协助在活性细胞增多症和慢性骨髓增生障碍之间的区别
评估的突变MPL算法流程中的MPNR / Myeloproliverative肿瘤(或然数),JAK2V617F与反射CALR和MPL。
只有公开作为反射定货。更多信息见MPNR /骨髓增殖性肿瘤(或然数),JAK2V617F与反射CALR和MPL
不同
只有公开作为反射定货。更多信息见MPNR /骨髓增殖性肿瘤(或然数),JAK2V617F与反射CALR和MPL。
血液和骨髓:0.5毫升
| 严重溶血 | 拒绝 |
| 其他 | 石蜡包埋骨髓送气音凝块或活检石蜡块幻灯片刨花中等至严重凝结的 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 不同 | 不同 | 7天 |
协助在活性细胞增多症和慢性骨髓增生障碍之间的区别
评估的突变MPL算法流程中的MPNR / Myeloproliverative肿瘤(或然数),JAK2V617F与反射CALR和MPL。
Janus激酶2基因(JAK2)编码酪氨酸激酶(JAK2)与各种跨膜的胞质部分重要的细胞因子和生长因子受体信号转导的造血细胞。信号通过JAK2下游信号传感器和催化剂的活化导致磷酸化蛋白质转录(STAT)(如STAT5)最终导致细胞生长和分化。bcr - abl1负骨髓增殖性肿瘤(或然数)经常港口收购单核苷酸突变JAK2作为c.G1849T特征;p。Val617Phe (V617F)。的JAK2V617F存在于95%到98%的真性红细胞增多症(PV),和50%到60%的原发性骨髓纤维化(及)和必要的血小板增多(ET)。它也经常被描述在其他骨髓肿瘤,包括慢性myelomonocytic白血病和骨髓增生异常综合征。检测的JAK2V617F帮助建立或然数的诊断是很有用的。然而,一个负JAK2V617F结果并不表明没有或然数。其他重要的分子标记bcr - abl1消极的或然数包括CALR第9外显子突变(20%及-30%的股份,等)和10 MPL外显子突变(5%及-10%的和3%的-5%等)。突变JAK2,CALR,MPL本质上是相互排斥的。一个CALR突变与减少ET和及血栓形成的风险,并带来良好的临床及患者的结果。三- (JAK2V617F,CALR,MPL负)基因型被认为是一个高风险的分子及签名。
只有公开作为反射定货。更多信息见MPNR /骨髓增殖性肿瘤(或然数),JAK2V617F与反射CALR和MPL。
一个将提供解释报告。
将提供一个解释下MPNR /骨髓增殖性肿瘤(或然数),JAK2V617F与反射CALR和MPL。
一个积极的结果不是特定特定亚型的骨髓增殖性肿瘤和临床病理的相关性在所有情况下都是必要的。
负面结果不排除存在骨髓增殖性肿瘤或其他肿瘤的过程。
在极少数情况下,除了V617F突变可能会出现在一个干扰引物或探针绑定并导致假阴性结果。
从骨髓和提取基因组DNAMPL外显子10放大使用标准PCR。整个10外显子序列利用Sanger测序获得(BigDye终结者V1.1循环测序孩子从应用生物科学)与遗传分析仪分析自动化。(应用生物系统公司3130;未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
81339年- - - - - -MPL(骨髓白血病病毒致癌基因,促血小板生成素受体TPOR)(如骨髓增生障碍),外显子序列10
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| MPLR | 10 MPL外显子突变检测,R | 62948 - 5 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
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|---|---|---|
| 36672年 | 最后的诊断 | 22637 - 3 |