确认诊断碳链酰coa脱氢酶(MCAD)缺乏症(作为后续生化分析)
筛选高危运营商缺乏MCAD当一个相对没有影响分子测试
诊断MCAD缺乏解剖标本
| 测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
|---|---|---|---|
| CULFB | 纤维母细胞文化基因测试 | 是的 | 没有 |
皮肤活检或培养的成纤维细胞标本,成纤维细胞培养测试将执行一个额外的费用。如果没有获得可行的细胞中,客户端会通知。
看到新生儿筛查后续C8的海拔,C6, C10 Acylcarnitines(也适用于任何血浆或血清C8, C6,和C10 acylcarnitine海拔)
985 G >
ACADM
K304E
MCAD基因序列分析
MCADS
皮肤活检或培养的成纤维细胞标本,成纤维细胞培养测试将执行一个额外的费用。如果没有获得可行的细胞中,客户端会通知。
看到新生儿筛查后续C8的海拔,C6, C10 Acylcarnitines(也适用于任何血浆或血清C8, C6,和C10 acylcarnitine海拔)
不同
标本首选的96小时内到达。
病人准备:从一个以前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。
提交以下标本:只有1
首选:
样品类型:全血
容器/管:
首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)
可以接受的:任何抗凝剂
样品数量:3毫升
收集产品说明:
1。反几次混合血。
2。在原始管发送样品。
样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏
样品类型:培养的成纤维细胞
容器/管:t - 75或T-25烧瓶
样品数量:1全t - 75或2全T-25烧瓶
样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏< 24小时
附加信息:一个单独的文化电荷将评估在CULFB /纤维母细胞生化和分子检测。需要额外的3到4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。
样品类型:皮肤活组织检查
容器/管:无菌容器与任何标准细胞培养媒体(例如,最小的重要媒体,RPMI 1640)。解决方案应该补充青霉素和链霉素为1%。管可以根据要求提供(鹰的最低基本中1%的青霉素和链霉素[T115])。
样品数量:4毫米穿孔
样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境
附加信息:一个单独的文化电荷将评估在CULFB /纤维母细胞生化和分子检测。需要额外的3到4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。
样品类型:血现货
供应:卡-血液点收集(滤纸)(T493)
容器/管:
首选:采集卡(绘画纸蛋白质节省903纸)
可以接受的:seppo 226滤纸或血液收集卡片
样品数量:2到5点血
收集产品说明:
1。另一个选择才是对病人采血1岁以上是一个手指针刺。1岁以下的婴儿,应该使用一个跟贴。看到干血现货教程集合如何收集血液通过手指针刺点。
2。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。
3所示。不暴露标本高温或阳光直射。
4所示。不叠湿标本。
5。保持标本干燥
样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏
附加信息:
1。由于低浓度的DNA产生了从血液,可能可能需要额外的标本来完成测试。
2。托收指示,请参阅血的地方收集指令
3所示。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)
4所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
2。分子遗传学:生化紊乱患者信息(T527)在特殊指令
血:1毫升
血地点:5拳,3毫米直径
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 不同 | 不同 | ||
确认诊断碳链酰coa脱氢酶(MCAD)缺乏症(作为后续生化分析)
筛选高危运营商缺乏MCAD当一个相对没有影响分子测试
诊断MCAD缺乏解剖标本
皮肤活检或培养的成纤维细胞标本,成纤维细胞培养测试将执行一个额外的费用。如果没有获得可行的细胞中,客户端会通知。
看到新生儿筛查后续C8的海拔,C6, C10 Acylcarnitines(也适用于任何血浆或血清C8, C6,和C10 acylcarnitine海拔)
碳链酰coa脱氢酶(MCAD)缺乏症是一种常染色体隐性遗传缺陷线粒体脂肪酸氧化。线粒体机会在能源生产中起着重要作用,特别是在禁食期间和体力消耗。MCAD缺乏是普遍的个体起源于北欧,影响17000年1 4900年1个人,与载波频率估计高达40对某些人群的1。
表型的表达MCAD缺乏本质上是情景(即无症状之间的攻击)。症状通常是由任何压力沉淀(如发热、感染、疫苗)和主要发生在前两年的生活,虽然有些病例诊断在成年。MCAD缺陷的特征包括:Reye-like综合征(获得性脑病的特点是反复呕吐、烦躁、嗜睡)、空腹不宽容和呕吐,反复发作低血糖昏迷,hypoketotic二元羧酸酸尿、低血浆和组织水平的肉碱,与脂肪浸润肝衰竭(脂肪肝)、脑病、快速进行性恶化导致死亡。MCAD不足也一直与婴儿猝死或意外猝死综合症。
回顾临床特征和生化分析通过等离子体acylcarnitines (ACRN / acylcarnitines、定量、等离子体),脂肪酸概要(粮农组织/脂肪酸氧化探测试验,成纤维细胞文化),尿液有机酸(非统/有机酸屏幕、尿液),和尿液acylglycines (ACYLG / acylglycines、定量、尿液)总是推荐作为MCAD的初步评估。如果之前执行,这些生化检测的结果应包括的标本,因为他们是必要的准确解释MCAD序列的分析。
MCAD基因(ACADM)映射到1奔跑,12个外显子,跨越44 kb的DNA。大多数突变是family-specific除了复发- > G过渡核苷酸985 (985 - > G)。MCAD-deficient患者中,大约有52% - > 985 G为纯合子的突变。剩下的大多数患者985 - > G复合杂合的变异和突变。
一个将提供解释报告。
所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学的建议。(1)基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。
一小部分人运营商或诊断为碳链酰coa脱氢酶(MCAD)缺陷可能有突变,不确定这个方法(如大型基因组缺失,启动子突变)。没有突变,因此,并不能消除的可能性积极的载体状态或MCAD的诊断。对于运营商测试,是非常重要的第一个文档的存在ACADM基因突变的家庭成员的影响。
在某些情况下,DNA变化的不确定的意义可能是确定的。
罕见的多态性的存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。
测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误可能发生在我们的解释结果如果资料不准确或不完整的。
1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。麝猫2015;17 (5):405 - 424
2。Grosse SD,库利MJ,格林CL, et al:流行病学中链酰coa脱氢酶缺乏症:一个更新。麝猫地中海2006年4月:8 (4):205 - 212
2。霍夫曼Ziadeh R EP, Finegold DM, et al:中等链酰coa脱氢酶缺乏症在宾夕法尼亚州:新生儿筛查显示高发病率和意想不到的突变频率。37 Pediatr Res 1995可能;(5):675 - 678
3所示。罗伊CR,科茨点:线粒体脂肪酸氧化。在代谢和遗传疾病的分子基础。卷1。第七版。编辑CR Scriver, AL Beaudet WS狡猾,D山谷。纽约麦格劳-希尔图书公司,1995年,页1501 - 1533
双向序列分析测试执行的所有编码区和内含子/外显子的突变边界的碳链酰coa脱氢酶(MCAD)基因(ACADM)。梅奥(Highsmith我们:未公开信息)
不同
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
81479 -未上市的分子病理过程
纤维母细胞文化基因测试
88233 -组织培养、皮肤或固体组织活检(如果合适的话)
88240 -低温贮藏(如果合适的话)
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| MCADZ | MCAD缺乏完整的基因分析 | 95773 - 8 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 53971年 | 结果总结 | 50397 - 9 |
| 53972年 | 结果 | 82939 - 0 |
| 53973年 | 解释 | 69047 - 9 |
| 53974年 | 额外的信息 | 48767 - 8 |
| 53975年 | 标本 | 31208 - 2 |
| 53976年 | 源 | 31208 - 2 |
| 53977年 | 发布的 | 18771 - 6 |