEX14	过氧化物酶体生物发生障碍13A(齐薇格)	是的	601791.
PEX16	过氧化物体生物发生障碍8a（Zellweger）过氧化物酶体生物障碍8B	是的	603360.
PEX19	过氧化物酶体生物发生障碍12A(齐薇格)	是的	600279
PEX2.	过氧化物体生物发生障碍5a（Zellweger）过氧化物酶体生物障碍5B	是的	170993
PEX26	过氧化物酶体生物发生障碍7A(齐薇格) 过氧化物酶体生物障碍7B	是的	608666
PEX3.	过氧化物酶体生物发生障碍10A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍	是的	603164
PEX5.	过氧化物酶体生物障碍2A（齐薇格）过氧化物体生物发生障碍2B 根茎蛋白软骨细胞普通斑点，5型	是的	600414
PEX6.	过氧化物体生物发生障碍4a（Zellweger）过氧化物体生物发生障碍4B Heimler综合征2	是的	601498
PEX7.	根茎蛋白软骨细胞普拉西亚Punctata，1型过氧化物体生物发生障碍9B	是的	601757
PFKM.	糖原储存疾病VII	是的	610681
PGAM2.	糖原储存疾病x	是的	612931
PGAP2.	具有智力迟滞综合征3的高磷尿嘧啶	是的	615187
PGAP3.	具有精神发育迟滞综合征4的高磷脂染	是的	611801
PGK1	磷酸甘油酸激酶1缺乏	是的	311800
PGM1	先天性糖基化障碍，键入它	是的	171900
PGM2		是的	172000
PGM3	免疫缺陷23	是的	172100
PHGDH	磷酸甘油酸酯脱氢酶缺乏症 Neu-Laxova综合症1	是的	606879.
PHKA1.	肌肉糖苷osisosis	是的	311870.
phka2.	糖原储存疾病，IXa1型糖原储存疾病，IXa2型	是的	300798
PHKB	肝脏和肌肉的磷酸化酶激酶缺乏，常染色体隐性	是的	172490.
PHKG2	糖原储存性疾病肝磷酸化酶激酶缺乏所致肝硬化	是的	172471
豪	Refsum疾病	是的	602026.
PIEZO1	脱水的遗传性胸腔诱导症，或没有假高血症和/或围产期水肿淋巴水肿,世袭,三世	是的	611184.
仔猪	阵发性夜间血红蛋白，躯体 2 .多发性先天性异常-低张力-癫痫发作综合征	是的	311770.
pig	一致综合症	是的	605947
猪	糖基磷脂酰肌醇缺乏	是的	610273
议程	多发性先天性异常-低张力-癫痫发作综合征	是的	606097
鸽子	具有智力迟滞综合征2的高磷脂磷	是的	614730.
pig	阵发性夜间血红蛋白2 3 .多发性先天性异常-低张力-癫痫发作综合征	是的	610272
pig	具有精神发育迟滞综合征1的高磷脂磷	是的	610274
狗	具有精神发育迟滞综合征5的超磷脂磷	是的	610275.
鸽子	具有精神发育迟滞综合征6的高磷脂磷	是的	610662
Pipox.		是的	616713
PKHD1	多囊肾疾病4，有或没有肝脏疾病	是的	606702
PKLR.	丙酮酸激酶缺乏症腺苷三磷酸，升高，红细胞	是的	609712
PLA2G6.	婴儿神经诈源营养不良1 脑铁累积2B的神经变性帕金森病14，常染色体隐性	是的	603604
PLIN1	家族性部分脂肪营养不良，4型	是的	170290.
PLPBP.	癫痫，早起，维生素B6依赖	是的	604436.
PMM1.		是的	601786
PMM2.	先天性糖基化，IA型	是的	601785
PNP型	嘌呤核苷磷酸化酶缺乏引起的免疫缺陷	是的	164050.
PNPLA2	中性脂质沉积病伴肌病	是的	609059
PNPLA6	痉挛性截瘫39，常染色体隐性遗传 Boucher-Neuhauser综合症月桂综合征 Oliver-McFarlane综合征	是的	603197
PNPLA8	线粒体肌病伴乳酸酸中毒	是的	612123
PNPO	Pyridoxamine 5'-磷酸氧化酶缺乏	是的	603287
Pofut1.	Dowling-Degos疾病2	是的	607491
POGLUT1	Dowling-Degos疾病4 肌营养不良症，肢体腰带，2z型	是的	615618.
策略	进行性眼外麻痹，常染色体隐性遗传1 进步外部眼科动脉杆菌，常染色体占优势1 线粒体DNA缺失综合征4B (MNGIE型) 线粒体DNA耗尽综合征4a（Alpers类型）线粒体隐性共济失调综合征(包括SANDO和SCAE)	是的	174763
POMGNT1	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型A，3 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性迟滞），B型，3型肌营养不良 - Dystroglycanopathy（肢体腰带），C型，3 视网膜炎Pigmentosa 76.	是的	606822
POMGNT2.	肌营养不良-dystroglycanopathy（先天性脑和眼睛异常，类型A，8	是的	614828
p	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A型，12 肌营养药 - 试蛋白病（肢体腰带），C型，12	是的	615247
POMT1	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼睛异常），型A，1 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性迟滞），B型，1 肌营养不良 - 试水病症（肢体腰带），C型，1	是的	607423
POMT2.	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型A，2 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性迟滞），B型，2 肌营养不良 - 试水霉素（肢体腰带），C型，2	是的	607439.
运动	安特利-比克斯勒综合征伴生殖器异常和类固醇生成紊乱由细胞色素P450氧化还原酶引起的类固醇生成紊乱	是的	124015.
PPARG.	肥胖、严重 (肥胖、阻力) 胰岛素抵抗，严重的，遗传性的家族性部分脂肪营养不良，3型颈动脉内侧厚度1 {糖尿病，2型}	是的	601487
PPM1K.	枫糖浆尿脓，温和的变种	是的	611065.
PPOX	卟啉症variegata	是的	600923
PPT1	牙皮脂血管，神经元，1	是的	600722
PRDX1		是的	176763
pre	骨髓综合征，先天性，22	是的	609557
Prkag2.	Wolff-Parkinson-White综合症心肌病，肥厚6 肝糖原蓄积性心脏病，先天性致死	是的	602743
PRKCSH.	多囊性肝病	是的	177060
PRODH	高脯氨酸血症，I型 {精神分裂症，易感性，4}	是的	606810
PRPS1	痛风，prps相关 Phosphoribosylpyrophosphate合成酶超活性腓骨肌萎缩症，x -连锁隐性遗传艺术综合征耳聋,x 1	是的	311850.
Psap.	由于SAP-B缺乏导致的成群质白细胞萎缩 Gaucher病，非典型组合SAP缺乏 Krabbe疾病，非典型	是的	176801
PSAT1	磷素氨基转移酶缺乏 Neu-Laxova综合症2	是的	610936
PSPL.	磷素磷酸酶缺乏	是的	172480
PTDSS1	lenz-majewski vircoottoct侏儒症	是的	612792
Pth1r.	干骺端软骨发育不良，Murk Jansen型软骨发育异常,Blomstrand类型 Eiken综合症失败的牙齿萌出，主要	是的	168468
PTPN11	努南综合症1 豹综合征1 白血病，青少年骨髓细胞，体细胞 Metachondromatosis	是的	176876.
分	高苯丙氨酸血症，BH4缺乏，A	是的	612719.
PYCR1	Cutis Laxa，常染色体隐性，IIB型 Cutis Laxa，常染色体隐性，IIIB型	是的	179035.
PYCR2	leukodystrophy，hypomyelinating，10	是的	616406.
PYCR3		是的	616408.
PYGL	糖原储存疾病vi	是的	613741
PYGM	麦卡尔氏病	是的	608455
PYY		是的	600781
QDPR.	高苯丙氨酸血症，BH4缺乏，C	是的	612676
RAF1	努南综合症5 豹综合征2 心肌病，扩张，1nn	是的	164760
rasa1.	Parkes韦伯综合症毛细管malformation-arteriovenous畸形基础细胞癌，体细胞	是的	139150
RBCK1.	聚葡聚糖身体肌病1或没有免疫缺陷	是的	610924
rft1.	先天性糖基化障碍，型	是的	611908
RIT1	努南综合症8	是的	609591
RNF216	小脑共济失调和促性腺功能减退	是的	609948
RPIA.	核糖5-磷酸异构酶缺乏	是的	180430.
rpl11.	钻石 - 黑人贫血7	是的	604175
rpl35a.	钻石 - 黑葡萄酒贫血5	是的	180468
rpl5.	钻石 - 黑人贫血6	是的	603634
RPS10	钻石 - 黑葡萄酒贫血9	是的	603632
RPS19	钻石 - 黑人贫血1	是的	603474
RPS24	Diamond-blackfan贫血3	是的	602412
RPS26	钻石 - 黑人贫血10	是的	603701
RXYLT1	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A型，10	是的	605862
SAR1B.	乳糜微粒滞留病	是的	607690
SARDH	[sarcosinemia]	是的	604455
SC5D	羊雌激素	是的	602286
SCARB1	[高密度脂蛋白胆固醇水平QTL6]	是的	601040
SCGB1D2		是的	615061
SCP2.	白细胞病与肌肌瘤和运动神经病变	是的	184755
sec23a.	Craniolenticulosutural发育不良	是的	610511.
SEC23B.	先天性贫血症，II型 Cowden综合症7.	是的	610512.
SEC63	2 .多囊性肝病	是的	608648
SERAC1	伴耳聋，脑病3-甲基戊尿症，和Leigh样综合征	是的	614725.
Serpina1.	由于AAT缺乏，肺气肿由于AAT缺乏，肺气肿 - 肝硬化匹兹堡抗凝血酶所致出血性素质 {肺病，慢性阻塞性，易感性}	是的	107400
SGSH.	IIIA型粘多糖病(Sanfilippo A)	是的	605270
sh	前脑无裂畸形3 单个中位数上颌中央切牙小眼症伴视力缺损精神分裂疫苗	是的	600725.
SHMT1		是的	182144
shoc2.	Noonan样综合征，松散的肌头发	是的	602775
SHPK	[Sedoheptululinasease缺乏]	是的	605060
SLC10A1		是的	182396
SLC10A2	胆汁酸不吸水，初级	是的	601295
SLC10A7		是的	611459.
SLC16A1	红细胞乳酸转运体缺陷高胰岛素血症低血糖，家族，7 一元羧酸盐转运蛋白1缺乏	是的	600682
SLC16A2	Allan-Herndon-Dudley综合症	是的	300095
SLC17A5	萨拉病唾液酸储存障碍，婴儿	是的	604322
SLC18A2		是的	193001年
SLC19A1		是的	600424
SLC19A2	硫胺素响应的巨大细胞贫血综合征	是的	603941
SLC19A3	硫胺素新陈代谢功能障碍综合征2（生物素或硫胺素响应性脑病类型2）	是的	606152
SLC1A1	{精神分裂症的易感性18} 二羧酸氨基遗传尿尿	是的	133550.
SLC22A5	全身原发性肉碱缺乏	是的	603377
SLC25A1	合并D-2-和l -2-羟基戊二酸尿	是的	190315.
SLC25A13	瓜氨酸血症，成人发病II型瓜氨酸血症，II型，新生儿发病	是的	603859.
SLC25A15	高胆血症 - 高血管血症 - 同性全核血症综合征	是的	603861
SLC25A19	头小畸型,阿米什人类型硫胺素新陈代谢功能障碍综合征4（渐进式多肺病型）	是的	606521
SLC25A20	Carnitine-acylcarnitine移位酶缺乏症	是的	613698
SLC25A29.		是的	615064
SLC25A32	运动不耐受,riboflavin-responsive	是的	610815
SLC25A38	贫血，纵向细胞，2，吡哆醇耐火	是的	610819
SLC26A2	畸形发育不良 Atelosteogenesis二世 Achondrogenesis Ib 骨骺发育不良，多发，4 畸形发育不良，宽骨-阔椎体变异德拉夏贝尔发育不良	是的	606718
SLC27A5		是的	603314
SLC2A1	Glut1缺乏综合征1，婴儿发病，严重 Glut1缺乏综合征2，童年发病 {癫痫，特发性广义，易感，12} Dystonia 9. 缺乏缺乏脱铬细胞增多症，具有神经系统缺陷	是的	138140
SLC2A10	动脉曲折综合征	是的	606145
SLC2A2	{糖尿病，非胰岛素依赖性} Fanconi-Bickel综合症	是的	138160.
SLC2A3		是的	138170
SLC2A4		是的	138190
SLC34A1	肾结石和骨质疏松,hypophosphatemic 1 范可尼肾小管综合征血钙过多,小儿,2	是的	182309.
SLC35A1	先天性糖基化障碍，IIf型	是的	605634
SLC35A2	先天性糖基化障碍，IIm型	是的	314375.
SLC35A3	Arthropoxis，智力延迟和癫痫发作	是的	605632
SLC35C1	先天性糖基化障碍，IIc型	是的	605881
SLC35D1	Schneckenbecken发育不良	是的	610804
SLC36A2	Iminoglycinuria，Digenic. 高血糖素	是的	608331
SLC36A4		是的	613760.
SLC37A4	糖原储存性疾病Ib 糖原储存性疾病	是的	602671
SLC39A8	先天性糖基化障碍，ii型	是的	608732
SLC3A1	胱素尿	是的	104614
SLC46A1	叶酸吸收不良，遗传性	是的	611672
SLC52A1	核黄素缺乏症	是的	607883
SLC52A2	布朗 - vialetto-van laere综合症2	是的	607882
SLC52A3	布朗 - vialetto-van laere综合症1 Fazio-Londe病	是的	613350.
SLC5A1	葡萄糖和半乳糖吸收不良	是的	182380
SLC5A2	肾葡萄糖尿	是的	182381
SLC5A5	甲状腺dyshormonogenesis 1	是的	601843
SLC6A19	哈顿障碍 Iminoglycinuria，Digenic. 高血糖素	是的	608893
SLC6A20	高血糖素 Iminoglycinuria，Digenic.	是的	605616
SLC6A5.	Hyperekplexia 3	是的	604159
SLC6A8	脑肌酸缺乏综合征	是的	300036
SLC6A9	甘氨酸脑病与正常血清甘氨酸	是的	601019
SLC7A7	溶尿素蛋白不耐受	是的	603593
SLC7A9	胱素尿	是的	604144
SMPD1.	尼马曼镐疾病，型 Niemann-Pick疾病，B型	是的	607608
SOS1.	纤维瘤病，牙龈，1 努南综合症4	是的	182530
SOS2.	努南综合症9	是的	601247
SOX18	腹菌病淋巴结肿瘤症综合征腹菌病 - 淋巴水肿 - 卵巢脑缺损综合征	是的	601618
SPR	Dystonia，DOPA响应，由于Sepiapterin还原酶缺乏	是的	182125
SRD5A3	先天性糖基化疾病，ⅠQ型 Kahrizi综合征	是的	611715
SRR		是的	606477
SSR3.		是的	606213
SSR4.	先天性糖基化疾病，IY型	是的	300090
ST3GAL3	精神发育迟滞，常染色体隐性12 癫痫性脑病，早期婴儿，15岁	是的	606494
ST3GAL5	盐和胡椒发育退化综合征	是的	604402
STS	Ichthyosis，X-Linked	是的	300747
stt3a.	先天性糖基化疾病，IW型	是的	601134
STT3B.	先天性糖基化疾病，IX型	是的	608605
STXBP1	癫痫脑病，早期婴儿，4	是的	602926
SUCLA2	线粒体DNA缺失综合征5(伴或不伴甲基丙二酸尿的脑肌病)	是的	603921
SUCLG1	线粒体DNA缺失综合征9(脑肌病型伴甲基丙二酸尿)	是的	611224.
SUGCT	戊二酸酐III	是的	609187
SUMF1.	多硫酸酯酶缺乏症	是的	607939
SUOX	亚硫酸盐氧化酶缺乏	是的	606887
SYP	精神发育迟滞，X-Linked 96	是的	313475.
TALDO1	Transaldolase不足	是的	602063
TANGO2	代谢性脑肌病危象，复发，伴有横纹肌溶解、心律失常和神经退行性变	是的	616830
答	酪氨酸血症,II型	是的	613018
小胡子	巴斯综合症	是的	300394
TBC1D24	肌阵挛性癫痫，婴儿，家族癫痫性脑病，婴儿早期，16岁门综合征耳聋，常染色体隐性86 耳聋，常染色体优势65	是的	613577
TCN1		是的	189905
TCN2	蛋白II缺乏症	是的	613441
TF.	Atransferrinemia	是的	190000年
TG.	甲状腺dyshormonogenesis 3 {自身免疫性甲状腺疾病，易感性，3}	是的	188450
TH.	Segawa综合征，隐性	是的	191290
THAP11		是的	609119
thra.	甲状腺功能减退，先天性，壬二，6	是的	190120
TIMM50	3-甲基戊康康尿，IX型	是的	607381
TJP2.	Hypercholanemia、家庭胆汁淤积，逐步家族性肝内4	是的	607709
TKT	身材矮小，发育延迟和先天性心脏缺陷	是的	606781
TMEM165	先天性糖基化障碍，IIk型	是的	614726.
TMEM199	先天性糖基化障碍，IIp型	是的	616815
TMEM216	Joubert综合征2. Meckel综合征2	是的	613277.
TMEM70.	线粒体复合体V（ATP合酶）缺乏，核型2	是的	612418.
TPH1		是的	191060
TPK1	硫胺素新陈代谢功能障碍综合征5（情节脑病类型）	是的	606370
房产申诉专员署	甲状腺脱蛋白发生2a.	是的	606765
TPP1	牙皮脂肪属裂化，神经元，2 Spinocerebellar Ataxia，常染色体隐性7	是的	607998
trappc11.	肌营养不良，肢体腰带，2s型	是的	614138
TRAPPC9	精神发育迟滞，常染色体隐性13	是的	611966
TRIM37	Mulibrey纳米主义	是的	605073
旅行11.	Achondrogenesis, IA型	是的	604505
TRMU.	{耳聋，线粒体，修饰} 肝功能衰竭，一过性婴儿	是的	610230.
TSHB.	甲状腺功能减退，先天性，4	是的	188540
TSHR.	甲状腺功能减退，先天性，非偶氮，1 甲状腺腺瘤，功能亢进，躯体化甲状腺机能亢进,nonautoimmune 甲状腺癌与甲状腺毒性病甲状腺功能亢进，家族性妊娠	是的	603372
TSTA3.		是的	137020.
TTC19	线粒体复合体III缺陷，核2型	是的	613814
TUFM.	联合氧化磷酸化缺陷4	是的	602389
TUSC3.	智力迟钝，常染色体隐性遗传	是的	601385
UCP2.	{肥胖，易感性，BMIQ4}	是的	601693
UGT1A1	Crigler-Najjar综合征，I型 [吉尔伯特综合症] Cregler-Najjar综合征，II型 Hyperbilirubinemia，家族瞬态新生儿 [胆红素，血清水平，QTL1]	是的	191740年
umps.	Orotic oniduria.	是的	613891
upb1.	β-尿丙酮酶缺乏	是的	606673
UQCRB.	线粒体复合体III缺陷，核3型	是的	191330年
UQCRC2.	线粒体复合体III缺陷，核5型	是的	191329.
UQCRQ	线粒体复合体III缺陷，核4型	是的	612080.
ur	获得性迟发性卟啉症cutanea 斑岩，肝细胞	是的	613521
乌鲁斯人	卟啉症,先天性红血球生成的	是的	606938
vars2.	结合氧化磷酸化缺乏20	是的	612802
VIPAS39	关节挛缩，肾功能不全和胆汁淤积2	是的	613401.
VMA21	肌病，X-Linked，具有过多的自噬	是的	300913
vps33a.	粘性多种子胞菌 - 加综合征	是的	610034
vps33b.	关节挛缩，肾功能不全，以及胆汁淤积1	是的	608552
WDR35	Cranioectodermal发育不良2 短肋骨发育不良7，有或没有多透明度	是的	613602
WFS1	Wolfram综合征1 耳聋，为常染色体显性38年6月14日 Wolfram样综合征，常染色体占主导地位 {糖尿病，非胰岛素依赖性，与} 白内障41	是的	606201.
XDH	Xanthinuria，I型	是的	607633
XYLT1	{弹性假黄瘤，严重程度的修正剂} desbuquois发育不良2	是的	608124
ZNF143		是的	603433

附加的测试细节，如周转时间、方法和询问区域，在亚博棋牌。

自定义基因排序

开始小组:先天性乳酸性酸中毒板

可用基因

开始小组:
先天性乳酸性酸中毒板