协助在活性细胞增多症和骨髓增殖性肿瘤之间的区别JAK2V617F测试结果是负的
评估的变体MPL在一个算法过程MPNCM /骨髓增殖性肿瘤,CALR与反射MPL各有不同。
只有公开作为反射定货。看到MPNCM /骨髓增殖性肿瘤的更多信息,CALR与反射MPL各有不同。
桑格测序
不同
只有公开作为反射定货。看到MPNCM /骨髓增殖性肿瘤的更多信息,CALR与反射MPL各有不同。
提交以下标本:只有1
样品类型:血
容器/管:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD解决方案B)
样品数量:4毫升
收集产品说明:
1。反几次混合血。
2。在原始管发送样品。
3。标签和血液标本。
样品稳定性信息:环境(首选)7天/冷藏7天
样品类型:骨髓
容器/管:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD解决方案B)
样品数量:2毫升
收集产品说明:
1。反几次混合骨髓。
2。在原始管发送样品。
3。标签作为骨髓标本。
样品稳定性信息:环境(首选)7天/冷藏7天
样品类型:从血液或骨髓中提取DNA
容器/管:1.5 - 2毫升管
样品数量:整个标本
收集产品说明:标签样本从血液或骨髓中提取DNA,并提供指示的体积和浓度的DNA。
样品稳定性信息:冷冻/冷藏/环境(首选)
血液和骨髓:0.5毫升
| 严重溶血 | 拒绝 |
| 石蜡包埋骨髓送气音凝块或活检石蜡块幻灯片刨花中等至严重凝结的 | 拒绝 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 不同 | 不同 | ||
协助在活性细胞增多症和骨髓增殖性肿瘤之间的区别JAK2V617F测试结果是负的
评估的变体MPL在一个算法过程MPNCM /骨髓增殖性肿瘤,CALR与反射MPL各有不同。
JAK2V617F变异存在于95%到98%的真性红细胞增多症(PV),和50%到60%的原发性骨髓纤维化(及)和必要的血小板增多(ET)。检测的JAK2V617F有助于建立骨髓增殖性肿瘤的诊断(或然数)。然而,一个负JAK2V617F结果并不表明没有或然数。其他重要的分子标记bcr - abl1消极的或然数包括CALR外显子9改变(20%及-30%的股份,等)和MPL外显子10改变(5%及-10%的和3%的-5%等)。变异的JAK2,CALR,MPL本质上是相互排斥的。一个CALR变体与减少ET和及血栓形成的风险及患者带来良好的临床结果。三- (JAK2V617F,CALR,MPL负)基因型被认为是一个高风险的分子及签名。
只有公开作为反射定货。看到MPNCM /骨髓增殖性肿瘤的更多信息,CALR与反射MPL各有不同。
一个将提供解释报告。
的结果将报告为1 3以下状态:
艾滋病患者的CALR变体
艾滋病患者的MPL变体
消极的CALR和MPL变体
积极的变异状态是高度提示骨髓肿瘤和临床病理的相关性在所有情况下都是必要的。
负变异状态不排除骨髓增殖性肿瘤或其他肿瘤的存在。
一个积极的结果不是特定特定亚型的骨髓增殖性肿瘤和临床病理的相关性在所有情况下都是必要的。
负面结果不排除存在骨髓增殖性肿瘤或其他肿瘤的过程。
1。Klampfl T, Gisslinger H, Harutyunyan, et al:体细胞突变的calreticulin骨髓增殖性肿瘤。郑传经J地中海2013;369:2379 - 2390
2。Nangalia J,宏伟的CE,巴克斯特EJ, et al:体细胞CALR突变与不变异JAK2骨髓增殖性肿瘤。郑传经J地中海2013;369:2391 - 2405
3所示。Rotunno G、C Mannarelli Guglielmelli P, et al: calreticulin变异对临床的影响和血液学的表型和血小板增多的结果重要。血2014;123:1552 - 1555
4所示。Tefferi, Lasho TL, Finke厘米,et al: CALR vs JAK2 vs MPL-mutated或三阴性骨髓纤维化:临床、细胞遗传学和分子比较。白血病提前在线出版2014年1月21日
5。Pikman Y,李BH,营销上T, et al: MPLW515L小说体激活突变与骨髓化生骨髓纤维化。红花杂志2006;3:e270
6。莱文Pardanani, R, Lasho T,等:MPL515突变骨髓和其他骨髓疾病:1182名患者的研究。血15:3472 2006;
基因组DNA提取和Sanger测序用来评估的改变MPL,外显子10所示。这个试验是大约20%的敏感性,这样样品含有低百分比的DNA突变将会出现负面的。(未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
81339年mpl(骨髓白血病病毒致癌基因,促血小板生成素受体TPOR)(如骨髓增生障碍),外显子序列10