自定义基因排序

这个应用程序指导您通过创建自定义基因列表的过程。当您的清单已经确定，应用程序生成一个独特的基因清单ID，并将它与说明一起发送给您，包括在您的测试顺序。这个独特的基因列表ID指示实验室测试所要求的特定基因。

  1. 开始开始
  2. 步骤1选择疾病状态
  3. 步骤2选择“开始面板”或“创建新面板”
  4. 步骤3定制基因列表
  5. 步骤4回顾基因列表
  6. 步骤5完成基因列表
  7. 步骤6订购指令
通过添加或删除基因定制您的基因列表。
  • 通过从可用基因列表中选择一个基因来添加它。
  • 通过在“我的基因列表”框中输入部分基因符号或表现型来搜索可用基因列表。搜索必须与我们测试中定义的基因符号匹配。如果没有找到预期的基因，请尝试一个基因别名符号。
  • 在你的基因列表中，点击该基因符号旁边的×删除该基因。
  • 使用下拉菜单添加整个面板。

开始小组:
结节性硬化症面板



可用的基因

象征 表现型/疾病状态 德尔/ Dup 人类参考
ABAT GABA-transaminase不足 是的 137150
ACY1 Aminoacylase缺1 是的 104620
ADGRG1 Polymicrogyria,双边frontoparietal
Polymicrogyria,双边perisylvian		 是的 604110
ADSL Adenylosuccinase不足 是的 608222
AFG3L2 脊髓小脑的共济失调28
痉挛性共济失调5，常染色体隐性遗传		 是的 604581
ALDH7A1 癫痫、pyridoxine-dependent 是的 107323
ALG13 癫痫性脑病，早期婴儿，36岁
先天性糖基化障碍，Is型		 是的 300776
AMT 甘氨酸脑病 是的 238310
ARFGEF2 脑室周围异位伴小头畸形 是的 605371
ARHGEF9 癫痫性脑病，婴儿早期，8岁 是的 300429
ARX 癫痫性脑病，幼儿早期，1
Lissencephaly x 2
智力迟钝，x染色体相关的29和其他
骄傲的综合症
帕廷综合症
积水性无脑畸形伴生殖器异常		 是的 300382
ASAH1 法伯lipogranulomatosis
脊柱肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫		 是的 613468
ATP13A2 Kufor-Rakeb综合症
痉挛性截瘫78，常染色体隐性遗传		 是的 610513
ATP1A2 偏头痛、家族性偏瘫
儿童交替偏瘫
偏头痛,家族性基		 是的 182340
ATP6AP2 智力迟钝，x连锁，综合症，Hedera型
与x相关的帕金森氏症伴痉挛		 是的 300556
ATRX Alpha-thalassemia /智力迟钝综合症
精神发育迟缓-低张相综合征，x连锁		 是的 300032
BCKDK 支链酮酸脱氢酶激酶缺乏 是的 614901
BOLA3 伴有高血糖的多发性线粒体功能障碍综合征2 是的 613183
CACNA1A 偏头痛，家族性偏瘫，1
发作性共济失调，2型
脊髓小脑的共济失调6
偏头痛，家族性偏瘫1例，伴有进行性小脑共济失调
癫痫性脑病，早期婴儿，42岁		 是的 601011
CACNA2D2 早期婴儿癫痫性脑病 是的 607082
桶 智力迟钝和小头畸形伴脑桥和小脑发育不全
FG综合症4
智力迟钝，有或无眼球震颤		 是的 300172
CDKL5 癫痫性脑病，幼儿早期，2 是的 300203
CERS1 癫痫，进行性肌阵挛 是的 606919
CHD2 癫痫性脑病,儿童 是的 602119
CHRNA2 癫痫，夜间额叶，4型 是的 118502
CHRNA4 癫痫，夜间额叶，1
{尼古丁成瘾，易感性}		 是的 118504
CHRNB2 癫痫，夜间额叶，3 是的 118507
CLCN4 智力迟钝，X-linked 49/15 是的 302910
CLN3 蜡样脂褐质病，神经元，3 是的 607042
CLN5 蜡样脂褐质病，神经元，5 是的 608102
CLN6 蜡样脂褐质病，神经元，6
蜡样脂褐质病，神经元型，Kufs型，成人发病		 是的 606725
CLN8 蜡样脂褐质病，神经元，8
蜡样脂褐质病，神经元，8，北部癫痫变异		 是的 607837
CNTNAP2 皮质发育不良局灶性癫痫综合征
皮特-霍普金斯样综合症		 是的 604569
COG7 先天性糖基化障碍，IIe型 是的 606978
COG8 先天性糖基化障碍，ii型 是的 606979
COL18A1 Knobloch综合征，1型 是的 120328
COL4A1 脑穿通1
脑小血管病变伴或无眼部异常
血管疾病，遗传性，肾病，动脉瘤和肌肉痉挛
视网膜动脉，弯曲
Schizencephaly		 是的 120130
COQ9 辅酶Q10缺乏，初级，5 是的 612837
CPA6 癫痫，家族性颞叶，5
发热性癫痫，家族性，11		 是的 609562
CPT2 CPT II缺乏，肌病，应激所致
II型CPT缺乏症，婴儿
CPT II缺乏，新生儿死亡
{急性脑病，感染引起，4，易感性}		 是的 600650
CRH 夜间额叶癫痫 是的 122560
CSTB 癫痫，进行性肌阵挛1A (Unverricht and Lundborg) 是的 601145
CTSD 蜡样脂褐质病，神经元，10 是的 116840
CTSF 蜡样脂褐质沉着症，神经元型，13,Kufs型 是的 603539
CUL4B 智力迟钝，x连锁，综合征15 (Cabezas型) 是的 300304
D2HGDH D-2-hydroxyglutaric酸尿 是的 609186
克莱斯勒 Lissencephaly, x连锁
皮质下椎板异位，x连锁		 是的 300121
DEPDC5 家族性变焦癫痫1 是的 614191
DNAJC5 蜡样脂褐质病，神经元型，4,Parry型 是的 611203
DNM1 癫痫性脑病，早期婴儿，31岁 是的 602377
DOCK7 癫痫性脑病，早期婴儿，23岁 是的 615730
DYRK1A 智力迟钝，常染色体显性遗传 是的 600855
EEF1A2 智力迟钝，常染色体显性遗传38
癫痫性脑病，早期婴儿，33岁		 是的 602959
EPM2A 癫痫，进行性肌阵挛2A (Lafora) 是的 607566
FARS2 联合氧化磷酸化缺陷14
痉挛性截瘫77，常染色体隐性遗传		 是的 611592
FASTKD2 线粒体复合体IV缺陷 是的 612322
FGD1 Aarskog-Scott综合症
智力迟钝，x连锁综合症		 是的 300546
FGFR3 软骨发育不全
Hypochondroplasia
死亡发育不良，I型
伴有黑棘皮病的Crouzon综合征
Muenke综合症
LADD综合症
CATSHL综合症
死亡发育不良，II型
SADDAN		 是的 134934
跳频 延胡索酸酶缺乏症
平滑肌瘤病与肾细胞癌		 是的 136850
FKRP 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 5
肌肉营养不良-糖代谢紊乱症(先天性有或无智力障碍)，B型，5
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，5		 是的 606596
FKTN 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A型，4型
肌肉营养不良-糖代谢紊乱症(先天性无智力障碍)，B型，4
扩张型心肌病,1 x
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，4		 是的 607440
FLNA 异位、室
耳指综合征，I型
耳指综合征II型
肠道pseudoobstruction,神经
Melnick-Needles综合症
Frontometaphyseal发育不良1
FG综合征2
心脏瓣膜发育不良，x连锁
终端骨的发育不良
先天性短肠综合征		 是的 300017
FOLR1 脑叶酸转运不足引起的神经退行性变 是的 136430
FOXG1 雷特综合症，先天性变异 是的 164874
GABRA1 {癫痫，幼年肌阵挛，易感性，5}
{癫痫，儿童缺失，易感性，4}
癫痫性脑病，早期婴儿，19岁		 是的 137160
GABRB2 2 .癫痫性脑病，婴幼儿或幼儿期 是的 600232
GABRB3 {癫痫，儿童缺失，易感性，5}
癫痫性脑病，早期婴儿，43岁		 是的 137192
GABRD {全身性癫痫，伴有发热性惊厥，5型，易感性}
{癫痫，特发性全身性，10}
癫痫、幼年肌阵挛、易感性		 是的 137163
GABRG2 全身性癫痫伴发热性惊厥，3型
{癫痫，儿童缺失，易感性，2}
发热性痉挛，家族性，8		 是的 137164
GAMT 脑肌酸缺乏综合征2 是的 601240
GATM 2 .脑肌酸缺乏综合征 是的 602360
GCK MODY、II型
糖尿病，非胰岛素依赖型，发病晚
家族性高胰岛素血症性低血糖3
糖尿病，永久性新生儿		 是的 138079
GFM1 联合氧化磷酸化缺乏1 是的 606639
GLUL 谷氨酰胺缺乏先天性 是的 138290
GNAO1 癫痫性脑病，早期婴儿，17岁
伴有不自主运动的神经发育障碍		 是的 139311
GOSR2 癫痫，进行性肌阵挛 是的 604027
GPC3 Simpson-Golabi-Behmel综合征，1型 是的 300037
GRIA3 智力迟钝，x相关94 是的 305915
GRIN1 智力迟钝，常染色体显性遗传 是的 138249
GRIN2A 局灶性癫痫，伴有语言障碍，有无智力障碍 是的 138253
GRIN2B 智力迟钝，常染色体显性遗传
癫痫性脑病，早期婴儿，27岁		 是的 138252
入库单 额颞叶变性伴泛素阳性包涵体
失语症、主进步
蜡样脂褐质病，神经元，11		 是的 138945
HCFC1 智力发育迟缓，x -连锁3型(甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸血症，cblX型) 是的 300019
HCN1 癫痫性脑病，早期婴儿，24岁 是的 602780
HSD17B10 HSD10线粒体疾病 是的 300256
IBA57 2 .多发性线粒体功能障碍综合征
痉挛性截瘫74，常染色体隐性遗传		 是的 615316
IER3IP1 小头症，癫痫和糖尿病综合症 是的 609382
KANSL1 Koolen-De弗里斯综合症 是的 612452
KCNB1 癫痫性脑病，早期婴儿，26岁 是的 600397
KCNC1 癫痫，进行性肌阵挛 是的 176258
KCNH5 癫痫性脑病 是的 605716
KCNJ10 芝麻综合症
扩大前庭导水管，遗传的		 是的 602208
KCNQ2 癫痫，良性新生儿，1
肌纤维颤搐
癫痫性脑病，婴儿早期，7		 是的 602235
KCNQ3 癫痫，良性新生儿，2型 是的 602232
KCNT1 癫痫性脑病，早期婴儿，14岁
癫痫，夜间额叶，5		 是的 608167
KCTD7 癫痫，进行性肌阵挛3，有或无细胞内包涵体 是的 611725
KDM5C 智力迟钝，x连锁，综合症，Claes-Jensen型 是的 314690
LAMA2 肌肉萎缩症，先天性肌球蛋白缺乏
先天性肌营养不良，因部分LAMA2缺乏		 是的 156225
LARGE1 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 6
肌肉营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，6		 是的 603590
LGI1 癫痫，家族性颞叶，1 是的 604619
MBD5 智力迟钝，常染色体显性遗传1 是的 611472
MECP2 Rett综合症
智力迟钝，x连锁，综合症
雷特综合症，保留语言变异
脑病新生儿严重
智力迟钝，x连锁综合征，Lubs型
Rett综合症,典型		 是的 300005
MEF2C 智力迟钝、刻板动作、癫痫和/或大脑畸形
染色体5q14.3缺失综合征		 是的 600662
MFSD8 蜡样脂褐质病，神经元，7
黄斑营养不良伴中央锥体受累		 是的 611124
MOCS1 钼辅助因子缺乏症 是的 603707
MOCS2 钼辅助因子缺乏B 是的 603708
MRPL12 多重呼吸链缺陷导致生长迟缓和神经系统恶化，包括癫痫发作 是的 602375
NECAP1 癫痫性脑病，早期婴儿，21岁 是的 611623
NEU1 Sialidosis, I型
Sialidosis, II型		 是的 608272
NHLRC1 进行性肌阵挛2B型癫痫(Lafora) 是的 608072
NOTCH3 脑动脉病变伴皮层下梗死和脑白质病变1
Myofibromatosis,小儿2
脑膜侧综合症		 是的 600276
NPRL2 家族性癫痫伴变灶2 是的 607072
NPRL3 家族性癫痫伴变灶3 是的 600928
NR2F1 Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征 是的 132890
NRXN1 Pitt-Hopkins-like综合征2
{精神分裂症，易感性，17}		 是的 600565
OCLN Pseudo-TORCH综合征1 是的 602876
OFD1 我Orofaciodigital综合症
Simpson-Golabi-Behmel综合征，2型
Joubert综合征10
色素性视网膜炎23		 是的 300170
OPHN1 智力迟钝，x连锁，小脑发育不全，面部特征明显 是的 300127
PAFAH1B1 Lissencephaly 1
皮层下层流异位		 是的 601545
PAK3都 智力迟钝，x染色体30/47 是的 300142
PCDH19 癫痫性脑病，婴儿早期，9 是的 300460
PDSS2 辅酶Q10缺乏，初级，3 是的 610564
PEX7 根状软骨发育不良，1型
过氧化物酶体生物发生障碍9B		 是的 601757
PHF6 Borjeson-Forssman-Lehmann综合症 是的 300414
PHGDH 磷酸甘油酸酯脱氢酶缺乏症
Neu-Laxova综合征1		 是的 606879
PIGA 2 .多发性先天性异常-低张力-癫痫发作综合征 是的 311770
PIGO 2 .高磷酸酶症伴智力发育迟缓综合征 是的 614730
PIGV 高磷酸酶症伴智力迟钝综合征1 是的 610274
PLCB1 癫痫性脑病，婴儿早期，12岁 是的 607120
PLP1 Pelizaeus-Merzbacher疾病
痉挛性截瘫2号，x连锁		 是的 300401
PNKP 小头症，癫痫和发育迟缓
Ataxia-oculomotor失用症4		 是的 605610
PNPO Pyridoxamine 5'-磷酸氧化酶缺乏 是的 603287
POLG 进行性眼外麻痹，常染色体隐性遗传1
进行性眼外麻痹，常染色体显性遗传1
线粒体DNA缺失综合征4B (MNGIE型)
线粒体DNA缺失综合征4A (Alpers型)
线粒体隐性共济失调综合征(包括SANDO和SCAE)		 是的 174763
POMGNT1 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 3
肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，3型
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，3
色素性视网膜炎76		 是的 606822
POMT1 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 1
肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，1
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，1		 是的 607423
POMT2 肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性脑和眼异常)，A, 2
肌营养不良-糖代谢紊乱症(先天性智力迟钝)，B型，2
肌营养不良-糖代谢紊乱症(肢带)，C型，2		 是的 607439
PPT1 蜡样脂褐质病，神经元1 是的 600722
PQBP1 Renpenning综合症 是的 300463
PRICKLE1 癫痫，进行性肌阵挛1B 是的 608500
PRRT2 情景性运动生障碍
癫痫，良性家族性婴儿，2
家族性婴儿痉挛性舞蹈症		 是的 614386
对于 智力迟钝，常染色体显性遗传31 是的 600473
加尔省 小头畸形，进行性，癫痫，脑和小脑萎缩 是的 603727
RAB39B 智力迟钝，x相关72
魏斯曼综合症		 是的 300774
RAB3GAP1 华氏微综合征 是的 602536
RELN 无脑畸形2型(Norman-Roberts型)
{癫痫，家族性颞叶，7}		 是的 600514
RMND1 联合氧化磷酸化缺陷11 是的 614917
ROGDI Kohlschutter-Tonz综合症 是的 614574
SCARB2 进行性肌阵挛性癫痫，伴或不伴肾衰竭 是的 602257
SCN1A 全身性癫痫，伴发热性癫痫发作，2型
偏头痛，家族性偏瘫，3
发热痉挛，家族性，3A
早期婴儿癫痫性脑病，6 (Dravet综合征)		 是的 182389
SCN1B 全身性癫痫，伴发热性癫痫发作，1型
Brugada综合征5
心脏传导缺陷，非特异性
房颤，家族性，13
癫痫性脑病，早期婴儿，52岁		 是的 600235
SCN2A 癫痫，良性家族性婴儿，3
癫痫性脑病，早期婴儿，11岁		 是的 182390
SCN8A 伴或不伴小脑共济失调的认知障碍
癫痫性脑病，婴儿早期，13岁
癫痫，良性家族性婴儿，5		 是的 600702
SCN9A Erythermalgia、主
阵发性极度疼痛障碍，
对疼痛不敏感，先天性的
发热痉挛，家族性，3B
全身性癫痫伴发热性惊厥，7型
小纤维神经病
{Dravet综合征，的修饰词}
HSAN2D,常染色体隐性		 是的 603415
SERPINI1 家族性脑病，伴神经丝氨酸包体 是的 602445
SETBP1 Schinzel-Giedion中脸回缩综合征
智力迟钝，常染色体显性遗传		 是的 611060
SIK1 癫痫性脑病，婴儿早期，30岁 是的 605705
SLC13A5 癫痫性脑病，早期婴儿，25岁 是的 608305
SLC19A3 硫胺代谢障碍综合征2型(生物素或硫胺反应性脑病2型) 是的 606152
SLC25A22 癫痫性脑病，幼儿早期，3 是的 609302
SLC2A1 GLUT1缺乏症1，小儿起病，严重
GLUT1缺乏综合征2，儿童期发病
{癫痫，特发性全身性，易感性，12}
肌张力障碍9
伴有神经缺损的口蛋白缺乏的低温细胞增多症		 是的 138140
SLC35A2 先天性糖基化障碍，IIm型 是的 314375
SLC6A8 脑肌酸缺乏综合征 是的 300036
SLC9A6 智力迟钝，x连锁综合症，克里斯蒂安森型 是的 300231
SMC1A 2 .伐木工 是的 300040
短信 智力迟钝，x型，斯奈德-罗宾逊型 是的 300105
SNAP29 大脑发育不良、神经病变、鱼鳞病和掌跖角化病综合征 是的 604202
SPR 肌张力障碍，多巴反应性，由于sepiapterin还原酶缺乏 是的 182125
SPTAN1 癫痫性脑病，幼儿早期，5岁 是的 182810
SRPX2 罗兰氏癫痫、精神发育迟缓和言语障碍 是的 300642
ST3GAL3 智力迟钝，常染色体隐性遗传
癫痫性脑病，早期婴儿，15岁		 是的 606494
ST3GAL5 盐和胡椒发育退化综合征 是的 604402
STX1B 全身性癫痫伴发热性惊厥，9型 是的 601485
STXBP1 癫痫性脑病，幼儿早期，4 是的 602926
SYNGAP1 智力迟钝，常染色体显性遗传 是的 603384
SYP 智力迟钝，x相关96 是的 313475
SZT2 癫痫性脑病，早期婴儿，18岁 是的 615463
TBC1D24 肌阵挛性癫痫，婴儿，家族性
癫痫性脑病，婴儿早期，16岁
门综合症
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体显性遗传65		 是的 613577
TCF4 Pitt-Hopkins综合症
角膜营养不良，Fuchs内皮，3		 是的 602272
TPP1 蜡样脂褐质病，神经元，2
脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传7		 是的 607998
TSC1 结节性sclerosis-1 是的 605284
TSC2 结节性sclerosis-2 是的 191092
TUBA1A Lissencephaly 3 是的 602529
TUBA8 皮质发育不良，复杂，伴有其他大脑畸形 是的 605742
TUBB2B 皮质发育不良，复杂，伴有其他大脑畸形 是的 612850
TWNK 线粒体DNA缺失综合征7(肝脑型)
波瑞特综合征5
进行性眼外麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性遗传3		 是的 606075
UBE3A 如Angelman综合征 是的 601623
VARS2 联合氧化磷酸化缺陷20 是的 612802
VLDLR 小脑发育不全和智力迟钝，有或没有四足运动1 是的 192977
WDR45 神经退行性变伴脑铁积累 是的 300526
WDR62 原发性小头畸形2，常染色体隐性遗传，伴或不伴皮层畸形 是的 613583
WWOX 脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传12
癫痫性脑病，早期婴儿，28岁		 是的 605131
ZEB2 Mowat-Wilson综合症 是的 605802

附加的测试细节，如周转时间、方法和询问区域，在亚博棋牌．