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测试Id:PUPYU

这个测试顺序

嘌呤和嘧啶面板、随机尿液

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评估患者疑似嘌呤和嘧啶代谢的紊乱的症状

嘌呤和嘧啶代谢的监控疾病患者

实验室评价中小学高尿酸血

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

至少有35个已知的嘌呤和嘧啶代谢遗传性疾病导致多种神经、免疫、血液和肾脏表现。

突出了

这个测试提供了一个定量的报告不正常尿液中嘌呤和嘧啶的含量通过液体chromatography-tandem质谱识别。

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

液体Chromatography-Tandem质谱(质/女士)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

嘌呤和嘧啶面板中,U

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

腺嘌呤

腺苷

脱氧腺苷

脱氧鸟苷

Deoxyinosine

鸟嘌呤核苷

高尿酸血

次黄嘌呤

肌苷

乳清酸

嘧啶

Succinyladenosine

胸苷

尿嘧啶

胸腺嘧啶

尿酸

尿苷

黄嘌呤

S-Sulfocysteine

腺嘌呤phosphoribosyltransferase不足

腺苷脱氨酶缺乏症

磷酸腺苷脱氨酶缺乏症

Adenylosuccinate裂合酶缺乏

爱卡transformylase / imp cyclohydrolase缺乏症

Beta-ureidopropionase不足

[氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

脱氧鸟苷激酶缺乏症

Dihydropyrimidinase不足

Dihydropyrimidine脱氢酶缺乏症

Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria

Lesch-Nyhan综合症

缺钼代数余子式

Phosphoribosyl焦磷酸合成酶缺乏症

主要hyperoxaluria

嘌呤代谢障碍

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症

嘧啶代谢障碍

二级高尿酸血

亚硫酸盐氧化酶缺乏

胸苷磷酸化酶缺乏症

尿苷一磷酸合成酶缺乏症

黄嘌呤脱氢酶和黄嘌呤醛氧化酶双重不足

黄嘌呤脱氢酶缺乏症

黄嘌呤/黄嘌呤脱氢酶醛氧化酶/亚硫酸盐氧化酶缺乏相结合

标本类型
描述了标本类型验证测试

尿液

订购指南

这是推荐的筛检试验的初始检查疑似嘌呤和嘧啶代谢障碍,特别是当非特异性的临床特征,包括测量的嘌呤、嘧啶、尿酸、S-sulfocysteine。如果缺钼辅因子的临床特征是暗示,孤立的亚硫酸盐氧化酶缺乏,和遗传性黄嘌呤尿,秩序SSCTU / S-Sulfocysteine面板中,尿液。

如果这个测试与SSCTU命令,然后SSCTU将被取消。

必要的信息

病人的年龄是必需的。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

供应:尿管,10毫升(T068)

容器/管:塑料、10毫升尿管

样品数量:3毫升

收集产品说明:收集一个随机尿液标本。

形式

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

2毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
尿液 冻 90天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评估患者疑似嘌呤和嘧啶代谢的紊乱的症状

嘌呤和嘧啶代谢的监控疾病患者

实验室评价中小学高尿酸血

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

至少有35个已知的嘌呤和嘧啶代谢遗传性疾病导致多种神经、免疫、血液和肾脏表现。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

嘌呤腺嘌呤、鸟嘌呤、黄嘌呤、次黄嘌呤和嘧啶(尿嘧啶、胸腺嘧啶、胞嘧啶,乳清酸)参与所有的生物过程,提供存储的基础,遗传信息的转录和翻译,RNA和DNA。嘌呤是必需的所有细胞的生长和存活,在信号转导中发挥作用和翻译。嘌呤和嘧啶的产生主要来自内源性合成,食物来源的贡献只有少量。嘌呤代谢的最终产物是尿酸(2、6、8-trioxypurine),必须不断排出,避免有毒的积累。

嘌呤和嘧啶代谢障碍在任何年龄都可以涉及所有器官系统。嘌呤和嘧啶的特定疾病的诊断代谢是基于病人的临床表现,测定特定浓度模式嘌呤和嘧啶代谢产物,并确认酶化验和分子遗传测试。

许多先天性嘌呤和嘧啶代谢被记录。临床特征是依赖于具体的障碍,但是代表了广泛的表现可能包括免疫缺陷、发育迟缓,肾病和神经受累。最常见的嘌呤代谢的障碍是缺乏hypoxanthine-guanine phosphoribosyl转移酶(产生HPRT)导致3重叠的临床综合症,取决于剩余酶活性。大多数患者产生HPRT缺乏经典Lesch-Nyhan综合症,严重和x染色体相关障碍的特点是晶体在尿液,神经损伤,轻微到严重的智力障碍,开发有自伤行为,和尿酸肾病。

Lesch-Nyhan综合症的治疗方法包括别嘌呤醇,碱化尿液和肾病的水合作用,神经症状和支持管理。温和形式的产生HPRT不足,治疗可以减轻潜在的毁灭性影响这些疾病障碍的依赖;因此,早期识别通过筛查和后续确认测试是非常可取的。

尿液S-sulfocysteine升高2疾病与临床表型:缺钼辅因子(MoCD)和孤立的亚硫酸盐氧化酶缺乏。钼是一种重要的微量元素,biosynthesized成一个重要的辅助因子,这是至关重要的正常运转的酶、黄嘌呤氧化酶、亚硫酸盐氧化酶,醛氧化酶,除了固氮酶和硝酸还原酶。四个基因是重要的中介创建钼辅因子的生物合成途径,MOCS1,MOCS2,MOCS3,GPHN(gephyrin)。3临床类型的MoCD常染色体隐性疾病造成2致病变种在各自的致病基因。MoCDs导致进行性神经退行性疾病,癫痫发作和大脑异常的头几个星期几个月的生命。最常见的类型的MoCD MoCD,引起的变异MOCS1和导致新生儿或婴儿发作癫痫和产后脑病快速进行性退化。婴儿与MoCD B (MOCS2或MOCS3)和C (GPHN)都被报道,但罕见。婴儿MoCD S-sulfocysteine增加和次黄嘌呤和尿液中尿酸浓度下降。治疗MoCD只是环pyranopterin一磷酸注入,提前启动时是最有效的。

孤立的亚硫酸盐氧化酶缺乏(ISOD)是一种常染色体隐性障碍不足引起的亚硫酸盐氧化酶,在大多数情况下导致进行性神经退行性疾病。ISOD是致病变异的结果SUOX基因。ISOD是一个谱系疾病从严重,早发性疾病出现在生活的第一天发作,喂养问题,和神经系统问题导致肌张力异常,温和,6个月后发作疾病显化的年龄和发育迟缓或回归,运动问题,可以情景,和在某些情况下晶状体异位。婴儿与ISOD S-sulfocysteine和正常尿液中次黄嘌呤浓度增加。用药物治疗是主要症状,癫痫发作和运动/神经问题。不幸的是,没有治疗潜在的代谢缺陷目前可用。流行是未知的,但ISOD可能诊断。

遗传性黄嘌呤尿导致肾结石,一般较少,肌肉疼痛和痉挛引起的积累形成晶体的黄嘌呤肾和肌肉组织。有2种遗传性黄嘌呤尿:I型致病变种产生的黄嘌呤脱氢酶缺乏引起的XDH基因和II型钼不足造成的代数余子式sulfurase变异所带来的岩豚鼠基因。个人与黄嘌呤尿黄嘌呤和减少尿液中尿酸浓度增加。两种类型的遗传性黄嘌呤尿的发生率约在69000人。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

年龄范围

0 - 3岁

4 - 6年

7 - 12年

13-18年

> 18年

尿嘧啶

<或= 50

<或= 30

<或= 25

<或= 20

<或= 20

胸腺嘧啶

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

腺嘌呤

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

次黄嘌呤

< = 65

<或= 30

<或= 30

<或= 30

<或= 30

黄嘌呤

<或= 54

<或= 21

<或= 35

<或= 15

<或= 20

乳清

< = 4

< = 4

< = 3

< = 3

< = 5或

Dihydroorotic酸

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

尿酸

350 - 2500

200 - 2000

200 - 1400

150 - 700

70 - 700

脱氧胸苷

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

脱氧尿苷

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

胸苷

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

尿苷

<或= 10

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

脱氧腺苷

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

Deoxyinosine

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

脱氧鸟苷

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

腺苷

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

肌苷

<或= 6

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

鸟嘌呤核苷

< = 4

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

5-Aminoimidazole-4-carboxamide 1-beta-D-ribofuranoside(爱卡)

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

Succinyladenosine

<或= 16

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

S-Sulfocysteine

<或= 11

< = 5或

< = 5或

< = 5或

< = 5或

Dihydrouracil

<或= 15

<或= 6

<或= 6

<或= 6

<或= 6

Dihydrothymine

<或= 11

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

N-Carbamoyl-B-alanine

<或= 30

<或= 10

<或= 10

<或= 10

<或= 10

N-Carbamoyl-B-aminoisobutyric
酸

<或= 20

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

所有结果报告为更易与摩尔肌酐

解释
提供信息,协助解释测试结果

异常可测化合物的浓度将报告以及一个解释。异常代谢物的解释模式包含的结果和意义,概述相关临床信息可用,可能的鉴别诊断,建议额外的生化检测和验证性研究(酶测定、分子分析),联系人的名字和电话号码的人可能提供这些研究,和实验室主管的电话号码,以防提到医生有额外的问题。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

额外的确认测试通过酶化验和分子遗传测试需要后续的异常结果。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。真纳哈,弗里德曼T: Lesch-Nyhan疾病及其变体。:瓦莱D, Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2022年1月5日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225089443

2。尼汉西城,霍夫曼GF, Al-Aqeel AI, Barshop英航:介绍嘌呤和嘧啶代谢的紊乱。阿特拉斯的遗传性代谢病。4。CRC出版社;2020:495 - 495

3所示。Balasubramaniam年代,Duley JA Christodoulou J:先天性嘌呤代谢异常:临床更新和疗法。J继承金属底座说。2014年9月,37 (5):669 - 686

4 . .Balasubramaniam年代,Duley JA Christodoulou J:先天性嘧啶代谢:临床更新和治疗。J继承金属底座说。2014年9月,37 (5):687 - 698

5。梁Misko, Y,科尔JB,为f .描述的表型亚硫酸盐氧化酶和钼辅因子缺乏症。神经麝猫。2020年7月14日,6 (4):e486

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

稀释、过滤尿液与内部混合标准混合物和分析尿嘧啶,胸腺嘧啶,腺嘌呤、次黄嘌呤,黄嘌呤,乳清,dihydroorotic,脱氧胸苷,脱氧尿苷,胸苷、尿苷脱氧腺苷,deoxyinosine,脱氧鸟苷、腺苷、肌苷、鸟苷,5-aminoimidazole-4-carboxamide 1-beta-D-ribofuranoside, succinyladensoine, S-sulfocysteine, dihydrouracil, dihydrothymine n-carbamoyl-beta-alanine, N-carbamoyl-beta-aminoisobutyric酸液体chromatography-tandem质谱分析。的比例提取的嘌呤和嘧啶分析物的峰区域添加内部标准是用来计算嘌呤和嘧啶的浓度存在于样品。(la马卡G, Casetta B, Malvagia年代,et al:实现串联质谱作为特征的常规工具完整的嘌呤和嘧啶代谢在尿液样本。J质量范围。2006年11月,41 (11):1442 - 1452;Monostori P, Klinke G, Hauke J, et al:扩展从尿嘌呤和嘧啶紊乱的诊断:女士LC / MS分析开发和临床验证。《公共科学图书馆•综合》,2019年2月28日;14 (2):e0212458。doi: 10.1371 / journal.pone.0212458)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期二,星期四

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

3 - 7天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

1个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82542年

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
PUPYU 嘌呤和嘧啶面板中,U 79673 - 0
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
42201年 解释(PUPYU) 79677 - 1
41978年 尿嘧啶 25140 - 5
38249年 胸腺嘧啶 48157 - 2
38239年 腺嘌呤 59203 - 0
41980年 次黄嘌呤 38366 - 1
41981年 黄嘌呤 38371 - 1
38246年 乳清酸 17869 - 9
38251年 Dihydroorotic 78694 - 7
41979年 尿酸 34385 - 5
38252年 脱氧胸苷 59215 - 4
38253年 脱氧尿苷 59193 - 3
38248年 胸苷 59215 - 4
38250年 尿苷 59216 - 2
38241年 脱氧腺苷 59199 - 0
38243年 Deoxyinosine 59202 - 2
38242年 脱氧鸟苷 59201 - 4
38245年 肌苷 59210 - 5
38244年 鸟嘌呤核苷 78691 - 3
38254年 爱卡 75151 - 1
38247年 Succinyladenosine 59214 - 7
38255年 Dihydrouracil 79685 - 4
38256年 Dihydrothymine 78693 - 9
38257年 N-carbamoyl-beta-alanine 59251 - 9
38258年 N-carbamoyl-beta-aminoisobutyric酸 79647 - 4
42200年 看过的 18771 - 6
38240年 腺苷 75160 - 2
606745年 S-Sulfocysteine 33876 - 4

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告