自定义基因排序

此应用程序指导您完成创建自定义基因列表的过程。当您的列表最终确定后，应用程序将生成一个唯一的基因列表ID，并通过电子邮件将其发送给您，以及将其包含在测试顺序中的说明。这个独特的基因列表ID指示实验室测试所需的特定基因。

  1. 开始入门
  2. 步骤1选择疾病状态
  3. 步骤2选择启动面板或创建新面板
  4. 步骤3定制基因列表
  5. 第四步评论基因列表
  6. 第5步最终确定基因列表
  7. 第6步订购说明
通过添加或删除基因自定义您的基因列表。
  • 通过从可用的基因列表中选择它来添加基因。
  • 通过在“我的基因列表”框中输入基因符号或表型的一部分来搜索可用的基因列表。搜索必须与我们测试中定义的基因符号匹配。如果未找到预期的基因，请尝试基因别名符号。
  • 通过单击基因列表中其符号旁边的×来删除基因。
  • 使用下拉菜单添加整个面板。

开始小组:
Emery-Dreifuss面板



可用基因

象征 表现型/疾病状态 删除/重复 OMIM参考
AAAS. 贲门失弛缓症-阿狄森症-阿拉克里米亚综合征 不 605378
aar活动 Charcot-Marie-Tooth疾病，轴突，2N型
癫痫性脑病，早期婴儿，29岁		 不 601065
ABCA1 丹吉尔病
HDL缺乏，2型		 不 600046
ABCD1 肾上腺脑白质营养不良
成人肾上腺髓质神经病		 不 300371
ABHD5 Chanarin-Dorfman综合症 不 604780.
ACAD9 由于ACAD9缺乏导致线粒体复合物I缺乏 不 611103
ACADL OMIM表型不可用 不 609576
ACADM 酰基辅酶A脱氢酶，中链，缺乏 不 607008
阿德莱德大学 酰基辅酶a脱氢酶，短链，缺乏 不 606885.
ACADVL VLCAD缺陷 不 609575
行动1 Nemaline肌病3，常染色体显性或隐性遗传
肌病，肌动蛋白，先天性，过量薄弱的myofilamentes
肌病，肌动蛋白，先天性，与核心
肌病，先天性，具有纤维型歧化1
肌病,scapulohumeroperoneal		 不 102610
Adcy6. 致死先天性挛缩综合征8 不 600294
ADGRG6 致死先天性挛缩综合征9 不 612243
AGL. 糖原储存疾病IIIA
糖原储存疾病IIIB		 不 610860.
阿格恩 先天性肌无力综合征，8岁，伴有突触前和突触后缺陷 不 103320
aifm1. 联合氧化磷酸化缺陷6
Cowchock综合症
X连锁耳聋5例		 不 300169
ALG14 肌无力综合征，先天性，15，无管状聚集 不 612866
ALG2 先天性糖基化障碍，Ii型
先天性肌无力综合征，14岁，伴管状聚集		 不 607905
ALS2 肌萎缩侧索硬化症2，青少年
青少年原发性侧索硬化症
痉挛性瘫痪，婴儿起病		 不 606352
AMACR α-甲酰辅酶A消旋酶缺乏症
胆汁酸合成缺陷，先天性，4		 不 604489
昂 肌萎缩侧索硬化症9 不 105850
ANO5 Gnathodiaphyseal发育不良
肌营养不良，肢体腰带，2L型
Miyoshi肌营养不良3		 是的 608662
AP1S1 梅德尼克综合征 不 603531
AP4B1 痉挛性截瘫47例，常染色体隐性遗传 不 607245
AP4E1 痉挛性截瘫51，常染色体隐性
口吃，家族性持续性，1		 不 607244
AP4M1 痉挛性截瘫50例，常染色体隐性遗传 不 602296
AP4S1 痉挛性截瘫52，常染色体隐性 不 607243
AP5Z1. 痉挛性截瘫48，常染色体隐性遗传 不 613653
载脂蛋白A1 载脂蛋白A-I和载脂蛋白C-III联合缺乏
低α脂蛋白血症
角膜覆盖，常染色体隐性
淀粉样变，3种或更多类型		 不 107680
APTX 早发性共济失调，伴动眼性失用和低白蛋白血症 不 606350
ARHGEF10 神经传导速度减慢 不 608136
ARSA 异染性白质营养不良 不 607574
ATL1 痉挛性截瘫3A，常染色体显性遗传
神经病变，遗传性感觉，ID型		 不 606439
自动取款机 Ataxia-Telangiectasia 不 607585
ATP7A 门克斯疾病
枕角综合征
脊柱肌肉萎缩，远端，X连接3		 不 300011
B2M 免疫缺陷43
家族性内脏淀粉样变性		 不 109700
B3Galnt2. 肌营养不良症（先天性脑和眼畸形，A型，11 不 610194
B4GALNT1 痉挛性截瘫26例，常染色体隐性遗传 不 601873
B4GAT1 A型肌营养不良症（先天性脑和眼异常），13 不 605517.
袋3 肌病，肌原纤维，6
心肌病，扩张，1HH		 不 603883
BCKDHB 枫糖浆尿病，Ib型 不 248611
BICD2 脊髓性肌肉萎缩，下肢为主，2,AD 不 609797
Bin1. Centronuclear肌病2. 不 601248
BSCL2 先天性全身性脂肪营养不良，2型
银色痉挛性截瘫综合征
神经病变，远端遗传运动，VA型
进行性脑病，伴或不伴脂肪营养不良		 不 606158
BVES 肌营养不良，肢体腰带，型2x 不 604577
C12orf65 联合氧化磷酸化缺陷7
痉挛性截瘫55，常染色体隐性		 不 613541
碳酸钙 低钾型周期性麻痹，1型
{恶性高热易感性5}
{甲状腺毒性周期性麻痹，易感，1}		 不 114208
CAPN3 肌营养不良，肢体腰带，2A型
肌营养不良，肢带，常染色体显性遗传4		 不 114240
CAV3 涟漪肌肉疾病
肌酸磷酸激酶，血清升高
肌病，远端，塔伊山型
家族性肥厚性心肌病
长QT综合征9		 不 601253
CAVIN1 先天性全身性脂肪营养不良，4型 不 603198
CCDC78 Centronuclear肌病4. 不 614666
CCT5 神经病变，遗传性感，痉挛性截瘫 不 610150
CFL2 Nemaline肌病7，常染色体隐性遗传 不 601443
闲聊 先天性肌无力综合征，6岁，突触前 不 118490
CHKB. 先天性巨锥型肌营养不良 不 612395.
CHMP2B 家族性非特异性痴呆
肌萎缩侧索硬化症17		 不 609512
CHRNA1 肌无力综合征，先天性，1A，慢通道
肌无力综合征，先天性，1B，快速通道
致死型多发性翼状胬肉综合征		 不 100690
CHRNB1 肌无力综合征，先天性，2A，慢通道
先天性肌无力综合征，2C，与乙酰胆碱受体缺乏相关		 不 100710
CHRND. 肌无力综合征，先天性，3A，慢通道
肌无力综合征，先天性，3B型，快速通道
先天性肌无力综合征，3C，与乙酰胆碱受体缺陷相关
致死型多发性翼状胬肉综合征		 不 100720
克恩 肌无力综合征，先天性，4A，慢通道
肌无力综合征，先天性，4B，快速通道
先天性肌无力综合征，4C，与乙酰胆碱受体缺陷相关		 不 100725
CLCF1 冷致出汗综合征2 不 607672
CLCN1 肌强直congenita,隐性
显性先天性肌强直
Myotonia Levior，隐性		 不 118425
CNTN1 先天性肌病,Compton-North 不 600016
CNTNAP1 致死先天性挛缩综合征7 不 602346
COL12A1 Ullrich先天性肌营养不良2
Bethlem肌病2		 不 120320
COL6A1 Bethlem肌病1
Ullrich先天性肌营养不良1		 不 120220
COL6A2 Bethlem肌病1
Ullrich先天性肌营养不良1
肌粥样硬化，先天性		 不 120240.
COL6A3 Bethlem肌病1
Ullrich先天性肌营养不良1
Dystonia 27.		 不 120250
COLQ 5 .先天性肌无力综合征 是的 603033
COQ2 辅酶Q10缺乏，初级，1
{多系统萎缩，易感性}		 不 609825
COQ4 辅酶Q10缺乏，初级，7 不 612898
COQ6 辅酶Q10缺乏，初级，6 不 614647
COQ8A 辅酶Q10缺乏，初级，4 不 606980
COQ9 辅酶Q10缺乏，初级，5 不 612837
COX10 线粒体复合体IV缺乏
线粒体COX4缺乏导致的利综合征		 不 602125
CPOX 粪卟啉
硬卟啉症		 不 612732
CPT1B OMIM表型不可用 不 601987
CPT2 CPT II缺乏，肌疗法，应激诱导
CPT II缺乏，婴儿
CPT II缺乏，新生儿死亡		 不 600650
CRLF1 冷致出汗综合征1 不 604237
cry 肌病，肌原纤维，2
白内障，多种类型
肌病，肌原纤维，致命性婴儿高渗，α-B晶体蛋白相关
心肌病，扩张，1II		 不 123590
CTDP1. 先天性白内障，面部畸形，神经病变 不 604927
CTSA目前 Galactosialidosis 不 613111
CYP27A1 脑旋转旋转症 不 606530
CYP2U1 痉挛性截瘫56例，常染色体隐性遗传 不 610670
CYP7B1 胆汁酸合成缺陷，先天性，3
痉挛性截瘫5A，常染色体隐性遗传		 不 603711
DAG1 肌营养不良 - 试蛋白病（肢体腰带），C型，9
A型肌营养不良症（先天性脑和眼异常），9		 不 128239
黑暗的 脑干和脊髓累及及乳酸升高的脑白质病 不 610956
DCAF8 巨大轴突神经病变2，常染色体显性遗传 不 615820
DCTN1 神经病变，远端遗传运动，VIIB型
肌萎缩性侧索硬化症，易感性
佩里综合征		 不 601143
DDHD1 痉挛性截瘫28，常染色体隐性 不 614603
DDHD2 痉挛性截瘫54例，常染色体隐性遗传 不 615003
DES. 肌病，肌原纤维，1
扩张型心肌病
神经源性肩胛腓神经综合征，凯撒型		 不 125660.
DGUOK 线粒体DNA缺失综合征3（肝脑型）
进行性眼外麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体隐性遗传4
门静脉高压，非粗糙度		 不 601465
DHH. 46XY部分性腺发育不良，伴小筋膜神经病变
46XY性逆转		 不 605423
DHTKD1 2-aminoadipic 2-oxoadipic酸尿
Charcot-Marie-Tooth疾病，轴突，2Q		 不 614984
迪尔德 杜氏肌萎缩症
贝克尔肌肉萎缩症
扩张型心肌病,3 b		 是的 300377
DNAJB2 脊髓性肌萎缩，远端，常染色体隐性，5 不 604139
DNAJB6 肌营养不良，肢体 - 腰带，型1E 不 611332
DNM2 Charcot-Marie-Tooth病，显性中间产物B
Centronuclear肌病1
Charcot-Marie-Tooth疾病，轴突式2M
致死先天性挛缩综合征5		 不 602378
DNMT1 神经病变，遗传性感觉，IE型
小脑共济失调、耳聋和发作性睡病，常染色体显性遗传		 不 126375
DOK7 先天性肌无力综合征，10
胎儿运动不全畸形序列		 不 610285
笨蛋 先天性糖基化障碍，Im型 不 610746
DPAGT1 先天性糖基化障碍，Ij型
先天性肌无力综合征，13岁，伴有管状聚集		 不 191350年
DPM1 先天性糖基化，型即 不 603503
DPM2 先天性糖基化疾病，IU型 不 603564
DPM3 先天性糖基化障碍，IO型 不 605951
DST VI型遗传性感觉和自主神经性神经病
表皮溶解Bullosa Simplex，常染色体隐性2		 不 113810
DYNC1H1 Charcot-Marie-Doother疾病，轴突，20型
智力低下，常染色体显性遗传13
脊柱肌肉萎缩，下肢主要1，广告		 不 600112
戴斯夫 肌营养不良，肢体腰带，2B型
远端肌病，胫前起病
Miyoshi肌肉营养不良1		 不 603009
EGR2 神经病变，先天性低髓鞘，1
Charcot-Marie-Doother疾病，1D型
Dejerine-Sottas病		 不 129010
EMD. emery-dreifuss肌营养不良1，X链接 不 300384
ENO3 糖原贮积病XIII 不 131370
erbb3. 致命性先天性挛缩综合征2 不 190151.
erbb4. 肌萎缩侧索硬化症19 不 600543
ERCC6 柯凯恩综合症，B型
Cerebrooculofacioskeletal综合征1
德桑克蒂斯-卡奇奥尼综合征
紫外线敏感综合征1
早产卵巢衰竭11		 不 609413
ERCC8 Cockayne综合征，A型
紫外线敏感综合征2		 不 609412
Erlin2. 痉挛性截瘫18例，常染色体隐性遗传 不 611605
ETFA 戊二酸酐IIA 不 608053
ETFB 戊二酸血症IIB. 不 130410
ETFDH 戊二酸血症IIC. 不 231675
FA2H. 痉挛性截瘫35，常染色体隐性遗传 不 611026
华氏温标 酪氨酸血症、类型我 不 613871
FAM111B. 变皮病，遗传性纤维化，伴有肌腱挛缩，肌病和肺纤维化 不 615584
FAM126A 白科萎缩，下肢，5 不 610531
FAM134B. 神经病变，遗传性感觉和自主神经病变，IIB型 不 613114.
FBLN5 皮肤松弛，常染色体隐性遗传，IA型
Cutis Laxa，常染色体优势2
黄斑变性，年龄相关，3
神经病变，遗传，有或没有年龄相关的黄斑变性		 不 604580
FBXO38 神经病，远端遗传运动，IID型 不 608533
FGD4. Charcot-Marie-Doother疾病，4小时 不 611104
FGF14 脊髓小脑共济失调27 不 601515
FHL1 肩胛腓骨肌病，X连锁显性遗传
肌病，X键，姿势肌肉萎缩
减少身体肌病，X-连锁1a，严重，婴儿或儿童早期发病
减少身体肌病，X-Linked 1b，具有晚期儿童或成人发病
Emery-Dreifuss肌营养不良症6，X连锁
乌拉圭面心肌骨骼综合征		 不 300163
图4 Charcot-Marie-Doother疾病，4J型
肌萎缩侧索硬化症11
Yunis-Varon综合症
Polymicrogyria,双边temporooccipital		 不 609390
FKRP A型肌营养不良症（先天性脑和眼畸形），5
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性有或没有精神迟滞），B型，5型
肌营养不良 - 试霉素病（肢体腰带），C型，5		 不 606596
FKTN A型肌营养不良症（先天性脑和眼异常），4
肌肉营养不良-糖代谢紊乱症(先天性无智力障碍)，B型，4
扩张型心肌病
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（肢体腰带），C型，4		 不 607440
FLNC. 肌病，肌原纤维，5
肌病,远端,4
家族性肥厚型心肌病，26
心肌病，家族限制性5		 不 102565
FLVCR1. 共济失调，后柱，具有视网膜炎PIGMENTOSA 不 609144
FMR1. 脆性X综合征
脆性X震颤/共济失调综合征
卵巢早衰1		 不 309550
福斯 肌萎缩侧索硬化症6，伴或不伴额颞痴呆
遗传性原发性震颤，4		 不 137070
棉酚 糖原贮积病II 不 606800
GALC 克拉贝病 不 606890
氮化镓 巨型轴突神经病变-1 不 605379
gar Charcot-Marie-Tooth疾病，2D型
神经病变，远端遗传运动，VA型		 不 600287
GBA2 痉挛性截瘫46，常染色体隐性遗传 不 609471
GBE1 糖原贮积病IV
葡聚糖体病，成人型		 不 607839
GDAP1 腓骨肌萎缩症，4A型
腓骨肌萎缩症，轴突，伴有声带麻痹
Charcot-Marie-Tooth疾病，轴突，2K
腓骨肌萎缩症，隐性中间型，A		 是的 606598
GFPT1 先天性肌无力，12岁，具管状聚集 不 138292
GGPS1 OMIM表型不可用 不 606982
GJB1. 腓骨肌萎缩症神经病变，x连锁显性，1 不 304040
GJB3. 变异性和进行性角化红血病1
耳聋，常染色体优势2b
耳聋,常染色体隐性
耳聋，常染色体显性遗传，伴有周围神经病变
耳聋，Digenic，GJB2 / GJB3		 不 603324
GJC2. leukodystrophy，hypomyelinating，2
痉挛性截瘫44，常染色体隐性遗传
淋巴水肿、遗传、IC		 不 608803
玻璃酸 法布里疾病
法布里病，心脏变异		 是的 300644
GMPPA 泪腺、贲门失弛缓症和智力迟钝综合征 不 615495
GMPPB A型肌营养不良症（先天性脑和眼异常），14
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，14
肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，14		 不 615320.
GNB4 腓骨肌萎缩症，显性中间型F 不 610863
GNE. Sialuria.
nonaka肌病		 不 603824
GOSR2 癫痫，渐进式肌阵挛6 不 604027
GSN. 淀粉样变性，芬兰类型 不 137350
GYG1 糖原贮积病XV
polyglucosan身体肌病2		 不 603942
GYS1 糖原贮积病0，肌肉 不 138570
哈哈 LCHAD缺陷
三功能蛋白缺乏症
Hellp综合症，孕产妇，怀孕
妊娠急性脂肪肝		 不 600890
哈哈 三功能蛋白缺乏症 不 143450
har 乌谢尔综合征3B型
Charcot-Marie-Tooth疾病，轴突，2W		 不 142810
HINT1 常染色体隐性遗传的神经肌肉强直和轴突神经病变 不 601314
HK1 由于六醌酶缺乏，溶血性贫血
神经病变，遗传性运动和感觉，Russe型
色素性视网膜炎79		 不 142600
林 卟啉，急性间歇性
卟啉症，急性间断性，非红样变		 不 609806
HNRNPA1 伴早发Paget病而无额颞叶痴呆的包涵体肌病3
肌萎缩侧索硬化症20		 不 164017.
HNRNPA2B1 早发Paget病伴或不伴额颞叶痴呆的包涵体肌病2 不 600124
HNRNPDL 肌营养不良，肢体 - 腰带，1G型 不 607137
极品 Costello综合征
先天性肌病，过量的肌肉纺锤		 不 190020年
HSPB1 神经病变，远端遗传性运动，IIB型
Charcot-Marie-Tooth疾病，轴突，2F型		 不 602195
HSPB3 神经病，远端遗传运动，I型 不 604624
HSPB8 神经病变，远端遗传性运动，IIA型
Charcot-Marie-Doother疾病，轴突，2L		 不 608014
HSPD1. 痉挛性截瘫13例，常染色体显性遗传
白科医疗，低钙素，4		 不 118190
IGHMBP2 神经病变，远端遗传性运动，VI型
Charcot-Marie-Doother疾病，轴突，2S		 不 600502
IKBKAP DysoOdoMia，家族 不 603722
INF2. 局灶节段性肾小球硬化症，5
显性中间型腓肠肌萎缩症		 不 610982
ispd. A型肌营养不良症（先天性脑和眼异常），7
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（肢体腰带），C型，7型		 不 614631
ITGA7 先天性肌营养不良，由于ITGA7缺乏 不 600536
卡尔斯 腓骨肌萎缩症，隐性中间型，B
耳聋，常染色体隐性遗传		 不 601421
KBTBD13 Nemaline肌病6，常染色体显性 不 613727
KCNE3 Brugada综合征6 不 604433
KCNJ18 {甲状腺毒性周期性麻痹，易感，2} 不 613236.
KCNJ2 安德森综合征
短QT综合征3
房颤，家族性，9		 不 600681
KIF1A 痉挛性截瘫30例，常染色体隐性遗传
IIC型遗传性感觉神经病
智力迟钝，常染色体显性遗传		 不 601255
KIF1B 腓骨肌萎缩症，2A1型
嗜铬细胞瘤		 不 605995.
KIF5A 痉挛性截瘫10例，常染色体显性遗传
新生儿顽固性肌阵挛		 不 602821
KLHL40 Nemaline肌病8，常染色体隐性遗传 不 615340.
KLHL41 Nemaline肌病9. 不 607701
基尼 肌病，肌原纤维，7 不 605739
l1cam. 导水管狭窄引起脑积水
Masa综合征
撞击综合征
脑积水伴先天性巨结肠
脑积水伴先天性特发性肠假性梗阻
胼胝体部分发育不全		 不 308840.
喇嘛2 肌营养不良，先天性merosin缺乏
先天性肌营养不良，由于部分LAMA2缺乏		 不 156225.
羔羊2 肾病综合征，5型，有或没有眼睛异常
皮尔索综合征		 不 150325
灯光2. 丹农病 不 309060
大1 A型肌营养不良症（先天性脑和眼异常），6
肌肉营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，6		 是的 603590
LDB3 肌病，肌原纤维，4
扩张型心肌病，1C，有无LVNC
肥厚型心肌病，24
左心室致密化不全3		 不 605906
LDHA 糖原贮积病席 不 150000
LITAF. Charcot-Marie-Doother疾病，1C型 不 603795.
LMNA Emery-dreifuss肌肉营养不良2，广告
扩张型心肌病，1A
2型家族性部分性脂肪营养不良
Emery-Dreifuss肌营养不良症3，AR
腓骨肌萎缩症，2B1型
肌肉萎缩症,先天性
肌营养不良，肢体腰带，1B型
下颌骶骨发育不良
Hutchinson-Gilford Progeria
限制性的,致命的
心手综合征，斯洛文尼亚型
Malouf综合症		 不 150330
lpin1. 肌红蛋白尿，急性复发，常染色体隐性遗传 不 605518.
LRP4 Cenani-Lenz并趾综合征
硬化2
先天性肌无力综合征，17		 不 604270
LRSAM1. Charcot-Marie-Tooth疾病，轴突，2P型 不 610933
Lyst. Chediak-Higashi综合征 不 606897
MAF 白内障21例，多种类型
Ayme-Gripp综合征		 不 177075
火星 间质性肺和肝病
Charcot-Marie-Tooth疾病，轴突，2U		 不 156560
MATR3 肌萎缩侧索硬化症21 不 164015.
Med25 腓骨肌萎缩症，2B2型
Basel Vanagait-Smirin-Yosef综合征		 不 610197
MEGF10 肌病、无反射、呼吸窘迫和吞咽困难，早发
肌病，反射性，呼吸窘迫，吞咽困难，早发，轻度变异		 不 612453
MFN2. 轴突腓骨肌萎缩症2A2A型
遗传马达和感官神经病变通过
轴突腓骨肌萎缩症2A2B型		 是的 608507
甲基丙烯酸甲酯 甲基丙二酸尿和同型胱氨酸尿，cblC型 不 609831
MPV17 线粒体DNA耗尽综合征6（肝脏型） 不 137960
MPZ Charcot-Marie-Tooth疾病，1B型
Dejerine-Sottas病
神经病变，先天性低髓鞘
Charcot-Marie-Doother疾病，2J型
鲁西 - 征收综合征
Charcot-Marie-Tooth疾病，2I型
腓骨肌萎缩症，显性中间型D		 是的 159440.
MTM1 肌管肌病，X连锁 不 300415
MTMR2. Charcot-Marie-Doother疾病，4B1型 不 603557
MTTP 乳醛蛋白血症 是的 157147
麝香 先天性肌无力综合征，9例，与乙酰胆碱受体缺乏相关
胎儿运动不全畸形序列		 不 601296
MYF6 Centronuclear肌病3. 不 159991
MYH14 耳聋，常染色体显性4A
周围神经病变、肌病、声音嘶哑和听力损失		 不 608568
MYH2 近端肌病和眼肌麻痹 不 160740.
MYH7 肥厚性心肌病,1
扩张型心肌病，1S
肌病，肌球蛋白储存，常染色体显性遗传
莱恩远肌病
Scapuloperoneal综合征，肌疗法类型
左心室致密化不全5
肌病，肌球蛋白储存，常染色体隐性遗传		 不 160760
肌醇18B Klippel-Feil综合征4，常染色体隐性遗传，伴有肌病和面部畸形 不 607295
米特 肌营养不良，肢体腰带，1A型
肌病，肌原纤维，3
球状体肌病		 不 604103
纳加 辛勒病，I型
Kanzaki病
辛德勒病，III型		 不 104170
Naglu. 粘性多种型IIIB（Sanfilippo B）
Charcot-Marie牙齿疾病，轴突，2V型		 不 609701
NDRG1 Charcot-Marie-Toth病，4D型 不 605262
内布 线性肌病2，常染色体隐性遗传 不 161650
nefl. Charcot-Marie-Doother疾病，2E型
Charcot-Marie-Doother疾病，1F型
Charcot-Marie-Toth病，显性中间型G		 不 162280
NF2 神经纤维瘤,属于2型 不 607379
神经生长因子 遗传性感觉和自主神经性神经病，V型 不 162030
NHLRC1. 进行性肌阵挛2B型癫痫(Lafora) 不 608072
nipa1. 痉挛性截瘫6，常染色体显性遗传 不 608145
NTRK1 对疼痛，先天性，具有畸形的不敏感性
家族性甲状腺髓样癌		 不 191315
燕麦 脉络膜和视网膜回转性萎缩伴或不伴鸟氨酸血症 不 613349
OPA1 视神经萎缩1
视神经萎缩综合征
贝尔氏综合征
线粒体DNA耗尽综合征14（脑外阴病疗法类型）		 不 605290
optn. 青光眼1，开角，E
肌萎缩侧索硬化症12		 不 602432
orai1. 免疫缺陷9
肌病，管状聚集，2		 不 610277
PANK2 脑铁累积的神经变性1
HARP综合征		 不 606157
PDHA1 丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏 不 300502
PDK3 腓骨肌萎缩症(x -连锁显性)6 不 300906
PDSS1 辅酶Q10缺乏，初级，2 不 607429
PDSS2 辅酶Q10缺乏，初级，3 不 610564
pdyn. 脊髓小脑共济失调23 不 131340
PEX10 过氧化物体生物发生障碍6a（Zellweger）
过氧化物酶体生物发生障碍6B		 不 602859
PEX7 根茎样点状软骨发育不良，1型
过氧化物酶体生物发生障碍9B		 不 601757
PFKM 糖原储存症 不 610681
PFN1 肌萎缩侧索硬化症18 不 176610
PGAM2. 糖原贮积病 不 612931
PGK1 磷酸甘油酸激酶1缺乏 不 311800
PGM1 先天性糖基化障碍，键入它 不 171900
PHKA1 肌肉糖苷osisosis 不 311870
PHYH Refsum疾病 不 602026.
PLA2G6. 婴儿神经轴突营养不良
脑铁累积2B的神经变性
帕金森病14，常染色体隐性		 不 603604
普莱克 表皮溶解Bullosa Simplex与肌肉营养不良
表皮溶解Bullosa Simplex，OGNA类型
表皮神经分解bullosa simplex与幽门atresia
肌营养不良，肢体腰带，2Q型
单纯性大疱性表皮松解症伴指甲营养不良		 不 601282
PLEKHG5 脊髓性肌萎缩，远端，常染色体隐性，4
Charcot-Marie-Doother疾病，隐性中间C.		 不 611101
扑通一声 ehlers-danlos综合征，盲肠型，1 不 153454
PLP1. Pelizaeus-Merzbacher病
痉挛性截瘫2，X-连锁		 不 300401
PMM2. 先天性糖基化，IA型 不 601785
PMP2 Charcot-Marie-Doother疾病 不 170715
PMP22 Charcot-Marie-Doother疾病，1A型
Dejerine-Sottas病
神经病变，复发，压力麻痹
Charcot-Marie-Tooth疾病，1E型
鲁西 - 征收综合征
神经病变、炎性脱髓鞘		 是的 601097
PNKP 微型术，癫痫发作和发育延迟
Ataxia-oculomotor失用症4		 是的 605610
PNPLA2 中性脂质沉积病伴肌病 不 609059
PNPLA6 痉挛性截瘫39，常染色体隐性遗传
Boucher-Neuhauser综合症
Laurence-Moon综合症
Oliver-McFarlane综合症		 不 603197
POLG 进行性外眼肌麻痹，常染色体隐性遗传1
进行性外眼肌麻痹，常染色体显性遗传1
线粒体DNA缺失综合征4B（MNGIE型）
线粒体DNA缺失综合征4A (Alpers型)
线粒体隐性共济失调综合征（包括SANDO和SCAE）		 是的 174763
POMGNT1 A型肌营养不良症（先天性脑和眼异常），3
肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，3型
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（肢体腰带），C型，3
色素性视网膜炎76		 不 606822
POMGNT2 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常，A型，8 不 614828
p A型肌营养不良症（先天性脑和眼异常），12
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，12		 不 615247
POMT1 A型肌营养不良症（先天性脑和眼异常），1
肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，1
肌营养不良 - 试水病症（肢体腰带），C型，1		 不 607423
POMT2 A型肌营养不良症（先天性脑和眼异常），2
肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，2
肌营养不良 - 试水霉素（肢体腰带），C型，2		 不 607439
PPOX 卟啉症variegata 不 600923
PREPL 先天性肌无力综合征，22 不 609557
Prkag2. Wolff-Parkinson-White综合症
肥厚型心肌病6
致死性先天性心脏糖原贮积病		 不 602743
PRNP Creutzfeldt-Jakob疾病
格斯特曼-斯特劳斯勒病
家族性失眠
慢性朊病毒病
亨廷顿病1
脑淀粉样血管病，PRNP相关		 不 176640
PRPS1 痛风,PRPS-related
磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性
Charcot-Marie-Toth病，X连锁隐性，5
艺术综合征
X连锁耳聋1		 不 311850
插件可以 Dejerine-Sottas病
腓骨肌萎缩症，4F型		 不 605725
侏儒 麦卡德尔病 不 608455
RAB7A Charcot-Marie-Tooth疾病，2B型 不 602298
RAPSN 先天性肌无力综合征，11例，与乙酰胆碱受体缺乏相关
胎儿运动不全畸形序列		 是的 601592
RBCK1. 多聚葡萄糖体肌病1伴或不伴免疫缺陷 不 610924
REEP1 痉挛性截瘫31，常染色体显性遗传
神经病变，远端遗传性运动，VB型		 不 609139
RRM2B 线粒体DNA缺失综合征8A（脑肌病型伴肾小管病变）
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性5
线粒体DNA缺失综合征8B（MNGIE型）		 不 604712
RTN2 痉挛性截瘫12，常染色体显性遗传 不 603183
RYR1 {恶性高热易感性1}
核心的疾病
小核心肌病伴外眼肌麻痹
神经肌肉疾病，先天性，均匀1粒纤维
King-Denborough综合症		 不 180901
囊 痉挛性共济失调，Charlevoix-Saguenay类型 不 604490
SBDS 施瓦奇曼钻石综合征
{Aplastic贫血，易感性}		 不 607444
SBF1 Charcot-Marie-Doother疾病，4B3型 不 603560.
SBF2 Charcot-Marie-Doother疾病，4B2型 不 607697
scn10a. 发作性疼痛综合征，家族性，2 不 604427
SCN11A 遗传性感觉和自主神经性神经病，VII型
发作性疼痛综合征，家族性，3		 不 604385
SCN4A 高钾定期瘫痪，2型
Paramyotonia Congenita.
Myotonia Congenita，非典型，乙酰唑胺响应
先天性肌无力综合征，16
低钾型周期性麻痹，2型		 不 603967
SCN9A Erythermalgia、主
阵发性极度疼痛障碍，
先天性对疼痛不敏感
家族性热性惊厥，3B
癫痫，广义，发热癫痫发作，7型
小纤维神经病
HSAN2D，常染色体隐性遗传		 不 603415
sco2. 由细胞色素c氧化酶缺乏引起的致命婴儿心脑肌病1
近视6		 不 604272
SCP2. 白细胞病与肌肌瘤和运动神经病变 不 184755
SELENON 肌肉萎缩，脊柱僵硬，1
先天性肌病，纤维型失调		 不 606210
setx. 肌萎缩侧索硬化症4，青少年
脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传1		 不 608465
SGCA 肌营养不良，肢体腰带，2D型 不 600119
SGCB 肌营养不良，肢体腰带，2E型 不 600900
新元 肌营养不良，肢体腰带，2F型
扩张型心肌病，1L		 不 601411.
SGCG 肌营养不良，肢体腰带，2C型 不 608896
SH3TC2 腓骨肌萎缩症，4C型
中位神经的单一疗法，温和		 不 608206
西格玛1 肌萎缩侧索硬化16例，青少年
脊髓性肌萎缩，远端，常染色体隐性，2		 不 601978
SLC12A6 胼胝体发育不全伴周围神经病变 不 604878
SLC16A2 Allan-Herndon-Dudley综合征 不 300095
SLC22A5 肉碱缺乏，全身原发性 不 603377
SLC25A19 头小畸型,阿米什人类型
硫胺素代谢功能障碍综合征4（进行性多神经病型）		 不 606521
SLC25A20 肉碱 - 酰基羧甲酰甲酶缺乏症 不 613698
SLC25A46 神经病变，遗传运动和感官，型VIB 不 610826
SLC33A1 痉挛性截瘫42例，常染色体显性遗传
先天性白内障、听力损失和神经退行性变		 不 603690
SLC52A2 棕色Vialetto Van Laere综合征2 不 607882
SLC5A7. 神经病变，远端遗传运动，型志型
肌无力综合征，先天性，20岁，突触前		 不 608761
SMCHD1 筋膜肩胛肱肌营养不良2，遗传性
博斯马-阿希尼亚小眼综合征		 不 614982
SNAP25 先天性肌无力综合征，18岁 不 600322
SNAP29 脑孕膜症，神经病变，性质化学病，和棕榈术角蛋白综合征 不 604202.
SOD1 肌萎缩侧索硬化症1 不 147450.
SOX10 Waardenburg综合症，4C型
Waardenburg综合征，2E型，是否累及神经系统
PCWH综合症		 不 602229.
SPAST 痉挛性截瘫4，常染色体占主导地位 不 604277
SPEG Centronuclear肌病5. 不 615950
SPG11 痉挛性截瘫11，常染色体隐性
肌萎缩侧索硬化症5，青少年
Charcot-Marie-Tooth疾病，轴突，2x型		 不 610844
SPG20 泰勒综合症 不 607111
SPG21 肥大综合征 不 608181
SPG7. 痉挛性截瘫7，常染色体隐性遗传 是的 602783
SPTLC1 遗传性感觉和自主神经性神经病，IA型 不 605712
SPTLC2 遗传性感觉和自主神经性神经病，IC型 不 605713
SQSTM1 2 .骨Paget病
额颞部痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3
神经退行性变伴共济失调、肌张力障碍和凝视麻痹，儿童期发病
肌病，远端，带有边缘真空吸尘器		 不 601530
SRPK3 OMIM表型不可用 不 301002
STAC3 美国本土肌病 不 615521.
刺激1 免疫缺陷10
肌病，管状聚集，1
斯托莫肯综合征		 不 605921
SURF1 Leigh综合征，由COX IV缺乏引起
Charcot-Marie-Doother疾病，4K型		 不 185620
SYNE1 脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传8
Emery-Dreifuss肌营养不良4，常染色体显性遗传		 不 608441
SYT2 肌无力综合征，先天性，7岁，突触前 不 600104
TARDBP 肌萎缩侧索硬化症10，伴或不伴FTD
圆颞叶片退化，TARDBP相关		 不 605078
TCAP 肌营养不良，肢体腰带，2G型
肥厚型心肌病，25		 不 604488
TDP1 脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传伴轴索神经病 不 607198
TECPR2 痉挛性截瘫49，常染色体隐性遗传 不 615000
TFG 遗传性运动和感觉神经病，冲绳型
痉挛性截瘫57例，常染色体隐性遗传		 不 602498
TIA1 Welander远肌病 不 603518
TMEM43 致心律失常性右心室发育不良5
Emery-Dreifuss肌营养不良症7,AD		 不 612048
TMEM5 A型肌营养不良症（先天性脑和眼异常），10 不 605862
TNNT1 Nemaline肌病5，Amish类型 不 191041
TNPO3 肌营养不良，肢体腰带，1F型 不 610032
TPM2 先天性远端多发性关节脱位，1型
Arthroic血清，远端，2B型
线型肌病4，常染色体显性遗传
帽肌病2		 不 190990
TPM3 Nemaline肌病1，常染色体显性或隐性遗传
帽肌病1
先天性肌病，纤维型失调		 不 191030
TRAPPC11 肌营养不良，肢体腰带，2s型 不 614138
TRDN 室性心动过速，儿茶酚胺能多态性，5，有无肌无力 不 603283
修剪 Charcot-Marie-Doother疾病，2R型 不 614141
TRIM32 肌营养不良，肢体腰带，型2小时
Bardet-Biedl综合征11		 不 602290
修剪54 OMIM表型不可用 不 606474
TRIM63 OMIM表型不可用 不 606131
TRPA1 阵发性疼痛综合征，家族性，1 不 604775
TRPV4 Brachyolmia 3型
Kozlowski型脊柱口裂发育不良
后向性发育不良
遗传性运动和感觉神经病，IIc型
肩胛腓骨脊髓性肌萎缩
Parastremmatic侏儒症
SED, Maroteaux类型
脊柱肌肉萎缩，远端，先天性非进口
家族性短指关节病
股骨头缺血性坏死，原发性，2		 不 605427
TTN 心肌病，家族肥厚，9
扩张型心肌病，1G
胫骨肌营养不良，迟发
肌营养不良，肢体腰带，2J型
肌病，近端，具有早期呼吸肌肉参与
Salih肌病		 不 188840
TTPA. 共济失调与孤立的维生素E缺乏 不 600415
TTR 遗传性跨甲状腺素相关淀粉样变性
家族性腕管综合征		 不 176300
Tubb3. 眼外肌纤维化，先天性，3A
皮质发育不良，复杂，伴有其他脑畸形1		 不 602661
TWNK 线粒体DNA耗尽综合征7（肝直接型）
佩罗综合征5
进行性眼外麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性遗传3		 不 606075
TYMP 线粒体DNA缺失综合征1 (MNGIE型) 不 131222
UBQLN2 肌萎缩侧索硬化症15，伴或不伴额颞痴呆 不 300264
VAPB 肌萎缩侧索硬化症8
迟发性芬克尔型脊髓性肌萎缩症		 不 605704
VCP 用早起的Paget疾病和终兆痴呆1的包涵体肌病1
肌营养的外侧硬化剂14，有或没有额度痴呆症
腓骨肌萎缩症，2Y型		 不 601023
vma21. 肌病，X-Linked，具有过多的自噬 不 300913
VPS37A 痉挛性截瘫53，常染色体隐性 不 609927
WASHC5 ritscher-schinzel综合症1
痉挛性截瘫8，常染色体占主导地位		 不 610657
WNK1 IIC型假性低醛固酮血症
遗传性感觉和自主神经性神经病，II型		 不 605232
XPA. Xeroderma pigmentosum，A组 不 611153
XPC. Xeroderma pigmentosum，c组 不 613208
亚尔斯 Charcot-Marie-Tooth病，显性中间型C 不 603623
ZFYVE26. 痉挛性截瘫15，常染色体隐性 不 612012.

附加的测试细节，如周转时间、方法和询问区域，在亚博棋牌。