筛查染色体非整倍性21染色体13日18日,X, Y产前标本
| 测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
|---|---|---|---|
| _PBCT | 探测器,+ 2 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _PADD | 探测器,+ 1 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _PB02 | 探测器,+ 2 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _PB03 | 探测器,+ 3 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _IL25 | 间期,< 25 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _I099 | 间期,25 - 99 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _I300 | 间期,> = 100 | 不,(仅法案) | 没有 |
这个测试包括收费应用程序的第一个探针组(2荧光原位杂交(FISH)探测器)和专业的解释结果。
产生的额外费用将会为所有反射探测。分析费用会产生基于细胞的数量分析每个探针集。如果没有细胞可用于分析,分析所引起的任何指控。
荧光原位杂交(FISH)
模棱两可的生殖器
鱼对产前Aneusomy
三倍体13 (Patau综合征)
称18三体综合症(爱德华兹综合征)
称21三体综合症(唐氏综合症)
特纳综合征、鱼
或XYY XXY, XXX
非整倍体产前
这个测试包括收费应用程序的第一个探针组(2荧光原位杂交(FISH)探测器)和专业的解释结果。
产生的额外费用将会为所有反射探测。分析费用会产生基于细胞的数量分析每个探针集。如果没有细胞可用于分析,分析所引起的任何指控。
不同
这个测试没有发现染色体非整倍性以外的13日,18日,21日,X或y这个测试没有发现其他染色体或结构异常。
低水平的镶嵌性涉及染色体13日,18日,21日,X或Y可能不会被这个过程。
提供一个原因测试和胎龄与每个标本,并验证标本来源。实验室测试拒绝不提供这些信息,但是适当的测试和解释可能被削弱或延迟。
| 问题ID | 描述 | 答案 |
|---|---|---|
| CG695 | 推荐的理由 | |
| CG696 | 标本 | 羊水 绒毛膜绒毛 |
提交以下标本:只有1
首选:
样品类型:羊水
容器/管:羊水容器
样品数量:20 -25毫升
收集产品说明:
1。样本采集的最佳时机是在14至18周妊娠,但标本收集其他的孕周也接受了。提供时胎龄羊膜穿刺术。
2。放弃第一个2毫升羊水。
附加信息:
1。不可避免地,大约1%到2%的中邮标本并不可行。
2。血腥的标本是不可取的。
3所示。如果样品不生长在文化,你将在7天内通知的收据。
4所示。结果将报告也致电或传真,如果要求。
可以接受的:
样品类型:绒毛膜绒毛
供应:CVS媒体(RPMI)和小盘(T095)
容器/管:15毫升管包含15毫升的传输媒体
样品数量:20 - 30毫克
收集产品说明:
1。结论:或transcervical方法收集标本。
2。转移chorionic绒毛皮氏培养皿中传输介质(如CVS媒体(RPMI)和小盘。
3所示。使用立体显微镜和无菌钳,评估的质量和数量的绒毛和删除任何血凝块和母体蜕膜。
纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
羊水:2毫升
绒毛膜绒毛:2毫克;除非订购与其他测试。如果命令CHRAF: 12毫升;CHRCV: 12毫克;提出:12毫升或12毫克;CHRAF / CHRCV提出:26毫升或26个毫克
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 不同 | 冷藏(首选) | ||
| 环境 | |||
筛查染色体非整倍性21染色体13日18日,X, Y产前标本
这个测试包括收费应用程序的第一个探针组(2荧光原位杂交(FISH)探测器)和专业的解释结果。
产生的额外费用将会为所有反射探测。分析费用会产生基于细胞的数量分析每个探针集。如果没有细胞可用于分析,分析所引起的任何指控。
大约一半的临床可辨认的自然流产有一个主要的染色体异常。
多达95%的非整倍体染色体异常诊断胎儿所涉及的染色体(整个染色体的损益)13日,18日,21日,X, Y。
活胎产的婴儿,8/1000有一个主要的染色体异常,其中包括6.5/1000 5条染色体的非整倍性分析了这个测试。18因此,染色体非整倍性13日,21日,X, Y染色体异常占81%到95%的主要活胎产的婴儿。
技术检测染色体非整倍性包括标准分析和荧光原位杂交(鱼)。标准从羊水细胞染色体分析或绒毛膜绒毛需要5 - 9天文化,收获,和分析。鱼,它使用DNA探针,可以进行培养和无教养的细胞,可以快速检测非整倍性的13日,18日,21日,X, Y无教养的羊水细胞或绒毛膜绒毛。FISH-based分析可能有助于医学紧急评估新生儿怀疑患有这些染色体的非整倍性。
一个将提供解释报告。
一个将提供解释报告。
这些探测器的使用已通过美国食品和药物管理局作为一个独立的测试。然而,我们建议完整染色体分析(CHRAF /染色体分析,羊水或CHRCV /染色体分析、绒毛膜绒毛取样)或染色体微阵列城市规划机构(CMAP /染色体微阵列、产前羊水/绒毛膜绒毛取样)进行结合荧光原位杂交(鱼)测试。是正常的,在这种情况下,鱼分析染色体或染色体分析微阵列允许更复杂的潜在识别异常和其他的不太常见的数值异常染色体。在这种情况下,鱼研究异常,染色体分析可以确定异常是由于非整倍性或一个复杂的结构异常,让家庭的复发风险的信息。
影响因素:
不足数量的样本可能不允许足够的分析
暴露的极端温度的标本(冻结或超过30摄氏度)可能会杀死细胞,干扰试图培养细胞
包装不当可能会导致坏了,漏水,在交通和污染的标本
可以把时间不应超过2天
由母体细胞污染可能会干扰试图培养细胞和可能导致解释的问题
1。美国妇产科医生大学的校长。(2007)。妇产科实践88号公告,2007年12月。侵入性产前检测非整倍性。比较。Gynecol。2007年12月,110 (6):1459 - 1467
2。病房,Gersen SL, Carelli MP, et al:快速产前诊断染色体非整倍性的荧光原位杂交:与4500年临床经验的标本。J哼麝猫。1993年5月,52(5):854 - 865吗
3所示。床单KB, Crissman BG,无用的CD, et al:实践指南交流唐氏综合症产前或产后诊断:遗传辅导员的国家社会的建议。J麝猫清纯甜美。2011年10月,20 (5):432 - 444
执行这个测试使用探针X染色体的着丝粒区域(DXZ1), Y (DYZ3)和18 (D18Z1)和locus-specific调查13 q14和21的时候。对于每个探针组,2每个分析技术人员50间期核(100)。染色体非整倍性的13日,18日,21日,X, Y是报道。(未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试已经从制造商的修改指示。其性能特征是由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
88271 x 88291 - dna探针,每个(第一个探针集),解释和报告
88271 x 2-DNA探头,每个;每个额外的探针集(如果合适的话)
88271 x 1-DNA探头,每个;覆盖集包含3探测器(如果合适的话)
88271 x 2-DNA探头,每个;覆盖集包含4探针(如果合适的话)
88271 x 3-DNA探头,每个;覆盖集包含5探针(如果合适的话)
88274 w /修饰符52-Interphase原位杂交,< 25的细胞,每个探测器组(如果合适的话)
88274 -界面原位杂交,25到99个细胞,每个探测器组(如果合适的话)
88275 -界面原位杂交,100到300个细胞,每个探测器组(如果合适的话)
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| PADF | 非整倍体产前检测,鱼 | 57317 - 0 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 51937年 | 结果总结 | 50397 - 9 |
| 51939年 | 解释 | 69965 - 2 |
| 54553年 | 结果 | 57317 - 0 |
| CG695 | 推荐的理由 | 42349 - 1 |
| CG696 | 标本 | 31208 - 2 |
| 51940年 | 源 | 31208 - 2 |
| 51941年 | 方法 | 85069 - 3 |
| 51938年 | 额外的信息 | 48767 - 8 |
| 51942年 | 发布的 | 18771 - 6 |
| 53861年 | 免责声明 | 62364 - 5 |