筛查染色体非整倍性染色体13日18日,21日,X, Y新生儿外周血标本
| 测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
|---|---|---|---|
| _I099 | 间期,25 - 99 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _I300 | 间期,> = 100 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _IL25 | 间期,< 25 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _PADD | 探测器,+ 1 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _PB02 | 探测器,+ 2 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _PB03 | 探测器,+ 3 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _PBCT | 探测器,+ 2 | 不,(仅法案) | 没有 |
这个测试包括收费应用程序的第一个探针组(2鱼探测器)和专业的解释结果。
产生的额外费用将会为所有反射探测。分析费用会产生基于细胞的数量分析每个探针集。如果没有细胞可用于分析,分析所引起的任何指控。
荧光原位杂交(FISH)
模棱两可的生殖器
鱼对于新生儿Aneusomy
三倍体13 (Patau综合征)
称18三体综合症(爱德华兹综合征)
称21三体综合症(唐氏综合症)
特纳综合征
或XYY XXY, XXX
这个测试包括收费应用程序的第一个探针组(2鱼探测器)和专业的解释结果。
产生的额外费用将会为所有反射探测。分析费用会产生基于细胞的数量分析每个探针集。如果没有细胞可用于分析,分析所引起的任何指控。
全血
| 问题ID | 描述 | 答案 |
|---|---|---|
| CG694 | 推荐的理由 |
与每个样本提供一个推荐的理由。实验室测试拒绝不提供这些信息,但是适当的测试和解释可能被削弱或延迟。
容器/管:绿色最高(肝素钠)
样品数量:4毫升
收集产品说明:
1。反几次混合血。
2。其他抗凝血剂不推荐和有害细胞的可行性。
3所示。建议特快专递或同等如果不是快递服务。
4所示。脐带血是可以接受的。
纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
1毫升
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 环境(首选) | ||
| 冷藏 | |||
筛查染色体非整倍性染色体13日18日,21日,X, Y新生儿外周血标本
这个测试包括收费应用程序的第一个探针组(2鱼探测器)和专业的解释结果。
产生的额外费用将会为所有反射探测。分析费用会产生基于细胞的数量分析每个探针集。如果没有细胞可用于分析,分析所引起的任何指控。
大约一半的临床可辨认的自然流产有一个主要的染色体异常。
多达95%的非整倍体染色体异常诊断胎儿所涉及的染色体(整个染色体的损益)13日,18日,21日,X, Y。
对8/1,000活胎产的婴儿,有一个主要的染色体异常,其中包括染色体非整倍性的1 5 6.5/1000。
诊断染色体疾病可以由染色体分析的无教养的血液,标准的染色体研究,该技术利用基于间期细胞的鱼。标准染色体分析需要3到10天,分析从无教养的新生儿血液往往是不理想的,劳动密集型的。鱼的基础方法促进非整倍性的快速诊断和可能有助于医学紧急评估新生儿怀疑患有这些染色体的非整倍性。
这个测试没有发现染色体非整倍性以外的13日,18日,21日,X, Y或任何结构异常,不会导致获得的染色体。
低水平的镶嵌性涉及染色体13日,18日,21日,X或Y可能无法检测到这个试验。
一个将提供解释报告。
一个将提供解释报告。
这些探测器的使用已通过美国食品和药物管理局作为一个独立的测试。然而,我们建议一个完整的染色体分析(CHRCB /染色体分析、先天性疾病、血液)或染色体微阵列(CMACB /染色体微阵列、先天性、血液)与这条鱼进行测试。是正常的,在这种情况下,鱼分析染色体或染色体分析微阵列允许更复杂的潜在识别异常和其他的不太常见的数值异常染色体。在这种情况下,鱼研究异常,染色体分析可以确定异常是由于非整倍性或一个复杂的结构异常,让家庭的复发风险的信息。
干扰因素
——细胞溶菌作用引起的迫使血液迅速穿过针
——使用抗凝不当或不正确混合血液抗凝剂
——过度的运输时间
——的标本量不足可能不允许足够的分析
——包装不当可能导致破损,渗漏,污染标本在运输
1。塔拉SM、法律我:检测新生儿非整倍性的间期荧光原位杂交。梅奥Proc 1997; 72:705 - 710
2。卡西迪某人,Allanson我:遗传综合征的管理。第二版。新泽西州霍博肯,约翰·威利和儿子,2005年,第557页
3所示。床单KB, Crissman BG,无用的CD, et al:实践指南交流唐氏综合症产前或产后诊断:遗传辅导员的国家社会的建议。J麝猫清纯甜美20:432 2011;444年
执行这个测试使用探针X染色体的着丝粒区域(DXZ1), Y (DYZ3)和18 (D18Z1)和locus-specific调查13 q14和21的时候。对于每个探针组,2每个分析技术员50间期核(100)。染色体非整倍性的13日,18日,21日,X, Y是报道。(未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试被开发使用一种分析物特定的试剂。其性能特征是由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
88271 x2 88291 - dna探针,每个(第一个探针集),解释和报告
88271 x2-dna探头,每个;每个额外的探针集(如果合适的话)
88271 x1-dna探头,每个;覆盖集包含3探测器(如果合适的话)
88271 x2-dna探头,每个;覆盖集包含4探针(如果合适的话)
88271 x3-dna探头,每个;覆盖集包含5探针(如果合适的话)
88274 w /修饰符52-Interphase原位杂交,< 25的细胞,每个探测器组(如果合适的话)
88274 -界面原位杂交,25到99个细胞,每个探测器组(如果合适的话)
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| NADF | 新生儿非整倍性检测、鱼 | 57318 - 8 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 51930年 | 结果总结 | 50397 - 9 |
| 51932年 | 解释 | 69965 - 2 |
| 54552年 | 结果 | 57318 - 8 |
| CG694 | 推荐的理由 | 42349 - 1 |
| 51933年 | 标本 | 31208 - 2 |
| 51934年 | 源 | 31208 - 2 |
| 51935年 | 方法 | 85069 - 3 |
| 51931年 | 额外的信息 | 48767 - 8 |
| 51936年 | 发布的 | 18771 - 6 |
| 53862年 | 免责声明 | 62364 - 5 |