自定义基因排序

此应用程序指导您完成创建自定义基因列表的过程。当您的列表最终确定后，应用程序将生成一个唯一的基因列表ID，并通过电子邮件将其发送给您，以及将其包含在测试顺序中的说明。这个独特的基因列表ID指示实验室测试所需的特定基因。

  1. 开始开始
  2. 步骤1选择疾病状态
  3. 步骤2选择“开始面板”或“创建新面板”
  4. 步骤3定制基因列表
  5. 步骤4回顾基因列表
  6. 步骤5确定基因清单
  7. 步骤6订购说明
通过添加或删除基因自定义您的基因列表。
  • 通过从“可用基因”列表中选择一个基因来添加该基因。
  • 在“我的基因列表”框中输入部分基因符号或表型，搜索可用基因列表。搜索必须与测试中定义的基因符号匹配。如果未找到所需的基因，请尝试使用基因别名符号。
  • 通过单击基因列表中其符号旁边的×来删除基因。
  • 使用下拉菜单添加整个面板。

开始小组:
局灶性癫痫小组



可用的基因

象征 表型/疾病状态 删除/重复 人类参考
阿巴特 GABA转氨酶缺乏 对 137150
酰基1 Aminoacylase缺1 对 104620
ADGRG1 双侧额顶多发性小脑回
双侧外侧裂周围多发性小脑回		 对 604110
ADSL 腺苷酸琥珀酸酶缺乏 对 608222
AFG3L2 脊髓小脑共济失调28
痉挛性共济失调5，常染色体隐性遗传		 对 604581
ALDH7A1 吡哆醇依赖性癫痫 对 107323
ALG13 癫痫性脑病，早期婴儿，36岁
先天性糖基化障碍，Is型		 对 300776
金额 甘氨酸脑病 对 238310
ARFGEF2 室周异位伴小头畸形 对 605371
ARHGEF9 癫痫性脑病，婴儿早期，8岁 对 300429
阿克斯 癫痫性脑病，幼儿早期，1
X连锁无脑干畸形2
智力迟钝，x染色体相关的29和其他
骄傲综合征
帕丁顿综合征
积水性无脑畸形伴生殖器异常		 对 300382
ASAH1 法伯lipogranulomatosis
脊柱肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫		 对 613468
ATP13A2 Kufor-Rakeb综合症
痉挛性截瘫78例，常染色体隐性遗传		 对 610513
ATP1A2 偏头痛，家族性偏瘫，2
儿童交替性偏瘫
偏头痛,家族性基		 对 182340
ATP6AP2 智力迟钝，x连锁，综合症，Hedera型
帕金森病伴痉挛，X-连锁		 对 300556
ATRX Alpha-thalassemia /智力迟钝综合症
精神发育迟缓-低张相综合征，x连锁		 对 300032
BCKDK 支链酮酸脱氢酶激酶缺乏症 对 614901
博莱3 多发性线粒体功能障碍综合征2伴高甘氨酸血症 对 613183
CACNA1A 偏头痛，家族性偏瘫，1
发作性共济失调，2型
脊髓小脑的共济失调6
偏头痛，家族性偏瘫1例，伴有进行性小脑共济失调
癫痫性脑病，早期婴儿，42岁		 对 601011
CACNA2D2 早期婴儿癫痫性脑病 对 607082
木桶 智力迟钝和小头畸形伴脑桥和小脑发育不全
FG综合症4
智力迟钝，有或无眼球震颤		 对 300172
CDKL5 癫痫性脑病，幼儿早期，2 对 300203
CERS1 癫痫，进行性肌阵挛，8 对 606919
CHD2 儿童癫痫性脑病 对 602119
CHRNA2 癫痫，夜间额叶，4型 对 118502
CHRNA4 癫痫，夜间额叶，1
{尼古丁成瘾，易感性}		 对 118504
CHRNB2 癫痫，夜间额叶，3 对 118507
CLCN4 智力迟钝，X-linked 49/15 对 302910
CLN3 蜡样脂褐素病，神经元性，3 对 607042
CLN5 蜡样脂褐素病，神经元性，5 对 608102
CLN6 蜡样脂褐素病，神经元性，6
蜡样脂褐质病，神经元型，Kufs型，成人发病		 对 606725
CLN8 蜡样脂褐素病，神经元性，8
蜡样脂褐素病，神经元型，8型，北方癫痫变异型		 对 607837
CNTNAP2 皮质发育不良局灶性癫痫综合征
皮特-霍普金斯样综合症		 对 604569
COG7 先天性糖基化障碍，IIe型 对 606978
COG8 先天性糖基化障碍，IIh型 对 606979
COL18A1 Knobloch综合征，1型 对 120328
COL4A1 孔脑1
脑小血管疾病伴或不伴眼部异常
遗传性血管病，伴有肾病、动脉瘤和肌肉痉挛
视网膜动脉迂曲
Schizencephaly		 对 120130
COQ9 辅酶Q10缺乏，初级，5 对 612837
CPA6 癫痫，家族性颞叶，5
家族性热性惊厥11例		 对 609562
CPT2 CPT II缺乏，肌病性，应激诱导
II型CPT缺乏症，婴儿
CPT II缺乏症，新生儿致死
{急性脑病，感染引起，4，易感性}		 对 600650
CRH 夜间额叶癫痫 对 122560
CSTB 癫痫，进行性肌阵挛1A (Unverricht and Lundborg) 对 601145
CTSD 蜡样脂褐质病，神经元，10 对 116840
CTSF 蜡样脂褐素病，神经元型，13，Kufs型 对 603539
CUL4B 智力迟钝，x连锁，综合征15 (Cabezas型) 对 300304
D2HGDH D-2-羟基戊二酸尿 对 609186
克莱斯勒 X连锁无脑畸形
皮质下薄层异位，X-连锁		 对 300121
部门5 癫痫，家族性局灶性，伴可变病灶1 对 614191
DNAJC5 蜡样脂褐质病，神经元型，4,Parry型 对 611203
DNM1 癫痫性脑病，早期婴儿，31岁 对 602377
DOCK7 癫痫性脑病，早期婴儿，23岁 对 615730
DYRK1A 精神发育迟滞，常染色体显性遗传7 对 600855
EEF1A2 智力低下，常染色体显性遗传38
癫痫性脑病，早期婴儿，33岁		 对 602959
EPM2A 癫痫，进行性肌阵挛2A (Lafora) 对 607566
FARS2 联合氧化磷酸化缺陷14
痉挛性截瘫77例，常染色体隐性遗传		 对 611592
FASTKD2 线粒体复合物IV缺乏 对 612322
FGD1 Aarskog-Scott综合症
智力迟钝，x连锁综合症		 对 300546
FGFR3 软骨发育不全
Hypochondroplasia
嗜死性发育不良，I型
Crouzon综合征伴黑棘皮病
Muenke综合征
LADD综合症
卡特什尔综合征
死亡发育不良，II型
萨丹		 对 134934
跳频 延胡索酸酶缺乏
平滑肌瘤病与肾细胞癌		 对 136850
FKRP 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 5
B型肌营养不良症（先天性伴或不伴智力低下），5
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，5		 对 606596
FKTN 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A型，4型
B型肌营养不良症（先天性无智力迟滞），4
扩张型心肌病,1 x
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，4		 对 607440
FLNA 室周异位
耳腭趾综合征，I型
耳腭趾综合征，II型
肠道pseudoobstruction,神经
梅尔尼克针综合征
额口发育不良1
FG综合征2
心脏瓣膜发育不良，x连锁
终端骨的发育不良
先天性短肠综合征		 对 300017
Fol1 脑叶酸转运缺陷引起的神经退行性变 对 136430
FOXG1 先天变异性Rett综合征 对 164874
GABRA1 {癫痫，幼年肌阵挛，易感性，5}
{癫痫，儿童缺失，易感，4}
癫痫性脑病，早期婴儿，19岁		 对 137160
GABRB2 2 .癫痫性脑病，婴幼儿或幼儿期 对 600232
GABRB3 {癫痫，儿童缺失，易感，5}
癫痫性脑病，早期婴儿，43岁		 对 137192
GABRD {全身性癫痫，伴有发热性惊厥，5型，易感性}
{癫痫，特发性全身性，10}
癫痫、幼年肌阵挛、易感性		 对 137163
GABRG2 全身性癫痫伴发热性惊厥，3型
{癫痫，儿童缺失，易感，2}
发热性痉挛，家族性，8		 对 137164
色域 脑肌酸缺乏综合征2 对 601240
关贸总协定 脑肌酸缺乏综合征3 对 602360
GCK MODY、II型
糖尿病，非胰岛素依赖型，发病晚
高胰岛素血症性低血糖症，家族性，3
糖尿病，永久性新生儿		 对 138079
GFM1 复合性氧化磷酸化缺乏症1 对 606639
阴郁 谷氨酰胺缺乏症，先天性 对 138290
GNAO1 癫痫性脑病，早期婴儿，17岁
伴有不自主运动的神经发育障碍		 对 139311
GOSR2 进行性肌阵挛性癫痫6 对 604027
GPC3 辛普森-戈拉比-贝美尔综合征，1型 对 300037
GRIA3 智力迟钝，x相关94 对 305915
咧嘴笑 精神发育迟滞，常染色体显性遗传8 对 138249
GRIN2A 局灶性癫痫，伴有语言障碍，有无智力障碍 对 138253
GRIN2B 精神发育迟滞，常染色体显性遗传6
癫痫性脑病，早期婴儿，27岁		 对 138252
GRN 额颞叶变性伴泛素阳性内含物
原发性进行性失语
蜡样脂褐质病，神经元，11		 对 138945
HCFC1 智力发育迟缓，x -连锁3型(甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸血症，cblX型) 对 300019
HCN1 癫痫性脑病，早期婴儿，24岁 对 602780
HSD17B10 HSD10线粒体病 对 300256
IBA57 2 .多发性线粒体功能障碍综合征
痉挛性截瘫74，常染色体隐性遗传		 对 615316
IER3IP1 小头症，癫痫和糖尿病综合症 对 609382
KANSL1 Koolen-De弗里斯综合症 对 612452
KCNB1 癫痫性脑病，早期婴儿，26岁 对 600397
KCNC1 进行性肌阵挛性癫痫7 对 176258
KCNH5 癫痫性脑病 对 605716
KCNJ10 芝麻综合征
扩大前庭导水管		 对 602208
KCNQ2 癫痫，良性新生儿，1
近视
癫痫性脑病，婴儿早期，7		 对 602235
KCNQ3 2型良性新生儿癫痫发作 对 602232
KCNT1 癫痫性脑病，早期婴儿，14岁
癫痫，夜间额叶，5		 对 608167
KCTD7 癫痫，进行性肌阵挛3，伴或不伴细胞内包涵体 对 611725
KDM5C 智力迟钝，x连锁，综合症，Claes-Jensen型 对 314690
喇嘛2 肌营养不良，先天性merosin缺乏
先天性肌营养不良，由于部分LAMA2缺乏		 对 156225
大1 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 6
B型肌营养不良症（先天性精神发育迟滞），6		 对 603590
LGI1 癫痫，家族性颞叶，1 对 604619
MBD5 精神发育迟滞，常染色体显性遗传1 对 611472
MECP2 Rett综合症
精神发育迟滞，X连锁，综合征13
雷特综合症，保留语言变异
脑病新生儿严重
精神发育迟滞，X连锁综合征，Lubs型
非典型性Rett综合征		 对 300005
MEF2C 智力迟钝、刻板动作、癫痫和/或大脑畸形
染色体5q14.3缺失综合征		 对 600662
MFSD8 蜡样脂褐素病，神经元性，7
黄斑营养不良伴中央锥体受累		 对 611124
MOCS1 钼辅因子缺乏症A 对 603707
MOCS2 钼辅因子缺乏症B 对 603708
MRPL12 多重呼吸链缺陷导致生长迟缓和神经系统恶化，包括癫痫发作 对 602375
NECAP1 癫痫性脑病，早期婴儿，21岁 对 611623
NEU1 涎腺病，I型
涎腺病，II型		 对 608272
NHLRC1 进行性肌阵挛2B型癫痫（Lafora） 对 608072
NOTCH3 伴有皮质下梗死和白质脑病的脑动脉病1
Myofibromatosis,小儿2
脑膜侧综合症		 对 600276
NPRL2 癫痫，家族性局灶性，伴可变病灶2 对 607072
NPRL3 癫痫，家族性局灶性，伴可变病灶3 对 600928
NR2F1 Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征 对 132890
NRXN1 Pitt-Hopkins-like综合征2
{精神分裂症，易感性，17}		 对 600565
OCLN Pseudo-TORCH综合征1 对 602876
OFD1 我Orofaciodigital综合症
Simpson-Golabi-Behmel综合征，2型
Joubert综合征10
色素性视网膜炎23		 对 300170
OPHN1 智力迟钝，x连锁，小脑发育不全，面部特征明显 对 300127
PAFAH1B1 李森头1
皮层下层流异位		 对 601545
PAK3 智力迟钝，x染色体30/47 对 300142
PCDH19 癫痫性脑病，婴儿早期，9 对 300460
PDSS2 辅酶Q10缺乏症，原发性，3 对 610564
PEX7 根状软骨发育不良，1型
过氧化物酶体生物发生障碍9B		 对 601757
PHF6 Borjeson-Forssman-Lehmann综合症 对 300414
PHGDH 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症
Neu-Laxova综合征1		 对 606879
PIGA 2 .多发性先天性异常-低张力-癫痫发作综合征 对 311770
PIGO 高磷血症伴精神发育迟滞综合征2 对 614730
PIGV 高磷血症伴精神发育迟滞综合征1 对 610274
PLCB1 癫痫性脑病，婴儿早期，12岁 对 607120
PLP1 Pelizaeus-Merzbacher病
痉挛性截瘫2号，x连锁		 对 300401
PNKP 小头畸形、癫痫发作和发育迟缓
Ataxia-oculomotor失用症4		 对 605610
PNPO Pyridoxamine 5'-磷酸氧化酶缺乏 对 603287
POLG 进行性眼外麻痹，常染色体隐性遗传1
进行性外眼肌麻痹，常染色体显性遗传1
线粒体DNA缺失综合征4B（MNGIE型）
线粒体DNA缺失综合征4A（阿尔卑斯型）
线粒体隐性共济失调综合征(包括SANDO和SCAE)		 对 174763
POMGNT1 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 3
B型肌营养不良症（先天性精神发育迟滞），3
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，3
色素性视网膜炎76		 对 606822
POMT1 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 1
B型肌营养不良症（先天性精神发育迟滞），1
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，1		 对 607423
POMT2 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 2
B型肌营养不良症（先天性精神发育迟滞），2
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，2		 对 607439
PPT1 蜡样脂褐素病，神经元性，1 对 600722
PQBP1 伦彭宁综合征 对 300463
刺痛 进行性肌阵挛性癫痫 对 608500
PRRT2 幕式运动诱发性运动障碍1
癫痫，良性家族性婴儿，2
家族性婴儿痉挛性舞蹈症		 对 614386
对于 智力低下，常染色体显性遗传31 对 600473
加尔省 小头、进行性、癫痫发作、脑和小脑萎缩 对 603727
RAB39B 智力迟钝，x相关72
魏斯曼综合症		 对 300774
RAB3GAP1 华氏微综合征 对 602536
雷恩 无脑畸形2型(Norman-Roberts型)
{癫痫，家族性颞叶，7}		 对 600514
RMND1 联合氧化磷酸化缺陷11 对 614917
ROGDI Kohlschutter-Tonz综合症 对 614574
疤痕2 进行性肌阵挛性癫痫，伴或不伴肾衰竭 对 602257
SCN1A 全身性癫痫，伴发热性癫痫发作，2型
偏头痛，家族性偏瘫，3
家族性热性惊厥，3A
癫痫性脑病，早期婴儿，6（Dravet综合征）		 对 182389
SCN1B 全身性癫痫，伴发热性癫痫发作，1型
Brugada综合征5
心脏传导缺陷，非特异性
心房颤动，家族性，13
癫痫性脑病，早期婴儿，52		 对 600235
SCN2A 癫痫，良性家族性婴儿，3
癫痫性脑病，早期婴儿，11岁		 对 182390
SCN8A 认知障碍伴或不伴小脑共济失调
癫痫性脑病，婴儿早期，13岁
癫痫，良性家族性婴儿，5		 对 600702
SCN9A Erythermalgia、主
阵发性极度疼痛障碍，
先天性对疼痛不敏感
家族性热性惊厥，3B
全身性癫痫伴发热性惊厥，7型
小纤维神经病
{Dravet综合征，修饰语}
HSAN2D,常染色体隐性		 对 603415
SERPINI1 家族性脑病，伴神经丝氨酸包体 对 602445
挫折1 Schinzel-Giedion中脸回缩综合征
精神发育迟滞，常染色体显性遗传29		 对 611060
锡克1 癫痫性脑病，婴儿早期，30岁 对 605705
SLC13A5 癫痫性脑病，早期婴儿，25岁 对 608305
SLC19A3 硫胺代谢障碍综合征2型(生物素或硫胺反应性脑病2型) 对 606152
SLC25A22 癫痫性脑病，幼儿早期，3 对 609302
SLC2A1 GLUT1缺乏症1，小儿起病，严重
GLUT1缺乏综合征2，儿童期发病
{癫痫，特发性全身性，易感，12}
肌张力障碍9
气孔素缺乏性冷冻水细胞增多症伴神经功能缺损		 对 138140
SLC35A2 先天性糖基化障碍，IIm型 对 314375
SLC6A8 脑肌酸缺乏综合征1 对 300036
SLC9A6 智力迟钝，x连锁综合症，克里斯蒂安森型 对 300231
SMC1A Cornelia de Lange综合征2 对 300040
短信 智力迟钝，x型，斯奈德-罗宾逊型 对 300105
SNAP29 大脑发育不良、神经病变、鱼鳞病和掌跖角化病综合征 对 604202
SPR 肌张力障碍，多巴反应性，由于sepiapterin还原酶缺乏 对 182125
SPTAN1 癫痫性脑病，幼儿早期，5岁 对 182810
SRPX2 Rolandic癫痫、智力迟钝和言语障碍 对 300642
ST3GAL3 精神发育迟滞，常染色体隐性遗传12
癫痫性脑病，早期婴儿，15岁		 对 606494
ST3GAL5 盐和胡椒发育退化综合征 对 604402
STX1B 全身性癫痫伴热性惊厥，9型 对 601485
STXBP1 癫痫性脑病，幼儿早期，4 对 602926
SYNGAP1 精神发育迟滞，常染色体显性遗传5 对 603384
西普 智力迟钝，x相关96 对 313475
SZT2 癫痫性脑病，早期婴儿，18岁 对 615463
TBC1D24 肌阵挛性癫痫，婴儿，家族性
癫痫性脑病，婴儿早期，16岁
门综合症
耳聋，常染色体隐性遗传
常染色体显性遗传性耳聋65		 对 613577
TCF4 皮特-霍普金斯综合征
角膜营养不良，Fuchs内皮，3		 对 602272
TPP1 蜡样脂褐素病，神经元性，2
脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传7		 对 607998
TSC1 结节性硬化症-1 对 605284
TSC2 结节性硬化症-2 对 191092
TUBA1A 李森脑3 对 602529
图八 皮质发育不良，复杂，伴有其他脑畸形8 对 605742
Tubbb 皮质发育不良，复杂，伴有其他脑畸形7 对 612850
TWNK 线粒体DNA缺失综合征7（肝脑型）
佩罗综合征5
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性遗传3		 对 606075
UBE3A 安杰尔曼综合征 对 601623
VARS2 联合氧化磷酸化缺陷20 对 612802
VLDLR 小脑发育不全和智力迟钝，有或没有四足运动1 对 192977
WDR45 神经退行性变伴脑铁积累 对 300526
WDR62 小头畸形2，原发性，常染色体隐性遗传，伴或不伴皮质畸形 对 613583
WWOX 脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传12
癫痫性脑病，早期婴儿，28岁		 对 605131
ZEB2 莫瓦特-威尔逊综合征 对 605802

附加的测试细节，如周转时间、方法和询问区域，在亚博棋牌．