检测删除或添加对不起基因与常规染色体研究(CHRCB /染色体分析、先天性疾病、血液)
这个测试是适当帮助检测的存在与否对不起基因在XX男性和XY女性。测试必须命令与常规染色体研究(CHRCB /染色体分析、先天性疾病、血液)。
| 测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
|---|---|---|---|
| _I099 | 间期,25 - 99 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _I300 | 间期,> = 100 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _IL25 | 间期,< 25 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _M30 | 中期,> = 10 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _ML10 | 中期,1 - 9 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _PADD | 探测器,+ 1 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _PB02 | 探测器,+ 2 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _PB03 | 探测器,+ 3 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _PB1 | 探针集,1日 | 不,(仅法案) | 没有 |
这个测试包括收费应用程序的第一个探针组(2荧光原位杂交(鱼)探测器)和专业的解释结果。产生的额外费用将会对应用程序执行的所有反射探测。分析费用会产生基于细胞的数量分析每个探针集。如果没有细胞可用于分析,分析所引起的任何指控。
荧光原位杂交(FISH)
性别确定区域的Y
这个测试包括收费应用程序的第一个探针组(2荧光原位杂交(鱼)探测器)和专业的解释结果。产生的额外费用将会对应用程序执行的所有反射探测。分析费用会产生基于细胞的数量分析每个探针集。如果没有细胞可用于分析,分析所引起的任何指控。
不同
这个测试必须命令与常规染色体研究(CHRCB /染色体分析、先天性疾病、血液)。
建议特快专递或同等如果不是快递服务。
提供一个与每个样品测试的原因。实验室测试拒绝不提供这些信息,但是适当的测试和解释可能被削弱或延迟。
| 问题ID | 描述 | 答案 |
|---|---|---|
| CG717 | 推荐的理由 | |
| CG718 | 标本 | 羊水 尸体解剖 血 绒毛膜绒毛 固定细胞托盘 产品的概念或死胎 皮肤活组织检查 |
提交以下标本:只有1
样品类型:羊水
容器/管:羊水容器
样品数量:20 - 25毫升
收集产品说明:
1。样本采集的最佳时机是在14至18周妊娠,但标本收集其他的孕周也接受了。提供时胎龄羊膜穿刺术。
2。放弃第一个2毫升羊水。
附加信息:
1。不可避免地,大约1%到2%的中邮标本并不可行。
2。血腥的标本是不可取的。
3所示。如果样品不生长在文化,你将在7天内通知的收据。
4所示。结果将报告也致电或传真,如果要求。
样品类型:尸体解剖
供应:汉克的解决方案(T132)
容器/管:无菌容器无菌汉克的平衡盐溶液,林格氏溶液或生理盐水
样品数量:4毫米直径
收集产品说明:
1。洗活检部位用杀菌肥皂。
2。用无菌水彻底冲洗区域。
3所示。不要使用酒精或碘制剂。
4所示。最好由打孔切片活检标本包括全真皮的厚度。
样品类型:血
容器/管:绿色最高(肝素钠)
样品数量:4毫升
收集产品说明:
1。反几次混合血。
2。在原始管发送全血标本。不整除。
3所示。其他抗凝血剂不推荐和有害细胞的可行性。
样品类型:绒毛
供应:CVS媒体(RPMI)和小盘(T095)
容器/管:15毫升管包含15毫升的传输媒体
样品数量:20 - 25毫克
收集产品说明:
1。结论:或transcervical方法收集标本。
2。转移chorionic绒毛皮氏培养皿中传输媒介。
3所示。使用立体显微镜和无菌钳,评估的质量和数量的绒毛和删除任何血凝块和母体蜕膜。
样品类型:固定细胞颗粒
容器/管:无菌容器3:1固定剂(甲醇:冰醋酸)
样品数量:整个标本
样品类型:P雕产品概念或死胎
供应:汉克的解决方案(T132)
容器/管:无菌容器无菌汉克的平衡盐溶液,林格氏溶液或生理盐水
样品数量:1厘米(3)胎盘绒毛膜绒毛(包括20毫克)和一个1厘米(3)活检标本从大腿肌肉和筋膜
托收指示:如果一个胎儿不能特别确定,收集绒毛材料或组织似乎胎儿起源的。
附加信息:不发送完整的胎儿。
样品类型:皮肤活组织检查
供应:汉克的解决方案(T132)
容器/管:无菌容器无菌汉克的平衡盐溶液,林格氏溶液或生理盐水
样品数量:4毫米直径
收集产品说明:
1。洗活检部位用杀菌肥皂。
2。用无菌水彻底冲洗区域。
3所示。不使用酒精或碘制剂。
4所示。可以使用局部麻醉。
5。最好由打孔切片活检标本包括全真皮的厚度。
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
2。最终处置胎儿/胎死腹中(如果胎儿标本发送)。
羊水:5毫升
解剖、皮肤活检:4毫米
血:2毫升
绒毛膜绒毛:5毫克
固定细胞颗粒:1粒
产品概念:1厘米(3)
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 不同 | 冷藏(首选) | ||
| 环境 | |||
检测删除或添加对不起基因与常规染色体研究(CHRCB /染色体分析、先天性疾病、血液)
这个测试是适当帮助检测的存在与否对不起基因在XX男性和XY女性。测试必须命令与常规染色体研究(CHRCB /染色体分析、先天性疾病、血液)。
这个测试包括收费应用程序的第一个探针组(2荧光原位杂交(鱼)探测器)和专业的解释结果。产生的额外费用将会对应用程序执行的所有反射探测。分析费用会产生基于细胞的数量分析每个探针集。如果没有细胞可用于分析,分析所引起的任何指控。
这个测试是适合个人46,XX染色体组型和表型正常的雄性外生殖器,46,XY染色体组型和表型正常的女性外生殖器,临床特征暗示46,XX睾丸疾病的性发展与正常男性外生殖器和临床特征暗示了46,XY完成性腺的发育不全。
的对不起决定性别的地区Y染色体上的基因是胚胎沃尔弗氏(男性)生殖器的正常发展所需,尽管许多其他基因参与完成正常的男性发展的过程。一些基因突变的作用对不起在发展。因此,46,XY个人对不起缺失或突变将开发作为一个女性,和一个46,XX个人的易位对不起1 X染色体将开发作为一个男性。Y染色体的结构异常导致的异常光谱主要不孕(男性或女性)各种形式的模棱两可的生殖器。对不起- 46,XX男性经常有模棱两可的生殖器,而那些阳性对不起通常有一个正常的男性精子缺乏表型。对不起- 46,XY女性可能有另一个突变,如1涉及SOX9基因。
我们建议常规染色体研究(CHRCB /染色体分析、先天性疾病、血液)检测Y染色体异常,排除其他染色体异常或易位,和荧光原位杂交(FISH)研究发现神秘的易位涉及对不起地区不证明了传统的染色体研究。
一个将提供解释报告。
任何与一个雄性个体对不起信号的正常Y染色体结构被认为是负面删除该地区由这个探针进行测试。任何病人荧光原位杂交(FISH)信号模式表明损失的临界区将报告为删除的区域由这个探针进行测试。任何病人鱼信号将报道一个X染色体上有一个神秘的X, Y易位涉及的关键地区。
因为这个荧光原位杂交(FISH)测试不是由美国食品和药物管理局批准,重要的是要确认对不起删除/复制其他建立方法,如病史或身体评估。
染色体微阵列(CMACB /染色体微阵列、先天性、血液或提出/染色体微阵列,产前羊水/绒毛膜绒毛取样)可能是更合适的测试来检测不平衡易位、缺失或重复。
干扰因素
细胞裂解造成的迫使血液迅速穿过针
利用抗凝不当或不正确混合血液抗凝剂
用运输时间
不足数量的样本可能不允许足够的分析
包装不当可能会导致坏了,漏水,在运输和受污染的标本
暴露标本的极端温度(冻结或> 30摄氏度)可能会杀死细胞,干扰试图培养细胞
——产前标本,一场血腥的标本可能干扰试图由母体细胞培养细胞和污染可能会导致解释的问题
使用的探针对不起临界区,荧光原位杂交(FISH)分析进行一系列的46个病人标本,全血或羊水,结果相比,细胞遗传学分析和患者的表型。
20表型的女性:
-12年45,X染色体组型或表现出不重复对不起信号
8 46,XY染色体组型或异常Y对不起积极的
20表型的男性:
7 8 46,XX染色体组型对不起负
-13年46,XY正常或重新安排Y染色体对不起积极的
25岁以上的控制:
-13年男性表现出对不起Y染色体上的
-12名女性表现出不对不起信号
1。Mohnach l, Fechner PY,基冈CE: Nonsyndromic睾丸发育失调概述。:冰内生物RA,亚当MP, Ardinger HH, et al, eds。GeneReviews(互联网)。华盛顿大学西雅图分校的;2008年。更新8月18.2022。4月28日访问。2023年。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1547
2。Emmanule CD,维兰EJ: Nonsyndromic 46, XX睾丸疾病的性发展。:冰内生物RA,亚当MP, Ardinger HH, et al, eds。GeneReviews(互联网)。华盛顿大学西雅图分校的;2003年。5月26日更新。2022年。2023年4月26日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1416 /
执行这个测试使用一套商用枚举策略调查包括对不起(Yp11.3)和X染色体探针的控制。中期检查细胞的存在对不起(未发表的梅奥法)。
星期一到星期五
这个测试被开发使用一种分析物特定的试剂。其性能特征是由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
88271 x2 88291 - dna探针,每个(第一个探针集),解释和报告
88271 x2-dna探头,每个;每个额外的探针集(如果合适的话)
88271 x1-dna探头,每个;覆盖集包含3探测器(如果合适的话)
88271 x2-dna探头,每个;覆盖集包含4探针(如果合适的话)
88271 x3-dna探头,每个;覆盖集包含5探针(如果合适的话)
88273 w /修饰符52-Chromosomal原位杂交,不到10细胞(如果合适的话)
88273 -染色体原位杂交,10 - 30细胞(如果合适的话)
88274 w /修饰符52-Interphase原位杂交,< 25的细胞,每个探测器组(如果合适的话)
88274 -界面原位杂交,25到99个细胞,每个探测器组(如果合适的话)
88275 -界面原位杂交,100到300个细胞,每个探测器组(如果合适的话)
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| SRYF | SRY、Yp11.3,鱼 | 81748 - 6 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 52003年 | 结果总结 | 50397 - 9 |
| 52005年 | 解释 | 69965 - 2 |
| 54565年 | 结果 | 62356 - 1 |
| CG717 | 推荐的理由 | 42349 - 1 |
| CG718 | 标本 | 31208 - 2 |
| 52006年 | 源 | 31208 - 2 |
| 52007年 | 方法 | 85069 - 3 |
| 52004年 | 额外的信息 | 48767 - 8 |
| 52008年 | 发布的 | 18771 - 6 |
| 53850年 | 免责声明 | 62364 - 5 |