测试Id:GAAZ

皮肤活检或培养的成纤维细胞标本,成纤维细胞培养测试将执行一个额外的费用。如果没有获得可行的细胞中,客户端会通知。

看到以下特殊指令。

- - - - - -新生儿屏幕后续筛疾病

- - - - - -新生儿筛查表筛疾病:酸Alpha-Glucosidase下降

第一层测试以上为个人与筛病疑似诊断,6周,秩序pdb分子/筛疾病,血液。如果病人6周大或小,订单PD2T /筛二线新生儿筛查疾病,血液。

另外,酶的研究可以进行全血;订单GAAW /酸Alpha-Glucosidase白细胞。

正在进行的治疗监测的测量顺序HEX4 / Glucotetrasaccharides,随机的,尿液。

首选标本收集的96小时内到达。

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1740说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

提交以下标本:只有1

首选:

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送全血标本。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

样品类型:培养的成纤维细胞

容器/管:t - 75或T-25烧瓶

样品数量:1全t - 75或2全T-25烧瓶

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏24小时

附加信息:一个单独的文化电荷将评估在CULFB /纤维母细胞生化和分子检测。需要额外的3到4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

样品类型:皮肤活组织检查

供应:纤维母细胞活检传输媒体(T115])

容器/管:无菌容器与任何标准细胞培养媒体(例如,最小的重要媒体,RPMI 1640)。解决方案应该补充青霉素和链霉素为1%。

样品数量:4毫米穿孔

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

附加信息:一个单独的文化电荷将评估在CULFB /纤维母细胞生化和分子检测。需要额外的3到4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

样品类型:血现货

供应:卡-血液点收集(滤纸)(T493)

容器/管:

首选:采集卡(绘画纸蛋白质节省903纸)

可以接受的:PerkinElmer 226(原seppo 226)滤纸或血液收集卡片

样品数量:2到5血液斑点收集卡片

收集产品说明:

1。另一个选择才是对病人采血1年以上的年龄是手指针刺。看到干血现货教程集合如何收集血液通过手指针刺点。

2。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。3所示。不暴露标本高温或阳光直射。

4所示。不叠湿标本。

5。保持标本干燥

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:

1。由于低浓度的DNA产生了从血液,可能可能需要额外的标本来完成测试。

2。托收指示,请参阅血的地方收集指令

3所示。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)

4所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)

• 分子遗传学:先天性遗传性疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 新生儿筛查表筛疾病:酸Alpha-Glucosidase下降
• 新生儿屏幕后续筛疾病
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 血的地方收集指令

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。分子遗传学:先天性遗传性疾病患者信息(T521)在特殊指令

血:1毫升

血液斑点:5 punches-3毫米直径

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

确认诊断疾病筛(作为后续生化分析)

皮肤活检或培养的成纤维细胞标本,成纤维细胞培养测试将执行一个额外的费用。如果没有获得可行的细胞中,客户端会通知。

看到以下特殊指令。

- - - - - -新生儿屏幕后续筛疾病

- - - - - -新生儿筛查表筛疾病:酸Alpha-Glucosidase下降

筛的疾病,也称为糖原存储II型疾病,是一种常染色体隐性条件由酸alpha-glucosidase不足引起的。酶不足导致肌肉无力等症状,心肌病和呼吸问题。致病性的改变棉酚基因(编码酸alpha-glucosidase)与筛疾病相关联。

这种异构条件的诊断依赖于临床和实验室评估。临床上,条件分为婴儿期和迟发性的形式根据发病的年龄,器官的参与和发展速度。幼稚的形式(或经典筛疾病)是最严重的形式和特点是早发性和快速发展的心脏,肝脏和肌肉的问题在第一年内导致死亡。发病的年龄小儿变体形式也有类似的但温和的临床表现。那么严重的一方面是迟发性的形式与童年,青少年或成人发病。症状的进展速度和严重性是变量,特别是在迟发性的形式。发病率不同的临床类型和少数民族人口;合并后的发生率大约是1 40000人。

肌酸的计算比率(Cre)和肌酸酐(Crn) acid-alpha葡糖苷酶(棉酚)活动是有用的为个人筛的疑似诊断疾病;患者年龄超过6周,秩序pdb分子/筛疾病,血液现货;对病人6周和年轻,秩序PD2T /筛疾病二级新生儿筛查,血的地方。另外,酶的研究可以通过GAAW下令对血液/酸Alpha-Glucosidase,白细胞。当临床表现和结果的分析支持筛疾病的诊断,变异的分析棉酚基因是必要的。此外,测量尿液glucotetrasaccharide生物标志物可以帮助诊断和正在进行的治疗监测(HEX4 / Glucotetrasaccharides、随机、尿液)

超过250种不同的变异已确定在这个基因包括修改和删除。棉酚全基因测序提供了这个测试将检测2变种大约83%到93%的患者证实棉酚酶缺乏症。识别基因变异提供了诊断和确认允许后续测试风险的家庭成员。

一个将提供解释报告。

所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)建议。(1)变体进行分类的基础上,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

一小部分人运营商或筛的诊断疾病可能不确定有一个基因变异,这种方法(如大型基因缺失或重复,发起人改变)。没有一个变体,因此,并不能消除的可能性正载体状态或筛的诊断疾病。对于运营商测试,第一个文档是很重要的棉酚基因变异在一个家庭成员的影响。

在某些情况下,DNA变化的不确定的意义可能是确定的。

罕见的病变存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误的解释结果可能发生如果资料不准确或不完整的。

1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424

2。Kishnani PS,施泰纳RD,巴厘岛D, et al:筛疾病诊断和管理方针。地中海麝猫。2006年5月,8 (5):267 - 288

3所示。Van der Ploeg,重用者AJJ:筛的疾病。柳叶刀》。2008;372 (9646):1342 - 1353

4所示。克洛斯M, Pomponio RJ, van Vliet L, et al:更新筛疾病的突变数据库107个序列变异和严重性评级的格式。哼狗。2008;29 (6):E13-26

5。马重用者AJJ,赫塞豪恩R,克洛斯:筛疾病:糖原存储疾病II型酸a-glucosidase酸性麦芽糖酶缺乏症。在:山谷DL, Antonarakis年代,Ballabio Beaudet,米切尔GA。eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2020年6月30日通过。可从https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225890450上读取。

• 分子遗传学:先天性遗传性疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 新生儿筛查表筛疾病:酸Alpha-Glucosidase下降
• 新生儿屏幕后续筛疾病
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 血的地方收集指令

双向序列分析执行测试的所有编码区域的序列变异和内含子/外显子的边界棉酚基因。(未发表的梅奥法)

没有

不同

14到20天

全血:2周(如果可用);提取的DNA: 3个月

罗彻斯特

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

81406 -棉酚(α-葡糖苷酶;酸)(如糖原存储疾病II型(筛疾病)),完整的基因序列

88233 -组织培养、皮肤或固体组织活检(如果合适的话)

88240 -低温贮藏(如果合适的话)