评价肿瘤组织识别病人有遗传性非息肉病性大肠癌的风险/林奇综合症
| 测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
|---|---|---|---|
| MSH2I | MSH-2,应用 | 不,(仅法案) | 是的 |
| MSH6I | MSH-6,应用 | 不,(仅法案) | 是的 |
| PMS2I | PMS-2,应用 | 不,(仅法案) | 是的 |
| MLH1I | MLH-1,应用 | 不,(仅法案) | 是的 |
免疫组织化学染色
遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)
HNPCC测试
免疫组织化学(包含IHC)
林奇综合症
错配修复(MMR)蛋白免疫组织化学
IHCO
不同
肿瘤组织是必需的。
样品类型:组织块和滑
收集产品说明:
1。提交formalin-fixed,石蜡包埋组织块(优先)或1张幻灯片与苏木精和伊红染色和10清白的,nonbaked幻灯片(5微米厚的部分)的肿瘤组织。
2。部分应该包含肿瘤组织。
| 其他 | 标本已脱钙(所有方法);石蜡包埋标本未formalin-fixed;骨髓中EDTA |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 不同 | 环境(首选) | ||
| 冻 | |||
| 冷藏 | |||
评价肿瘤组织识别病人有遗传性非息肉病性大肠癌的风险/林奇综合症
遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC),也称为林奇综合征,是一种常染色体显性遗传性癌症综合征,容易使人结直肠的发展,子宫内膜,胃,上尿路,和其他癌症。HNPCC患者/林奇综合症的生殖系突变1多个基因参与DNA错配修复。大多数的突变与HNPCC /林奇综合症的发生有关MSH2和一种;然而,突变MSH6和PMS2也被确认。
有几个策略来评估个人的个人或家庭成员的癌症是暗示HNPCC /林奇综合症。一般来说,第一步是评估肿瘤的特点共同HNPCC患者/林奇综合症,其中包括微卫星不稳定性(存在许多变化一种称为微卫星)的重复DNA和蛋白质损失1或多个基因的表达与HNPCC /林奇综合症有关。
微卫星不稳定性(MSI)和免疫组织化学(包含IHC)通常解释一起HNPCC /林奇综合症的风险评估。高水平的MSI在肿瘤DNA错配修复缺陷的暗示,
然而,这一发现并没有提供相关基因的信息。包含IHC是一种互补的测试策略,用于对表达式求值的一种MSH2 MSH6, PMS2蛋白质HNPCC /林奇syndrome-related癌症。失去一个或更多的这些蛋白的表达在肿瘤有助于识别哪些相应的基因突变分析的目标。尽管MSI和包含IHC一起是最好的解释,他们也可单独购买,以适应临床的情况有障碍并发地执行这些测试(如金融问题,标本的需求)。
仅包含IHC可以决定保留或损失的一种MSH2, MSH6, PMS2蛋白质表达。如果所有4蛋白质,HNPCC /林奇综合症的可能性降低,但无法完全消除,因为大约5%的肿瘤显示MSI也正常蛋白表达这四个基因。损失1或更多的蛋白质包含IHC暗示DNA错配修复缺陷的肿瘤和HNPCC /林奇综合症的可能性增加。生殖系测试(即突变分析),然后可以执行相应的基因识别的生殖突变和允许个人风险的预测性测试。
值得注意的是,丢失的蛋白表达包含IHC中也得到了证实各种零星的癌症,包括结肠癌和子宫内膜。缺乏一种和PMS2蛋白表达在肿瘤,例如,通常是与体细胞变更相关的发病年龄与旧个人癌症比典型HNPCC /林奇综合症的家庭。因此,MSI-H表型或损失蛋白表达的肿瘤内包含IHC并不区分体细胞和生殖细胞突变。基因检测的基因所示包含IHC分析可以帮助区分这两个可能性。此外,当缺乏一种和PMS2观察,BRMLH /一种甲基化和BRAF突变分析,肿瘤或ML1HM /一种甲基化分析,肿瘤测试可能有助于区分零星和生殖系病因。
应该注意的是,这不是一个遗传测试,而是分层有遗传性癌症易感性综合症的风险,并识别患者可能受益于随后的基因测试。
一个将提供解释报告。
一个将提供解释报告。
缺席的发现MMR基因的蛋白表达1或多个测试并不区分体细胞和生殖细胞突变。
因为免疫组织化学(包含IHC)结果可能表明生殖系变更的可能性,建议遗传咨询提供包含IHC前测试。
测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误可能发生在我们的解释结果是否不准确或不完整的信息给我们。
超过1000患者结直肠癌评估这些基因改变了我们实验室人员(1/2006)。
1。Baudhuin LM、Burgart LJ Lentovich O,锡伯杜SN:使用微卫星不稳定和免疫组织化学检测识别的个人林奇综合症的风险。Fam癌症2005;4 (3):255 - 265
2。什叶派J Klimstra DS, Nafa K, et al:价值DNA错配修复蛋白的免疫组织化学检测在预测生殖系遗传结直肠肿瘤的突变。我中华病理学杂志2005;29:96 - 104吗
免疫组织化学染色法用于确定蛋白表达存在与否的一种MSH2 MSH6, PMS2。淋巴细胞和正常上皮细胞表现出强大的核染色和作为一个积极的内部控制这些蛋白质的染色。克里斯滕森(坎宁安JM, Cheong-Yong K,呃,et al:遗传性错配修复缺陷的频率在一系列潜在的未结直肠癌。是J哼麝猫69:780 2001;790;吉尔年代,Lindor NM, Burgart LJ, et al:孤立的损失在结肠直肠癌PMS2表达式:频率、病人的年龄,和家族聚集性。中国癌症Res 2005; 11 [18]: 6466 - 6471)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
MLH-1,应用
88341(如果合适的话)
MSH-2,应用
88341(如果合适的话)
MSH-6,应用
88341(如果合适的话)
PMS-2,应用
88342(如果合适的话)
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| 包含IHC | MMR蛋白质,只包含IHC,肿瘤 | 过程中 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 53258年 | 结果总结 | 50397 - 9 |
| 53259年 | 结果 | 过程中 |
| 54443年 | 解释 | 59465 - 5 |
| 53260年 | 标本 | 31208 - 2 |
| 53261年 | 源 | 31208 - 2 |
| 54444年 | 组织ID | 80398 - 1 |
| 53262年 | 一种包含IHC | 81691 - 8 |
| 53263年 | MSH2包含IHC | 81692 - 6 |
| 53264年 | MSH6包含IHC | 81693 - 4 |
| 53265年 | PMS2包含IHC | 81694 - 2 |
| 53266年 | 发布的 | 18771 - 6 |