确认疑似遗传性胰腺炎(HP)的临床诊断慢性胰腺炎患者
家族性的识别PRSSI突变,使家庭成员的预测和诊断测试
测试包含的全部基因测序PRSS1基因。一般包括以下观察突变:R122H N29I, A16V。
完整测序的PRSS1基因包括R122H、N29I A16V突变
突变的PRSS1基因是最常见的遗传性胰腺炎的原因
有用的遗传性胰腺炎的诊断确认
聚合酶链反应(PCR)扩增DNA测序紧随其后
遗传性胰腺炎
胰腺炎
家族性胰腺炎
不同
标本首选的96小时内到达。
病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。
样品类型:全血
容器/管:
首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)
可以接受的:任何抗凝剂
样品数量:3毫升
收集产品说明:
1。反几次混合血。
2。在原始管发送样品。
样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
2。分子遗传学:先天性遗传性疾病患者信息(T521)在特殊指令
1毫升
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 不同 | 环境(首选) | ||
| 冻 | |||
| 冷藏 | |||
确认疑似遗传性胰腺炎(HP)的临床诊断慢性胰腺炎患者
家族性的识别PRSSI突变,使家庭成员的预测和诊断测试
测试包含的全部基因测序PRSS1基因。一般包括以下观察突变:R122H N29I, A16V。
遗传性胰腺炎(惠普)是一种罕见的常染色体显性疾病与外显率约80%。惠普的特点是在童年或早期青春期早发性急性胰腺炎。急性胰腺炎的病人通常进展到成年期和慢性胰腺炎可以最终导致外分泌和内分泌胰腺功能不全。惠普的患者也会增加患胰腺癌的风险。研究估计,一生中患胰腺癌的风险高达40%。
蛋白酶突变丝氨酸1或阳离子胰蛋白酶原(PRSS1惠普的)基因是一种常见的原因。据报道,多达80%的患者症状遗传性胰腺炎病因PRSS1突变。惠普无法临床区别于其他形式的胰腺炎。然而,PRSS1突变通常局限于个人与胰腺炎的家族病史。PRSS1突变很少发现酒精诱发和热带胰腺炎患者。
虽然几个突变已确定,R122H, N29I和A16V突变是最常见的致病突变与惠普有关。数据显示,R122H突变导致更严重的疾病和早比A16V突变出现症状。虽然这些3修改> 90%的阳离子胰蛋白酶原基因突变检测,无法识别突变与惠普表明大约有20%的家庭的参与其他位点或身份不明的阳离子胰蛋白酶原基因的突变。
其他基因的突变,如SPINK1,体内雌性生殖道和CTRC与遗传有关,家族性胰腺炎。这些基因的异常没有检测到这个试验。然而,同时这些基因的基因检测,包括PRSS1,可以通过命令HPPAN /遗传性胰腺炎面板。
一个将提供解释报告。
所有检测到的改变将会评估根据美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)建议。(1)变异将已知分类的基础上,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。
有些人有遗传性胰腺炎的诊断和/或参与PRSS1可能有突变,不确定这个方法(如大型基因缺失或重复,启动子突变,深intronic突变)。没有突变,因此,并不能消除遗传性胰腺炎的诊断的可能性。预测检测无症状的个体,是很重要的第一个文档的存在PRSS1基因突变的家庭成员的影响。
在某些情况下,DNA变化的不确定的意义可能是确定的。
罕见的多态性的存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。
测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误可能发生在我们的解释结果如果资料不准确或不完整的。
1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。麝猫2015;17 (5):405 - 424
2。Teich N, Mossner J:遗传性慢性胰腺炎。最好Pract Res反应2008;22 (1):115 - 130
3所示。Rebours V,利维P, Ruszniewski P:遗传性胰腺炎的概述。挖肝Dis 2012;(1): 44地位
4所示。埃利斯我:遗传咨询遗传pancreatitis-the作用的分子遗传学检测阳离子胰蛋白酶原基因,囊性纤维化和丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 1型。杂志中国北部是2004;33:839 - 854
5。惠特科姆直流,所罗门年代,LaRusch J。PRSS1相关的遗传性胰腺炎。在:GeneReviews。编辑RA冰内生物,议员亚当,HH Ardinger HH, et al:华盛顿大学西雅图。1993 - 2014。2012年3月1。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK84399
不同
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
81404 -PRSS1(丝氨酸蛋白酶,1[胰蛋白酶1])(如遗传性胰腺炎),完整的基因序列
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| PRSSZ | PRSS1基因,基因分析 | 94215 - 1 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 52464年 | 结果总结 | 50397 - 9 |
| 52465年 | 结果 | 82939 - 0 |
| 52466年 | 解释 | 69047 - 9 |
| 52467年 | 额外的信息 | 48767 - 8 |
| 52468年 | 标本 | 31208 - 2 |
| 52469年 | 源 | 31208 - 2 |
| 52470年 | 发布的 | 18771 - 6 |