自定义基因排序

此应用程序指导您通过创建自定义基因列表的过程。最终列出列表时，应用程序会生成唯一的基因列表ID，并将其电子邮件发送给您，以及在您的测试订单中包含它的说明。这种独特的基因名单ID指示实验室测试所要求的特定基因。

开始开始
步骤1选择疾病状态
步骤2选择“开始面板”或“创建新面板”
步骤3定制基因列表
第四步评论基因列表
第5步完成基因列表
第6步订购指令

通过添加或删除基因定制您的基因列表。

通过从可用基因列表中选择一个基因来添加它。
通过在“我的基因列表”框中输入部分基因符号或表现型来搜索可用基因列表。搜索必须与我们测试中定义的基因符号匹配。如果没有找到预期的基因，请尝试一个基因别名符号。
通过单击基因列表中的符号旁边的×删除基因。
使用下拉菜单添加整个面板。

开始小组:
酮类疾病基因图谱

我的基因列表: 包括另一个面板:

可用基因

象征	表型/疾病状态	德尔/ Dup	人类参考
AASS.	Hyperlysinemia Saccharopinuria	是的	605113
ABAT	GABA-转氨酶缺乏	是的	137150.
ABCA1	丹吉尔疾病 2型HDL缺乏家族性高胆固醇血症的冠状动脉疾病的预防	是的	600046
ABCB11.	胆汁淤积，渐进家肝内2 2 .胆汁淤积，良性肝内复发	是的	603201
ABCB4	胆汁淤积，渐进家肝内3 妊娠期肝内胆汁淤积3 胆囊疾病1	是的	171060.
ABCC2	杜巴 - 约翰逊综合症	是的	601107
ABCC8	家族性高胰岛素血症性低血糖1 婴幼儿低血糖，亮氨酸敏感糖尿病，新生儿短暂性2 糖尿病，非胰岛素依赖性糖尿病，永久性新生儿	是的	600509
ABCD1	肾上腺妥恋 Adrenomyeloneuropathy,成人	是的	300371
ABCD3	胆汁酸合成缺陷，先天性，5	是的	170995
ABCD4	甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸尿	是的	603214
ABCG5	冬季病毒血症	是的	605459
ABCG8	冬季病毒血症 {胆囊疾病4}	是的	605460
ABHD12	多发性疗法，听力丧失，共济失调，视网膜炎和白内障	是的	613599.
ABHD5	Chanarin-Dorfman综合症	是的	604780
ACAA2		是的	604770
Acaca.	乙酰-CoA羧化酶缺乏	是的	200350
Acad8.	异丁酰基CoA脱氢酶缺乏	是的	604773
ACAD9.	由于Acad9缺乏，我缺乏线粒体复合体	是的	611103
学院		是的	609576
学历	酰基辅酶a脱氢酶，中链，缺陷	是的	607008
院	酰基辅酶脱氢酶，短链，缺乏	是的	606885.
ACADSB	2-methylbutyrylglycinuria	是的	600301
ACADVL	VLCAD缺乏	是的	609575
ACAT1.	α-甲基乙酰乙酸酐	是的	607809
ACAT2.	ACAT2不足	是的	100678
ACOT9		是的	300862
ACOX1	过氧化物酶体酰基辅酶a氧化酶缺乏	是的	609751
ACOX3		是的	603402
ACSF3	组合马尔康和甲基甘露醛酸尿	是的	614245
ACY1	氨基酰基酶1缺乏	是的	104620
艾达	ADA缺乏引起的严重联合免疫缺陷腺苷脱氨酶缺乏，部分	是的	608958
ADA2	PolyaRitis Nodosa，童年发病 Sneddon综合征	是的	607575.
ADAMTS6		是的	605008
ADCY5	Dyskinesia，家族，带面部Myokymia	是的	600293
理应	由腺苷激酶缺乏引起的高蛋氨酸血症	是的	102750
ADSL	腺苷酶酶缺乏	是的	608222
AGA	Aspartylglucosaminuria	是的	613228
首先分析	Sengers综合征白内障38，常染色体隐性遗传	是的	610345
榴弹炮	糖原储存疾病IIIA 糖原储存疾病IIIB	是的	610860
AGPAT2.	脂肪蓄水管，先天性广义，1型	是的	603100
AGPS.	根茎蛋白软骨细胞普通斑点，3型	是的	603051
AGXT2.	[β -氨基异丁酸，尿排泄]	是的	612471
啊	高蛋氨酸血症伴s -腺苷同型半胱氨酸水解酶缺乏	是的	180960
AIDDA	超igm免疫缺陷，2型	是的	605257
AK1	腺苷酸激酶缺乏引起的溶血性贫血	是的	103000.
AK2	网状发育不全	是的	103020.
AKR1D1	胆汁酸合成缺陷，先天性，2	是的	604741
AKT2.	糖尿病，II型伴有半肥厚的低血糖	是的	164731
阿拉德	卟啉，急性肝脏 {铅中毒，易感性}	是的	125270.
alas2.	贫血，siderobolastic，1 原卟啉，红细胞，X链接	是的	301300
ALDH18A1	Cutis Laxa，常染色体隐性，II型痉挛性截瘫9a，常染色体占主导地位痉挛性截瘫9B，常染色体隐性遗传皮肤松弛，常染色体显性遗传3	是的	138250.
ALDH4A1	Hyperprolinemia, II型	是的	606811
ALDH5A1	琥珀酸半醛脱氢酶缺乏	是的	610045.
Aldh6a1.	甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏	是的	603178
ALDH7A1	癫痫，吡哆啶依赖性	是的	107323
ALDOA	糖原储存性疾病	是的	103850.
ALDOB	果糖不耐受,遗传	是的	612724
ALDOC		是的	103870.
ALG1.	先天性糖基化障碍，IK	是的	605907
ALG11	先天性糖基化疾病，IP型	是的	613666
ALG12	先天性糖基化障碍，Ig型	是的	607144
ALG13	癫痫性脑病，早期婴儿，36岁先天性糖基化，类型是	是的	300776
ALG14	骨髓综合征，先天性，15，没有管状聚集体	是的	612866
ALG2.	先天性糖基化疾病，II型先天性肌无力综合征，14岁，伴有管状聚集	是的	607905
ALG3.	先天性糖基化疾病，ID型	是的	608750
ALG5.		是的	604565
ALG6.	先天性糖基化疾病，IC型	是的	604566
ALG8.	先天性糖基化障碍，IH型	是的	608103
ALG9.	先天性糖基化，IL型 Gillessen-Kaesbach-Nishimura综合症	是的	606941
AMACR	α-甲基酰基 - COA成分缺乏症胆汁酸合成缺陷，先天性，4	是的	604489.
飞行员	巨幼细胞贫血-1，挪威型	是的	605799
AMPD1	由于龙骨烯酸酯脱氨酶缺乏症的肌病	是的	102770
AMPD2	痉挛性截瘫63 脑桥小脑发育不全，9型	是的	102771
AMT	甘氨酸脑病	是的	238310
AOX1		是的	602841
APOA1	ApoA-I和pak - iii缺乏症合并低alphalipegentinemia. 角膜混浊，常染色体隐性遗传淀粉样症，3种或更多种	是的	107680
APOA5	{高甘油三酯血症,易感性} 高级致喹啉，后期发作	是的	606368
apob.	过度丙酮蛋白血症超胆固醇血症，由于配体缺陷apo b	是的	107730
APOC2	高脂蛋白血症、Ib型	是的	608083
舆传	高脂蛋白血症、III型海蓝色组织细胞疾病老年痴呆症disease-2 {黄斑变性,与年龄相关的} 脂蛋白肾小球病 {冠状动脉疾病，严重，易感性}	是的	107741
4 APRT.	腺嘌呤磷酰基转移酶缺乏	是的	102600
Arcn1.	矮小，根状茎，小头畸形，小颌，发育迟缓	是的	600820.
__arg1	精氨酸血症	是的	608313
最长		是的	107830.
Arsa.	异染性脑白质营养不良	是的	607574
arsb.	粘多糖病VI型(Maroteaux-Lamy)	是的	611542
ARSL.	chondrodysplasia punctata，X链接隐性	是的	300180
arv1.	癫痫性脑病，早期婴儿，38岁	是的	611647
ASAH1	Farber Lipogranulomatosis 脊髓肌肉萎缩与渐进式肌阵挛性癫痫	是的	613468
美国手语	Argininosuccinic酸尿	是的	608310
asn	天冬酰胺合成酶缺乏症	是的	108370
ASPA	Canavan疾病	是的	608034
ASS1	Citrullinemia	是的	603470
atic	AICA-核糖病尿因ATIC缺乏	是的	601731
ATP13A2	Kufor-Rakeb综合征痉挛性截瘫78，常染色体隐性遗传	是的	610513
ATP5F1E	线粒体复合体V (ATP合酶)缺失，核3型	是的	606153
ATP6AP1	免疫缺陷47	是的	300197
ATP6V0A2	皮肤松弛，常染色体隐性遗传，IIA型皱纹皮肤综合征	是的	611716.
ATP7A.	Menkes疾病枕角综合征脊柱肌肉萎缩，远端，X连接3	是的	300011
ATP7B.	威尔逊的疾病	是的	606882
ATP8B1	胆汁淤积，渐进家肝内1 胆汁淤积，良性肝内复发妊娠期肝内胆汁淤积1	是的	602397
ATPAF2.	线粒体复合体V (ATP合酶)缺失，核1型	是的	608918
AUH	3-甲基戊康康尿，I型	是的	600529
B3GALNT2	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼部异常，A型，11	是的	610194
B3GALT6.	脊椎骺端发育不良伴关节松弛，1型，有无骨折 elhers - danlos综合征，脊椎发育不良型，2	是的	615291
B3GAT3	多关节脱位，身材矮小，颅面畸形，有无先天性心脏缺陷	是的	606374
B3Glct.		是的
B4Galnt1.	痉挛性截瘫26，常染色体隐性	是的	601873
B4GALT1	先天性糖基化，IID型	是的	137060
B4GALT7	elhers - danlos综合征，脊椎发育不良型，1	是的	604327
B4GAT1	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型式，13型	是的	605517.
BAAT	Hypercholanemia、家庭	是的	602938
BCKDHA	枫糖浆尿病Ia型	是的	608348
BCKDHB	枫糖浆尿病，Ib型	是的	248611
BCKDK	支链酮酸脱氢酶激酶缺乏	是的	614901
BCS1L.	线粒体复合体III缺陷，核1型利综合征 Bjornstad综合征细长的综合症	是的	603647
BDH1		是的	603063
BOLA3	多种线粒体功能障碍综合征2含有高血糖血症	是的	613183
BRAF	恶性黑色素瘤,体细胞结直肠癌,体肺癌，体细胞腺癌非小细胞肺癌，体细胞心肌皮肤综合征努南综合症7 豹综合症3	是的	164757
BSCL2	脂肪蓄水管，先天性广义，2型银痉挛截瘫综合征神经病变，远端遗传运动，VA型进行性脑病，伴或不伴脂肪营养不良	是的	606158
BTD.	生物素酶缺乏	是的	609019
C15orf41	妊娠期贫血，先天性，IB型	是的	615626
C1GALT1C1.	TN polyagglutination综合征，体细胞	是的	300611
CA5A	碳酸酐酶VA缺乏引起的高氨血症	是的	114761
CAD.	癫痫性脑病，早期婴儿，50岁	是的	114010
Cant1.	Desbuquois发育不良1 骨骺发育不良，多重，7	是的	613165.
猫	Acatalasemia	是的	115500
Cav1.	脂肪职业，先天性广义，3型原发性肺动脉高压3 部分唇脂，先天性白内障和神经变性综合征	是的	601047
Cavin1.		是的
CBL.	伴或不伴少年粒细胞白血病的努南综合征样障碍少年myelomonocytic白血病	是的	165360
CBLIF	内在因素缺乏	是的	609342
CBS.	同性恋尿素，B6响应和非响应类型血栓形成,hyperhomocysteinemic	是的	613381
CC2D2A	Joubert综合征9 Meckel综合征6 教练综合症	是的	612013.
CCBE1	Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征	是的	612753
CCDC115.	先天性糖基化障碍，IIO型	是的	613734
CD320	甲基丙二酸尿，短暂性，由于钴胺素受体缺陷	是的	606475.
CDA		是的	123920
CDAN1	妊娠期贫血，先天性，IA型	是的	607465
雌性生殖道	囊性纤维化先天性双侧输精管缺如汗液氯化物升高无CF {胰腺炎，特性} {Hypertrypsinemia,新生儿} {支气管扩张，有或没有升高的汗水1，改性剂}	是的	602421
CHIT1	(缺Chitotriosidase)	是的	600031
CHKA		是的	118491
CHKB	肌肉萎缩症，先天性，巨头型	是的	612395
CHRNA1	骨髓综合征，先天性，1A，慢速通道肌无力综合征，先天性，1B，快速通道多种翼状胬肉综合征，致命类型	是的	100690
CHRND	骨髓综合征，先天性，3A，慢速渠道 Myasthenic综合征，先天性，3B，快速通道先天性肌无力综合征，3C，与乙酰胆碱受体缺乏有关多种翼状胬肉综合征，致命类型	是的	100720.
CHRNG	Escobar综合症多种翼状胬肉综合征，致命类型	是的	100730.
CHST14	ehlers-danlos综合征，肌肉转力类型1	是的	608429.
CHST3.	具有先天性关节脱臼的脊椎心肌发育不良	是的	603799.
CHST6.	黄斑角膜营养不胜样	是的	605294
CHST8.	剥皮皮肤综合症3	是的	610190
CHSY1	Temtamy前轴短指综合征	是的	608183
CIDEC	家族性部分脂肪营养不良，5型	是的	612120
CISD2	Wolfram综合症2	是的	611507
CLCNKA	巴特综合征，4b型，遗传的	是的	602024
CLCNKB	巴特综合征，3型巴特综合征，4b型，遗传的	是的	602023
CLDN1	鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎	是的	603718
CLN3	蜡样脂褐质病，神经元，3	是的	607042
CLN5	蜡样脂褐质病，神经元，5	是的	608102
CLN6	蜡样脂褐质病，神经元，6 牙皮脂血管肌瘤，神经元，kufs型，成人发病	是的	606725
CLN8	蜡样脂褐质病，神经元，8 蜡样脂褐质病，神经元，8，北部癫痫变异	是的	607837
CLPB	3-甲基戊酸尿尿，型七，具有白内障，神经系统参与和中性粒细胞病	是的	616254
CLPX		是的	615611
COG1	先天性糖基化障碍，IIG型	是的	606973
COG2	先天性糖基化障碍，第II型	是的	606974
COG4	先天性糖基化疾病，IIJ型	是的	606976
COG5	先天性糖基化，III型	是的	606821
COG6	先天性糖基化障碍，IIL型 Shaheen综合征	是的	606977
COG7	先天性糖基化疾病，IIE型	是的	606978
COG8	先天性糖基化疾病，II型	是的	606979
COL2A1	Stickler综合征，I型 Kniest发育不良软骨发育不全，II型或软骨发育不足 SED Congenita. sm斯特拉德威克类型骨骺发育不良，多发，伴近视、耳聋脊椎膨胀性发育不良骨关节炎与轻度软骨细胞普拉西亚 VitreoreTinopathy与phalangeal骨骺发育不良 Platyspondylic骨骼发育不良，托兰型股骨头的缺血性坏死 Legg-Calve-Perthes疾病 Stickler Sydrome，I型，非正式眼镜捷克发育不良脊椎骨骺发育不良，斯坦内斯库型	是的	120140
CP	[Hypoceruloplasminemia,世袭] 小脑共济失调血耐心，全身，由于acerulosthasminemia	是的	117700
CPOX.	共同骨腔硬骨赘	是的	612732
CPS1	氨甲酰磷酸合成酶I缺乏 {新生儿肺动脉高压，易感性} 骨髓移植后静脉闭塞性疾病	是的	608307
CPT1A	肝性CPT缺乏，IA型	是的	600528
CPT2	CPT II缺乏，肌病，应激所致 CPT II缺乏，婴儿 CPT II缺乏，致命新生儿 {急性脑病，感染引起，4，易感性}	是的	600650.
CRPPA	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼睛异常），类型A，7 肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，7	是的	614631.
车车	胱athionInuria. 同型半胱氨酸，血浆总水平升高	是的	607657
CTNS.	胱氨酸病,nephropathic 胱氨酸病,眼部nonnephropathic 半僵菌，晚期幼年或青少年肾病胱氨酸病,非典型nephropathic	是的	606272
CTSA.	半乳糖率为	是的	613111
CTSD.	牙皮脂血管肌瘤，神经元，10	是的	116840
CTSF.	蜡样脂褐质沉着症，神经元型，13,Kufs型	是的	603539
CTSK.	Pycnodysostosis	是的	601105.
CUBN	Megaloblast贫血-1，芬兰式	是的	602997
CYP27A1	Cerebrotendinous黄瘤病	是的	606530
CYP2U1	痉挛性截瘫56，常染色体隐性	是的	610670
CYP7A1		是的	118455.
CYP7B1	胆汁酸合成缺陷，先天性，3 痉挛性截瘫5A，常染色体隐性遗传	是的	603711
D2HGDH.	D-2-hydroxyglutaric酸尿	是的	609186
胸径	[多巴胺-β-羟化酶活性水平，血浆] 多巴胺β-羟化酶缺乏	是的	609312
印度生物技术部	枫糖浆尿病II型	是的	248610
DCDC2.	Nephronophthisis 19 耳聋，常染色体隐性遗传66 硬化胆管炎，新生儿	是的	605755
监护系统	芳香族l -氨基酸脱羧酶缺乏	是的	107930
DDHD1	痉挛性截瘫28，常染色体隐性遗传	是的	614603
DDost.	先天性糖基化疾病，IR型	是的	602202
削减		是的	222745
DGAT1	腹泻7	是的	604900
DGKE	肾病综合征，7型 {溶血性尿毒症综合征，非典型，易感性，7}	是的	601440
DGUOK	线粒体DNA耗尽综合征3（肝脏型）具有线粒体DNA缺失的进展性外部眼镜术，常染色体隐性4 门脉高压,noncirrhotic	是的	601465
DHCR24	Desmosterolosis	是的	606418
DHCR7	Smith-Lemli-Opitz综合症	是的	602858
DHDDS.	色素性视网膜炎59	是的	608172
DHFR.	巨大的贫血由于二氢氢盐还原酶缺乏	是的	126060.
dhodh.	米勒综合征	是的	126064
DHTKD1	2-aminoyipic 2-氧晚酸酐 2Q型轴突腓骨肌萎缩症	是的	614984
DLAT	丙酮酸脱氢酶E2缺乏	是的	608770
‘	二氢磷脂脱氢酶缺乏	是的	238331
DMGDH.	Dimethylglycine脱氢酶缺乏症	是的	605849
DNAJC12	高苯甲尼血症，轻度，非BH4缺陷	是的	606060
DNAJC19	3-甲基戊康氏尿，型型	是的	608977
DNAJC5	蜡样脂褐质病，神经元型，4,Parry型	是的	611203
dnm1l.	脑病，致死，由于线粒体过氧血清溶酶酶裂变1的缺陷1 视神经萎缩5	是的	603850
d	先天性糖基化，IM型	是的	610746
DPAGT1.	先天性糖基化疾病，IJ型骨髓综合征，先天性，13，具有管状聚集体	是的	191350
DPM1	先天性糖基化，型即	是的	603503
DPM2	先天性糖基化障碍，Iu型	是的	603564
DPM3	先天性糖基化障碍，IO型	是的	605951
DPYD.	Dihydropyrimidine脱氢酶缺乏症 5 -氟尿嘧啶的毒性	是的	612779
DPYS.	二氢嘧啶尿	是的	613326.
DSE.	ehlers-danlos综合征，肌肉电容器类型2	是的	605942
DUOX2	甲状腺功能亢进术中6.	是的	606759
ebp.	chondrodysplasia punctata，X链接的主导修补综合征	是的	300205.
echs1.	线粒体短链烯酰辅酶a水合酶1缺乏	是的	602292
ECI1.		是的	600305
EHHADH	范可尼肾小管综合征	是的	607037
ENO3	糖原储存疾病XIII	是的	131370
EOGT	Adams-Oliver综合症4	是的	614789
EPM2A	癫痫，进行性肌阵挛2A (Lafora)	是的	607566
etfa.	戊二酸酐IIA	是的	608053
ETFB.	戊二酸血症IIB.	是的	130410
ETFDH	戊二酸血症IIC.	是的	231675
ETHE1	Ethylmalonic脑病	是的	608451
Ext1.	灭活，多重，1型软骨肉瘤	是的	608177
ext2.	灭绝，多重，2型癫痫、脊柱侧弯和大头畸形综合征	是的	608210
华氏温标	酪氨酸血症、类型我	是的	613871
距离	过氧化物酶体脂肪酸辅酶a还原酶1紊乱	是的	616107
FAT4.	van Maldergem综合症2 Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征2	是的	612411
FBP1.	的特性,6-bisphosphatase不足	是的	611570
FBXL4.	线粒体DNA缺失综合征13(脑肌病型)	是的	605654
FCSK		是的	608675
他进来	原卟啉症，红细胞生成，常染色体隐性遗传	是的	612386
FGA	脱近纤维素血症，先天性 hypodysfibrinogenemia，先天性淀粉样变性，家族内脏病 Afibrinogenemia，先天性	是的	134820
FGB	脱近纤维素血症，先天性 Afibrinogenemia，先天性脱氧血症血症，先天性	是的	134830
FGFR3	achondropracasia Hypochondroplasia thanatophoric dysplasia，I型伴有黑棘皮病的Crouzon综合征 Muenke综合征膀胱癌，躯体结直肠癌,体宫颈癌，体细胞 LADD综合症 Cathl综合征表皮痣,体细胞 thanatophoric dysplasia，II型精子胶质血清瘤，体细胞萨达丹	是的	134934
FGG	脱近纤维素血症，先天性脱氧血症血症，先天性 Afibrinogenemia，先天性 Hypodysfibrinogenemia	是的	134850
FHL1	Scapuloperoneal肌病，X-Linked Pomitant 肌病，x连锁，伴有体位性肌肉萎缩减少身体肌病，X链接1A，严重，婴儿或早期生育病减少身体肌病，X-Linked 1b，具有晚期儿童或成人发病埃默里-德莱弗斯肌营养不良症6型，x -连锁乌拉圭Faciocardiomusculoskeletal综合征	是的	300163
FKRP	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼部异常），型A，5 肌肉营养不良-糖代谢紊乱症(先天性有或无智力障碍)，B型，5 肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，5	是的	606596
FKTN	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼部异常），类型A，4 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（未经精神迟滞的先天性），B型，4型心肌病，扩张，1x 肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，4	是的	607440
FLAD1	由于黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺乏，脂质储存肌病	是的	610595
FMO3	三甲基氨尿	是的	136132
FOLR1	由于脑叶酸运输缺乏导致的神经变性	是的	136430
Foxc2.	淋巴结肿块综合征伴有肾病和糖尿病的淋巴水肿-二歧症	是的	602402
Foxp3.	免疫分泌，聚丙烯病变和肠病，X键 {糖尿病，I型，易感性}	是的	300292
Foxred1.	线粒体复合物I缺乏所致利综合征线粒体复合体I缺陷	是的	613622
FTCD	谷氨酸离子蛋白转移酶缺乏	是的	606806
FTL.	过热血症 - 白内障综合征脑铁累积3的神经变性3 L-铁丁缺乏，主导和隐性	是的	134790.
Fuca1.	Fucosidosis	是的	612280.
FUT8.		是的	602589
FXN.	Friedreich Ataxia 伴有保留反射的弗里德里希共济失调	是的	606829.
G6PC	糖原储存疾病IA	是的	613742
G6PC3.	中性粒细胞减少症，严重先天性4，常染色体隐性遗传 Dursun综合症	是的	611045
G6PD.	由于G6PD缺乏，溶血性贫血幸福 {由于G6PD缺乏而对疟疾产生抗性}	是的	305900.
Gaa.	糖原储存疾病II	是的	606800
GALC	Krabbe疾病	是的	606890
盖尔	半乳糖差向异构酶缺乏症	是的	606953
Galk1.	伴有白内障的半乳糖激酶缺乏	是的	604313
GALM		是的	137030
GALNS	黏多糖病IVA	是的	612222
GALNT2		是的	602274
GALNT3	肿瘤钙质沉着，高磷血症，家族性	是的	601756
加尔特	加胸血症	是的	606999
GAMT	脑肌酸缺乏综合征2	是的	601240
gata1.	x连锁的血小板减少症，伴或不伴遗传性干血性贫血体细胞白血病，巨核母细胞，有无唐氏综合征伴-地中海贫血的血小板减少，x连锁伴/不伴中性粒细胞减少和/或血小板异常的x连锁贫血	是的	305371
GATM	2 .脑肌酸缺乏综合征	是的	602360
GBA.	戈谢病，I型 Gaucher病，II型戈谢氏病III型戈谢氏病，iii型戈谢病，围产期致死帕金森病，晚发性，易感性 {路易体痴呆，易感性}	是的	606463
GBE1	糖原储存疾病IV 聚葡解的身体疾病，成人形式	是的	607839
GCDH.	Glutaricaciduria, I型	是的	608801
Gch1.	Dystonia，DoPA响应，有或没有高苯丙氨酸血症高苯甲尼血症，BH4缺陷，B	是的	600225
吉克	MODY、II型糖尿病，非胰岛素依赖型，发病晚家族性高胰岛素血症性低血糖3 糖尿病，永久性新生儿	是的	138079.
GCLC.	由于γ-谷氨酰胺琥珀酸酶缺乏酶缺血性贫血 {心肌梗死，易感性}	是的	606857
GCSH	甘氨酸脑病	是的	238330.
Get4.		是的	612056
GFAP	亚历山大疾病	是的	137780
女朋友	肌病，线粒体进行性，伴有先天性白内障，听力丧失和发育迟缓	是的	600924
GFM1	结合氧化磷酸化缺乏1	是的	606639
gfpt1.	先天性肌无力，12岁，具管状聚集	是的	138292
GGT5.		是的	137168
门将	甘油激酶缺乏症	是的	300474
杯子	Fabry疾病法布里病，心脏变种	是的	300644
GLB1	GM1-angliosidosis，I型 GM1-gangliosidosis, II型 GM1-gangliosidosis、III型 IVB型粘多糖病(Morquio)	是的	611458
GLDC	甘氨酸脑病	是的	238300
格里斯3	糖尿病，新生儿，与先天性甲状腺功能亢进	是的	610192
GLRA1	Hyperekplexia，遗传性1，常染色体占主导地位或隐性	是的	138491
GLRB	多动症2，常染色体隐性遗传	是的	138492
GLRX5	贫血，血管囊肿，3，吡哆醇耐火痉挛，童年发病，具有高血糖血症	是的	609588
GLUD1	Hyperinsulinism-hyperammonemia综合症	是的	138130
GLUL	谷氨酰胺缺乏先天性	是的	138290
GM2A	GM2-gangliosidosis, AB变体	是的	613109.
GMPPA	Alacrima，Achalasia和精神发育迟滞综合症	是的	615495
GMPPB	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型式，14型肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，14 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性迟滞），B型，14型	是的	615320.
斯通	Sialuria 野中郁次郎肌病	是的	603824
GNMT	甘氨酸N-methyltransferase不足	是的	606628
侏猫	根茎蛋白软骨细胞普拉达塔，2型	是的	602744
GNPTAB.	粘脂沉积症三世α/β 粘膜脂肪酶IIα/β	是的	607840
GNPTG	粘脂沉积症三世γ	是的	607838
GNS	黏多糖病类型IIID	是的	607664
GOLIM4.		是的	606805
GORASP2		是的	608693
GPD1.	高甘油三酯血症,瞬变幼稚	是的	138420
GPHN	钼咖啡器缺乏c	是的	603930.
GPIHBP1	高脂蛋白血症，1D型	是的	612757
入库单	全颞叶片退化与泛素阳性夹杂物失语症，主要进步曲线脂血清肌瘤，神经元，11	是的	138945.
GSS	谷胱甘肽合成酶缺乏引起的溶血性贫血谷胱甘肽合成酶缺乏	是的	601002
GUSB	黏多糖病七世	是的	611499
GYG1	糖原储存症XV polyglucosan身体肌病2	是的	603942
GYS1	糖原储存疾病0，肌肉	是的	138570.
GYS2	糖原储存疾病0，肝脏	是的	138571
HADH	3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶缺乏症家族性高胰岛素血症性低血糖4	是的	601609
HADHA	LCHAD不足三官能蛋白质缺乏孕妇妊娠的HELLP综合征脂肪肝，急性，怀孕	是的	600890.
HADHB	三官能蛋白质缺乏	是的	143450.
哈尔	[组氨咪症]	是的	609457
HCFC1	精神发育迟滞，X链接3（甲基甘油酸酐和同型胱抑素，CBLX型）	是的	300019
六	Tay-Sachs病 GM2-gangliosidosis,多种形式 [十六进制假缺陷]	是的	606869.
HEXB	Sandhoff疾病，婴儿，少年和成人形式	是的	606873
HFE	血色沉着病 {糖尿病的微血管并发症7} {斑卟啉症，易感性} {Porphyria Cutanea Tarda，易感性} {阿尔茨海默病，易感性} [转铁蛋白血清QTL2]	是的	613609
HGD	尿黑酸尿	是的	607474
HGSNAT	粘性多种子胞菌II型（Sanfilippo C）色素性视网膜炎73	是的	610453
HK1	因己糖激酶缺乏引起的溶血性贫血神经病变，遗传性运动和感觉，俄罗斯型色素性视网膜炎79	是的	142600
HLCS.	Holocarboxylase合成酶缺乏症	是的	609018
hmb	卟啉，急性间歇性卟啉，急性间歇性，抗性变异	是的	609806
HMGCL	β-裂解酶缺乏症	是的	613898
HMGCS2	HMG-COA合成酶-2缺乏	是的	600234
HNF1A	MODY、III型 {糖尿病，非胰岛素依赖型，2} {糖尿病，胰岛素依赖性} 肝腺瘤,体肾细胞癌糖尿病，胰岛素依赖型，20岁	是的	142410
HNF1B.	肾囊肿和糖尿病综合征糖尿病，非胰岛素依赖性 {肾细胞癌}	是的	189907
HNF4A	么，键入i {糖尿病,noninsulin-dependent} Fanconi肾小瓣综合征4，具有成熟的糖尿病的年轻人	是的	600281
保护局	酪氨酸血症、III型霍金里亚	是的	609695
HPRT1	Lesch-Nyhan综合症 HPRT-related痛风	是的	308000
极品	{膀胱癌,体细胞} 科斯特洛综合征 {甲状腺癌，滤泡性，体细胞} 肌梭过多的先天性肌病 {皮脂腺痣或毛状痣，体细胞} Schimmelpenning-Feuerstein-MIMS综合征，体细胞马赛克 {Spitz Nevus或Nevus Spilus，Somatic}	是的	190020
HSD17B10.	HSD10线粒体疾病	是的	300256
HSD17B4.	D-双官能蛋白质缺乏波瑞特综合征1	是的	601860
HSD3B7.	胆汁酸合成缺陷，先天性，1	是的	607764
HTra2.	{13}帕金森病 3-甲基戊酸尿尿，型VIII	是的	606441
hy	第九黏多糖病类型	是的	607071
IBA57	2 .多发性线粒体功能障碍综合征痉挛性截瘫74，常染色体隐性遗传	是的	615316.
IDH1	{神经胶质瘤，易感性，体细胞}	是的	147700
IDH2	D-2-hydroxyglutaric酸尿2	是的	147650
ids.	镁多元素症II	是的	300823
IDUA	粘性多种子胞菌IH. 粘多糖尿病是粘性多种子胞菌IH / s	是的	252800
IHH.	Acrocapitofemoral发育不良 Brachydactyly，A1型	是的	600726
IMPDH1	视网膜炎Pigmentosa 10. Leber先天性阿布罗病11	是的	146690
IMPDH2	[IMPH2酶活性，变异]	是的	146691
INSR	Leprechaunism Rabson-Mendenhall综合征糖尿病，胰岛素抗性，抗刺眼尼吡喃家族性高胰岛素血症性低血糖5	是的	147670
发票	肾球咽部2，婴儿	是的	243305.
ISCA2	4 .多线粒体功能障碍综合征	是的	615317.
ITPA	[Inosine三磷酸酶缺乏] 癫痫性脑病，早期婴儿，35岁	是的	147520
试管	异戊酸血症	是的	607036
IYD	甲状腺功能亢进4.	是的	612025
jag1.	Alagille综合症1 法洛四联症耳聋，先天性心脏缺损和后胚胎毒素	是的	601920
KAT6B	SBBYSS综合症 Genitopatellar综合症	是的	605880
kcnh1.	Temple-Baraitser综合症 Zimmermann-Laband综合征1	是的	603305.
KCNJ11	家族性高胰岛素血症性低血糖2 糖尿病，永久性新生儿，有或没有神经系统特征 {糖尿病，2型，易感性} 糖尿病，短暂的新生儿，3 年轻人的成熟型糖尿病，13型	是的	600937
KCTD7	癫痫，进行性肌阵挛3，有或无细胞内包涵体	是的	611725.
khk.	(Fructosuria)	是的	614058
KIAA0586	joubert综合症23. 短肋骨发育不良14，具有多透明度	是的	610178
KIF23		是的	605064
KLF1	血液组 - 路德抑制剂 [胎儿血红蛋白的遗传持久性] 妊娠期贫血，先天性，IV型	是的	600599
KMT2D.	歌舞伎综合征1	是的	602113
喀斯特	肺癌，躯体膀胱癌，躯体胰腺癌，躯体胃癌，躯体癌急性髓系白血病, 努南综合症3 心肌皮肤综合症2 乳腺癌,体 Schimmelpenning-Feuerstein-MIMS综合征，体细胞马赛克 ras相关自身免疫性白细胞增生性疾病	是的	190070年
L2HGDH.	L-2-羟基乙酸核酸尿	是的	609584
LAMP2	Danon疾病	是的	309060
LARGE1	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型号，6 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性迟滞），B型，6型	是的	603590
LBR	Pelger-Huet异常格林伯格骨骼发育不良雷诺综合征	是的	600024
LCAT	诺伦氏病鱼眼镜头的疾病	是的	606967
LDHA	糖原储存性疾病	是的	150000
LDLRAP1	高胆固醇血症，家族性，常染色体隐性	是的	605747
LFNG	脊髓激素脱蛋白肌肤肌肤肌肤，常染色体隐性	是的	602576
蓝色石灰岩	高血糖血症，乳酸性能和癫痫发作	是的	607031
脂肪酶	防腐疾病胆固醇酯储存疾病	是的	613497
LIPC	[高密度脂蛋白胆固醇QTL 12] {糖尿病,noninsulin-dependent} 肝脂酶缺乏	是的	151670
时间	家族性部分脂肪营养不良，6型	是的	151750.
LIPG		是的	603684
LIPT1	Lipoyl转移酶1缺乏	是的	610284
LMBRD1	甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸尿	是的	612625
LMF1	脂肪酶缺乏，合并	是的	611761
LPIN1	Myoglobinuria，急性复发，常染色体隐性	是的	605518
LPIN2	大综合征	是的	605519.
LPL	脂蛋白脂酶缺乏合并高脂血症、家庭 [高密度脂蛋白胆固醇QTL 11]	是的	609708
LZTR1	{Schwannomatosis-2，易感性} Noonan综合症10.	是的	600574
MADD		是的	603584
MAGT1	免疫缺陷，X-LOMED，镁缺陷，Epstein-Barr病毒感染和肿瘤	是的	300715
MAN1B1.	智力迟钝，常染色体隐性遗传15	是的	604346
MAN2B1	甘露糖苷病，α -， I型和II型	是的	609458
MAN2B2		是的
MANBA	Mannosidosis,β	是的	609489
MAOA	布鲁纳综合症 {反社会行为}	是的	309850
MAOB		是的	309860
MAP2K1	心肌皮肤综合征3.	是的	176872
MAP2K2	心肌皮肤综合症4.	是的	601263
mat1a.	高蛋氨酸血症，持续性，常染色体显性遗传，由于蛋氨酸腺苷转移酶I/III缺乏甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏，常染色体隐性	是的	610550
MAT2A		是的	601468
MBTPS1		是的	603355
MCCC1	3-甲基巴豆酰辅酶a羧化酶1缺乏	是的	609010
MCCC2	3-甲基巴豆酰辅酶a羧化酶2缺乏	是的	609014
MCEE	Methylmalonyl-CoA差向异构酶缺乏症	是的	608419.
MCM6	乳糖酶持久性/否定	是的	601806
MColn1.	粘脂沉积症四世	是的	605248
MFSD8	蜡样脂褐质病，神经元，7 具有中央锥参与的黄斑营养不良	是的	611124.
mgat1.		是的	160995
mgat2.	先天性糖基化，IIA型	是的	602616
MGLL		是的	609699.
中午	Opitz GBBB综合征，类型I	是的	300552
MKS1	Meckel综合征1 BADET-BIEDL综合症13 joubert综合症28.	是的	609883
林德	Malonyl-CoA脱羧酶缺乏症	是的	606761
MMAA.	甲基丙二酸尿症，对维生素b12敏感	是的	607481
MMAB.	甲基甘露醛酸尿，维生素B12响应，由于合成腺苷钴胺，CBLB互补型	是的	607568
MMACHC	甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸尿	是的	609831
mmadhc.	同型半胱氨酸尿，cblD型，变异1 甲基丙二酸尿症，cblD型，变种2 甲基甘露糖尿尿和同性易生素，CBLD型	是的	611935
MMUT	甲基丙二酸尿，mut(0)型	是的	609058
岩豚鼠	Xanthinuria，II型	是的	613274
MOCS1	钼辅因子缺乏a	是的	603707
MOCS2	钼辅影子缺陷B	是的	603708
MOCS3		是的	609277
沼泽	先天性糖基化障碍，IIB型	是的	601336
MPC1	线粒体丙酮酸载体缺乏	是的	614738
MPDU1	先天性糖基化障碍，型	是的	604041.
MPI.	先天性糖基化疾病，IB型	是的	154550.
MPV17	线粒体DNA缺失综合征6(肝脑型)	是的	137960
MRPL3.	结合氧化磷酸化缺乏9	是的	607118
MRPS22	结合氧化磷酸化缺乏5	是的	605810
msmo1.	小术，先天性白内障和牛皮癣皮炎	是的	607545
mthfd1.	{神经管缺陷，叶酸敏感，易感性} 合并免疫缺陷和伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症的巨幼细胞性贫血	是的	172460.
MTHFD2L		是的	614047.
MTHFR	MTHFR缺乏导致同型半胱氨酸尿 {精神分裂症、易感性} {血管疾病，易感性} {神经管缺陷，易感性} {血栓栓塞,易感性}	是的	607093
MTHFS		是的	604197
地铁	同型半胱氨酸尿-巨幼细胞贫血，cblG补充型 {神经管缺陷，叶酸敏感，易感性}	是的	156570.
MTRR	同型半胱氨酸尿-巨幼细胞性贫血 {神经管缺陷，叶酸敏感，易感性}	是的	602568
MTTP	乳醛蛋白血症 {代谢综合征，防止}	是的	157147
MVK	甲羟戊酸尿 Hyper-IgD综合症 Porokeratosis 3，多种类型	是的	251170.
NADK2.	2,4-二烯酰基CoA还原酶缺乏	是的	615787.
纳卡	辛勒病，I型 Kanzaki疾病辛德勒病，III型	是的	104170
NAGLU	粘性多种型IIIB（Sanfilippo B）轴突腓骨肌萎缩症2V型	是的	609701
唠叨	N-乙酰基甘露酯合酶缺乏	是的	608300
民主党	Norrie疾病渗出性玻璃体视网膜病变2,x连锁	是的	300658
ndufb11.	线性皮肤缺损合并多发性先天性异常3 线粒体复合体I缺陷	是的	300403
NDUFS4	利综合征线粒体复合体I缺陷	是的	602694
neu1.	Sialidosis, I型 Sialidosis, II型	是的	608272
NFU1	多发性线粒体功能障碍综合征	是的	608100
ngly1.	先天性去糖基化障碍	是的	610661
NHLRC1	癫痫，渐进式myoclonic 2b（lafora）	是的	608072
例数十分	糖皮质激素缺乏4，有或没有矿物质过型缺乏症	是的	607878
NOTCH2	Alagille综合症2 Hajdu-Cheney综合征	是的	600275
NPC1.	Niemann-Pick疾病，C1型尼曼-皮克病，D型	是的	607623
NPC2.	Niemann-Pick疾病，C2型	是的	601015
nphp1.	Nephronophthisis 1,少年 Senior-Loken syndrome-1 Joubert综合症4	是的	607100
nphp3.	Nephronophthisis 3 肾 - 肝胰腺发育不良1 Meckel综合症7	是的	608002
nphp4.	Nephronophthisis 4 Senior-Loken综合症4	是的	607215
NR1H4	胆汁淤积，进行性家族性肝内	是的	603826
NRAS.	ras相关自身免疫性淋巴细胞增生性综合征IV型，体细胞努南综合症6 表皮痣,体甲状腺癌，毛囊，体细胞结直肠癌,体黑素细胞痣综合征，先天性，躯体性神经皮肤黑暗的黑色病，躯体 Schimmelpenning-Feuerstein-MIMS综合征，体细胞马赛克	是的	164790.
NSDHL	儿童综合症 CK综合症	是的	300275
nt5c3a.	贫血，溶血，由于Umph1缺乏	是的	606224
NUS1	先天性糖基化障碍，1aa型	是的	610463
燕麦	脉络萎缩的脉络膜和视网膜有或没有牙釉质血症	是的	613349
OGDH	Alpha-ketoglutarate脱氢酶缺乏症	是的	613022
OPA1	视神经萎缩1 {青光眼，正常紧张，易感性} 视神经萎缩综合征贝洱综合症线粒体DNA耗尽综合征14（脑外阴病疗法类型）	是的	605290
OPA3	3-甲基谷氨酸酸尿症，III型具有白内障的光学萎缩3	是的	606580
OPLAH	5-氧化丙醇酶缺乏症	是的	614243
OTC.	鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏	是的	300461
oxct1.	琥珀酰辅酶a:3-氧酸辅酶a转移酶缺乏	是的	601424
多环芳烃	苯葡萄酮尿 [超苯甲尼血症，非PKU MILD]	是的	612349
PANK2	脑铁累积的神经变性1 竖琴综合症	是的	606157
PAPSS2	Brachyolmia 4具有轻度骨骺和结膜变化	是的	603005
PAX8	先天性甲状腺功能减退症，因甲状腺发育不良或发育不全而引起	是的	167415.
个人电脑	丙酮酸羧化酶缺乏	是的	608786
PCBD1.	高苯甲尼血症，BH4缺陷，D	是的	126090
PCCA.	Propionicacidemia	是的	232000
PCCB.	Propionicacidemia	是的	232050.
pck1.	磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏，胞质的	是的	614168
PCK2	Pepck缺乏，线粒体	是的	614095.
PCSK9.	高胆固醇血症，家族，3 {低密度脂蛋白胆固醇QTL 1}	是的	607786
pcyt1a.	具有锥形杆营养不良的肺截面缺陷型	是的	123695
PDHA1	丙酮酸脱氢酶e1 - α缺乏	是的	300502
PDHA2.		是的	179061
PDHB	丙酮酸脱氢酶E1-Beta缺乏	是的	179060
PDHX	乳酸血症由于PDX1缺乏	是的	608769
PDP1	丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏	是的	605993
PDX1	胰腺发育不全1 么，型IV型 {糖尿病，II型，易感性}	是的	600733
PDXK		是的	179020
Pepd.	脯氨酸酶缺乏	是的	613230
PEX1	过氧化物体生物发生障碍1a（Zellweger）过氧化物酶体生物发生障碍1B Heimler综合征1	是的	602136
PEX10	过氧化物酶体生物发生障碍6A(齐薇格) 过氧化物体生物发生障碍6B	是的	602859.
PEX11B.	过氧化物酶体生物发生障碍	是的	603867
PEX12	过氧化物酶体生物发生障碍3A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍3B	是的	601758
PEX13	过氧化物酶体生物发生障碍11A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍11B	是的	601789
PEX14.	过氧化物酶体生物发生障碍13A(齐薇格)	是的	601791
PEX16.	过氧化物体生物发生障碍8a（Zellweger）过氧化物体生物发生障碍8B	是的	603360.
PEX19	过氧化物组体生物发生障碍12a（Zellweger）	是的	600279
PEX2	过氧化物体生物发生障碍5a（Zellweger）过氧化物体生物发生障碍5B	是的	170993
PEX26.	过氧化物体生物发生障碍7a（Zellweger）过氧化物体生物发生障碍7B	是的	608666
PEX3	过氧化物体生物发生障碍10a（Zellweger）过氧化物酶体生物发生障碍	是的	603164
PEX5	过氧化物体生物发生障碍2a（Zellweger）过氧化物酶体生物发生障碍2B 根茎蛋白软骨细胞普通斑点，5型	是的	600414
PEX6	过氧化物酶体生物发生障碍4A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍4B Heimler综合征2	是的	601498
PEX7	根茎蛋白软骨细胞普拉西亚Punctata，1型过氧化物体生物发生障碍9b	是的	601757
PFKM	糖原储存症	是的	610681
PGAM2	糖原储存疾病x	是的	612931
PGAP2	2 .高磷酸酶症伴智力发育迟缓综合征	是的	615187.
PGAP3	3 .高磷酸酶症伴智力发育迟缓综合征	是的	611801.
PGK1	磷酸甘油酸激酶1缺乏	是的	311800
PGM1.	先天性糖基化障碍，It型	是的	171900
PGM2.		是的	172000.
PGM3.	免疫缺陷23.	是的	172100
PHGDH.	磷酸性脱氢酶缺乏 Neu-Laxova综合征1	是的	606879.
PHKA1	肌糖原病	是的	311870
phka2.	糖原储存疾病，IXA1型糖原储存疾病，IXA2型	是的	300798
PHKB	肝脏和肌肉的磷酸化酶激酶缺乏，常染色体隐性	是的	172490.
PHKG2.	糖原储存性疾病肝硬化引起的肝磷酸化酶激酶缺乏	是的	172471
PHYH	Refsum疾病	是的	602026
piezo1.	脱水遗传性口细胞增多症伴或不伴假高血钾和/或围产期水肿淋巴米，遗传，III	是的	611184
PIGA	阵发性夜间血红蛋白尿，躯体性 2 .多发性先天性异常-低张力-癫痫发作综合征	是的	311770.
PIGL	一致综合症	是的	605947
PIGM	Glycosylphosphatidylinositol不足	是的	610273
PIGN	多发性先天性异常-低张力-癫痫发作综合征	是的	606097
PIGO	2 .高磷酸酶症伴智力发育迟缓综合征	是的	614730
PIGT	阵发性夜间血红蛋白2 3 .多发性先天性异常-低张力-癫痫发作综合征	是的	610272
PIGV	高磷酸酶症伴智力迟钝综合征1	是的	610274
PIGW	5 .高磷酸酶症伴智力发育迟缓综合征	是的	610275.
PIGY	6 .高磷酸酶症伴智力发育迟缓综合征	是的	610662
Pipox.		是的	616713
PKHD1	多囊肾病4，伴或不伴肝脏疾病	是的	606702
PKLR.	丙酮酸激酶缺乏症红细胞三磷酸腺苷升高	是的	609712
PLA2G6.	婴儿神经轴突营养不良神经退行性变伴脑铁积累2B 帕金森病14，常染色体隐性	是的	603604
PLIN1	家族性部分脂肪营养不良，4型	是的	170290.
PLPBP	癫痫，早发性，依赖维生素b6	是的	604436
PMM1		是的	601786
PMM2	先天性糖基化，IA型	是的	601785
PNP型	嘌呤核苷磷酸化酶缺乏引起的免疫缺陷	是的	164050
pnpla2.	中性脂质沉积病伴肌病	是的	609059.
pnpla6.	痉挛性截瘫39，常染色体隐性遗传 Boucher-Neuhauser综合症 Laurence-Moon综合症 Oliver-McFarlane综合症	是的	603197
pnpla8.	乳酸中毒的线粒体肌病	是的	612123
PNPO	Pyridoxamine 5'-磷酸氧化酶缺乏	是的	603287
Pofut1.	Dowling-Degos疾病2	是的	607491.
POGLUT1	Dowling-Degos疾病4 肌营养不良症，肢体腰带，2z型	是的	615618
POLG	进步外部眼科动脉杆菌，常染色体隐性1 进行性眼外麻痹，常染色体显性遗传1 线粒体DNA缺失综合征4B (MNGIE型) 线粒体DNA耗尽综合征4a（Alpers类型）线粒体隐性共济失调综合征（包括Sando和Scae）	是的	174763
POMGNT1	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型A，3 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性迟滞），B型，3型肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，3 色素性视网膜炎76	是的	606822
POMGNT2	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常，A型，8	是的	614828
POMK	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型A，12 肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，12	是的	615247
POMT1	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼睛异常），型A，1 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性迟滞），B型，1 肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，1	是的	607423
POMT2.	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型A，2 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性迟滞），B型，2 肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，2	是的	607439
运动	安特利-比克斯勒综合征伴生殖器异常和类固醇生成紊乱由细胞色素P450氧化还原酶引起的类固醇生成紊乱	是的	124015
PPARG.	肥胖、严重 (肥胖、阻力) 胰岛素抵抗，严重的，遗传性的家族性部分脂肪营养不良，3型颈动脉内膜内侧厚度1 {糖尿病2型}	是的	601487
PPM1K.	枫糖浆尿脓，温和的变种	是的	611065
ppox.	Porphyria variegata.	是的	600923
PPT1	蜡样脂褐质病，神经元1	是的	600722
PRDX1		是的	176763
PREPL	骨髓综合征，先天性，22	是的	609557
Prkag2.	Wolff-Parkinson-White综合症肥厚性心肌病,6 心脏糖原病，致死的先天性	是的	602743
PRKCSH	多囊肝病1	是的	177060
PRODH.	高脯氨酸血症，I型 {精神分裂症，易感性，4}	是的	606810
PRPS1.	痛风,PRPS-related Phosphoribosylpyrophosphate合成酶超活性腓骨肌萎缩症，x -连锁隐性遗传艺术综合症耳聋，X-Linked 1	是的	311850
PSAP	由于缺乏SAP-b导致的异色性脑白质营养不良戈谢病,典型结合SAP不足 Krabbe疾病,典型	是的	176801.
PSAT1	磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症 Neu-Laxova综合征2	是的	610936.
PSPH	磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏症	是的	172480.
PTDSS1	lenz-majewski vircoottoct侏儒症	是的	612792
PTH1R	Merkyeal chondrodysplasia，Murk Jansen类型软骨细胞，Blomstrand类型 Eiken综合症牙齿爆发失败，主要	是的	168468
PTPN11	努南综合症1 豹综合征1 白血病，幼年骨髓单核细胞性，体细胞性 metachondromatosis	是的	176876
分	高苯甲尼血症，BH4缺陷，a	是的	612719
PYCR1	皮肤松弛，常染色体隐性遗传，IIB型 Cutis Laxa，常染色体隐性，IIIB型	是的	179035.
PYCR2	脑白质营养不良、hypomyelinating 10	是的	616406
PYCR3		是的	616408
PYGL	糖原储存症	是的	613741
PYGM	麦卡德尔疾病	是的	608455
PYY组		是的	600781
QDPR.	高苯丙氨酸血症，BH4缺陷，C	是的	612676.
RAF1.	努南综合症5 豹综合征2 扩张型心肌病,1神经网络	是的	164760.
RASA1	帕克斯韦伯综合症毛细管malformation-arteriovenous畸形基底细胞癌，体细胞癌	是的	139150.
RBCK1	多糖体肌病1伴或不伴免疫缺陷	是的	610924
RFT1	先天性糖基化障碍，型	是的	611908
rit1.	努南综合症8	是的	609591
RNF216	小脑共济失调和后止吐增不磷脂	是的	609948
RPIA	核糖5-磷酸异构酶缺乏	是的	180430.
RPL11	Diamond-Blackfan贫血7	是的	604175
RPL35A	Diamond-Blackfan贫血5	是的	180468
RPL5	Diamond-Blackfan贫血6	是的	603634
RPS10	Diamond-Blackfan贫血9	是的	603632
RPS19	Diamond-Blackfan贫血1	是的	603474
RPS24	Diamond-blackfan贫血3	是的	602412
RPS26	Diamond-Blackfan贫血10	是的	603701
Rxylt1.	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型式，10	是的	605862
SAR1B.	Chylomicron保留疾病	是的	607690
SARDH	(Sarcosinemia)	是的	604455
SC5D	Lathosterolosis	是的	602286
围巾	[高密度脂蛋白胆固醇QTL6]	是的	601040
SCGB1D2		是的	615061
SCP2.	白细胞病与肌肌瘤和运动神经病变	是的	184755
sec23a.	Craniolenticulosutural发育不良	是的	610511
SEC23B.	妊娠期贫血，先天性，II型 Cowden综合症7.	是的	610512
SEC63.	多囊肝病2	是的	608648
SERAC1	带有耳聋，脑病和Leigh样综合征的3-甲基戊康尿尿	是的	614725
SERPINA1	AAT缺乏导致肺气肿肺气肿-肝硬化，由于AAT缺乏匹兹堡抗凝血酶所致出血性素质 {肺病，慢性阻塞性，易感性}	是的	107400
SGSH	IIIA型粘多糖病(Sanfilippo A)	是的	605270
sh	全华术3. 单个中位数上颌中央切牙小眼症伴视力缺损精神分裂疫苗	是的	600725
SHMT1		是的	182144
SHOC2	毛发疏松的努南样综合征	是的	602775
SHPK.	(缺Sedoheptulokinase)	是的	605060.
SLC10A1		是的	182396
SLC10A2	胆汁酸吸收不良，原发性	是的	601295
SLC10A7.		是的	611459
SLC16A1	红细胞乳酸转运蛋白缺陷家族性高胰岛素血症性低血糖，7 单羧酸转运体1缺乏	是的	600682
SLC16A2	Allan-Herndon-Dudley综合症	是的	300095
SLC17A5	萨拉病唾液酸储存障碍，婴儿时期	是的	604322
SLC18A2		是的	193001
SLC19A1		是的	600424
SLC19A2	硫胺反应性巨幼细胞贫血综合征	是的	603941
SLC19A3	硫胺代谢障碍综合征2型(生物素或硫胺反应性脑病2型)	是的	606152
SLC1A1	{精神分裂症敏感性18} 二元羧酸氨基酸尿	是的	133550
SLC22A5	全身原发性肉碱缺乏	是的	603377
SLC25A1	合并D-2-和l -2-羟基戊二酸尿	是的	190315
SLC25A13	瓜氨酸血症，成人发病II型瓜氨酸血症，II型，新生儿发病	是的	603859
SLC25A15	Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia综合症	是的	603861
SLC25A19	微型术，amish类型硫胺代谢障碍综合征4(进行性多神经病变型)	是的	606521
SLC25A20	Carnitine-acylcarnitine移位酶缺乏症	是的	613698
SLC25A29.		是的	615064
SLC25A32	运动不耐受，核黄素响应	是的	610815
SLC25A38	贫血，铁母细胞，2，吡啶难治	是的	610819
SLC26A2	律学发育不良 Etelosteogenesis II achondrogenesis IB. 骨骺发育不良，多重，4 律学发育不良，宽骨平面积，宽骨 - Platyspondylic变体德拉夏贝尔发育不良	是的	606718
SLC27A5		是的	603314
SLC2A1	GLUT1缺乏症1，小儿起病，严重 GLUT1缺乏综合征2，儿童期发病 {癫痫，特发性全身性，易感性，12} Dystonia 9. 伴有神经缺损的口蛋白缺乏的低温细胞增多症	是的	138140
SLC2A10	动脉曲折综合症	是的	606145
SLC2A2	{糖尿病,noninsulin-dependent} Fanconi-Bickel综合症	是的	138160
SLC2A3		是的	138170
SLC2A4		是的	138190
SLC34A1	肾血症/骨质疏松症，次磷酸盐，1 范可尼肾小管综合征血钙过多,小儿,2	是的	182309
SLC35A1	先天性糖基化疾病，IIF型	是的	605634
SLC35A2	先天性糖基化疾病，IIM型	是的	314375.
SLC35A3	关节挛缩，智力迟钝和癫痫	是的	605632
SLC35C1	先天性糖基化疾病，IIC型	是的	605881
SLC35D1	Schneckenbecken发育不良	是的	610804
SLC36A2	Iminoglycinuria、矿床 Hyperglycinuria	是的	608331
SLC36A4		是的	613760
SLC37A4	糖原储存疾病IB 糖原储存疾病IC	是的	602671
SLC39A8	先天性糖基化疾病，IIN型	是的	608732
SLC3A1	胱素尿	是的	104614
SLC46A1	叶酸不吸收，遗传	是的	611672
SLC52A1	核黄素缺乏症	是的	607883
SLC52A2	布朗 - vialetto-van laere综合症2	是的	607882
SLC52A3	布朗 - vialetto-van laere综合症1 Fazio-Londe病	是的	613350
SLC5A1	葡萄糖和半乳糖吸收不良	是的	182380
SLC5A2	肾糖尿	是的	182381
SLC5A5	甲状腺脱蛋白发生1	是的	601843
SLC6A19	Hartnup障碍 Iminoglycinuria、矿床 Hyperglycinuria	是的	608893
SLC6A20	Hyperglycinuria Iminoglycinuria、矿床	是的	605616
SLC6A5	Hyperekplexia 3	是的	604159
SLC6A8	脑肌酸缺乏综合征	是的	300036
SLC6A9	甘氨酸脑病变与正常血清甘氨酸	是的	601019
SLC7A7	Lysinuric蛋白不耐受	是的	603593
SLC7A9.	胱素尿	是的	604144
SMPD1.	尼曼-匹克病，A型尼曼-匹克病，B型	是的	607608
SOS1	纤维瘤病，牙龈，1 努南综合症4	是的	182530
SOS2	努南综合症9	是的	601247
SOX18	Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia综合症 Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal缺陷综合症	是的	601618
弹簧	Dystonia，DOPA响应，由于Sepiapterin还原酶缺乏	是的	182125
SRD5A3	先天性糖基化障碍，ⅠQ型 Kahrizi综合征	是的	611715.
SRR.		是的	606477
SSR3		是的	606213
SSR4	先天性糖基化疾病，IY型	是的	300090
ST3GAL3	智力迟钝，常染色体隐性遗传癫痫性脑病，早期婴儿，15岁	是的	606494
ST3GAL5	盐和胡椒发育回归综合征	是的	604402
STS.	鱼鳞癣,x连锁	是的	300747
STT3A	先天性糖基化障碍，Iw型	是的	601134
STT3B	先天性糖基化障碍，Ix型	是的	608605
STXBP1	癫痫性脑病，幼儿早期，4	是的	602926
Sycla2.	线粒体DNA缺失综合征5(伴或不伴甲基丙二酸尿的脑肌病)	是的	603921
SUCLG1	线粒体DNA耗尽综合征9（脑瘤化型与甲基醛酸尿）	是的	611224
Sugct.	戊二酸酐III	是的	609187
SUMF1	多硫酸酯酶缺乏症	是的	607939
SUOX	亚硫酸盐氧化酶缺乏	是的	606887
SYP.	智力迟钝，x相关96	是的	313475.
taldo1.	Transaldolase缺乏	是的	602063
TANGO2	代谢脑膜病危机，复发性，具有横纹肌溶解，心律失常和神经变性	是的	616830.
塔	酪氨酸血症,II型	是的	613018
TAZ.	巴斯综合症	是的	300394
TBC1D24	肌阵挛性癫痫，婴儿，家族性癫痫性脑病，婴儿早期，16岁门综合症耳聋，常染色体隐性遗传耳聋，常染色体优势65	是的	613577.
TCN1		是的	189905
TCN2	转基钴胺II缺乏	是的	613441
TF.	Atransferrinemia	是的	190000年
TG.	甲状腺功能性血栓发生3. {自身免疫甲状腺疾病，易感性，3}	是的	188450
TH.	Segawa综合症,隐性	是的	191290
THAP11		是的	609119
THRA	先天性甲状腺功能减退，非甲状腺肿，6	是的	190120
TIMM50	3-甲基谷氨酸酸尿症，IX型	是的	607381
TJP2	Hypercholanemia、家庭胆汁淤积，逐步家族性肝内4	是的	607709
TKT	身材矮小，发育迟缓，还有先天性心脏缺陷	是的	606781
TMEM165	先天性糖基化，IIK型	是的	614726
TMEM199	先天性糖基化疾病，IIP型	是的	616815.
TMEM216	Joubert综合征2 Meckel综合征2	是的	613277
TMEM70	线粒体复合体V (ATP合酶)缺失，核2型	是的	612418
TPH1		是的	191060
TPK1	硫胺代谢障碍综合征5(发作性脑病型)	是的	606370.
房产申诉专员署	甲状腺dyshormonogenesis 2	是的	606765
TPP1	蜡样脂褐质病，神经元，2 Spinocerebellar Ataxia，常染色体隐性7	是的	607998
TRAPPC11	肌营养不良，肢体腰带，2s型	是的	614138
TRAPPC9	智力迟钝，常染色体隐性遗传	是的	611966
修剪37.	Mulibrey侏儒症	是的	605073
TRIP11	achondRogenesis，IA型	是的	604505
TRMU	{耳聋，线粒体，修饰符} 肝功能衰竭，一过性婴儿	是的	610230
TSHB	先天性甲状腺功能减退，非甲状腺肿	是的	188540
TSHR	先天性甲状腺功能减退，非甲状腺肿1 甲状腺腺瘤，超障碍，体细胞甲状腺机能亢进,nonautoimmune 甲状腺癌伴甲状腺毒症甲状腺机能亢进、家庭妊娠	是的	603372
TSTA3.		是的	137020.
TTC19	线粒体复合体III缺陷，核2型	是的	613814
TUFM	结合氧化磷酸化缺乏4	是的	602389
TUSC3	智力迟钝，常染色体隐性遗传	是的	601385
UCP2	{肥胖，易感性，BMIQ4}	是的	601693
UGT1A1	Crigler-Najjar综合征，I型 (吉尔伯特综合症) Cregler-Najjar综合征，II型 Hyperbilirubinemia，家族瞬态新生儿 [胆红素，血清水平，QTL1]	是的	191740
人民运动联盟	乳清酸尿	是的	613891
UPB1	β-尿丙酮酶缺乏	是的	606673
UQCRB.	线粒体复合体III缺陷，核3型	是的	191330年
UQCRC2	线粒体复合体III缺陷，核5型	是的	191329
uqcrq.	线粒体复合体III缺陷，核4型	是的	612080
ur	获得性迟发性卟啉症cutanea 卟啉症,hepatoerythropoietic	是的	613521
utos.	卟啉症,先天性红血球生成的	是的	606938
vars2.	联合氧化磷酸化缺陷20	是的	612802
vipas39.	Arthro血清症，肾功能不全和胆汁抑制2	是的	613401
VMA21	肌病，X-Linked，具有过多的自噬	是的	300913
vps33a.	粘性多种子胞菌 - 加综合征	是的	610034
vps33b.	Arthroic杂志，肾功能不全和胆汁抑制1	是的	608552
WDR35	Cranioectodermal发育不良2 短肋骨发育不良7，有或没有多透明度	是的	613602
WFS1	Wolfram综合征1 耳聋，常染色体优势6/14/38 沃尔夫姆样综合征，常染色体显性遗传 {糖尿病，非胰岛素依赖，与}相关联白内障41	是的	606201.
XDH.	黄嘌呤尿,I型	是的	607633
XYLT1	{弹性假黄瘤，严重程度的修正剂} Desbuquois发育不良2	是的	608124
ZNF143		是的	603433

附加的测试细节，如周转时间、方法和询问区域，在亚博棋牌。

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