作为一个兼职积极的甲基化肿瘤区分体细胞和生殖系甲基化
作为一个兼职负面的一种生殖系测试在结肠肿瘤或子宫内膜的情况下展示了微卫星instability-H (MSI-H)和损失的一种蛋白表达
聚合酶链反应(PCR)
甲基化
MLHBL
一种甲基化
启动子甲基化
不同
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- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
2。分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息(T519)
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作为一个兼职积极的甲基化肿瘤区分体细胞和生殖系甲基化
作为一个兼职负面的一种生殖系测试在结肠肿瘤或子宫内膜的情况下展示了微卫星instability-H (MSI-H)和损失的一种蛋白表达
林奇综合征/遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传性癌症综合征与在错配修复基因的种系突变有关,一种MSH2 MSH6,和PMS2。的3 '端内删除EPCAM基因也与林奇综合征/ HNPCC,这导致失活MSH2启动子。
林奇综合征/ HNPCC主要表现为显著增加大肠癌和子宫内膜癌的风险。一生结直肠癌的风险是非常变量和依赖于基因。结直肠癌相关的风险一种和MSH2突变(约50% - -80%)通常是高于其他林奇综合症的风险突变/ HNPCC-related基因和终身患子宫内膜癌(约25% - -60%)也是高度可变。肿瘤范围内的其他恶性肿瘤包括胃癌、子宫癌、肝胆的泌尿道癌,小肠癌。这些癌症的终生风险小于15%。4的错配修复基因突变的PMS2基因赋予风险最低的肿瘤在林奇综合症/ HNPCC频谱。
几个林奇综合症的临床变异/ HNPCC已定义。这些包括Turcot综合症、Muir-Torre综合症和纯合子的错配修复基因突变(也称为宪法错配修复缺陷综合症)。Turcot综合症和Muir-Torre综合症在肿瘤与癌症风险增加有关频谱描述,还包括大脑和中枢神经系统恶性肿瘤和皮脂腺癌,分别。纯合子的错配修复基因突变,其特点是biallelic有害的存在错配修复基因突变,与不同的临床表型定义为血液和大脑癌症,浅褐色斑点,童年结肠或小肠癌。
有几个策略来评估个人的个人或家庭成员的癌症是有启发性的林奇综合征/ HNPCC。这样一个战略涉及测试肿瘤从怀疑个人微卫星不稳定性(MSI)和/或免疫组织化学(包含IHC) DNA错配修复缺陷的存在与否。然而,重要的是要注意,MSI-H肿瘤表型并不局限于遗传的癌症病例;大约有20%的零星MSI-H结肠癌。因此,MSI-H并不区分体细胞(零星)和生殖系(继承)突变,也不确定相关基因。虽然包含IHC分析有助于确定负责的基因,也不区分体细胞和生殖系的缺陷。
错配修复缺陷在零星的结肠癌通常是由于异常一种,基因失活的最常见原因是启动子甲基化(表观遗传沉默)。一个特定的突变BRAF基因(V600E)已被证明是在大约70%的肿瘤与甲基化的一种启动子。重要的是,V600E突变很少发现与生殖系例一种突变。因此,直接评估一种启动子甲基化状态和测试BRAFV600E突变可以帮助区分生殖系变异和表观遗传/体失活一种。肿瘤的BRAFV600E突变和演示一种启动子甲基化是几乎可以肯定的是零星的,而肿瘤显示无论是通常由一种遗传突变引起的。
然而,患者肿瘤可能另外有甲基化一种启动子甲基化与生殖系失活一致。个人的生殖系失活一种通过启动子甲基化在林奇综合征/ HNPCC-related肿瘤的风险增加。与序列的突变一种,但目前的证据显示,传输生殖系的风险一种启动子甲基化是< 50%。
将提供解释报告。
一个将提供解释报告。
测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误可能发生在我们的解释结果如果资料不准确或不完整的。
1。希金斯MP,病房RL:宪法(生殖)一种epimutation作为遗传即结直肠癌的病因学机制。J地中海麝猫2009;46 (12):793 - 802
2。希金斯M,威廉姆斯R,昌K等:一种生殖系表突变是遗传性非息肉病性大肠癌的一个因素。胃肠病学杂志2005;129 (5):1392 - 1399
3所示。Niessen RC,霍夫斯特拉RM,西风H等李:生殖系的甲基化一种和EPCAM删除是一个常见的林奇综合症的原因。G在染色体癌症2009;48 (8):737 - 744
4所示。山谷L, Carbonell P,费尔南德斯V,等:一种生殖系表突变在选定的早发性即结直肠癌患者。麝猫2007;71 (3):232 - 237
一个pcr试验是用来测试正常DNA的甲基化的存在一种启动子。这是一个修改的方法描述Grady et al。(Grady WM,拉其普特人,Lutterbaugh JD,马科维茨SD:检测的异常甲基化hMLH1启动子DNA微卫星不稳定的结肠癌患者的血清。癌症Res 61:900 2001; 902)
星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
81288年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| MLHPB | 一种甲基化分析、血液 | 97760 - 3 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
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