确认病人诊断的疑似二氏综合症(PWS)或如Angelman综合征()根据临床评估或以前的实验室分析
产前诊断在浆或家庭的风险
首选一线测试说明:如Angelman综合征(AS)和普拉德-威利综合征的诊断(PWS)。多路复用结扎探针扩增(MLPA)是用于识别异常甲基化浆/ 15号染色体的地区。
| 测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
|---|---|---|---|
| CULAF | 羊水文化/基因测试 | 是的 | 没有 |
| MATCC | 母细胞污染,B | 是的 | 没有 |
| CULFB | 纤维母细胞文化基因测试 | 是的 | 没有 |
| _STR1 | 比较分析使用STR(法案) | 不,(仅法案) | 没有 |
| _STR2 | 增加孩子们比较分析w / STR(法案) | 不,(仅法案) | 没有 |
仅供产前标本:如果收到羊水(nonconfluent培养细胞),羊水文化/基因测试将被添加在一个额外的费用。任何收到的产前样品,孕产妇细胞污染的研究将被添加。
多个Ligation-Dependent探测器放大(MLPA)
如Angelman综合征,单亲的二体性和删除
甲基化研究
PWDNA
氏综合症,单亲的二体性和删除
仅供产前标本:如果收到羊水(nonconfluent培养细胞),羊水文化/基因测试将被添加在一个额外的费用。任何收到的产前样品,孕产妇细胞污染的研究将被添加。
不同
yabo208梅奥诊所实验室高度建议这个测试是命令和常规染色体微阵列分析,CMACB /染色体微阵列,先天性,血,如果氏综合症的诊断(PWS)或如Angelman综合征()是不确定和染色体分析尚未完成。
所有产前标本必须伴随着母亲的血液标本。订单MATCC /母体细胞污染,分子分析,不同产妇标本。
首选标本收集的96小时内到达。
病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。
提交以下标本:只有1
样品类型:全血
容器/管:
首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)
可以接受的:任何抗凝剂
样品数量:3毫升
收集产品说明:
1。反几次混合血。
2。在原始管发送全血标本。不整除。
样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏
产前样品
由于产前测试的复杂性,与实验室协商是必需的对于所有产前测试。
样品类型:羊水
容器/管:羊水容器
样品数量:20毫升
样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境
可以接受的:
样品类型:融合性的培养细胞
容器/管:T-25瓶
样品数量:2烧瓶
收集产品说明:从另一个实验室提交汇合的培养细胞。
样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
2。分子遗传学:先天性遗传性疾病患者信息(T521
3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送神经病学专业测试客户端测试的要求(T732)标本。
血:1毫升
羊水:10毫升
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 不同 | 不同 | ||
确认病人诊断的疑似二氏综合症(PWS)或如Angelman综合征()根据临床评估或以前的实验室分析
产前诊断在浆或家庭的风险
首选一线测试说明:如Angelman综合征(AS)和普拉德-威利综合征的诊断(PWS)。多路复用结扎探针扩增(MLPA)是用于识别异常甲基化浆/ 15号染色体的地区。
仅供产前标本:如果收到羊水(nonconfluent培养细胞),羊水文化/基因测试将被添加在一个额外的费用。任何收到的产前样品,孕产妇细胞污染的研究将被添加。
氏综合症(PWS)是一种先天性疾病,其特征是两相的临床过程。新生儿与PWS低渗的,软弱哭泣,最初是可怜的喂食器,改善随着时间的推移。在以后的婴儿和儿童,个人与PWS全球发展迟缓,身材矮小,性腺机能减退,小的手和脚,摄食过量导致肥胖。PWS被认为是由于损失函数的结果表达基因,尽管特定基因尚未明确涉及PWS的表型。
氏综合症的病因:
而15 q11 - 13区段的染色体15删除():大约70%到75%
母亲的单亲的二体性(乌利希期刊指南):20%到30%
印记缺陷:1%到5%
染色体重排:罕见的
而15 q11 - 13区段的父亲的缺失造成的表型和母亲乌利希期刊指南通常是相同的除了相对hypopigmentation在删除PWS患者更常见。
:Angelman综合征(AS)是一种nonprogressive先天性疾病更重要的发育迟缓和智力障碍、共济失调、癫痫、牛肉干的手臂动作,巨口,舌头抽插,无缘无故的笑声,短头和虚拟没有讲话。是由于损失函数的母亲般地UBE3A表达基因。
如Angelman综合征的病因:
而15 q11 - 13区段的染色体15删除():大约70%到75%
父亲的乌利希期刊指南:大约5%
-UBE3A变体:大约10%
印记缺陷:2%到5%
染色体重排:罕见的
未知:大约10%
表型的母性缺失通常是比这更严重的患者与父亲的乌利希期刊指南或印记缺陷有关,包括更高的头小畸型率或严重性、癫痫发作、和运动困难。患者由于父亲的乌利希期刊指南或印记缺陷通常显示更好的增长和更高的发展和语言能力。
15号染色体缺失和乌利希期刊指南最常发生在新创事件在概念、兄弟姐妹,因此,复发风险非常低。在极少数情况下,15号染色体缺失和乌利希期刊指南由于父母发生易位或其他罕见的细胞发生的重组,而且,在这些情况下,兄弟姐妹是复发风险增加。
与印记缺陷相关的复发风险取决于是否有一个可识别的变体。
UBE3A变体发生零星或可以继承的一种常染色体显性遗传方式。兄弟姐妹有50%的复发风险的一种遗传UBE3A变体。
由于复杂的遗传病因PWS和复发风险和相应的可变性,仔细的细胞遗传学和分子检测和家庭评估提供准确遗传咨询是必要的。
初步研究排除PWS或者是应该包括染色体微阵列分析识别染色体异常,可能表型与PWS或者重叠,并methylation-sensitive多个ligation-dependent探测器放大(MLPA)确定删除,复制,和甲基化缺陷。在这种情况下,methylation-sensitive MLPA建议删除或复制,荧光原位杂交(FISH)可以用来证实I型和II型缺失或描述疾病机制,分别。在这种情况下,methylation-sensitive MLPA显示异常甲基化在缺乏删除或复制,乌利希期刊指南研究可以用来描述疾病的机制。
评估病人的发现在PWS /删除关键地区常规细胞遗传学分析或染色体微阵列可以包括确认删除的鱼分析和MLPA分析定义父原产地。
有关更多信息,请参见威:Angelman综合征:实验室诊断方法。
一个将提供解释报告。
一个将提供解释报告。
除了疾病调查,本地化的多个ligation-dependent探针扩增技术利用其他染色体区域内部控制。在某些情况下,这些控制探针可以检测其他疾病或条件,这个测试并不特别。控制探针通常都没有被报道的结果。然而,在临床相关信息确定的情况下,要求医生将告知结果并提供建议的任何适当的后续测试。
罕见变异(多态性)存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。
测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误的解释结果可能发生如果资料不准确或不完整的。
甲基化状态不能在绒毛标本。
极少数情况下二氏综合征或如Angelman综合征()结果从一个微妙的平衡易位继承自父母之一。这些可能不是被测定。
消极分子试验结果,特别是在临床怀疑的情况下,不排除诊断,因为点改变可能不会被这些方法。
1。说明:在凯西:普拉德-威利综合征,如Angelman综合征。地中海是J C地中海Semin麝猫香猫。2010年8月15日;154 C(3): 365 - 376吗
2。威廉姆斯CA、Beaudet AL Clayton-Smith J,等:2005年:Angelman综合征:更新共识为诊断标准。地中海是J麝猫答:2006年3月1;140(5):413 - 418吗
3所示。Gunay-Aygun M,施瓦茨年代,Heeger年代,baillie gifford MA,卡西迪某人:改变目的二氏综合征的临床诊断标准,并提出了修订标准。儿科。2001年11月,108 (5):E92
4所示。尼葛伦AOH, Ameziane N, Duarte HMB, et al: Methylation-specific MLPA (MS-MLPA):同时检测CpG甲基化和40序列的拷贝数变化。核酸研究》2005年8月16日,33 (14):e128
5。宝洁M,周LS,唐W, Jama M,毛总:二氏,methylation-specific融化:Angelman综合征的分子诊断分析和methylation-specific多元ligation-dependent探测器放大。化学2006;7月52 (7):1276 - 1283
Methylation-sensitive多个ligation-dependent探针扩增是用来测试的存在很大的缺失,重复和甲基化缺陷在威/如Angelman综合征临界区。(未发表的梅奥法)
周一,周三
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
81331 -SNRPN / UBE3A,(小核核糖核蛋白多肽与非泛素蛋白连接酶E3A)(说明:例如,普拉德-威利综合征和/或:Angelman综合征),甲基化分析
88235 -组织培养羊水(如果合适的话)
88240 -低温贮藏(如果合适的话)
81265 -使用短串联重复序列(STR)标记进行比较分析;病人和比较标本(如移植前接受者和捐助生殖系测试,移植后non-hematopoietic接受者生殖系(如口腔拭子或其他生殖系组织样本)和捐助测试、双接合性测试或产妇胎儿细胞污染(如果合适的话)
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| 静脉 | 普拉德威利/:Angelman摩尔分析 | 35466 - 2 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 52913年 | 结果总结 | 50397 - 9 |
| 52914年 | 结果 | 82939 - 0 |
| 52915年 | 解释 | 69047 - 9 |
| 52916年 | 推荐的理由 | 42349 - 1 |
| 52917年 | 标本 | 31208 - 2 |
| 52918年 | 源 | 31208 - 2 |
| 52919年 | 发布的 | 18771 - 6 |