首选测试分析红细胞原卟啉分数
首选测试评估可能的诊断患者红血球生成的protoporphyria和x连锁显性protoporphyria
建立生化诊断红血球生成的protoporphyria或x连锁显性protoporphyria
高效液相色谱法(HPLC)和荧光检测
EPP(红血球生成的Protoporphyria)
红血球生成的Protoporphyria
游离原卟啉
锌原卟啉
x连锁显性Protoporphyria (XLDPP、XLEPP或XDP)
洗涤红细胞
这个测试是评估protoporphyria,红血球生成的卟啉症。首选测试铅儿童血铅的毒性。更多信息见PBDV /铅、静脉与人口、血液或PBDC /铅、毛细管,与人口、血液。肝卟啉症的首选筛选试验的怀疑是尿卟啉。看到PQNRU /卟啉的更多信息,定量,随机的,尿液。
1。体积的包装细胞和红细胞悬液的总体积(红细胞+生理盐水)是必需的,必须发送样品。
2。包括一个病人正在服用的药物列表。
| 问题ID | 描述 | 答案 |
|---|---|---|
| BG571 | 总细胞悬液 | |
| BG572 | 包装细胞体积 |
所有的卟啉检测红细胞管1日可以执行。
病人准备:病人应该戒酒样本采集前24小时。
收集容器/管:
首选:G沟上(肝素钠)
可以接受的:深蓝色(金属自由肝素),绿色(肝素锂),或者薰衣草(EDTA)
提交集装箱/管:塑料碗
样品数量:洗涤红细胞悬液
收集产品说明:收集和处理全血样品如下:
1。转让全部标本12毫升离心管毕业。
2。离心标本在4摄氏度10分钟2000 rpm。
3所示。记录包装细胞的体积和总量的标本。
4所示。丢弃浮在表面的等离子体。
5。洗了再悬浮红细胞2倍的至少0.9%等量的冷盐水,混合,在2000 rpm和离心5分钟,每次洗后丢弃上层清液。
6。Resuspend包装细胞最初的总量0.9%的生理盐水。轻轻反标本混合。
7所示。洗涤红细胞转移到一个塑料小瓶和冻结。
如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
1毫升
| 细胞悬液不可用 | 拒绝 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 洗涤红细胞 | 冷冻(首选) | 14天 | |
| 冷藏 | 14天 |
首选测试分析红细胞原卟啉分数
首选测试评估可能的诊断患者红血球生成的protoporphyria和x连锁显性protoporphyria
建立生化诊断红血球生成的protoporphyria或x连锁显性protoporphyria
卟啉症是一组遗传性疾病导致的血红素生物合成途径中的酶缺陷。根据特定的酶参与,各种卟啉及其前体积聚在不同的标本类型。卟啉的模式在红细胞和血浆,积累和排泄尿液和粪便的血红素前体允许检测和分化的卟啉症。
测试原卟啉分数是最丰富的临床怀疑患者红血球生成的protoporphyria (EPP)或x连锁显性protoporphyria (XLDPP)。临床表现的EPP XLDPP是相同的和出现症状通常发生在童年。皮肤光敏性皮肤引起地区普遍恶化在春季和夏季。常见的症状包括瘙痒、水肿、红斑、刺痛或烧灼的感觉,偶尔疤痕引起的皮肤区域。虽然在自然遗传,环境因素加重症状,显著影响疾病的严重程度和课程。
EPP是由于减少亚铁螯合酶导致红细胞游离原卟啉含量明显增加,血浆和粪便。
XLDPP是由功能变体c端结束ALAS2基因和导致红细胞水平升高的自由和zinc-complexed原卟啉,和总原卟啉在等离子体和粪便。
其他可能的原因升高红细胞zinc-complexed原卟啉可能包括:
缺铁性贫血最常见原因
慢性中毒,重金属(主要是铅)或各种有机化合物
先天性红血球生成的卟啉症,这是一种罕见的常染色体隐性卟啉症uroporphyrinogen三世合酶不足造成的
-Hepatoerythropoietic卟啉症,这是一种罕见的常染色体隐性卟啉症uroporphyrinogen脱羧酶不足造成的
通常,怀疑是卟啉症患者的检查是最有效的,当后一种循序渐进的工作方式。看到卟啉症(急性)检测算法和卟啉症(皮肤)检测算法或拨打800-533-1710讨论测试策略。
有两个测试选项:
-PPFE /原卟啉、分馏、全血
-PPFWE /原卟啉、分离、洗涤红细胞
全血选项是最简单的为客户但要求样品7天内到达梅奥诊所实验室集合。yabo208当这个无法保证,洗冻结红细胞,稳定了14天,应提交。
游离原卟啉
< 20微克/分升
ZINC-COMPLEXED原卟啉
< 60微克/分升
异常结果报告与详细的解释,包括结果的概述及其意义,相关临床可用信息提供的标本,鉴别诊断,建议当表示和可用的额外的测试。
患者必须戒酒样本采集前至少24小时。酒精会抑制酶活性可能导致假阳性结果。
1。Tortorelli年代,Kloke K,雷蒙德·凯西:卟啉代谢紊乱。班纳特:Dietzen DJ,乔丹,黄西EDD, eds。儿科疾病的生化和分子基础。4。协会出版社;2010:307 - 324
2。菲利普斯JD:血红素生物合成和卟啉症。摩尔麝猫金属底座。2019年11月,128 (3):164 - 177。doi: 10.1016 / j.ymgme.2019.04.008
3所示。安德森KE, Sassa年代,主教DF, Desnick RJ:血红素生物合成的障碍:x连锁sideroblastic贫血和卟啉症。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2022年5月6日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225540906&bookid=2709
4所示。Whatley SD Ducamp年代,Gouya L, et al: c端ALAS2基因导致获得的功能,导致x连锁显性protoporphyria没有贫血和铁过载。J哼麝猫。2008年9月,83(3):408 - 414吗
萃取分馏的h紧随其后igh-performance液相色谱。锌原卟啉和游离原卟啉分别量化。史密斯(RM,多兰D, Mazur M,布什B:高效液相色谱测定原卟啉和锌原卟啉的血液。J Chromatogr 1980年3月14日,181 (3 - 4):319 - 327;郭台铭EE, Balwani M,比塞尔DM,等:缺陷在红细胞原卟啉测量protoporphyrias的诊断和监测。中国化学。2015年12月,61 (12):1453 - 6。doi: 10.1373 / clinchem.2015.245456)
周一,周三,周五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
82542年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| PPFWE | 原卟啉、分馏、红细胞 | 94490 - 0 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 31932年 | Zinc-Complexed原卟啉 | 2895 - 1 |
| 31933年 | 游离原卟啉 | 94491 - 8 |
| INTP6 | 解释 | 59462 - 2 |
| BG571 | 总细胞悬液 | 94496 - 7 |
| BG572 | 包装细胞体积 | 94497 - 5 |