| 象征 |
表型/疾病状态 |
Del / DUP. |
OMIM参考 |
| AAAS |
AcaLasia-Addisonianism-Alacrimia综合症 |
不 |
605378 |
| AARS. |
轴突腓骨肌萎缩症2N型
癫痫性脑病，早期婴儿，29岁 |
不 |
601065 |
| ABCA1 |
唐氏疾病
高密度脂蛋白缺乏症，2型
{家族性高胆固醇血症冠状动脉疾病，防止保护} |
不 |
600046 |
| ABCD1 |
肾上腺妥恋
Adrenomyeloneuropathy,成人 |
不 |
300371 |
| ABHD5. |
Chanarin-Dorfman综合症 |
不 |
604780 |
| ACAD9. |
由于Acad9缺乏，我缺乏线粒体复合体 |
不 |
611103 |
| 学院 |
|
不 |
609576 |
| 学历 |
酰基辅酶脱氢酶，中链，缺乏 |
不 |
607008 |
| 院 |
酰基辅酶脱氢酶，短链，缺乏 |
不 |
606885 |
| ACADVL |
VLCAD缺乏 |
不 |
609575 |
| Acta1. |
Nemaline肌病3，常染色体显性或隐性遗传
先天性肌动蛋白肌病，有过多的细肌丝
先天性肌动蛋白肌病，有核心
先天性肌病，纤维类型比例失调1
肌病,scapulohumeroperoneal |
不 |
102610 |
| ADCY6 |
致命性先天性挛缩综合征 |
不 |
600294 |
| adgrg6. |
|
不 |
|
| 榴弹炮 |
糖原贮积病
糖原贮积病 |
不 |
610860 |
| agn. |
骨髓综合征，先天性，8，具有前后缺陷 |
不 |
103320. |
| AIFM1 |
结合氧化磷酸化缺乏6
Cowchock综合症
耳聋，X链接5 |
不 |
300169 |
| ALG14 |
骨髓综合征，先天性，15，没有管状聚集体 |
不 |
612866 |
| ALG2. |
先天性糖基化疾病，II型
骨髓综合征，先天性，14，具有管状骨料 |
不 |
607905 |
| ALS2 |
肌营养的外侧硬化2，少年
原发性外侧硬化，少年
痉挛性瘫痪，婴儿发作上升 |
不 |
606352 |
| AMACR |
α-甲基酰基 - COA成分缺乏症
胆汁酸合成缺陷，先天性，4 |
不 |
604489. |
| ang |
肌营养的外侧硬化9 |
不 |
105850. |
| ANO5. |
颌骨干发育不良
肌营养不良，肢带，2L型
三好肌营养不良症3 |
是的 |
608662 |
| AP1S1 |
MEDNIK综合症 |
不 |
603531 |
| AP4B1 |
痉挛性截瘫47，常染色体隐性 |
不 |
607245 |
| AP4E1. |
痉挛性截瘫51例，常染色体隐性遗传
口吃，家族持久性，1 |
不 |
607244 |
| AP4M1 |
痉挛性截瘫50，常染色体隐性 |
不 |
602296 |
| AP4S1 |
痉挛性截瘫52，常染色体隐性遗传 |
不 |
607243 |
| AP5Z1 |
痉挛性截瘫48，常染色体隐性 |
不 |
613653 |
| apoa1. |
apoa-i和apoc-iii缺乏，合并
低alphalipegentinemia
角膜混浊，常染色体隐性遗传
淀粉样症，3种或更多种 |
不 |
107680 |
| APTX. |
早发性共济失调，伴动眼性失用和低白蛋白血症 |
不 |
606350. |
| arhgef10 |
减缓神经传导速度，广告 |
不 |
608136 |
| Arsa. |
成像性leukodystrophy |
不 |
607574 |
| ATL1 |
痉挛性截瘫3a，常染色体占主导地位
神经病变，遗传性感，类型ID |
不 |
606439. |
| 自动取款机 |
共济失调毛细血管扩张
淋巴瘤，B细胞非霍奇金淋巴瘤，体细胞淋巴瘤
{乳腺癌，易感性}
淋巴瘤，披风细胞，体细胞
T细胞Plosmphocytic白血病，体细胞 |
不 |
607585 |
| ATP7A |
Menkes疾病
枕角综合征
远端X连锁脊髓性肌萎缩3 |
不 |
300011 |
| B2M. |
免疫缺陷43
淀粉样变性，家族内脏病 |
不 |
109700. |
| B3GALNT2 |
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼部异常，A型，11 |
不 |
610194 |
| B4Galnt1 |
痉挛性截瘫26，常染色体隐性 |
不 |
601873 |
| B4GAT1 |
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型式，13型 |
不 |
605517 |
| 袋子3. |
肌疗法，myofibrillar，6
扩张型心肌病,1 hh |
不 |
603883 |
| BCKDHB. |
枫糖浆尿病，Ib型 |
不 |
248611. |
| BICD2. |
脊柱肌肉萎缩，下肢主要，2，广告 |
不 |
609797 |
| BIN1 |
中枢透明肌病2 |
不 |
601248 |
| BSCL2 |
脂肪蓄水管，先天性广义，2型
银痉挛截瘫综合征
神经病变，远端遗传运动，VA型
进行性脑病，伴或不伴脂肪营养不良 |
不 |
606158 |
| b |
肌营养不良，肢体腰带，型2x |
不 |
604577 |
| C12ORF65 |
组合氧化磷酸化缺乏7
痉挛性截瘫55例，常染色体隐性遗传 |
不 |
613541 |
| cacna1s. |
低钾定期瘫痪，1型
{恶性热疗敏感性5}
{Thyrotoxic周期性瘫痪，易感性，1} |
不 |
114208. |
| CAPN3. |
肌营养不良，肢带，2A型 |
不 |
114240. |
| CAV3. |
肌营养不良，四肢束带型，IC型
荡漾的肌肉疾病
肌酸磷酸氨基酶，血清升高
远端立山型肌病
心肌病，家族肥厚
长Qt综合症9 |
不 |
601253 |
| Cavin1. |
|
不 |
|
| CCDC78 |
中枢透明肌病4 |
不 |
614666 |
| CCT5. |
遗传性感觉神经病伴痉挛性截瘫 |
不 |
610150 |
| CFL2 |
Nemaline肌病7，常染色体隐性遗传 |
不 |
601443 |
| 聊天 |
骨髓综合征，先天性，6，突触前 |
不 |
118490 |
| CHKB |
肌营养不良，先天性，兆型型 |
不 |
612395 |
| CHMP2B |
痴呆症，家族，非特异性
肌营养的外侧硬化剂17 |
不 |
609512 |
| CHRNA1 |
骨髓综合征，先天性，1A，慢速通道
骨髓综合征，先天性，1B，快速通道
多种翼状胬肉综合征，致命类型 |
不 |
100690 |
| CHRNB1 |
肌关键综合征，先天性，2a，慢速通道
骨髓综合征，先天性，2℃，与乙酰胆碱受体缺乏有关 |
不 |
100710 |
| CHRND |
骨髓综合征，先天性，3A，慢速渠道
Myasthenic综合征，先天性，3B，快速通道
骨髓综合征，先天性，3℃，与乙酰胆碱受体缺乏有关
多种翼状胬肉综合征，致命类型 |
不 |
100720. |
| CHRNE |
骨髓综合征，先天性，4a，慢速频道
骨髓综合征，先天性，4B，快速通道
骨髓综合征，先天性，4℃，与乙酰胆碱受体缺乏有关 |
不 |
100725. |
| CLCF1 |
冷诱导的出汗综合征2 |
不 |
607672 |
| CLCN1. |
肌强直congenita,隐性
Myotonia Congenita，主导
肌强直levior,隐性 |
不 |
118425. |
| CNTN1. |
先天性肌病,Compton-North |
不 |
600016 |
| cntnap1 |
致命性先天性挛缩综合征 |
不 |
602346 |
| COL12A1 |
乌尔里希先天性肌营养不良症2
贝特莱姆肌病2 |
不 |
120320. |
| COL6A1 |
贝特莱姆肌病1
乌尔里希先天性肌营养不良症1 |
不 |
120220 |
| COL6A2 |
贝特莱姆肌病1
乌尔里希先天性肌营养不良症1
先天性肌硬化 |
不 |
120240 |
| COL6A3 |
贝特莱姆肌病1
乌尔里希先天性肌营养不良症1
肌张力障碍27 |
不 |
120250 |
| COLQ |
5 .先天性肌无力综合征 |
是的 |
603033 |
| COQ2 |
辅酶Q10缺乏，初级，1
{多系统萎缩，易感性} |
不 |
609825. |
| COQ4 |
辅酶Q10缺乏，初级，7 |
不 |
612898 |
| COQ6 |
辅酶Q10缺乏，初级，6 |
不 |
614647. |
| COQ8A |
辅酶Q10缺乏，初级，4 |
不 |
606980 |
| COQ9 |
辅酶Q10缺乏，初级，5 |
不 |
612837 |
| COX10 |
线粒体复合体IV缺陷
线粒体COX4缺乏导致的利综合征 |
不 |
602125 |
| CPOX. |
共同骨腔
硬骨赘 |
不 |
612732 |
| CPT1B. |
|
不 |
601987 |
| CPT2 |
CPT II缺乏，肌病，应激所致
婴儿CPT II缺乏症
CPT II缺乏，致命新生儿
{急性脑病，感染引起，4，易感性} |
不 |
600650. |
| CRLF1 |
冷诱导的出汗综合征1 |
不 |
604237. |
| 克里亚布 |
肌病，myofibrillar，2
白内障，多种类型
肌疗法，肌原纤维，致命婴儿高渗，α-B晶体相关
扩张型心肌病,1二世 |
不 |
123590 |
| CTDP1 |
先天性白内障，面部畸形，神经病变 |
不 |
604927 |
| CTSA. |
半乳糖率为 |
不 |
613111 |
| CYP27A1 |
Cerebrotendinous黄瘤病 |
不 |
606530. |
| CYP2U1 |
痉挛性截瘫56，常染色体隐性 |
不 |
610670. |
| CYP7B1 |
胆汁酸合成缺陷，先天性，3
痉挛性截瘫5A，常染色体隐性遗传 |
不 |
603711 |
| DAG1. |
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，9
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型A，9 |
不 |
128239. |
| 达斯2 |
脑干与脊髓受累和乳酸海拔的白细胞病 |
不 |
610956 |
| DCAF8. |
巨型轴突神经病变2，常染色体显性 |
不 |
615820 |
| DCTN1. |
神经病变，远端遗传运动，VIIB型
肌萎缩性侧索硬化症，易感性
佩里综合征 |
不 |
601143 |
| DDHD1. |
痉挛性截瘫28例，常染色体隐性遗传 |
不 |
614603 |
| ddhd2. |
痉挛性截瘫54，常染色体隐性 |
不 |
615003 |
| DES |
肌疗法，myofibrillar，1
心肌病，扩张，1i
神经源性肩胛腓神经综合征，凯撒型
肌营养不良，肢带，2R型 |
不 |
125660 |
| DGUOK |
线粒体DNA耗尽综合征3（肝脏型）
具有线粒体DNA缺失的进展性外部眼镜术，常染色体隐性4
非肝硬化门脉高压 |
不 |
601465 |
| DHH |
46XY部分性腺发育不良，伴小筋膜神经病变
46xy性逆转7 |
不 |
605423 |
| DHTKD1 |
2-aminoyipic 2-氧晚酸酐
2Q型轴突腓骨肌萎缩症 |
不 |
614984 |
| DMD |
Duchenne肌肉营养不良
Becker肌肉营养不良
扩张型心肌病,3 b |
是的 |
300377 |
| DNAJB2. |
脊柱肌肉萎缩，远端，常染色体隐性，5 |
不 |
604139 |
| DNAJB6. |
1E型肢带型肌营养不良 |
不 |
611332 |
| DNM2 |
Charcot-Marie-Doother疾病，主导中间B.
中枢透明肌病1
腓骨肌萎缩症，轴突2M型
致死性先天性挛缩综合征 |
不 |
602378 |
| dnmt1 |
神经病变，遗传性感，型IE
小脑共济失调，耳聋和鼻腔，常染色体显性 |
不 |
126375. |
| dok7. |
骨髓综合征，先天性，10
胎儿运动不全畸形序列 |
不 |
610285. |
| d |
先天性糖基化，IM型 |
不 |
610746 |
| DPAGT1 |
先天性糖基化疾病，IJ型
骨髓综合征，先天性，13，具有管状聚集体 |
不 |
191350 |
| DPM1 |
先天性糖基化障碍，Ie型 |
不 |
603503 |
| DPM2 |
先天性糖基化障碍，Iu型 |
不 |
603564 |
| DPM3 |
先天性糖基化障碍，IO型 |
不 |
605951 |
| DST. |
神经病变，遗传性感和自主，vi型
单纯性大疱性表皮松解症，常染色体隐性遗传2 |
不 |
113810 |
| dync1h1 |
20型轴突腓骨肌萎缩症
精神发育迟滞，常染色体优势13
脊髓性肌肉萎缩，下肢为主1,AD |
不 |
600112 |
| dysf. |
肌营养不良，肢带，2B型
肌病，远端，前胫骨发作
三好肌营养不良症1 |
不 |
603009 |
| EGR2. |
神经病变，先天性黄萎调，1
1D型腓骨肌萎缩症
Dejerine-Sottas疾病 |
不 |
129010 |
| ELP1 |
神经异常、家庭 |
不 |
603722 |
| EMD |
Emery-Dreifuss肌营养不良症1，X连锁 |
不 |
300384 |
| eno3. |
糖原储存疾病XIII |
不 |
131370 |
| ERBB3 |
致命性先天性挛缩综合征2 |
不 |
190151 |
| ERBB4 |
肌营养的外侧硬化19 |
不 |
600543 |
| ercc6. |
Cockayne综合征，b型
脑环纤维术综合征1
de Sanctis-cacchione综合症
{黄斑变性，年龄相关，易感性，5}
紫外线敏感综合征1
{肺癌，易感性}
卵巢早衰 |
不 |
609413 |
| ercc8. |
Cockayne综合症，类型a
紫外线敏感综合征2 |
不 |
609412 |
| ERLIN2 |
痉挛性截瘫18，常染色体隐性 |
不 |
611605 |
| etfa. |
戊二酸血症IIA |
不 |
608053 |
| ETFB. |
戊二酸血症IIB |
不 |
130410 |
| ETFDH |
戊二酸血症IIC |
不 |
231675 |
| FA2H |
痉挛性截瘫35，常染色体隐性 |
不 |
611026 |
| 华氏温标 |
酪氨酸血症、类型我 |
不 |
613871 |
| FAM11B |
变皮病，遗传性纤维化，伴有肌腱挛缩，肌病和肺纤维化 |
不 |
615584 |
| FAM126A |
脑白质营养不良hypomyelinating 5 |
不 |
610531 |
| FAM134B |
神经病变，遗传性感和自主，IIB型 |
不 |
613114 |
| FBLN5 |
Cutis Laxa，常染色体隐性，IA型
皮肤松弛，常染色体显性遗传2
3 .年龄相关性黄斑变性
遗传性神经病，伴或不伴年龄相关性黄斑变性 |
不 |
604580. |
| FBXO38. |
神经病变，远端遗传运动，IID型 |
不 |
608533 |
| FGD4 |
4H型腓骨肌萎缩症 |
不 |
611104. |
| FGF14 |
Spinocerebellar Ataxia 27. |
不 |
601515. |
| FHL1. |
Scapuloperoneal肌病，X-Linked Pomitant
肌病，x连锁，伴有体位性肌肉萎缩
减少身体肌病，X链接1A，严重，婴儿或早期生育病
减少儿童晚期或成人发病的X连锁1b型肌病
emery-dreifuss肌肉营养不良6，X链接
乌拉圭Faciocardiomusculoskeletal综合征 |
不 |
300163 |
| 图三 |
腓骨肌萎缩症，4J型
肌营养的外侧硬化剂11
Yunis-Varon综合症
Polymicrogyria,双边temporooccipital |
不 |
609390 |
| FKRP. |
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼部异常），型A，5
肌肉营养不良-糖代谢紊乱症(先天性有或无智力障碍)，B型，5
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，5 |
不 |
606596 |
| FKTN. |
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼部异常），类型A，4
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（未经精神迟滞的先天性），B型，4型
心肌病，扩张，1x
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，4 |
不 |
607440 |
| FLNC |
肌疗法，myofibrillar，5
肌病，远端，4
心肌病，家族肥厚，26
家族性限制性心肌病5 |
不 |
102565 |
| FLVCR1 |
共济失调，后柱，伴色素性视网膜炎 |
不 |
609144 |
| FMR1 |
脆弱的X综合征
脆弱的x震颤/共济失调综合症
早产卵巢衰竭1 |
不 |
309550 |
| 保险 |
肌营养的外侧硬化剂6，有或没有额定痴呆症
基本震颤，遗传，4 |
不 |
137070. |
| Gaa. |
糖原储存疾病II |
不 |
606800 |
| Galc. |
Krabbe疾病 |
不 |
606890 |
| 甘 |
巨大的轴突neuropathy-1 |
不 |
605379 |
| 空对空导弹 |
2D型腓骨肌萎缩症
神经病变，远端遗传运动，VA型 |
不 |
600287 |
| GBA2. |
痉挛性截瘫46，常染色体隐性遗传 |
不 |
609471 |
| GBE1 |
糖原储存疾病IV
聚葡解的身体疾病，成人形式 |
不 |
607839 |
| GDAP1 |
Charcot-Marie-Doother疾病，4A型
Charcot-Marie-Doother疾病，轴突，具有声带滋养
轴突腓骨肌萎缩症2K型
Charcot-Marie-Tooth疾病，隐性中间体，a |
是的 |
606598 |
| gfpt1. |
先天性肌无力，12岁，具管状聚集 |
不 |
138292 |
| GGPS1. |
|
不 |
606982 |
| GJB1 |
腓骨肌萎缩症神经病变，x连锁显性，1 |
不 |
304040. |
| GJB3 |
变异性和进行性角化红血病1
耳聋，常染色体显性2B
耳聋,常染色体隐性
耳聋，常染色体占优势，外周神经病变
双基因性耳聋，GJB2/GJB3 |
不 |
603324 |
| GJC2 |
脑白质营养不良,hypomyelinating 2
痉挛性截瘫44，常染色体隐性遗传
淋巴米，遗传，IC |
不 |
608803 |
| 格拉 |
Fabry疾病
法布里病，心脏变种 |
是的 |
300644 |
| GMPPA |
Alacrima，Achalasia和精神发育迟滞综合症 |
不 |
615495. |
| GMPPB |
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型式，14型
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，14
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性迟滞），B型，14型 |
不 |
615320 |
| GNB4. |
Charcot-Marie牙齿疾病，主导中间F. |
不 |
610863 |
| 斯通 |
Sialuria
野中郁次郎肌病 |
不 |
603824 |
| GOSR2. |
癫痫，进行性肌阵挛 |
不 |
604027 |
| 内脏大神经 |
淀粉样变,芬兰的类型 |
不 |
137350 |
| Gyg1. |
糖原储存疾病XV
聚葡萄糖体肌病2 |
不 |
603942 |
| GYS1 |
糖原储存疾病0，肌肉 |
不 |
138570. |
| HADHA |
Lchad缺乏症
三官能蛋白质缺乏
孕妇妊娠的HELLP综合征
脂肪肝，急性，怀孕 |
不 |
600890 |
| HADHB |
三官能蛋白质缺乏 |
不 |
143450. |
| 哈斯 |
enher综合征3b型
轴突腓骨肌萎缩症2W型 |
不 |
142810 |
| HINT1 |
神经狭窄和轴突神经病变，常染色体隐性 |
不 |
601314 |
| HK1 |
因己糖激酶缺乏引起的溶血性贫血
神经病变，遗传运动和感官，游标型
视网膜炎Pigmentosa 79. |
不 |
142600 |
| hmb |
急性间歇性卟啉症
卟啉，急性间歇性，抗性变异 |
不 |
609806. |
| HNRNPA1. |
伴早发Paget病而无额颞叶痴呆的包涵体肌病3
肌营养的外侧硬化20 |
不 |
164017 |
| HNRNPA2B1 |
早发Paget病伴或不伴额颞叶痴呆的包涵体肌病2 |
不 |
600124 |
| HNRNPDL. |
肌营养不良，肢带，1G型 |
不 |
607137 |
| 极品 |
{膀胱癌,体细胞}
科斯特洛综合征
{甲状腺滤泡性体细胞癌}
肌梭过多的先天性肌病
{痣皮巴斯或羊毛发痣，somatic}
Schimmelpenning-Feuerstein-MIMS综合征，体细胞马赛克
{Spitz Nevus或Nevus Spilus，Somatic} |
不 |
190020 |
| HSPB1 |
神经病变，远端遗传运动，IIB型
轴突腓骨肌萎缩症2F型 |
不 |
602195 |
| HSPB3 |
神经病变，远端遗传运动，IIC型 |
不 |
604624 |
| HSPB8 |
神经病变，远端遗传运动，IIA型
轴突腓骨肌萎缩症2L型 |
不 |
608014 |
| HSPD1 |
痉挛性截瘫13，常染色体占主导地位
脑白质营养不良hypomyelinating 4 |
不 |
118190 |
| Ighmbp2. |
神经病，远端遗传运动，vi型
腓骨肌萎缩症轴突2S型 |
不 |
600502 |
| INF2 |
肾小球粥样硬化，焦平术，5
Charcot-Marie-Doother疾病，主导中间E. |
不 |
610982 |
| ISPD |
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼睛异常），类型A，7
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，7 |
不 |
614631. |
| ITGA7. |
肌肉营养不良，先天性，由于ITGA7缺乏 |
不 |
600536. |
| 卡尔斯 |
Charcot-Marie-Tooth疾病，隐性中间体，B
耳聋，常染色体隐性遗传 |
不 |
601421 |
| KBTBD13 |
线型肌病6，常染色体显性遗传 |
不 |
613727 |
| kcne3. |
Brugada综合征6 |
不 |
604433 |
| kcnj2. |
安徒生综合症
短QT综合征3
房颤，家族性，9 |
不 |
600681 |
| kif1a. |
痉挛性截瘫30，常染色体隐性
神经病变，遗传性感，IIC型
精神发育迟滞，常染色体优势9 |
不 |
601255 |
| KIF1B. |
Charcot-Marie-Doother疾病，2A1型
嗜铬细胞瘤
{神经母细胞瘤，易感性，1} |
不 |
605995 |
| kif5a. |
痉挛性截瘫10，常染色体占主导地位
肌阵挛，棘爪，新生儿 |
不 |
602821 |
| klhl40. |
Nemaline肌病8，常染色体隐性遗传 |
不 |
615340 |
| klhl41 |
Nemaline肌病9 |
不 |
607701 |
| ky. |
肌疗法，myofibrill，7 |
不 |
605739 |
| L1CAM |
导水管狭窄引起脑积水
玛莎综合症
撞击综合征
Hirschsprung病的脑积水
脑积水伴先天性特发性肠假性梗阻
语料库胼callosum，部分刺伤 |
不 |
308840 |
| 喇嘛2 |
肌营养不良，先天性审核缺陷
肌营养不良，先天性，由于部分喇嘛2缺乏 |
不 |
156225 |
| Lamb2. |
肾病综合征，5型，有或无眼部异常
皮尔森综合症 |
不 |
150325. |
| LAMP2 |
丹顿病 |
不 |
309060 |
| LARGE1 |
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型号，6
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性迟滞），B型，6型 |
是的 |
603590 |
| LDB3. |
肌疗法，myofibrillar，4
心肌病，扩张，1c，有或没有lvnc
心肌病，肥厚，24
左心室不符号3 |
不 |
605906 |
| LDHA |
糖原储存疾病xi |
不 |
150000 |
| 利塔夫 |
血友病，1C型 |
不 |
603795 |
| LMNA |
Emery-Dreifuss肌营养不良症2，AD
心肌病，扩张，1A
唇脂，家族性偏，2型
emery-dreifuss肌肉营养不良3，ar
Charcot-Marie-Tooth疾病，2B1型
肌营养不良，先天性
1B型肢带型肌营养不良
mangibulacral发育不良
哈钦森·吉尔福德早衰
限制性皮肤病，致命
心手综合征，斯洛文尼亚型
Malouf综合症 |
不 |
150330. |
| LPIN1 |
Myoglobinuria，急性复发，常染色体隐性 |
不 |
605518 |
| LRP4. |
Cenani-Lenz并趾综合征
硬化症2
骨髓综合征，先天性，17 |
不 |
604270 |
| LRSAM1 |
腓骨肌萎缩症，轴突，2P型 |
不 |
610933. |
| LYST |
Chediak-higashi综合症 |
不 |
606897 |
| MAF. |
白内障21，多种类型
Ayme-Gripp综合症 |
不 |
177075 |
| 火星 |
间质性肺和肝脏疾病
轴突腓骨肌萎缩症2U型 |
不 |
156560. |
| MATR3 |
肌营养的外侧硬化21 |
不 |
164015 |
| MED25 |
Charcot-Marie-Doother疾病，2B2型
巴塞尔 - vanagait-smirin-yosef综合征 |
不 |
610197 |
| MEGF10 |
肌病，患有肌肉疗法，呼吸窘迫和吞咽困难，早起
肌病，患有肌肉疗法，呼吸窘迫和吞咽困难，早起，温和的变种 |
不 |
612453 |
| MFN2 |
轴突腓骨肌萎缩症2A2A型
遗传性运动和感觉神经病VIA
轴突腓骨肌萎缩症2A2B型 |
是的 |
608507 |
| mmachc. |
甲基甘露糖尿尿和同性易生尿，CBLC型 |
不 |
609831 |
| MPV17 |
线粒体DNA缺失综合征6(肝脑型) |
不 |
137960 |
| MPZ. |
1B型腓骨肌萎缩症
Dejerine-Sottas疾病
神经病变，先天性疗法
2J型腓骨肌萎缩症
Roussy-Levy综合症
2I型腓骨肌萎缩症
Charcot-Marie-Tooth疾病，主导中间D. |
是的 |
159440 |
| MTM1. |
肌瘤肌病，X链接 |
不 |
300415 |
| MTMR2 |
Charcot-Marie-Toth病，4B1型 |
不 |
603557 |
| MTTP |
异常蛋白血症
{代谢综合征，防止} |
是的 |
157147 |
| 麝香 |
骨髓综合征，先天性，9，与乙酰胆碱受体缺乏有关
胎儿运动不全畸形序列 |
不 |
601296 |
| MYF6 |
中枢透明肌病3 |
不 |
159991 |
| MYH14 |
耳聋，常染色体主导4a
外周神经病变，肌病，声音嘶哑和听力损失 |
不 |
608568 |
| MYH2 |
近端肌病和眼肌麻痹 |
不 |
160740 |
| MYH7 |
肥厚性心肌病,1
心肌病，扩张，1s
肌病疗法，肌球蛋白储存，常染色体占主导地位
令远端肌病
肩胛腓骨综合征，肌病型
左心室不符号5
肌病，肌球蛋白储存，常染色体隐性 |
不 |
160760 |
| myo18b. |
klippel-feil综合征4，常染色体隐性，肌病和面部钝象 |
不 |
607295 |
| 迈特 |
肌营养不良，肢带，1A型
肌疗法，myofibrillar，3
肌病，球体 |
不 |
604103 |
| 纳卡 |
辛德勒病，I型
Kanzaki疾病
辛勒病，III型 |
不 |
104170 |
| NAGLU |
IIIB型粘多糖病（Sanfilippo B）
轴突腓骨肌萎缩症2V型 |
不 |
609701 |
| NDRG1. |
腓骨肌萎缩症，4D型 |
不 |
605262 |
| 鼻 |
Nemaline肌病2，常染色体隐性 |
不 |
161650. |
| NEFL |
腓肠肌萎缩症，2E型
1F型腓骨肌萎缩症 |
不 |
162280 |
| NF2. |
神经纤维瘤,属于2型
体细胞性NF2相关脑膜瘤
Schwannomatosis |
不 |
607379 |
| NGF. |
神经病变，遗传性感和自主，v型 |
不 |
162030 |
| NHLRC1 |
癫痫，渐进式myoclonic 2b（lafora） |
不 |
608072 |
| NIPA1 |
痉挛性截瘫6，常染色体占主导地位 |
不 |
608145. |
| ntrk1. |
对疼痛不敏感，先天性，有无汗
髓质甲状腺癌，家族 |
不 |
191313 |
| 燕麦 |
脉络萎缩的脉络膜和视网膜有或没有牙釉质血症 |
不 |
613349 |
| opa1. |
视神经萎缩1
{青光眼，正常紧张，易感性}
视神经萎缩综合征
Behr综合征
线粒体DNA缺失综合征14（脑心肌病型） |
不 |
605290 |
| OPTN |
青光眼1，开角，E
{青光眼，正常紧张，易感性}
肌营养的外侧硬化剂12 |
不 |
602432 |
| ORAI1 |
免疫缺陷9.
肌病，管状聚集，2 |
不 |
610277 |
| PANK2. |
伴有脑铁蓄积的神经退行性变1
竖琴综合征 |
不 |
606157 |
| PDHA1. |
丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症 |
不 |
300502 |
| PDK3 |
腓骨肌萎缩症(x -连锁显性)6 |
不 |
300906 |
| PDSS1 |
辅酶Q10缺乏，初级，2 |
不 |
607429 |
| PDSS2 |
辅酶Q10缺乏，初级，3 |
不 |
610564 |
| PDYN |
Spinocerebellar Ataxia 23. |
不 |
131340 |
| PEX10 |
过氧化物酶体生物发生障碍6A（齐薇格）
过氧化物体生物发生障碍6B |
不 |
602859. |
| PEX7. |
根茎蛋白软骨细胞普拉西亚Punctata，1型
过氧化物体生物发生障碍9B |
不 |
601757 |
| PFKM. |
糖原储存症 |
不 |
610681 |
| PFN1. |
肌营养的外侧硬化18 |
不 |
176610 |
| PGAM2 |
糖原储存疾病x |
不 |
612931 |
| PGK1 |
磷酸性激酶1缺乏 |
不 |
311800. |
| PGM1. |
先天性糖基化障碍，It型 |
不 |
171900 |
| PHKA1 |
肌糖原病 |
不 |
311870 |
| PHYH |
Refsum疾病 |
不 |
602026 |
| PLA2G6 |
婴儿神经轴突营养不良
神经退行性变伴脑铁积累2B
帕金森病14例，常染色体隐性遗传 |
不 |
603604 |
| PLEC. |
单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良
单纯大疱性表皮松解症，Ogna型
单纯性大疱性表皮松解症合并幽门闭锁
肌营养不良，肢带，2Q型
表皮分解Bullosa Simplex与指甲营养不良 |
不 |
601282 |
| Plekhg5. |
脊髓肌肉萎缩，远端，常染色体隐性，4
腓骨肌萎缩症，隐性中级C |
不 |
611101 |
| PLOD1. |
Ehlers-Danlos综合征，后凸畸形型，1 |
不 |
153454. |
| PLP1 |
Pelizaeus-merzbacher病
痉挛性截瘫2，X-Linked |
不 |
300401. |
| PMM2 |
先天性糖基化，IA型 |
不 |
601785 |
| PMP2 |
|
不 |
170715 |
| PMP22 |
甲状肌萎缩症，1A型
Dejerine-Sottas疾病
复发性神经病，伴压力性麻痹
1E型腓骨肌萎缩症
Roussy-Levy综合症
神经病变，炎症脱髓鞘 |
是的 |
601097 |
| pnkp. |
小头症，癫痫和发育迟缓
Ataxia-oculomotor失用症4 |
是的 |
605610 |
| pnpla2. |
中性脂质沉积病伴肌病 |
不 |
609059 |
| pnpla6. |
痉挛性截瘫39，常染色体隐性遗传
Boucher-Neuhauser综合症
Laurence-Moon综合症
Oliver-McFarlane综合症 |
不 |
603197 |
| POLG |
进步外部眼科动脉杆菌，常染色体隐性1
进步外部眼科动脉杆菌，常染色体占优势1
线粒体DNA耗尽综合征4B（MNGIE型）
线粒体DNA耗尽综合征4a（Alpers类型）
线粒体隐性共济失调综合征（包括Sando和Scae） |
是的 |
174763 |
| POMGNT1 |
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型A，3
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性迟滞），B型，3型
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，3
视网膜炎Pigmentosa 76. |
不 |
606822 |
| POMGNT2 |
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常，A型，8 |
不 |
614828 |
| POMK |
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型A，12
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，12 |
不 |
615247 |
| POMT1 |
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼睛异常），型A，1
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性迟滞），B型，1
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，1 |
不 |
607423 |
| POMT2. |
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型A，2
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性迟滞），B型，2
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，2 |
不 |
607439. |
| ppox. |
Porphyria variegata. |
不 |
600923 |
| PREPL |
骨髓综合征，先天性，22 |
不 |
609557 |
| PRKAG2 |
沃尔夫-帕金森-怀特综合征
心肌病，肥厚6
心脏糖原病，致死的先天性 |
不 |
602743 |
| PRNP. |
克雅二氏症
Gerstmann-Straussler病
失眠，致命的家庭
慢性朊病毒病
亨廷顿病1
{Kuru，对}
大脑淀粉样血管病，与prnp相关 |
不 |
176640 |
| PRPS1. |
痛风,PRPS-related
磷酰杂磷酸盐合成酶超级性
Charcot-Marie-Doother疾病，X-Linked隐性，5
艺术综合征
耳聋，X-Linked 1 |
不 |
311850 |
| 插件可以 |
Dejerine-Sottas疾病
Charcot-Marie-Tooth病，4F型 |
不 |
605725. |
| PYGM |
麦卡尔氏病 |
不 |
608455 |
| RAB7A |
2B型腓骨肌萎缩症 |
不 |
602298 |
| RAPSN |
染发素综合征，先天性，11，与乙酰胆碱受体缺乏有关
胎儿运动不全畸形序列 |
是的 |
601592 |
| RBCK1 |
聚葡聚糖身体肌病1或没有免疫缺陷 |
不 |
610924 |
| rep1. |
痉挛性截瘫31，常染色体显性遗传
神经病，远端遗传马达，VB型 |
不 |
609139 |
| RRM2B. |
线粒体DNA耗尽综合征8a（肾小管病脑病患者）
具有线粒体DNA缺失，常染色体占优势5的进展外部眼科凝血
线粒体DNA耗尽综合征8B（MNGIE型） |
不 |
604712 |
| RTN2. |
痉挛性截瘫12，常染色体显性遗传 |
不 |
603183 |
| Rxylt1. |
肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型式，10 |
不 |
605862 |
| RYR1 |
{恶性热疗敏感性1}
中央核心疾病
小型肌病与外部眼科病虫鬼
先天性神经肌肉疾病，具有均匀的1型纤维
金德伯勒综合征 |
不 |
180901 |
| 囊 |
痉挛性共济失调，沙利瓦-萨格奈型 |
不 |
604490 |
| SBDS. |
SHWACHMAN-钻石综合征
{再生障碍性贫血，对} |
不 |
607444 |
| SBF1. |
Charcot-Marie-Toth病，4B3型 |
不 |
603560 |
| SBF2. |
腓骨肌萎缩症，4B2型 |
不 |
607697 |
| SCN10A |
情节疼痛综合征，家族，2 |
不 |
604427 |
| scn11a. |
神经病变，遗传性感和自主，vii型
情节疼痛综合征，家族，3 |
不 |
604385 |
| SCN4A |
高钾周期性麻痹，2型
Paramyotonia congenita
先天性肌强直，非典型，乙酰唑胺敏感
骨髓综合征，先天性，16
低钾定期瘫痪，2型 |
不 |
603967 |
| SCN9A |
Erythermalgia、主
阵发性极端疼痛障碍，
对疼痛的不敏感，先天性
发热癫痫发作，家族，3B
癫痫，全身性，伴热性惊厥，7型
小纤维神经病变
{Dravet综合症，修改器}
HSAN2D，常染色体隐性 |
不 |
603415 |
| SCO2 |
由细胞色素c氧化酶缺乏引起的致命婴儿心脑肌病1
近视6. |
不 |
604272 |
| SCP2 |
伴有肌张力障碍和运动神经病的白质脑病 |
不 |
184755. |
| SELENON |
|
不 |
|
| SEPT9 |
白血病，急性髓样，治疗相关
卵巢癌
肌萎缩,世袭神经痛的 |
是的 |
604061. |
| 塞克斯 |
肌营养的外侧硬化4，少年
Spinocerebellar共济失调，常染色体隐性1 |
不 |
608465 |
| SGCA. |
肌营养不良，肢带，2D型 |
不 |
600119 |
| SGCB. |
肌营养不良，肢带，2E型 |
不 |
600900 |
| SGCD. |
肌营养不良，肢带，2F型
心肌病，扩张，1L |
不 |
601411 |
| SGCG. |
肌营养不良，肢带，2C型 |
不 |
608896 |
| SH3TC2. |
Charcot-Marie-Tooth疾病，4C型
正中神经单神经病变，轻度 |
不 |
608206 |
| Sigmar1. |
肌营养的外侧硬化剂16，少年
脊柱肌肉萎缩，远端，常染色体隐性，2 |
不 |
601978 |
| SLC12A6 |
具有外周神经病变的胼calloSum的刺激 |
不 |
604878 |
| SLC16A2 |
Allan-Herndon-Dudley综合症 |
不 |
300095 |
| SLC22A5 |
肉碱缺乏，系统主要 |
不 |
603377 |
| SLC25A19 |
微型术，amish类型
硫胺素新陈代谢功能障碍综合征4（渐进式多肺病型） |
不 |
606521 |
| SLC25A20 |
Carnitine-acylcarnitine移位酶缺乏症 |
不 |
613698 |
| SLC25A46 |
VIB型遗传性运动和感觉神经病 |
不 |
610826 |
| SLC33A1 |
痉挛性截瘫42，常染色体占主导地位
先天性白内障，听力丧失和神经变性 |
不 |
603690 |
| SLC52A2 |
布朗 - vialetto-van laere综合症2 |
不 |
607882 |
| SLC5A7 |
神经病变，远端遗传性运动，VIIA型
肌无力综合征，先天性，20岁，突触前 |
不 |
608761 |
| SMCHD1. |
Fascioscapulohumeral肌营养不良2，Digenic
Bosma Arhinia微蛋白综合征 |
不 |
614982 |
| Snap25. |
骨髓综合征，先天性，18 |
不 |
600322 |
| Snap29. |
脑发育不良、神经病变、鱼鳞病和掌跖角化病综合征 |
不 |
604202 |
| SOD1 |
肌营养的外侧硬化剂1 |
不 |
147450 |
| SOX10 |
瓦登堡综合征，4C型
Waardenburg综合征，2E型，是否累及神经系统
PCWH综合征 |
不 |
602229 |
| SPAST |
痉挛性截瘫4，常染色体显性遗传 |
不 |
604277 |
| SPEG |
中枢透明肌病5 |
不 |
615950. |
| SPG11. |
痉挛性截瘫11常染色体隐性遗传
肌营养的外侧硬化5，少年
2X型轴突腓骨肌萎缩症 |
不 |
610844 |
| SPG20. |
泰勒综合症 |
不 |
607111 |
| SPG21. |
肥大综合征 |
不 |
608181 |
| SPG7 |
痉挛性截瘫7，常染色体隐性遗传 |
是的 |
602783 |
| SPTLC1. |
神经病变，遗传性感和自主，IA型 |
不 |
605712 |
| SPTLC2. |
神经病变，遗传性感和自主，IC型 |
不 |
605713 |
| SQSTM1. |
Paget骨病疾病3
终颞痴呆症和/或肌营养的外侧硬化剂3
患有共济失调，Dystonia和Gaze Palsy，儿童出血的神经变性
远端肌病，伴有边缘空泡 |
不 |
601530. |
| SRPK3 |
|
不 |
301002 |
| STAC3 |
美国本土肌病 |
不 |
615521 |
| Stim1. |
免疫缺陷10.
肌病，管状聚集，1
风疹综合征 |
不 |
605921 |
| Surf1. |
Leigh综合征，由于Cox IV缺乏
4K型腓骨肌萎缩症 |
不 |
185620 |
| Syne1. |
Spinocerebellar共济失调，常染色体隐性8
emery-dreifuss肌营养不良4，常染色体占优势 |
不 |
608441 |
| syt2. |
肌无力综合征，先天性，7岁，突触前 |
不 |
600104 |
| TARDBP. |
肌营养的外侧硬化剂10，有或没有FTD
额颞叶变性，迟发性DBP相关 |
不 |
605078 |
| TCAP. |
肌营养不良，肢带，2G型
心肌病，肥厚，25 |
不 |
604488 |
| TDP1 |
纺丝大脑共济失调，常染色体隐性与轴突神经病变 |
不 |
607198 |
| TECPR2 |
痉挛性截瘫49，常染色体隐性 |
不 |
615000 |
| TFG. |
遗传性马达和感官神经病变，冲绳型
痉挛性截瘫57，常染色体隐性 |
不 |
602498 |
| TIA1. |
Welander远肌病 |
不 |
603518 |
| TMEM43 |
心血病性右心室发育不良5
Emery-Dreifuss肌营养不良症7,AD |
不 |
612048 |
| TNNT1 |
丝状体肌病5，阿米什型 |
不 |
191041. |
| TNPO3. |
1F型肢带型肌营养不良 |
不 |
610032 |
| TPM2. |
Arthroic血清化多重同胞，远端，1型
关节挛缩，远端，2B型
Nemaline肌病4，常染色体显性
帽肌病2 |
不 |
190990 |
| TPM3. |
Nemaline肌病1，常染色体显性或隐性
帽肌病1
肌病，先天性，具有纤维型歧化 |
不 |
191030 |
| TRAPPC11 |
肌营养不良，肢带，2S型 |
不 |
614138 |
| TRDN. |
心室性心动过速，儿茶酚胺能多晶晶态，5，有或没有肌肉无力 |
不 |
603283 |
| TRIM2 |
2R型腓骨肌萎缩症 |
不 |
614141. |
| Trim32. |
肌营养不良，肢带，2H型
BARDET-BIEDL综合症11 |
不 |
602290 |
| Trim54. |
|
不 |
606474 |
| Trim63. |
|
不 |
606131 |
| TRPA1 |
情节疼痛综合征，家族，1 |
不 |
604775 |
| TRPV4 |
Brachyolmia 3型
Spondylomaphyaphyseal发育不良，Kozlowski型
MetaTropic Dysplasia.
遗传性马达和感官神经病变，IIC型
ScapuloperoNeal脊髓肌萎缩
[钠血清液位QTL 1]
Parastemmatic Dwarfism.
SED, Maroteaux类型
脊髓肌萎缩，远端，先天性非进行性
数字关节病 - Brachydactylyly，家族
股骨头的缺血坏死，小学，2 |
不 |
605427 |
| TTN. |
家族性肥厚型心肌病，9
心肌病，扩张，1G
胫骨肌营养不良，Tardive
肌营养不良，肢带，2J型
近端肌病，早期呼吸肌受累
萨利赫肌病 |
不 |
188840 |
| TTPA |
共济失调伴维生素E缺乏 |
不 |
600415 |
| TTR. |
淀粉样蛋白化，遗传，rstansthyretin相关
[Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia]
腕管综合征，家族 |
不 |
176300 |
| TUBB3 |
纤维化肌肉，先天性肌肉，先天性，3A
皮质发育不良，复杂，其他大脑畸形1 |
不 |
602661 |
| TWNK |
|
不 |
|
| TYMP |
线粒体DNA耗尽综合征1（MNGIE型） |
不 |
131222 |
| UBQLN2. |
肌营养的外侧硬化剂15，有或没有额定痴呆症 |
不 |
300264 |
| VAPB. |
肌营养的外侧硬化8
脊柱肌肉萎缩，晚期，Finkel型 |
不 |
605704 |
| VCP. |
包涵体肌病伴早发Paget病和额颞叶痴呆1
肌萎缩性侧索硬化症14，伴或不伴额颞叶痴呆
Charcot-Marie-Doother疾病，2型 |
不 |
601023 |
| VMA21 |
肌病，X连锁，伴有过度自噬 |
不 |
300913 |
| vps37a. |
痉挛性截瘫53例，常染色体隐性遗传 |
不 |
609927 |
| WASHC5 |
|
不 |
|
| wnk1. |
伪型化雌激素，IIC型
神经病变，遗传性感和自主，II型 |
不 |
605232 |
| XPA |
着色性干皮病，A组 |
不 |
611153 |
| XPC |
色素性干皮病，C组 |
不 |
613208 |
| 雅 |
Charcot-Marie-Doother疾病，主导中间C. |
不 |
603623 |
| ZFYVE26 |
痉挛性截瘫15，常染色体隐性遗传 |
不 |
612012 |
