兼职MSI /微卫星不稳定性(MSI),肿瘤和包含IHC /错配修复(MMR)蛋白免疫组织化学,肿瘤检测,当结肠肿瘤表明微卫星不稳定性(MSI-H)和损失的一种蛋白表达,以帮助区分体细胞与生殖系事件进行昂贵的生殖系测试之前
兼职-一种生殖系测试在同一病人结肠肿瘤的情况下展示MSI-H和损失的一种蛋白表达
如果这个测试命令结合一种应用(包含IHC /错配修复(MMR)蛋白免疫组织化学,肿瘤)和MSI (MSI /微卫星不稳定性(MSI),肿瘤),临床显示时才会执行这个测试。
| 测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
|---|---|---|---|
| PBMLH | 一种甲基化/ BRAF突变 | 没有 | 是的 |
| 测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
|---|---|---|---|
| BMLHH | 一种甲基化分析 | 是的,ML1HM(顺序) | 没有 |
| BBRAF | BRAF分析 | 是的,BRAFD(顺序) | 没有 |
| 测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
|---|---|---|---|
| SLIRV | 幻灯片回顾在毫克 | 不,(仅法案) | 是的 |
这个测试命令时,BRAF分析和一种甲基化分析总是被执行。例外如果组织起源是一个子宫内膜肿瘤;在这种情况下只有一种甲基化分析组件将被执行。
这个测试命令时,幻灯片回顾总是会执行一个额外的费用。
Methylation-Specific聚合酶链反应(PCR)和数字液滴聚合酶链反应(ddPCR)
BRAF基因突变
BRAF V600E
甲基化
一种甲基化
启动子甲基化
MLBRF
林奇综合症
这个测试命令时,BRAF分析和一种甲基化分析总是被执行。例外如果组织起源是一个子宫内膜肿瘤;在这种情况下只有一种甲基化分析组件将被执行。
这个测试命令时,幻灯片回顾总是会执行一个额外的费用。
不同
这个测试是不推荐作为一个一线筛查林奇综合症。订单TMSI /微卫星不稳定性、肿瘤和包含IHC /错配修复(MMR)蛋白免疫组织化学。
这个测试只会进行结肠肿瘤证明损失的一种蛋白表达。
病理报告必须伴随标本为了测试执行。
样品类型:组织块或幻灯片
1。提交formalin-fixed,石蜡包埋组织块(首选)或1幻灯片染色与苏木精和曙红和10个清白的,nonbaked幻灯片(5微米厚的部分)的肿瘤组织。
2。部分应该包含肿瘤和正常的组织。
| 标本已脱钙(所有方法);没有formalin-fixed标本,石蜡包埋提取DNA | 拒绝 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 不同 | 环境(首选) | ||
| 冻 | |||
| 冷藏 | |||
兼职MSI /微卫星不稳定性(MSI),肿瘤和包含IHC /错配修复(MMR)蛋白免疫组织化学,肿瘤检测,当结肠肿瘤表明微卫星不稳定性(MSI-H)和损失的一种蛋白表达,以帮助区分体细胞与生殖系事件进行昂贵的生殖系测试之前
兼职-一种生殖系测试在同一病人结肠肿瘤的情况下展示MSI-H和损失的一种蛋白表达
如果这个测试命令结合一种应用(包含IHC /错配修复(MMR)蛋白免疫组织化学,肿瘤)和MSI (MSI /微卫星不稳定性(MSI),肿瘤),临床显示时才会执行这个测试。
这个测试命令时,BRAF分析和一种甲基化分析总是被执行。例外如果组织起源是一个子宫内膜肿瘤;在这种情况下只有一种甲基化分析组件将被执行。
这个测试命令时,幻灯片回顾总是会执行一个额外的费用。
林奇综合症是一种遗传性癌症综合征引起的生殖系致病变种的多个基因参与DNA错配修复(MMR),包括一种,MSH2 MSH6,和PMS2。有几个实验室帮助建立林奇综合症的诊断策略,包括检测肿瘤组织的存在微卫星不稳定性(MSI-H)的蛋白表达和损失任何一个MMR蛋白质的免疫组织化学(包含IHC)。然而,重要的是要注意,MSI-H肿瘤表型并不局限于遗传的癌症病例;大约有20%的零星MSI-H结肠癌。因此,MSI-H并不区分体细胞(零星)和生殖系遗传病因,也不确定相关基因。虽然包含IHC分析有助于确定负责的基因,也不区分体细胞和生殖系缺陷。
零星的结肠癌中有缺陷的MMR通常是由于异常一种,基因失活的最常见原因是启动子甲基化(表观遗传沉默)。一个特定的变更BRAF基因(V600E)已被证明是在大约70%的肿瘤的甲基化一种启动子。重要的是,V600E改变很少发现与生殖系例一种致病性变异。因此,直接评估一种启动子甲基化状态和测试BRAFV600E变更可以帮助区分生殖系etiologyand表观遗传/体失活一种。肿瘤的BRAFV600E变更并演示一种启动子甲基化是几乎可以肯定的是零星的,而肿瘤显示也不是最常引起的一种遗传致病变种(生殖系)。
虽然测试BRAFV600E变更和一种启动子甲基化是最好的解释,他们也可单独购买,以适应各种临床情况和肿瘤类型。这些测试可以提供有用的诊断信息在评估一个人疑似林奇综合症,特别是当测试执行与MSI /微卫星不稳定性(MSI),肿瘤和包含IHC /错配修复(MMR)蛋白免疫组织化学,肿瘤。应该注意的是,这些测试不是基因测试,而是分层有遗传性癌症的风险倾向和识别患者可能受益于随后的基因测试。
一个将提供解释报告。
一个将提供解释报告。
测试除了结肠肿瘤(林奇综合症的评价)BRAF和一种甲基化没有充分评估;因此,其他标本不接受。
结肠癌是相对常见的和可以零星的结肠癌发生在一个林奇综合症的家庭。因此,其他家庭成员的评价还应考虑在这种情况下一种启动子甲基化和缺席的BRAFV600E变更如果有林奇综合症的临床怀疑很高。
1。坎宁安JM,金CY,克里斯坦森呃,等艾尔:的频率的遗传有缺陷的不匹配修复在一系列潜在的未结直肠癌。J哼麝猫。2001;69:780 - 790
2。王l坎宁安JM,冬天杰,等艾尔:BRAF突变在结肠癌症是不可能由于DNA错配修复缺陷。癌症Res。2003;63:5209 - 5212
3所示。多明戈E,LaihoP,Ollikainen米,等艾尔:BRAF筛选作为一个低成本有效的策略为简化HNPCC基因检测。J地中海麝猫。2004;41:664 - 668
4所示。Bettstetter M, Dechant年代,Ruemmele P, et al:遗传性非息肉病性大肠癌和零星的区别microsatellite-unstable结直肠癌症通过量化的一种甲基化通过实时PCR。中国癌症Res。2007;13:3221 - 3228
5。古普塔年代,Provenzale D, Llor X, et al:机构的指导方针的见解:基因/家庭高风险评估:结直肠,2.2019版本。中华杰出Canc Netw。2019; 17 (9): 1032 - 1041
methylation-specific聚合酶链反应(PCR)的试验是用来测试肿瘤DNA的甲基化的存在一种子,基于一种修改的方法描述Grady et al (Grady WM,拉其普特人,Lutterbaugh JD,马科维茨:检测的异常甲基化hMLH1启动子DNA微卫星不稳定的结肠癌患者的血清。癌症Res 2001; 61:900)和数字滴PCR (ddPCR)是用于测试中的V600E变更的存在BRAF基因。(Unpublished Mayo method)
不同
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
幻灯片回顾
88381 -显微解剖,手册
81210 -BRAF(v-raf小鼠肉瘤病毒致癌基因相同器官B1)(如结肠癌),基因分析,V600E变体,如果合适
81288 -一种启动子甲基化分析
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| BRMLH | 一种甲基化/ BRAF突变 | 97761 - 1 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 53223年 | 结果总结 | 50397 - 9 |
| 53224年 | 结果 | 82939 - 0 |
| 53225年 | 解释 | 69047 - 9 |
| 53226年 | 标本 | 31208 - 2 |
| 53227年 | 源 | 31208 - 2 |
| 53228年 | 组织ID | 80398 - 1 |
| 54921年 | BRAF分析 | 不需要LOINC |
| 54440年 | 一种甲基化分析 | 不需要LOINC |
| 53229年 | 发布的 | 18771 - 6 |
| 55139年 | 方法 | 85069 - 3 |