非整倍体染色体异常的产前诊断,包括(即三染色体细胞或染色体)和平衡的重组
这个测试是不合适作为一线测试检测染色体物质的损益在怀孕1或多个主要结构异常。
文化从这个标本后10天会被丢弃所有细胞遗传学测试结果报告。如果需要进一步测试,实验室的电话号码是507-284-1668。
| 测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
|---|---|---|---|
| _ML15 | 中期,< 15 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _M15 | 中期,15 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _MG14 | 中期,> 15 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _KTG1 | 分析,> 1 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _STAC | Ag-Nor / CBL污点 | 不,(仅法案) | 没有 |
这个测试是不适合作为一个一线测试检测染色体物质的损益在怀孕1或多个主要结构异常。
这个测试包括一个收费新鲜标本的细胞培养和专业的解释结果。分析费用将会引发总执行工作,通常包括2带状20中期细胞的染色体组型和分析。如果没有中期细胞可用于分析,分析费用将会发生。如果需要额外的分析工作,可以产生额外费用。
细胞培养染色体分析
核型,绒毛膜绒毛取样
称21三体综合症(唐氏综合症)
这个测试是不适合作为一个一线测试检测染色体物质的损益在怀孕1或多个主要结构异常。
这个测试包括一个收费新鲜标本的细胞培养和专业的解释结果。分析费用将会引发总执行工作,通常包括2带状20中期细胞的染色体组型和分析。如果没有中期细胞可用于分析,分析费用将会发生。如果需要额外的分析工作,可以产生额外费用。
组织
这个测试应该进行产前诊断的目的。染色体微阵列(提出/染色体微阵列、产前羊水/绒毛膜绒毛取样)建议,而不是染色体分析,检测临床相关损益的染色体材料在怀孕1或多个主要结构异常。染色体微阵列也可以考虑,而不是染色体分析,患者接受侵入性产前诊断检测胎儿结构正常。
建议特快专递或同等如果不是快递服务。
与每个样本提供一个推荐的理由。实验室测试拒绝不提供这些信息,但是适当的测试和解释可能被削弱或延迟。
| 问题ID | 描述 | 答案 |
|---|---|---|
| CG769 | 推荐的理由 |
供应:CVS媒体(RPMI)和小盘(T095)
来源:绒毛膜绒毛
容器/管:15毫升管包含15毫升的传输媒体
样品数量:20 - 30毫克
收集产品说明:
1。收集绒毛标本(CVS)的结论或transcervical方法。
2。CVS转移到包含传输介质(如培养皿CVS媒体(RPMI)和小盘[T095])。
3所示。使用立体显微镜和无菌钳,评估的质量和数量的绒毛和删除任何血凝块和母体蜕膜。
纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
12毫克
如果订购与其他测试:
PADF: 14毫克
提出:24毫克
PADF提出:26个毫克
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 组织 | 冷藏(首选) | ||
| 环境 | |||
非整倍体染色体异常的产前诊断,包括(即三染色体细胞或染色体)和平衡的重组
这个测试是不合适作为一线测试检测染色体物质的损益在怀孕1或多个主要结构异常。
文化从这个标本后10天会被丢弃所有细胞遗传学测试结果报告。如果需要进一步测试,实验室的电话号码是507-284-1668。
这个测试是不适合作为一个一线测试检测染色体物质的损益在怀孕1或多个主要结构异常。
这个测试包括一个收费新鲜标本的细胞培养和专业的解释结果。分析费用将会引发总执行工作,通常包括2带状20中期细胞的染色体组型和分析。如果没有中期细胞可用于分析,分析费用将会发生。如果需要额外的分析工作,可以产生额外费用。
虽然不习惯广泛羊膜穿刺术,使用绒毛膜绒毛取样(CVS)染色体分析是一个重要的过程染色体异常的产前诊断。CVS可以收集transcervical或结论:技术。医学指征进行染色体研究CVS类似于羊膜穿刺术,和可能包括先进的母亲的年龄,异常对于妊娠前三个月的屏幕,和染色体异常的家族史。
染色体微阵列(提出/染色体微阵列,产前)建议,而不是染色体分析,检测临床相关损益染色体物质的怀孕与一个或多个主要结构异常。染色体微阵列也可以考虑,而不是染色体分析,患者接受侵入性产前诊断检测胎儿结构正常。
一个将提供解释报告。
细胞遗传学研究绒毛标本(CVS)被认为是最可靠的检测超过99%胎儿染色体异常。然而,微妙的或神秘的异常包括微小缺失通常只能使用目标检测鱼测试。
华禾投资分析中,大约有3%是发现染色体异常。这些染色体异常是平衡的,不得与出生缺陷有关。正常核型并不排除先天缺陷的可能性,比如亚微观的细胞遗传学异常,造成分子突变,和环境因素(即畸胎原接触)。由于这些原因,临床医生应告知患者染色体分析的技术局限在程序执行之前,因此患者可能做出明智决定追求的过程。
限制:
-False-chromosome镶嵌现象可能发生由于工件的文化
真正的镶嵌性可能会错过由于统计抽样误差
存在染色体异常的胎盘细胞不发生在胎儿的细胞(在胎盘镶嵌性)
细微的结构异常染色体偶尔可以错过
建议一个合格的专业医学遗传学所有结果传达给病人。
影响因素:
不足数量的样本可能不允许足够的分析。
暴露的极端温度的标本(冻结或> 30摄氏度)可能会杀死细胞,严重干扰试图培养细胞。
包装不当可能会导致坏了,漏水,在交通和污染的标本。
可以把时间不应超过2天。
由母体细胞污染可能会干扰试图培养细胞和可能导致解释的问题。
1。美国妇产科学院遗传学委员会:581号委员会意见:产前诊断染色体微阵列分析的使用。比较。Gynecol 122:1374 2013; 1377年
2。母胎医学学会(SMFM):使用染色体微阵列进行产前诊断。比较。Gynecol。2016; 215: B2-B9吗
3所示。委员会认为,640:DNA非整倍体筛查胎儿游离。美国妇产科学院遗传学委员会。比较。Gynecol2015;123:e31-e37
4所示。威尔逊KL Czerwinski杰,Hoskovec JM, et al: NSGC实践指南:染色体非整倍性的产前筛查和诊断检测选项。J麝猫清纯甜美2013;22:4-15
绒毛膜绒毛是彻底清洗用无菌钳去除剩余的母体蜕膜和血凝块。对绒毛用胰蛋白酶、胶原酶治疗。细胞生长在培养基。在收获过程,细胞暴露于秋水仙胺和低渗的溶液,然后用冰乙酸和甲醇固定。中期细胞放到显微镜幻灯片和通常由G-banding染色,但其他染色方法经常使用。二十个中期主要文化研究从3或更多。pseudomosaicism病例或疑似忽略时,6不同的主要文化进行了分析。5个或5个以上中期存储在一个计算机成像系统和中期染色体组型是由2个或更多的代表。(品种,Mantingh Beekhuis JR, et al:细胞遗传学诊断后CVS的预测价值:1500箱。Prenat成岩作用10:101 1990;110;加拿大合作CVS-Amniocentesis临床试验组:多中心随机临床试验的绒毛膜绒毛取样和羊膜穿刺术。 Lancet 1989;1:1-6; Ledbetter DH, Martin AO, Verlinsky Y, et al: Cytogenetic results of chorionic villus sampling: high success rate and diagnostic accuracy in the United States collaborative study. Am J Obstet Gynecol 1990;162:495-501; Spurbeck JL, Carlson RO, Allen JE, Dewald GW: Culturing and robotic harvesting of bone marrow, lymph nodes, peripheral blood, fibroblasts, and solid tumors with in situ techniques. Cancer Genet Cytogenet 1988;32:59-66)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
88291 - 88235年为羊水和绒毛细胞组织培养,解释和报告
88267 w /修饰符52-Chromosome分析、羊水、绒毛< 15细胞1核型和带(如果合适的话)
88267 -染色体分析、羊水、绒毛15细胞,1核型和带(如果合适的话)
88267、88285 -染色体分析、羊水和绒毛,< 15细胞1核型与条带(如果合适的话)
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| CHRCV | 染色体,绒毛桑普 | 62350 - 4 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 52319年 | 结果总结 | 50397 - 9 |
| 52321年 | 解释 | 69965 - 2 |
| 52320年 | 结果 | 82939 - 0 |
| CG769 | 推荐的理由 | 42349 - 1 |
| 52322年 | 标本 | 31208 - 2 |
| 52323年 | 源 | 31208 - 2 |
| 52325年 | 方法 | 85069 - 3 |
| 52324年 | 条带法 | 62359 - 5 |
| 54624年 | 额外的信息 | 48767 - 8 |
| 52326年 | 发布的 | 18771 - 6 |