自定义基因排序

这个应用程序指导您通过创建自定义基因列表的过程。当您的清单已经确定，应用程序生成一个独特的基因清单ID，并将它与说明一起发送给您，包括在您的测试顺序。这个独特的基因列表ID指示实验室测试所要求的特定基因。

开始开始
步骤1选择疾病状态
步骤2选择“开始面板”或“创建新面板”
步骤3定制基因列表
第四步评论基因列表
第5步完成基因列表
第6步订购指令

通过添加或去除基因来自定义基因列表。

通过从可用基因列表中选择一个基因来添加它。
通过在“我的基因列表”框中输入部分基因符号或表现型来搜索可用基因列表。搜索必须与我们测试中定义的基因符号匹配。如果没有找到预期的基因，请尝试一个基因别名符号。
在你的基因列表中，点击该基因符号旁边的×删除该基因。
使用下拉菜单添加整个面板。

开始小组:
DHCR7基因，全基因分析

我的基因列表: 包括另一个面板:

可用基因

象征	表现型/疾病状态	德尔/ Dup	人类参考
经部	Hyperlysinemia Saccharopinuria	是的	605113
ABAT	GABA-transaminase不足	是的	137150
ABCA1	丹吉尔疾病 2型HDL缺乏 {家族性高胆固醇血症冠状动脉疾病，防止保护}	是的	600046
ABCB11.	胆汁淤积，渐进家肝内2 2 .胆汁淤积，良性肝内复发	是的	603201
ABCB4	胆汁淤积，渐进家肝内3 妊娠期肝内胆汁淤积3 胆囊疾病1	是的	171060
ABCC2.	Dubin-Johnson综合症	是的	601107
ABCC8.	高胰岛素血症低血糖症，家族，1 婴幼儿低血糖，亮氨酸敏感糖尿病，新生儿短暂性2 糖尿病，非胰岛素依赖性糖尿病，永久性新生儿	是的	600509
ABCD1.	罹肾上腺素，成人	是的	300371
ABCD3.	胆汁酸合成缺陷，先天性，5	是的	170995
ABCD4.	甲基甘露醛酸尿和同性恋尿，CBLJ型	是的	603214
ABCG5.	Sitosterolemia	是的	605459
ABCG8.	Sitosterolemia {胆囊病4}	是的	605460
ABHD12	多发性疗法，听力丧失，共济失调，视网膜炎和白内障	是的	613599.
ABHD5.	Chanarin-Dorfman综合症	是的	604780
ACAA2		是的	604770
ACACA	乙酰辅酶a羧化酶缺乏	是的	200350
ACAD8	异丁酰基CoA脱氢酶缺乏	是的	604773
ACAD9	由于ACAD9缺乏导致线粒体复合物I缺乏	是的	611103
ACADL		是的	609576
ACADM	酰基辅酶A脱氢酶，中链，缺乏	是的	607008
阿德莱德大学	酰基辅酶a脱氢酶，短链，缺乏	是的	606885
ascsb.	2-甲基丁基甘氨酸尿	是的	600301
阿纳瓦尔	VLCAD不足	是的	609575
ACAT1	α-甲基乙酰乙酸酐	是的	607809
ACAT2	ACAT2不足	是的	100678
ACOT9		是的	300862
ACOX1	过氧化物酶体酰基辅酶a氧化酶缺乏	是的	609751
ACOX3		是的	603402
ACSF3.	合并丙二酸和甲基丙二酸尿	是的	614245
ACY1	Aminoacylase缺1	是的	104620
艾达	严重的ADA缺乏症合并免疫缺陷部分腺苷脱氨酶缺乏	是的	608958
ADA2	结节性多动脉炎,儿童却把综合症	是的	607575
ADAMTS6		是的	605008
ADCY5	Dyskinesia，家族，带面部Myokymia	是的	600293
理应	由于腺苷激酶缺乏的高血症肝癌	是的	102750
ADSL	Adenylosuccinase不足	是的	608222
AGA	Aspartylglucosaminuria	是的	613228
首先分析	Sengers综合症白内障38，常染色体隐性遗传	是的	610345
榴弹炮	糖原储存疾病IIIA 糖原储存疾病IIIB	是的	610860
AGPAT2	先天性全身性脂肪营养不良，1型	是的	603100
AGPS.	根状软骨发育不良，3型	是的	603051
AGXT2	[β -氨基异丁酸，尿排泄]	是的	612471
AHCY	高蛋氨酸血症伴s -腺苷同型半胱氨酸水解酶缺乏	是的	180960
AICDA	超igm免疫缺陷，2型	是的	605257
AK1	由于腺苷酸激酶缺乏，溶血性贫血	是的	103000
AK2	网状妊娠功能	是的	103020
AKR1D1	胆汁酸合成缺陷，先天性，2	是的	604741
AKT2	糖尿病，II型用血管滴灌的低胰岛素血糖低血糖症	是的	164731
ALAD	卟啉症,急性肝 {铅中毒，易感性}	是的	125270
ALAS2	贫血,sideroblastic 1 Protoporphyria、红血球生成的x染色体	是的	301300
ALDH18A1	Cutis Laxa，常染色体隐性，II型痉挛性截瘫9a，常染色体占主导地位痉挛性截瘫9B，常染色体隐性遗传皮肤松弛，常染色体显性遗传3	是的	138250
ALDH4A1	Hyperprolinemia, II型	是的	606811
ALDH5A1	琥珀酸半醛脱氢酶缺乏	是的	610045
ALDH6A1	甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症	是的	603178
Aldh7a1.	癫痫、pyridoxine-dependent	是的	107323
Aldoa.	糖原储存疾病XII	是的	103850.
aldob.	遗传性果糖不耐受	是的	612724
aldoc		是的	103870.
ALG1	先天性糖基化障碍，Ik型	是的	605907
ALG11	先天性糖基化障碍，Ip型	是的	613666.
ALG12	先天性糖基化障碍，Ig型	是的	607144
ALG13	癫痫性脑病，早期婴儿，36岁先天性糖基化障碍，Is型	是的	300776
ALG14	肌无力综合征，先天性，15，无管状聚集	是的	612866
ALG2	先天性糖基化障碍，Ii型骨髓综合征，先天性，14，具有管状骨料	是的	607905
ALG3	先天性糖基化障碍，Id型	是的	608750.
ALG5		是的	604565
ALG6	先天性糖基化障碍，Ic型	是的	604566
ALG8	先天性糖基化障碍，Ih型	是的	608103
ALG9	先天性糖基化障碍，Il型吉莱森-凯斯巴赫-西村综合征	是的	606941
AMACR	α-甲基酰基 - COA成分缺乏症胆汁酸合成缺陷，先天性，4	是的	604489
amn.	Megaloblast贫血-1，挪威式	是的	605799
AMPD1.	肌腺苷酸脱氨酶缺乏引起的肌病	是的	102770
AMPD2.	痉挛性截瘫63 Pontocerebellar发育不全，9型	是的	102771
amt.	甘氨酸脑病	是的	238310
AOX1.		是的	602841
载脂蛋白A1	ApoA-I和pak - iii缺乏症合并 Hypoalphalipoproteinemia 角膜混浊，常染色体隐性遗传淀粉样变，3种或更多类型	是的	107680
APOA5	{高温甘油红血症，易感性} 高级致喹啉，后期发作	是的	606368
飞机观测	Hypobetalipoproteinemia 由配体缺陷载脂蛋白B引起的高胆固醇血症	是的	107730
APOC2	高脂蛋白血症，IB型	是的	608083
APOE	高脂蛋白血症，III型海蓝色组织细胞疾病老年痴呆症disease-2 {黄斑变性,与年龄相关的} 脂蛋白glomerulopathy {冠状动脉疾病，严重，易感性}	是的	107741
APRT	腺嘌呤phosphoribosyltransferase不足	是的	102600.
Arcn1.	矮小，根状茎，小头畸形，小颌，发育迟缓	是的	600820
__arg1	Argininemia	是的	608313
最长		是的	107830
ARSA	成像性leukodystrophy.	是的	607574
ARSB	镁多元素型VI（Maroteaux-Lamy）	是的	611542
ARSL	点状软骨发育不良，x连锁隐性	是的	300180
ARV1	癫痫性脑病，早期婴儿，38岁	是的	611647
ASAH1	Farber Lipogranulomatosis 脊柱肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫	是的	613468
ASL.	Argininosuccinic酸尿	是的	608310
asns	天冬酰胺合成酶缺乏症	是的	108370.
aspa.	Canavan疾病	是的	608034
ass1	Citrullinemia	是的	603470
atic	AICA-核糖病尿因ATIC缺乏	是的	601731
ATP13A2	Kufor-Rakeb综合征痉挛性截瘫78例，常染色体隐性遗传	是的	610513
ATP5F1E.	线粒体复合体V (ATP合酶)缺失，核3型	是的	606153
ATP6AP1	免疫缺陷47.	是的	300197
ATP6V0A2	皮肤松弛，常染色体隐性遗传，IIA型皱纹皮肤综合症	是的	611716
ATP7A	门克斯疾病枕角综合征脊柱肌肉萎缩，远端，X连接3	是的	300011
ATP7B	威尔逊病	是的	606882
ATP8B1	胆汁淤积，渐进家肝内1 胆汁淤积，良性肝内复发妊娠期肝内胆汁淤积1	是的	602397
ATPAF2	线粒体复合体V (ATP合酶)缺失，核1型	是的	608918
auh.	3-甲基谷氨酸酸尿症，I型	是的	600529
B3GALNT2	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常，A型，11	是的	610194
B3GALT6	伴有关节松弛的脊椎骨赘生物发育不良，1型，伴或不伴骨折 elhers - danlos综合征，脊椎发育不良型，2	是的	615291
B3GAT3.	多发性关节脱位、身材矮小、颅面畸形、有无先天性心脏缺陷	是的	606374
B3Glct.		是的
B4GALNT1	痉挛性截瘫26，常染色体隐性遗传	是的	601873
B4GALT1	先天性糖基化障碍，ⅱ型	是的	137060
B4GALT7.	elhers - danlos综合征，脊椎发育不良型，1	是的	604327
B4GAT1.	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A型，13	是的	605517.
BAAT	Hypercholanemia、家庭	是的	602938
BCKDHA	枫糖浆尿病Ia型	是的	608348
BCKDHB	枫糖浆尿病，Ib型	是的	248611
BCKDK	支链酮酸脱氢酶激酶缺乏	是的	614901
BCS1L	线粒体复合体III缺陷，核1型利综合征 Bjornstad综合症格雷斯勒综合征	是的	603647
BDH1		是的	603063
Bola3.	伴有高血糖的多发性线粒体功能障碍综合征2	是的	613183
BRAF	恶性黑色素瘤,体细胞结直肠癌,体肺癌，体细胞腺癌非小细胞肺癌 Cardiofaciocutaneous综合症努南综合征7 豹综合征3.	是的	164757
BSCL2	先天性全身性脂肪营养不良，2型银色痉挛性截瘫综合征神经病变，远端遗传运动，VA型进行性脑病，伴或不伴脂肪营养不良	是的	606158
BTD	Biotinidase不足	是的	609019
C15orf41	先天性贫血，Ib型	是的	615626
C1GALT1C1	TN polyagglutination综合征，体细胞	是的	300611
ca5a.	碳酸酐酶VA缺乏引起的高氨血症	是的	114761
计算机辅助设计	癫痫性脑病，早期婴儿，50岁	是的	114010
CANT1	desbuquois dysplasia 1 骨骺发育不良，多发，7	是的	613165.
猫	Acatalasemia	是的	115500
CAV1	先天性全身性脂肪营养不良，3型原发性肺动脉高压3 部分唇脂，先天性白内障和神经变性综合征	是的	601047
CAVIN1		是的
CBL	Noonan综合征样疾病伴或不伴青少年粒单核细胞白血病少年myelomonocytic白血病	是的	165360.
CBLIF.	内在因子缺乏	是的	609342
哥伦比亚广播公司	同型半胱氨酸尿，b6应答型和无应答型血栓形成，高同型半胱氨酸血症	是的	613381
CC2D2A	Joubert综合征9 Meckel综合征6 教练综合症	是的	612013
CCBE1	Hennekam淋巴管扩张性淋巴水肿综合征1	是的	612753
CCDC115	先天性糖基化障碍，ii型	是的	613734
CD320	甲基丙二酸尿，短暂性，由于钴胺素受体缺陷	是的	606475.
CDA		是的	123920.
CDAN1.	先天性贫血，Ia型	是的	607465
雌性生殖道	囊性纤维化先天性双侧没有输精管没有CF的汗水升高 {胰腺炎,特发性} {Hypertypsinemia，Neonatal} {支气管扩张，有或没有升高的汗水1，改性剂}	是的	602421
CHIT1	(缺Chitotriosidase)	是的	600031
CHKA		是的	118491
CHKB	先天性巨锥型肌营养不良	是的	612395
CHRNA1	肌无力综合征，先天性，1A型，慢通道骨髓综合征，先天性，1B，快速通道多重翼状胬肉综合征，致死型	是的	100690
CHRND	肌无力综合征，先天性，3A，慢通道肌无力综合征，先天性，3B型，快速通道骨髓综合征，先天性，3℃，与乙酰胆碱受体缺乏有关多重翼状胬肉综合征，致死型	是的	100720
CHRNG	Escobar综合征多重翼状胬肉综合征，致死型	是的	100730
CHST14	埃勒斯-丹洛斯综合征，肌肉挛缩1型	是的	608429
CHST3.	脊柱骨骺发育不良伴先天性关节脱位	是的	603799.
CHST6.	黄斑角膜营养不良	是的	605294
CHST8.	脱皮综合征3	是的	610190
CHSY1	温特米特纯粹的brachydactyly综合征	是的	608183
CIDEC.	家族性部分脂肪营养不良，5型	是的	612120
CISD2	Wolfram综合征2	是的	611507
CLCNKA	Barter综合征，4B型，Digenic	是的	602024
CLCNKB	Barter综合症，3型 Barter综合征，4B型，Digenic	是的	602023
CLDN1	鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎	是的	603718
CLN3	牙皮脂血清肌瘤，神经元，3	是的	607042
CLN5	牙皮脂质病，神经元，5	是的	608102
CLN6	曲线脂血管裂化，神经元，6 牙皮脂血管肌瘤，神经元，kufs型，成人发病	是的	606725
CLN8	牙皮脂肪属裂化，神经元，8 蜡样脂褐质病，神经元，8，北部癫痫变异	是的	607837
CLPB	3-甲基谷氨酸酸尿症，VII型，伴有白内障，神经系统受累和中性粒细胞减少	是的	616254
CLPX		是的	615611
COG1	先天性糖基化障碍，ii型	是的	606973
COG2	先天性糖基化障碍，ii型	是的	606974
COG4	先天性糖基化障碍，IIj型	是的	606976
COG5	先天性糖基化障碍，IIi型	是的	606821
COG6	先天性糖基化障碍，ii型 Shaheen综合征	是的	606977
COG7	先天性糖基化障碍，IIe型	是的	606978
COG8	先天性糖基化障碍，ii型	是的	606979
COL2A1	斯蒂克勒综合征，I型最具发育不良软骨发育不全，II型或疑软骨发育 SED congenita SMED Strudwick型骨骺发育不良，多重，近视和耳聋 Spondyloperipheral发育不良伴有轻度软骨发育不良的骨关节炎 VitreoreTinopathy与phalangeal骨骺发育不良颈阔型骨骼发育不良，托伦斯型股骨头缺血性坏死小腿佩斯病 Stickler综合征，I型，非综合征性眼病捷克发育不良 Spondyloepphyseal发育不良，Stanescu类型	是的	120140
CP	[遗传性低红细胞浆蛋白血症] 小脑性共济失调铁血黄素沉着，全身性，由于急性蛋白血症	是的	117700
CPOX	共同骨腔 Harderoporphyria	是的	612732
CPS1	氨基甲酰基磷酸盐合成酶I缺乏 {新生儿肺动脉高压，易感性} 骨髓移植后静脉闭塞性疾病	是的	608307
CPT1A	CPT缺乏症，肝，IA型	是的	600528
CPT2	CPT II缺乏，肌病性，应激诱导 CPT II缺乏，婴儿 CPT II缺乏，新生儿死亡 {急性脑病，感染引起，4，易感性}	是的	600650
CRPPA	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 7 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（肢体腰带），C型，7型	是的	614631
车车	Cystathioninuria 同型半胱氨酸，血浆总水平升高	是的	607657
卡通	胱氨酸病,nephropathic 半僵菌，眼睛无血管病胱氨酸病，迟发性少年或青少年肾病胱氨酸病,非典型nephropathic	是的	606272
CTSA目前	Galactosialidosis	是的	613111
CTSD	蜡样脂褐质病，神经元，10	是的	116840
CTSF	蜡样脂褐素病，神经元型，13，Kufs型	是的	603539
CTSK	Pycnodysostosis	是的	601105
CUBN	1型巨幼细胞贫血，芬兰型	是的	602997
CYP27A1	脑旋转旋转症	是的	606530.
CYP2U1	痉挛性截瘫56，常染色体隐性遗传	是的	610670
CYP7A1		是的	118455
CYP7B1	胆汁酸合成缺陷，先天性，3 痉挛性截瘫5A，常染色体隐性遗传	是的	603711
D2HGDH	D-2-hydroxyglutaric酸尿	是的	609186
胸径	[多巴胺-羟化酶活性水平，血浆] 多巴胺beta-hydroxylase不足	是的	609312
印度生物技术部	枫糖浆尿病II型	是的	248610
DCDC2	肾会咽19. 耳聋，常染色体隐性66 硬化胆管炎，新生儿	是的	605755
监护系统	芳香族l -氨基酸脱羧酶缺乏	是的	107930
DDHD1.	痉挛性截瘫28，常染色体隐性遗传	是的	614603
DDOST	先天性糖基化障碍，Ir型	是的	602202
DECR1		是的	222745
DGAT1	腹泻7	是的	604900
DGKE	肾病综合征，7型 {溶血性尿毒综合征，非典型，易感性，7}	是的	601440
dguok.	线粒体DNA耗尽综合征3（肝脏型）进行性眼外麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体隐性遗传4 门脉高压,noncirrhotic	是的	601465
DHCR24	Desmosterolosis	是的	606418
dhcr7.	Smith-Lemli-Opitz综合征	是的	602858
DHDDS	视网膜炎Pigmentosa 59.	是的	608172
DHFR.	二氢叶酸还原酶缺乏所致巨幼细胞性贫血	是的	126060
DHODH	米勒综合征	是的	126064
DHTKD1.	2-aminoadipic 2-oxoadipic酸尿 2Q型轴突腓骨肌萎缩症	是的	614984
DLAT.	丙酮酸脱氢酶E2缺乏	是的	608770.
‘	Dihydrolipoamide脱氢酶缺乏症	是的	238331
DMGDH	Dimethylglycine脱氢酶缺乏症	是的	605849
DNAJC12.	Hyperphenylalaninemia,温和,non-BH4-deficient	是的	606060.
DNAJC19	3-甲基戊二酸尿症，V型	是的	608977
DNAJC5	牙皮脂肪属裂化，神经元，4，植物型	是的	611203
DNM1L	由线粒体过氧化物酶体分裂缺陷引起的脑病，致命1 光学萎缩5.	是的	603850.
DOLK	先天性糖基化障碍，Im型	是的	610746
DPAGT1	先天性糖基化障碍，Ij型先天性肌无力综合征，13岁，伴有管状聚集	是的	191350
DPM1.	先天性糖基化障碍，Ie型	是的	603503
DPM2.	先天性糖基化障碍，Iu型	是的	603564
DPM3.	先天性糖基化障碍，Io型	是的	605951
DPYD.	二氢嘧啶脱氢酶缺乏 5-氟尿嘧啶毒性	是的	612779.
DPYS.	二氢嘧啶尿	是的	613326
内镜下动态慢动作影像	埃勒斯-丹洛斯综合征，肌肉挛缩2型	是的	605942
DUOX2	甲状腺dyshormonogenesis 6	是的	606759
EBP	chondrodysplasia punctata，X链接的主导修补综合症	是的	300205
echs1.	线粒体短链Enoyl-CoA水合酶1缺乏	是的	602292
ECI1		是的	600305.
埃哈德	范可尼肾小管综合征	是的	607037
ENO3	糖原储存疾病XIII	是的	131370
Eogt.	Adams-Oliver综合症4	是的	614789
EPM2A	癫痫，渐进式myoclonic 2a（lafora）	是的	607566
ETFA	戊二酸酐IIA	是的	608053
ETFB	戊二酸血症IIB.	是的	130410
ETFDH	戊二酸血症IIC.	是的	231675
ETHE1	Ethylmalonic脑病	是的	608451
EXT1	灭活，多重，1型软骨肉瘤	是的	608177
EXT2	灭绝，多重，2型癫痫、脊柱侧弯和大头畸形综合征	是的	608210
FAH.	酪氨酸血症、类型我	是的	613871
距离	过氧化血脂肪酰基-CoA还原酶1病症	是的	616107
FAT4.	2 .伐木工 Hennekam淋巴管扩张性淋巴水肿综合征2	是的	612411
FBP1	的特性,6-bisphosphatase不足	是的	611570
FBXL4	线粒体DNA耗尽综合征13（脑脊液型）	是的	605654
FCSK		是的	608675.
f	原卟啉症，红细胞生成，常染色体隐性遗传	是的	612386
FGA.	脱近纤维素血症，先天性 Hypodysfibrinogenemia,先天性淀粉样变,家族性内脏脱纤维蛋白原血,先天性	是的	134820
FGB.	脱近纤维素血症，先天性脱纤维蛋白原血,先天性 Hypofibrinogenemia,先天性	是的	134830
FGFR3	achondropracasia Hypochondroplasia 死亡发育不良，I型 Crouzon综合征与刺激症尼霉菌 Muenke综合症膀胱癌，躯体结直肠癌,体子宫颈癌,体 LADD综合症 CATSHL综合症痣，表皮，体细胞 thanatophoric dysplasia，II型精子胶质血清瘤，体细胞 SADDAN	是的	134934
FGG.	脱近纤维素血症，先天性 Hypofibrinogenemia,先天性脱纤维蛋白原血,先天性低纤维蛋白原异常血症	是的	134850
FHL1	肩胛腓骨肌病，x连锁显性肌病，X连锁，伴有体位性肌肉萎缩减少身体肌病，X链接1A，严重，婴儿或早期生育病减少身体肌病，X-Linked 1b，具有晚期儿童或成人发病 Emery-Dreifuss肌营养不良症6，X连锁乌拉圭faciocardiomusculoskeletal综合症	是的	300163
FKRP	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 5 B型肌营养不良症（先天性伴或不伴智力低下），5 肌营养不良 - 试霉素病（肢体腰带），C型，5	是的	606596
FKTN	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A型，4型肌肉营养不良-糖代谢紊乱症(先天性无智力障碍)，B型，4 扩张型心肌病,1 x 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（肢体腰带），C型，4	是的	607440
FLAD1	黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺乏引起的脂质堆积性肌病	是的	610595
FMO3	三甲基氨尿	是的	136132
folr1.	脑叶酸转运不足引起的神经退行性变	是的	136430
FOXC2	Lymphedema-distichiasis综合症淋巴水肿 - 畸形综合征肾病和糖尿病	是的	602402
FOXP3	免疫失调、多内分泌病和肠病，x连锁 {糖尿病，I型，易感性}	是的	300292
FOXRED1	线粒体复合物I缺乏所致利综合征线粒体复合体I缺陷	是的	613622
FTCD	谷氨酸离子蛋白转移酶缺乏	是的	606806
FTL.	Hyperferritinemia-cataract综合症脑铁累积3的神经变性3 l -铁蛋白缺乏，显性和隐性的	是的	134790
Fuca1.	岩藻毒素病	是的	612280
FUT8		是的	602589
FXN	Friedreich共济失调伴有保留反射的弗里德里希共济失调	是的	606829.
G6PC	糖原蓄积症Ia	是的	613742
G6PC3	中性粒细胞减少症，严重先天性4型，常染色体隐性遗传杜尔逊综合征	是的	611045
G6PD	由于G6PD缺乏，溶血性贫血蚕豆病 {由于G6PD缺乏而对疟疾产生抗性}	是的	305900
棉酚	糖原储存性疾病2	是的	606800
GALC	Krabbe疾病	是的	606890
大风	半乳糖差向异构酶缺乏症	是的	606953
GALK1	伴有白内障的半乳糖激酶缺乏	是的	604313
高尔姆		是的	137030
加仑	粘多糖病	是的	612222
GALNT2		是的	602274
GALNT3	肿瘤次态，高磷脂，家族	是的	601756
高尔特	半乳糖血症	是的	606999
色域	脑肌酸缺乏综合征2	是的	601240
gata1.	x连锁的血小板减少症，伴或不伴遗传性干血性贫血白血病，megakaryobolast，有或没有唐氏综合症，体细胞血小板减少血症与β-地中海贫血，X链接贫血，X链接，有/没有中病症和/或血小板异常	是的	305371
关贸总协定	脑肌酸缺乏综合征3	是的	602360
GBA	戈谢病，I型戈谢病II型 Gaucher病，III型戈谢氏病，iii型 Gaucher病，围产期致命 {帕金森病，晚发，易感性} {Lewy身体痴呆症，易感性}	是的	606463
GBE1	糖原储存症葡聚糖体病，成人型	是的	607839
GCDH	I型戊二酸尿	是的	608801
GCH1	肌张力障碍，多巴反应性，有无高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia BH4-deficient, B	是的	600225
GCK	MODY、II型糖尿病，非胰岛素依赖型，发病晚高胰岛素血症低血糖，家族，3 糖尿病，永久性新生儿	是的	138079
GCLC	-谷氨酰基半胱氨酸合成酶缺乏引起的溶血性贫血 {心肌梗死，易感性}	是的	606857
GCSH	甘氨酸脑病	是的	238330.
GET4		是的	612056
GFAP	亚历山大病	是的	137780
女朋友	肌病，线粒体进展，具有先天性白内障，听力损失和发育延迟	是的	600924
GFM1	联合氧化磷酸化缺乏1	是的	606639
GFPT1	Myasthenia，先天性，12，带有管状聚集体	是的	138292
GGT5		是的	137168
门将	甘油激酶缺乏	是的	300474
玻璃酸	Fabry疾病法布里病，心脏变异	是的	300644
GLB1	GM1-gangliosidosis, I型 GM1-angliosidosis，II型 GM1-gangliosidosis、III型 IVB型粘多糖病(Morquio)	是的	611458
GLDC	甘氨酸脑病	是的	238300.
GLIS3	糖尿病，新生儿，与先天性甲状腺功能亢进	是的	610192
GLRA1	过度兴奋症，遗传1，常染色体显性或隐性遗传	是的	138491
GLRB.	Hyperekplexia 2，常染色体隐性	是的	138492
GLRX5	贫血，铁母细胞，3，吡啶难治痉挛，童年发病，具有高血糖血症	是的	609588
GLUD1	高胰岛素素 - 高血症综合征	是的	138130.
格林	谷氨酰胺缺乏症，先天性	是的	138290
GM2A	GM2-gangliosidosis, AB变体	是的	613109.
GMPPA	泪腺、贲门失弛缓症和智力迟钝综合征	是的	615495.
GMPPB.	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A型，14 肌营养不良 - Dystrophycanopathy（肢体腰带），C型，14型肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，14	是的	615320.
格涅	Sialuria 野中肌病	是的	603824
GNMT	甘氨酸N-methyltransferase不足	是的	606628
GNPAT	根状软骨发育不良，2型	是的	602744
GNPTAB	粘脂沉积症三世α/β 粘脂沉积症IIα/β	是的	607840
GNPTG	粘脂样变性Ⅲ伽玛	是的	607838
GNS	黏多糖病类型IIID	是的	607664
GOLIM4.		是的	606805
GORASP2		是的	608693
GPD1	暂时性婴儿高甘油三酯血症	是的	138420
GPHN	钼辅助因子缺乏C	是的	603930
GPIHBP1	高脂蛋白血症，1D型	是的	612757
GRN	额颞叶变性伴泛素阳性包涵体失语症、主进步蜡样脂褐质病，神经元，11	是的	138945.
GSS	由于谷胱甘肽合成酶缺乏导致的溶血性贫血谷胱甘肽合成酶缺陷	是的	601002
古	黏多糖病七世	是的	611499.
Gyg1.	糖原储存疾病XV polyglucosan身体肌病2	是的	603942
Gys1.	糖原储存症0、肌肉	是的	138570.
Gys2.	肝糖原储存症0、肝	是的	138571
HADH	3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶缺乏症高胰岛素血症低血糖，家族，4	是的	601609
哈达	Lchad缺乏症三官能蛋白质缺乏孕妇妊娠的HELLP综合征妊娠急性脂肪肝	是的	600890
HADHB	三官能蛋白质缺乏	是的	143450
哈尔	(Histidinemia)	是的	609457
HCFC1	智力发育迟缓，x -连锁3型(甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸血症，cblX型)	是的	300019
六	Tay-Sachs病 GM2-gangliosidosis,多种形式 (六角pseudodeficiency)	是的	606869.
HEXB	山德霍夫病，婴儿，青少年和成人形式	是的	606873
HFE	血细胞症 {糖尿病微血管并发症7} {斑卟啉症，易感性} {迟发性皮肤卟啉症，易感性} {阿尔茨海默病，易感性} [转铁蛋白血清水平QTL2]	是的	613609.
HGD	尿黑酸尿	是的	607474
HGSNAT	IIIC型粘多糖病(Sanfilippo C) 视网膜炎Pigmentosa 73.	是的	610453
HK1	因己糖激酶缺乏引起的溶血性贫血神经病变，遗传运动和感官，游标型视网膜炎Pigmentosa 79.	是的	142600
HLCS.	Holocarboxylase合成酶缺乏症	是的	609018
HMBS	卟啉，急性间歇性卟啉症，急性间断性，非红样变	是的	609806
HMGCL	HMG-COA裂解酶缺乏	是的	613898
HMGCS2	β- synthase-2不足	是的	600234
HNF1A	MODY、III型 {糖尿病，非胰岛素依赖型，2} {糖尿病，胰岛素依赖性} 肝腺瘤，体细胞肾细胞癌糖尿病，胰岛素依赖，20	是的	142410
HNF1B	肾囊肿和糖尿病综合征糖尿病，非胰岛素依赖性 {肾细胞癌}	是的	189907
HNF4A	么，键入i {糖尿病，非胰岛素依赖性} 范可尼肾小管综合征4，伴年轻的成熟型糖尿病	是的	600281
保护局	酪氨酸血症，III型 Hawkinsinuria	是的	609695
HPRT1	Lesch-Nyhan综合症 HPRT-related痛风	是的	308000
极品	{膀胱癌,体细胞} 科斯特洛综合征 {甲状腺癌，滤泡性，体细胞} 先天性肌病伴肌梭过多 {皮脂腺痣或毛状痣，体细胞} Schimmelpenning-Feuerstein-Mims综合征，躯体镶嵌 {体细胞施皮茨痣或溢出痣}	是的	190020
HSD17B10	HSD10线粒体病	是的	300256
HSD17B4	D-双官能蛋白质缺乏佩罗综合征1	是的	601860
HSD3B7	胆汁酸合成缺陷，先天性，1	是的	607764
HTRA2	{13}帕金森病 3-甲基谷氨酸酸尿症，VIII型	是的	606441
HYAL1	第九黏多糖病类型	是的	607071
IBA57	2 .多发性线粒体功能障碍综合征痉挛性截瘫74，常染色体隐性	是的	615316.
IDH1	{胶质瘤，易感，体细胞}	是的	147700
IDH2	D-2-hydroxyglutaric酸尿2	是的	147650
id	黏多糖病二世	是的	300823
IDUA	黏多糖病Ih 黏多糖病是黏多糖病Ih /秒	是的	252800
本次事件	acrocapitoomemoral dysplasia 指过短、A1型	是的	600726
IMPH1.	色素性视网膜炎10 Leber先天性阿布罗病11	是的	146690
IMPH2.	[IMPH2酶活性，变异]	是的	146691
insr.	妖精 Rabson-Mendenhall综合症糖尿病，胰岛素抵抗，伴有黑棘皮病高胰岛素血症低血糖症，家族，5	是的	147670
invs.	Nephronophthisis 2,幼稚的	是的	243305
ISCA2	4 .多线粒体功能障碍综合征	是的	615317.
ITPA	(肌苷三磷酸酶缺乏症) 癫痫性脑病，早期婴儿，35岁	是的	147520
试管	异戊酸血症	是的	607036
Iyd.	甲状腺dyshormonogenesis 4	是的	612025
jag1.	Alagille综合征1 法洛四联症耳聋，先天性心脏缺损和后胚胎毒素	是的	601920
KAT6B	SBBYSS综合征 Genitopatellar综合症	是的	605880
kcnh1.	坦普尔-巴拉特综合征 Zimmermann-Laband综合征1	是的	603305.
kcnj11.	高胰岛素血症低血糖症，家族，2 糖尿病，永久性新生儿，有或没有神经系统特征 {糖尿病，2型，易感} 糖尿病，短暂性新生儿，3 年轻人的成熟型糖尿病，13型	是的	600937
kctd7.	癫痫，进行性肌阵挛3，有或无细胞内包涵体	是的	611725
KHK	(Fructosuria)	是的	614058
KIAA0586	Joubert综合征23 短肋骨胸发育不良14伴多指	是的	610178
KIF23		是的	605064
KLF1	血型——路德抑制剂 [胎儿血红蛋白的遗传持久性] 先天性贫血症，IV型	是的	600599
KMT2D.	kabuki综合症1	是的	602113
克拉斯	肺癌，躯体膀胱癌，躯体胰脏癌,体胃癌,体急性髓系白血病, 努南综合征3 Cardiofaciocutaneous综合征2 体细胞性乳腺癌 Schimmelpenning-Feuerstein-Mims综合征，躯体镶嵌 RAS相关自身免疫性白血病增殖障碍	是的	190070
L2HGDH.	L-2-hydroxyglutaric酸尿	是的	609584
灯2	丹顿病	是的	309060
大1	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 6 肌肉营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，6	是的	603590
LBR	Pelger-Huet异常格林伯格骨骼发育不良雷诺综合征	是的	600024
洛卡特	Norum疾病鱼眼镜头的疾病	是的	606967
乳酸脱氢酶	糖原储存疾病xi	是的	150000
LDLRAP1	家族性常染色体隐性高胆固醇血症	是的	605747
LFNG	3，常染色体隐性遗传	是的	602576
蓝色石灰岩	高血糖症、乳酸酸中毒和癫痫发作	是的	607031
脂肪酶	沃尔曼病胆固醇酯蓄积症	是的	613497
LIPC	[高密度脂蛋白胆固醇QTL 12] {糖尿病，非胰岛素依赖性} 肝脂肪酶缺乏	是的	151670.
时间	家族性部分脂肪营养不良，6型	是的	151750
LIPG		是的	603684
LIPT1	Lipoyltransferase缺1	是的	610284
LMBRD1	甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸尿	是的	612625
LMF1	脂肪酶不足,结合	是的	611761
LPIN1	肌红蛋白尿，急性复发，常染色体隐性遗传	是的	605518.
LPIN2	马吉德综合症	是的	605519.
LPL	脂蛋白脂肪酶缺乏高脂血症，家族 [高密度脂蛋白胆固醇QTL 11]	是的	609708
LZTR1	{Schwannomatosis-2，易感性} 努南综合症10	是的	600574
疯狂		是的	603584
MAGT1	x -连锁免疫缺陷伴镁缺陷，eb病毒感染和肿瘤增生	是的	300715
MAN1B1	智力迟钝，常染色体隐性遗传15	是的	604346
MAN2B1.	甘露糖病，α，I和II类型	是的	609458
man2b2.		是的
曼巴	甘露糖苷化，β	是的	609489
毛亚	布鲁纳综合症 {反社会行为}	是的	309850
ma		是的	309860
MAP2K1	Cardiofaciocutaneous综合症3	是的	176872
MAP2K2	Cardiofaciocutaneous综合症4	是的	601263
MAT1A	由于蛋氨酸腺苷转移酶I/III缺乏引起的持续性常染色体显性高蛋氨酸血症蛋氨酸腺苷转移酶缺乏，常染色体隐性遗传	是的	610550.
MAT2A		是的	601468
MBTPS1		是的	603355.
MCCC1.	3-甲基克兰糖基 - COA羧基酶1缺乏	是的	609010
MCCC2.	3-甲基巴豆酰辅酶a羧化酶2缺乏	是的	609014
麦基	甲基丙二酰辅酶A差向异构酶缺乏症	是的	608419
MCM6	乳糖酶持久性/否定	是的	601806
MCOLN1	粘脂沉积症四世	是的	605248
MFSD8	曲线脂肪属裂化，神经元，7 黄斑营养不良伴中央锥体受累	是的	611124
MGAT1		是的	160995
MGAT2	先天性糖基化障碍，IIa型	是的	602616
MGLL		是的	609699
MID1	Opitz GBBB综合征，类型I	是的	300552
MKS1	梅克尔综合征1 Bardet-Biedl综合征13 Joubert综合症28	是的	609883
林德	丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症	是的	606761
MMAA	甲基丙二酸尿症，维生素B12反应性	是的	607481
MMAB	甲基丙二酸尿症，维生素b12应答，由于腺苷钴胺合成缺陷，cblB补体型	是的	607568
mmachc.	甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸尿	是的	609831
MMADHC	同型半胱氨酸尿，cblD型，变异1 甲基丙二酸尿症，cblD型，变种2 甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸尿	是的	611935.
MMUT	甲基丙二酸尿，mut(0)型	是的	609058
摩科斯	黄嘌呤尿,II型	是的	613274
MOCS1	钼辅助因子缺乏症	是的	603707
MOCS2	钼辅助因子缺乏B	是的	603708
MOCS3		是的	609277
mog	先天性糖基化障碍，IIb型	是的	601336
MPC1	线粒体丙酮酸载体缺失	是的	614738
MPDU1.	先天性糖基化障碍，If型	是的	604041
MPI	先天性糖基化障碍，Ib型	是的	154550
MPV17	线粒体DNA缺失综合征6（肝脑型）	是的	137960
MRPL3	联合氧化磷酸化缺陷9	是的	607118
MRPS22	联合氧化磷酸化缺陷5	是的	605810
MSMO1	小头症，先天性白内障，银屑病样皮炎	是的	607545
mthfd1.	{神经管缺陷，叶酸敏感，易感性} 组合免疫缺陷和患有过量胱抑制症的免疫缺陷和Megaloblast贫血	是的	172460.
MTHFD2L		是的	614047
MTHFR	MTHFR缺乏导致同型半胱氨酸尿 {精神分裂症，易感性} {血管疾病，易感性} {神经管缺陷，易感性} {血栓栓塞，对}	是的	607093
MTHFS		是的	604197
地铁	同型半胱氨酸尿-巨幼细胞贫血，cblG补充型 {神经管缺陷，叶酸敏感，易感性}	是的	156570
MTRR	同型半胱氨酸尿-巨幼细胞性贫血 {神经管缺陷，叶酸敏感，易感性}	是的	602568
MTTP	乳醛蛋白血症 {代谢综合征，预防}	是的	157147
MVK	甲羟戊酸尿 Hyper-IGD综合征 Porokeratosis 3，多种类型	是的	251170
NADK2	2, 4-dienoyl-CoA还原酶缺乏症	是的	615787.
那加人	辛勒病，I型 Kanzaki疾病辛勒病，III型	是的	104170
Naglu.	粘性多种型IIIB（Sanfilippo B）轴突腓骨肌萎缩症2V型	是的	609701
争论不休	N-acetylglutamate合酶缺乏	是的	608300
NDP.	诺丽病渗出性玻璃体视网膜病变2,x连锁	是的	300658
NDUFB11	线性皮肤缺损合并多发性先天性异常3 线粒体复合体I缺陷	是的	300403
NDUFS4	利综合征线粒体复合体I缺陷	是的	602694
NEU1	涎腺病，I型 Sialidosis, II型	是的	608272
NFU1	多发性线粒体功能障碍综合征	是的	608100
NGLY1	先天性脱糖基化	是的	610661
NHLRC1	进行性肌阵挛2B型癫痫(Lafora)	是的	608072
NNT.	糖皮质激素缺乏4，有或没有矿物质过型缺乏症	是的	607878
Notch2.	Alagille综合征2 Hajdu-Cheney综合征	是的	600275
NPC1	尼曼-匹克病，C1型 Niemann-Pick疾病，D型	是的	607623
NPC2	尼曼-匹克病，C2型	是的	601015
NPHP1	肾息肉病1，青少年高级洛杉矶综合征-1 Joubert综合症4	是的	607100
NPHP3	肾球咽3. Renal-hepatic-pancreatic发育不良1 Meckel综合症7	是的	608002
NPHP4	肾泌蚊4 Senior-Loken综合症4	是的	607215
NR1H4	胆汁淤积，渐进家肝内，5	是的	603826
NRAS.	ras相关自身免疫性淋巴细胞增生性综合征IV型，体细胞努南综合征6 表皮内痣，躯体甲状腺癌，滤泡性，躯体性结直肠癌,体黑素细胞肾综合征，先天性，体细胞神经皮肤黑变病,体 Schimmelpenning-Feuerstein-Mims综合征，躯体镶嵌	是的	164790
NSDHL	儿童综合征 CK综合症	是的	300275
NT5C3A	贫血，溶血性，由于UMPH1缺乏	是的	606224
NUS1	先天性糖基化障碍，1aa型	是的	610463
燕麦	脉络膜和视网膜回转性萎缩伴或不伴鸟氨酸血症	是的	613349
OGDH	α-酮戊二酸脱氢酶缺乏症	是的	613022
opa1.	光学萎缩1 {青光眼，正常紧张，易感性} 光学萎缩加综合征贝洱综合症线粒体DNA耗尽综合征14（脑外阴病疗法类型）	是的	605290
opa3.	3-甲基谷氨酸酸尿症，III型伴有白内障的视神经萎缩	是的	606580.
OPLAH	5-氧化丙醇酶缺乏症	是的	614243
场外	鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏	是的	300461
OXCT1	琥珀酰辅酶a:3-氧酸辅酶a转移酶缺乏	是的	601424
多环芳烃	苯丙酮酸尿 (Hyperphenylalaninemia, non-PKU温和)	是的	612349.
PANK2	脑铁累积的神经变性1 竖琴综合症	是的	606157
PAPSS2	短骨髓炎4伴轻度骨骺和干骺端改变	是的	603005
PAX8	甲状腺功能减退症，先天性，由于甲状腺功能生量或发育不全	是的	167415
个人电脑	丙酮酸羧化酶缺乏	是的	608786.
PCBD1	Hyperphenylalaninemia BH4-deficient D	是的	126090
PCCA	propionicacidemia	是的	232000
表示	propionicacidemia	是的	232050
PCK1	磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏，胞质的	是的	614168
PCK2	PEPCK缺乏线粒体	是的	614095.
PCSK9	高胆固醇血症，家族，3 {低密度脂蛋白胆固醇水平QTL 1}	是的	607786
PCYT1A	具有锥形杆营养不良的肺截面缺陷型	是的	123695
PDHA1	丙酮酸脱氢酶e1 - α缺乏	是的	300502
PDHA2		是的	179061
PDHB	丙酮酸脱氢酶e1 -缺失	是的	179060
PDHX	由PDX1缺乏引起的乳酸血症	是的	608769.
PDP1	丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏	是的	605993
PDX1	胰腺发育不全1 么，型IV型 {糖尿病，II型，易感性}	是的	600733
PDXK		是的	179020
PEPD	脯氨酰氨基酸酶缺乏症	是的	613230
PEX1	过氧化物体生物发生障碍1a（Zellweger）过氧化物酶体生物发生障碍1B 海姆勒综合征1	是的	602136
PEX10	过氧化物酶体生物发生障碍6A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍6B	是的	602859
PEX11B	过氧化物酶体生物发生障碍14B	是的	603867
PEX12	过氧化物酶体生物发生障碍3A(齐薇格) 过氧化物体生物发生障碍3B	是的	601758
PEX13	过氧化物体生物发生障碍11a（Zellweger）过氧化物酶体生物发生障碍11B	是的	601789
PEX14	过氧化物酶体生物发生障碍13A(齐薇格)	是的	601791
PEX16	过氧化物酶体生物发生障碍8A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍8B	是的	603360.
PEX19	过氧化物酶体生物发生障碍12A(齐薇格)	是的	600279
PEX2	过氧化物体生物发生障碍5a（Zellweger）过氧化物酶体生物发生障碍5B	是的	170993
PEX26	过氧化物酶体生物发生障碍7A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍7B	是的	608666
PEX3	过氧化物酶体生物发生障碍10A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍	是的	603164
PEX5	过氧化物酶体生物发生障碍2A(齐薇格) 过氧化物体生物发生障碍2B 根状软骨发育不良，5型	是的	600414
PEX6	过氧化物酶体生物发生障碍4A(齐薇格) 过氧化物体生物发生障碍4B 海姆勒综合征2	是的	601498
PEX7	根状软骨发育不良，1型过氧化物酶体生物发生障碍9B	是的	601757
PFKM.	糖原储存症	是的	610681
PGAM2	糖原贮存性疾病	是的	612931
PGAP2	具有智力迟滞综合征3的高磷尿嘧啶	是的	615187
PGAP3	具有精神发育迟滞综合征4的高磷脂染	是的	611801
PGK1	磷酸甘油酸激酶1缺乏	是的	311800
PGM1	先天性糖基化障碍，It型	是的	171900
PGM2		是的	172000
PGM3	免疫缺陷23	是的	172100
PHGDH	磷酸甘油酸酯脱氢酶缺乏症 Neu-Laxova综合征1	是的	606879.
PHKA1.	肌糖原病	是的	311870.
phka2.	糖原储存疾病，IXa1型糖原储存疾病，IXa2型	是的	300798
PHKB	肝脏和肌肉的磷酸化酶激酶缺乏，常染色体隐性	是的	172490.
PHKG2	糖原储存性疾病肝磷酸化酶激酶缺乏所致肝硬化	是的	172471
PHYH	Refsum疾病	是的	602026
PIEZO1	脱水遗传性口细胞增多症伴或不伴假高血钾和/或围产期水肿淋巴水肿,世袭,三世	是的	611184
PIGA	阵发性夜间血红蛋白，躯体 2 .多发性先天性异常-低张力-癫痫发作综合征	是的	311770
PIGL	一致综合症	是的	605947
PIGM	糖基磷脂酰肌醇缺乏	是的	610273
PIGN	多发性先天性异常-低张力-癫痫发作综合征	是的	606097
PIGO	具有智力迟滞综合征2的高磷脂磷	是的	614730
PIGT	阵发性夜间血红蛋白尿2 3 .多发性先天性异常-低张力-癫痫发作综合征	是的	610272
PIGV	具有精神发育迟滞综合征1的高磷脂磷	是的	610274
PIGW	具有精神发育迟滞综合征5的超磷脂磷	是的	610275
PIGY	具有精神发育迟滞综合征6的高磷脂磷	是的	610662
PIPOX		是的	616713
PKHD1	多囊肾病4，伴或不伴肝脏疾病	是的	606702
PKLR.	丙酮酸激酶缺乏症腺苷三磷酸，升高，红细胞	是的	609712
PLA2G6.	婴儿神经诈源营养不良1 神经退行性变伴脑铁积累2B 帕金森病14，常染色体隐性	是的	603604
PLIN1	家族性部分性4型脂肪营养不良	是的	170290.
PLPBP.	癫痫，早起，维生素B6依赖	是的	604436
PMM1		是的	601786
PMM2	先天性糖基化障碍，Ia型	是的	601785
PNP型	嘌呤核苷磷酸化酶缺乏引起的免疫缺陷	是的	164050.
PNPLA2	中性脂质沉积病伴肌病	是的	609059
PNPLA6	痉挛性截瘫39，常染色体隐性遗传 Boucher-Neuhauser综合症 Laurence-Moon综合症 Oliver-McFarlane综合征	是的	603197
PNPLA8	线粒体肌病伴乳酸酸中毒	是的	612123
PNPO	Pyridoxamine 5'-磷酸氧化酶缺乏	是的	603287
Pofut1.	Dowling-Degos疾病2	是的	607491
POGLUT1	Dowling-Degos疾病4 肌营养不良症，肢体腰带，2z型	是的	615618
策略	进行性眼外麻痹，常染色体隐性遗传1 进步外部眼科动脉杆菌，常染色体占优势1 线粒体DNA缺失综合征4B（MNGIE型）线粒体DNA缺失综合征4A (Alpers型) 线粒体隐性共济失调综合征(包括SANDO和SCAE)	是的	174763
POMGNT1	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 3 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，3型肌营养不良 - Dystroglycanopathy（肢体腰带），C型，3 视网膜炎Pigmentosa 76.	是的	606822
POMGNT2	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常，A型，8	是的	614828
p	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A型，12 肌营养药 - 试蛋白病（肢体腰带），C型，12	是的	615247
POMT1	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 1 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，1 肌营养不良 - 试水病症（肢体腰带），C型，1	是的	607423
POMT2	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 2 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，2 肌营养不良 - 试水霉素（肢体腰带），C型，2	是的	607439.
运动	伴生殖器异常和类固醇生成障碍的Antley-Bixler综合征由细胞色素P450氧化还原酶引起的类固醇生成紊乱	是的	124015.
PPARG.	肥胖、严重 (肥胖、阻力) 胰岛素抵抗，严重的，遗传性的家族性部分脂肪营养不良，3型颈动脉内侧厚度1 {糖尿病，2型}	是的	601487
PPM1K	枫糖浆尿脓，温和的变种	是的	611065
PPOX	卟啉症variegata	是的	600923
PPT1	牙皮脂血管，神经元，1	是的	600722
PRDX1		是的	176763
pre	先天性肌无力综合征，22岁	是的	609557
Prkag2.	Wolff-Parkinson-White综合症心肌病，肥厚6 肝糖原蓄积性心脏病，先天性致死	是的	602743
PRKCSH	多囊性肝病	是的	177060
PRODH	Hyperprolinemia, I型 {精神分裂症，易感，4}	是的	606810
PRPS1	痛风,PRPS-related Phosphoribosylpyrophosphate合成酶超活性 Charcot-Marie-Toth病，X连锁隐性，5 艺术综合征耳聋,x 1	是的	311850.
Psap.	由于SAP-B缺乏导致的成群质白细胞萎缩戈谢病,典型组合SAP缺乏 Krabbe疾病,典型	是的	176801
PSAT1	磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症 Neu-Laxova综合征2	是的	610936
PSPL.	磷素磷酸酶缺乏	是的	172480
PTDSS1	lenz-majewski vircoottoct侏儒症	是的	612792.
PTH1R	干骺端软骨发育不良，Murk Jansen型软骨发育异常,Blomstrand类型 Eiken综合症失败的牙齿萌出，主要	是的	168468
PTPN11	努南综合征1 豹综合征1 白血病，幼年骨髓单核细胞性，体细胞性 Metachondromatosis	是的	176876.
分	Hyperphenylalaninemia BH4-deficient,	是的	612719.
PYCR1	皮肤松弛，常染色体隐性遗传，IIB型 Cutis Laxa，常染色体隐性，IIIB型	是的	179035
PYCR2	leukodystrophy，hypomyelinating，10	是的	616406
PYCR3		是的	616408
皮格尔	糖原储存症	是的	613741
皮格姆	麦卡尔氏病	是的	608455
PYY组		是的	600781
QDPR	Hyperphenylalaninemia BH4-deficient C	是的	612676
RAF1	努南综合征5 豹综合征2 心肌病，扩张，1nn	是的	164760
RASA1	Parkes韦伯综合症毛细血管畸形动静脉畸形基底细胞癌，体细胞癌	是的	139150
RBCK1	聚葡聚糖身体肌病1或没有免疫缺陷	是的	610924
RFT1	先天性糖基化障碍，In型	是的	611908
RIT1	努南综合征8	是的	609591
RNF216	小脑共济失调和促性腺功能减退	是的	609948
RPIA	核糖5-磷酸异构酶缺乏	是的	180430.
RPL11	钻石 - 黑人贫血7	是的	604175
rpl35a.	钻石 - 黑葡萄酒贫血5	是的	180468
RPL5	钻石 - 黑人贫血6	是的	603634
RPS10	钻石 - 黑葡萄酒贫血9	是的	603632
RPS19	钻石 - 黑人贫血1	是的	603474
RPS24	钻石黑扇贫血3	是的	602412
RPS26	Diamond-Blackfan贫血10	是的	603701
RXYLT1	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A型，10	是的	605862
SAR1B.	乳糜微粒保留疾病	是的	607690
萨尔德	(Sarcosinemia)	是的	604455
SC5D	羊雌激素	是的	602286
SCARB1	[高密度脂蛋白胆固醇QTL6]	是的	601040
SCGB1D2		是的	615061.
SCP2.	白细胞病与肌肌瘤和运动神经病变	是的	184755
SEC23A	Craniolenticulosutural发育不良	是的	610511.
SEC23B	先天性贫血症，II型 Cowden综合症7.	是的	610512.
SEC63	2 .多囊性肝病	是的	608648
血清1	3-甲基戊二酸尿伴耳聋、脑病和leigh样综合征	是的	614725
SERPINA1	AAT缺乏导致肺气肿肺气肿-肝硬化，由于AAT缺乏匹兹堡抗凝血酶所致出血性素质 {肺病，慢性阻塞性，易感性}	是的	107400
SGSH.	IIIA型粘多糖病（Sanfilippo A）	是的	605270
sh	前脑无裂畸形3 单个中位数上颌中央切牙小眼症伴疣5 Schizencephaly	是的	600725.
SHMT1		是的	182144
shoc2.	Noonan样综合征，松散的肌头发	是的	602775
SHPK	(缺Sedoheptulokinase)	是的	605060
SLC10A1		是的	182396
SLC10A2	胆汁酸不吸水，初级	是的	601295
SLC10A7		是的	611459.
SLC16A1	红细胞乳酸转运体缺陷高胰岛素血症低血糖，家族，7 一元羧酸盐转运蛋白1缺乏	是的	600682
SLC16A2	Allan-Herndon-Dudley综合征	是的	300095
SLC17A5	萨拉病唾液酸储存障碍，婴儿	是的	604322
SLC18A2		是的	193001年
SLC19A1		是的	600424
SLC19A2	硫胺反应性巨幼细胞贫血综合征	是的	603941
SLC19A3	硫胺素新陈代谢功能障碍综合征2（生物素或硫胺素响应性脑病类型2）	是的	606152
SLC1A1	{精神分裂症的易感性18} 二元羧酸氨基酸尿	是的	133550
SLC22A5	全身原发性肉碱缺乏	是的	603377
SLC25A1	合并D-2-和l -2-羟基戊二酸尿	是的	190315.
SLC25A13	瓜氨酸血症，成人发病II型瓜氨酸血症，II型，新生儿发病	是的	603859.
SLC25A15	Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia综合症	是的	603861
SLC25A19	头小畸型,阿米什人类型硫胺素新陈代谢功能障碍综合征4（渐进式多肺病型）	是的	606521
SLC25A20	肉碱酰基肉碱转位酶缺乏症	是的	613698
SLC25A29		是的	615064
SLC25A32	运动不耐受,riboflavin-responsive	是的	610815
SLC25A38	贫血，纵向细胞，2，吡哆醇耐火	是的	610819
SLC26A2	畸形发育不良 Atelosteogenesis二世 Achondrogenesis Ib 骨骺发育不良，多发，4 畸形发育不良，宽骨-阔椎体变异德拉查佩尔发育不良	是的	606718
SLC27A5		是的	603314
SLC2A1.	Glut1缺乏综合征1，婴儿发病，严重 Glut1缺乏综合征2，童年发病 {癫痫，特发性广义，易感，12} 肌张力障碍9 伴有神经缺损的口蛋白缺乏的低温细胞增多症	是的	138140.
SLC2A10	动脉曲折综合症	是的	606145
SLC2A2	{糖尿病，非胰岛素依赖性} Fanconi-Bickel综合症	是的	138160.
SLC2A3.		是的	138170
SLC2A4		是的	138190
SLC34A1	肾结石和骨质疏松,hypophosphatemic 1 范可尼肾小管综合征血钙过多,小儿,2	是的	182309
SLC35A1	先天性糖基化障碍，IIf型	是的	605634
SLC35A2	先天性糖基化障碍，IIm型	是的	314375
SLC35A3	Arthropoxis，智力延迟和癫痫发作	是的	605632
SLC35C1	先天性糖基化障碍，IIc型	是的	605881
SLC35D1	Schneckenbecken发育不良	是的	610804
SLC36A2	Iminoglycinuria，Digenic. Hyperglycinuria	是的	608331
SLC36A4		是的	613760
SLC37A4	糖原储存性疾病Ib 糖原储存性疾病	是的	602671
SLC39A8	先天性糖基化障碍，ii型	是的	608732
SLC3A1	胱素尿	是的	104614
SLC46A1	叶酸吸收不良、遗传	是的	611672
SLC52A1	核黄素缺乏症	是的	607883
SLC52A2	2 .詹妮弗?劳伦斯	是的	607882
SLC52A3	Brown-Vialetto-Van Laere综合征 Fazio-Londe病	是的	613350
SLC5A1	葡萄糖/半乳糖吸收不良	是的	182380
SLC5A2	肾糖尿	是的	182381
SLC5A5	甲状腺dyshormonogenesis 1	是的	601843
SLC6A19	Hartnup障碍 Iminoglycinuria，Digenic. Hyperglycinuria	是的	608893
SLC6A20	Hyperglycinuria Iminoglycinuria，Digenic.	是的	605616
SLC6A5	肌丛亢进3	是的	604159
SLC6A8	脑肌酸缺乏综合征1	是的	300036
SLC6A9	甘氨酸脑病与正常血清甘氨酸	是的	601019
SLC7A7	溶尿素蛋白不耐受	是的	603593
SLC7A9.	胱素尿	是的	604144
SMPD1.	尼马曼镐疾病，型 Niemann-Pick疾病，B型	是的	607608
SOS1.	纤维瘤病，牙龈，1 努南综合征4	是的	182530
SOS2.	努南综合征9	是的	601247
SOX18	腹菌病淋巴结肿瘤症综合征 Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal缺陷综合症	是的	601618
SPR	肌张力障碍，多巴反应性，由于sepiapterin还原酶缺乏	是的	182125
SRD5A3	先天性糖基化障碍，智商型 Kahrizi综合症	是的	611715
SRR		是的	606477
SSR3		是的	606213
SSR4	先天性糖基化障碍，Iy型	是的	300090
ST3GAL3	智力迟钝，常染色体隐性遗传癫痫性脑病，早期婴儿，15岁	是的	606494
ST3GAL5	盐和胡椒发育退化综合征	是的	604402
STS	鱼鳞癣,x连锁	是的	300747
STT3A	先天性糖基化障碍，Iw型	是的	601134
STT3B	先天性糖基化障碍，Ix型	是的	608605
STXBP1	癫痫脑病，早期婴儿，4	是的	602926
SUCLA2	线粒体DNA缺失综合征5(伴或不伴甲基丙二酸尿的脑肌病)	是的	603921
SUCLG1	线粒体DNA缺失综合征9(脑肌病型伴甲基丙二酸尿)	是的	611224
SUGCT	戊二酸酐III	是的	609187
SUMF1	多硫酸酯酶缺乏症	是的	607939
索克斯	亚硫酸盐氧化酶缺乏	是的	606887
SYP	智力迟钝，x相关96	是的	313475
TALDO1	Transaldolase不足	是的	602063
TANGO2	代谢性脑肌病危象，复发，伴有横纹肌溶解、心律失常和神经退行性变	是的	616830
答	酪氨酸血症，II型	是的	613018
小胡子	巴斯综合症	是的	300394
TBC1D24	肌阵挛性癫痫，婴儿，家族癫痫性脑病，婴儿早期，16岁门综合症耳聋，常染色体隐性86 耳聋，常染色体显性遗传65	是的	613577
TCN1		是的	189905
TCN2	钴胺传递蛋白II不足	是的	613441
特遣部队	Atransferrinemia	是的	190000
TG	甲状腺dyshormonogenesis 3 {自身免疫性甲状腺疾病，易感性，3}	是的	188450.
TH	Segawa综合症,隐性	是的	191290
THAP11		是的	609119
THRA	甲状腺功能减退，先天性，壬二，6	是的	190120
TIMM50	3-甲基戊康康尿，IX型	是的	607381
TJP2.	Hypercholanemia、家庭胆汁淤积，逐步家族性肝内4	是的	607709
TKT	身材矮小，发育延迟和先天性心脏缺陷	是的	606781
TMEM165	先天性糖基化障碍，IIk型	是的	614726
TMEM199	先天性糖基化障碍，IIp型	是的	616815
TMEM216	Joubert综合征2 梅克尔综合征2	是的	613277
TMEM70	线粒体复合体V (ATP合酶)缺失，核2型	是的	612418
TPH1		是的	191060
TPK1	硫胺代谢障碍综合征5(发作性脑病型)	是的	606370
TPO	甲状腺dyshormonogenesis 2	是的	606765
TPP1	牙皮脂肪属裂化，神经元，2 脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传7	是的	607998
TRAPPC11	肌营养不良，肢体腰带，2s型	是的	614138
TRAPPC9	智力迟钝，常染色体隐性遗传	是的	611966
TRIM37	Mulibrey纳米主义	是的	605073
旅行11.	Achondrogenesis, IA型	是的	604505
TRMU	{耳聋，线粒体，修饰} 短暂性婴儿肝衰竭	是的	610230
TSHB.	甲状腺功能减退，先天性，4	是的	188540
TSHR.	甲状腺功能减退，先天性，非偶氮，1 甲状腺腺瘤，功能亢进，躯体化甲状腺机能亢进,nonautoimmune 甲状腺癌与甲状腺毒性病甲状腺功能亢进，家族性妊娠	是的	603372
TSTA3.		是的	137020
TTC19	线粒体复合体III缺陷，核2型	是的	613814
TUFM	联合氧化磷酸化缺陷4	是的	602389
TUSC3	智力低下，常染色体隐性遗传7	是的	601385
UCP2	{肥胖，易感性，BMIQ4}	是的	601693
UGT1A1	Crigler-Najjar综合征，I型 (吉尔伯特综合症) Cregler-Najjar综合征，II型高胆红素血症，家族性短暂性新生儿 [胆红素，血清水平，QTL1]	是的	191740
umps.	Orotic oniduria.	是的	613891
UPB1	β-尿丙酮酶缺乏	是的	606673
UQCRB.	线粒体复合体III缺陷，核3型	是的	191330
UQCRC2	线粒体复合体III缺陷，核5型	是的	191329
UQCRQ	线粒体复合体III缺陷，核4型	是的	612080
ur	获得性迟发性卟啉症cutanea 卟啉症,hepatoerythropoietic	是的	613521
乌鲁斯人	先天性红细胞生成性卟啉症	是的	606938
VARS2	联合氧化磷酸化缺陷20	是的	612802
VIPAS39	关节挛缩、肾功能障碍、胆汁淤积2	是的	613401
VMA21	伴过度自噬的x相关肌病	是的	300913
VPS33A	粘性多种子胞菌 - 加综合征	是的	610034
VPS33B	关节挛缩、肾功能障碍、胆汁淤积1	是的	608552
WDR35	Cranioectodermal发育不良2 短肋骨发育不良7，有或没有多透明度	是的	613602
WFS1	Wolfram综合征1 耳聋，常染色体显性遗传6/14/38 沃尔夫姆样综合征，常染色体显性遗传 {糖尿病，非胰岛素依赖性，与} 白内障41	是的	606201
XDH	黄嘌呤尿,I型	是的	607633
XYLT1	{弹性假性黄瘤，严重程度的调整者} desbuquois发育不良2	是的	608124
ZNF143		是的	603433

附加的测试细节，如周转时间、方法和询问区域，在亚博棋牌。

自定义基因排序

开始小组:DHCR7基因，全基因分析

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