测试Id:gydF4y2BaPRCNGgydF4y2Ba

没有筛查存在缺陷gydF4y2BaPROCRgydF4y2Ba。gydF4y2Ba一组临床指南的英国社会对血液学检测遗传性血栓形成倾向是免费的。(1)遗传咨询订购之前强烈建议gydF4y2BaPROCRgydF4y2Ba测序。gydF4y2Ba

不加区别的测试变更gydF4y2BaPROCRgydF4y2Ba或其他基因相关凝固在未经选择的患者静脉血栓形成的第一集gydF4y2Ba不显示gydF4y2Ba。gydF4y2Ba(1)gydF4y2Ba

常规的测试gydF4y2BaPROCRgydF4y2Ba遗传血栓栓塞的危险因素gydF4y2Ba不推荐gydF4y2Ba在大多数情况下,可能是有限的使用。gydF4y2Ba

环境和冷冻标本必须在7天内到达集合,和冷冻标本必须在14天内到达。gydF4y2Ba

收集和包样品尽可能接近运输时间。gydF4y2Ba

罕见的凝血障碍患者信息gydF4y2Ba是gydF4y2Ba必需的。gydF4y2Ba然而,测试可能没有病人信息进行艾滋病的信息提供一个更全面的解释。要求供应商强烈建议填写表格并发送样品。gydF4y2Ba

提交以下标本:只有1gydF4y2Ba

样品类型:gydF4y2Ba全血gydF4y2Ba

容器/管:gydF4y2Ba

首选:gydF4y2Ba薰衣草(EDTA)gydF4y2Ba

可以接受的:gydF4y2Ba黄色(ACD)或淡蓝色大(3.2%柠檬酸钠)gydF4y2Ba

样品数量:gydF4y2Ba3毫升gydF4y2Ba

收集产品说明:gydF4y2Ba

1。反几次混合血。gydF4y2Ba

2。在原始管发送全血标本。gydF4y2Ba不整除。gydF4y2Ba

样品稳定性:gydF4y2Ba环境(首选)/冷藏/冷冻gydF4y2Ba

样品类型:gydF4y2Ba中提取DNAgydF4y2Ba

容器/管:gydF4y2Ba1.5 - 2毫升管gydF4y2Ba

样品数量:gydF4y2Ba整个标本gydF4y2Ba

收集产品说明:gydF4y2Ba

1。标签样本中提取DNA和标本的来源。gydF4y2Ba

2。提供指示的体积和浓度的DNA。gydF4y2Ba

样品稳定性:gydF4y2Ba冷冻(首选)/冷藏/环境gydF4y2Ba

• 基因检测的知情同意gydF4y2Ba
• 知情同意的基因检测(西班牙语)gydF4y2Ba
• 罕见的凝血障碍患者信息gydF4y2Ba

1。gydF4y2Ba罕见的凝血障碍患者信息gydF4y2Ba(T824)gydF4y2Ba是gydF4y2Ba必需的。gydF4y2Ba

2。gydF4y2Ba纽约Clients-Informed同意是必需的。gydF4y2Ba请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:gydF4y2Ba

- - - - - -gydF4y2Ba基因检测的知情同意gydF4y2Ba(T576)gydF4y2Ba

- - - - - -gydF4y2Ba为遗传Testing-Spanish知情同意gydF4y2Ba(T826)gydF4y2Ba

3所示。gydF4y2Ba如果gydF4y2Ba不是电子订购,完成,打印和发送gydF4y2Ba凝血试验要求gydF4y2Ba(T753)标本。gydF4y2Ba

血:1毫升gydF4y2Ba

在50 ng /制程中提取DNA: 100制程浓度gydF4y2Ba

确定致病的变更gydF4y2BaPROCRgydF4y2Ba复发患者的基因无缘无故gydF4y2Ba静脉血栓栓塞(VTE)gydF4y2Ba在40岁之前,一个强大的家族病史不明原因和无缘无故的静脉血栓栓塞,和之前的基因检测常见基因变异与血栓形成倾向,不与病人的血栓形成倾向或临床表现的严重程度gydF4y2Ba

这个测试是gydF4y2Ba不用于gydF4y2Ba产前诊断gydF4y2Ba

这个测试检测的变化gydF4y2BaPROCRgydF4y2Ba基因与静脉血栓栓塞的风险增加有关。gydF4y2Ba

基因测试的目标是:gydF4y2Ba

基因名字(记录):gydF4y2BaPROCRgydF4y2Ba(GRCh37gydF4y2Ba(hg19)gydF4y2BaNM_006404)gydF4y2Ba

染色体位置:20 q11.22gydF4y2Ba

没有筛查存在缺陷gydF4y2BaPROCRgydF4y2Ba。gydF4y2Ba一组临床指南的英国社会对血液学检测遗传性血栓形成倾向是免费的。(1)遗传咨询订购之前强烈建议gydF4y2BaPROCRgydF4y2Ba测序。gydF4y2Ba

静脉血栓栓塞(VTE)可以描述:gydF4y2Ba

深静脉血栓形成(DVT)的特点是腿疼痛或压痛通常只有1大腿或小腿,腿肿胀,皮肤摸起来感觉温暖,微红的变色或条纹。gydF4y2Ba

——肺栓塞(PE)的特点是原因不明的气短、快速呼吸,胸痛在胸腔,心率快,光headedness或传递出去。gydF4y2Ba

静脉血栓栓塞的影响大约每年估计有900000人在美国。(2)当大多数人经历一个静脉血栓栓塞这样做,只有一次在他们的生活中,有些人可能会经历复发性血栓性发作或近亲。倾向于形成血栓,有时被称为血栓形成倾向或凝固性过高,被认为是一种多因子的紊乱与许多不同的因素增加凝血异常的风险。血栓形成倾向更可能发生在年长的人,肥胖或超重,促进血液凝固的条件如癌症或红斑狼疮。其他原因获得gydF4y2Ba最近(nongenetic)血栓形成倾向包括手术、创伤、骨折、医院或疗养院监禁,静脉曲张、腿部麻痹神经系统疾病,慢性肾脏疾病,口服避孕药使用激素治疗,怀孕和产后阶段。(2)一般较少,cgydF4y2Baertain改变基因参与凝血也会增加血栓形成的风险。遗传原因增加静脉血栓栓塞的情况下可考虑静脉血栓栓塞发生在40岁之前,是周期性的,发生在多个家庭成员密切相关,和发生在不寻常的地方在体内如门户、肝脏、肠系膜,或脑静脉。gydF4y2Ba

的gydF4y2BaPROCRgydF4y2Ba基因编码的内皮细胞蛋白C受体(EPCR),一种跨膜蛋白,起了至关重要的作用的负调节凝血增加蛋白C激活5 - 20倍通过thrombin-thrombomodulin复杂。(3)活化蛋白C (APC)然后通过灭活因子VIIIa调节凝血酶生成因素。罕见的改变gydF4y2BaPROCRgydF4y2Ba基因可能会增加血栓形成的风险,尤其是在航空公司其他凝血改变,由一个未知的数量。gydF4y2Ba作为一个整体,gydF4y2Ba的gydF4y2BaPROCRgydF4y2Ba基因和改变是没有很好的特点,因此基因检测临床效用有限。截至2019年1月,只有3个错义改变和一个单核苷酸变异(SNV) (5 'utr) 5 '端非翻译区gydF4y2BaPROCRgydF4y2Ba据报道,与静脉血栓栓塞的风险增加有关吗gydF4y2Ba人类基因突变数据库(HGMD专业2018.4)。gydF4y2Ba与致病性改变个人的患病率gydF4y2BaPROCRgydF4y2Ba基因在普通人群或个体与静脉血栓栓塞是未知的。gydF4y2Ba

一个将提供解释报告gydF4y2Ba

一个将提供解释报告。gydF4y2Ba

执行评估和分类变量使用最近发表的美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)作为指导原则的建议。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。gydF4y2Ba

磋商与梅奥诊所特殊凝固诊所,DNA分子Hematopathology实验室或血栓形成倾向中心可供诊断病例。这可能特别有用在复杂情况下或者在诊断非典型或不确定的情况下。gydF4y2Ba

临床:gydF4y2Ba

有些人可能有一个变量没有被执行的方法。没有一个变体,因此,并不能消除的可能性增加静脉血栓栓塞的风险。这个试验不区分生殖系和体细胞变化,特别是变异等位基因频率明显低于50%。测试结果应该在上下文中解释临床发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。gydF4y2Ba

技术的局限性:gydF4y2Ba

下一代测序(上天)可能无法检测所有类型的遗传变异。此外,罕见变异(多态性)可能存在可能导致假阴性或假阳性结果。因此,测试结果应解释在活动和抗原测量的背景下,临床发现,家族史和其他实验室数据。如果结果不匹配的临床结果,考虑替代方法来分析这些基因,比如Sanger测序或大型删除/重复分析。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。gydF4y2Ba

如果多个变更标识,门店无法区分变化中发现相同的等位基因(“cis”)和改变不同的等位基因(“反式”)。这种限制会使诊断或分类,并对继承和遗传咨询。解决这些情况下,分子的结果必须与临床相关的历史、活动和抗原测量,和/或家庭研究。gydF4y2Ba

除非报道或预测引起疾病,病变发现基因内区深处或改变不会导致一个氨基酸替换不报道。这些常见的改变(多态性)确定为这个病人可按照客户要求定制。gydF4y2Ba

重新分类的变异策略:gydF4y2Ba

此时,它不是标准实践的实验室系统地审查可能致病变种或变异检测和报告的不确定的意义。实验室鼓励卫生保健提供者联系实验室随时了解一个特定的变体的状态随着时间的推移可能会改变。gydF4y2Ba

1。Baglin T,灰色E,油渣,et al:临床指南为遗传性血栓形成倾向测试。Br J Haematol。2010年4月,149 (2):209 - 220gydF4y2Ba

2。海特是:静脉血栓在社区的流行病学。Arterioscler Thromb Vasc杂志。2008年3月28日(3):370 - 372gydF4y2Ba

3所示。Mollica JS Stearns-Kurosawa DJ,黑泽明年代,法瑞尔GL, Esmon CT:内皮细胞蛋白C受体增加蛋白C激活thrombin-thrombomodulin复杂。《美国国家科学院刊。1996年9月17日,93 (19):10212 - 10216gydF4y2Ba

4所示。Bouwnes像,Stavenuiter F, Mosnier瞧:抗凝机制和cytoprotective蛋白C通路的行动。J Thromb Haemost。2013年6月,11增刊1 (0 1):242 - 253gydF4y2Ba

5。森Nayak RC, P, Ghosh年代,et al:内皮细胞蛋白C受体细胞定位和贩运:潜在功能的影响。血。2009年8月27日,114 (9):1974 - 1986gydF4y2Ba

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9。普雷斯顿rj格里森EM, O ' donnell JS:内皮细胞蛋白C受体:细胞表面的cytoprotective凝固因子信号导体。细胞摩尔生命科学。2012年3月,69 (5):717 - 726gydF4y2Ba

• 基因检测的知情同意gydF4y2Ba
• 知情同意的基因检测(西班牙语)gydF4y2Ba
• 罕见的凝血障碍患者信息gydF4y2Ba

NgydF4y2BaegydF4y2BaxgydF4y2BatgydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2BaggydF4y2Ba烯gydF4y2BargydF4y2Ba一个gydF4y2Ba“透明国际”gydF4y2BaogydF4y2BangydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2Ba问gydF4y2BaugydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2BacigydF4y2BangydF4y2Bag(门店)gydF4y2Ba和gydF4y2Ba/gydF4y2BaogydF4y2BargydF4y2Ba年代gydF4y2Ba一个gydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2BaegydF4y2BargydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2Ba问gydF4y2BauengydF4y2BacigydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2Ba一个gydF4y2BargydF4y2BaegydF4y2Ba体育gydF4y2BargydF4y2BafgydF4y2BaogydF4y2BargydF4y2Ba米gydF4y2BaegydF4y2Bad。gydF4y2Ba

区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)丰富的内容,和重复序列可能无法提供准确的序列。gydF4y2Ba因此,所有报告的变化在这些地区被上天都证实了一个独立的参考方法。然而,这并不排除假阴性的可能性导致这些地区。gydF4y2Ba

圣gydF4y2BaggydF4y2BaegydF4y2Bar sgydF4y2BaegydF4y2Ba问gydF4y2BaugydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2BacigydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2Ba是gydF4y2BaugydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2BadgydF4y2Ba来gydF4y2BacgydF4y2BaogydF4y2BangydF4y2BafgydF4y2Ba我gydF4y2BargydF4y2Ba米gydF4y2Ba一个gydF4y2BaltgydF4y2BaegydF4y2Ba类风湿性关节炎gydF4y2Ba“透明国际”gydF4y2Ba在gydF4y2Ba年代gydF4y2BadgydF4y2BaegydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2BacgydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2BadgydF4y2BabgydF4y2BaygydF4y2Ba总会在gydF4y2BawgydF4y2Ba他gydF4y2BangydF4y2Ba一个gydF4y2Ba页gydF4y2BargydF4y2Ba人事处gydF4y2BargydF4y2Ba我gydF4y2Ba一个gydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2Ba。gydF4y2Ba(gydF4y2BaUgydF4y2BanpgydF4y2BaugydF4y2BabgydF4y2Balis)gydF4y2Ba他gydF4y2BadgydF4y2Ba米gydF4y2Ba一个gydF4y2BaygydF4y2BaogydF4y2Ba米gydF4y2BaegydF4y2BatgydF4y2BahgydF4y2Baod)gydF4y2Ba

不同gydF4y2Ba

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这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。gydF4y2Ba

81479年gydF4y2Ba

样品报告gydF4y2Ba

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。gydF4y2Ba

正常的报告gydF4y2Ba|gydF4y2Ba异常报告gydF4y2Ba

如果样品报告gydF4y2Ba

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。gydF4y2Ba

如果正常的报告gydF4y2Ba|gydF4y2Ba如果异常报告gydF4y2Ba