自定义基因排序

此应用程序指导您完成创建自定义基因列表的过程。当您的列表最终确定后，应用程序将生成一个唯一的基因列表ID，并通过电子邮件将其发送给您，以及将其包含在测试顺序中的说明。这个独特的基因列表ID指示实验室测试所需的特定基因。

开始开始
步骤1选择疾病状态
步骤2选择“开始面板”或“创建新面板”
步骤3自定义基因列表
步骤4回顾基因列表
步骤5完成基因列表
步骤6订购指令

通过添加或删除基因定制您的基因列表。

通过从可用基因列表中选择一个基因来添加它。
通过在“我的基因列表”框中输入部分基因符号或表现型来搜索可用基因列表。搜索必须与我们测试中定义的基因符号匹配。如果没有找到预期的基因，请尝试一个基因别名符号。
在你的基因列表中，点击该基因符号旁边的×删除该基因。
使用下拉菜单添加整个面板。

启动面板：
苯丙氨酸疾病基因组

我的基因列表：包括另一个小组：

可用的基因

象征	表现型/疾病状态	删除/重复	人类参考
经部	Hyperlysinemia Saccharopinuria	是的	605113
ABAT	GABA-转氨酶缺乏	是的	137150.
ABCA1	丹吉尔疾病 2型HDL缺乏家族性高胆固醇血症的冠状动脉疾病的预防	是的	600046
ABCB11	进展性家族性肝内胆汁淤积2 胆汁淤积症，良性肝内复发，2	是的	603201
ABCB4	胆汁淤积，进行性家族性肝内妊娠期肝内胆汁淤积3 胆囊疾病1	是的	171060.
ABCC2.	Dubin-Johnson综合症	是的	601107
ABCC8.	高胰岛素血症低血糖症，家族，1 婴儿低血糖症，亮氨酸敏感糖尿病，新生儿短暂性2 糖尿病,noninsulin-dependent 糖尿病，永久性新生儿	是的	600509
ABCD1.	肾上腺脑白质营养不良 Adrenomyeloneuropathy,成人	是的	300371
ABCD3.	胆汁酸合成缺陷，先天性，5	是的	170995
ABCD4.	甲基甘露醛酸尿和同性恋尿，CBLJ型	是的	603214
ABCG5.	冬季病毒血症	是的	605459
ABCG8.	冬季病毒血症 {胆囊病4}	是的	605460
ABHD12	多神经病变、听力损失、共济失调、视网膜色素变性和白内障	是的	613599
ABHD5	Chanarin-Dorfman综合症	是的	604780
ACAA2		是的	604770
ACACA	乙酰辅酶a羧化酶缺乏	是的	200350
ACAD8	Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症	是的	604773
ACAD9	由于Acad9缺乏，我缺乏线粒体复合体	是的	611103
ACADL		是的	609576
ACADM	酰基辅酶A脱氢酶，中链，缺乏	是的	607008
阿德莱德大学	酰基辅酶a脱氢酶，短链，缺乏	是的	606885
ascsb.	2-甲基丁基甘氨酸尿	是的	600301
阿纳瓦尔	VLCAD缺陷	是的	609575
ACAT1.	Alpha-methylacetoacetic酸尿	是的	607809
ACAT2.	ACAT2不足	是的	100678
ACOT9		是的	300862
ACOX1	过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症	是的	609751
ACOX3		是的	603402
ACSF3.	组合马尔康和甲基甘露醛酸尿	是的	614245
ACY1	Aminoacylase缺1	是的	104620
艾达	ADA缺乏引起的严重联合免疫缺陷腺苷脱氨酶缺乏，部分	是的	608958
ADA2	PolyaRitis Nodosa，童年发病斯奈登综合征	是的	607575
ADAMTS6		是的	605008
ADCY5	家族性运动障碍，伴有面部肌动障碍	是的	600293
理应	由于腺苷激酶缺乏的高血症肝癌	是的	102750
ADSL	Adenylosuccinase不足	是的	608222
AGA	天冬氨酰葡萄糖	是的	613228
首先分析	森格斯综合征白内障38例，常染色体隐性遗传	是的	610345
榴弹炮	糖原储存病糖原储存性疾病	是的	610860
AGPAT2	脂肪蓄水管，先天性广义，1型	是的	603100
agp	根茎蛋白软骨细胞普通斑点，3型	是的	603051
AGXT2.	[β -氨基异丁酸，尿排泄]	是的	612471
阿西	高蛋氨酸血症伴s -腺苷同型半胱氨酸水解酶缺乏	是的	180960
AIDDA	2型高IgM免疫缺陷	是的	605257
AK1	由于腺苷酸激酶缺乏，溶血性贫血	是的	103000.
AK2	网状妊娠功能	是的	103020.
AKR1D1	胆汁酸合成缺陷，先天性，2	是的	604741
AKT2	糖尿病，II型用血管滴灌的低胰岛素血糖低血糖症	是的	164731
阿拉德	急性肝卟啉症 {铅中毒，易感性}	是的	125270.
alas2.	贫血,sideroblastic 1 原卟啉，红细胞，X链接	是的	301300
ALDH18A1	皮肤松弛，常染色体隐性遗传，IIIA型痉挛性截瘫9A，常染色体显性遗传痉挛性截瘫9B，常染色体隐性遗传皮肤松弛，常染色体显性遗传3	是的	138250
ALDH4A1	Hyperprolinemia, II型	是的	606811
ALDH5A1	琥珀酸半醛脱氢酶缺乏	是的	610045
Aldh6a1.	甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症	是的	603178
Aldh7a1.	吡哆醇依赖性癫痫	是的	107323
Aldoa.	糖原储存疾病XII	是的	103850
aldob.	遗传性果糖不耐受	是的	612724
aldoc		是的	103870
ALG1.	先天性糖基化障碍，IK	是的	605907
ALG11	先天性糖基化疾病，IP型	是的	613666.
ALG12	先天性糖基化障碍，Ig型	是的	607144
ALG13	癫痫性脑病，早期婴儿，36岁先天性糖基化，类型是	是的	300776
ALG14	肌无力综合征，先天性，15，无管状聚集	是的	612866
ALG2.	先天性糖基化疾病，II型先天性肌无力综合征，14岁，伴有管状聚集	是的	607905
ALG3.	先天性糖基化疾病，ID型	是的	608750
ALG5.		是的	604565
ALG6.	先天性糖基化疾病，IC型	是的	604566
ALG8.	先天性糖基化障碍，IH型	是的	608103
ALG9.	先天性糖基化，IL型吉莱森-凯斯巴赫-西村综合征	是的	606941
AMACR	Alpha-methylacyl-CoA消旋酶缺乏症胆汁酸合成缺陷，先天性，4	是的	604489.
飞行员	Megaloblast贫血-1，挪威式	是的	605799
AMPD1.	肌腺苷酸脱氨酶缺乏性肌病	是的	102770
AMPD2.	痉挛性截瘫63 Pontocerebellar发育不全，9型	是的	102771
AMT	甘氨酸脑病	是的	238310
AOX1.		是的	602841
载脂蛋白A1	ApoA-I和pak - iii缺乏症合并低alphalipegentinemia 角膜混浊，常染色体隐性遗传淀粉样变，3种或更多类型	是的	107680
APOA5	{高甘油三酯血症,易感性} Hyperchylomicronemia,晚	是的	606368
apob.	过度丙酮蛋白血症由配体缺陷载脂蛋白B引起的高胆固醇血症	是的	107730
APOC2	高脂蛋白血症、Ib型	是的	608083
舆传	高脂蛋白血症，III型海蓝色组织细胞疾病老年痴呆症disease-2 {黄斑变性，年龄相关} 脂蛋白glomerulopathy {冠状动脉疾病，严重，易感性}	是的	107741
阿普特	腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏	是的	102600.
ARCN1	矮小，根状茎，小头畸形，小颌，发育迟缓	是的	600820
__arg1	精氨酸血症	是的	608313
最长		是的	107830.
ARSA	异染性脑白质营养不良	是的	607574
ARSB	镁多元素型VI（Maroteaux-Lamy）	是的	611542
ARSL	chondrodysplasia punctata，X链接隐性	是的	300180
ARV1	癫痫性脑病，早期婴儿，38岁	是的	611647
ASAH1	法伯lipogranulomatosis 脊髓肌肉萎缩与渐进式肌阵挛性癫痫	是的	613468
ASL.	Argininosuccinic酸尿	是的	608310
asn	天冬酰胺合成酶缺乏症	是的	108370.
ASPA	Canavan疾病	是的	608034
ASS1	瓜氨酸血症	是的	603470
ATIC	由于ATIC缺乏导致aica核苷尿症	是的	601731
ATP13A2	Kufor-Rakeb综合症痉挛性截瘫78例，常染色体隐性遗传	是的	610513
ATP5F1E.	线粒体复合体V (ATP合酶)缺失，核3型	是的	606153
ATP6AP1	免疫缺陷47.	是的	300197
ATP6V0A2	皮肤松弛，常染色体隐性遗传，IIA型皱纹皮肤综合征	是的	611716
ATP7A	Menkes疾病枕角综合征脊髓肌萎缩，远端，x -连接3	是的	300011
ATP7B.	威尔逊病	是的	606882
ATP8B1	胆汁淤积，进行性家族性肝内胆汁淤积，良性肝内复发妊娠期肝内胆汁淤积1	是的	602397
ATPAF2.	线粒体复合体V (ATP合酶)缺失，核1型	是的	608918
auh.	3-甲基戊康康尿，I型	是的	600529
B3GALNT2	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼部异常，A型，11	是的	610194
B3GALT6.	伴有关节松弛的脊椎骨赘生物发育不良，1型，伴或不伴骨折 elhers - danlos综合征，脊椎发育不良型，2	是的	615291
B3GAT3.	多发性关节脱位、身材矮小、颅面畸形、有无先天性心脏缺陷	是的	606374
B3GLCT		是的
B4Galnt1	痉挛性截瘫26，常染色体隐性	是的	601873
B4GALT1	先天性糖基化障碍，IId型	是的	137060
B4GALT7.	elhers - danlos综合征，脊椎发育不良型，1	是的	604327
B4GAT1	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型式，13型	是的	605517
BAAT	家族性高胆固醇血症	是的	602938
BCKDHA	枫糖浆尿病，Ia型	是的	608348
BCKDHB	枫糖浆尿病，Ib型	是的	248611.
BCKDK	支链酮酸脱氢酶激酶缺乏	是的	614901
BCS1L.	线粒体复合物III缺陷，核1型利综合征 Bjornstad综合征格雷斯勒综合征	是的	603647
BDH1		是的	603063
BOLA3	伴有高血糖的多发性线粒体功能障碍综合征2	是的	613183
BRAF	恶性黑色素瘤,体细胞结直肠癌,体肺腺癌，躯体非小细胞肺癌心肌皮肤综合征努南综合征7 豹综合征3.	是的	164757
BSCL2	脂肪蓄水管，先天性广义，2型银痉挛截瘫综合征神经病，远端遗传性运动，VA型进行性脑病，伴或不伴脂肪营养不良	是的	606158
BTD.	生物素酶缺乏	是的	609019
C15orf41	先天性红细胞生成障碍性贫血，Ib型	是的	615626
C1GALT1C1	Tn多聚凝集综合征，体细胞	是的	300611
ca5a.	碳酸酐酶VA缺乏引起的高氨血症	是的	114761
计算机辅助设计	癫痫性脑病，早期婴儿，50岁	是的	114010
Cant1.	Desbuquois发育不良1 骨骺发育不良，多发性，7	是的	613165
猫	Acatalasemia	是的	115500
CAV1	脂肪职业，先天性广义，3型原发性肺动脉高压3 部分脂质营养不良，先天性白内障和神经变性综合征	是的	601047
CAVIN1		是的
CBL	Noonan综合征样疾病伴或不伴青少年粒单核细胞白血病幼年粒单核细胞白血病	是的	165360.
CBLIF.	内在因子缺乏	是的	609342
哥伦比亚广播公司	同型半胱氨酸尿，b6应答型和无应答型血栓形成，高同型半胱氨酸血症	是的	613381
CC2D2A	Joubert综合征9 Meckel综合征6 教练综合症	是的	612013.
CCBE1	Hennekam淋巴管扩张性淋巴水肿综合征1	是的	612753
CCDC115	先天性糖基化障碍，IIo型	是的	613734
CD320	甲基丙二酸尿，短暂性，由于钴胺素受体缺陷	是的	606475
CDA		是的	123920.
CDAN1.	先天性Ia型红细胞生成障碍性贫血	是的	607465
CFTR	囊性纤维化先天性双侧输精管缺如没有CF的汗水升高 {胰腺炎，特性} {Hypertrypsinemia,新生儿} {支气管扩张伴或不伴汗液氯化物升高1，改性剂}	是的	602421
CHIT1	[壳三糖苷酶缺乏症]	是的	600031
CHKA		是的	118491
CHKB	先天性巨锥型肌营养不良	是的	612395
CHRNA1	肌无力综合征，先天性，1A，慢通道肌无力综合征，先天性，1B，快速通道多种翼状胬肉综合征，致命类型	是的	100690
CHRND	肌无力综合征，先天性，3A，慢通道肌无力综合征，先天性，3B，快速通道先天性肌无力综合征，3C，与乙酰胆碱受体缺乏有关多种翼状胬肉综合征，致命类型	是的	100720
CHRNG	Escobar综合征多种翼状胬肉综合征，致命类型	是的	100730
CHST14	ehlers-danlos综合征，肌肉转力类型1	是的	608429.
CHST3	脊柱骨骺发育不良伴先天性关节脱位	是的	603799
CHST6	黄斑角膜营养不良	是的	605294
CHST8	剥皮皮肤综合征3	是的	610190
CHSY1	温特米特纯粹的brachydactyly综合征	是的	608183
CIDEC.	家族性部分性5型脂肪营养不良	是的	612120
CISD2	Wolfram综合症2	是的	611507
CLCNKA	巴特综合征，4b型，遗传的	是的	602024
CLCNKB	Barter综合症，3型巴特综合征，4b型，遗传的	是的	602023
CLDN1	鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎	是的	603718
CLN3	蜡样脂褐质病，神经元，3	是的	607042
CLN5	蜡样脂褐质病，神经元，5	是的	608102
CLN6	蜡样脂褐质病，神经元，6 蜡样脂褐质病，神经元型，Kufs型，成人发病	是的	606725
CLN8	蜡样脂褐质病，神经元，8 蜡样脂褐素病，神经元型，8型，北方癫痫变异型	是的	607837
CLPB	3-甲基谷氨酸酸尿症，VII型，伴有白内障，神经系统受累和中性粒细胞减少	是的	616254
CLPX		是的	615611
COG1	先天性糖基化障碍，IIg型	是的	606973
COG2	先天性糖基化障碍，IIq型	是的	606974
COG4	先天性糖基化障碍，IIj型	是的	606976
COG5	先天性糖基化障碍，IIi型	是的	606821
COG6	先天性糖基化障碍，IIl型夏新综合症	是的	606977
COG7	先天性糖基化障碍，IIe型	是的	606978
COG8	先天性糖基化障碍，IIh型	是的	606979
COL2A1	斯蒂克勒综合征，I型最具发育不良软骨发育不全，II型或疑软骨发育 SED Congenita. SMED Strudwick型骨骺发育不良，多发，伴近视、耳聋脊椎膨胀性发育不良伴有轻度软骨发育不良的骨关节炎玻璃体视网膜病变伴指骨骨骺发育不良颈阔型骨骼发育不良，托伦斯型股骨头缺血性坏死小腿佩斯病 Stickler Sydrome，I型，非正式眼镜捷克发育不良 Spondyloepphyseal发育不良，Stanescu类型	是的	120140
CP	[遗传性低红细胞浆蛋白血症] 小脑共济失调系统性含铁血黄素沉着症，由针状纤溶酶血症引起	是的	117700
CPOX	Coproporphyria 硬骨赘	是的	612732
CPS1	氨甲酰磷酸合成酶I缺乏 {肺动脉高压，新生儿，对} {骨髓移植后的静脉闭塞性疾病}	是的	608307
CPT1A	CPT缺乏症，肝，IA型	是的	600528
CPT2	CPT II缺乏，肌病性，应激诱导 II型CPT缺乏症，婴儿 CPT II缺乏症，新生儿致死 {急性脑病，感染引起，4，易感性}	是的	600650.
CRPPA	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼睛异常），类型A，7 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（肢体腰带），C型，7型	是的	614631
CTH	膀胱病尿同型半胱氨酸，血浆总水平升高	是的	607657
CTNS.	胱氨酸病,nephropathic 胱氨酸病,眼部nonnephropathic 囊性肌病，晚发青少年或青少年肾病囊性肌病，非典型肾病	是的	606272
CTSA目前	半乳糖率为	是的	613111
CTSD	牙皮脂血管肌瘤，神经元，10	是的	116840
CTSF	蜡样脂褐素病，神经元型，13，Kufs型	是的	603539
CTSK	Pycnodysostosis	是的	601105
CUBN	1型巨幼细胞贫血，芬兰型	是的	602997
CYP27A1	脑旋转旋转症	是的	606530
CYP2U1	痉挛性截瘫56例，常染色体隐性遗传	是的	610670
CYP7A1		是的	118455
CYP7B1	胆汁酸合成缺陷，先天性，3 痉挛性截瘫5A，常染色体隐性遗传	是的	603711
D2HGDH.	D-2-hydroxyglutaric酸尿	是的	609186
胸径	[多巴胺-β-羟化酶活性水平，血浆] 多巴胺β-羟化酶缺乏	是的	609312
印度生物技术部	枫糖浆尿病II型	是的	248610
DCDC2.	肾会咽19. 耳聋，常染色体隐性66 硬化性胆管炎、新生儿	是的	605755
监护系统	芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症	是的	107930
DDHD1	痉挛性截瘫28，常染色体隐性遗传	是的	614603
DDost.	先天性糖基化疾病，IR型	是的	602202
削减		是的	222745
DGAT1	腹泻7	是的	604900
DGKE	肾病综合征，7型 {溶血性尿毒症综合征，非典型，易感性，7}	是的	601440
dguok.	线粒体DNA缺失综合征3(肝脑型) 进行性眼外麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体隐性遗传4 门脉高压,noncirrhotic	是的	601465
DHCR24	结缔组织病	是的	606418
DHCR7	Smith-Lemli-Opitz综合征	是的	602858
DHDDS	色素性视网膜炎59	是的	608172
DHFR	巨大的贫血由于二氢氢盐还原酶缺乏	是的	126060
dhodh.	米勒综合征	是的	126064
DHTKD1.	2-aminoyipic 2-氧晚酸酐 2Q型轴突腓骨肌萎缩症	是的	614984
DLAT.	丙酮酸脱氢酶E2缺乏	是的	608770
‘	Dihydrolipoamide脱氢酶缺乏症	是的	238331
DMGDH.	Dimethylglycine脱氢酶缺乏症	是的	605849
DNAJC12.	高苯甲尼血症，轻度，非BH4缺陷	是的	606060.
DNAJC19	3-甲基戊康氏尿，型型	是的	608977
DNAJC5	牙皮脂肪属裂化，神经元，4，植物型	是的	611203
dnm1l.	脑病，致死，由于线粒体过氧血清溶酶酶裂变1的缺陷1 光学萎缩5.	是的	603850.
DOLK	先天性糖基化，IM型	是的	610746
DPAGT1	先天性糖基化疾病，IJ型先天性肌无力综合征，13岁，伴有管状聚集	是的	191350
DPM1.	先天性糖基化，型即	是的	603503
DPM2.	先天性糖基化障碍，Iu型	是的	603564
DPM3.	先天性糖基化障碍，IO型	是的	605951
DPYD	Dihydropyrimidine脱氢酶缺乏症 5 -氟尿嘧啶的毒性	是的	612779.
DPYS	Dihydropyrimidinuria	是的	613326
DSE.	ehlers-danlos综合征，肌肉电容器类型2	是的	605942
DUOX2	甲状腺功能亢进术中6.	是的	606759
EBP	点状软骨发育不良，x连锁显性修补综合征	是的	300205
ECHS1	线粒体短链烯酰辅酶a水合酶1缺乏	是的	602292
ECI1.		是的	600305.
埃哈德	范可尼肾小管综合征	是的	607037
ENO3	糖原储存症十三	是的	131370
Eogt.	Adams-Oliver综合症4	是的	614789
EPM2A	癫痫，渐进式myoclonic 2a（lafora）	是的	607566
etfa.	戊二酸血症花絮	是的	608053
ETFB.	戊二酸血症IIB	是的	130410
ETFDH	戊二酸血症IIC	是的	231675
ETHE1	Ethylmalonic脑病	是的	608451
Ext1.	外骨骼，多发性，1型软骨肉瘤	是的	608177
ext2.	外骨骼，多发，2型癫痫发作、脊柱侧凸和大头畸形综合征	是的	608210
FAH.	酪氨酸血症、类型我	是的	613871
FAR1	过氧化物酶体脂肪酸辅酶a还原酶1紊乱	是的	616107
FAT4	范马尔德杰姆综合征2 Hennekam淋巴管扩张性淋巴水肿综合征2	是的	612411
FBP1	果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症	是的	611570
FBXL4.	线粒体DNA耗尽综合征13（脑脊液型）	是的	605654
FCSK		是的	608675.
他进来	原卟啉症，红细胞生成，常染色体隐性遗传	是的	612386
FGA.	Dysfibrinogenemia,先天性 hypodysfibrinogenemia，先天性家族性内脏淀粉样变性脱纤维蛋白原血,先天性	是的	134820
FGB.	Dysfibrinogenemia,先天性脱纤维蛋白原血,先天性先天性低纤维蛋白原血症	是的	134830
FGFR3	软骨发育不全疑软骨发育不良嗜死性发育不良，I型伴有黑棘皮病的Crouzon综合征 Muenke综合症膀胱癌,体结直肠癌,体体细胞性子宫颈癌 LADD综合症卡特什尔综合征痣，表皮，体细胞死亡发育不良，II型 Spermatocytic精原细胞瘤,体萨丹	是的	134934
FGG.	Dysfibrinogenemia,先天性先天性低纤维蛋白原血症脱纤维蛋白原血,先天性低纤维蛋白原异常血症	是的	134850
FHL1.	Scapuloperoneal肌病，X-Linked Pomitant 肌病，X连锁，伴有体位性肌肉萎缩减少体肌病，x -连锁1a，严重，婴儿或儿童早期发病减少儿童晚期或成人发病的体肌病，x -连锁1b Emery-Dreifuss肌营养不良症6，X连锁乌拉圭面心肌骨骼综合征	是的	300163
FKRP	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼部异常），型A，5 B型肌营养不良症（先天性伴或不伴智力低下），5 肌营养不良 - 试霉素病（肢体腰带），C型，5	是的	606596
FKTN	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼部异常），类型A，4 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（未经精神迟滞的先天性），B型，4型心肌病，扩张，1x 肌营养不良 - Dystroglycanopathy（肢体腰带），C型，4	是的	607440
FLAD1	黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺乏引起的脂质堆积性肌病	是的	610595
FMO3	鱼臭症	是的	136132
FOLR1	脑叶酸转运缺陷引起的神经退行性变	是的	136430
FOXC2	淋巴水肿扩张综合征淋巴水肿 - 畸形综合征肾病和糖尿病	是的	602402
Foxp3.	免疫分泌，聚丙烯病变和肠病，X键 {糖尿病，I型，易感性}	是的	300292
Foxred1.	线粒体复合物I缺乏所致利综合征线粒体复合物I缺乏	是的	613622
FTCD	谷氨酸formiminotransferase不足	是的	606806
FTL	过热血症 - 白内障综合征神经退行性变伴脑铁积累3 l -铁蛋白缺乏，显性和隐性的	是的	134790
FUCA1	岩藻毒素病	是的	612280
FUT8		是的	602589
FXN.	Friedreich共济失调伴有保留反射的弗里德里希共济失调	是的	606829
G6PC	糖原贮积病	是的	613742
G6PC3.	中性粒细胞减少症，严重先天性4型，常染色体隐性遗传杜尔逊综合征	是的	611045
G6PD	G6PD缺乏引起的溶血性贫血幸福 {由于G6PD缺乏而对疟疾产生抗性}	是的	305900
Gaa.	糖原贮积病II	是的	606800
GALC	Krabbe疾病	是的	606890
大风	半乳糖差向异构酶缺乏症	是的	606953
GALK1	伴有白内障的半乳糖激酶缺乏	是的	604313
高尔姆		是的	137030
加仑	粘多糖病	是的	612222
GALNT2		是的	602274
GALNT3	肿瘤次态，高磷脂，家族	是的	601756
高尔特	加胸血症	是的	606999
色域	脑肌酸缺乏综合征2	是的	601240
GATA1	x连锁的血小板减少症，伴或不伴遗传性干血性贫血白血病，megakaryobolast，有或没有唐氏综合症，体细胞血小板减少血症与β-地中海贫血，X链接伴/不伴中性粒细胞减少和/或血小板异常的x连锁贫血	是的	305371
关贸总协定	脑肌酸缺乏综合征3	是的	602360
粤港澳大湾区	高切病，I型高切病，II型 Gaucher病，III型戈谢氏病，iii型 Gaucher病，围产期致命 {帕金森病，晚发，易感性} {路易体痴呆，易感性}	是的	606463
GBE1	糖原贮积病IV 聚葡解的身体疾病，成人形式	是的	607839
GCDH	I型戊二酸尿	是的	608801
GCH1	肌张力障碍，多巴反应性，有无高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia BH4-deficient, B	是的	600225
GCK	MODY、II型糖尿病，非胰岛素依赖型，发病晚高胰岛素血症低血糖，家族，3 糖尿病，永久性新生儿	是的	138079
GCLC	由于γ-谷氨酰胺琥珀酸酶缺乏酶缺血性贫血 {心肌梗死，易感性}	是的	606857
GCSH	甘氨酸脑病	是的	238330
GET4		是的	612056
GFAP	亚历山大病	是的	137780
格弗	肌病，线粒体进行性，伴有先天性白内障，听力丧失和发育迟缓	是的	600924
GFM1	结合氧化磷酸化缺乏1	是的	606639
gfpt1.	Myasthenia，先天性，12，带有管状聚集体	是的	138292
GGT5		是的	137168
GK.	甘油激酶缺乏症	是的	300474
玻璃酸	Fabry疾病法布里病，心脏变异	是的	300644
GLB1	GM1-gangliosidosis, I型 GM1-gangliosidosis, II型 GM1-gangliosidosis、III型 IVB型粘多糖病(Morquio)	是的	611458
GLDC	甘氨酸脑病	是的	238300.
格里斯3	新生儿糖尿病，伴先天性甲状腺功能减退	是的	610192
GLRA1	过度兴奋症，遗传1，常染色体显性或隐性遗传	是的	138491
GLRB	多动症2，常染色体隐性遗传	是的	138492
GLRX5	贫血，血管囊肿，3，吡哆醇耐火痉挛性，儿童期发作，伴有高血糖	是的	609588
GLUD1	高胰岛素素 - 高血症综合征	是的	138130.
GLUL	谷氨酰胺缺乏症，先天性	是的	138290
GM2A	GM2神经节苷脂病，AB变异体	是的	613109
GMPPA	泪腺、贲门失弛缓症和智力迟钝综合征	是的	615495
GMPPB.	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型式，14型肌营养不良 - Dystrophycanopathy（肢体腰带），C型，14型肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，14	是的	615320
格涅	Sialuria 野中肌病	是的	603824
GNMT	甘氨酸N-甲基转移酶缺乏症	是的	606628
GNPAT	根茎蛋白软骨细胞普拉达塔，2型	是的	602744
GNPTAB	粘脂沉积症三世α/β 粘脂类病IIα/β	是的	607840
GNPTG	粘脂样变性Ⅲ伽玛	是的	607838
GNS	粘多糖病IIID型	是的	607664
GOLIM4		是的	606805
GORASP2		是的	608693
GPD1	暂时性婴儿高甘油三酯血症	是的	138420
GPHN	钼辅助因子缺乏C	是的	603930
GPIHBP1	1型高脂蛋白血症,d	是的	612757
GRN	额颞叶变性伴泛素阳性内含物失语症，主要进步曲线脂血清肌瘤，神经元，11	是的	138945
GSS	谷胱甘肽合成酶缺乏引起的溶血性贫血谷胱甘肽合成酶缺陷	是的	601002
古	黏多糖病七世	是的	611499.
GYG1	糖原储存症XV 葡萄糖体肌病2	是的	603942
Gys1.	糖原储存疾病0，肌肉	是的	138570
Gys2.	糖原储存疾病0，肝脏	是的	138571
HADH	3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶缺乏症高胰岛素血症低血糖，家族，4	是的	601609
哈达	LCHAD不足三功能性的蛋白质缺乏症孕妇妊娠的HELLP综合征妊娠急性脂肪肝	是的	600890
HADHB	三功能性的蛋白质缺乏症	是的	143450
哈尔	[组氨咪症]	是的	609457
HCFC1	精神发育迟滞，X链接3（甲基甘油酸酐和同型胱抑素，CBLX型）	是的	300019
六	家族黑蒙性白痴病几种类型的GM2神经节苷脂病 [十六进制假缺陷]	是的	606869
HEXB	Sandhoff疾病，婴儿，少年和成人形式	是的	606873
HFE	血色沉着病 {糖尿病的微血管并发症7} {斑卟啉症，易感性} {Porphyria Cutanea Tarda，易感性} {阿尔茨海默病，易感性} [转铁蛋白血清QTL2]	是的	613609
HGD	尿黑酸尿	是的	607474
HGSNAT	II型粘多糖病（Sanfilippo C）色素性视网膜炎73	是的	610453
HK1	因己糖激酶缺乏引起的溶血性贫血神经病变，遗传性运动和感觉，俄罗斯型色素性视网膜炎79	是的	142600
hlc	Holocarboxylase合成酶缺乏症	是的	609018
HMBS	卟啉症,急性间歇性急性间歇性非菊酯型卟啉症	是的	609806
HMGCL	β-裂解酶缺乏症	是的	613898
HMGCS2	HMG-CoA合酶-2缺乏	是的	600234
HNF1A	么，第三类 {糖尿病，非胰岛素依赖性，2} {糖尿病,胰岛素依赖型} 肝腺瘤，体细胞肾细胞癌糖尿病，胰岛素依赖，20	是的	142410
HNF1B	肾囊肿和糖尿病综合征糖尿病,noninsulin-dependent {肾细胞癌}	是的	189907
HNF4A	MODY、I型 {糖尿病，非胰岛素依赖性} 范可尼肾小管综合征4，伴年轻的成熟型糖尿病	是的	600281
保护局	酪氨酸血症，III型 Hawkinsinuria	是的	609695
HPRT1	Lesch-Nyhan综合症 HPRT相关性痛风	是的	308000
赫拉斯	{膀胱癌，体细胞癌} 科斯特洛综合征 {甲状腺癌，滤泡性，体细胞} 先天性肌病伴肌梭过多 {皮脂腺痣或毛状痣，体细胞性} Schimmelpenning-Feuerstein-MIMS综合征，体细胞马赛克 {Spitz Nevus或Nevus Spilus，Somatic}	是的	190020
HSD17B10.	HSD10线粒体病	是的	300256
HSD17B4	D-bifunctional蛋白质缺乏佩罗综合征1	是的	601860
HSD3B7	胆汁酸合成缺陷，先天性，1	是的	607764
HTRA2	{帕金森病13} 3-甲基谷氨酸酸尿症，VIII型	是的	606441.
HYAL1	粘多糖病IX型	是的	607071
IBA57	2 .多发性线粒体功能障碍综合征痉挛性截瘫74，常染色体隐性	是的	615316
IDH1	{胶质瘤，易感，体细胞}	是的	147700
IDH2	D-2-hydroxyglutaric酸尿2	是的	147650
id	黏多糖病二世	是的	300823
IDUA	黏多糖病Ih 黏多糖病是黏多糖病Ih /秒	是的	252800
本次事件	Acrocapitofemoral发育不良 Brachydactyly，A1型	是的	600726
IMPDH1	色素性视网膜炎10 莱伯氏先天性黑蒙11	是的	146690
IMPDH2	[IMPDH2酶活性，变异]	是的	146691
insr.	Leprechaunism Rabson-Mendenhall综合征糖尿病，胰岛素抗性，抗刺眼尼吡喃高胰岛素血症低血糖症，家族，5	是的	147670
invs.	肾结核病2，婴儿	是的	243305.
ISCA2	4 .多线粒体功能障碍综合征	是的	615317
ITPA	[Inosine三磷酸酶缺乏] 癫痫性脑病，早期婴儿，35岁	是的	147520
试管	异戊酸血症	是的	607036
IYD	甲状腺功能亢进4.	是的	612025
JAG1	阿拉吉勒综合征1 法洛四联症耳聋，先天性心脏缺陷，胚胎后毒性	是的	601920
KAT6B	SBBYSS综合征 Genitopatellar综合症	是的	605880
KCNH1	坦普尔-巴拉特综合征 Zimmermann-Laband综合征1	是的	603305
KCNJ11	高胰岛素血症低血糖症，家族，2 糖尿病，永久性新生儿，有或没有神经系统特征 {糖尿病，2型，易感性} 糖尿病，短暂的新生儿，3 年轻人的成熟型糖尿病，13型	是的	600937
kctd7.	癫痫，进行性肌阵挛3，有或无细胞内包涵体	是的	611725
khk.	(Fructosuria)	是的	614058.
KIAA0586	joubert综合症23. 短肋骨发育不良14，具有多透明度	是的	610178
KIF23		是的	605064
KLF1	血型——路德抑制剂 [胎儿血红蛋白的遗传持久性] 先天性IV型红细胞生成障碍性贫血	是的	600599
KMT2D	歌舞伎综合征1	是的	602113
克拉斯	肺癌,体膀胱癌,体胰脏癌,体体细胞性胃癌急性髓细胞白血病努南综合征3 心肌皮肤综合症2 体细胞性乳腺癌 Schimmelpenning-Feuerstein-MIMS综合征，体细胞马赛克 RAS相关自身免疫性白血病增殖障碍	是的	190070年
L2HGDH	L-2-hydroxyglutaric酸尿	是的	609584
灯2	Danon疾病	是的	309060
大1	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型号，6 肌肉营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，6	是的	603590
LBR	Pelger-Huet异常格林伯格骨骼发育不良雷诺综合征	是的	600024
洛卡特	Norum疾病鱼眼镜头的疾病	是的	606967
乳酸脱氢酶	糖原储存性疾病	是的	150000
LDLRAP1	家族性常染色体隐性高胆固醇血症	是的	605747
LFNG	常染色体隐性遗传的脊椎软骨发育不良3	是的	602576
利亚斯	高血糖血症，乳酸性能和癫痫发作	是的	607031
脂肪酶	沃尔曼病胆固醇酯储存疾病	是的	613497
LIPC	[高密度脂蛋白胆固醇QTL 12] {糖尿病，非胰岛素依赖性} 肝脂肪酶缺乏	是的	151670
时间	6型家族性部分性脂肪营养不良	是的	151750
LIPG		是的	603684
LIPT1	脂酰转移酶1缺乏	是的	610284
LMBRD1	甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸尿	是的	612625.
LMF1	脂肪酶不足,结合	是的	611761
LPIN1	Myoglobinuria，急性复发，常染色体隐性	是的	605518
LPIN2	大综合征	是的	605519
LPL	脂蛋白脂肪酶缺乏合并高脂血症、家庭 [高密度脂蛋白胆固醇水平QTL 11]	是的	609708
LZTR1	{Schwannomatosis-2,易感性} Noonan综合症10.	是的	600574
MADD		是的	603584
MAGT1	免疫缺陷，X-LOMED，镁缺陷，Epstein-Barr病毒感染和肿瘤	是的	300715
MAN1B1	智力迟钝，常染色体隐性遗传15	是的	604346
MAN2B1.	甘露糖苷病，α -， I型和II型	是的	609458
man2b2.		是的
曼巴	甘露糖苷化，β	是的	609489
毛亚	布鲁纳综合症反社会行为{}	是的	309850
ma		是的	309860
MAP2K1	心肌皮肤综合征3.	是的	176872
MAP2K2	心肌皮肤综合症4.	是的	601263
MAT1A	由于蛋氨酸腺苷转移酶I/III缺乏引起的持续性常染色体显性高蛋氨酸血症蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症，常染色体隐性遗传	是的	610550.
MAT2A		是的	601468
MBTPS1		是的	603355
MCCC1	3-甲基克兰糖基 - COA羧基酶1缺乏	是的	609010
MCCC2	3-甲基巴豆酰辅酶a羧化酶2缺乏	是的	609014
麦基	甲基丙二酰辅酶A差向异构酶缺乏症	是的	608419.
MCM6	乳糖耐受性/ nonpersistence	是的	601806
MColn1.	粘脂沉积症四世	是的	605248
MFSD8	蜡样脂褐质病，神经元，7 具有中央锥参与的黄斑营养不良	是的	611124
MGAT1		是的	160995
MGAT2	先天性糖基化障碍，IIa型	是的	602616
MGLL		是的	609699
MID1	Opitz GBBB综合征，I型	是的	300552
MKS1	梅克尔综合征1 BADET-BIEDL综合症13 joubert综合症28.	是的	609883
MLYCD	丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症	是的	606761
MMAA.	甲基丙二酸尿症，维生素B12反应性	是的	607481
MMAB.	甲基丙二酸尿症，维生素b12应答，由于腺苷钴胺合成缺陷，cblB补体型	是的	607568
MMACHC	甲基丙二酸尿和同型胱氨酸尿，cblC型	是的	609831
MMADHC	同型半胱氨酸尿，cblD型，变异1 甲基丙二酸尿症，cblD型，变异体2 甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸尿	是的	611935
MMUT	甲基丙二酸尿，mut(0)型	是的	609058
摩科斯	黄蛋白尿，II型	是的	613274
MOCS1	钼辅助因子缺乏症	是的	603707
MOCS2	钼辅助因子缺乏B	是的	603708
MOCS3		是的	609277
沼泽	先天性糖基化障碍，IIb型	是的	601336
MPC1	线粒体丙酮酸载体缺乏	是的	614738
MPDU1	先天性糖基化障碍，型	是的	604041.
MPI	先天性糖基化疾病，IB型	是的	154550
MPV17	线粒体DNA缺失综合征6（肝脑型）	是的	137960
MRPL3.	结合氧化磷酸化缺乏9	是的	607118
MRPS22	结合氧化磷酸化缺乏5	是的	605810
MSMO1	小头症，先天性白内障，银屑病样皮炎	是的	607545
MTHFD1	{神经管缺陷，叶酸敏感，易感性} 组合免疫缺陷和患有过量胱抑制症的免疫缺陷和Megaloblast贫血	是的	172460
MTHFD2L		是的	614047.
MTHFR	MTHFR缺乏导致同型半胱氨酸尿 {精神分裂症、易感性} {血管疾病，易感性} {神经管缺陷，易感性} {血栓栓塞，对}	是的	607093
MTHFS		是的	604197
地铁	同型半胱氨酸尿-巨幼细胞贫血，cblG补充型 {神经管缺陷，叶酸敏感，易感性}	是的	156570
MTRR	同型胱氨酸尿巨幼细胞性贫血，cbl E型 {神经管缺陷，叶酸敏感，易感性}	是的	602568
MTTP	无β脂蛋白血症 {代谢综合征，防止}	是的	157147
MVK	甲羟戊酸尿 Hyper-IGD综合征孔角化3型，多型	是的	251170.
NADK2.	2,4-二烯丙基辅酶A还原酶缺乏症	是的	615787
纳卡	辛德勒病，I型 Kanzaki疾病辛德勒病，III型	是的	104170
NAGLU	IIIB型粘多糖病(Sanfilippo B) 轴突腓骨肌萎缩症2V型	是的	609701
唠叨	N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症	是的	608300
民主党	诺丽病渗出性玻璃体视网膜病变2,x连锁	是的	300658
NDUFB11	线性皮肤缺损合并多发性先天性异常3 线粒体复合物I缺乏	是的	300403
NDUFS4	利综合征线粒体复合物I缺乏	是的	602694
neu1.	涎腺病，I型 Sialidosis, II型	是的	608272
NFU1	多发性线粒体功能障碍综合征	是的	608100
NGLY1	先天性脱糖基化	是的	610661
NHLRC1	进行性肌阵挛2B型癫痫（Lafora）	是的	608072
NNT.	糖皮质激素缺乏4，伴或不伴矿皮质激素缺乏	是的	607878
NOTCH2	阿拉吉勒综合征2 Hajdu-Cheney综合症	是的	600275
NPC1.	Niemann-Pick疾病，C1型 Niemann-Pick疾病，D型	是的	607623
NPC2.	尼曼-匹克病，C2型	是的	601015
NPHP1	肾息肉病1，青少年高级洛杉矶综合征-1 Joubert综合症4	是的	607100
NPHP3	Nephronophthisis 3 肾 - 肝胰腺发育不良1 Meckel综合症7	是的	608002
NPHP4	Nephronophthisis 4 Senior-Loken综合症4	是的	607215
NR1H4	胆汁淤积，进行性家族性肝内	是的	603826
国家管制当局方面	ras相关自身免疫性淋巴细胞增生性综合征IV型，体细胞努南综合征6 表皮内痣，躯体甲状腺癌，毛囊，体细胞结直肠癌,体黑素细胞肾综合征，先天性，体细胞神经皮肤黑变病,体 Schimmelpenning-Feuerstein-MIMS综合征，体细胞马赛克	是的	164790
NSDHL	儿童综合征 CK综合症	是的	300275
nt5c3a.	因UMPH1缺乏引起的溶血性贫血	是的	606224
NUS1	先天性糖基化障碍，1aa型	是的	610463
燕麦	脉络膜和视网膜回转性萎缩伴或不伴鸟氨酸血症	是的	613349
OGDH	α-酮戊二酸脱氢酶缺乏症	是的	613022
OPA1	光学萎缩1 {青光眼，正常紧张，易感性} 光学萎缩加综合征贝尔氏综合征线粒体DNA缺失综合征14(脑心肌病型)	是的	605290
OPA3	3-甲基谷氨酸酸尿症，III型伴有白内障的视神经萎缩	是的	606580
OPLAH	5-oxoprolinase不足	是的	614243
非处方药	鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏	是的	300461
OXCT1	琥珀酰辅酶A:3-氧乙酸辅酶A转移酶缺乏症	是的	601424
多环芳烃	苯丙酮酸尿 [超苯甲尼血症，非PKU MILD]	是的	612349.
PANK2	神经退行性变伴脑铁积累竖琴综合症	是的	606157
PAPSS2	Brachyolmia 4具有轻度骨骺和结膜变化	是的	603005
PAX8	甲状腺功能减退症，先天性，由于甲状腺功能生量或发育不全	是的	167415
个人电脑	丙酮酸羧化酶缺乏	是的	608786
PCBD1.	Hyperphenylalaninemia BH4-deficient D	是的	126090
PCCA.	propionicacidemia	是的	232000
PCCB.	propionicacidemia	是的	232050
pck1.	磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏，胞质的	是的	614168
PCK2.	Pepck缺乏，线粒体	是的	614095
PCSK9	高胆固醇血症、家族、3 {低密度脂蛋白胆固醇水平QTL 1}	是的	607786
pcyt1a.	脊柱干骺端发育不良伴锥体-棒状营养不良	是的	123695
PDHA1	丙酮酸脱氢酶e1 - α缺乏	是的	300502
PDHA2		是的	179061
PDHB	丙酮酸脱氢酶E1-Beta缺乏	是的	179060
PDHX	PDX1缺乏引起的乳酸血症	是的	608769
PDP1	丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏	是的	605993
PDX1	胰腺发育不全1 MODY、IV型 {糖尿病，II型，易感性}	是的	600733
PDXK		是的	179020
PEPD	脯氨酸酶缺乏	是的	613230
PEX1	过氧化物酶体生物发生障碍1A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍1B（NALD/IRD）海姆勒综合征1	是的	602136
PEX10	过氧化物酶体生物发生障碍6A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍6B	是的	602859
PEX11B	过氧化物酶体生物发生障碍14B	是的	603867
PEX12	过氧化物酶体生物发生障碍3A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍3B	是的	601758
PEX13	过氧化物酶体生物发生障碍11A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍11B	是的	601789
PEX14	过氧化物酶体生物发生障碍13A（齐薇格）	是的	601791
PEX16	过氧化物体生物发生障碍8a（Zellweger）过氧化物酶体生物发生障碍8B	是的	603360
PEX19	过氧化物酶体生物发生障碍12A（齐薇格）	是的	600279
PEX2	过氧化物酶体生物发生障碍5A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍5B	是的	170993
PEX26.	过氧化物体生物发生障碍7a（Zellweger）过氧化物酶体生物发生障碍7B	是的	608666
PEX3	过氧化物体生物发生障碍10a（Zellweger）过氧化物酶体生物发生障碍10B	是的	603164
PEX5	过氧化物酶体生物发生障碍2A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍2B 根茎蛋白软骨细胞普通斑点，5型	是的	600414
PEX6	过氧化物酶体生物发生障碍4A(齐薇格) 过氧化物酶体生物发生障碍4B 海姆勒综合征2	是的	601498
PEX7	根茎蛋白软骨细胞普拉西亚Punctata，1型过氧化物酶体生物发生障碍9B	是的	601757
PFKM	糖原储存症	是的	610681
PGAM2	糖原储存疾病x	是的	612931
PGAP2	2 .高磷酸酶症伴智力发育迟缓综合征	是的	615187
PGAP3	3 .高磷酸酶症伴智力发育迟缓综合征	是的	611801.
PGK1	磷酸甘油酸激酶1缺乏	是的	311800
PGM1.	先天性糖基化障碍，键入它	是的	171900
PGM2.		是的	172000.
PGM3.	免疫缺陷23.	是的	172100
PHGDH.	磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症 Neu-Laxova综合征1	是的	606879
PHKA1	肌糖原病	是的	311870.
PHKA2	糖原储存疾病，IXA1型糖原储存疾病，IXA2型	是的	300798
PHKB	肝和肌肉磷酸化酶激酶缺乏，常染色体隐性遗传	是的	172490
PHKG2.	糖原贮积病肝硬化引起的肝磷酸化酶激酶缺乏	是的	172471
PHYH	Refsum病	是的	602026
piezo1.	脱水遗传性口细胞增多症伴或不伴假高血钾和/或围产期水肿淋巴米，遗传，III	是的	611184
PIGA	阵发性夜间血红蛋白尿，躯体性多发性先天性异常低张力惊厥综合征2	是的	311770
PIGL	蜂鸣综合征	是的	605947
PIGM	Glycosylphosphatidylinositol不足	是的	610273
PIGN	多发性先天性异常低张力惊厥综合征1	是的	606097
PIGO	2 .高磷酸酶症伴智力发育迟缓综合征	是的	614730
PIGT	阵发性夜间血红蛋白2 多发性先天性异常低张力惊厥综合征3	是的	610272
PIGV	高磷酸酶症伴智力迟钝综合征1	是的	610274
PIGW	5 .高磷酸酶症伴智力发育迟缓综合征	是的	610275
PIGY	6 .高磷酸酶症伴智力发育迟缓综合征	是的	610662
Pipox.		是的	616713
PKHD1	多囊肾病4，伴或不伴肝脏疾病	是的	606702
PKLR	丙酮酸激酶缺乏红细胞三磷酸腺苷升高	是的	609712
PLA2G6	婴儿神经诈源营养不良1 神经退行性变伴脑铁积累2B 帕金森病14，常染色体隐性遗传	是的	603604
PLIN1	家族性部分性4型脂肪营养不良	是的	170290
PLPBP	癫痫，早发性，依赖维生素b6	是的	604436
PMM1		是的	601786
PMM2	先天性糖基化，IA型	是的	601785
PNP	嘌呤核苷磷酸化酶缺乏引起的免疫缺陷	是的	164050.
PNPLA2	伴有肌病的中性脂质沉积病	是的	609059
PNPLA6	痉挛性截瘫39例，常染色体隐性遗传 Boucher-Neuhauser综合症 Laurence-Moon综合症 Oliver-McFarlane综合征	是的	603197
PNPLA8	乳酸中毒的线粒体肌病	是的	612123
PNPO	吡哆胺5'-磷酸氧化酶缺乏症	是的	603287
POFUT1	道林-德戈斯病2	是的	607491
POGLUT1	道林-德戈斯病4 肌营养不良，四肢束带，2Z型	是的	615618
策略	进步外部眼科动脉杆菌，常染色体隐性1 进行性眼外麻痹，常染色体显性遗传1 线粒体DNA缺失综合征4B（MNGIE型）线粒体DNA缺失综合征4A (Alpers型) 线粒体隐性共济失调综合征（包括Sando和Scae）	是的	174763
POMGNT1	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型A，3 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，3型肌营养不良 - Dystroglycanopathy（肢体腰带），C型，3 色素性视网膜炎76	是的	606822
POMGNT2	肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常，A型，8	是的	614828
p	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型A，12 肌营养药 - 试蛋白病（肢体腰带），C型，12	是的	615247
POMT1	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼睛异常），型A，1 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，1 肌营养不良 - 试水病症（肢体腰带），C型，1	是的	607423
POMT2.	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型A，2 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，2 肌营养不良 - 试水霉素（肢体腰带），C型，2	是的	607439
波尔	伴生殖器异常和类固醇生成障碍的Antley-Bixler综合征细胞色素P450氧化还原酶引起的类固醇生成障碍	是的	124015
PPARG	严重肥胖 [肥胖、抵抗] 胰岛素抵抗，严重，双基因脂肪营养不良，家族性部分性，3型颈动脉内膜内侧厚度1 {糖尿病，2型}	是的	601487
PPM1K.	枫糖浆尿病，轻度变异	是的	611065
PPOX	斑卟啉病	是的	600923
PPT1	蜡样脂褐质病，神经元1	是的	600722
PRDX1		是的	176763
pre	骨髓综合征，先天性，22	是的	609557
PRKAG2	Wolff-Parkinson-White综合症肥厚性心肌病,6 致死性先天性心脏糖原贮积病	是的	602743
PRKCSH	多囊肝病1	是的	177060
PRODH	高脯氨酸血症，I型 {精神分裂症，易感，4}	是的	606810
PRPS1.	痛风,PRPS-related 磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性 Charcot-Marie-Toth病，X连锁隐性，5 艺术综合症 X连锁耳聋1	是的	311850.
PSAP	由于缺乏SAP-b导致的异色性脑白质营养不良戈谢病,典型组合SAP缺乏 Krabbe疾病,典型	是的	176801.
PSAT1	磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症 Neu-Laxova综合征2	是的	610936.
PSPL.	磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏症	是的	172480.
PTDSS1	Lenz-Majewski骨肥大的侏儒症	是的	612792.
PTH1R	干骺端软骨发育不良，Murk-Jansen型 Blomstrand型软骨发育不良艾肯综合征牙齿爆发失败，主要	是的	168468
PTPN11	努南综合征1 豹综合征1 白血病，幼年骨髓单核细胞性，体细胞性后软骨瘤病	是的	176876.
临时秘书处	Hyperphenylalaninemia BH4-deficient,	是的	612719.
PYCR1	皮肤松弛，常染色体隐性遗传，IIB型皮肤松弛，常染色体隐性遗传，IIIB型	是的	179035
PYCR2	脑白质营养不良、hypomyelinating 10	是的	616406
PYCR3		是的	616408
皮格尔	糖原储存症	是的	613741
皮格姆	麦卡德尔疾病	是的	608455
PYY组		是的	600781
QDPR	Hyperphenylalaninemia BH4-deficient C	是的	612676
RAF1	努南综合征5 豹综合征2 心肌病，扩张，1nn	是的	164760.
RASA1	帕克斯韦伯综合症毛细血管畸形动静脉畸形基底细胞癌，体细胞癌	是的	139150
RBCK1	多糖体肌病1伴或不伴免疫缺陷	是的	610924
RFT1	先天性糖基化障碍，型	是的	611908
丽塔1	努南综合征8	是的	609591
RNF216	小脑共济失调和促性腺激素分泌不足	是的	609948
RPIA	核糖5-磷酸异构酶缺乏	是的	180430
RPL11	Diamond-Blackfan贫血7	是的	604175
RPL35A	Diamond-Blackfan贫血5	是的	180468
RPL5	Diamond-Blackfan贫血6	是的	603634
RPS10	Diamond-Blackfan贫血9	是的	603632
RPS19	Diamond-Blackfan贫血1	是的	603474
RPS24	钻石黑扇贫血3	是的	602412
RPS26	Diamond-Blackfan贫血10	是的	603701
RXYLT1	肌营养不良 - Dystroglycanopathy（先天性脑和眼异常），型式，10	是的	605862
SAR1B	Chylomicron保留疾病	是的	607690
萨尔德	(Sarcosinemia)	是的	604455
SC5D	Lathosterolosis	是的	602286
SCARB1	[高密度脂蛋白胆固醇QTL6]	是的	601040
SCGB1D2		是的	615061
SCP2	伴有肌张力障碍的脑白质病变和运动神经病变	是的	184755
sec23a.	颅豆状核发育不良	是的	610511.
SEC23B.	先天性II型红细胞生成障碍性贫血 Cowden综合症7	是的	610512.
SEC63	多囊肝病2	是的	608648
血清1	3-甲基戊二酸尿伴耳聋、脑病和leigh样综合征	是的	614725
SERPINA1	AAT缺乏导致肺气肿肺气肿-肝硬化，由于AAT缺乏匹兹堡抗凝血酶所致出血素质 {肺病、慢性阻塞性疾病、易感性}	是的	107400
SGSH.	IIIA型粘多糖病（Sanfilippo A）	是的	605270
嘘	全华术3. 单中上颌中切牙小眼症伴疣5 精神分裂疫苗	是的	600725.
SHMT1		是的	182144
shoc2.	Noonan样综合征，松散的肌头发	是的	602775
SHPK	(缺Sedoheptulokinase)	是的	605060
SLC10A1		是的	182396
SLC10A2	胆汁酸不吸水，初级	是的	601295
SLC10A7		是的	611459.
SLC16A1	红细胞乳酸转运蛋白缺陷高胰岛素血症低血糖，家族，7 单羧酸转运体1缺乏	是的	600682
SLC16A2	Allan-Herndon-Dudley综合征	是的	300095
SLC17A5	萨拉病唾液酸储存障碍，婴儿时期	是的	604322
SLC18A2		是的	193001
SLC19A1		是的	600424
SLC19A2	硫胺反应性巨幼细胞贫血综合征	是的	603941
SLC19A3	硫胺素新陈代谢功能障碍综合征2（生物素或硫胺素响应性脑病类型2）	是的	606152
SLC1A1	{精神分裂症敏感性18} 二元羧酸氨基酸尿	是的	133550
SLC22A5	肉碱缺乏，全身原发性	是的	603377
SLC25A1	D-2-和L-2-羟基戊二酸联合尿	是的	190315.
SLC25A13	瓜氨酸血症，成人发病II型瓜氨酸血症，II型，新生儿发病	是的	603859.
SLC25A15	Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia综合症	是的	603861
SLC25A19	微型术，amish类型硫胺代谢障碍综合征4(进行性多神经病变型)	是的	606521
SLC25A20	肉碱酰基肉碱转位酶缺乏症	是的	613698
SLC25A29		是的	615064
SLC25A32	运动不耐受，核黄素反应	是的	610815
SLC25A38	贫血，纵向细胞，2，吡哆醇耐火	是的	610819
SLC26A2	营养不良性发育不良 Etelosteogenesis II 软骨发育不全骨骺发育不良，多发性，4 营养不良性发育不良，宽骨板棘变异型德拉查佩尔发育不良	是的	606718
SLC27A5		是的	603314
SLC2A1.	Glut1缺乏综合征1，婴儿发病，严重 GLUT1缺乏综合征2，儿童期发病 {癫痫，特发性全身性，易感性，12} 肌张力障碍9 伴有神经缺损的口蛋白缺乏的低温细胞增多症	是的	138140.
SLC2A10	动脉曲折综合症	是的	606145
SLC2A2	{糖尿病，非胰岛素依赖性} 范科尼-比克尔综合征	是的	138160
SLC2A3.		是的	138170
SLC2A4		是的	138190
SLC34A1	肾结石/骨质疏松症，低磷血症，1 范可尼肾小管综合征婴儿高钙血症2例	是的	182309
SLC35A1	先天性糖基化障碍，IIf型	是的	605634
SLC35A2	先天性糖基化障碍，IIm型	是的	314375.
SLC35A3	Arthropoxis，智力延迟和癫痫发作	是的	605632
SLC35C1	先天性糖基化障碍，IIc型	是的	605881
SLC35D1	Schneckenbecken发育不良	是的	610804
SLC36A2	Iminoglycinuria、矿床 Hyperglycinuria	是的	608331
SLC36A4		是的	613760
SLC37A4	糖原贮积病糖原贮积病	是的	602671
SLC39A8	先天性糖基化障碍，IIn型	是的	608732
SLC3A1	胱氨酸尿	是的	104614
SLC46A1	叶酸吸收不良、遗传	是的	611672
SLC52A1	核黄素缺乏	是的	607883
SLC52A2	布朗 - vialetto-van laere综合症2	是的	607882
SLC52A3	布朗 - vialetto-van laere综合症1 Fazio-Londe疾病	是的	613350
SLC5A1	葡萄糖/半乳糖吸收不良	是的	182380
SLC5A2	肾糖尿	是的	182381
SLC5A5	甲状腺脱蛋白发生1	是的	601843
SLC6A19	Hartnup障碍 Iminoglycinuria、矿床 Hyperglycinuria	是的	608893
SLC6A20	Hyperglycinuria Iminoglycinuria、矿床	是的	605616
SLC6A5	肌丛亢进3	是的	604159
SLC6A8	脑肌酸缺乏综合征1	是的	300036
SLC6A9	甘氨酸脑病变与正常血清甘氨酸	是的	601019
SLC7A7	Lysinuric蛋白不耐受	是的	603593
SLC7A9	胱氨酸尿	是的	604144
SMPD1	尼马曼镐疾病，型 Niemann-Pick疾病，B型	是的	607608
SOS1	牙龈纤维瘤病,1 努南综合征4	是的	182530
SOS2	努南综合征9	是的	601247
SOX18	Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia综合症 Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal缺陷综合症	是的	601618
弹簧	Dystonia，DOPA响应，由于Sepiapterin还原酶缺乏	是的	182125
SRD5A3	先天性糖基化疾病，ⅠQ型 Kahrizi综合征	是的	611715
SRR.		是的	606477
SSR3		是的	606213
SSR4	先天性糖基化疾病，IY型	是的	300090
ST3GAL3	智力迟钝，常染色体隐性遗传癫痫性脑病，早期婴儿，15岁	是的	606494
ST3GAL5	盐和胡椒发育回归综合征	是的	604402
STS.	鱼鳞癣,x连锁	是的	300747
STT3A	先天性糖基化障碍，Iw型	是的	601134
STT3B	先天性糖基化障碍，Ix型	是的	608605.
STXBP1	癫痫脑病，早期婴儿，4	是的	602926
Sycla2.	线粒体DNA缺失综合征5（脑肌病伴或不伴甲基丙二酸尿）	是的	603921
SUCLG1	线粒体DNA缺失综合征9（脑肌病型伴甲基丙二酸尿症）	是的	611224
Sugct.	戊二酸尿三世	是的	609187
SUMF1	多重硫酸酯酶缺乏症	是的	607939
索克斯	亚硫酸盐氧化酶缺乏	是的	606887
SYP.	智力迟钝，x相关96	是的	313475.
taldo1.	Transaldolase缺乏	是的	602063
TANGO2	代谢脑膜病危机，复发性，具有横纹肌溶解，心律失常和神经变性	是的	616830
塔特	酪氨酸血症，II型	是的	613018
塔兹	巴思综合征	是的	300394
TBC1D24	肌阵挛性癫痫，婴儿，家族癫痫性脑病，早期婴儿，16岁门综合症耳聋，常染色体隐性86 耳聋，常染色体显性遗传65	是的	613577
TCN1		是的	189905
TCN2	钴胺传递蛋白II不足	是的	613441
特遣部队	无铁血症	是的	190000年
TG	甲状腺功能性血栓发生3. {自身免疫性甲状腺疾病，易感，3}	是的	188450.
TH	Segawa综合症,隐性	是的	191290
THAP11		是的	609119
THRA	先天性甲状腺功能减退，非甲状腺肿，6	是的	190120
TIMM50	3-甲基谷氨酸酸尿症，IX型	是的	607381
TJP2.	家族性高胆固醇血症胆汁淤积，进行性家族性肝内	是的	607709
TKT	身材矮小，发育迟缓，还有先天性心脏缺陷	是的	606781
TMEM165	先天性糖基化障碍，IIk型	是的	614726
TMEM199	先天性糖基化障碍，IIp型	是的	616815
TMEM216	Joubert综合征2 梅克尔综合征2	是的	613277
TMEM70	线粒体复合体V (ATP合酶)缺失，核2型	是的	612418
TPH1		是的	191060
TPK1	硫胺代谢障碍综合征5(发作性脑病型)	是的	606370
TPO	甲状腺dyshormonogenesis 2	是的	606765
TPP1	蜡样脂褐质病，神经元，2 Spinocerebellar Ataxia，常染色体隐性7	是的	607998
TRAPPC11	肌营养不良，肢带，2S型	是的	614138
TRAPPC9	智力迟钝，常染色体隐性遗传	是的	611966
修剪37.	Mulibrey纳米主义	是的	605073
旅行11.	achondRogenesis，IA型	是的	604505
TRMU	{耳聋，线粒体，修饰符} 短暂性婴儿肝衰竭	是的	610230
TSHB.	先天性甲状腺功能减退，非甲状腺肿	是的	188540
TSHR.	先天性甲状腺功能减退，非甲状腺肿1 甲状腺腺瘤，超障碍，体细胞非自身免疫性甲状腺机能亢进甲状腺癌伴甲状腺毒症甲状腺机能亢进、家庭妊娠	是的	603372
TSTA3		是的	137020.
TTC19	线粒体复合物III缺陷，核2型	是的	613814
TUFM	结合氧化磷酸化缺乏4	是的	602389
TUSC3	智力低下，常染色体隐性遗传7	是的	601385
UCP2	{肥胖，易感性，BMIQ4}	是的	601693
UGT1A1	Crigler-Najjar综合征，I型 (吉尔伯特综合症) Crigler-Najjar综合征，II型 Hyperbilirubinemia，家族瞬态新生儿 [胆红素，血清水平，QTL1]	是的	191740
umps.	乳清酸尿	是的	613891
UPB1	Beta-ureidopropionase不足	是的	606673
UQCRB	线粒体复合物III缺陷，核3型	是的	191330年
UQCRC2	线粒体复合物III缺陷，核5型	是的	191329
uqcrq.	线粒体复合物III缺陷，核4型	是的	612080
UROD	迟发性皮肤卟啉症卟啉症,hepatoerythropoietic	是的	613521
utos.	先天性红细胞生成性卟啉症	是的	606938
VARS2	联合氧化磷酸化缺陷20	是的	612802
VIPAS39	关节挛缩、肾功能障碍、胆汁淤积2	是的	613401
VMA21	肌病，X-Linked，具有过多的自噬	是的	300913
vps33a.	Mucopolysaccharidosis-plus综合症	是的	610034
vps33b.	关节挛缩、肾功能障碍、胆汁淤积1	是的	608552
WDR35	颅外胚层发育不良2 短肋骨胸发育不良7伴或不伴多指	是的	613602
WFS1	Wolfram综合征1 耳聋，常染色体显性遗传6/14/38 沃尔夫姆样综合征，常染色体显性遗传 {糖尿病，非胰岛素依赖，与}相关联白内障41	是的	606201.
XDH	黄嘌呤尿,I型	是的	607633
XYLT1	{弹性假性黄瘤，严重程度的调整者} Desbuquois发育不良2	是的	608124
ZNF143		是的	603433

其他测试细节，如周转时间、方法和询问区域，可在亚博棋牌．

自定义基因排序

启动面板：苯丙氨酸疾病基因组

可用的基因

启动面板：
苯丙氨酸疾病基因组