卟啉症诊断的首选测试确认cutanea获得性迟发性二型和hepatoerythropoietic卟啉症
Uroporphyrinogen脱羧酶(UROD)缺乏II型卟啉症病例cutanea获得性迟发性(PCT)。酶在零星的PCT情况下不提供信息的分析。
怀疑是卟啉症患者的检查是最有效的,当后一种循序渐进的工作方式。看到卟啉症(皮肤)检测算法或拨打800-533-1710讨论测试策略。如果急性卟啉症,需要指导卟啉症(急性)检测算法也可用。
高效液相色谱(HPLC) /孵化细胞溶解的红细胞
Erythrohepatic Uroporphyria (EHUP)
Hepatoerythropoietic卟啉症(玫瑰)
获得性迟发性卟啉症Cutanea (PCT)
UROD (Uroporphyrinogen脱羧酶)
怀疑是卟啉症患者的检查是最有效的,当后一种循序渐进的工作方式。看到卟啉症(皮肤)检测算法或拨打800-533-1710讨论测试策略。如果急性卟啉症,需要指导卟啉症(急性)检测算法也可用。
全血
获得性迟发性卟啉症cutanea (PCT) I型(零星),最常见的PCT,展品正常红细胞酶活性。类型的首选测试诊断我是PQNU /卟啉,定量,24小时,尿液或PQNRU /卟啉,定量,随机的,尿液。
包括一个病人正在服用的药物列表。
病人准备:病人应该戒酒样本采集前24小时。不饮酒为至少24小时是至关重要的为24小时后摄入酒精会抑制酶活性。
容器/管:
首选:绿色最高(肝素钠)
可以接受的:薰衣草(EDTA)或绿色大(肝素锂)
样品数量:4毫升
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
2。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
3毫升
| 严重溶血 | 拒绝 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 冷藏(首选) | 14天 | |
| 环境 | 7天 |
卟啉症诊断的首选测试确认cutanea获得性迟发性二型和hepatoerythropoietic卟啉症
Uroporphyrinogen脱羧酶(UROD)缺乏II型卟啉症病例cutanea获得性迟发性(PCT)。酶在零星的PCT情况下不提供信息的分析。
怀疑是卟啉症患者的检查是最有效的,当后一种循序渐进的工作方式。看到卟啉症(皮肤)检测算法或拨打800-533-1710讨论测试策略。如果急性卟啉症,需要指导卟啉症(急性)检测算法也可用。
卟啉症是一组遗传性疾病导致的血红素生物合成途径中的酶缺陷。获得性迟发性卟啉症cutanea (PCT)是最常见的卟啉症导致的肝细胞或抑制红细胞uroporphyrinogen脱羧酶(UROD;看到血红素生物合成途径)。PCT是分为三个亚型。最常见的是I型,零星或收购形式,通常与伴随疾病或其他诱发因素相关联。病人表现出正常红细胞UROD活动但减少肝活动。这不同于II型PCT,表现出大约50%的病人红细胞和肝细胞的活动。II型约占20%的病例,是继承了低外显率的常染色体显性遗传方式。类型III是一种罕见的家族在小于5%的PCT病例。在I型,患者类型III PCT在红细胞正常UROD活动与降低肝活动。III型病例区别类型历史我的其他家庭成员的影响。
Hepatoerythropoietic卟啉症(玫瑰)是一种罕见的常染色体隐性的卟啉症,通常呈现在童年早期。UROD病人有严重的不足,活动水平10%的正常肝细胞和红细胞。
各种形式的PCT和消息灵通的积累导致的尿卟啉和中介羧基卟啉在皮肤、皮下组织和肝脏。最突出的临床特点是皮肤光敏性和疤痕引起的表面。患者体验造成慢性的病变轻微创伤引起的地区。这些充满液体的囊泡破裂,成为陈年的,慢慢地愈合。继发感染可引起地区不足或色素沉着过度sclerodermatous变化和可能导致脱发的发展在网站重复的皮肤损伤。肝脏疾病是常见的PCT就是明证患者肝功能异常测试,30%到40%的患者肝硬化发展。此外,肝细胞癌的风险增加。
> = 1.00或俄文(正常)
0.80 - -0.99俄文(不确定的)
< 0.80俄文(PCT II型的象征)
俄文=相对单位
异常结果报告与详细的解释,包括结果的概述及其意义,相关临床可用信息提供的标本,鉴别诊断,建议额外的测试表示时,可用,电话号码到达实验室主任提到医生有额外的问题。
酒精摄入在24小时内的样本收集可能导致假阳性结果。
暴露的标本在夏季可能会导致显著的热减少uroporphyrinogen脱羧酶酶活性。
1。Tortorelli年代,Kloke K,雷蒙德·凯西:卟啉代谢紊乱。班纳特:Dietzen DJ,乔丹,黄西EDD, eds。儿科疾病的生化和分子基础。4。协会出版社;2010:307 - 324
2。Nuttall KL,克利GG:血红蛋白metabolism-porphyrins分析物,铁和胆红素。:Burtis CA, Ashwood呃,eds。Tietz临床化学教科书。5。世行桑德斯公司;2001:584 - 607
3所示。安德森KE, Sassa年代,主教DF, Desnick RJ:血红素生物合成的障碍:x连锁sideroblastic贫血和卟啉症。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2022年5月6日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225540906&bookid=2709
4所示。山东圣光AK:卟啉症cutanea获得性迟发性:最近更新。摩尔麝猫金属底座。2019年11月,128 (3):271 - 281。doi: 10.1016 / j.ymgme.2019.01.004
这个过程是由孵化的细胞溶解红细胞delta-aminolevulinic酸为底物分析卟啉形成紧随其后。(未发表的梅奥法)
星期二,星期四
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
82657年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| UPGD | UPG脱羧酶、白平衡 | 49596 - 0 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
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|---|---|---|
| 8599年 | UPG脱羧酶、白平衡 | 49596 - 0 |
| 606379年 | 解释(UPGD) | 59462 - 2 |
| 606380年 | 看过的 | 18771 - 6 |