评估患儿的体征和症状methylmalonic酸血症血浆标本
评估患者症状和体征与多种维生素B12(维生素B12)缺乏的原因
液体Chromatography-Tandem质量光谱法(质/女士)
维生素B12缺乏症
CblC
氰钴胺素缺乏
Methylmalonate
Methylmalonic酸(MMA)
MMA (Methylmalonic酸)
MMA、等离子体
Methylmalonic酸尿
等离子体
收集容器/管:
首选:绿色最高(肝素钠)
可以接受的:薰衣草(EDTA)
提交集装箱/管:塑料碗
样品数量:1.5毫升
0.5毫升
| 严重溶血 | 好吧 |
| 总脂血 | 好吧 |
| 总值黄疸 | 好吧 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 等离子体 | 冷藏(首选) | 48天 | |
| 环境 | 48天 | ||
| 冻 | 48天 |
评估患儿的体征和症状methylmalonic酸血症血浆标本
评估患者症状和体征与多种维生素B12(维生素B12)缺乏的原因
高浓度的methylmalonic酸(MMA)导致遗传缺陷的酶参与MMA新陈代谢或继承获得不足的维生素B12(维生素B12)或其下游代谢物。收购了缺陷维生素B12更常见的,可由于肠道吸收不良,消化受损或不良的饮食习惯。老年人维生素b12缺乏症患者可能会出现周围神经病变、共济失调,失去位置和振动的感觉,记忆障碍,抑郁,和痴呆没有贫血。其他条件,如肾不足,血容量减少,小肠细菌过度繁殖也导致轻微的可能原因methylmalonic酸血症和酸尿。
MMA也是一个特定的诊断标记的疾病统称为methylmalonic酸血症,其中包括至少7个不同的互补组。他们两个(mut0和狗)反映酶的酶蛋白的缺陷部分methylmalonyl-CoA变位酶。另外两个障碍(CblA和CblB)与adenosylcobalamin合成通路的异常有关。CblC、CblD CblF不足导致合成adenosyl和methylcobalamin受损。
自1967年第一个这种疾病的报道,全世界成千上万的病例确诊。新生儿筛查确定大约在30000活产methylmalonic酸血症。最常见的临床表现是新生儿或婴儿新陈代谢酮症酸中毒,未能茁壮成长,发育迟缓。摄取过多的蛋白质代谢代谢失调和可能导致危及生命的事件仍然是一个终生风险除非治疗密切监测,包括血浆和尿液MMA的水平。
几项研究已经表明,等离子体的确定或尿methylmalonic酸可能是一个更可靠的标志比直接维生素B12维生素B12缺乏决心。
< = 0.40 nmol /毫升
在儿科患者明显升高methylmalonic酸值表示一个可能的诊断methylmalonic酸血症。必须执行额外的验证测试。
在成人中,适度升高值表明可能缺乏维生素B12(维生素B12)。
饮食、营养状况和年龄应该考虑在评价血浆或尿液methylmalonic酸水平。
1。芬顿佤邦、砾石RA Rosenblatt DS:丙酸和methylmalonate代谢障碍。:瓦莱D, Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔,2019年。2021年10月6日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225086103&bookid=2709
2。克利加贝:维生素B12和叶酸评价测量methylmalonic酸和同型半胱氨酸与维生素B12和叶酸。化学2000 8月:46 (8):1277 - 1283
3所示。沃特金斯D, Rosenblatt DS:继承了叶酸和维生素b12运输和代谢的紊乱。:瓦莱D, Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔,2019年。2021年10月6日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225548307&bookid=2709
4所示。埃德温Vashi P, P, Popiel B, et al . Methylmalonic酸和同型半胱氨酸在癌症指标维生素B - 12缺乏的。《公共科学图书馆•综合》。2016年1月25日,11 (1):e0147843
Methylmalonic酸(MMA)是由液体chromatography-tandem质谱(质/ MS)稳定同位素稀释分析。标本与内部混合标准(methyl-d3-malonic酸)。MMA和d3-MMA由固相萃取分离。质/ MS使用移动执行阶段和短柱(C18, 50 mm x 4.6毫米,5微米)分离MMA和d3-MMA大部分样本矩阵。MS / MS操作在多反应监测(MRM)负模式遵循产品种类变化的前兆。分离MMA / d3-MMA从生理上更丰富的琥珀酸是通过仔细选择LC MRM转换和优化的分离。提取的峰面积的比值的MMA d3-MMA由质/女士是用来计算MMA的浓度出现在示例。未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
83921年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| MMAP | QN Methylmalonic酸,P | 13964 - 2 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 31927年 | QN Methylmalonic酸,P | 13964 - 2 |