| 象征 |
表现型/疾病状态 |
删除/重复 |
人类参考 |
| 美国科学促进会 |
贲门失弛缓症-阿狄森症-阿拉克里米亚综合征 |
不 |
605378 |
| aar活动 |
轴突腓骨肌萎缩症2N型
癫痫性脑病，早期婴儿，29岁 |
不 |
601065 |
| ABCA1 |
丹吉尔病
2型HDL缺乏 |
不 |
600046 |
| ABCD1 |
肾上腺脑白质营养不良
成人肾上腺髓质神经病 |
不 |
300371 |
| ABHD5 |
Chanarin-Dorfman综合症 |
不 |
604780 |
| ACAD9 |
由于ACAD9缺乏导致线粒体复合物I缺乏 |
不 |
611103 |
| ACADL |
OMIM表型不可用 |
不 |
609576 |
| ACADM |
酰基辅酶A脱氢酶，中链，缺乏 |
不 |
607008 |
| 阿德莱德大学 |
酰基辅酶a脱氢酶，短链，缺乏 |
不 |
606885 |
| ACADVL |
VLCAD缺陷 |
不 |
609575 |
| 行动1 |
Nemaline肌病3，常染色体显性或隐性遗传
先天性肌动蛋白肌病，有过多的细肌丝
先天性肌动蛋白肌病，有核心
先天性肌病，纤维型失调1
肌病,scapulohumeroperoneal |
不 |
102610 |
| ADCY6 |
致命性先天性挛缩综合征 |
不 |
600294 |
| ADGRG6 |
致命性先天性挛缩综合征 |
不 |
612243 |
| 榴弹炮 |
糖原储存病
糖原储存性疾病 |
不 |
610860 |
| 阿格恩 |
先天性肌无力综合征，8岁，伴有突触前和突触后缺陷 |
不 |
103320 |
| AIFM1 |
联合氧化磷酸化缺陷6
Cowchock综合症
X连锁耳聋5例 |
不 |
300169 |
| ALG14 |
肌无力综合征，先天性，15，无管状聚集 |
不 |
612866 |
| ALG2 |
先天性糖基化障碍，Ii型
先天性肌无力综合征，14岁，伴管状聚集 |
不 |
607905 |
| ALS2 |
肌萎缩侧索硬化症2，青少年
青少年原发性侧索硬化症
痉挛性瘫痪，婴儿起病 |
不 |
606352 |
| AMACR |
α-甲酰辅酶A消旋酶缺乏症
胆汁酸合成缺陷，先天性，4 |
不 |
604489 |
| 昂 |
肌萎缩侧索硬化症9 |
不 |
105850 |
| ANO5 |
Gnathodiaphyseal发育不良
肌营养不良，四肢束带，2L型
3 .三菱 |
是的 |
608662 |
| AP1S1 |
梅德尼克综合征 |
不 |
603531 |
| AP4B1 |
痉挛性截瘫47例，常染色体隐性遗传 |
不 |
607245 |
| AP4E1 |
痉挛性截瘫51，常染色体隐性遗传
口吃，家族性持续性，1 |
不 |
607244 |
| AP4M1 |
痉挛性截瘫50例，常染色体隐性遗传 |
不 |
602296 |
| AP4S1 |
痉挛性截瘫52，常染色体隐性遗传 |
不 |
607243 |
| AP5Z1 |
痉挛性截瘫48，常染色体隐性遗传 |
不 |
613653 |
| 载脂蛋白A1 |
载脂蛋白A-I和载脂蛋白C-III联合缺乏
低α脂蛋白血症
角膜混浊，常染色体隐性遗传
淀粉样变，3种或更多类型 |
不 |
107680 |
| APTX |
早发性共济失调，伴动眼性失用和低白蛋白血症 |
不 |
606350 |
| ARHGEF10 |
神经传导速度减慢 |
不 |
608136 |
| ARSA |
异染性白质营养不良 |
不 |
607574 |
| ATL1 |
痉挛性截瘫3A，常染色体显性遗传
神经病变，遗传性感觉，ID型 |
不 |
606439 |
| 自动取款机 |
Ataxia-telangiectasia |
不 |
607585 |
| ATP7A |
门克斯疾病
枕角综合征
脊髓肌萎缩，远端，x -连接3 |
不 |
300011 |
| B2M |
免疫缺陷43
家族性内脏淀粉样变性 |
不 |
109700 |
| B3GALNT2 |
肌营养不良症（先天性脑和眼畸形，A型，11 |
不 |
610194 |
| B4GALNT1 |
痉挛性截瘫26例，常染色体隐性遗传 |
不 |
601873 |
| B4GAT1 |
A型肌营养不良症（先天性脑和眼异常），13 |
不 |
605517 |
| 袋3 |
肌病，肌原纤维，6
扩张型心肌病,1 hh |
不 |
603883 |
| BCKDHB |
枫糖浆尿病，Ib型 |
不 |
248611 |
| BICD2 |
脊髓性肌肉萎缩，下肢为主，2,AD |
不 |
609797 |
| BIN1 |
Centronuclear肌病2 |
不 |
601248 |
| BSCL2 |
先天性全身性脂肪营养不良，2型
银色痉挛性截瘫综合征
神经病变，远端遗传运动，VA型
进行性脑病，伴或不伴脂肪营养不良 |
不 |
606158 |
| BVES |
肌肉萎缩症，四肢束带，2X型 |
不 |
604577 |
| C12orf65 |
联合氧化磷酸化缺陷7
痉挛性截瘫55，常染色体隐性遗传 |
不 |
613541 |
| 碳酸钙 |
低钾型周期性麻痹，1型
{恶性高热易感性5}
{甲状腺毒性周期性麻痹，易感，1} |
不 |
114208 |
| CAPN3 |
四肢束带型肌肉萎缩症，2A型
肌营养不良，肢带，常染色体显性遗传4 |
不 |
114240 |
| CAV3 |
荡漾的肌肉疾病
肌酸磷酸激酶，血清升高
远端立山型肌病
家族性肥厚性心肌病
长QT综合征9 |
不 |
601253 |
| CAVIN1 |
先天性全身性脂肪营养不良，4型 |
不 |
603198 |
| CCDC78 |
Centronuclear肌病4 |
不 |
614666 |
| CCT5 |
神经病变，遗传性感觉障碍，伴有痉挛性截瘫 |
不 |
610150 |
| CFL2 |
Nemaline肌病7，常染色体隐性遗传 |
不 |
601443 |
| 闲聊 |
先天性肌无力综合征，6岁，突触前 |
不 |
118490 |
| CHKB |
先天性巨锥型肌营养不良 |
不 |
612395 |
| CHMP2B |
家族性非特异性痴呆
肌萎缩侧索硬化症17 |
不 |
609512 |
| CHRNA1 |
肌无力综合征，先天性，1A，慢通道
肌无力综合征，先天性，1B，快速通道
致死型多发性翼状胬肉综合征 |
不 |
100690 |
| CHRNB1 |
肌无力综合征，先天性，2A，慢通道
先天性肌无力综合征，2C，与乙酰胆碱受体缺乏相关 |
不 |
100710 |
| CHRND |
肌无力综合征，先天性，3A，慢通道
肌无力综合征，先天性，3B型，快速通道
先天性肌无力综合征，3C，与乙酰胆碱受体缺陷相关
致死型多发性翼状胬肉综合征 |
不 |
100720 |
| CHRNE |
肌无力综合征，先天性，4A，慢通道
肌无力综合征，先天性，4B，快速通道
先天性肌无力综合征，4C，与乙酰胆碱受体缺陷相关 |
不 |
100725 |
| CLCF1 |
冷致出汗综合征2 |
不 |
607672 |
| CLCN1 |
肌强直congenita,隐性
显性先天性肌强直
肌强直levior,隐性 |
不 |
118425 |
| CNTN1 |
先天性肌病,Compton-North |
不 |
600016 |
| CNTNAP1 |
致命性先天性挛缩综合征 |
不 |
602346 |
| COL12A1 |
乌尔里希先天性肌营养不良2
贝特莱姆肌病2 |
不 |
120320 |
| COL6A1 |
贝特莱姆肌病1
乌尔里希先天性肌营养不良1 |
不 |
120220 |
| COL6A2 |
贝特莱姆肌病1
乌尔里希先天性肌营养不良1
肌硬化症,先天性 |
不 |
120240 |
| COL6A3 |
贝特莱姆肌病1
乌尔里希先天性肌营养不良1
肌张力障碍27 |
不 |
120250 |
| COLQ |
5 .先天性肌无力综合征 |
是的 |
603033 |
| COQ2 |
辅酶Q10缺乏，初级，1
{多系统萎缩，易感性} |
不 |
609825 |
| COQ4 |
辅酶Q10缺乏，初级，7 |
不 |
612898 |
| COQ6 |
辅酶Q10缺乏，初级，6 |
不 |
614647 |
| COQ8A |
辅酶Q10缺乏，初级，4 |
不 |
606980 |
| COQ9 |
辅酶Q10缺乏，初级，5 |
不 |
612837 |
| COX10 |
线粒体复合体IV缺陷
线粒体COX4缺乏导致的利综合征 |
不 |
602125 |
| CPOX |
粪卟啉
硬卟啉症 |
不 |
612732 |
| CPT1B |
OMIM表型不可用 |
不 |
601987 |
| CPT2 |
CPT II缺乏，肌病，应激所致
II型CPT缺乏症，婴儿
CPT II缺乏，新生儿死亡 |
不 |
600650 |
| CRLF1 |
冷致出汗综合征1 |
不 |
604237 |
| CRYAB |
肌病，肌原纤维，2
白内障，多种类型
肌病，肌原纤维，致命性婴儿高渗，α-B晶体蛋白相关
扩张型心肌病,1二世 |
不 |
123590 |
| CTDP1 |
先天性白内障，面部畸形，神经病变 |
不 |
604927 |
| CTSA目前 |
Galactosialidosis |
不 |
613111 |
| CYP27A1 |
Cerebrotendinous黄瘤病 |
不 |
606530 |
| CYP2U1 |
痉挛性截瘫56例，常染色体隐性遗传 |
不 |
610670 |
| CYP7B1 |
胆汁酸合成缺陷，先天性，3
痉挛性截瘫5A，常染色体隐性遗传 |
不 |
603711 |
| DAG1 |
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，9
A型肌营养不良症（先天性脑和眼异常），9 |
不 |
128239 |
| 黑暗的 |
脑干和脊髓累及及乳酸升高的脑白质病 |
不 |
610956 |
| DCAF8 |
巨大轴突神经病变2，常染色体显性遗传 |
不 |
615820 |
| DCTN1 |
神经病变，远端遗传运动，VIIB型
肌萎缩性侧索硬化症，易感性
佩里综合症 |
不 |
601143 |
| DDHD1 |
痉挛性截瘫28，常染色体隐性遗传 |
不 |
614603 |
| DDHD2 |
痉挛性截瘫54例，常染色体隐性遗传 |
不 |
615003 |
| DES |
肌病，肌原纤维，1
扩张型心肌病
神经源性肩胛腓神经综合征，凯撒型 |
不 |
125660 |
| DGUOK |
线粒体DNA缺失综合征3（肝脑型）
进行性眼外麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体隐性遗传4
门脉高压,noncirrhotic |
不 |
601465 |
| DHH |
46XY部分性腺发育不良，伴小筋膜神经病变
46XY性逆转 |
不 |
605423 |
| DHTKD1 |
2-aminoadipic 2-oxoadipic酸尿
2Q型轴突腓骨肌萎缩症 |
不 |
614984 |
| DMD |
杜氏肌萎缩症
贝克尔肌肉萎缩症
扩张型心肌病,3 b |
是的 |
300377 |
| DNAJB2 |
脊髓性肌萎缩，远端，常染色体隐性，5 |
不 |
604139 |
| DNAJB6 |
四肢束带型肌肉萎缩症1E型 |
不 |
611332 |
| DNM2 |
Charcot-Marie-Tooth病，显性中间产物B
Centronuclear肌病1
腓骨肌萎缩症，轴突2M型
致死性先天性挛缩综合征 |
不 |
602378 |
| DNMT1 |
神经病变，遗传性感觉，IE型
小脑共济失调、耳聋和发作性睡病，常染色体显性遗传 |
不 |
126375 |
| DOK7 |
先天性肌无力综合征，10
胎儿运动不全畸形序列 |
不 |
610285 |
| 笨蛋 |
先天性糖基化障碍，Im型 |
不 |
610746 |
| DPAGT1 |
先天性糖基化障碍，Ij型
先天性肌无力综合征，13岁，伴有管状聚集 |
不 |
191350 |
| DPM1 |
先天性糖基化障碍，Ie型 |
不 |
603503 |
| DPM2 |
先天性糖基化障碍，Iu型 |
不 |
603564 |
| DPM3 |
先天性糖基化障碍，Io型 |
不 |
605951 |
| DST |
VI型遗传性感觉和自主神经性神经病
单纯性大疱性表皮松解症，常染色体隐性遗传2 |
不 |
113810 |
| DYNC1H1 |
20型轴突腓骨肌萎缩症
智力低下，常染色体显性遗传13
脊髓性肌肉萎缩，下肢为主1,AD |
不 |
600112 |
| 戴斯夫 |
肌营养不良，肢带型，2B型
远端肌病，胫前起病
三吉肌营养不良症 |
不 |
603009 |
| EGR2 |
神经病变，先天性低髓鞘，1
1D型腓骨肌萎缩症
Dejerine-Sottas疾病 |
不 |
129010 |
| EMD |
Emery-Dreifuss肌肉萎缩症1型，x连锁 |
不 |
300384 |
| ENO3 |
糖原贮积病XIII |
不 |
131370 |
| ERBB3 |
致命性先天性挛缩综合征2 |
不 |
190151 |
| ERBB4 |
肌萎缩侧索硬化症19 |
不 |
600543 |
| ERCC6 |
柯凯恩综合症，B型
Cerebrooculofacioskeletal综合征1
德桑克蒂斯-卡奇奥尼综合征
UV-sensitive综合征1
卵巢早衰 |
不 |
609413 |
| ERCC8 |
Cockayne综合征，A型
UV-sensitive综合征2 |
不 |
609412 |
| ERLIN2 |
痉挛性截瘫18，常染色体隐性遗传 |
不 |
611605 |
| ETFA |
戊二酸血症花絮 |
不 |
608053 |
| ETFB |
戊二酸血症IIB |
不 |
130410 |
| ETFDH |
戊二酸血症IIC |
不 |
231675 |
| FA2H |
痉挛性截瘫35，常染色体隐性遗传 |
不 |
611026 |
| 华氏温标 |
酪氨酸血症、类型我 |
不 |
613871 |
| FAM111B |
变皮病，遗传性纤维化，伴有肌腱挛缩，肌病和肺纤维化 |
不 |
615584 |
| FAM126A |
脑白质营养不良hypomyelinating 5 |
不 |
610531 |
| FAM134B |
神经病变，遗传性感觉和自主神经病变，IIB型 |
不 |
613114 |
| FBLN5 |
皮肤松弛，常染色体隐性遗传，IA型
皮肤松弛，常染色体显性遗传2
3 .年龄相关性黄斑变性
遗传性神经病变，伴或不伴年龄相关性黄斑变性 |
不 |
604580 |
| FBXO38 |
神经病变，远端遗传运动，IID型 |
不 |
608533 |
| FGD4 |
4H型腓骨肌萎缩症 |
不 |
611104 |
| FGF14 |
脊髓小脑共济失调27 |
不 |
601515 |
| FHL1 |
肩胛腓骨肌病，X连锁显性遗传
肌病，x连锁，伴有体位性肌肉萎缩
减少身体肌病，X-连锁1a，严重，婴儿或儿童早期发病
减少儿童晚期或成人发病的体肌病，x -连锁1b
Emery-Dreifuss肌营养不良症6，X连锁
乌拉圭面心肌骨骼综合征 |
不 |
300163 |
| 图三 |
腓骨肌萎缩症，4J型
肌萎缩侧索硬化症11
Yunis-Varon综合症
Polymicrogyria,双边temporooccipital |
不 |
609390 |
| FKRP |
A型肌营养不良症（先天性脑和眼畸形），5
肌肉营养不良-糖代谢紊乱症(先天性有或无智力障碍)，B型，5
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，5 |
不 |
606596 |
| FKTN |
A型肌营养不良症（先天性脑和眼异常），4
肌肉营养不良-糖代谢紊乱症(先天性无智力障碍)，B型，4
扩张型心肌病
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，4 |
不 |
607440 |
| FLNC |
肌病，肌原纤维，5
肌病,远端,4
家族性肥厚型心肌病，26
心肌病，家族性限制性 |
不 |
102565 |
| FLVCR1 |
共济失调，后柱，伴色素性视网膜炎 |
不 |
609144 |
| FMR1 |
脆性X综合征
脆性X震颤/共济失调综合征
卵巢早衰1 |
不 |
309550 |
| 福斯 |
肌萎缩侧索硬化症6，伴或不伴额颞痴呆
遗传性原发性震颤，4 |
不 |
137070 |
| 棉酚 |
糖原贮积病II |
不 |
606800 |
| GALC |
克拉贝病 |
不 |
606890 |
| 氮化镓 |
巨大的轴突neuropathy-1 |
不 |
605379 |
| 空对空导弹 |
2D型腓骨肌萎缩症
神经病变，远端遗传运动，VA型 |
不 |
600287 |
| GBA2 |
痉挛性截瘫46，常染色体隐性遗传 |
不 |
609471 |
| GBE1 |
糖原贮积病IV
葡聚糖体病，成人型 |
不 |
607839 |
| GDAP1 |
腓骨肌萎缩症，4A型
腓骨肌萎缩症，轴突，伴有声带麻痹
轴突腓骨肌萎缩症2K型
腓骨肌萎缩症，隐性中间型，A |
是的 |
606598 |
| GFPT1 |
先天性肌无力，12岁，具管状聚集 |
不 |
138292 |
| GGPS1 |
OMIM表型不可用 |
不 |
606982 |
| GJB1 |
腓骨肌萎缩症神经病变，x连锁显性，1 |
不 |
304040 |
| GJB3 |
变异性和进行性角化红血病1
耳聋，常染色体显性2B
耳聋,常染色体隐性
耳聋，常染色体显性遗传，伴有周围神经病变
耳聋、矿床,GJB2 / GJB3 |
不 |
603324 |
| GJC2 |
脑白质营养不良,hypomyelinating 2
痉挛性截瘫44，常染色体隐性遗传
淋巴水肿、遗传、IC |
不 |
608803 |
| 玻璃酸 |
Fabry疾病
法布里病，心脏变异 |
是的 |
300644 |
| GMPPA |
泪腺、贲门失弛缓症和智力迟钝综合征 |
不 |
615495 |
| GMPPB |
A型肌营养不良症（先天性脑和眼异常），14
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，14
肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，14 |
不 |
615320 |
| GNB4 |
腓骨肌萎缩症，显性中间型F |
不 |
610863 |
| 斯通 |
Sialuria
野中郁次郎肌病 |
不 |
603824 |
| GOSR2 |
癫痫，进行性肌阵挛 |
不 |
604027 |
| 内脏大神经 |
淀粉样变,芬兰的类型 |
不 |
137350 |
| GYG1 |
糖原贮积病XV
葡萄糖体肌病2 |
不 |
603942 |
| GYS1 |
糖原贮积病0，肌肉 |
不 |
138570 |
| HADHA |
LCHAD缺陷
三功能蛋白缺乏症
孕妇妊娠的HELLP综合征
妊娠急性脂肪肝 |
不 |
600890 |
| HADHB |
三功能蛋白缺乏症 |
不 |
143450 |
| 神秘圣地 |
乌谢尔综合征3B型
轴突腓骨肌萎缩症2W型 |
不 |
142810 |
| HINT1 |
常染色体隐性遗传的神经肌肉强直和轴突神经病变 |
不 |
601314 |
| HK1 |
因己糖激酶缺乏引起的溶血性贫血
神经病变，遗传性运动和感觉，Russe型
色素性视网膜炎79 |
不 |
142600 |
| hmb |
卟啉症,急性间歇性
卟啉症，急性间断性，非红样变 |
不 |
609806 |
| HNRNPA1 |
伴早发Paget病而无额颞叶痴呆的包涵体肌病3
肌萎缩侧索硬化症20 |
不 |
164017 |
| HNRNPA2B1 |
早发Paget病伴或不伴额颞叶痴呆的包涵体肌病2 |
不 |
600124 |
| HNRNPDL |
肌肉萎缩症，四肢束带型，1G型 |
不 |
607137 |
| 极品 |
科斯特洛综合征
肌梭过多的先天性肌病 |
不 |
190020 |
| HSPB1 |
神经病变，远端遗传性运动，IIB型
轴突腓骨肌萎缩症2F型 |
不 |
602195 |
| HSPB3 |
神经病变，远端遗传运动，IIC型 |
不 |
604624 |
| HSPB8 |
神经病变，远端遗传性运动，IIA型
轴突腓骨肌萎缩症2L型 |
不 |
608014 |
| HSPD1 |
痉挛性截瘫13例，常染色体显性遗传
脑白质营养不良hypomyelinating 4 |
不 |
118190 |
| IGHMBP2 |
神经病变，远端遗传性运动，VI型
腓骨肌萎缩症轴突2S型 |
不 |
600502 |
| IKBKAP |
神经异常、家庭 |
不 |
603722 |
| INF2 |
局灶节段性肾小球硬化症，5
显性中间型腓肠肌萎缩症 |
不 |
610982 |
| ISPD |
A型肌营养不良症（先天性脑和眼异常），7
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，7 |
不 |
614631 |
| ITGA7 |
先天性肌营养不良，由于ITGA7缺乏 |
不 |
600536 |
| 卡尔斯 |
腓骨肌萎缩症，隐性中间型，B
耳聋，常染色体隐性遗传 |
不 |
601421 |
| KBTBD13 |
线型肌病6，常染色体显性遗传 |
不 |
613727 |
| KCNE3 |
Brugada综合征6 |
不 |
604433 |
| KCNJ18 |
{甲状腺毒性周期性麻痹，易感，2} |
不 |
613236 |
| KCNJ2 |
安徒生综合症
短QT综合征3
房颤，家族性，9 |
不 |
600681 |
| KIF1A |
痉挛性截瘫30例，常染色体隐性遗传
IIC型遗传性感觉神经病
智力迟钝，常染色体显性遗传 |
不 |
601255 |
| KIF1B |
腓骨肌萎缩症，2A1型
嗜铬细胞瘤 |
不 |
605995 |
| KIF5A |
痉挛性截瘫10例，常染色体显性遗传
新生儿顽固性肌阵挛 |
不 |
602821 |
| KLHL40 |
Nemaline肌病8，常染色体隐性遗传 |
不 |
615340 |
| KLHL41 |
Nemaline肌病9 |
不 |
607701 |
| 基尼 |
肌病，肌原纤维，7 |
不 |
605739 |
| L1CAM |
导水管狭窄引起脑积水
玛莎综合症
撞击综合征
脑积水伴先天性巨结肠
脑积水伴先天性特发性肠假性梗阻
胼胝体部分发育不全 |
不 |
308840 |
| 喇嘛2 |
肌营养不良，先天性merosin缺乏
先天性肌营养不良，由于部分LAMA2缺乏 |
不 |
156225 |
| 羔羊2 |
肾病综合征，5型，有或无眼部异常
皮尔森综合症 |
不 |
150325 |
| LAMP2 |
丹农病 |
不 |
309060 |
| 大1 |
A型肌营养不良症（先天性脑和眼异常），6
肌肉营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，6 |
是的 |
603590 |
| LDB3 |
肌病，肌原纤维，4
扩张型心肌病，1C，有无LVNC
肥厚型心肌病，24
左心室致密化不全3 |
不 |
605906 |
| LDHA |
糖原贮积病席 |
不 |
150000 |
| LITAF |
血友病，1C型 |
不 |
603795 |
| LMNA |
Emery-Dreifuss肌营养不良症2,AD
扩张型心肌病，1A
2型家族性部分性脂肪营养不良
Emery-Dreifuss肌营养不良症3，AR
腓骨肌萎缩症，2B1型
肌肉萎缩症,先天性
肌营养不良，四肢束带，1B型
下颌骶骨发育不良
Hutchinson-Gilford早衰症
限制性的,致命的
心手综合征，斯洛文尼亚型
Malouf综合症 |
不 |
150330 |
| LPIN1 |
肌红蛋白尿，急性复发，常染色体隐性遗传 |
不 |
605518 |
| LRP4 |
Cenani-Lenz并趾综合征
Sclerosteosis 2
先天性肌无力综合征，17 |
不 |
604270 |
| LRSAM1 |
腓骨肌萎缩症，轴突，2P型 |
不 |
610933 |
| LYST |
Chediak-Higashi综合征 |
不 |
606897 |
| MAF |
白内障21例，多种类型
Ayme-Gripp综合症 |
不 |
177075 |
| 火星 |
间质性肺和肝脏疾病
轴突腓骨肌萎缩症2U型 |
不 |
156560 |
| MATR3 |
肌萎缩侧索硬化症21 |
不 |
164015 |
| MED25 |
腓骨肌萎缩症，2B2型
Basel Vanagait-Smirin-Yosef综合征 |
不 |
610197 |
| MEGF10 |
肌病、无反射、呼吸窘迫和吞咽困难，早发
肌病，反射性，呼吸窘迫，吞咽困难，早发，轻度变异 |
不 |
612453 |
| 进行MFN2 |
轴突腓骨肌萎缩症2A2A型
遗传性运动和感觉神经病VIA
轴突腓骨肌萎缩症2A2B型 |
是的 |
608507 |
| 甲基丙烯酸甲酯 |
甲基丙二酸尿和同型胱氨酸尿，cblC型 |
不 |
609831 |
| MPV17 |
线粒体DNA缺失综合征6(肝脑型) |
不 |
137960 |
| MPZ |
1B型腓骨肌萎缩症
Dejerine-Sottas疾病
神经病变，先天性低髓鞘
2J型腓骨肌萎缩症
Roussy-Levy综合症
2I型腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症，显性中间型D |
是的 |
159440 |
| MTM1 |
肌管肌病，X连锁 |
不 |
300415 |
| MTMR2 |
4B1型腓骨肌萎缩症 |
不 |
603557 |
| MTTP |
无β脂蛋白血症 |
是的 |
157147 |
| 麝香 |
先天性肌无力综合征，9例，与乙酰胆碱受体缺乏相关
胎儿运动不全畸形序列 |
不 |
601296 |
| MYF6 |
Centronuclear肌病3 |
不 |
159991 |
| MYH14 |
耳聋，常染色体显性4A
周围神经病变、肌病、声音嘶哑和听力损失 |
不 |
608568 |
| MYH2 |
近端肌病和眼肌麻痹 |
不 |
160740 |
| MYH7 |
肥厚性心肌病,1
扩张型心肌病，1S
肌病，肌球蛋白储存，常染色体显性遗传
莱恩远肌病
肩胛腓综合征，肌病型
左心室致密化不全5
肌病，肌球蛋白储存，常染色体隐性遗传 |
不 |
160760 |
| 肌醇18B |
Klippel-Feil综合征4，常染色体隐性遗传，伴有肌病和面部畸形 |
不 |
607295 |
| MYOT |
四肢束带型肌肉萎缩症，1A型
肌病，肌原纤维，3
球状体肌病 |
不 |
604103 |
| 纳加 |
辛德勒病，I型
Kanzaki疾病
辛德勒病，III型 |
不 |
104170 |
| NAGLU |
IIIB型粘多糖病(Sanfilippo B)
轴突腓骨肌萎缩症2V型 |
不 |
609701 |
| NDRG1 |
Charcot-Marie-Toth病，4D型 |
不 |
605262 |
| 内布 |
线性肌病2，常染色体隐性遗传 |
不 |
161650 |
| NEFL |
腓肠肌萎缩症，2E型
1F型腓骨肌萎缩症
Charcot-Marie-Toth病，显性中间型G |
不 |
162280 |
| NF2 |
神经纤维瘤,属于2型 |
不 |
607379 |
| 神经生长因子 |
遗传性感觉和自主神经性神经病，V型 |
不 |
162030 |
| NHLRC1 |
进行性肌阵挛2B型癫痫(Lafora) |
不 |
608072 |
| NIPA1 |
痉挛性截瘫6，常染色体显性遗传 |
不 |
608145 |
| NTRK1 |
对疼痛不敏感，先天性，有无汗
家族性甲状腺髓样癌 |
不 |
191315 |
| 燕麦 |
脉络膜和视网膜回转性萎缩伴或不伴鸟氨酸血症 |
不 |
613349 |
| OPA1 |
视神经萎缩1
视神经萎缩综合征
贝尔氏综合征
线粒体DNA缺失综合征14(脑心肌病型) |
不 |
605290 |
| OPTN |
青光眼1，开角，E
肌萎缩侧索硬化症12 |
不 |
602432 |
| ORAI1 |
免疫缺陷9
肌病，管状聚集，2 |
不 |
610277 |
| PANK2 |
神经退行性变伴脑铁积累
HARP综合征 |
不 |
606157 |
| PDHA1 |
丙酮酸脱氢酶e1 - α缺乏 |
不 |
300502 |
| PDK3 |
腓骨肌萎缩症(x -连锁显性)6 |
不 |
300906 |
| PDSS1 |
辅酶Q10缺乏，初级，2 |
不 |
607429 |
| PDSS2 |
辅酶Q10缺乏，初级，3 |
不 |
610564 |
| PDYN |
脊髓小脑共济失调23 |
不 |
131340 |
| PEX10 |
过氧化物酶体生物发生障碍6A(齐薇格)
过氧化物酶体生物发生障碍6B |
不 |
602859 |
| PEX7 |
根茎样点状软骨发育不良，1型
过氧化物酶体生物发生障碍9B |
不 |
601757 |
| PFKM |
糖原储存症 |
不 |
610681 |
| PFN1 |
肌萎缩侧索硬化症18 |
不 |
176610 |
| PGAM2 |
糖原贮积病 |
不 |
612931 |
| PGK1 |
磷酸甘油酸激酶1缺乏 |
不 |
311800 |
| PGM1 |
先天性糖基化障碍，It型 |
不 |
171900 |
| PHKA1 |
肌糖原病 |
不 |
311870 |
| PHYH |
Refsum疾病 |
不 |
602026 |
| PLA2G6 |
婴儿神经轴突营养不良
神经退行性变伴脑铁积累2B
帕金森病14，常染色体隐性遗传 |
不 |
603604 |
| 普莱克 |
单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良
单纯大疱性表皮松解症，Ogna型
单纯性大疱性表皮松解症合并幽门闭锁
肌营养不良，四肢束带，2Q型
单纯性大疱性表皮松解症伴指甲营养不良 |
不 |
601282 |
| PLEKHG5 |
脊髓性肌萎缩，远端，常染色体隐性，4
腓骨肌萎缩症，隐性中级C |
不 |
611101 |
| 扑通一声 |
后脊柱侧凸型埃勒斯-丹洛斯综合征1 |
不 |
153454 |
| PLP1 |
Pelizaeus-Merzbacher病
痉挛性截瘫2，X-连锁 |
不 |
300401 |
| PMM2 |
先天性糖基化障碍，Ia型 |
不 |
601785 |
| PMP2 |
疾病腓骨肌萎缩 |
不 |
170715 |
| PMP22 |
甲状肌萎缩症，1A型
Dejerine-Sottas疾病
神经病变，复发性，伴有压迫性麻痹
1E型腓骨肌萎缩症
Roussy-Levy综合症
神经病变、炎性脱髓鞘 |
是的 |
601097 |
| PNKP |
小头症，癫痫和发育迟缓
Ataxia-oculomotor失用症4 |
是的 |
605610 |
| PNPLA2 |
中性脂质沉积病伴肌病 |
不 |
609059 |
| PNPLA6 |
痉挛性截瘫39，常染色体隐性遗传
Boucher-Neuhauser综合症
Laurence-Moon综合症
Oliver-McFarlane综合症 |
不 |
603197 |
| POLG |
进行性外眼肌麻痹，常染色体隐性遗传1
进行性外眼肌麻痹，常染色体显性遗传1
线粒体DNA缺失综合征4B（MNGIE型）
线粒体DNA缺失综合征4A (Alpers型)
线粒体隐性共济失调综合征（包括SANDO和SCAE） |
是的 |
174763 |
| POMGNT1 |
A型肌营养不良症（先天性脑和眼异常），3
肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，3型
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，3
色素性视网膜炎76 |
不 |
606822 |
| POMGNT2 |
肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常，A型，8 |
不 |
614828 |
| POMK |
A型肌营养不良症（先天性脑和眼异常），12
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，12 |
不 |
615247 |
| POMT1 |
A型肌营养不良症（先天性脑和眼异常），1
肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，1
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，1 |
不 |
607423 |
| POMT2 |
A型肌营养不良症（先天性脑和眼异常），2
肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，2
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，2 |
不 |
607439 |
| PPOX |
卟啉症variegata |
不 |
600923 |
| PREPL |
先天性肌无力综合征，22 |
不 |
609557 |
| PRKAG2 |
Wolff-Parkinson-White综合症
肥厚型心肌病6
致死性先天性心脏糖原贮积病 |
不 |
602743 |
| PRNP |
克雅二氏症
格斯特曼-斯特劳斯勒病
家族性失眠
慢性朊病毒病
亨廷顿病1
大脑淀粉样血管病，与prnp相关 |
不 |
176640 |
| PRPS1 |
痛风,PRPS-related
磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性
Charcot-Marie-Toth病，X连锁隐性，5
艺术综合征
X连锁耳聋1 |
不 |
311850 |
| 插件可以 |
Dejerine-Sottas疾病
腓骨肌萎缩症，4F型 |
不 |
605725 |
| PYGM |
麦卡德尔病 |
不 |
608455 |
| RAB7A |
2B型腓骨肌萎缩症 |
不 |
602298 |
| RAPSN |
先天性肌无力综合征，11例，与乙酰胆碱受体缺乏相关
胎儿运动不全畸形序列 |
是的 |
601592 |
| RBCK1 |
多聚葡萄糖体肌病1伴或不伴免疫缺陷 |
不 |
610924 |
| REEP1 |
痉挛性截瘫31，常染色体显性遗传
神经病变，远端遗传性运动，VB型 |
不 |
609139 |
| RRM2B |
线粒体DNA缺失综合征8A（脑肌病型伴肾小管病变）
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性5
线粒体DNA缺失综合征8B（MNGIE型） |
不 |
604712 |
| RTN2 |
痉挛性截瘫12，常染色体显性遗传 |
不 |
603183 |
| RYR1 |
{恶性高热易感性1}
核心的疾病
小核心肌病伴外眼肌麻痹
先天性神经肌肉疾病，有均匀的1型纤维
King-Denborough综合症 |
不 |
180901 |
| 囊 |
痉挛性共济失调，沙利瓦-萨格奈型 |
不 |
604490 |
| SBDS |
施瓦奇曼钻石综合征
{再生障碍性贫血，易感性} |
不 |
607444 |
| SBF1 |
4B3型腓骨肌萎缩症 |
不 |
603560 |
| SBF2 |
4B2型腓骨肌萎缩症 |
不 |
607697 |
| SCN10A |
发作性疼痛综合征，家族性，2 |
不 |
604427 |
| SCN11A |
遗传性感觉和自主神经性神经病，VII型
发作性疼痛综合征，家族性，3 |
不 |
604385 |
| SCN4A |
高钾周期性麻痹，2型
Paramyotonia congenita
先天性肌强直，非典型，乙酰唑胺反应
先天性肌无力综合征，16
低钾型周期性麻痹，2型 |
不 |
603967 |
| SCN9A |
Erythermalgia、主
阵发性极度疼痛障碍，
先天性对疼痛不敏感
家族性热性惊厥，3B
全身性癫痫伴发热性惊厥，7型
小纤维神经病
HSAN2D,常染色体隐性 |
不 |
603415 |
| SCO2 |
由细胞色素c氧化酶缺乏引起的致命婴儿心脑肌病1
近视6 |
不 |
604272 |
| SCP2 |
伴有肌张力障碍的脑白质病变和运动神经病变 |
不 |
184755 |
| SELENON |
肌肉萎缩，脊柱僵硬，1
先天性肌病，纤维型失调 |
不 |
606210 |
| 对于SETX |
肌萎缩侧索硬化症4，青少年
脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传1 |
不 |
608465 |
| SGCA |
四肢带状肌萎缩症，2D型 |
不 |
600119 |
| SGCB |
四肢束带型2E型肌肉萎缩症 |
不 |
600900 |
| 新元 |
肌营养不良，四肢束带，2F型
扩张型心肌病，1L |
不 |
601411 |
| SGCG |
肌营养不良，四肢束带，2C型 |
不 |
608896 |
| SH3TC2 |
腓骨肌萎缩症，4C型
正中神经单神经病变，轻度 |
不 |
608206 |
| 西格玛1 |
肌萎缩侧索硬化16例，青少年
脊髓性肌萎缩，远端，常染色体隐性，2 |
不 |
601978 |
| SLC12A6 |
胼胝体发育不全伴周围神经病变 |
不 |
604878 |
| SLC16A2 |
Allan-Herndon-Dudley综合征 |
不 |
300095 |
| SLC22A5 |
肉碱缺乏，全身原发性 |
不 |
603377 |
| SLC25A19 |
头小畸型,阿米什人类型
硫胺素代谢功能障碍综合征4（进行性多神经病型） |
不 |
606521 |
| SLC25A20 |
Carnitine-acylcarnitine移位酶缺乏症 |
不 |
613698 |
| SLC25A46 |
神经病变，遗传性运动和感觉，VIB型 |
不 |
610826 |
| SLC33A1 |
痉挛性截瘫42例，常染色体显性遗传
先天性白内障、听力损失和神经退行性变 |
不 |
603690 |
| SLC52A2 |
棕色Vialetto Van Laere综合征2 |
不 |
607882 |
| SLC5A7 |
神经病变，远端遗传运动，via型
肌无力综合征，先天性，20岁，突触前 |
不 |
608761 |
| SMCHD1 |
筋膜肩胛肱肌营养不良2，遗传性
博斯马-阿希尼亚小眼综合征 |
不 |
614982 |
| SNAP25 |
先天性肌无力综合征，18岁 |
不 |
600322 |
| SNAP29 |
大脑发育不良、神经病变、鱼鳞病和掌跖角化病综合征 |
不 |
604202 |
| SOD1 |
肌萎缩侧索硬化症1 |
不 |
147450 |
| SOX10 |
Waardenburg综合征，4C型
Waardenburg综合征，2E型，是否累及神经系统
PCWH综合症 |
不 |
602229 |
| SPAST |
痉挛性截瘫4，常染色体显性遗传 |
不 |
604277 |
| SPEG |
Centronuclear肌病5 |
不 |
615950 |
| SPG11 |
痉挛性截瘫11常染色体隐性遗传
肌萎缩侧索硬化症5，青少年
2X型轴突腓骨肌萎缩症 |
不 |
610844 |
| SPG20 |
泰勒综合症 |
不 |
607111 |
| SPG21 |
肥大综合征 |
不 |
608181 |
| SPG7 |
痉挛性截瘫7，常染色体隐性遗传 |
是的 |
602783 |
| SPTLC1 |
遗传性感觉和自主神经性神经病，IA型 |
不 |
605712 |
| SPTLC2 |
遗传性感觉和自主神经性神经病，IC型 |
不 |
605713 |
| SQSTM1 |
2 .骨Paget病
额颞部痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3
神经退行性变伴共济失调、肌张力障碍和凝视麻痹，儿童期发病
末梢肌病，有边缘空泡 |
不 |
601530 |
| SRPK3 |
OMIM表型不可用 |
不 |
301002 |
| STAC3 |
美国本土肌病 |
不 |
615521 |
| 刺激1 |
免疫缺陷10
肌病，管状聚集，1
斯托莫肯综合征 |
不 |
605921 |
| SURF1 |
Leigh综合征，由COX IV缺乏引起
4K型腓骨肌萎缩症 |
不 |
185620 |
| SYNE1 |
脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传8
Emery-Dreifuss肌营养不良4，常染色体显性遗传 |
不 |
608441 |
| SYT2 |
肌无力综合征，先天性，7岁，突触前 |
不 |
600104 |
| TARDBP |
肌萎缩侧索硬化症10，伴或不伴FTD
额颞叶变性，与tardbp相关 |
不 |
605078 |
| TCAP |
肌营养不良，四肢束带，2G型
肥厚型心肌病，25 |
不 |
604488 |
| TDP1 |
脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传伴轴索神经病 |
不 |
607198 |
| TECPR2 |
痉挛性截瘫49，常染色体隐性遗传 |
不 |
615000 |
| TFG |
遗传性运动和感觉神经病，冲绳型
痉挛性截瘫57例，常染色体隐性遗传 |
不 |
602498 |
| TIA1 |
Welander远肌病 |
不 |
603518 |
| TMEM43 |
致心律失常性右心室发育不良5
Emery-Dreifuss肌营养不良症7,AD |
不 |
612048 |
| TMEM5 |
A型肌营养不良症（先天性脑和眼异常），10 |
不 |
605862 |
| TNNT1 |
Nemaline肌病5,Amish型 |
不 |
191041 |
| TNPO3 |
肌营养不良，四肢束带，1F型 |
不 |
610032 |
| TPM2 |
先天性远端多发性关节脱位，1型
关节挛缩，远端，2B型
线型肌病4，常染色体显性遗传
帽肌病2 |
不 |
190990 |
| TPM3 |
Nemaline肌病1，常染色体显性或隐性遗传
帽肌病1
先天性肌病，纤维型失调 |
不 |
191030 |
| TRAPPC11 |
肌营养不良，肢带，2S型 |
不 |
614138 |
| TRDN |
室性心动过速，儿茶酚胺能多态性，5，有无肌无力 |
不 |
603283 |
| TRIM2 |
2R型腓骨肌萎缩症 |
不 |
614141 |
| TRIM32 |
四肢束带肌营养不良，2H型
Bardet-Biedl综合征11 |
不 |
602290 |
| 修剪54 |
OMIM表型不可用 |
不 |
606474 |
| TRIM63 |
OMIM表型不可用 |
不 |
606131 |
| TRPA1 |
阵发性疼痛综合征，家族性，1 |
不 |
604775 |
| TRPV4 |
Brachyolmia 3型
Kozlowski型脊柱口裂发育不良
后向性发育不良
遗传性运动和感觉神经病，IIc型
肩胛腓骨脊髓性肌萎缩
Parastremmatic侏儒症
SED, Maroteaux类型
脊髓肌萎缩，远端，先天性非进行性
家族性短指关节病
股骨头缺血性坏死，原发性，2 |
不 |
605427 |
| TTN |
心肌病，家族性肥厚，9
扩张型心肌病，1G
胫骨肌营养不良，迟发
肌营养不良，四肢束带，2J型
近端肌病，早期呼吸肌受累
萨利赫肌病 |
不 |
188840 |
| TTPA |
共济失调伴维生素E缺乏 |
不 |
600415 |
| TTR |
遗传性跨甲状腺素相关淀粉样变性
家族性腕管综合征 |
不 |
176300 |
| TUBB3 |
眼外肌纤维化，先天性，3A
皮质发育不良，复杂，伴有其他脑畸形1 |
不 |
602661 |
| TWNK |
线粒体DNA缺失综合征7(肝脑型)
佩罗综合征5
进行性眼外麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性遗传3 |
不 |
606075 |
| TYMP |
线粒体DNA缺失综合征1 (MNGIE型) |
不 |
131222 |
| UBQLN2 |
肌萎缩侧索硬化症15，伴或不伴额颞痴呆 |
不 |
300264 |
| VAPB |
肌萎缩侧索硬化症8
迟发性芬克尔型脊髓性肌萎缩症 |
不 |
605704 |
| VCP |
包涵体肌病伴早发Paget病和额颞叶痴呆1
肌萎缩性侧索硬化症14，伴或不伴额颞叶痴呆
腓骨肌萎缩症，2Y型 |
不 |
601023 |
| VMA21 |
伴过度自噬的x相关肌病 |
不 |
300913 |
| VPS37A |
痉挛性截瘫53，常染色体隐性遗传 |
不 |
609927 |
| WASHC5 |
Ritscher-Schinzel综合征1
痉挛性截瘫，常染色体显性遗传 |
不 |
610657 |
| WNK1 |
IIC型假性低醛固酮血症
遗传性感觉和自主神经性神经病，II型 |
不 |
605232 |
| XPA |
着色性干皮病，A组 |
不 |
611153 |
| XPC |
着色性干皮病，C组 |
不 |
613208 |
| 亚尔斯 |
Charcot-Marie-Tooth病，显性中间型C |
不 |
603623 |
| ZFYVE26 |
痉挛性截瘫15，常染色体隐性遗传 |
不 |
612012 |
