帮助确定治疗策略对药物代谢的细胞色素P450 (CYP) 2 b6
提供相关的信息给安非他酮,依法韦伦,氯胺酮、美沙酮、奈韦拉平,以及其他由CYP2B6药物代谢
确定基因型如果genotype-phenotype不和遇到临床测试后发生了全面的基因分型方法
确定基因型时所需的药物试验和研究协议
真正Time-Polymerase连锁反应(rt - pcr)分析等位基因歧视
2 b6
安非他酮代谢
CYP2B6
细胞色素P450 2 b6 (CYP2B6)基因分型
依法韦伦的新陈代谢
氯胺酮代谢
美沙酮代谢
奈韦拉平的新陈代谢
克他命
286年
美沙酮
不同
测试是可用的单基因试验(测试)和作为一个精神药物基因组学小组的一部分。
如果请求精神药物,基因型检测订单PSYQP /精神药物遗传学基因小组,各不相同。
提交以下标本:只有1
样品类型:全血
容器/管:薰衣草(EDTA)
样品数量:3毫升
收集产品说明:
1。反几次混合血。
2。在原始管发送全血标本。不整除。
样品稳定性信息:环境(首选)9天/冷藏30天
样品类型:唾液
病人准备:病人不能吃、喝、吸烟或嚼口香糖30分钟前集合。
供应:唾液拭子采集设备(T786)
样品数量:1拭子
收集产品说明:收集和发送样品每箱指令。
样品稳定性信息:周围30天
样品类型:中提取DNA
容器/管:2毫升螺旋管
标本体积:100制程(每毫升)
收集产品说明:
1。首选的体积是100制程50 ng /制程的浓度。
2。提供的DNA浓度和体积管。
样品稳定性信息:冻结(首选)1年/环境/冷藏
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
2。如果不是电子订购,完成,打印和发送疗法测试请求(T831)标本。
血:1毫升
| 所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 不同 | 不同 | ||
帮助确定治疗策略对药物代谢的细胞色素P450 (CYP) 2 b6
提供相关的信息给安非他酮,依法韦伦,氯胺酮、美沙酮、奈韦拉平,以及其他由CYP2B6药物代谢
确定基因型如果genotype-phenotype不和遇到临床测试后发生了全面的基因分型方法
确定基因型时所需的药物试验和研究协议
酶的细胞色素P450 (CYP)家族是一组氧化/脱烷烃的微粒体酶本地化许多组织包括肠道和肝脏。CYP2B6全部或部分负责几种常用药物的代谢。
的CYP2B6基因是高度变量超过38个等位基因。可以有多个基因序列变异。等位基因被认为在CYP2B6酶功能产生影响时,这个测试是包含在这个测试开发的(见下表)。个人没有检测到基因改造将会公布CYP2B6 * 1 / * 1,但它是可能的,这些个体港未知变异可能影响新陈代谢。此外,一些个人的基因混合动力车CYP2B6和CYP2B7假基因。这些混合动力车的频率是未知的,这个试验没有测试这些混合动力车。
表现型变异来源于Pharmacogene协会网站(1),一个详尽的审查CYP2B6文学、临床药物基因学实现联盟网站(2),和发表的指南。(3)CYP2B6基因型的结果是用来预测代谢表型。一个CYP2B6表型预测基于功能的数量,部分功能和非功能等位基因出现在样本。在罕见的情况下,与未知函数存在等位基因纯合子或复合杂合的状态,一个未知的表型发生。应该注意的是,其他实验室可能使用不同的表型预测方法由于没有共识。然而,这里使用的方法可用的文学代表多数人的发现。
几种药物作为基质的CYP2B6。CYP2B6-metabolized药物质量最高的数据不同的影响CYP2B6等位基因对新陈代谢有:
安非他酮
依法韦伦
克他命
美沙酮
奈韦拉平
其他酶可能参与这些药物的代谢。例如,安非他酮也是CYP2D6的代谢。依法韦伦也代谢体内CYP2A6基因表现,尽管CYP2B6主要代谢酶。氯胺酮也是代谢体内CYP2A6基因表现,奈韦拉平也是由CYP3A4代谢和CYP3A5。体内CYP2A6基因表现测试是没有临床当时本文档编写,但CYP2D6 (2 d6q /细胞色素P4502 d6全面的级联,各不相同),CYP3A4 (3 a4q /细胞色素P4503 a4不同),CYP3A5基因型(3 a5q /细胞色素P450CYP3A5基因型不同)测试是可用的。
有一个变量所展现出来的底物特异性CYP2B6等位基因在这些药物。这意味着相同的等位基因(* 6)不得所有基质代谢速度完全相同。
药物代谢的CYP2B6可能需要剂量调整基于个别患者的基因型。例如,贫穷的病人的代谢可能需要比平时更低剂量达到最优反应在药物的情况下,由CYP2B6灭活酶。另外,患者超速的代谢可能受益于增加剂量的药物由CYP2B6灭活酶。在缺乏明确的指导从FDA剂量对各种代谢表型,超速的或者贫穷患者代谢可能带来类似的替代药物,不是主要的代谢CYP2B6或治疗药物监测适用的地方。
酶活性
|
的例子CYP2B6明星等位基因
|
正常(广泛)活动
|
* 1 * 5 |
增加活动
|
* 4 * 22 |
减少活动
|
* 6 * 7 * 9 * 11 * 14 * 15 * 19 * 20 * 27 * 36 * 26日 |
没有或无效活动
|
* 8 * 12 * 13 * 16(也称为* 18.002)* 18 * 35 * 38 |
未知的活动
|
* 27 |
一个将提供解释报告。
一个将提供解释报告。
与明星相关的等位基因,基因型分配使用标准的等位基因命名为Pharmacogene变异(PharmVar)发表的财团。(1)
额外的信息关于基因药物基因组学及其相关药物,明白了药物基因组学关联表。这个资源还包括关于酶抑制剂和诱导物的信息,以及潜在的替代药物的选择。
罕见变异可能存在可能导致假阴性或假阳性结果。
可能包含供体DNA样本如果获得病人异种输血或同种异体造血干细胞移植。样本获得的结果在这种情况下不可能准确反映出接收方的基因型。对于那些接受输血,基因型通常在6周内恢复的收件人。人收到了同种异体造血干细胞,移植前DNA标本建议进行测试。
基因测试结果接受肝移植的患者可能不准确地反映病人的遗传基因的地位在这个面板。
这个测试不是被设计来提供特定的剂量使用建议和帮助临床决策。药品标签指导时应使用剂量药物患者无论预测表型。(4)
1。PharmVar。Pharmacogene变异财团。2021年3月3日更新。2021年3月22日通过。可以在www.pharmvar.org/
2。临床药物基因学实现联盟(集团)。2020年10月14日通过。可以在https://cpicpgx.org/
3所示。比伊·德斯塔Z, Gammal RS,龚L, et al:临床药物基因学实现联盟(集团)指导CYP2B6 Efavirenz-Containing抗逆转录病毒治疗。中国新药杂志。2019;106 (4):726 - 733。doi: 10.1002 / cpt.1477
4所示。U。年代National Library of Medicine: DailyMed. National Institutes of Health. Accessed October 14, 2020. Available at https://dailymed.nlm.nih.gov/dailymed/index.cfm
从全血中提取基因组DNA或唾液。为每个等位基因进行基因分型用聚合酶链反应(PCR)的5 '核酸酶试验。荧光标记检测DNA探针退火到目标。PCR用于放大部分的DNA包含变种。如果检测探针是精确匹配目标DNA, 5 '核酸酶聚合酶降解调查,记者染料释放的影响淬火染料,荧光信号检测。基因型分配基于allele-specific荧光信号检测。(未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
81479年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| 2 b6q | CYP2B6基因型,V | 72511 - 9 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 610082年 | CYP2B6基因型 | 72882 - 4 |
| 610083年 | CYP2B6表型 | 79720 - 9 |
| 610566年 | CYP2B6活动得分 | 过程中 |
| 610084年 | 解释 | 69047 - 9 |
| 610085年 | 额外的信息 | 48767 - 8 |
| 610086年 | 方法 | 85069 - 3 |
| 610087年 | 免责声明 | 62364 - 5 |
| 610088年 | 看过的 | 18771 - 6 |