自定义基因排序

此应用程序指导您通过创建自定义基因列表的过程。最终列出列表时，应用程序会生成唯一的基因列表ID，并将其电子邮件发送给您，以及在您的测试订单中包含它的说明。这种独特的基因名单ID指示实验室测试所要求的特定基因。

  1. 开始入门
  2. 第1步选择疾病状态
  3. 第2步选择启动面板或创建新面板
  4. 第3步自定义基因列表
  5. 第四步评论基因列表
  6. 第5步完成基因列表
  7. 第6步订购指令
通过添加或删除基因定制您的基因列表。
  • 通过从可用基因列表中选择一个基因来添加它。
  • 通过在“我的基因列表”框中输入部分基因符号或表现型来搜索可用基因列表。搜索必须与我们测试中定义的基因符号匹配。如果没有找到预期的基因，请尝试一个基因别名符号。
  • 通过单击基因列表中的符号旁边的×删除基因。
  • 使用下拉菜单添加整个面板。

开始面板：
早期癫痫脑病专家组



可用基因

象征 表型/疾病状态 德尔/ Dup OMIM参考
ABAT GABA-转氨酶缺乏 是的 137150.
ACY1 氨基酰基酶1缺乏 是的 104620
Adgrg1. Polymicrogyria,双边frontoparietal
多元刺激性的Pilityrogyria perisylvian		 是的 604110
ADSL 腺苷酶酶缺乏 是的 608222
AFG3L2 纺织甲虫共济失调28.
痉挛性共济失调5，常染色体隐性		 是的 604581
ALDH7A1 癫痫，吡哆啶依赖性 是的 107323
ALG13. 癫痫脑病，早期婴儿，36
先天性糖基化，类型是		 是的 300776
AMT 甘氨酸脑病 是的 238310
Arfgef2. 脑室周围异位伴小头畸形 是的 605371
arhgef9. 癫痫脑病，早期婴儿，8 是的 300429
ARX 癫痫脑病，早期婴儿，1
Lissencephaly，X-Linked 2
精神发育迟滞，X-Linked 29和其他
骄傲的综合症
帕廷综合症
患有异常生殖器的患者		 是的 300382
ASAH1 Farber Lipogranulomatosis
脊髓肌肉萎缩与渐进式肌阵挛性癫痫		 是的 613468
ATP13A2 Kufor-Rakeb综合征
痉挛性截瘫78，常染色体隐性遗传		 是的 610513
ATP1A2 偏头痛，家族偏瘫，2
交替的童年偏瘫
偏头痛，家族基础		 是的 182340
ATP6AP2. 精神发育迟滞，X链接，综合征，孢子型
与x相关的帕金森氏症伴痉挛		 是的 300556
atrx. Alpha-thalassemia /精神发育迟滞综合症
精神发育迟滞 - 低渗面综合征，X键		 是的 300032
BCKDK 支链酮酸脱氢酶激酶缺乏 是的 614901
BOLA3 多种线粒体功能障碍综合征2含有高血糖血症 是的 613183
cacna1a. 偏头痛，家族偏瘫，1
发作性共济失调，2型
Spinocerebellar Ataxia 6.
偏头痛，家族性偏瘫，1，具有渐进的小脑共济失调
癫痫脑病，早期婴儿，42		 是的 601011
cacna2d2. 早期婴儿癫痫患者 是的 607082
桶 精神发育迟滞和微骨折，具有猪和小脑发育不全
FG综合征4.
精神发育迟滞，有或没有眼球震颤		 是的 300172
CDKL5. 癫痫性脑病，早期婴儿，2 是的 300203
CERS1. 癫痫，进行性肌阵挛 是的 606919.
CHD2 癫痫脑病，童年发病 是的 602119
Chrna2. 癫痫，夜间叶，4型 是的 118502
Chrna4. 癫痫，夜间额叶，1
{尼古丁成瘾，易感性}		 是的 118504.
CHRNB2. 癫痫，夜间额叶，3 是的 118507.
CLCN4 精神发育迟滞，X联系49/15 是的 302910
cln3. 蜡样脂褐质病，神经元，3 是的 607042
CLN5. 蜡样脂褐质病，神经元，5 是的 608102
CLN6. 蜡样脂褐质病，神经元，6
牙皮脂血管肌瘤，神经元，kufs型，成人发病		 是的 606725
cln8. 蜡样脂褐质病，神经元，8
蜡样脂褐质病，神经元，8，北部癫痫变异		 是的 607837
cntnap2. 皮质发育不良 - 焦点癫痫综合征
Pitt-Hopkins喜欢综合症1		 是的 604569
COG7 先天性糖基化疾病，IIE型 是的 606978
COG8 先天性糖基化疾病，II型 是的 606979
COL18A1 Knobloch综合征，1型 是的 120328
COL4A1 Porencephaly 1
脑小血管病变伴或无眼部异常
血管疾病，遗传性，肾病，动脉瘤和肌肉痉挛
视网膜动脉，曲折
精神分裂疫苗		 是的 120130.
COQ9. 辅酶Q10缺乏，主要，5 是的 612837
CPA6. 癫痫，家族颞叶，5
发热癫痫发作，家族，11		 是的 609562
CPT2 CPT II缺乏，肌病，应激所致
CPT II缺乏，婴儿
CPT II缺乏，致命新生儿
{脑病，急性，感染诱导，4，易感性}		 是的 600650.
CRH 夜间额叶癫痫 是的 122560.
CSTB. 癫痫，渐进式肌阵挛性1a（unverricht和lundborg） 是的 601145
CTSD. 牙皮脂血管肌瘤，神经元，10 是的 116840
CTSF. 蜡样脂褐质沉着症，神经元型，13,Kufs型 是的 603539.
CUL4B 精神发育迟滞，X键，综合症15（Cabezas型） 是的 300304
D2HGDH. D-2-羟基凝酸核酸尿 是的 609186
DCX. Lissencephaly，X-Linked
皮质下椎板异位，x连锁		 是的 300121
DEPDC5. 家族性变焦癫痫1 是的 614191
DNAJC5 牙皮脂肪属裂化，神经元，4，植物型 是的 611203.
DNM1 癫痫脑病，早期婴儿，31 是的 602377
Dock7. 癫痫脑病，早期婴儿，23 是的 615730.
DYRK1A 精神发育迟滞，常染色体优势7 是的 600855
EEF1A2 智力迟钝，常染色体显性遗传38
癫痫脑病，早期婴儿，33		 是的 602959
EPM2A 癫痫，渐进式myoclonic 2a（lafora） 是的 607566
FARS2 组合氧化磷酸化缺乏14
痉挛性截瘫77，常染色体隐性		 是的 611592
Fastkd2. 线粒体复合体IV缺陷 是的 612322
FGD1 AARSKOG-SCOTT综合症
精神发育迟滞，X型综合征16		 是的 300546
FGFR3. achondropracasia
次闭动脉瘤
thanatophoric dysplasia，I型
伴有黑棘皮病的Crouzon综合征
Muenke综合征
Ladd综合征
Cathl综合征
thanatophoric dysplasia，II型
萨达丹		 是的 134934
FH. 延胡索酸酶缺乏症
平滑肌瘤病与肾细胞癌		 是的 136850.
FKRP 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼部异常），型A，5
肌肉营养不良-糖代谢紊乱症(先天性有或无智力障碍)，B型，5
肌营养不良 - 试霉素病（肢体腰带），C型，5		 是的 606596
FKTN 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼部异常），类型A，4
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（未经精神迟滞的先天性），B型，4型
心肌病，扩张，1x
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（肢体腰带），C型，4		 是的 607440
Flna. 异源性，绝经
耳指综合征，I型
耳指综合征II型
肠假结构，神经元
Melnick针综合征
Frontometaphyseal dysplasia 1
FG综合征2
心脏瓣膜发育不良，X链接
末端骨质发育不良
先天性短肠综合征		 是的 300017
FOLR1 由于脑叶酸运输缺乏导致的神经变性 是的 136430
Foxg1. Rett综合征，先天性变异 是的 164874.
GABRA1 {癫痫，少年肌阵挛，易感性，5}
{癫痫，儿童缺失，易感性，4}
癫痫脑病，早期婴儿，19		 是的 137160.
GABRB2 癫痫脑病，婴儿或幼儿早期，2 是的 600232
GABRB3 {癫痫，儿童缺失，易感性，5}
癫痫性脑病，早期婴儿，43		 是的 137192
盖巴德 {癫痫，广义，具有发热癫痫发作，5型，易感性}
{癫痫，特发性广义，10}
{癫痫，少年肌阵挛，易感性}		 是的 137163
GABRG2 癫痫，广义，发热癫痫发作，3型
{癫痫，儿童缺失，易感性，2}
热癫痫发作，家族，8		 是的 137164
GAMT 脑肌酸缺乏综合征2 是的 601240
GATM 2 .脑肌酸缺乏综合征 是的 602360
吉克 么，II型
糖尿病，非胰岛素依赖性，晚期发作
家族性高胰岛素血症性低血糖3
糖尿病，永久性新生儿		 是的 138079
GFM1. 结合氧化磷酸化缺乏1 是的 606639.
GLUL 谷氨酰胺缺乏先天性 是的 138290
GNA1. 癫痫脑病，早期婴儿，17
伴有不自主运动的神经发育障碍		 是的 139311
GOSR2. 癫痫，进行性肌阵挛 是的 604027
GPC3. Simpson-Golabi-Behmel综合征，1型 是的 300037
Gria3. 精神发育迟滞，X链接94 是的 305915.
Grin1. 精神发育迟滞，常染色体优势8 是的 138249.
Grin2a. 癫痫，焦点，语音障碍，有或没有精神迟滞 是的 138253
Grin2B. 精神发育迟滞，常染色体优势6
癫痫性脑病，早期婴儿，27		 是的 138252
入库单 全颞叶片退化与泛素阳性夹杂物
失语症，主要进步
曲线脂血清肌瘤，神经元，11		 是的 138945
HCFC1 精神发育迟滞，X链接3（甲基甘油酸酐和同型胱抑素，CBLX型） 是的 300019
HCN1. 癫痫脑病，早期婴儿，24 是的 602780.
HSD17B10. HSD10线粒体疾病 是的 300256
IBA57 多个线粒体功能障碍综合征3
痉挛性截瘫74，常染色体隐性		 是的 615316.
IER3IP1. 微症，癫痫和糖尿病综合征 是的 609382
kansl1. Koolen-de Vries综合症 是的 612452
kcnb1. 癫痫脑病，早期婴儿，26 是的 600397
kcnc1. 癫痫，进行性肌阵挛 是的 176258.
kcnh5. 癫痫脑病 是的 605716
KCNJ10 芝麻综合征
扩大前庭导水管，遗传的		 是的 602208
kcnq2. 癫痫发作，良性新生儿，1
肌纤维颤搐
癫痫脑病，早期婴儿，7		 是的 602235
kcnq3. 癫痫发作，良性新生儿，2型 是的 602232
kcnt1. 癫痫脑病，早期婴儿，14
癫痫，夜间额叶，5		 是的 608167
kctd7. 癫痫，渐进式肌阵挛3，有或没有细胞内夹杂物 是的 611725.
KDM5C. 精神发育迟滞，X链接，综合征，Claes-Jensen类型 是的 314690
喇嘛2 肌营养不良，先天性审核缺陷
肌营养不良，先天性，由于部分喇嘛2缺乏		 是的 156225
LARGE1 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型号，6
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性迟滞），B型，6型		 是的 603590
lgi1. 癫痫，家族颞叶，1 是的 604619.
MBD5. 精神发育迟滞，常染色体优势1 是的 611472
MECP2 Rett综合征
精神发育迟滞，X键，综合征13
Rett综合征，保存的语音变体
脑病，新生儿严重
智力迟钝，x连锁综合征，Lubs型
Rett综合征，非典型		 是的 300005
mef2c. 精神发育迟滞，陈规定型运动，癫痫和/或脑畸形
染色体5Q14.3删除综合征		 是的 600662
MFSD8. 蜡样脂褐质病，神经元，7
具有中央锥参与的黄斑营养不良		 是的 611124
MOCS1 钼辅因子缺乏a 是的 603707
MOCS2 钼辅影子缺陷B 是的 603708
MRPL12 多种呼吸链缺乏，导致生长迟缓和神经系统恶化，包括癫痫发作 是的 602375
necap1. 癫痫脑病，早期婴儿，21 是的 611623
neu1. Sialidosis, I型
Sialidosis, II型		 是的 608272
NHLRC1 癫痫，渐进式myoclonic 2b（lafora） 是的 608072
NOTCH3 脑动脉病与皮下梗死和白细胞病1
肌纤维瘤，婴儿2
横向脑膜粒细胞综合征		 是的 600276
nprl2. 家族性癫痫伴变灶2 是的 607072
nprl3. 家族性癫痫伴变灶3 是的 600928
NR2F1 Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征 是的 132890
nrxn1. 皮特 - 霍普金斯综合症2
{精神分裂症，易感性，17}		 是的 600565
ocln. 伪火炬综合征1 是的 602876
OFD1 orofaciodigital综合征I.
Simpson-Golabi-Behmel综合征，2型
joubert综合症10.
视网膜炎Pigmentosa 23.		 是的 300170
ophn1. 精神发育迟滞，X键，具有小脑发育不全和独特的面部外观 是的 300127
pafah1b1. Lissencephaly 1
皮下层状异源性		 是的 601545
Pak3. 精神发育迟滞，X-Linked 30/47 是的 300142
PCDH19 癫痫脑病，早期婴儿，9 是的 300460
PDSS2 辅酶Q10缺乏，初级，3 是的 610564
PEX7. 根茎蛋白软骨细胞普拉西亚Punctata，1型
过氧化物体生物发生障碍9B		 是的 601757
PHF6 Borjeson-Forssman-Lehmann综合征 是的 300414
PHGDH. 磷酸性脱氢酶缺乏
Neu-Laxova综合症1		 是的 606879.
仔猪 多重先天性异常 - 低氧癫痫发作综合征2 是的 311770.
鸽子 2 .高磷酸酶症伴智力发育迟缓综合征 是的 614730.
pig 高磷酸酶症伴智力迟钝综合征1 是的 610274
PLCB1 癫痫脑病，早期婴儿，12 是的 607120.
PLP1 Pelizaeus-Merzbacher疾病
痉挛性截瘫2，X-Linked		 是的 300401
pnkp. 小头症，癫痫和发育迟缓
Ataxia-oculomotor Apraxia 4		 是的 605610
PNPO 吡哆胺5'-磷酸氧化酶缺乏 是的 603287
策略 进步外部眼科动脉杆菌，常染色体隐性1
进行性眼外麻痹，常染色体显性遗传1
线粒体DNA缺失综合征4B (MNGIE型)
线粒体DNA耗尽综合征4a（Alpers类型）
线粒体隐性共济失调综合征（包括Sando和Scae）		 是的 174763
POMGNT1 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型A，3
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性迟滞），B型，3型
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（肢体腰带），C型，3
色素性视网膜炎76		 是的 606822
POMT1 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼睛异常），型A，1
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性迟滞），B型，1
肌营养不良 - 试水病症（肢体腰带），C型，1		 是的 607423
POMT2. 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型A，2
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性迟滞），B型，2
肌营养不良 - 试水霉素（肢体腰带），C型，2		 是的 607439
PPT1 蜡样脂褐质病，神经元1 是的 600722
PQBP1. Renpenning综合症 是的 300463
Prickle1. 癫痫，渐进式myoclonic 1b 是的 608500
PRRT2 情景性运动生障碍
癫痫发作，良性家庭婴儿，2
抽搐，家族性婴儿，伴有阵发性训练症		 是的 614386
Pura. 智力迟钝，常染色体显性遗传31 是的 600473
Qars. 小头畸形，进行性，癫痫，脑和小脑萎缩 是的 603727
rab39b. 精神发育迟滞，X链接72
Waisman综合征		 是的 300774
rab3gap1. Warburg Micro综合征1 是的 602536
reln. Lissencephaly 2（Norman-Roberts类型）
{癫痫，家族颞叶，7}		 是的 600514
RMND1. 组合氧化磷酸化缺乏11 是的 614917.
罗迪 Kohlschutter-tonz综合征 是的 614574
围巾 癫痫，渐进式肌阵挛4，有或没有肾功能衰竭 是的 602257
scn1a. 癫痫，广义，发热癫痫发作，2型
偏头痛，家族性偏瘫，3
发热癫痫发作，家族，3a
癫痫脑病，早期婴儿，6（Dravet综合征）		 是的 182389
SCN1B. 癫痫，广义，发热癫痫发作，1型
布鲁达综合征5.
心脏传导缺陷，非特异性
房颤，家族性，13
癫痫性脑病，早期婴儿，52岁		 是的 600235
scn2a. 癫痫发作，良性家庭婴儿，3
癫痫脑病，早期婴儿，11		 是的 182390
scn8a. 伴或不伴小脑共济失调的认知障碍
癫痫性脑病，早期婴儿，13
癫痫发作，良性家庭婴儿，5		 是的 600702
SCN9A Erythermalgia，小学
阵发性极端疼痛障碍，
对疼痛不敏感，先天性的
发热癫痫发作，家族，3B
癫痫，广义，发热癫痫发作，7型
小纤维神经病变
{Dravet综合症，修改器}
HSAN2D，常染色体隐性		 是的 603415
SERPINI1 脑病，家族，具有神经皮林包涵体 是的 602445
setBP1. 施塞 - Giedion Midface Retraction综合征
智力迟钝，常染色体显性遗传		 是的 611060
SIK1 癫痫脑病，早期婴儿，30 是的 605705
SLC13A5 癫痫脑病，早期婴儿，25 是的 608305
SLC19A3 硫胺素新陈代谢功能障碍综合征2（生物素或硫胺素响应性脑病类型2） 是的 606152
SLC25A22 癫痫性脑病，早期婴儿，3 是的 609302
SLC2A1 Glut1缺乏综合征1，婴儿发病，严重
GLUT1缺乏综合征2，儿童期发病
{癫痫，特发性全身性，易感性，12}
Dystonia 9.
缺乏缺乏脱铬细胞增多症，具有神经系统缺陷		 是的 138140
SLC35A2 先天性糖基化疾病，IIM型 是的 314375.
SLC6A8 脑肌酸缺乏综合征 是的 300036
SLC9A6. 精神发育迟滞，X-Linked综合征，Christianson类型 是的 300231
SMC1A Cornelia de Lange综合症2 是的 300040
短信 精神发育迟滞，X链接，斯奈德 - 罗宾逊类型 是的 300105
Snap29. 脑孕膜症，神经病变，性质化学病，和棕榈术角蛋白综合征 是的 604202.
弹簧 Dystonia，DOPA响应，由于Sepiapterin还原酶缺乏 是的 182125
SPTAN1. 癫痫脑病，早期婴儿，5 是的 182810
SRPX2. 罗兰氏癫痫、精神发育迟缓和言语障碍 是的 300642
ST3GAL3 智力迟钝，常染色体隐性遗传
癫痫性脑病，早期婴儿，15		 是的 606494
ST3GAL5 盐和胡椒发育回归综合征 是的 604402
STX1B. 全身性癫痫伴发热性惊厥，9型 是的 601485
STXBP1 癫痫脑病，早期婴儿，4 是的 602926
syngap1. 精神发育迟滞，常染色体优势5 是的 603384
SYP. 精神发育迟滞，X-Linked 96 是的 313475.
SZT2. 癫痫脑病，早期婴儿，18 是的 615463
TBC1D24 肌阵挛性癫痫，婴儿，家族
癫痫脑病，早期婴儿，16
门综合征
耳聋，常染色体隐性86
耳聋，常染色体优势65		 是的 613577.
TCF4 皮特霍普金斯综合症
角膜营养不良，Fuchs内皮，3		 是的 602272
TPP1 蜡样脂褐质病，神经元，2
Spinocerebellar Ataxia，常染色体隐性7		 是的 607998
TSC1. 结节性sclerosis-1 是的 605284
TSC2. 结节性sclerosis-2 是的 191092
tuba1a. Lissencephaly 3. 是的 602529
TUBA8 皮质发育不良，复杂，其他大脑畸形8 是的 605742
TUBB2B 皮质发育不良，复杂，其他大脑畸形7 是的 612850.
TWNK. 线粒体DNA缺失综合征7(肝脑型)
波瑞特综合征5
具有线粒体DNA缺失，常染色体占优势3的进展外部眼镜术		 是的 606075
Ube3a. angelman综合征 是的 601623
vars2. 结合氧化磷酸化缺乏20 是的 612802
VLDLR. 小脑发育不全和心理迟缓，有或没有四轴运动1 是的 192977年
WDR45 脑铁累积的神经变性5 是的 300526
WDR62 MicroCephaly 2，初级，常染色体隐性，有或没有皮质畸形 是的 613583.
WWOX Spinocerebellar Ataxia，常染色体隐性12
癫痫脑病，早期婴儿，28岁		 是的 605131
ZEB2 Mowat-Wilson综合症 是的 605802

附加的测试细节，如周转时间，方法和询问区域可用亚博棋牌。