分子确认临床疑似病例的零星或家庭spinobulbar肌肉萎缩(SBMA)
测试发生前症状为个人SBMA家族史和记录扩张雄激素受体(基于“增大化现实”技术)基因
更多信息见继承了运动神经元病和痴呆测试算法
聚合酶链反应(PCR)
肯尼迪的疾病
SBMA(脊髓和延髓的肌肉萎缩)
更多信息见继承了运动神经元病和痴呆测试算法
不同
标本首选的96小时内到达。
病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。
样品类型:全血
容器/管:
首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)
可以接受的:任何抗凝剂
样品数量:3毫升
收集产品说明:
1。反几次混合血。
2。在原始管发送样品。
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
2。分子遗传学:神经病人信息在特殊指令
3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送神经病学专业测试客户端测试的要求(T732)标本。
0.5毫升
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 不同 | 环境(首选) | ||
| 冻 | |||
| 冷藏 | |||
分子确认临床疑似病例的零星或家庭spinobulbar肌肉萎缩(SBMA)
测试发生前症状为个人SBMA家族史和记录扩张雄激素受体(基于“增大化现实”技术)基因
更多信息见继承了运动神经元病和痴呆测试算法
x连锁脊髓和延髓的肌萎缩症(spinobulbar肌肉萎缩:SBMA;或肯尼迪病)的特征是出现进行性肌无力、萎缩,束状通常在第四或第五个十年的生活。影响患者也有雄激素不敏感,如男性女乳症的迹象,生育能力下降,睾丸萎缩。发病的临床严重程度和年龄是非常变量,即使在家庭。因为这是x染色体疾病,男性清单这个障碍,女性通常是无症状携带者。然而,有报道称女性运营商展示肌肉无力和抽筋等症状。
SBMA是由扩大CAG三核苷酸重复人类外显子1的雄激素受体(基于“增大化现实”技术)基因。这三核苷酸重复多态性在一般人群中,重复的数量从11到34岁。重复发现的数量影响个人的范围可以从38 - 62。没有共识的临床意义35等位基因CAG重复文献表明,36到37 CAG重复等位基因可能与外显率降低有关。与其他三核苷酸重复障碍一样,期待经常观察和CAG大扩张与早期的发病和临床进展更快。
正常等位基因:11-34 CAG重复
异常等位基因:36 - 62 CAG重复
一个将提供解释报告。
一个将提供解释报告。
对于预测测试,是非常重要的第一个文档的存在CAG-repeat放大雄激素受体(基于“增大化现实”技术)基因在受影响的家庭成员确认分子扩张是在家庭中疾病的潜在机制。
我们强烈建议病人进行预测性测试获得遗传咨询测试之前和之后的结果是可用的。
不推荐预测测试一个无症状的孩子。
测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误可能发生在我们的解释结果如果资料不准确或不完整的。
目前的证据表明,大多数患者spinobulbar肌肉萎缩(SBMA) CAG-repeat扩张。然而,我们无法消除的可能性不能被我们检测出来的另一种类型的突变试验中存在基于“增大化现实”技术基因。
品L, Beitel路,马Trifiro: Spinobulbar肌肉萎缩。在代谢和遗传疾病的分子基础。卷4。8日版。CR Scriver编辑。AL Beaudet WS狡猾,et AL。纽约,麦格劳-希尔图书公司,2001年,页4147 - 4157
直接的突变分析。pcr试验用于检测amplification-type突变(CAG-repeat扩张)基于“增大化现实”技术基因。(Doyu M, Sobue G,向井亚纪E, et al: x连锁隐性的严重性bulbospinal neuronopathy与规模相关的串联在雄激素受体基因CAG重复。安神经31:707 1992;710)
周二
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
81204 -基于“增大化现实”技术(雄激素受体)(如脊髓和布尔肌肉萎缩,肯尼迪病、X染色体失活)基因分析;等位基因的特性(如扩大规模或甲基化状态)
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| SBULB | Spinobulbar音乐萎缩,肯尼迪 | 35359 - 9 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 53341年 | 结果总结 | 50397 - 9 |
| 53342年 | 结果 | 82939 - 0 |
| 53343年 | 解释 | 69047 - 9 |
| 53344年 | 推荐的理由 | 42349 - 1 |
| 53345年 | 标本 | 31208 - 2 |
| 53346年 | 源 | 31208 - 2 |
| 53348年 | 发布的 | 18771 - 6 |