测试Id:SEQB

更多信息见顺序孕产妇血清筛查检测算法。

不订单这个测试,除非测试SEQA /顺序孕产妇筛查,第1部分,血清已经下令。

如果一个独立的预测需要屏幕,测定订单QUAD1 /四屏幕(第二学期)孕产妇、血清。

如果需要一个独立的神经管缺陷风险评估,订单MAFP1 /甲胎蛋白(AFP)、单标记屏幕,孕产妇、血清。

顺序孕产妇筛查是一个两步的测试,其中包括对于妊娠前三个月的样品(SEQA /顺序孕产妇筛查,第1部分,血清)和预测样本测定(SEQB /顺序孕产妇筛查,第2部分,血清)。

收集日期是必需的。

容器/管:

首选:血清凝胶

可以接受的:红色的背心

提交集装箱/管:塑料碗

样品数量:1毫升

收集产品说明:

1。收集血液在15周之间,0天,22周,6天。进行羊膜穿刺术后不采集血液,这可能导致人为增加血清甲胎蛋白水平和不可靠的结果。

2。离心机和整除血清塑胶瓶的2小时内收集。

• 顺序孕产妇血清筛查检测算法

0.5毫升

严重溶血	拒绝
总脂血	好吧
总值黄疸	好吧

产前筛查唐氏综合症、神经管缺陷,称18三体综合症

识别异常的甲胎蛋白水平在怀孕中期

更多信息见顺序孕产妇血清筛查检测算法。

产妇血清筛查是用来确定怀孕可能增加某些出生缺陷的风险,比如称21三体综合症(唐氏综合症),神经管缺陷(元)和三倍体18。孕产妇血清筛查是可用的各种选项,包括:前三个月,怀孕中期,cross-trimester。

顺序筛选是一种cross-trimester筛选,这有一个改进的检出率比头等舱或中期筛选。顺序筛选结合生化和超声标记(颈背的半透明:NT)以三学期制的怀孕。

SEQA /顺序孕产妇筛查,第1部分,血清涉及超声波和采血。超声波测量,称为NT测量,难以准确执行。因此,元数据是只接受从NT-certified超声波检验师。随着NT测量、孕产妇血清标本收集测量乳素血浆蛋白a .超声波测量的结果和血液工作随着母亲的年龄和人口信息用于计算唐氏综合症和称18三体风险估计。

如果结果从第1部分表明唐氏综合症的风险高于屏幕截屏幕完成,和一份报告。在那种情况下,病人通常是提供咨询和诊断测试。第1部分屏幕完成时,没有提供风险被忽视的热带病。为一个独立的NTD-risk评估,订单MAFP1 /甲胎蛋白(AFP)、单标记屏幕,孕产妇、血清。

如果妊娠前三个月的风险低于既定的截止,额外的血清标本收集在怀孕中期测试。血液样本检测AFP,非结合的雌三醇(uE3),人体绒毛膜促性腺激素(hCG)和抑制素a从三学期制的信息联合发布的一份报告。如果结果是阳性,病人通常是提供咨询和诊断测试。

法新社:

法新社是胎儿蛋白最初产生的胎儿卵黄囊和肝脏。少量也是由胃肠道。年底前三个月,几乎所有的法新社由胎儿肝脏。在胎儿血清AFP的浓度峰值10到13周。据法新社扩散穿过胎盘屏障进入胎儿母体血液循环。少量也是运输从羊膜腔。

法新社在妊娠孕产妇血清浓度上升,从nonpregnancy水平的0.2到250 ng / mL,在怀孕期32周出现。如果胎儿已经开放的被忽视的热带病,法新社认为直接泄漏到羊水造成出人意料的高浓度的法新社。随后,法新社到达产妇流通,从而产生血清水平升高。其他胎儿脐膨出等异常,腹裂、先天性肾脏疾病、食管闭锁,和其他胎儿窘迫的情况下如先兆流产和胎儿死亡,也可能告诉法新社海拔。此外,增加产妇血清AFP值可能与多个胎儿在怀孕,在单例妊娠的孕龄的影响被低估了。降低孕产妇血清AFP值与风险增加有关遗传条件如唐氏综合症和三倍体18。

uE3:

雌三醇,校长循环血液中雌性激素在妊娠期间,由完整feto-placental合成单元。雌三醇存在于母体血液的混合物非结合的形式和配合。uE3产妇血液系统的半衰期是20到30分钟,因为母体肝脏迅速配合雌三醇,使之更水溶性尿排泄。雌三醇水平提高过程中怀孕。减少uE3已被证明是一个标记为唐氏综合症和三倍体18。低水平的雌三醇也与怀孕有关损失,Smith-Lemli-Opitz, x连锁鱼鳞癣(胎盘硫酸酯酶缺乏症)。

促:

促性是一种糖蛋白2 noncovalently-bound子单元组成。α亚基的α亚基是相同的促黄体激素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、促甲状腺素(TSH,以前促甲状腺激素),而β亚基的β亚基具有显著的同源性LH和有限的相似性FSH和TSHβ亚基。β亚基决定了独特的生理、生化、免疫促性的性质。

的注册会计师α基因(糖蛋白激素、多肽)被认为是通过基因的复制韩基因在哺乳动物物种的数量有限。hCG只起着重要的生理作用在灵长类动物(包括人类),它是由胎盘细胞合成,在怀孕的早期开始,并维持黄体,因此孕酮生产、在妊娠前三个月。此后,hCG开始下降的浓度随着胎盘开始生产类固醇激素和黄体的作用在维持妊娠。

增加总βhCG水平与唐氏综合症,虽然水平下降可能在三倍体18。海拔的hCG也可以与多个胎儿在怀孕,影响单例妊娠的孕龄被高估了,三倍性,胎儿损失、胎儿水肿。

抑制素A:

抑制素是一个家族的heterodimeric糖蛋白,主要由卵巢颗粒细胞分泌睾丸支持细胞,包括disulfide-linkedα和β亚基。而α亚基是相同的抑制素,β亚基中存在两个主要的形式,称为A和B,其中每个可以发生在不同的亚型。取决于一个抑制素异质二聚体包含一个βa或aβ链,它们指定为抑制素或抑制素B,分别。连同相关的激活素,为A和B或形成β链,抑制素参与gonadal-pituitary反馈和旁分泌调节生殖细胞成长和成熟。怀孕期间,抑制素、苯丙酸诺龙feto-placental单元数量增加,产生的镜像胎儿生长。怀孕期间的生理作用还不确定。它们分泌进入体腔和羊水,但只有抑制素在产妇流通的数量在第一次和第二次三学期制。

孕产妇抑制素水平与孕产妇hCG水平和异常在相同条件下与hCG水平异常相关联(如抑制素水平通常高于唐氏综合症怀孕)。然而,尽管他们的类似行为,测量产妇血清抑制素浓度除了孕产妇血清hCG浓度进一步提高敏感性和特异性的多个标记筛查唐氏综合症。

一个将提供解释报告。

孕产妇屏幕提供一个估计的风险,而不是诊断。消极的结果表明,估计风险低于屏幕截止。一个积极的结果表明,估计风险超过屏幕截止。

神经管缺陷:

Screen-negative结果表明,甲胎蛋白(AFP)的多个值(MoM)低于2.50的屏幕截妈妈。消极的屏幕并不能保证没有神经管缺陷(元)。

screen-positive结果表明计算法新社妈妈大于或等于2.50妈妈,可能表明开放的被忽视的热带病的风险增加。实际的风险取决于AFP水平和个人的预备调查的风险被忽视的热带病的孩子根据家族历史,地理位置,产妇的情况下,比如糖尿病和癫痫,怀孕前和使用叶酸。screen-positive结果不推断被忽视的热带病的确诊但表明应考虑进一步评估。大约有80%的怀孕影响张开“NTDs法新社妈妈值大于2.50。”

称21三体综合症(唐氏综合症):

预测结果为阴性时测定计算风险低于1/270 (0.37%)。负面结果意味着建立的风险小于截止;他们不保证没有唐氏综合症。

结果是积极的风险大于截止(> = 1/270)。积极的结果不是诊断。

当两个连续的孕产妇筛查第1部分和第2部分执行的屏幕截止1/270,母亲的年龄、颈背的半透明,乳素血浆蛋白,法新社,非结合的雌三醇,人体绒毛膜促性腺激素,抑制素的总检出率为大约90%的假阳性率约为3%到4%。在实践中,检出率和假阳性率随母亲的年龄。

称18三体综合症(爱德华兹综合征):

屏幕截三染色体18是1/100(1%)在怀孕中期。风险是大于或等于1%是screen-positive;积极的结果不是诊断。风险低于1% screen-negative;负面结果并不能保证没有称18三体综合症。

修改时要特别小心三倍体18阳性结果与早期的约会。婴儿称18三体综合症往往比较小,从而导致低估的胎龄和错过真阳性的风险增加。

当顺序孕产妇筛查部分1执行和2,整体检测率大约是90%的假阳性率大约0.1%使用屏幕截止1/100。

追问:

在接收孕产妇血清筛查结果,所有信息应当检查使用的风险计算的准确性(母亲的出生日期,妊娠约会等)。如果任何信息正确,实验室应重新计算的联系估计的风险。

Screen-negative结果通常不需要进一步评估。

如果结果是积极的,病人通常是提供咨询,超声波,诊断测试,可能一个转诊遗传学咨询或高风险的诊所。

不正确或不完整的信息可能会大大改变的结果。

screen-negative结果并不能保证没有胎儿的缺陷。screen-positive结果并不提供诊断,但表明,应考虑进一步的诊断测试(一种影响胎儿可能screen-positive结果原因未知)。事实上,考虑到唐氏综合症发病率低,多数女性积极屏幕不会有唐氏综合症胎儿。

产妇血清甲胎蛋白(AFP)不应测量羊膜穿刺术后因为母胎输血可能发生,这将错误增加血清AFP。

在双胞胎妊娠,唐氏综合症的风险是近似,使用twin-adjusted中位数。在一个双胞胎消亡的情况下,结果可能是不可靠的。

结果是不能用于三胞胎或怀孕要高得多。

每个中心提供孕产妇血清筛查患者应该建立一个标准的协议,它提供了预处理和post-screening screen-positive教育和适当的随访结果。

在一小部分样品,有潜力碱性磷酸酶积极干涉贝克曼相关访问uE3化验。这种潜在的干扰似乎没有相关的碱性磷酸酶在病人样本。一个虚假提升非结合的雌三醇测试结果可能会导致不准确的相对风险低估染色体异常,如称21三体综合症和18。

在极少数情况下,一些人可以开发鼠标或其他动物抗体抗体(通常被称为人类anti-mouse抗体(HAMA)或异嗜性的抗体),这可能会导致在某些免疫测定干扰。应该使用谨慎的解释结果,实验室应提醒如果结果不与临床表现。

1。马龙FD, Canick是的,球RH, et al:对于妊娠前三个月或中期筛选,或者两者都是,唐氏综合症。郑传经地中海J。2005年11月10日,353 (19):2001 - 2011

2。遗传病的产前诊断检测。妇产科实践163号公告。美国妇产科医生大学的校长。比较。Gynecol。2016年5月,127 (5):979 - 981。doi: 10.1097 / AOG.0000000000001439

3所示。瓦尔德新泽西州,Rodeck C, Hackshaw AK, Rudnicka: SURUSS视角。Semin Perinatol。2005年8月,29 (4):225 - 235

4所示。Palomaki通用电气、Steinort K,骑士GJ, Haddow一起喝我:比较三种筛选策略结合一线和中期唐氏综合症标记。比较。Gynecol。2006年2月,107 (2 Pt 1): 367 - 375

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• 顺序孕产妇血清筛查检测算法

这个测试包括测量甲胎蛋白(AFP),非结合的雌三醇(uE3),人体绒毛膜促性腺激素(hCG)和抑制素a相比,这些测量值值对于一个给定的妊娠年龄和中值的倍数(MoM)计算。然后,结果从三学期制(第1部分和第2部分)是进入了一个多元算法包括母亲的年龄得到唐氏综合症的风险因素,三倍体18,和神经管缺陷。一个将提供解释报告。

法新社、βhCG uE3,抑制素进行了分析使用一个自动immunoenzymatic贝克曼访问与顺磁分离和化学发光检测化验。(未发表的梅奥法)

没有

星期一到星期五

4到6天

9个月

罗彻斯特

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这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

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