高效液相色谱/电化学/荧光
经常
BH4 N
四氢生物蝶呤& Neopterin
脑脊液
医学神经遗传学收集装备(T657)。
每个集合工具包包含5微型离心机管。
收集协议:
1)要收集脑脊液从第一个落入的管子订单编号。填满每一个管的标线所需的量
管1:0.5毫升
管2:1.0毫升
管3:1.0毫升(含有抗氧化剂必要保护样品的完整性)
管4:1.0毫升
管5:1.0毫升
- - - - - -如果样品不是血液污染,管子应放在干冰在床边
- - - - - -如果样本的血液污染,管应立即离心机(冻结之前)和明确的脑脊液转移到新的同样标签管,然后冻结
- - - - - -样品储存在-80直到他们可以装运
2)完整的医学神经遗传学,LLC申请表。包括测试要求,样品日期和出生日期。
3)标签管患者姓名和身份证号码,离开管的数量。
4)将样品放置在标本运输袋和医学神经遗传学,LLC申请表内运输的袋袋。
5)船在干冰冷冻样品。
| 以外的标本 | CSF在特殊集合工具包(T657) |
| 抗凝血剂以外的 | NA |
| 溶血 | NA |
| 脂血 | NA |
| 黄疸 | NA |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 脑脊液 | 冻 | CSF工具包 | |
CSF Neopterin /四氢生物蝶呤(NC03)是用于诊断某些神经递质代谢的紊乱。这个测试也可以用于评估变异不确定的意义(VUS开头)发现在基因检测(例如下一代测序或毛细管测序测试)。临床四氢生物蝶呤(BH4)作为辅助因子的羟基化苯丙氨酸的生物合成和生物胺。BH4缺乏症可能发生突变的结果导致减少的三个生物合成的酶、鸟嘌呤核苷三磷酸cyclohydrolase, 6-pyruvoyl-tetrahydropterin合成酶,sepiapterin还原酶,或两个再生酶,pterin-4-carbinolamine脱水酶,和dihydropteridine还原酶。BH4代谢缺陷可能导致hyperphenylalaninemia和缺陷的神经递质多巴胺和5 -羟色胺。变化还可能出现脑脊液neopterin BH4缺乏症的合成途径。BH4代谢的紊乱的特点是广泛的症状可能包括发育迟缓、精神障碍、行为障碍,肌张力障碍、帕金森症状,步态障碍,语音延迟、精神运动发育迟滞和上睑下垂。
四氢生物蝶呤/ Neopterin概要
年龄 |
BH4 |
氯丁橡胶 |
(年) |
(nmol / L) |
(nmol / L) |
0 - 0.2 |
40 - 105 |
7 - 65 |
0.2 - 0.5 |
23 - 98 |
7 - 65 |
0.5 - 2.0 |
18 - 58 |
7 - 65 |
2.0 - 5.0 |
18 - 50 |
7 - 65 |
5.0 - 10 |
9 - 40 |
7 - 40 |
10 - 15 |
9 - 32 |
8 - 33 |
成年人 |
10 - 30 |
8 - 28 |
注意:如果测试结果与临床表现是一致的,请打电话给我们实验室讨论案例和/或提交确认测试的第二个示例。
假阳性假阴性结果的一个重要考虑的是病人的不恰当的标签样本。
星期一到星期五
这个测试是开发及其性能特征取决于医学神经遗传学,LCC。它没有被清除或得到美国食品及药物管理局的批准。
82542年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| FFTEN | 四氢生物蝶呤/ Neopterin | 80168 - 8 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| Z2234 | Neopterin | 34146 - 1 |
| Z2235 | 四氢生物蝶呤 | 59247 - 7 |
| Z2236 | 解释 | 59462 - 2 |