自定义基因排序

这个应用程序指导您通过创建自定义基因列表的过程。当您的清单已经确定，应用程序生成一个独特的基因清单ID，并将它与说明一起发送给您，包括在您的测试顺序。这个独特的基因列表ID指示实验室测试所要求的特定基因。

开始开始
步骤1选择疾病状态
步骤2选择“开始面板”或“创建新面板”
步骤3定制基因列表
步骤4回顾基因列表
步骤5最终确定基因列表
步骤6订购指令

通过添加或删除基因定制您的基因列表。

通过从可用的基因列表中选择它来添加基因。
通过在“我的基因列表”框中输入基因符号或表型的一部分来搜索可用的基因列表。搜索必须与我们测试中定义的基因符号匹配。如果未找到预期的基因，请尝试基因别名符号。
在你的基因列表中，点击该基因符号旁边的×删除该基因。
使用下拉菜单添加整个面板。

开始小组:
创建您自己的单基因或自定义多基因面板

我的基因列表: 包括另一个面板:

可用的基因

象征	表现型/疾病状态	德尔/ Dup	人类参考
经部	血底血症 Saccharopinuria.	是的	605113
一只蝙蝠	GABA-transaminase不足	是的	137150
ABCA1	唐氏疾病 2型HDL缺乏家族性高胆固醇血症的冠状动脉疾病的预防	是的	600046
ABCB11	进展性家族性肝内胆汁淤积2 2 .胆汁淤积，良性肝内复发	是的	603201.
ABCB4	胆汁淤积，进行性家族性肝内妊娠期肝内胆汁淤积3 胆囊疾病1	是的	171060
ABCC2	Dubin-Johnson综合症	是的	601107
ABCC8	家族性高胰岛素血症性低血糖1 婴幼儿低血糖，亮氨酸敏感糖尿病，新生儿短暂性2 糖尿病,noninsulin-dependent 糖尿病，永久性新生儿	是的	600509
ABCD1	罹 Adrenomyeloneuropathy,成人	是的	300371
ABCD3	胆汁酸合成缺陷，先天性，5	是的	170995.
ABCD4	甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸尿	是的	603214
ABCG5	Sitosterolemia	是的	605459
ABCG8	Sitosterolemia {胆囊疾病4}	是的	605460.
ABHD12	多神经病变、听力损失、共济失调、视网膜色素变性和白内障	是的	613599
ABHD5	Chanarin-Dorfman综合症	是的	604780.
ACAA2		是的	604770.
ACACA	乙酰辅酶a羧化酶缺乏	是的	200350
ACAD8	Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症	是的	604773
ACAD9	由于ACAD9缺乏导致线粒体复合物I缺乏	是的	611103.
ACADL		是的	609576
ACADM	酰基辅酶脱氢酶，中链，缺乏	是的	607008
阿德莱德大学	酰基辅酶a脱氢酶，短链，缺乏	是的	606885
ACADSB	2-甲基丁酰基甘油尿	是的	600301
ACADVL	VLCAD不足	是的	609575
ACAT1.	Alpha-methylacetoacetic酸尿	是的	607809
ACAT2.	ACAT2不足	是的	100678
ACOT9.		是的	300862
ACOX1	过氧化物酶体酰基辅酶a氧化酶缺乏	是的	609751
ACOX3		是的	603402
ACSF3	组合马尔康和甲基甘露醛酸尿	是的	614245
ACY1	Aminoacylase缺1	是的	104620.
ada.	严重的ADA缺乏症合并免疫缺陷腺苷脱氨酶缺乏，部分	是的	608958
ADA2	结节性多动脉炎,儿童却把综合症	是的	607575.
Adamts6.		是的	605008
Adcy5.	家族性运动障碍，伴有面部肌动障碍	是的	600293
Adk.	由腺苷激酶缺乏引起的高蛋氨酸血症	是的	102750
ADSL.	Adenylosuccinase不足	是的	608222
aga.	Aspartylglucosaminuria	是的	613228.
AGK.	Sengers综合症白内障38，常染色体隐性遗传	是的	610345
AGL.	糖原储存病糖原储存性疾病	是的	610860.
AGPAT2	先天性全身性脂肪营养不良，1型	是的	603100
agp	根茎蛋白软骨细胞普通斑点，3型	是的	603051
AGXT2	[β -氨基异丁酸，尿排泄]	是的	612471
AHCY	高蛋氨酸血症伴s -腺苷同型半胱氨酸水解酶缺乏	是的	180960
AIDDA	超igm免疫缺陷，2型	是的	605257
AK1	腺苷酸激酶缺乏引起的溶血性贫血	是的	103000
AK2	网状发育不全	是的	103020
AKR1D1	胆汁酸合成缺陷，先天性，2	是的	604741
AKT2	糖尿病，II型伴有半肥厚的低血糖	是的	164731
ALAD	卟啉症,急性肝 {铅中毒，易感性}	是的	125270
ALAS2	贫血,sideroblastic 1 原卟啉，红细胞，X链接	是的	301300
ALDH18A1	皮肤松弛，常染色体隐性遗传，IIIA型痉挛性截瘫9A，常染色体显性遗传痉挛性截瘫9B，常染色体隐性遗传皮肤松弛，常染色体显性遗传3	是的	138250
ALDH4A1	Hyperprolinemia, II型	是的	606811
ALDH5A1	琥珀酸半醛脱氢酶缺乏	是的	610045
ALDH6A1	甲基丙种半醛脱氢酶缺乏	是的	603178
ALDH7A1	癫痫、pyridoxine-dependent	是的	107323
ALDOA	糖原储存性疾病	是的	103850
ALDOB	果糖不耐受，遗传	是的	612724
ALDOC		是的	103870
ALG1	先天性糖基化障碍，IK	是的	605907
ALG11	先天性糖基化疾病，IP型	是的	613666
ALG12	先天性糖基化障碍，Ig型	是的	607144
ALG13	癫痫性脑病，早期婴儿，36岁先天性糖基化，类型是	是的	300776
ALG14	肌无力综合征，先天性，15，无管状聚集	是的	612866
ALG2	先天性糖基化疾病，II型先天性肌无力综合征，14岁，伴有管状聚集	是的	607905
ALG3	先天性糖基化疾病，ID型	是的	608750
ALG5		是的	604565
ALG6	先天性糖基化疾病，IC型	是的	604566
ALG8	先天性糖基化障碍，IH型	是的	608103
ALG9	先天性糖基化，IL型 Gillessen-Kaesbach-Nishimura综合症	是的	606941
AMACR	Alpha-methylacyl-CoA消旋酶缺乏症胆汁酸合成缺陷，先天性，4	是的	604489.
飞行员	巨幼细胞贫血-1，挪威型	是的	605799
AMPD1	肌腺苷酸脱氨酶缺乏引起的肌病	是的	102770
AMPD2	痉挛性截瘫63. 脑桥小脑发育不全，9型	是的	102771
AMT	甘氨酸脑病	是的	238310
AOX1		是的	602841
apoa1.	apoa-i和apoc-iii缺乏，合并低alphalipegentinemia 角膜混浊，常染色体隐性遗传淀粉样变，3种或更多类型	是的	107680
apoa5.	{高甘油三酯血症,易感性} Hyperchylomicronemia,晚	是的	606368
飞机观测	过度丙酮蛋白血症由配体缺陷载脂蛋白B引起的高胆固醇血症	是的	107730.
APOC2	高脂蛋白血症、Ib型	是的	608083
APOE	高脂蛋白血症、III型海蓝组织卵状疾病老年痴呆症disease-2 {黄斑变性,与年龄相关的} 脂蛋白glomerulopathy {冠状动脉疾病，严重，易感性}	是的	107741
APRT	腺嘌呤phosphoribosyltransferase不足	是的	102600
ARCN1	矮小的身材，根茎，具有微微畸形，micrognathia和发育延迟	是的	600820
__arg1	Argininemia	是的	608313
最长		是的	107830
ARSA	异染性脑白质营养不良	是的	607574
ARSB	粘多糖病VI型(Maroteaux-Lamy)	是的	611542
ARSL	chondrodysplasia punctata，X链接隐性	是的	300180
ARV1	癫痫性脑病，早期婴儿，38岁	是的	611647
ash1.	法伯lipogranulomatosis 脊髓肌肉萎缩与渐进式肌阵挛性癫痫	是的	613468
美国手语	氨基琥珀酸酐	是的	608310
asn	天冬酰胺合成酶缺乏	是的	108370
ASPA	Canavan病	是的	608034
ASS1	Citrullinemia	是的	603470.
ATIC	由于ATIC缺乏导致aica核苷尿症	是的	601731
ATP13A2	Kufor-Rakeb综合症痉挛性截瘫78，常染色体隐性	是的	610513
ATP5F1E	线粒体复合体V（ATP合酶）缺乏，核型3	是的	606153
ATP6AP1	免疫缺陷47	是的	300197
ATP6V0A2	Cutis Laxa，常染色体隐性，IIA型皱纹皮肤综合症	是的	611716
ATP7A.	Menkes疾病枕角综合征脊髓肌萎缩，远端，x -连接3	是的	300011
ATP7B.	威尔逊病	是的	606882
ATP8B1	胆汁淤积，进行性家族性肝内胆汁淤积，良性复发性肝内妊娠期肝内胆汁淤积1	是的	602397
ATPAF2	线粒体复合体V（ATP合酶）缺乏，核型1	是的	608918
AUH	3-甲基戊康康尿，I型	是的	600529
B3GALNT2	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼部异常，A型，11	是的	610194
B3GALT6.	具有关节松弛，1型，有或没有骨折的脊髓灰质炎 elhers - danlos综合征，脊椎发育不良型，2	是的	615291.
B3GAT3	多个关节脱位，矮小的身材，颅面钝畸形，有或没有先天性心脏缺陷	是的	606374
B3GLCT		是的
B4GALNT1	痉挛性截瘫26，常染色体隐性遗传	是的	601873
B4GALT1	先天性糖基化障碍，ⅱ型	是的	137060
B4GALT7	elhers - danlos综合征，脊椎发育不良型，1	是的	604327
B4GAT1	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A型，13	是的	605517
BAAT.	Hypercholanemia、家庭	是的	602938
Bckdha.	枫糖浆尿病Ia型	是的	608348
BCKDHB.	枫糖浆尿病，Ib型	是的	248611
BCKDK	支链酮酸脱氢酶激酶缺乏	是的	614901
BCS1L	线粒体复合体III缺陷，核1型利综合征 Bjornstad综合症综合综合征	是的	603647
BDH1		是的	603063
BOLA3	伴有高血糖的多发性线粒体功能障碍综合征2	是的	613183
BRAF.	黑色素瘤，恶性，体细胞结直肠癌，体细胞肺腺癌，躯体 nonsmall细胞肺癌，躯体 Cardiofaciocutaneous综合症 Noonan综合症7. 豹综合症3	是的	164757
BSCL2	先天性全身性脂肪营养不良，2型银色痉挛性截瘫综合征神经病变，远端遗传运动，VA型进行性脑病，伴或不伴脂肪营养不良	是的	606158
BTD	Biotinidase不足	是的	609019
C15orf41	先天性贫血，Ib型	是的	615626
C1GALT1C1	Tn多聚凝集综合征，体细胞	是的	300611
CA5A	由于碳酸酐酶VA缺乏导致的高血肿性	是的	114761
计算机辅助设计	癫痫性脑病，早期婴儿，50岁	是的	114010
CANT1	Desbuquois发育不良1 骨骺发育不良，多发，7	是的	613165
猫	Acatalasemia	是的	115500.
CAV1	先天性全身性脂肪营养不良，3型原发性肺动脉高压3 部分脂质营养不良，先天性白内障和神经变性综合征	是的	601047
CAVIN1		是的
CBL	Noonan综合征样疾病或没有青少年骨髓细胞白血病少年myelomonocytic白血病	是的	165360
CBLIF	内在因素缺乏	是的	609342
哥伦比亚广播公司	同型半胱氨酸尿，b6应答型和无应答型血栓形成，高表囊肿	是的	613381
CC2D2A	Joubert综合征9 Meckel综合征6 教练综合症	是的	612013.
CCBE1	Hennekam淋巴压障碍患者淋巴结综合征1	是的	612753
CCDC115	先天性糖基化障碍，ii型	是的	613734
CD320	甲基丙二酸尿，短暂性，由于钴胺素受体缺陷	是的	606475
CDA.		是的	123920
CDAN1	先天性贫血，Ia型	是的	607465
雌性生殖道	囊性纤维化先天性双侧输精管缺如汗液氯化物升高无CF {胰腺炎，特性} {Hypertrypsinemia,新生儿} {支气管扩张伴或不伴汗液氯化物升高1，改性剂}	是的	602421
CHIT1	(缺Chitotriosidase)	是的	600031
Chka.		是的	118491
CHKB.	肌营养不良，先天性，兆型型	是的	612395.
CHRNA1	肌无力综合征，先天性，1A型，慢通道肌无力综合征，先天性，1B，快速通道多种翼状胬肉综合征，致命类型	是的	100690
CHRND.	肌无力综合征，先天性，3A，慢通道肌无力综合征，先天性，3B型，快速通道先天性肌无力综合征，3C，与乙酰胆碱受体缺乏有关多种翼状胬肉综合征，致命类型	是的	100720
克	Escobar综合症多种翼状胬肉综合征，致命类型	是的	100730
CHST14	埃勒斯-丹洛斯综合征，肌肉挛缩1型	是的	608429.
CHST3	脊柱骨骺发育不良伴先天性关节脱位	是的	603799
CHST6	黄斑角膜营养不良	是的	605294
CHST8	剥皮皮肤综合征3	是的	610190
CHSY1	Temtamy前轴短指综合征	是的	608183
CIDEC	家族性部分脂肪营养不良，5型	是的	612120
CISD2	Wolfram综合症2	是的	611507
CLCNKA	巴特综合征，4b型，遗传的	是的	602024
CLCNKB	巴特综合征，3型巴特综合征，4b型，遗传的	是的	602023
CLDN1	Ichthyosis，白细胞菌，脱发和硬化胆管炎	是的	603718
cln3.	蜡样脂褐质病，神经元，3	是的	607042
CLN5.	蜡样脂褐质病，神经元，5	是的	608102
CLN6.	蜡样脂褐质病，神经元，6 蜡样脂褐质病，神经元型，Kufs型，成人发病	是的	606725.
cln8.	蜡样脂褐质病，神经元，8 蜡样脂褐质病，神经元，8，北部癫痫变异	是的	607837
CLPB.	3-甲基谷氨酸酸尿症，VII型，伴有白内障，神经系统受累和中性粒细胞减少	是的	616254
CLPX.		是的	615611
COG1	先天性糖基化障碍，ii型	是的	606973
COG2	先天性糖基化障碍，ii型	是的	606974
COG4	先天性糖基化障碍，IIj型	是的	606976
COG5	先天性糖基化障碍，IIi型	是的	606821
COG6	先天性糖基化障碍，ii型夏新综合症	是的	606977
COG7	先天性糖基化障碍，IIe型	是的	606978
COG8	先天性糖基化障碍，ii型	是的	606979
COL2A1	Stickler综合症，I型 Kniest发育不良 achondRogencis，II型或次氯化 SED congenita smed strudwick type. 骨骺发育不良，多发，伴近视、耳聋 Spondyloperipheral发育不良伴有轻度软骨发育不良的骨关节炎玻璃体视网膜病变伴指骨骨骺发育不良颈阔型骨骼发育不良，托伦斯型股骨头缺血性坏死 Legg-calve-perthes疾病 Stickler Sydrome，I型，非正式眼镜捷克发育不良脊椎骨骺发育不良，斯坦内斯库型	是的	120140.
CP	[低血压血症，遗传性] 小脑共济失调铁血黄素沉着，全身性，由于急性蛋白血症	是的	117700
CPOX	Coproporphyria 硬骨赘	是的	612732
CPS1	氨甲酰磷酸合成酶I缺乏 {新生儿肺动脉高压，易感性} 骨髓移植后静脉闭塞性疾病	是的	608307
CPT1A	CPT缺乏，肝，IA型	是的	600528
CPT2	CPT II缺乏，肌疗法，应激诱导 II型CPT缺乏症，婴儿 CPT II缺乏，新生儿死亡 {急性脑病，感染引起，4，易感性}	是的	600650
CRPPA	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼睛异常），类型A，7 肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，7	是的	614631
车车	Cystathioninuria 同型半胱氨酸，总血浆，升高	是的	607657
CTNS.	胱氨酸病,nephropathic 胱氨酸病,眼部nonnephropathic 胱氨酸病，迟发性少年或青少年肾病胱氨酸病,非典型nephropathic	是的	606272
CTSA目前	Galactosialidosis	是的	613111
CTSD	牙皮脂血管肌瘤，神经元，10	是的	116840.
CTSF	牙皮脂肪属裂化，神经元，13，Kufs型	是的	603539
CTSK	pycnodysosososiss	是的	601105
古姆恩	1型巨幼细胞贫血，芬兰型	是的	602997
CYP27A1	Cerebrotendinous黄瘤病	是的	606530
CYP2U1	痉挛性截瘫56，常染色体隐性遗传	是的	610670
CYP7A1		是的	118455
CYP7B1	胆汁酸合成缺陷，先天性，3 痉挛性截瘫5A，常染色体隐性遗传	是的	603711
D2HGDH.	D-2-羟基凝酸核酸尿	是的	609186
胸径	[多巴胺-β-羟化酶活性水平，血浆] 多巴胺β-羟化酶缺乏	是的	609312
印度生物技术部	枫糖浆尿病II型	是的	248610
DCDC2.	Nephronophthisis 19 耳聋，常染色体隐性遗传66 硬化性胆管炎、新生儿	是的	605755
监护系统	芳香族l -氨基酸脱羧酶缺乏	是的	107930.
DDHD1	痉挛性截瘫28，常染色体隐性遗传	是的	614603
DDost.	先天性糖基化疾病，IR型	是的	602202
DECR1		是的	222745
DGAT1	腹泻7.	是的	604900
DGKE.	肾病综合征，7型 {溶血性尿毒症综合征，非典型，易感性，7}	是的	601440
DGUOK	线粒体DNA缺失综合征3(肝脑型) 进行性眼外麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体隐性遗传4 门脉高压,noncirrhotic	是的	601465
DHCR24	Desmosterolosis	是的	606418
DHCR7	史密斯 - Lemli-opitz综合征	是的	602858
DHDDS	色素性视网膜炎59	是的	608172
DHFR	二氢叶酸还原酶缺乏所致巨幼细胞性贫血	是的	126060
dhodh.	米勒综合征	是的	126064
DHTKD1	2-aminoadipic 2-oxoadipic酸尿 Charcot-Marie-Tooth疾病，轴突，2Q	是的	614984
DLAT	丙酮酸脱氢酶E2缺乏	是的	608770
‘	Dihydrolipoamide脱氢酶缺乏症	是的	238331
DMGDH	Dimethylglycine脱氢酶缺乏症	是的	605849.
DNAJC12	高苯甲尼血症，轻度，非BH4缺陷	是的	606060
DNAJC19	3-甲基戊康氏尿，型型	是的	608977
DNAJC5	蜡样脂褐质病，神经元型，4,Parry型	是的	611203
dnm1l.	由线粒体过氧化物酶体分裂缺陷引起的脑病，致命1 视神经萎缩5	是的	603850
DOLK	先天性糖基化，IM型	是的	610746
DPAGT1	先天性糖基化疾病，IJ型先天性肌无力综合征，13岁，伴有管状聚集	是的	191350
DPM1	先天性糖基化，型即	是的	603503
DPM2	先天性糖基化障碍，Iu型	是的	603564
DPM3	先天性糖基化障碍，IO型	是的	605951
DPYD	Dihydropyrimidine脱氢酶缺乏症 5 -氟尿嘧啶的毒性	是的	612779
DPYS	Dihydropyrimidinuria	是的	613326
DSE.	埃勒斯-丹洛斯综合征，肌肉挛缩2型	是的	605942
DUOX2	甲状腺dyshormonogenesis 6	是的	606759.
EBP	点状软骨发育不良，x连锁显性修补综合症	是的	300205
ECHS1	线粒体短链烯酰辅酶a水合酶1缺乏	是的	602292
ECI1		是的	600305
EHHADH	范可尼肾小管综合征	是的	607037
eno3.	糖原储存症十三	是的	131370
EOGT	Adams-Oliver综合症4	是的	614789
EPM2A	癫痫，进行性肌阵挛2A (Lafora)	是的	607566
ETFA	戊二酸血症花絮	是的	608053
ETFB	戊二酸血症IIB	是的	130410
ETFDH	戊二酸血症IIC	是的	231675
ETHE1	乙基血管性脑病	是的	608451
EXT1	外骨骼，多发性，1型软骨肉瘤	是的	608177
EXT2	外骨骼，多发，2型癫痫、脊柱侧弯和大头畸形综合征	是的	608210
华氏温标	酪氨酸血症、类型我	是的	613871
FAR1	过氧化物酶体脂肪酸辅酶a还原酶1紊乱	是的	616107
FAT4	2 .伐木工 Hennekam淋巴压障碍患者淋巴结综合征2	是的	612411.
FBP1	的特性,6-bisphosphatase不足	是的	611570.
FBXL4	线粒体DNA缺失综合征13(脑肌病型)	是的	605654
FCSK		是的	608675
他进来	原卟啉症，红细胞生成，常染色体隐性遗传	是的	612386.
FGA	Dysfibrinogenemia,先天性 hypodysfibrinogenemia，先天性淀粉样变,家族性内脏脱纤维蛋白原血,先天性	是的	134820
FGB	Dysfibrinogenemia,先天性脱纤维蛋白原血,先天性 Hypofibrinogenemia,先天性	是的	134830
FGFR3	软骨发育不全 Hypochondroplasia 死亡发育不良，I型伴有黑棘皮病的Crouzon综合征 Muenke综合症膀胱癌,体结直肠癌，体细胞子宫颈癌,体 LADD综合症 CATSHL综合症表皮痣,体细胞死亡发育不良，II型 Spermatocytic精原细胞瘤,体 SADDAN	是的	134934
FGG	Dysfibrinogenemia,先天性 Hypofibrinogenemia,先天性脱纤维蛋白原血,先天性 hypodysfibrinogenemia	是的	134850
FHL1.	Scapuloperoneal肌病，X-Linked Pomitant 肌病，X键，姿势肌肉萎缩减少体肌病，x -连锁1a，严重，婴儿或儿童早期发病减少儿童晚期或成人发病的体肌病，x -连锁1b emery-dreifuss肌肉营养不良6，X链接乌拉圭faciocardiomusculoskeletal综合症	是的	300163
FKRP	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼部异常），型A，5 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性有或没有精神迟滞），B型，5型肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，5	是的	606596
FKTN	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼部异常），类型A，4 肌肉营养不良-糖代谢紊乱症(先天性无智力障碍)，B型，4 心肌病，扩张，1x 肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，4	是的	607440
FLAD1	黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺乏引起的脂质堆积性肌病	是的	610595
FMO3.	鱼臭症	是的	136132
FOLR1	脑叶酸转运不足引起的神经退行性变	是的	136430.
FOXC2	Lymphedema-distichiasis综合症伴有肾病和糖尿病的淋巴水肿-二歧症	是的	602402
Foxp3.	免疫失调、多内分泌病和肠病，x连锁 {糖尿病，I型，易感性}	是的	300292
FOXRED1	由于线粒体复合体的Leigh综合征I缺乏线粒体复合体I缺陷	是的	613622
FTCD.	谷氨酸formiminotransferase不足	是的	606806
FTL	过热血症 - 白内障综合征神经退行性变伴脑铁积累3 l -铁蛋白缺乏，显性和隐性的	是的	134790
FUCA1	岩藻糖病	是的	612280
FUT8		是的	602589
FXN	Friedreich共济失调伴有保留反射的弗里德里希共济失调	是的	606829
G6PC	糖原蓄积症Ia	是的	613742
G6PC3	中性粒细胞病，严重的先天性4，常染色体隐性 Drsun综合征	是的	611045.
G6PD	G6PD缺乏引起的溶血性贫血蚕豆病 {由于G6PD缺陷导致患有疟疾}	是的	305900
棉酚	糖原储存性疾病2	是的	606800
Galc.	Krabbe疾病	是的	606890
大风	半乳糖差向异构酶缺乏症	是的	606953
GALK1	伴有白内障的半乳糖激酶缺乏	是的	604313
纳尔姆		是的	137030
加尔斯	镁多元素IVA	是的	612222
Galnt2.		是的	602274
Galnt3.	肿瘤钙质沉着，高磷血症，家族性	是的	601756
高尔特	半乳糖血症	是的	606999.
游戏	脑肌酸缺乏症综合征2	是的	601240
GATA1	x连锁的血小板减少症，伴或不伴遗传性干血性贫血体细胞白血病，巨核母细胞，有无唐氏综合征伴-地中海贫血的血小板减少，x连锁伴/不伴中性粒细胞减少和/或血小板异常的x连锁贫血	是的	305371
棒子	脑肌酸缺乏综合征3	是的	602360.
GBA	戈谢病，I型戈谢病II型戈谢氏病III型 Gaucher病，II型戈谢病，围产期致死帕金森病，晚发性，易感性 {路易体痴呆，易感性}	是的	606463
GBE1	糖原储存症葡聚糖体病，成人型	是的	607839
GCDH	牙科遗传术，I型	是的	608801
GCH1	肌张力障碍，多巴反应性，有无高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia BH4-deficient, B	是的	600225
GCK	MODY、II型糖尿病，非胰岛素依赖型，发病晚家族性高胰岛素血症性低血糖3 糖尿病，永久性新生儿	是的	138079
GCLC	-谷氨酰基半胱氨酸合成酶缺乏引起的溶血性贫血 {心肌梗死，易感性}	是的	606857
GCSH.	甘氨酸脑病	是的	238330
GET4		是的	612056
GFAP.	亚历山大病	是的	137780.
女朋友	肌病，线粒体进行性，伴有先天性白内障，听力丧失和发育迟缓	是的	600924
GFM1	联合氧化磷酸化缺乏1	是的	606639
gfpt1.	先天性肌无力，12岁，具管状聚集	是的	138292
GGT5		是的	137168
门将	甘油激酶缺乏症	是的	300474
格拉	法布里疾病法布里病，心脏变异	是的	300644
GLB1.	GM1-gangliosidosis, I型 GM1-gangliosidosis, II型 GM1-angliosidis，III型 IVB型粘多糖病(Morquio)	是的	611458
GLDC.	甘氨酸脑病	是的	238300
格里斯3	新生儿糖尿病，伴先天性甲状腺功能减退	是的	610192
GLRA1	过度兴奋症，遗传1，常染色体显性或隐性遗传	是的	138491
GLRB	多动症2，常染色体隐性遗传	是的	138492
GLRX5.	贫血，铁母细胞，3，吡啶难治痉挛性，儿童期发作，伴有高血糖	是的	609588
GLUD1.	Hyperinsulinism-hyperammonemia综合症	是的	138130
GLUL	谷氨酰胺缺乏，先天性	是的	138290
GM2A	GM2-gangliosidosis, AB变体	是的	613109
GMPPA	泪腺、贲门失弛缓症和智力迟钝综合征	是的	615495
GMPPB	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A型，14 肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，14 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，14	是的	615320
GNE.	Sialuria nonaka肌病	是的	603824
GNMT.	甘氨酸N-methyltransferase不足	是的	606628
GNPAT	根茎蛋白软骨细胞普拉达塔，2型	是的	602744
GNPTAB	粘脂沉积症三世α/β 粘脂沉积症IIα/β	是的	607840
GNPTG.	粘膜脂肪酶III伽玛	是的	607838
GNS.	黏多糖病类型IIID	是的	607664
GOLIM4		是的	606805
Gorasp2.		是的	608693
GPD1	高甘油脂血症，瞬态婴儿	是的	138420
Gphn.	钼辅助因子缺乏C	是的	603930
GPIHBP1	1型高脂蛋白血症,d	是的	612757
gr	额颞叶变性伴泛素阳性包涵体失语症、主进步曲线脂血清肌瘤，神经元，11	是的	138945
GSS.	谷胱甘肽合成酶缺乏引起的溶血性贫血谷胱甘肽合成酶缺陷	是的	601002
GUSB	黏多糖病七世	是的	611499
GYG1	糖原储存症XV 葡萄糖体肌病2	是的	603942
GYS1	糖原储存疾病0，肌肉	是的	138570
GYS2	肝糖原储存症0、肝	是的	138571
HADH	3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶缺乏症家族性高胰岛素血症性低血糖4	是的	601609
哈哈	LCHAD不足三功能性的蛋白质缺乏症孕妇妊娠的HELLP综合征妊娠急性脂肪肝	是的	600890
哈哈	三功能性的蛋白质缺乏症	是的	143450
哈尔	[组氨咪症]	是的	609457
HCFC1.	精神发育迟滞，X链接3（甲基甘油酸酐和同型胱抑素，CBLX型）	是的	300019
六	家族黑蒙性白痴病 GM2-gangliosidosis,多种形式 [十六进制假缺陷]	是的	606869
HEXB	山德霍夫病，婴儿，青少年和成人形式	是的	606873
HFE	血色沉着病 {糖尿病微血管并发症7} {Porphyria Variegata，易感性} {迟发性皮肤卟啉症，易感性} {阿尔茨海默病，易感性} [转铁蛋白血清QTL2]	是的	613609
HGD	alaptonuria	是的	607474
HGSNAT	IIIC型粘多糖病(Sanfilippo C) 色素性视网膜炎73	是的	610453
HK1	由于六醌酶缺乏，溶血性贫血神经病变，遗传性运动和感觉，俄罗斯型色素性视网膜炎79	是的	142600
hlc	Holocarboxylase合成酶缺乏症	是的	609018
林	卟啉症,急性间歇性卟啉症，急性间断性，非红样变	是的	609806
HMGCL.	β-裂解酶缺乏症	是的	613898
HMGCS2.	β- synthase-2不足	是的	600234
HNF1A	MODY、III型 {糖尿病，非胰岛素依赖型，2} {糖尿病,胰岛素依赖型} 肝腺瘤,体肾细胞癌糖尿病，胰岛素依赖型，20岁	是的	142410
HNF1B	肾囊肿和糖尿病综合征糖尿病,noninsulin-dependent {肾细胞癌}	是的	189907
HNF4A	MODY、I型 {糖尿病,noninsulin-dependent} 范可尼肾小管综合征4，伴年轻的成熟型糖尿病	是的	600281
保护局	酪蛋白血症，III型 Hawkinsinuria	是的	609695
hprt1.	Lesch-nyhan综合症 HPRT-related痛风	是的	308000
极品	{膀胱癌,体细胞} 科斯特洛综合征 {甲状腺癌，滤泡性，体细胞} 先天性肌病，过量的肌肉纺锤 {皮脂腺痣或毛状痣，体细胞} Schimmelpenning-Feuerstein-MIMS综合征，体细胞马赛克 {Spitz Nevus或Nevus Spilus，Somatic}	是的	190020
HSD17B10.	HSD10线粒体疾病	是的	300256
HSD17B4	D-bifunctional蛋白质缺乏 Perrault综合征1	是的	601860
HSD3B7	胆汁酸合成缺陷，先天性，1	是的	607764
HTRA2	{13}帕金森病 3-甲基谷氨酸酸尿症，VIII型	是的	606441
HYAL1	第九黏多糖病类型	是的	607071
IBA57	2 .多发性线粒体功能障碍综合征痉挛性截瘫74，常染色体隐性遗传	是的	615316
IDH1	{胶质瘤，易感性，躯体}	是的	147700
IDH2	D-2-羟基凝集酸尿2	是的	147650
id	黏多糖病二世	是的	300823
IDUA	黏多糖病Ih 黏多糖病是黏多糖病Ih /秒	是的	252800
本次事件	Acrocapitofemoral发育不良指过短、A1型	是的	600726
IMPDH1	色素性视网膜炎10 莱伯氏先天性黑蒙11	是的	146690
IMPDH2	[IMPDH2酶活性，变异]	是的	146691
INSR	Leprechaunism Rabson-Mendenhall综合症糖尿病，胰岛素抗性，抗刺眼尼吡喃家族性高胰岛素血症性低血糖5	是的	147670
发票	Nephronophthisis 2,幼稚的	是的	243305
ISCA2	4 .多线粒体功能障碍综合征	是的	615317
itpa.	[Inosine三磷酸酶缺乏] 癫痫性脑病，早期婴儿，35岁	是的	147520.
IVD.	异戊酸血症	是的	607036
IYD	甲状腺dyshormonogenesis 4	是的	612025
JAG1	Alagille综合征1 Tetralogy of Fallot. 耳聋，先天性心脏缺陷，胚胎后毒性	是的	601920
kat6b.	SBBYSS综合症 Genitopatellar综合征	是的	605880.
KCNH1	Temple-Baraitser综合症 Zimmermann-Laband综合征1	是的	603305
KCNJ11	家族性高胰岛素血症性低血糖2 糖尿病，永久新生儿，有或没有神经系统特征 {糖尿病，2型，易感性} 糖尿病，短暂性新生儿，3 年轻人的成熟型糖尿病，13型	是的	600937
KCTD7	癫痫，渐进式肌阵挛3，有或没有细胞内夹杂物	是的	611725
KHK	(Fructosuria)	是的	614058
KIAA0586	Joubert综合征23 短肋骨胸发育不良14伴多指	是的	610178
KIF23		是的	605064
KLF1	血型——路德抑制剂 [胎儿血红蛋白的遗传持久性] 先天性贫血症，IV型	是的	600599
KMT2D	歌舞伎综合征1	是的	602113
克拉斯	肺癌,体膀胱癌,体胰脏癌,体胃癌,体急性髓系白血病, 日死综合征3. Cardiofaciocutaneous综合征2 乳腺癌，躯体 Schimmelpenning-Feuerstein-MIMS综合征，体细胞马赛克 RAS相关的自身免疫白细胞抑制性疾病	是的	190070年
L2HGDH	L-2-hydroxyglutaric酸尿	是的	609584
灯光2.	Danon疾病	是的	309060
大1	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型号，6 肌肉营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，6	是的	603590
LBR.	Pelger-Huet异常格林伯格骨骼发育不良雷诺综合征	是的	600024
LCAT	Norum疾病鱼眼疾病	是的	606967
LDHA	糖原储存性疾病	是的	150000
ldlrap1	家族性常染色体隐性高胆固醇血症	是的	605747
lfng.	3，常染色体隐性遗传	是的	602576
蓝色石灰岩	高血糖症、乳酸酸中毒和癫痫发作	是的	607031
脂肪酶	Wolman病胆固醇酯储存疾病	是的	613497.
LIPC	[高密度脂蛋白胆固醇QTL 12] {糖尿病,noninsulin-dependent} 肝脂酶缺乏	是的	151670
时间	家族性部分脂肪营养不良，6型	是的	151750
LIPG		是的	603684.
Lipt1.	Lipoyltransferase缺1	是的	610284
LMBRD1	甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸尿	是的	612625
LMF1	脂肪酶不足,结合	是的	611761
LPIN1	肌红蛋白尿，急性复发，常染色体隐性遗传	是的	605518
LPIN2	大综合征	是的	605519
LPL	脂蛋白脂酶缺乏合并高脂血症、家庭 [高密度脂蛋白胆固醇QTL 11]	是的	609708
LZTR1	{Schwannomatosis-2,易感性} 努南综合症10	是的	600574
MADD		是的	603584
MAGT1	x -连锁免疫缺陷伴镁缺陷，eb病毒感染和肿瘤增生	是的	300715
MAN1B1	精神发育迟滞，常染色体隐性15	是的	604346
MAN2B1	甘露糖苷病，α -， I型和II型	是的	609458
MAN2B2		是的
MANBA	Mannosidosis,β	是的	609489.
MAOA	布伦纳综合征反社会行为{}	是的	309850
MAOB		是的	309860
map2k1.	Cardiofaciocutaneous综合症3	是的	176872
MAP2K2	Cardiofaciocutaneous综合症4	是的	601263
MAT1A	高溶血血症，持续，常染色体显性，由于蛋氨酸腺苷转移酶I / III缺乏蛋氨酸腺苷转移酶缺乏，常染色体隐性遗传	是的	610550
mat2a.		是的	601468
MBTPS1.		是的	603355
MCCC1	3-甲基巴豆酰辅酶a羧化酶1缺乏	是的	609010
MCCC2	3-甲基丙酮糖-COA羧基酶2缺乏	是的	609014
MCEE.	甲基甘油基 - COA截止酶缺乏	是的	608419.
MCM6.	乳糖耐受性/ nonpersistence	是的	601806
MColn1.	粘脂沉积症四世	是的	605248
MFSD8	蜡样脂褐质病，神经元，7 具有中央锥参与的黄斑营养不良	是的	611124
MGAT1		是的	160995.
MGAT2	先天性糖基化障碍，IIa型	是的	602616
迈克尔		是的	609699
MID1	Opitz GBBB综合征，I型	是的	300552
MKS1.	麦克塞尔综合征1 Bardet-Biedl综合征13 Joubert综合症28	是的	609883
MLYCD	丙二酰辅酶脱羧酶缺乏	是的	606761
MMAA.	甲基丙酮醛植物，维生素B12响应	是的	607481
MMAB.	甲基丙二酸尿症，维生素b12应答，由于腺苷钴胺合成缺陷，cblB补体型	是的	607568
MMACHC	甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸尿	是的	609831.
MMADHC	同型半胱氨酸尿，cblD型，变异1 甲基丙二酸尿症，cblD型，变种2 甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸尿	是的	611935
mmut.	甲基甘露醛酸尿，mut（0）型	是的	609058
蒙皮	黄嘌呤尿,II型	是的	613274
MOCS1.	钼辅助因子缺乏症	是的	603707
MOCS2.	钼辅助因子缺乏B	是的	603708
MOCS3.		是的	609277
mog	先天性糖基化障碍，IIb型	是的	601336
MPC1.	线粒体丙酮酸载体缺失	是的	614738
MPDU1	先天性糖基化障碍，型	是的	604041.
MPI	先天性糖基化疾病，IB型	是的	154550
MPV17.	线粒体DNA耗尽综合征6（肝脏型）	是的	137960
MRPL3.	联合氧化磷酸化缺陷9	是的	607118
MRPS22	联合氧化磷酸化缺陷5	是的	605810
MSMO1	小头症，先天性白内障，银屑病样皮炎	是的	607545
MTHFD1	{神经管缺陷，叶酸敏感，易感性} 合并免疫缺陷和伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症的巨幼细胞性贫血	是的	172460
MTHFD2L		是的	614047
MTHFR.	MTHFR缺乏导致同型半胱氨酸尿 {精神分裂症、易感性} {血管疾病，易感性} {神经管缺陷，易感性} {Thromboembolism，易感性}	是的	607093
MTHFS.		是的	604197
蒙	同性易生素 - MegaloBolas弹性贫血，CBLG互补类型 {神经管缺陷，叶酸敏感，易感性}	是的	156570
MTRR	同型半胱氨酸尿-巨幼细胞性贫血 {神经管缺陷，叶酸敏感，易感性}	是的	602568
MTTP	无β脂蛋白血症 {代谢综合征，防止}	是的	157147
MVK.	麦六葡萄尿 Hyper-IgD综合症孔角化3型，多型	是的	251170.
NADK2.	2, 4-dienoyl-CoA还原酶缺乏症	是的	615787
那加人	辛德勒病，I型 Kanzaki病辛德勒病，III型	是的	104170
NAGLU	IIIB型粘多糖病(Sanfilippo B) Charcot-Marie牙齿疾病，轴突，2V型	是的	609701
争论不休	N-acetylglutamate合酶缺乏	是的	608300
民主党	尼尔疾病渗透性的玻璃体素病2，X-Linked	是的	300658
NDUFB11	具有多个先天性异常3的线性皮肤缺陷3 线粒体复合体I缺陷	是的	300403
ndufs4.	利综合征线粒体复合体I缺陷	是的	602694
NEU1	sialidisis，I型 Sialidisis，II型	是的	608272
NFU1	多发性线粒体功能障碍综合征	是的	608100
NGLY1	先天性去糖基化障碍	是的	610661
NHLRC1.	进行性肌阵挛2B型癫痫(Lafora)	是的	608072
例数十分	糖皮质激素缺乏4，伴或不伴矿皮质激素缺乏	是的	607878
NOTCH2	Alagille综合征2 Hajdu-Cheney综合症	是的	600275
NPC1.	尼曼-匹克病，C1型尼曼-皮克病，D型	是的	607623
NPC2.	尼曼-匹克病，C2型	是的	601015
NPHP1	肾会肾炎1，少年 Senior-Loken syndrome-1 Joubert综合症4	是的	607100
NPHP3	Nephronophthisis 3 肾 - 肝胰腺发育不良1 Meckel综合症7	是的	608002
NPHP4	Nephronophthisis 4 高级综合征4	是的	607215
NR1H4	胆汁淤积，进行性家族性肝内	是的	603826
国家管制当局方面	RAS相关的自身免疫淋巴抑制性综合征IV型，体细胞中午综合征6. 表皮痣,体甲状腺癌，滤泡性，躯体性结直肠癌，体细胞黑素细胞痣综合征，先天性，躯体性神经皮肤黑变病,体 Schimmelpenning-Feuerstein-MIMS综合征，体细胞马赛克	是的	164790
NSDHL	儿童综合征 CK综合症	是的	300275
nt5c3a.	贫血，溶血性，由于UMPH1缺乏	是的	606224
NUS1	先天性糖基化，1AA型	是的	610463
燕麦	脉络膜和视网膜回转性萎缩伴或不伴鸟氨酸血症	是的	613349
ogdh.	α-ketoglutarate脱氢酶缺乏	是的	613022
OPA1	视神经萎缩1 {青光眼，正常紧张，易感性} 视神经萎缩综合征贝洱综合症线粒体DNA缺失综合征14(脑心肌病型)	是的	605290
OPA3	3-甲基谷氨酸酸尿症，III型伴有白内障的视神经萎缩	是的	606580
OPLAH	5-oxoprolinase不足	是的	614243
场外	鸟氨酸转琥珀酰胺缺乏	是的	300461
OXCT1	琥珀酰辅酶a:3-氧酸辅酶a转移酶缺乏	是的	601424
PAH.	苯丙酮酸尿 [超苯甲尼血症，非PKU MILD]	是的	612349
PANK2	神经退行性变伴脑铁积累竖琴综合征	是的	606157
PAPSS2.	Brachyolmia 4具有轻度骨骺和结膜变化	是的	603005
pax8.	先天性甲状腺功能减退症，因甲状腺发育不良或发育不全而引起	是的	167415
个人电脑	丙酮酸羧化酶缺乏	是的	608786
PCBD1.	Hyperphenylalaninemia BH4-deficient D	是的	126090
PCCA	Propionicacidemia	是的	232000
表示	Propionicacidemia	是的	232050
PCK1	磷丙酮酸羧基酶缺乏，细胞溶质	是的	614168
PCK2	PEPCK缺乏线粒体	是的	614095
PCSK9	高胆固醇血症、家族、3 {低密度脂蛋白胆固醇QTL 1}	是的	607786
PCYT1A	脊柱干骺端发育不良伴锥体-棒状营养不良	是的	123695
PDHA1	丙酮酸脱氢酶e1 - α缺乏	是的	300502
PDHA2		是的	179061
PDHB	丙酮酸脱氢酶e1 -缺失	是的	179060
PDHX	由PDX1缺乏引起的乳酸血症	是的	608769
PDP1	丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏	是的	605993
PDX1	胰腺止血1 MODY、IV型 {糖尿病，II型，易感性}	是的	600733
PDXK		是的	179020
PEPD	脯氨酰氨基酸酶缺乏症	是的	613230.
PEX1.	过氧化物酶体生物发生障碍1A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍1B Heimler综合症1	是的	602136
PEX10	过氧化物酶体生物发生障碍6A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍6B	是的	602859
PEX11B	过氧化物体生物发生障碍14B	是的	603867
PEX12	过氧化物酶体生物发生障碍3A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍3B	是的	601758
PEX13	过氧化物酶体生物发生障碍11A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍11B	是的	601789
PEX14	过氧化物酶体生物发生障碍13A(齐薇格)	是的	601791
PEX16	过氧化物体生物发生障碍8a（Zellweger）过氧化物酶体生物发生障碍8B	是的	603360
PEX19	过氧化物酶体生物发生障碍12A(齐薇格)	是的	600279
PEX2.	过氧化物酶体生物发生障碍5A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍5B	是的	170993
PEX26	过氧化物酶体生物发生障碍7A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍7B	是的	608666
PEX3.	过氧化物酶体生物发生障碍10A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍	是的	603164
PEX5.	过氧化物酶体生物发生障碍2A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍2B 根茎蛋白软骨细胞普通斑点，5型	是的	600414
PEX6.	过氧化物酶体生物发生障碍4A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍4B Heimler综合症2	是的	601498
PEX7.	根茎蛋白软骨细胞普拉西亚Punctata，1型过氧化物酶体生物发生障碍9B	是的	601757
PFKM	糖原储存症	是的	610681
PGAM2	糖原储存疾病x	是的	612931
PGAP2	2 .高磷酸酶症伴智力发育迟缓综合征	是的	615187.
PGAP3	3 .高磷酸酶症伴智力发育迟缓综合征	是的	611801
PGK1	磷酸性激酶1缺乏	是的	311800.
PGM1	先天性糖基化障碍，It型	是的	171900
PGM2		是的	172000
PGM3	免疫缺陷23	是的	172100
PHGDH	磷酸甘油酸酯脱氢酶缺乏症 Neu-Laxova综合征1	是的	606879
PHKA1	肌糖原病	是的	311870
PHKA2	糖原储存疾病，IXa1型糖原储存疾病，IXa2型	是的	300798
PHKB.	肝和肌肉磷酸化酶激酶缺乏，常染色体隐性遗传	是的	172490
PHKG2	糖原储存性疾病肝磷酸化酶激酶缺乏所致肝硬化	是的	172471
PHYH	Refsum疾病	是的	602026
PIEZO1	脱水遗传性口细胞增多症伴或不伴假高血钾和/或围产期水肿淋巴水肿,世袭,三世	是的	611184
PIGA	阵发性夜间血红蛋白尿，躯体性 2 .多发性先天性异常-低张力-癫痫发作综合征	是的	311770
PIGL	一致综合症	是的	605947
PIGM	Glycosylphosphatidylinositol不足	是的	610273
PIGN	多发性先天性异常-低张力-癫痫发作综合征	是的	606097
PIGO	2 .高磷酸酶症伴智力发育迟缓综合征	是的	614730
PIGT	阵发性夜间血红蛋白2 3 .多发性先天性异常-低张力-癫痫发作综合征	是的	610272
PIGV	高磷酸酶症伴智力迟钝综合征1	是的	610274
PIGW	5 .高磷酸酶症伴智力发育迟缓综合征	是的	610275
PIGY	6 .高磷酸酶症伴智力发育迟缓综合征	是的	610662
Pipox.		是的	616713
PKHD1	多囊肾疾病4，有或没有肝脏疾病	是的	606702
PKLR	丙酮酸激酶缺乏症红细胞三磷酸腺苷升高	是的	609712
PLA2G6	婴儿神经轴突营养不良脑铁累积2B的神经变性帕金森病14，常染色体隐性遗传	是的	603604
PLIN1.	脂肪蓄水层，家族部分，4型	是的	170290
PLPBP	癫痫，早发性，依赖维生素b6	是的	604436
PMM1		是的	601786
PMM2	先天性糖基化，IA型	是的	601785
PNP型	嘌呤核苷磷酸化酶缺乏引起的免疫缺陷	是的	164050
PNPLA2	中性脂质沉积病伴肌病	是的	609059
PNPLA6	痉挛性截瘫39，常染色体隐性遗传 Boucher-Neuhauser综合症 Laurence-Moon综合症 Oliver-McFarlane综合症	是的	603197
PNPLA8	线粒体肌病伴乳酸酸中毒	是的	612123
PNPO	Pyridoxamine 5'-磷酸氧化酶缺乏	是的	603287
POFUT1	Dowling-Degos疾病2	是的	607491
Poglut1.	Dowling-Degos疾病4 肌营养不良，四肢束带，2Z型	是的	615618
POLG	进行性眼外麻痹，常染色体隐性遗传1 进行性眼外麻痹，常染色体显性遗传1 线粒体DNA耗尽综合征4B（MNGIE型）线粒体DNA缺失综合征4A (Alpers型) 线粒体隐性共济失调综合征(包括SANDO和SCAE)	是的	174763
POMGNT1	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型A，3 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，3型肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，3 色素性视网膜炎76	是的	606822
POMGNT2	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常，A型，8	是的	614828
POMK	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A型，12 肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，12	是的	615247
POMT1	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼睛异常），型A，1 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，1 肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，1	是的	607423
POMT2.	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型A，2 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，2 肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，2	是的	607439
运动	鹿茸 - 生物综合征与生殖器异常和紊乱的甾体系由细胞色素P450氧化还原酶引起的类固醇生成紊乱	是的	124015
PPARG	肥胖、严重 (肥胖、阻力) 胰岛素抵抗，严重的，遗传性的家族性部分脂肪营养不良，3型颈动脉内膜内侧厚度1 {糖尿病2型}	是的	601487
PPM1K.	枫糖浆尿病，轻度变异	是的	611065.
PPOX	卟啉症variegata	是的	600923
PPT1	蜡样脂褐质病，神经元1	是的	600722
PRDX1		是的	176763
PREPL	骨髓综合征，先天性，22	是的	609557
PRKAG2	Wolff-Parkinson-White综合症肥厚性心肌病,6 肝糖原蓄积性心脏病，先天性致死	是的	602743
PRKCSH.	多囊性肝病	是的	177060
PRODH	高脯氨酸血症，I型 {精神分裂症，易感性，4}	是的	606810
PRPS1	痛风,PRPS-related Phosphoribosylpyrophosphate合成酶超活性 Charcot-Marie-Doother疾病，X-Linked隐性，5 艺术综合症耳聋,x 1	是的	311850
PSAP	由于缺乏SAP-b导致的异色性脑白质营养不良戈谢病,典型结合SAP不足 Krabbe疾病,典型	是的	176801
PSAT1	磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症 Neu-Laxova综合征2	是的	610936
PSPH	磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏症	是的	172480
PTDSS1	Lenz-Majewski骨肥大的侏儒症	是的	612792
PTH1R	干骺端软骨发育不良，Murk Jansen型软骨发育异常,Blomstrand类型 Eiken综合症失败的牙齿萌出，主要	是的	168468
PTPN11	Noonan综合症1 豹综合征1 白血病，青少年骨髓细胞，体细胞 Metachondromatosis	是的	176876
分	Hyperphenylalaninemia BH4-deficient,	是的	612719
PYCR1	Cutis Laxa，常染色体隐性，IIB型皮肤松弛，常染色体隐性遗传，IIIB型	是的	179035
PYCR2	脑白质营养不良、hypomyelinating 10	是的	616406
PYCR3		是的	616408
Pygl.	糖原储存疾病vi	是的	613741
侏儒	麦卡德尔疾病	是的	608455
PYY组		是的	600781
QDPR	Hyperphenylalaninemia BH4-deficient C	是的	612676
RAF1	日死综合征5. 豹综合征2 扩张型心肌病,1神经网络	是的	164760
RASA1	Parkes韦伯综合症毛细血管畸形 - 动脉畸形基底细胞癌，体细胞癌	是的	139150
RBCK1	多糖体肌病1伴或不伴免疫缺陷	是的	610924
RFT1	先天性糖基化障碍，型	是的	611908
RIT1	Noonan综合症8.	是的	609591
RNF216	小脑共济失调和促性腺功能减退	是的	609948
RPIA.	核糖5-磷酸异构酶缺乏	是的	180430
rpl11.	Diamond-Blackfan贫血7	是的	604175.
RPL35A	Diamond-Blackfan贫血5	是的	180468
rpl5.	Diamond-Blackfan贫血6	是的	603634
RPS10	Diamond-Blackfan贫血9	是的	603632
RPS19	Diamond-Blackfan贫血1	是的	603474
RPS24	钻石 - 黑葡萄酒贫血3	是的	602412
RPS26	Diamond-Blackfan贫血10	是的	603701
RXYLT1	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A型，10	是的	605862
SAR1B	Chylomicron保留疾病	是的	607690
SARDH.	[sarcosinemia]	是的	604455
SC5D	Lathosterolosis	是的	602286
SCARB1	[高密度脂蛋白胆固醇QTL6]	是的	601040
SCGB1D2		是的	615061
SCP2	伴有肌张力障碍的脑白质病变和运动神经病变	是的	184755
sec23a.	Craniolenticulosutural发育不良	是的	610511
SEC23B.	先天性贫血症，II型 Cowden综合症7	是的	610512
SEC63	2 .多囊性肝病	是的	608648
Serac1.	3-甲基戊二酸尿伴耳聋、脑病和leigh样综合征	是的	614725
Serpina1.	AAT缺乏导致肺气肿肺气肿-肝硬化，由于AAT缺乏匹兹堡抗凝血酶所致出血性素质 {肺病、慢性阻塞性疾病、易感性}	是的	107400
SGSH	粘性多种素病IIIA（Sanfilippo A）	是的	605270
嘘	前脑无裂畸形3 单中上颌中切牙带有coloboma 5的微蛋白精神分裂疫苗	是的	600725
SHMT1		是的	182144
SHOC2	毛发疏松的努南样综合征	是的	602775
SHPK	(缺Sedoheptulokinase)	是的	605060
SLC10A1		是的	182396
SLC10A2	胆汁酸吸收不良，原发性	是的	601295
SLC10A7		是的	611459
SLC16A1	红细胞乳酸转运体缺陷家族性高胰岛素血症性低血糖，7 单羧酸转运体1缺乏	是的	600682
SLC16A2	Allan-Herndon-Dudley综合症	是的	300095
SLC17A5	萨拉病唾液酸储存障碍，婴儿时期	是的	604322
SLC18A2		是的	193001
SLC19A1		是的	600424
SLC19A2	硫胺素响应的巨大细胞贫血综合征	是的	603941
SLC19A3	硫胺代谢障碍综合征2型(生物素或硫胺反应性脑病2型)	是的	606152
SLC1A1	{精神分裂症的易感性18} 二元羧酸氨基酸尿	是的	133550
SLC22A5	全身原发性肉碱缺乏	是的	603377
SLC25A1	合并D-2-和l -2-羟基戊二酸尿	是的	190315
SLC25A13	柑橘蛋白血症，成人发作类型II 柑橘蛋白血症，II型，新生儿发作	是的	603859
SLC25A15	高胆血症 - 高血管血症 - 同性全核血症综合征	是的	603861
SLC25A19	头小畸型,阿米什人类型硫胺代谢障碍综合征4(进行性多神经病变型)	是的	606521
SLC25A20	肉碱 - 酰基羧甲酰甲酶缺乏症	是的	613698
SLC25A29		是的	615064
SLC25A32	运动不耐受,riboflavin-responsive	是的	610815.
SLC25A38	贫血，铁母细胞，2，吡啶难治	是的	610819.
SLC26A2	畸形发育不良 Atelosteogenesis二世 Achondrogenesis Ib 骨骺发育不良，多发，4 畸形发育不良，宽骨-阔椎体变异 de la chapelle发育不良	是的	606718
SLC27A5		是的	603314
SLC2A1	GLUT1缺乏症1，小儿起病，严重 GLUT1缺乏综合征2，儿童期发病 {癫痫，特发性全身性，易感性，12} 肌张力障碍9 缺乏缺乏脱铬细胞增多症，具有神经系统缺陷	是的	138140
SLC2A10.	动脉曲折综合症	是的	606145
SLC2A2	{糖尿病,noninsulin-dependent} Fanconi-Bickel综合症	是的	138160
SLC2A3		是的	138170
SLC2A4		是的	138190
SLC34A1	肾结石和骨质疏松,hypophosphatemic 1 范可尼肾小管综合征血钙过多,小儿,2	是的	182309.
SLC35A1	先天性糖基化障碍，IIf型	是的	605634
SLC35A2	先天性糖基化障碍，IIm型	是的	314375.
SLC35A3	关节挛缩，智力迟钝和癫痫	是的	605632
SLC35C1	先天性糖基化障碍，IIc型	是的	605881
SLC35D1	Schneckenbecken发育不良	是的	610804.
SLC36A2	Iminoglycinuria、矿床 Hyperglycinuria	是的	608331
SLC36A4		是的	613760.
SLC37A4	糖原储存性疾病Ib 糖原储存性疾病	是的	602671
SLC39A8	先天性糖基化障碍，ii型	是的	608732
SLC3A1	胱氨酸尿	是的	104614
SLC46A1	叶酸吸收不良、遗传	是的	611672
SLC52A1	核黄素缺乏症	是的	607883
SLC52A2	布朗 - vialetto-van laere综合症2	是的	607882
SLC52A3	布朗 - vialetto-van laere综合症1 Fazio-Londe疾病	是的	613350
SLC5A1	葡萄糖/半乳糖吸收	是的	182380
SLC5A2	肾葡萄糖尿	是的	182381
SLC5A5	甲状腺dyshormonogenesis 1	是的	601843
SLC6A19	Hartnup障碍 Iminoglycinuria、矿床 Hyperglycinuria	是的	608893
SLC6A20	Hyperglycinuria Iminoglycinuria、矿床	是的	605616
SLC6A5.	综合综合症3.	是的	604159.
SLC6A8	脑肌酸缺乏综合征1	是的	300036
SLC6A9.	甘氨酸脑病与正常血清甘氨酸	是的	601019
SLC7A7	Lysinuric蛋白不耐受	是的	603593
SLC7A9	胱氨酸尿	是的	604144
SMPD1	尼曼-匹克病，A型尼曼-匹克病，B型	是的	607608
SOS1	牙龈纤维瘤病,1 中午综合征4.	是的	182530.
SOS2	Noonan综合症9.	是的	601247
SOX18.	Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia综合症 Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal缺陷综合症	是的	601618
SPR	Dystonia，DOPA响应，由于Sepiapterin还原酶缺乏	是的	182125
SRD5A3	先天性糖基化疾病，ⅠQ型 Kahrizi综合征	是的	611715
SRR		是的	606477
SSR3.		是的	606213
SSR4.	先天性糖基化疾病，IY型	是的	300090
ST3GAL3.	精神发育迟滞，常染色体隐性12 癫痫性脑病，早期婴儿，15岁	是的	606494
ST3GAL5.	盐和胡椒发育退化综合征	是的	604402
STS	鱼鳞癣,x连锁	是的	300747
stt3a.	先天性糖基化障碍，Iw型	是的	601134
STT3B.	先天性糖基化障碍，Ix型	是的	608605
STXBP1	癫痫性脑病，幼儿早期，4	是的	602926
SUCLA2	线粒体DNA缺失综合征5(伴或不伴甲基丙二酸尿的脑肌病)	是的	603921
SUCLG1	线粒体DNA缺失综合征9(脑肌病型伴甲基丙二酸尿)	是的	611224
SUGCT	戊二酸尿三世	是的	609187
SUMF1	多硫酸酯酶缺乏症	是的	607939
Suox.	亚硫酸盐氧化酶缺乏	是的	606887
SYP	智力迟钝，x相关96	是的	313475.
TALDO1	Transaldolase不足	是的	602063
TANGO2	代谢性脑肌病危象，复发，伴有横纹肌溶解、心律失常和神经退行性变	是的	616830
答	酪蛋白血症，II型	是的	613018.
小胡子	巴斯综合症	是的	300394
TBC1D24	肌阵挛性癫痫，婴儿，家族性癫痫性脑病，婴儿早期，16岁门综合症耳聋，常染色体隐性遗传耳聋，常染色体显性遗传65	是的	613577
TCN1		是的	189905
TCN2.	钴胺传递蛋白II不足	是的	613441
特遣部队	Atransferrinemia	是的	190000年
TG	甲状腺dyshormonogenesis 3 {自身免疫性甲状腺疾病，易感性，3}	是的	188450
TH	Segawa综合症,隐性	是的	191290
THAP11		是的	609119
THRA	先天性甲状腺功能减退，非甲状腺肿，6	是的	190120年
TIMM50	3-甲基谷氨酸酸尿症，IX型	是的	607381
TJP2	Hypercholanemia、家庭胆汁淤积，进行性家族性肝内	是的	607709
TKT.	身材矮小，发育迟缓，还有先天性心脏缺陷	是的	606781
TMEM165	先天性糖基化障碍，IIk型	是的	614726
TMEM199	先天性糖基化障碍，IIp型	是的	616815
TMEM216	Joubert综合征2 麦克塞尔综合症2	是的	613277.
TMEM70	线粒体复合体V（ATP合酶）缺乏，核型2	是的	612418.
TPH1.		是的	191060.
TPK1	硫胺素新陈代谢功能障碍综合征5（情节脑病类型）	是的	606370
TPO.	甲状腺脱蛋白发生2a.	是的	606765
TPP1.	蜡样脂褐质病，神经元，2 Spinocerebellar Ataxia，常染色体隐性7	是的	607998
TRAPPC11	肌营养不良，肢带，2S型	是的	614138
trappc9.	精神发育迟滞，常染色体隐性13	是的	611966
TRIM37	Mulibrey侏儒症	是的	605073
TRIP11	Achondrogenesis, IA型	是的	604505.
TRMU.	{耳聋，线粒体，修饰} 肝衰竭，瞬态婴儿	是的	610230.
TSHB	先天性甲状腺功能减退，非甲状腺肿	是的	188540
TSHR	先天性甲状腺功能减退，非甲状腺肿1 甲状腺腺瘤，功能亢进，躯体化甲状腺机能亢进,nonautoimmune 甲状腺癌伴甲状腺毒症甲状腺机能亢进、家庭妊娠	是的	603372
TSTA3		是的	137020.
TTC19.	线粒体复合体III缺陷，核2型	是的	613814
TUFM	联合氧化磷酸化缺陷4	是的	602389.
TUSC3.	精神发育迟滞，常染色体隐性7	是的	601385
UCP2	{肥胖，易感性，BMIQ4}	是的	601693
UGT1A1	Crigler-Najjar综合征，I型 [吉尔伯特综合症] Crigler-Najjar综合征，II型 Hyperbilirubinemia，家族瞬态新生儿 [胆红素，血清水平，QTL1]	是的	191740年
人民运动联盟	乳清酸尿	是的	613891
UPB1	Beta-ureidopropionase不足	是的	606673
UQCRB	线粒体复合体III缺陷，核3型	是的	191330年
UQCRC2	线粒体复合体III缺陷，核5型	是的	191329
UQCRQ	线粒体复合体III缺陷，核4型	是的	612080
UROD	获得性迟发性卟啉症cutanea 卟啉症,hepatoerythropoietic	是的	613521
乌鲁斯人	卟啉，先天性红细胞生成	是的	606938
VARS2	联合氧化磷酸化缺陷20	是的	612802
VIPAS39	关节挛缩、肾功能障碍、胆汁淤积2	是的	613401
vma21.	肌病，X-Linked，具有过多的自噬	是的	300913
vps33a.	Mucopolysaccharidosis-plus综合症	是的	610034
vps33b.	关节挛缩、肾功能障碍、胆汁淤积1	是的	608552
WDR35.	Cranioectodermal发育不良2 短肋骨胸发育不良7伴或不伴多指	是的	613602
WFS1	Wolfram综合征1 耳聋，常染色体显性遗传6/14/38 Wolfram样综合征，常染色体占主导地位 {糖尿病，非胰岛素依赖性，与} 白内障41.	是的	606201.
XDH	黄嘌呤尿,I型	是的	607633
XYLT1	{假瘤瘤Elasticum，严重程度的改性} Desbuquois发育不良2	是的	608124
ZNF143		是的	603433

附加的测试细节，如周转时间、方法和询问区域，在亚博棋牌．

自定义基因排序

开始小组:创建您自己的单基因或自定义多基因面板

可用的基因

开始小组:
创建您自己的单基因或自定义多基因面板