自定义基因排序

此应用程序指导您通过创建自定义基因列表的过程。最终列出列表时，应用程序会生成唯一的基因列表ID，并将其电子邮件发送给您，以及在您的测试订单中包含它的说明。这种独特的基因名单ID指示实验室测试所要求的特定基因。

开始开始
第1步选择疾病状态
第2步选择“开始面板”或“创建新面板”
第3步自定义基因列表
步骤4回顾基因列表
步骤5完成基因列表
步骤6订购指令

通过添加或删除基因定制您的基因列表。

通过从可用基因列表中选择一个基因来添加它。
通过在“我的基因列表”框中输入部分基因符号或表现型来搜索可用基因列表。搜索必须与我们测试中定义的基因符号匹配。如果没有找到预期的基因，请尝试一个基因别名符号。
通过单击基因列表中的符号旁边的×删除基因。
使用下拉菜单添加整个面板。

开始面板：
神经元迁移障碍小组

可用的基因

象征	表型/疾病状态	德尔/ Dup	人类参考
ABAT	GABA-转氨酶缺乏	是的	137150.
ACY1	Aminoacylase缺1	是的	104620
Adgrg1.	Polymicrogyria,双边frontoparietal 多元刺激性的Pilityrogyria perisylvian	是的	604110
ADSL	腺苷酶酶缺乏	是的	608222
AFG3L2	纺织甲虫共济失调28. 痉挛性共济失调5，常染色体隐性遗传	是的	604581
ALDH7A1	癫痫，吡哆啶依赖性	是的	107323
ALG13	癫痫性脑病，早期婴儿，36 先天性糖基化障碍，Is型	是的	300776
AMT	甘氨酸脑病	是的	238310
Arfgef2.	脑室周围异位伴小头畸形	是的	605371
arhgef9	癫痫性脑病，早期婴儿，8	是的	300429
ARX	癫痫性脑病，早期婴儿，1 Lissencephaly，X-Linked 2 智力迟钝，x染色体相关的29和其他骄傲的综合症帕廷综合症积水性无脑畸形伴生殖器异常	是的	300382
ASAH1	法伯lipogranulomatosis 脊柱肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫	是的	613468
ATP13A2	Kufor-Rakeb综合症痉挛性截瘫78，常染色体隐性遗传	是的	610513
ATP1A2	偏头痛，家族偏瘫，2 交替的童年偏瘫偏头痛,家族性基	是的	182340
ATP6AP2.	精神发育迟缓，X连锁，综合征，常春藤型与x相关的帕金森氏症伴痉挛	是的	300556
ATRX	α地中海贫血/智力发育迟缓综合征精神发育迟滞，低渗相综合征，X连锁	是的	300032
BCKDK	支链酮酸脱氢酶激酶缺乏	是的	614901
BOLA3	多种线粒体功能障碍综合征2含有高血糖血症	是的	613183
cacna1a.	偏头痛，家族偏瘫，1 发作性共济失调，2型脊髓小脑的共济失调6 偏头痛，家族性偏瘫1例，伴有进行性小脑共济失调癫痫性脑病，早期婴儿，42	是的	601011
CACNA2D2	早期婴儿癫痫性脑病	是的	607082
桶	智力迟钝和小头畸形伴脑桥和小脑发育不全 FG综合症4 智力迟钝，有或无眼球震颤	是的	300172
CDKL5	癫痫性脑病，早期婴儿，2	是的	300203
CERS1	癫痫，进行性肌阵挛	是的	606919
CHD2	癫痫性脑病,儿童	是的	602119
CHRNA2	癫痫，夜间额叶，4型	是的	118502
CHRNA4	癫痫，夜间额叶，1 {尼古丁成瘾，易患}	是的	118504
CHRNB2	癫痫，夜间额叶，3	是的	118507
CLCN4	智力迟钝，X-linked 49/15	是的	302910
cln3.	蜡样脂褐质病，神经元，3	是的	607042
CLN5.	蜡样脂褐质病，神经元，5	是的	608102
CLN6.	蜡样脂褐质病，神经元，6 蜡样脂褐质病，神经元型，Kufs型，成人发病	是的	606725
cln8.	蜡样脂褐质病，神经元，8 蜡样脂褐质病，神经元，8，北部癫痫变异	是的	607837
CNTNAP2	皮质发育不良局灶性癫痫综合征皮特·霍普金斯样综合征1	是的	604569
COG7	先天性糖基化疾病，IIE型	是的	606978
COG8	先天性糖基化疾病，II型	是的	606979
COL18A1	Knobloch综合征，1型	是的	120328
COL4A1	Porencephaly 1 脑小血管病变伴或无眼部异常血管疾病，遗传性，肾病，动脉瘤和肌肉痉挛视网膜动脉，曲折 Schizencephaly	是的	120130.
COQ9.	辅酶Q10缺乏，主要，5	是的	612837.
CPA6	癫痫，家族颞叶，5 发热癫痫发作，家族，11	是的	609562
CPT2	CPT II缺乏，肌病，应激所致 II型CPT缺乏症，婴儿 CPT II缺乏，致命新生儿 {脑病，急性，感染诱导，4，易感性}	是的	600650.
CRH	夜间额叶癫痫	是的	122560.
CSTB	癫痫，进行性肌阵挛1A (Unverricht and Lundborg)	是的	601145
CTSD.	蜡样脂褐质病，神经元，10	是的	116840
CTSF.	蜡样脂褐质沉着症，神经元型，13,Kufs型	是的	603539
CUL4B	智力迟钝，x连锁，综合征15 (Cabezas型)	是的	300304
D2HGDH	D-2-羟基凝酸核酸尿	是的	609186
DCX	Lissencephaly，X-Linked 皮质下椎板异位，x连锁	是的	300121
DEPDC5.	家族性变焦癫痫1	是的	614191
DNAJC5	蜡样质脂褐质，神经元，如图4所示，帕里型	是的	611203
DNM1	癫痫性脑病，早期婴儿，31	是的	602377
DOCK7	癫痫性脑病，早期婴儿，23	是的	615730.
DYRK1A	精神发育迟滞，常染色体优势7	是的	600855
EEF1A2	智力迟钝，常染色体显性遗传38 癫痫性脑病，早期婴儿，33	是的	602959
EPM2A	癫痫，肌阵挛性渐进2A（拉福拉）	是的	607566
FARS2	联合氧化磷酸化缺陷14 痉挛性截瘫77，常染色体隐性	是的	611592
FASTKD2	线粒体复合体IV缺陷	是的	612322
FGD1	Aarskog - 斯科特综合征智力迟钝，x连锁综合症	是的	300546
FGFR3	软骨发育不全软骨发育不良 thanatophoric dysplasia，I型伴有黑棘皮病的Crouzon综合征 Muenke综合征 LADD综合症 Cathl综合征死亡发育不良，II型萨达丹	是的	134934
跳频	延胡索酸酶缺乏症平滑肌瘤病与肾细胞癌	是的	136850
FKRP	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 5 肌肉营养不良-糖代谢紊乱症(先天性有或无智力障碍)，B型，5 肌营养不良-dystroglycanopathy（肢带），类型C，5	是的	606596
FKTN	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A型，4型肌营养不良 - Dystroglycanopathy（未经精神迟滞的先天性），B型，4型扩张型心肌病,1 x 肌营养不良-dystroglycanopathy（肢带），类型C，4	是的	607440
FLNA	异源性，绝经耳指综合征，I型耳指综合征II型假性肠梗阻，神经元 Melnick针综合征 Frontometaphyseal dysplasia 1 FG综合征2 心脏瓣膜发育不良，X-连锁终端骨的发育不良先天性短肠综合征	是的	300017
FOLR1	由于脑叶酸运输缺乏导致的神经变性	是的	136430
Foxg1.	Rett综合征，先天性变异	是的	164874
GABRA1	{癫痫，青少年肌阵挛，易患，5} {癫痫，儿童缺失，易感性，4} 癫痫性脑病，早期婴儿，19	是的	137160
GABRB2	癫痫性脑病，婴儿或幼儿，2	是的	600232
GABRB3	{癫痫，儿童缺失，易感性，5} 癫痫性脑病，早期婴儿，43	是的	137192
GABRD	{全身性癫痫，伴有发热性惊厥，5型，易感性} {癫痫，特发性一概而论，10} {癫痫，青少年肌阵挛，易患}	是的	137163
GABRG2	全身性癫痫伴发热性惊厥，3型 {癫痫，儿童缺失，易感性，2} 发热性痉挛，家族性，8	是的	137164
GAMT	脑肌酸缺乏综合征2	是的	601240
GATM	2 .脑肌酸缺乏综合征	是的	602360
吉克	MODY，II型糖尿病，非胰岛素依赖型，迟发性家族性高胰岛素血症性低血糖3 糖尿病，永久性新生儿	是的	138079.
GFM1	结合氧化磷酸化缺乏1	是的	606639
GLUL	谷氨酰胺缺乏先天性	是的	138290
GNA1.	癫痫性脑病，早期婴儿，17 伴有不自主运动的神经发育障碍	是的	139311
GOSR2.	癫痫，进行性肌阵挛	是的	604027
GPC3.	Simpson-Golabi-Behmel综合征，1型	是的	300037
GRIA3	智力迟钝，x相关94	是的	305915.
Grin1.	精神发育迟滞，常染色体优势8	是的	138249.
GRIN2A	局灶性癫痫，伴有语言障碍，有无智力障碍	是的	138253
GRIN2B	精神发育迟滞，常染色体优势6 癫痫性脑病，早期婴儿，27	是的	138252
入库单	全颞叶片退化与泛素阳性夹杂物失语症，主要进步蜡样脂褐质病，神经元，11	是的	138945
HCFC1	智力发育迟缓，x -连锁3型(甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸血症，cblX型)	是的	300019
HCN1	癫痫性脑病，早期婴儿，24	是的	602780
HSD17B10	HSD10线粒体疾病	是的	300256
IBA57.	多线粒体功能障碍综合征3 痉挛性截瘫74，常染色体隐性遗传	是的	615316
IER3IP1.	小头畸形，癫痫，糖尿病综合症	是的	609382
KANSL1	Koolen-De弗里斯综合症	是的	612452
KCNB1	癫痫性脑病，早期婴儿，26	是的	600397
KCNC1	癫痫，进行性肌阵挛	是的	176258
KCNH5	癫痫脑病	是的	605716
KCNJ10	芝麻综合征扩大前庭导水管，遗传的	是的	602208
kcnq2.	癫痫，良性新生儿，1 肌纤维颤搐癫痫性脑病，早期婴儿，7	是的	602235
kcnq3.	癫痫发作，良性新生儿，2型	是的	602232
kcnt1.	癫痫性脑病，早期婴儿，14 癫痫，夜间额叶，5	是的	608167
KCTD7	癫痫，渐进式肌阵挛3，有或没有细胞内夹杂物	是的	611725.
KDM5C	智力迟钝，x连锁，综合症，Claes-Jensen型	是的	314690
喇嘛2	肌营养不良，先天性审核缺陷肌营养不良，先天性，由于部分喇嘛2缺乏	是的	156225
LARGE1	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 6 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性迟滞），B型，6型	是的	603590
LGI1	癫痫，家族颞叶，1	是的	604619.
MBD5	精神发育迟滞，常染色体优势1	是的	611472
MECP2	Rett综合征精神发育迟滞，X键，综合征13 雷特综合症，保留语言变异脑病新生儿严重智力迟钝，x连锁综合征，Lubs型 Rett综合征，非典型	是的	300005
MEF2C	精神发育迟滞，陈规定型运动，癫痫和/或脑畸形染色体5q14.3缺失综合征	是的	600662
MFSD8	蜡样脂褐质病，神经元，7 黄斑营养不良伴中央锥体受累	是的	611124.
MOCS1	钼辅因子缺乏a	是的	603707
MOCS2	钼辅影子缺陷B	是的	603708
MRPL12	多呼吸链不足导致生长迟缓和神经功能恶化，包括癫痫发作	是的	602375
NECAP1	癫痫性脑病，早期婴儿，21	是的	611623
neu1.	Sialidosis, I型 Sialidosis, II型	是的	608272
NHLRC1	癫痫，渐进式myoclonic 2b（lafora）	是的	608072
NOTCH3	脑动脉病与皮下梗死和白细胞病1 肌纤维瘤病，婴儿2 脑膜侧综合症	是的	600276
NPRL2	家族性癫痫伴变灶2	是的	607072
NPRL3	家族性癫痫伴变灶3	是的	600928
NR2F1	Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征	是的	132890
NRXN1	Pitt-Hopkins-like综合征2 {精神分裂症，易感性，17}	是的	600565
OCLN	Pseudo-TORCH综合征1	是的	602876
OFD1	我Orofaciodigital综合症 Simpson-Golabi-Behmel综合征，2型 Joubert综合征10 视网膜炎Pigmentosa 23.	是的	300170
OPHN1	智力低下，X连锁，与小脑发育不全和独特的面部外观	是的	300127
PAFAH1B1	Lissencephaly 1 皮层下层流异位	是的	601545
Pak3.	智力低下，X连锁47分之30	是的	300142
PCDH19	癫痫性脑病，早期婴儿，9	是的	300460
PDSS2	辅酶Q10缺乏，初级，3	是的	610564
PEX7.	根状软骨发育不良，1型过氧化物体生物发生障碍9b	是的	601757
PHF6	Borjeson - 福斯曼，莱曼综合征	是的	300414
PHGDH.	磷酸性脱氢酶缺乏 neu的Laxova综合征1	是的	606879
PIGA	多重先天性异常，肌张力低下，癫痫综合征2	是的	311770.
PIGO	2 .高磷酸酶症伴智力发育迟缓综合征	是的	614730
PIGV	高磷酸酶症伴智力迟钝综合征1	是的	610274
PLCB1	癫痫性脑病，早期婴儿，12	是的	607120
PLP1	Pelizaeus-Merzbacher疾病痉挛性截瘫2号，x连锁	是的	300401.
pnkp.	小头症，癫痫和发育迟缓 Ataxia-oculomotor Apraxia 4	是的	605610
PNPO	吡哆胺5'-磷酸酶缺乏症	是的	603287
策略	进行性眼外麻痹，常染色体隐性遗传1 进行性眼外麻痹，常染色体显性遗传1 线粒体DNA缺失综合征4B (MNGIE型) 线粒体DNA耗尽综合征4a（Alpers类型）线粒体隐性共济失调综合征(包括SANDO和SCAE)	是的	174763
POMGNT1	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 3 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性迟滞），B型，3型肌营养不良-dystroglycanopathy（肢带），类型C，3 色素性视网膜炎76	是的	606822
POMT1	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 1 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性迟滞），B型，1 肌营养不良-dystroglycanopathy（肢带），类型C，1	是的	607423
POMT2	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 2 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性迟滞），B型，2 肌营养不良-dystroglycanopathy（肢带），类型C，2	是的	607439
PPT1	蜡样脂褐质病，神经元1	是的	600722
PQBP1	Renpenning综合症	是的	300463
Prickle1.	癫痫，渐进式myoclonic 1b	是的	608500
PRRT2	情景性运动生障碍癫痫发作，良性家族性婴儿，2 抽搐，家族性婴儿，阵发性舞蹈手足徐动	是的	614386
PURA	智力迟钝，常染色体显性遗传31	是的	600473
加尔省	小头畸形，进行性，癫痫，脑和小脑萎缩	是的	603727
RAB39B	精神发育迟缓，X连锁72 魏斯曼综合征	是的	300774
RAB3GAP1	华氏微综合征	是的	602536
reln.	无脑畸形2型(Norman-Roberts型) {癫痫，家族性颞叶，7}	是的	600514
RMND1	联合氧化磷酸化缺陷11	是的	614917
ROGDI	Kohlschutter-Tonz综合症	是的	614574
围巾	癫痫，肌阵挛性进步4，有无肾功能衰竭	是的	602257
SCN1A	全身性癫痫，伴发热性癫痫发作，2型偏头痛，家族性偏瘫，3 发热癫痫发作，家族，3a 癫痫脑病，早期婴儿，6（Dravet综合征）	是的	182389
SCN1B	全身性癫痫，伴发热性癫痫发作，1型 Brugada综合征5 心脏传导缺陷，非特异性房颤，家族性，13 癫痫性脑病，早期婴儿，52岁	是的	600235
scn2a.	癫痫发作，良性家族性婴儿，3 癫痫性脑病，早期婴儿，11	是的	182390
scn8a.	伴或不伴小脑共济失调的认知障碍癫痫性脑病，早期婴儿，13 癫痫发作，良性家族性婴儿，5	是的	600702
SCN9A	Erythermalgia，小学阵发性极度疼痛障碍，对疼痛不敏感，先天性的发热癫痫发作，家族，3B 全身性癫痫伴发热性惊厥，7型小纤维神经病变 {Dravet综合症，修改器} HSAN2D,常染色体隐性	是的	603415
SERPINI1	家族性脑病，伴神经丝氨酸包体	是的	602445
setBP1.	Schinzel-Giedion中脸回缩综合征智力迟钝，常染色体显性遗传	是的	611060
SIK1	癫痫性脑病，早期婴儿，30	是的	605705.
SLC13A5	癫痫性脑病，早期婴儿，25	是的	608305
SLC19A3	硫胺素代谢功能障碍综合征2（生物素或硫胺素响应性脑病类型2）	是的	606152
SLC25A22	癫痫性脑病，早期婴儿，3	是的	609302
SLC2A1	GLUT1缺陷综合征1，小儿发病，严重 GLUT1缺乏综合征2，儿童期发病 {癫痫，特发性全身性，易感性，12} Dystonia 9. 缺乏缺乏脱铬细胞增多症，具有神经系统缺陷	是的	138140
SLC35A2	先天性糖基化疾病，IIM型	是的	314375
SLC6A8	脑肌酸缺乏综合征	是的	300036
SLC9A6	智力迟钝，x连锁综合症，克里斯蒂安森型	是的	300231
SMC1A	Cornelia de Lange综合症2	是的	300040
短信	智力迟钝，x型，斯奈德-罗宾逊型	是的	300105
SNAP29	大脑发育不良、神经病变、鱼鳞病和掌跖角化病综合征	是的	604202
SPR	肌张力障碍，多巴反应性，由于sepiapterin还原酶缺乏	是的	182125
SPTAN1.	癫痫性脑病，早期婴儿，5	是的	182810
SRPX2	Rolandic癫痫，精神发育迟滞和致辞呼吸困难	是的	300642
ST3GAL3	智力迟钝，常染色体隐性遗传癫痫性脑病，早期婴儿，15	是的	606494
ST3GAL5	盐和胡椒发育回归综合征	是的	604402
STX1B.	全身性癫痫伴发热性惊厥，9型	是的	601485
STXBP1	癫痫性脑病，早期婴儿，4	是的	602926
SYNGAP1	精神发育迟滞，常染色体优势5	是的	603384
SYP.	智力迟钝，x相关96	是的	313475
SZT2	癫痫性脑病，早期婴儿，18	是的	615463
TBC1D24	肌阵挛性癫痫，小儿，家族癫痫性脑病，早期婴儿，16 DOORS综合征耳聋，为常染色体隐性86 耳聋，常染色体优势65	是的	613577.
TCF4.	皮特霍普金斯综合症角膜营养不良，Fuchs内皮，3	是的	602272
TPP1	蜡样脂褐质病，神经元，2 脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传7	是的	607998
TSC1.	结节性sclerosis-1	是的	605284
TSC2.	结节性sclerosis-2	是的	191092
TUBA1A	Lissencephaly 3.	是的	602529
TUBA8	皮质发育不良，复杂，其他大脑畸形8	是的	605742
TUBB2B	皮质发育不良，复杂，其他大脑畸形7	是的	612850.
TWNK.	线粒体DNA缺失综合征7(肝脑型) 波瑞特综合征5 具有线粒体DNA缺失，常染色体占优势3的进展外部眼镜术	是的	606075
Ube3a.	angelman综合征	是的	601623
vars2	联合氧化磷酸化缺陷20	是的	612802
VLDLR	小脑发育不全和智力迟钝，有或没有四足运动1	是的	192977
WDR45	神经退行性变伴脑铁积累	是的	300526
WDR62	MicroCephaly 2，初级，常染色体隐性，有或没有皮质畸形	是的	613583
WWOX	Spinocerebellar Ataxia，常染色体隐性12 癫痫性脑病，早期婴儿，28	是的	605131
ZEB2	Mowat-Wilson综合症	是的	605802

附加的测试细节，如周转时间，方法和询问区域可用亚博棋牌．

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神经元迁移障碍小组