测试Id:F5M

医学神经遗传学收集装备(T657)。

每个集合工具包包含5微型离心机管。

收集协议:

1)要收集脑脊液从第一降入管顺序编号。填满每一个管的标线所需的量

管1:0.5毫升

管2:1.0毫升

管3:1.0毫升(含有抗氧化剂必要保护样品的完整性)

管4:1.0毫升

管5:1.0毫升

- - - - - -如果样品不是血液污染,管子应放在干冰在床边

- - - - - -如果样本的血液污染,管应立即离心机(冻结之前)和明确的脑脊液转移到新的同样标签管,然后冻结

- - - - - -样品储存在-80直到他们可以装运

2)完整的医学神经遗传学,LLC申请表。包括测试要求,样品日期和出生日期。

3)标签管患者姓名和身份证号码,离开管的数量。

4)将样品放置在标本运输袋和医学神经遗传学,LLC申请表内运输的袋袋。

5)船在干冰冷冻样品。

溶血	NA
脂血	NA
黄疸	NA
其他

CSF 5-Methyltetrahydrofolate (NC01)是用于确定缺乏叶酸的中枢神经系统。CSF 5-Methyltetrahydrofolate (NC01)也可以用于评估变异不确定的意义(VUS开头)发现在基因检测(例如下一代测序或毛细管测序测试)。临床5-Methyltetrahydrofolate (5-MTHF)是主要的形式的叶酸脑脊液(CSF)。CSF 5-MTHF水平低与先天性代谢缺陷影响叶酸代谢,饮食缺乏叶酸,叶酸脑综合症和Kearns-Sayre综合症。症状可能包括,贫血、发育迟缓、癫痫、抑郁和痴呆。

5-Methyltetrahydrofolate

年龄5 mthf

(年)(nmol / L)

0 - 0.240 - 240

0.2 - -0.540 - 240

0.5 - -2.040 - 187

2.0 - -5.040 - 150

-10 - 5.040 - 128

10 - 1540 - 120

成年人40 - 120

注意:如果测试结果与临床不符 演讲,请致电我们实验室讨论这个案子 和/或提交第二个样本进行确认测试。

FDA对高复杂性的临床要求的免责声明 实验室:高效液相色谱测试开发及其性能 由医学神经遗传学特征。这些 高效液相色谱测试没有被清除或得到美国食品及药物管理局的批准。

推荐

星期一到星期五

10 - 18天

医学神经遗传学,有限责任公司

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