自定义基因排序

这个应用程序指导您通过创建自定义基因列表的过程。当您的清单已经确定，应用程序生成一个独特的基因清单ID，并将它与说明一起发送给您，包括在您的测试顺序。这个独特的基因列表ID指示实验室测试所要求的特定基因。

开始开始
步骤1选择疾病状态
步骤2选择“开始面板”或“创建新面板”
步骤3定制基因列表
步骤4回顾基因列表
步骤5确定基因清单
步骤6订购指令

通过添加或删除基因定制您的基因列表。

通过从“可用基因”列表中选择一个基因来添加该基因。
在“我的基因列表”框中输入部分基因符号或表型，搜索可用基因列表。搜索必须与测试中定义的基因符号匹配。如果未找到所需的基因，请尝试使用基因别名符号。
在你的基因列表中，点击该基因符号旁边的×删除该基因。
使用下拉菜单添加整个面板。

开始小组:
远端虚弱扩展面板(inc PMP22)

可用的基因

象征	表现型/疾病状态	德尔/ Dup	人类参考
美国科学促进会	Achalasia-addisonianism-alacrimia综合症	没有	605378
aar活动	轴突性腓骨肌萎缩症，2N型癫痫性脑病，早期婴儿，29岁	没有	601065
ABCA1	丹吉尔疾病 2型HDL缺乏	没有	600046
ABCD1	罹 Adrenomyeloneuropathy,成人	没有	300371
ABHD5	Chanarin-Dorfman综合征	没有	604780
ACAD9	由于ACAD9缺乏导致线粒体复合物I缺乏	没有	611103
ACADL	OMIM表型不可用	没有	609576
ACADM	酰基辅酶a脱氢酶，中链，缺陷	没有	607008
阿德莱德大学	酰基辅酶a脱氢酶，短链，缺乏	没有	606885
ACADVL	VLCAD不足	没有	609575
ACTA1	Nemaline肌病3，常染色体显性或隐性遗传肌病，肌动蛋白，先天性，细肌丝过多肌病，肌动蛋白，先天性，有核先天性肌病，纤维型失调1 肌病,scapulohumeroperoneal	没有	102610
ADCY6	致死性先天性挛缩综合征8	没有	600294
ADGRG6	致死性先天性挛缩综合征9	没有	612243
AGL	糖原储存病糖原储存性疾病	没有	610860
AGRN	肌无力综合征，先天性，8岁，突触前和突触后缺陷	没有	103320
AIFM1	联合氧化磷酸化缺陷6 Cowchock综合症耳聋,x 5	没有	300169
ALG14	肌无力综合征，先天性，15，无管状聚集	没有	612866
ALG2	先天性糖基化障碍，Ii型先天性肌无力综合征，14岁，伴有管状聚集	没有	607905
ALS2	肌萎缩侧索硬化症2，青少年原发性侧索硬化症，幼年型痉挛性麻痹，婴儿起病上升	没有	606352
AMACR	Alpha-methylacyl-CoA消旋酶缺乏症胆汁酸合成缺陷，先天性，4	没有	604489
盎	肌萎缩侧索硬化症	没有	105850
ANO5	Gnathodiaphyseal发育不良肌营养不良，四肢束带，2L型 3 .三菱	是的	608662
AP1S1	MEDNIK综合症	没有	603531
AP4B1	痉挛性截瘫47，常染色体隐性遗传	没有	607245
AP4E1	痉挛性截瘫51，常染色体隐性遗传口吃，家族性执着，1	没有	607244
AP4M1	痉挛性截瘫50，常染色体隐性遗传	没有	602296
AP4S1	痉挛性截瘫52，常染色体隐性遗传	没有	607243
AP5Z1	痉挛性截瘫48，常染色体隐性遗传	没有	613653
APOA1	ApoA-I和pak - iii缺乏症合并 Hypoalphalipoproteinemia 常染色体隐性角膜混浊淀粉样变，3种或更多类型	没有	107680
APTX	早发性共济失调，伴动眼性失用和低白蛋白血症	没有	606350
ARHGEF10	减缓神经传导速度，AD	没有	608136
ARSA	异染性脑白质营养不良	没有	607574
ATL1	痉挛性截瘫3A，常染色体显性遗传神经病变，遗传性感觉，ID型	没有	606439
自动取款机	Ataxia-telangiectasia	没有	607585
ATP7A	门克斯疾病枕角综合征脊髓肌萎缩，远端，x -连接3	没有	300011
B2M	免疫缺陷43 淀粉样变,家族性内脏	没有	109700
B3GALNT2	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常，A型，11	没有	610194
B4GALNT1	痉挛性截瘫26，常染色体隐性遗传	没有	601873
B4GAT1	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A型，13	没有	605517
BAG3	肌病,肌纤维,6 扩张型心肌病，1小时	没有	603883
BCKDHB	枫糖浆尿病，Ib型	没有	248611
BICD2	脊髓性肌肉萎缩，下肢为主，2,AD	没有	609797
BIN1	Centronuclear肌病2	没有	601248
BSCL2	先天性全身性脂肪营养不良，2型银色痉挛性截瘫综合征神经病变，远端遗传运动，VA型进行性脑病，伴或不伴脂肪营养不良	没有	606158
男朋友	肌肉萎缩症，四肢束带，2X型	没有	604577
C12orf65	联合氧化磷酸化缺陷7 痉挛性截瘫55，常染色体隐性遗传	没有	613541
CACNA1S	低钾周期性麻痹，1型 {恶性热疗敏感性5} {甲状腺毒性周期性麻痹，易感性，1}	没有	114208
CAPN3	四肢束带型肌肉萎缩症，2A型肌营养不良，四肢带状，常染色体显性遗传4	没有	114240
CAV3	荡漾的肌肉疾病肌酸磷酸激酶，血清升高 Tateyama型远端肌病家族性肥厚性心肌病, 长QT综合征9	没有	601253
CAVIN1	先天性全身性脂肪营养不良，4型	没有	603198
CCDC78	Centronuclear肌病4	没有	614666
CCT5	神经病变，遗传性感觉障碍，伴有痉挛性截瘫	没有	610150
二氟化碳	Nemaline肌病7，常染色体隐性遗传	没有	601443
闲谈，聊天	先天性肌无力综合征，6岁，突触前	没有	118490
CHKB	肌肉萎缩症，先天性，巨头型	没有	612395
CHMP2B	痴呆、家族性、非特异性肌萎缩侧索硬化症	没有	609512
CHRNA1	肌无力综合征，先天性，1A型，慢通道肌无力综合征，先天性，1B，快速通道多重翼状胬肉综合征，致死型	没有	100690
CHRNB1	肌无力综合征，先天性，2A型，慢通道先天性肌无力综合征，2C，与乙酰胆碱受体缺乏有关	没有	100710
克恩德	肌无力综合征，先天性，3A，慢通道肌无力综合征，先天性，3B型，快速通道先天性肌无力综合征，3C，与乙酰胆碱受体缺乏有关多重翼状胬肉综合征，致死型	没有	100720
克恩	肌无力综合征，先天性，4A，慢通道肌无力综合征，先天性，4B型，快速通道先天性肌无力综合征，4C，与乙酰胆碱受体缺乏有关	没有	100725
CLCF1	2 .冷致出汗综合征	没有	607672
CLCN1	肌强直congenita,隐性肌强直congenita,占主导地位的隐性levior肌强直	没有	118425
CNTN1	先天性肌病,Compton-North	没有	600016
CNTNAP1	致死性先天性挛缩综合征7	没有	602346
COL12A1	乌尔里希先天性肌营养不良2 贝瑟勒姆肌病2	没有	120320
COL6A1	贝瑟勒姆肌病1 乌尔里希先天性肌营养不良1	没有	120220
COL6A2	贝瑟勒姆肌病1 乌尔里希先天性肌营养不良1 肌硬化症,先天性	没有	120240
COL6A3	贝瑟勒姆肌病1 乌尔里希先天性肌营养不良1 肌张力障碍27	没有	120250
COLQ	5 .先天性肌无力综合征	是的	603033
COQ2	辅酶Q10缺乏，初级，1 {多系统萎缩，易感性}	没有	609825
COQ4	辅酶Q10缺乏，初级，7	没有	612898
COQ6	辅酶Q10缺乏，初级，6	没有	614647
COQ8A	辅酶Q10缺乏，初级，4	没有	606980
COQ9	辅酶Q10缺乏，初级，5	没有	612837
COX10	线粒体复合物IV缺乏线粒体COX4缺乏导致的利综合征	没有	602125
CPOX	Coproporphyria Harderoporphyria	没有	612732
CPT1B	OMIM表型不可用	没有	601987
CPT2	CPT II缺乏，肌病性，应激诱导 II型CPT缺乏症，婴儿 CPT II缺乏，新生儿死亡	没有	600650
CRLF1	冷汗综合征	没有	604237
CRYAB	肌病,肌纤维,2 白内障，多种类型肌病，肌原纤维，致死性婴儿高渗，α - b晶体蛋白相关扩张型心肌病	没有	123590
CTDP1	先天性白内障，面部畸形，神经病变	没有	604927
CTSA目前	Galactosialidosis	没有	613111
CYP27A1	Cerebrotendinous黄瘤病	没有	606530
CYP2U1	痉挛性截瘫56，常染色体隐性遗传	没有	610670
CYP7B1	胆汁酸合成缺陷，先天性，3 痉挛性截瘫5A，常染色体隐性遗传	没有	603711
DAG1	肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，9 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A型，9	没有	128239
DARS2	脑干和脊髓累及及乳酸升高的脑白质病	没有	610956
DCAF8	巨大轴突神经病变2，常染色体显性遗传	没有	615820
DCTN1	神经病变，远端遗传运动，VIIB型肌萎缩性侧索硬化症，易感性佩里综合症	没有	601143
DDHD1	痉挛性截瘫28，常染色体隐性遗传	没有	614603
DDHD2	痉挛性截瘫54，常染色体隐性遗传	没有	615003
DES	肌病,肌纤维,1 扩张型心肌病,1我神经源性肩胛腓神经综合征，凯撒型	没有	125660
DGUOK	线粒体DNA缺失综合征3(肝脑型) 进行性眼外麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体隐性遗传4 门脉高压,noncirrhotic	没有	601465
DHH	46XY部分性腺发育不良，伴小筋膜神经病变 46XY性逆转	没有	605423
DHTKD1	2-aminoadipic 2-oxoadipic酸尿腓骨肌萎缩症，轴突，2Q型	没有	614984
DMD	杜氏肌萎缩症贝克尔肌肉萎缩症扩张型心肌病,3 b	是的	300377
DNAJB2	脊髓肌萎缩，远端，常染色体隐性遗传	没有	604139
DNAJB6	四肢束带型肌肉萎缩症1E型	没有	611332
DNM2	腓骨肌萎缩症，显性中间型B Centronuclear肌病1 夏柯-玛丽-图思病，轴索型2M 致死性先天性挛缩综合征5	没有	602378
DNMT1	神经病变，遗传性感觉，IE型小脑共济失调，耳聋和嗜睡症，常染色体显性遗传	没有	126375
DOK7	先天性肌无力综合征，10 胎儿运动不全畸形序列	没有	610285
DOLK	先天性糖基化障碍，Im型	没有	610746
DPAGT1	先天性糖基化障碍，Ij型先天性肌无力综合征，13岁，伴有管状聚集	没有	191350
DPM1	先天性糖基化障碍，Ie型	没有	603503
DPM2	先天性糖基化障碍，Iu型	没有	603564
DPM3	先天性糖基化障碍，Io型	没有	605951
DST	神经病变，遗传性感觉和自主神经病变，VI型单纯性大疱性表皮松解症，常染色体隐性2	没有	113810
DYNC1H1	腓骨肌萎缩症，轴索性，20型智力迟钝，常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩，下肢占优势1，AD	没有	600112
DYSF	肌营养不良，肢带型，2B型远端肌病，胫前起病三吉肌营养不良症	没有	603009
EGR2	神经病变，先天性髓鞘淡化，1 Charcot-Marie-Toth病，1D型 Dejerine-Sottas疾病	没有	129010
EMD	Emery-Dreifuss肌肉萎缩症1型，x连锁	没有	300384
ENO3	糖原储存症十三	没有	131370
ERBB3	致命性先天性挛缩综合征2	没有	190151
ERBB4	肌萎缩侧索硬化症	没有	600543
ERCC6	柯凯恩综合症，B型 Cerebrooculofacioskeletal综合征1 De Sanctis-Cacchione综合症 UV-sensitive综合征1 卵巢早衰	没有	609413
ERCC8	Cockayne综合征，A型 UV-sensitive综合征2	没有	609412
ERLIN2	痉挛性截瘫18，常染色体隐性遗传	没有	611605
ETFA	戊二酸血症花絮	没有	608053
ETFB	戊二酸血症IIB	没有	130410
ETFDH	戊二酸血症IIC	没有	231675
FA2H	痉挛性截瘫35，常染色体隐性遗传	没有	611026
华氏温标	酪氨酸血症、类型我	没有	613871
FAM111B	变皮病，遗传性纤维化，伴有肌腱挛缩，肌病和肺纤维化	没有	615584
法玛	白质营养不良，低髓鞘，5	没有	610531
FAM134B	神经病变，遗传性感觉和自主神经病变，IIB型	没有	613114
FBLN5	皮肤松弛，常染色体隐性遗传，IA型皮肤松弛，常染色体显性遗传2 黄斑变性，年龄相关，3 遗传性神经病变，伴或不伴年龄相关性黄斑变性	没有	604580
FBXO38	神经病变，远端遗传性运动，IID型	没有	608533
FGD4	Charcot-Marie-Toth病，4H型	没有	611104
FGF14	脊髓小脑的共济失调27	没有	601515
FHL1	肩胛腓骨肌病，x连锁显性肌病，X连锁，伴有体位性肌肉萎缩减少体肌病，x -连锁1a，严重，婴儿或儿童早期发病减少儿童晚期或成人发病的体肌病，x -连锁1b 埃默里-德莱弗斯肌营养不良症6型，x -连锁乌拉圭faciocardiomusculoskeletal综合症	没有	300163
图4	腓骨肌萎缩症，4J型肌萎缩侧索硬化症 Yunis-Varon综合症 Polymicrogyria,双边temporooccipital	没有	609390
FKRP	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 5 B型肌营养不良症（先天性伴或不伴智力低下），5 肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，5	没有	606596
FKTN	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A型，4型肌肉营养不良-糖代谢紊乱症(先天性无智力障碍)，B型，4 扩张型心肌病,1 x 肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，4	没有	607440
FLNC	肌病,肌纤维,5 肌病,远端,4 心肌病，家族性肥厚，26岁心肌病，家族性限制性	没有	102565
FLVCR1	共济失调，后柱，伴色素性视网膜炎	没有	609144
FMR1	脆性X综合征脆性X震颤/共济失调综合征卵巢早衰1	没有	309550
付家	肌萎缩侧索硬化症6，伴或不伴额颞叶痴呆遗传性特发性震颤4	没有	137070
棉酚	糖原储存性疾病2	没有	606800
GALC	Krabbe疾病	没有	606890
氮化镓	巨轴索神经病-1	没有	605379
GARS	腓骨肌萎缩症，2D型神经病变，远端遗传运动，VA型	没有	600287
GBA2	痉挛性截瘫46，常染色体隐性遗传	没有	609471
GBE1	糖原储存症葡聚糖体病，成人型	没有	607839
GDAP1	甲状肌萎缩症，4A型腓骨肌萎缩症，轴突，伴有声带麻痹腓骨肌萎缩症，轴突，2K型隐性中期腓骨肌萎缩症	是的	606598
GFPT1	先天性肌无力，12岁，具管状聚集	没有	138292
GGPS1	OMIM表型不可用	没有	606982
GJB1	腓骨肌萎缩症神经病变，x连锁显性，1	没有	304040
GJB3	变异性和进行性角化红血病1 常染色体显性遗传性耳聋耳聋,常染色体隐性耳聋，常染色体显性遗传，伴有周围神经病变耳聋、矿床,GJB2 / GJB3	没有	603324
GJC2	白质营养不良，低髓鞘，2 痉挛性截瘫44，常染色体隐性遗传淋巴水肿、遗传、IC	没有	608803
杯子	法布里病法布里病，心脏变异	是的	300644
GMPPA	泪腺、贲门失弛缓症和智力迟钝综合征	没有	615495
GMPPB	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A型，14 肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，14 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，14	没有	615320
GNB4	腓骨肌萎缩症，显性中位F	没有	610863
格涅	涎尿野中肌病	没有	603824
GOSR2	进行性肌阵挛性癫痫6	没有	604027
GSN	芬兰型淀粉样变性	没有	137350
GYG1	糖原储存症XV 葡萄糖体肌病2	没有	603942
GYS1	糖原储存症0、肌肉	没有	138570
哈达	LCHAD不足三功能性的蛋白质缺乏症妊娠期母婴HELLP综合征妊娠急性脂肪肝	没有	600890
HADHB	三功能性的蛋白质缺乏症	没有	143450
神秘圣地	乌谢尔综合征3B型腓骨肌萎缩症，轴突，2W型	没有	142810
HINT1	常染色体隐性遗传的神经肌肉强直和轴突神经病变	没有	601314
HK1	己糖激酶缺乏所致溶血性贫血神经病变，遗传性运动和感觉，俄罗斯型色素性视网膜炎79	没有	142600
HMBS	卟啉症,急性间歇性卟啉症，急性间断性，非红样变	没有	609806
HNRNPA1	伴早发Paget病而无额颞叶痴呆的包涵体肌病3 肌萎缩侧索硬化症	没有	164017
HNRNPA2B1	早发Paget病伴或不伴额颞叶痴呆的包涵体肌病2	没有	600124
HNRNPDL	肌肉萎缩症，四肢束带型，1G型	没有	607137
极品	科斯特洛综合征先天性肌病伴肌梭过多	没有	190020
HSPB1	神经病变，远端遗传运动，IIB型腓骨肌萎缩症，轴突，2F型	没有	602195
HSPB3	神经病变，远端遗传性运动，IIC型	没有	604624
HSPB8	神经病变，远端遗传运动，IIA型腓肠肌萎缩症，轴突，2L型	没有	608014
HSPD1	痉挛性截瘫13常染色体显性遗传白质营养不良，低髓鞘，4	没有	118190
IGHMBP2	神经病变，远端遗传运动，VI型腓骨肌萎缩症，轴突，2S型	没有	600502
IKBKAP	神经异常、家庭	没有	603722
INF2	局灶节段性肾小球硬化5 腓骨肌萎缩症，显性中间型E	没有	610982
ISPD	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 7 肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，7	没有	614631
ITGA7	先天性肌营养不良，由于ITGA7缺乏	没有	600536
卡尔斯	隐性中期腓骨肌萎缩症耳聋，常染色体隐性遗传	没有	601421
KBTBD13	向列型肌病6，常染色体显性遗传	没有	613727
KCNE3	Brugada综合征6	没有	604433
KCNJ18	{甲状腺毒性周期性麻痹，易感性，2}	没有	613236
KCNJ2	安徒生综合征短QT综合征3 房颤，家族性，9	没有	600681
KIF1A	痉挛性截瘫30，常染色体隐性遗传神经病变，遗传性感觉，IIC型智力迟钝，常染色体显性遗传	没有	601255
KIF1B	2A1型腓骨肌萎缩症嗜铬细胞瘤	没有	605995
KIF5A	痉挛性截瘫10，常染色体显性遗传肌阵挛、棘手的新生儿	没有	602821
KLHL40	Nemaline肌病8，常染色体隐性遗传	没有	615340
KLHL41	向列肌病9	没有	607701
肯塔基州	肌病,肌纤维,7	没有	605739
L1CAM	导水管狭窄引起脑积水玛莎综合症撞击综合征脑积水伴先天性巨结肠脑积水伴先天性特发性肠假性梗阻胼胝体，部分发育不全	没有	308840
LAMA2	肌肉萎缩症，先天性肌球蛋白缺乏先天性肌营养不良，因部分LAMA2缺乏	没有	156225
LAMB2	肾病综合征，5型，有或无眼部异常皮尔逊综合征	没有	150325
灯2	Danon疾病	没有	309060
LARGE1	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 6 肌肉营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，6	是的	603590
LDB3	肌病,肌纤维,4 扩张型心肌病，1C，有无LVNC 肥厚性心肌病,24 左室不实3	没有	605906
乳酸脱氢酶	糖原储存性疾病	没有	150000
LITAF	腓骨肌萎缩症，1C型	没有	603795
LMNA	Emery-Dreifuss肌营养不良症2,AD 扩张型心肌病,1 家族性部分脂肪营养不良，2型 Emery-Dreifuss肌营养不良3,AR 2B1型腓骨肌萎缩症肌肉萎缩症,先天性肌营养不良，四肢束带，1B型 Mandibuloacral发育不良 Hutchinson-Gilford早衰症限制性的,致命的心手综合征，斯洛文尼亚型 Malouf综合症	没有	150330
LPIN1	肌红蛋白尿，急性复发，常染色体隐性遗传	没有	605518
LRP4	Cenani-Lenz并趾综合征 Sclerosteosis 2 先天性肌无力综合征，17岁	没有	604270
LRSAM1	腓骨肌萎缩症，轴突，2P型	没有	610933
莱斯特	Chediak-Higashi综合症	没有	606897
加	白内障，多种类型艾美-克里普综合征	没有	177075
火星	间质性肺和肝脏疾病腓骨肌萎缩症，轴突，2U型	没有	156560
MATR3	肌萎缩侧索硬化症	没有	164015
MED25	2B2型腓骨肌萎缩症 Basel-Vanagait-Smirin-Yosef综合症	没有	610197
MEGF10	早发肌病、反射、呼吸窘迫和吞咽困难肌病，反射性，呼吸窘迫，吞咽困难，早发，轻度变异	没有	612453
进行MFN2	轴突腓骨肌萎缩症2A2A型遗传性运动和感觉神经病轴突腓骨肌萎缩症2A2B型	是的	608507
MMACHC	甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸尿	没有	609831
MPV17	线粒体DNA缺失综合征6（肝脑型）	没有	137960
合成	腓骨肌萎缩症，1B型 Dejerine-Sottas疾病神经病变,先天性hypomyelinating 腓骨肌萎缩症，2J型鲁西-利维综合征腓骨肌萎缩症，2I型腓骨肌萎缩症，显性中位D	是的	159440
MTM1	Myotubular肌病,x连锁	没有	300415
MTMR2	4B1型腓骨肌萎缩症	没有	603557
MTTP	无β脂蛋白血症	是的	157147
麝香	先天性肌无力综合征，9，与乙酰胆碱受体缺乏有关胎儿运动不全畸形序列	没有	601296
MYF6	Centronuclear肌病3	没有	159991
MYH14	耳聋，常染色体显性4A 周围神经病变，肌病，声音沙哑和听力损失	没有	608568
MYH2	近端肌病和眼肌麻痹	没有	160740
MYH7	肥厚性心肌病,1 扩张型心肌病,1 s 肌病，肌球蛋白储存，常染色体显性遗传莱恩远肌病肩胛腓综合征，肌病型左心室不实肌病，肌球蛋白储存，常染色体隐性遗传	没有	160760
MYO18B	克利普尔-费尔综合征4，常染色体隐性遗传，伴有肌病和面部畸形	没有	607295
MYOT	四肢束带型肌肉萎缩症，1A型肌病,肌纤维,3 肌病,球体的身体	没有	604103
那加人	辛德勒病，I型 Kanzaki病辛德勒病，III型	没有	104170
纳格鲁	IIIB型粘多糖病(Sanfilippo B) 腓骨肌萎缩症，轴突，2V型	没有	609701
NDRG1	腓骨肌萎缩症，4D型	没有	605262
内	线性肌病2，常染色体隐性遗传	没有	161650
NEFL	腓骨肌萎缩症，2E型腓肠肌萎缩症，1F型腓骨肌萎缩症，显性中间G	没有	162280
NF2	神经纤维瘤,属于2型	没有	607379
神经生长因子	神经病变，遗传性感觉和自主神经病变，V型	没有	162030
NHLRC1	进行性肌阵挛2B型癫痫(Lafora)	没有	608072
NIPA1	痉挛性截瘫6，常染色体显性遗传	没有	608145
NTRK1	对疼痛不敏感，先天性，无汗甲状腺髓样癌，家族性	没有	191315
燕麦	脉络膜和视网膜回转性萎缩伴或不伴鸟氨酸血症	没有	613349
OPA1	视神经萎缩1 视神经萎缩综合征贝洱综合症线粒体DNA缺失综合征14(脑心肌病型)	没有	605290
OPTN	青光眼1，开角，E 肌萎缩侧索硬化症	没有	602432
ORAI1	免疫缺陷9 肌病，管状聚集，2	没有	610277
PANK2	神经退行性变伴脑铁积累竖琴综合症	没有	606157
PDHA1	丙酮酸脱氢酶e1 - α缺乏	没有	300502
PDK3	腓骨肌萎缩症(x -连锁显性)6	没有	300906
PDSS1	辅酶Q10缺乏，初级，2	没有	607429
PDSS2	辅酶Q10缺乏，初级，3	没有	610564
PDYN	脊髓小脑的共济失调23	没有	131340
PEX10	过氧化物酶体生物发生障碍6A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍6B	没有	602859
PEX7	根状软骨发育不良，1型过氧化物酶体生物发生障碍9B	没有	601757
PFKM	糖原储存症	没有	610681
PFN1	肌萎缩侧索硬化症	没有	176610
PGAM2	糖原贮存性疾病	没有	612931
PGK1	磷酸甘油酸激酶1缺乏	没有	311800
PGM1	先天性糖基化障碍，It型	没有	171900
PHKA1	肌糖原病	没有	311870
PHYH	Refsum疾病	没有	602026
PLA2G6	婴儿神经轴突营养不良伴有脑铁蓄积的神经退行性变帕金森病14，常染色体隐性遗传	没有	603604
我们将	单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良单纯性大疱性表皮松解症，Ogna型单纯性大疱性表皮松解伴幽门闭锁肌营养不良，四肢束带，2Q型单纯性大疱性表皮松解症伴指甲营养不良	没有	601282
PLEKHG5	脊髓肌萎缩，远端，常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症，隐性中间型C	没有	611101
PLOD1	后脊柱侧凸型埃勒斯-丹洛斯综合征1	没有	153454
PLP1	Pelizaeus-Merzbacher疾病痉挛性截瘫2号，x连锁	没有	300401
PMM2	先天性糖基化障碍，Ia型	没有	601785
PMP2	疾病腓骨肌萎缩	没有	170715
PMP22	腓骨肌萎缩症，1A型 Dejerine-Sottas疾病神经病变，复发性，伴有压迫性麻痹腓肠肌萎缩症，1E型鲁西-利维综合征神经病变、炎症性脱髓鞘	是的	601097
PNKP	小头畸形、癫痫发作和发育迟缓 Ataxia-oculomotor失用症4	是的	605610
PNPLA2	中性脂质沉积病伴肌病	没有	609059
PNPLA6	痉挛性截瘫39，常染色体隐性遗传 Boucher-Neuhauser综合症 Laurence-Moon综合症 Oliver-McFarlane综合症	没有	603197
POLG	进行性眼外麻痹，常染色体隐性遗传1 进行性眼外麻痹，常染色体显性遗传1 线粒体DNA缺失综合征4B (MNGIE型) 线粒体DNA缺失综合征4A (Alpers型) 线粒体隐性共济失调综合征(包括SANDO和SCAE)	是的	174763
POMGNT1	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 3 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，3型肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，3 色素性视网膜炎76	没有	606822
POMGNT2	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常，A型，8	没有	614828
POMK	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A型，12 肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，12	没有	615247
POMT1	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 1 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，1 肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，1	没有	607423
POMT2	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 2 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，2 肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，2	没有	607439
PPOX	卟啉症variegata	没有	600923
PREPL	先天性肌无力综合征，22岁	没有	609557
PRKAG2	Wolff-Parkinson-White综合症肥厚性心肌病,6 肝糖原蓄积性心脏病，先天性致死	没有	602743
含有朊	克雅氏病 Gerstmann-Straussler疾病失眠、致命的家族慢性朊病毒病亨廷顿病1 大脑淀粉样血管病，与prnp相关	没有	176640
PRPS1	痛风,PRPS-related Phosphoribosylpyrophosphate合成酶超活性腓骨肌萎缩症，x -连锁隐性遗传艺术综合症耳聋,x 1	没有	311850
插件可以	Dejerine-Sottas疾病 4F型腓骨肌萎缩症	没有	605725
皮格姆	麦卡德尔疾病	没有	608455
RAB7A	腓骨肌萎缩症，2B型	没有	602298
RAPSN	先天性肌无力综合征，11，与乙酰胆碱受体缺乏有关胎儿运动不全畸形序列	是的	601592
RBCK1	多糖体肌病1伴或不伴免疫缺陷	没有	610924
REEP1	痉挛性截瘫31，常染色体显性遗传神经病变，远端遗传运动，VB型	没有	609139
RRM2B	线粒体DNA缺失综合征8A(伴有肾小管病的脑肌病型) 进行性眼外麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性遗传5 线粒体DNA缺失综合征8B (MNGIE型)	没有	604712
RTN2	痉挛性截瘫12，常染色体显性遗传	没有	603183
RYR1	{恶性热疗敏感性1} 核心的疾病微小核肌病伴外眼麻痹先天性神经肌肉疾病，有均匀的1型纤维 King-Denborough综合症	没有	180901
囊	痉挛性共济失调，Charlevoix-Saguenay型	没有	604490
作为	Shwachman-Diamond综合症 {再生障碍性贫血，易感性}	没有	607444
SBF1	4B3型腓骨肌萎缩症	没有	603560
SBF2	4B2型腓骨肌萎缩症	没有	607697
SCN10A	2 .家庭性疼痛综合征	没有	604427
SCN11A	神经病变，遗传性感觉和自主神经病变，VII型 2 .阵发性疼痛综合征，家族性	没有	604385
SCN4A	高钾型周期性麻痹，2型先天性副肌强直先天性肌强直，非典型，乙酰唑胺反应先天性肌无力综合征，16岁低钾周期性麻痹，2型	没有	603967
SCN9A	Erythermalgia、主阵发性极度疼痛障碍，对疼痛不敏感，先天性的发热痉挛，家族性，3B 全身性癫痫伴发热性惊厥，7型小纤维神经病 HSAN2D,常染色体隐性	没有	603415
SCO2	由细胞色素c氧化酶缺乏引起的致命婴儿心脑肌病1 近视6	没有	604272
SCP2	伴有肌张力障碍的脑白质病变和运动神经病变	没有	184755
SELENON	肌肉萎缩，脊柱僵硬，1 先天性肌病，纤维型失调	没有	606210
对于SETX	肌萎缩侧索硬化症4，青少年脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传1	没有	608465
SGCA	四肢带状肌萎缩症，2D型	没有	600119
SGCB	四肢束带型2E型肌肉萎缩症	没有	600900
SGCD	肌营养不良，四肢束带，2F型扩张型心肌病,1 l	没有	601411
SGCG	肌营养不良，四肢束带，2C型	没有	608896
SH3TC2	4C型腓骨肌萎缩症轻度正中神经单神经病变	没有	608206
SIGMAR1	肌萎缩侧索硬化症16岁，青少年脊髓肌萎缩，远端，常染色体隐性遗传，2	没有	601978
SLC12A6	周围神经病变的胼胝体发育不全	没有	604878
SLC16A2	Allan-Herndon-Dudley综合症	没有	300095
SLC22A5	全身原发性肉碱缺乏	没有	603377
SLC25A19	头小畸型,阿米什人类型硫胺代谢障碍综合征4(进行性多神经病变型)	没有	606521
SLC25A20	肉碱酰基肉碱转位酶缺乏症	没有	613698
SLC25A46	神经病变，遗传性运动和感觉，VIB型	没有	610826
SLC33A1	痉挛性截瘫42，常染色体显性遗传先天性白内障，听力损失和神经退化	没有	603690
SLC52A2	2 .詹妮弗?劳伦斯	没有	607882
SLC5A7	神经病变，远端遗传运动，via型肌无力综合征，先天性，20岁，突触前	没有	608761
SMCHD1	筋膜肩胛肱肌营养不良2，遗传性紫草小眼综合征	没有	614982
SNAP25	先天性肌无力综合征，18岁	没有	600322
SNAP29	大脑发育不良、神经病变、鱼鳞病和掌跖角化病综合征	没有	604202
SOD1	肌萎缩性侧索硬化症	没有	147450
SOX10	Waardenburg综合征，4C型 Waardenburg综合征，2E型，是否累及神经系统 PCWH综合症	没有	602229
SPAST	痉挛性截瘫4，常染色体显性遗传	没有	604277
SPEG	Centronuclear肌病5	没有	615950
SPG11	痉挛性截瘫11例，常染色体隐性遗传肌萎缩侧索硬化症5，青少年腓骨肌萎缩症，轴突，2X型	没有	610844
SPG20	泰勒综合症	没有	607111
SPG21	桅杆综合症	没有	608181
SPG7	痉挛性截瘫7，常染色体隐性遗传	是的	602783
SPTLC1	神经病变，遗传性感觉和自主神经病变，IA型	没有	605712
SPTLC2	神经病变，遗传性感觉和自主神经，IC型	没有	605713
SQSTM1	2 .骨Paget病额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3 伴共济失调、肌张力障碍和凝视麻痹的神经变性，儿童期发病末梢肌病，有边缘空泡	没有	601530
SRPK3	OMIM表型不可用	没有	301002
STAC3	美国本土肌病	没有	615521
STIM1	免疫缺陷10 肌病，管状聚集，1 Stormorken综合症	没有	605921
SURF1	利综合征，由于COX IV缺乏 Charcot-Marie-Toth病，4K型	没有	185620
SYNE1	脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传 Emery-Dreifuss肌营养不良4，常染色体显性遗传	没有	608441
SYT2	肌无力综合征，先天性，7岁，突触前	没有	600104
TARDBP	肌萎缩性侧索硬化症10，伴或不伴外颞叶硬化症额颞叶变性，与tardbp相关	没有	605078
TCAP	肌营养不良，四肢束带，2G型肥厚性心肌病,25岁	没有	604488
TDP1	脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传伴轴突神经病变	没有	607198
TECPR2	痉挛性截瘫49，常染色体隐性遗传	没有	615000
过渡政府	遗传性运动和感觉神经病，冲绳型痉挛性截瘫57，常染色体隐性遗传	没有	602498
TIA1	Welander远肌病	没有	603518
TMEM43	致心律失常性右心室发育不良 Emery-Dreifuss肌营养不良症7,AD	没有	612048
TMEM5	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A型，10	没有	605862
TNNT1	Nemaline肌病5,Amish型	没有	191041
TNPO3	肌营养不良，四肢束带，1F型	没有	610032
TPM2	先天性多关节挛缩，远端，1型 2B型远端关节骨折线型肌病4，常染色体显性遗传 CAP肌病2	没有	190990
TPM3	Nemaline肌病1，常染色体显性或隐性遗传 CAP肌病1 先天性肌病，纤维型失调	没有	191030
TRAPPC11	肌营养不良，肢带，2S型	没有	614138
TRDN	室性心动过速，儿茶酚胺能多态性，5，有无肌无力	没有	603283
修剪2	Charcot-Marie-Tooth病，2R型	没有	614141
TRIM32	四肢束带肌营养不良，2H型 Bardet-Biedl综合症11	没有	602290
TRIM54	OMIM表型不可用	没有	606474
TRIM63	OMIM表型不可用	没有	606131
TRPA1	发作性疼痛综合征，家族性	没有	604775
TRPV4	Brachyolmia 3型脊椎骺端发育不良，科兹洛夫斯基型 Metatropic发育不良遗传性运动和感觉神经病，IIc型肩胛腓脊髓肌萎缩症 Parastremmatic侏儒症 SED, Maroteaux类型先天性非进行性远端脊髓性肌萎缩数字arthropathy-brachydactyly家族股骨头缺血性坏死，原发性，2	没有	605427
TTN	心肌病，家族性肥厚，9 扩张型心肌病,1 g 胫骨肌营养不良，迟发肌营养不良，四肢束带，2J型近端肌病，早期呼吸肌受累萨利赫肌病	没有	188840
TTPA	共济失调伴单纯性维生素E缺乏	没有	600415
竞技场队伍	遗传性淀粉样变,transthyretin-related 腕管综合症，家族性的	没有	176300
桶3	眼外肌纤维化，先天性，3A 皮质发育不良，复杂，伴有其他大脑畸形1	没有	602661
TWNK	线粒体DNA缺失综合征7（肝脑型）波瑞特综合征5 进行性眼外麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性遗传3	没有	606075
TYMP	线粒体DNA缺失综合征1 (MNGIE型)	没有	131222
UBQLN2	肌萎缩侧索硬化症15，伴或不伴额颞叶痴呆	没有	300264
VAPB	肌萎缩侧索硬化症脊髓性肌肉萎缩，晚发，芬克尔型	没有	605704
VCP	包涵体肌病伴早发性Paget病和额颞痴呆1 肌萎缩侧索硬化症14，伴或不伴额颞痴呆 2Y型腓骨肌萎缩症	没有	601023
VMA21	伴过度自噬的x相关肌病	没有	300913
VPS37A	痉挛性截瘫53，常染色体隐性遗传	没有	609927
WASHC5	Ritscher-Schinzel综合征1 痉挛性截瘫8例，常染色体显性遗传	没有	610657
WNK1	Pseudohypoaldosteronism、IIC型神经病变，遗传性感觉和自主神经，II型	没有	605232
XPA	着色性干皮病，A组	没有	611153
XPC	着色性干皮病，C组	没有	613208
纱线	腓骨肌萎缩症，显性中间型C	没有	603623
ZFYVE26	痉挛性截瘫15例，常染色体隐性遗传	没有	612012

附加的测试细节，如周转时间、方法和询问区域，在亚博棋牌．

自定义基因排序

开始小组:远端虚弱扩展面板(inc PMP22)

可用的基因

开始小组:
远端虚弱扩展面板(inc PMP22)