体外的生化诊断确认以下脂肪酸氧化障碍:
短链酰coa脱氢酶缺乏症
中链酰coa脱氢酶缺乏症
长链3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶缺乏症
三功能性的蛋白质缺乏症
-非常长链酰coa脱氢酶缺乏症
肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症II型
-Carnitine-acylcarnitine移位酶缺乏症
确认以下有机酸障碍:
2-methylbutyryl-coa脱氢酶缺乏症
-Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症
这个测试是不是有用的产前测试。
这个试验是没有信息如果缺乏酶的生理皮肤成纤维细胞不表达。
| 测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
|---|---|---|---|
| CULFB | 纤维母细胞文化基因测试 | 是的 | 是的 |
这个测试命令时,纤维母细胞文化测试总是会执行一个额外的费用。如果没有获得可行的细胞中,客户端会通知。
成纤维细胞培养与富集培养基其次是串联质谱(MS / MS)
2-Methylbutyrylglycinuria
三功能性的蛋白质(TFP)缺乏症
CACT作业者(Carnitine-Acylcarnitine移位酶)缺乏症
肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症II型(CPT-II)
Carnitine-Acylcarnitine移位酶(CACT作业者)缺乏症
CPT II(肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症II型)
IBDH Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症
Isobutyryl-CoA脱氢酶(IBDH)缺乏症
异戊酸血症(IVA)
Isovaleryl-CoA脱氢酶缺乏症)
异戊酸血症IVA
试管Isovaleryl-CoA脱氢酶缺乏症
LCHAD长链3-Hydroxyacyl-CoA脱氢酶缺乏症
长链3-Hydroxyacyl-CoA脱氢酶(LCHAD)缺乏症
MCAD碳链酰coa脱氢酶缺乏症
碳链酰coa脱氢酶(MCAD)缺乏症
SBCAD Short-Branched链酰coa脱氢酶缺乏症
竹荚鱼(短链酰coa脱氢酶)的缺陷
Short-Branched链酰coa脱氢酶(SBCAD)缺乏症
短链酰coa脱氢酶缺乏症(许多)
TFP(三功能性的蛋白质)缺乏症
非常长链酰coa脱氢酶(VLCAD)缺乏症
VLCAD(很长链酰coa脱氢酶)缺乏症
这个测试命令时,纤维母细胞文化测试总是会执行一个额外的费用。如果没有获得可行的细胞中,客户端会通知。
组织
这个测试后才推荐合适的分析物的测试,包括acylcarnitines、有机酸、acylglycines和/或脂肪酸已经完成。
更多信息见:
-ACRN / Acylcarnitines,定量,等离子体
非统/有机酸屏幕,随机,尿液
-AGU20 / Acylglycines、定量、随机尿液
-FAPCP /脂肪酸,全面(C8-C26),血清
提供临床信息
提交以下标本:只有1
样品类型:培养的成纤维细胞
容器/管:t - 75或T-25烧瓶
样品数量:1全t - 75瓶或2全T-25烧瓶
样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏24小时
样品类型:皮肤活组织检查
供应:纤维母细胞活检传输媒体(T115)
容器/管:无菌容器与任何标准细胞培养媒体(例如,最小的重要媒体,RPMI 1640)。解决方案应该补充青霉素和链霉素为1%。管可以根据要求提供(鹰与1%青霉素和链霉素)的最低必要的媒介。
样品数量:4毫米穿孔
样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
2。生化遗传学患者信息(T602)
3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
| 标本在福尔马林或固定剂防腐剂 | 拒绝 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 组织 | 不同 | ||
体外的生化诊断确认以下脂肪酸氧化障碍:
短链酰coa脱氢酶缺乏症
中链酰coa脱氢酶缺乏症
长链3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶缺乏症
三功能性的蛋白质缺乏症
-非常长链酰coa脱氢酶缺乏症
肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症II型
-Carnitine-acylcarnitine移位酶缺乏症
确认以下有机酸障碍:
2-methylbutyryl-coa脱氢酶缺乏症
-Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症
这个测试是不是有用的产前测试。
这个试验是没有信息如果缺乏酶的生理皮肤成纤维细胞不表达。
这个测试命令时,纤维母细胞文化测试总是会执行一个额外的费用。如果没有获得可行的细胞中,客户端会通知。
线粒体脂肪酸机会扮演着一个重要的角色在能源生产期间禁食。人体的葡萄糖供应枯竭时,脂肪酸从脂肪组织动员,被肝脏和肌肉和氧化乙酰辅酶a。在肝脏,乙酰辅酶a的合成酮体的构建块,进入血液和提供一个替代基质生产的能量在其他组织葡萄糖的供应不足以维持正常水平的能量。脂肪酸氧化障碍(FAO)的特点是低血糖,肝功能障碍,脑病,骨骼肌病和心肌病。大多数粮农组织障碍也有类似的表现,他们的生化诊断可以,有时是困难的。常用尿液代谢物屏幕如有机酸、等离子acylcarnitines,脂肪酸受到饮食因素和病人的临床状态。这可能会导致不完整的诊断信息,甚至假阴性结果。体外调查分析的目的是提供一些缺陷筛查粮农组织和有机酸代谢控制的实验室条件下使用纤维母细胞的文化。
一个将提供解释报告。
异常结果将包括异常资料的描述比较正常和异常控制。此外,那些acylcarnitine物种的浓度异常积累在细胞培养基和比较提供不断更新的参考范围分析的基础上正常的控制。
解释异常acylcarnitine概要文件还包括信息结果的意义,相关临床信息可用,可能的鉴别诊断,建议额外的生化检测和确认研究如果表示,联系人的姓名和电话号码可以提供这些研究,和一个电话号码到达实验室董事之一的情况下,提供者有额外的问题。
有时,异常acylcarnitine概要文件不能区分2障碍。在这种情况下,独立的生化(如特定酶测定时可用)或分子遗传分析是必需的。建议对此类测试将被包含在报告中。
1。Ensenauer R, Vockley J,威拉德JM, et al:常见的突变与温和,可能无症状患者表型异戊酸血症诊断的新生儿筛查。75 J哼麝猫。2004;(6):1136 - 1142。doi: 10.1086/426318
2。班纳特莱P, Matern D,乔丹:脂肪酸氧化障碍。安牧师杂志。2002;64:477 - 502
3所示。沈JJ, Matern D,米林顿DS, et al: Acylcarnitines长链3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶缺乏症患者的成纤维细胞和其他脂肪酸氧化障碍。J继承金属底座说。2000;23:27-44。doi: 10.1023 /: 1005694712583
4所示。Matern D,休伊JC,葛瑞格森N, et al:体外诊断的短链酰coa脱氢酶缺乏症(许多)。J继承金属底座说。2001;24 (Suppl.1): 66
5。梅里特杰,诺里斯M, Kanungo S:脂肪酸氧化障碍。安。Transl。地中海。2018年12月,6 (24):473。doi: 10.21037 / atm.2018.10.57
皮肤成纤维细胞培养,细胞中富含棕榈酸(0脂肪酸),左卡尼汀,isotopically标记L-valine ([13] C-Val)和L-isoleucine ([13] C-Ile)。细胞系的缺乏酶参与脂肪酸氧化和支链氨基酸代谢无法代谢酰coa物种,acylcarnitines积累在细胞培养基。孵化后的细胞中分开。细胞颗粒用于蛋白质测定中会发现和干滤纸。acylcarnitine分析是由串联质谱使用1/4”滤纸,添加后isotopically标记acylcarnitines作为内部标准,提取和衍生化甲基酯。执行试验一式三份。Matern D: Acylcarnitines,包括体外加载测试。:蓝色N,杜兰M,吉布森公里,eds。在生化遗传学实验室指导方法。斯普林格出版社;200年8;考恩T, Pasquali M:先天性代谢异常的实验室调查。:Sarafoglou K,霍夫曼GF,罗斯KS, eds。儿科内分泌学和先天性代谢缺陷。第二版。麦格劳-希尔;2017:1139 - 1158)
不同
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
82017年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| 粮农组织 | 脂肪酸牛探测试验,纤维 | 74533 - 1 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 23487年 | 解释 | 59462 - 2 |
| 23489年 | 看过的 | 18771 - 6 |