红细胞的首选测试分析卟啉
建立生化诊断红血球生成的protoporphyria, x连锁显性protoporphyria
| 测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
|---|---|---|---|
| PPFWE | 原卟啉、分馏、红细胞 | 是的 | 没有 |
这个测试对筛查病人推荐可能的红血球生成的protoporphyria和x连锁显性protoporphyria。此外,它可以用于评价缺铁性贫血和慢性铅中毒。测试开始时总红细胞卟啉。如果结果低于80毫克/分升,它是正常的,和测试完成。
如果红细胞卟啉总价值是80微克/分升以上,原卟啉的分离测定自动执行一个额外的费用。分离测试结果包括并且(免费)原卟啉和zinc-complexed原卟啉。
以下算法:
- - - - - -卟啉症(急性)检测算法
- - - - - -卟啉症(皮肤)检测算法
红细胞卟啉
红血球生成的Protoporphyria (EPP)
自由红细胞卟啉(聚全氟乙丙烯)
原卟啉
原卟啉、总红细胞
红细胞(RBC)卟啉
x连锁显性Protoporphyria (XLDPP或XDP)
这个测试对筛查病人推荐可能的红血球生成的protoporphyria和x连锁显性protoporphyria。此外,它可以用于评价缺铁性贫血和慢性铅中毒。测试开始时总红细胞卟啉。如果结果低于80毫克/分升,它是正常的,和测试完成。
如果红细胞卟啉总价值是80微克/分升以上,原卟啉的分离测定自动执行一个额外的费用。分离测试结果包括并且(免费)原卟啉和zinc-complexed原卟啉。
以下算法:
- - - - - -卟啉症(急性)检测算法
- - - - - -卟啉症(皮肤)检测算法
洗涤红细胞
这是protoporphyria首选测试评估。的首选测试评估铅儿童血铅的毒性。更多信息见PBDV /铅、静脉、血液或人口PBDC /铅、毛细管、人口统计、血液。肝卟啉症的首选筛选试验的怀疑是尿卟啉。看到PQNRU /卟啉的更多信息,定量,随机的,尿液。
1。体积的包装细胞和红细胞悬液的总体积(红细胞+生理盐水)是必需的,必须发送样品。
2。包括一个病人正在服用的药物列表。
| 问题ID | 描述 | 答案 |
|---|---|---|
| BG569 | 总细胞悬液 | |
| BG570 | 包装细胞体积 |
所有的卟啉检测红细胞可以吸引管1日执行。
病人准备:病人应该戒酒样本采集前24小时。
收集容器/管:
首选:G沟上(肝素钠)
可以接受的:深蓝色(金属自由肝素),绿色(肝素锂),或者薰衣草(EDTA)
提交集装箱/管:塑料碗
样品数量:洗涤红细胞悬液
收集产品说明:收集和处理全血样品如下:
1。转让全部标本12毫升离心管毕业。
2。离心标本在4摄氏度10分钟2000 rpm。
3所示。记录包装细胞的体积和总量的标本。
4所示。丢弃浮在表面的等离子体。
5。洗了再悬浮红细胞2倍的至少0.9%等量的冷盐水,混合,在2000 rpm和离心5分钟,每次洗后丢弃上层清液。
6。Resuspend包装细胞最初的总量0.9%的生理盐水。轻轻反标本混合。
7所示。转到一根塑料管和冻结。
如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
1毫升
| 其他 | 细胞悬液不可用 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 洗涤红细胞 | 冷冻(首选) | 14天 | |
| 冷藏 | 14天 |
红细胞的首选测试分析卟啉
建立生化诊断红血球生成的protoporphyria, x连锁显性protoporphyria
这个测试对筛查病人推荐可能的红血球生成的protoporphyria和x连锁显性protoporphyria。此外,它可以用于评价缺铁性贫血和慢性铅中毒。测试开始时总红细胞卟啉。如果结果低于80毫克/分升,它是正常的,和测试完成。
如果红细胞卟啉总价值是80微克/分升以上,原卟啉的分离测定自动执行一个额外的费用。分离测试结果包括并且(免费)原卟啉和zinc-complexed原卟啉。
以下算法:
- - - - - -卟啉症(急性)检测算法
- - - - - -卟啉症(皮肤)检测算法
卟啉症是一组遗传性疾病导致的血红素生物合成途径中的酶缺陷。根据特定的酶参与,各种卟啉及其前体积聚在不同的标本类型。卟啉的模式积累在红细胞和血红素前体的等离子体和排泄尿液和粪便允许检测和卟啉症的分化。
检测红细胞卟啉水平是最有益的临床怀疑患者红血球生成的protoporphyria (EPP)或x连锁显性protoporphyria (XLDPP)。临床表现的EPP XLDPP是相同的和出现症状通常发生在童年。皮肤光敏性皮肤引起地区普遍恶化在春季和夏季。常见的症状包括瘙痒、水肿、红斑、刺痛或烧灼的感觉,偶尔疤痕引起的皮肤区域。虽然在自然遗传,环境因素加重症状,显著影响疾病的严重程度和课程。
EPP是由亚铁螯合酶活性下降导致自由原卟啉含量显著增加红细胞、等离子体和粪便。
XLDPP是由功能变体c端结束ALAS2基因和导致升高红细胞水平的自由和zinc-complexed原卟啉,总原卟啉水平在等离子体和粪便。
原卟啉分数是红细胞的主要组成部分卟啉。当总红细胞卟啉高,分离和定量zinc-complexed和自由原卟啉是必要的区分继承的卟啉症和其他卟啉水平升高的原因。其他可能的原因升高红细胞zinc-complexed原卟啉可能包括:
缺铁性贫血最常见原因
慢性中毒,重金属(主要是铅)或各种有机化合物
先天性红血球生成的卟啉症,这是一种罕见的常染色体隐性卟啉症uroporphyrinogen三世合酶不足造成的
-Hepatoerythropoietic卟啉症,这是一种罕见的常染色体隐性卟啉症uroporphyrinogen脱羧酶不足造成的
通常,怀疑是卟啉症患者的检查是最有效的,当后一种循序渐进的工作方式。看到卟啉症(急性)检测算法和卟啉症(皮肤)检测算法或拨打800-533-1710讨论测试策略。
有两个测试选项:
尿卟啉/评估,全血
-PEWE /卟啉评估、洗红细胞。
全血选项是最简单的为客户但要求样品7天内到达梅奥诊所实验室集合。yabo208当这个无法保证,洗冰冻红细胞,为14天是稳定的,应提交。
卟啉,总,加拿大皇家银行
< 80微克/分升
异常结果报告与详细解释其中可能包括结果的概述及其意义,相关临床可用信息提供的标本,鉴别诊断,建议当表示和可用的额外的测试。
酒精会抑制酶活性可能导致假阳性结果在24小时内如果摄取的标本收集。
1。羽毛球MN, Whatley SD,施密特C, Aarsand AK:卟啉和卟啉症。赵:Rifai N, RWK,年轻的我,伯纳姆CAD、eds。Tietz实验室医学教科书。第七版。爱思唯尔;2023:419 - 419. - e32
2。Tortorelli年代,Kloke K,雷蒙德·凯西:第十五章:卟啉代谢的紊乱。班纳特:Dietzen DG,乔丹,黄ECC, eds。儿科疾病的生化和分子基础。4。协会出版社;2010:307 - 324
3所示。安德森KE, Sassa年代,主教DF, Desnick RJ:血红素生物合成的障碍:x连锁sideroblastic贫血和卟啉症:山谷D, Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔,2019年。2022年9月1日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225540906&bookid=2709
4所示。Naik Balwani M H,安德森KE, et al:临床、生化、遗传特征的北美患者红血球生成的Protoporphyria和x连锁Protoporphyria。JAMA杂志。2017 8月1日,153 (8):789 - 796
5。Whatley SD Ducamp年代,Gouya B, et al: c端删除ALAS2基因导致获得的功能,导致x连锁显性protoporphyria没有贫血和铁过载。J哼麝猫。2008年9月,83(3):408 - 414吗
这个评估执行两步分析。首先,总红细胞(RBC)卟啉浓度是由提取洗的卟啉,resuspended红细胞表面用乙酸乙酯和乙酸的混合物。卟啉是然后提取到稀盐酸。总卟啉量化使用这个提取通过荧光光谱测定法。(Piomelli年代:免费检测红细胞卟啉的过度吸收铅和铁缺乏症。化学1977;23:264 - 269;郭台铭EE, Balwani M,比塞尔DM,等:缺陷在红细胞原卟啉测量protoporphyrias的诊断和监测。中国化学。2015年12月,61 (12):1453 - 1456。doi: 10.1373 / clinchem.2015.245456)
如果总卟啉浓度升高,红细胞表面re-extracted分离和量化zinc-complexed,并且(免费)原卟啉通过high-performance液相色谱。史密斯RM,多兰D, Mazur M,布什B:高效液相色谱测定原卟啉和锌原卟啉的血液。J Chromatogr。1980年3月14日,181 (3 - 4):319 - 327;郭台铭EE, Balwani M,比塞尔DM,等:缺陷在红细胞原卟啉测量protoporphyrias的诊断和监测。中国化学。2015年12月,61 (12):1453 - 1456。doi: 10.1373 / clinchem.2015.245456)
周一,周三,周五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
84311 -分光光度法,分析物不是指定的其他地方
82542 -色谱法(如果合适的话)
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| PEWE | 卟啉评估,加拿大皇家银行 | 2814 - 2 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 31942年 | 卟啉,加拿大皇家银行 | 2814 - 2 |
| 31943年 | 解释 | 59462 - 2 |
| BG569 | 总细胞悬液 | 94496 - 7 |
| BG570 | 包装细胞体积 | 94497 - 5 |