测试Id:LSD6W

如果酸alpha-glucosidase小于5.00 nmol /小时/毫克蛋白,然后酸alpha-glucosidase将被添加在一个额外的费用。

如果galactocerebrosidase小于1.88 nmol /小时/毫克的蛋白质,然后galactocerebrosidase将被添加在一个额外的费用。

额外的信息是可用的:

- - - - - -新生儿屏幕后续酸性鞘磷脂酶缺乏症

- - - - - -新生儿屏幕跟进Fabry疾病

- - - - - -戈谢病新生儿屏幕随访

- - - - - -新生儿屏幕我后续黏多糖病类型

- - - - - -新生儿屏幕后续筛疾病

有关更多信息,请参见下面的新生儿筛查表:

- - - - - -新生儿筛查表Fabry疾病:Alpha-Galactosidase下降

- - - - - -新生儿筛查表戈谢病:酸Beta-Glucosidase下降

- - - - - -新生儿筛查表Krabbe疾病:Galactocerebrosidase下降

- - - - - -新生儿筛查表黏多醣症I型:Alpha-L-Iduronidase下降

- - - - - -新生儿筛查表尼曼A / B:减少酸性鞘磷脂酶

- - - - - -新生儿筛查表筛疾病:酸Alpha-Glucosidase下降

载波检测用酶Fabry疾病患者为女性是不可靠的结果可能是在正常的价值观。订单FABRZ / Fabry疾病,基因分析,测试不同运营商的地位。

最佳分离白细胞,建议收集的标本冷藏6天内到达稳定。收集标本周一到周四只有而不是假期的前一天。标本应收集和包装尽可能接近运输时间。

容器/管:

首选:黄色上衣(ACD解决方案B)

可以接受的:黄色(ACD的解决方案)或薰衣草面上(EDTA)

样品数量:6毫升

收集产品说明:在原始管发送全血标本。不整除。

• 基因检测的知情同意
• 生化遗传学患者信息
• 新生儿筛查表Fabry疾病:Alpha-Galactosidase下降
• 新生儿筛查表戈谢病:酸Beta-Glucosidase下降
• 新生儿筛查表Krabbe疾病:Galactocerebrosidase下降
• 新生儿筛查表黏多醣症I型:Alpha-L-Iduronidase下降
• 新生儿筛查表A / B尼曼氏病疾病:减少酸性鞘磷脂酶
• 新生儿筛查表筛疾病:酸Alpha-Glucosidase下降
• 新生儿屏幕后续筛疾病
• 新生儿屏幕我后续黏多糖病类型
• 戈谢病新生儿屏幕随访
• 新生儿屏幕跟进Fabry疾病
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 新生儿屏幕后续酸性鞘磷脂酶缺乏症

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。生化遗传学患者信息(T602)

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。

2毫升

溶酶体储存障碍的诊断:Fabry(男性患者),高雪氏症,Krabbe,黏多糖病我(我)议员,酸性鞘磷脂酶缺乏症(A和B尼曼类型),和筛(糖原储存障碍II型)

这个测试是不用于载波检测。

溶酶体储存障碍属于一种种类繁多的遗传性疾病的特点是细胞内大分子的积累导致细胞损伤和器官功能障碍。

由于改进结果发生前症状与干预,一些州增加了选择溶酶体储存疾病新生儿筛查项目。

这个测试是一种测试面板为个人积极的新生儿筛结果或临床症状和体征可疑Fabry疾病,戈谢病,Krabbe疾病、黏多糖病我,酸性鞘磷脂酶缺乏症(A / B尼曼氏病疾病),或筛疾病。如果检测到酶缺乏症的筛查测试,需要额外的生化或分子测试确认诊断。

如果酸alpha-glucosidase小于5.00 nmol /小时/毫克蛋白,然后酸alpha-glucosidase将被添加在一个额外的费用。

如果galactocerebrosidase小于1.88 nmol /小时/毫克的蛋白质,然后galactocerebrosidase将被添加在一个额外的费用。

额外的信息是可用的:

- - - - - -新生儿屏幕后续酸性鞘磷脂酶缺乏症

- - - - - -新生儿屏幕跟进Fabry疾病

- - - - - -戈谢病新生儿屏幕随访

- - - - - -新生儿屏幕我后续黏多糖病类型

- - - - - -新生儿屏幕后续筛疾病

有关更多信息,请参见下面的新生儿筛查表:

- - - - - -新生儿筛查表Fabry疾病:Alpha-Galactosidase下降

- - - - - -新生儿筛查表戈谢病:酸Beta-Glucosidase下降

- - - - - -新生儿筛查表Krabbe疾病:Galactocerebrosidase下降

- - - - - -新生儿筛查表黏多醣症I型:Alpha-L-Iduronidase下降

- - - - - -新生儿筛查表尼曼A / B:减少酸性鞘磷脂酶

- - - - - -新生儿筛查表筛疾病:酸Alpha-Glucosidase下降

溶酶体是细胞内细胞器含有水解酶,降低各种大分子。溶酶体储存障碍属于一种种类繁多的遗传性疾病的特点是胞内积累的大分子由于其传输机制的缺陷在溶酶体膜或由于有缺陷的溶酶体酶的功能。这些大分子的积累会导致细胞损伤,最终,器官功能障碍。描述了40多个溶酶体储存障碍与宽光谱表型。

戈谢病:

戈谢病是一种常染色体隐性溶酶体储存疾病引起的酶的缺乏,酸beta-glucosidase(葡糖脑苷脂酶)的变体GBA基因。Beta-glucosidase促进葡糖神经酰胺的溶酶体降解(物质)和glucopsychosine (glucosylsphingosine)。酶活性受损导致溶酶体未降解物质的积累,导致器官功能障碍和organomegaly。高雪氏症的细胞,存在于脾脏、骨髓、肺、淋巴结、肝脏,是疾病的特征。有三个不同临床类型的戈谢病演示文稿和发病的年龄但所有包括肝脾肿大和血液学的异常症状。戈谢病I型是最常见的,代表超过90%的病例。通常表现为骨骼疾病,肝脾肿大,贫血和血小板减少,凝血异常,肺部疾病,但没有中枢神经系统的参与。戈谢病类型II和III的特点是主要神经疾病的存在。此外,II型典型表现为有限的精神运动发展,肝脾肿大,和肺部疾病,导致死亡通常2到4岁。戈谢病患者类型III之前可能存在2岁,但发展并不迅速,个人可能生存到第三和第四个十年的生活。治疗可用的形式酶替代疗法,基质减少治疗,和伴侣治疗类型1和3(类型3、亚急性神经性/少年)。目前,只有支持性疗法对2型可用。生物标志物,glucopsychosine (GPSY / glucopsychosine,血液现货),是在有症状的个体中所扮演的升高和支持戈谢病的诊断。

急性脑脊髓交感神经系统与慢性内脏酸性鞘磷脂酶缺乏症:

历史上称为尼曼氏病类型A和B,酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD),急性脑脊髓交感神经系统与慢性内脏导致大量存储的鞘磷脂和胆固醇在肝脏、脾脏、肺、大脑,从一个较小的程度上。ASMD、急性脑脊髓交感神经系统比慢性内脏更严重的形式和特点是发病早期喂养问题,营养不良,持续黄疸、肝脾肿大、神经退化、耳聋、失明。通常由3岁时死亡。ASMD,慢性内脏,影响许多重要的内脏器官,然而,几乎没有对神经功能的影响。它比急性更常见的形式与生存到成年。描述了一些人与中介表型。该病的特点是大型lipid-laden泡沫细胞。大约50%的病例有黄斑樱桃红点。ASMD变异造成的SMPD1影响的基因,个人通常有海拔oxysterol lyso-sphingomyelin;cholestane-3β,5α,6 beta-triol (COT)或7-ketocholesterol (7-KC)也可能升高。更多信息见OXYBS / Oxysterols,血液。

筛疾病:

筛的疾病,也称为糖原存储II型疾病,是一种常染色体隐性疾病缺乏引起的溶酶体酶酸alpha-glucosidase(棉酚;酸性麦芽糖酶)由于变异棉酚基因。是1 40000年发病率估计活产。在筛疾病,糖原被溶酶体在生理细胞营业额积累,导致溶酶体肿胀,细胞损伤和器官功能障碍。这导致进行性肌无力、心肌病和最终死亡。临床表型似乎依赖于残余酶活性。完整的酶活性损失导致婴儿期发病导致死亡通常在生命的第一年。名字显示,青少年和成人形式的特点是后发病,不再生存。因为筛疾病被认为是一种罕见的疾病进展迅速在婴儿期,疾病,特别是青少年和成人的形式,通常被认为是晚了,如果,在个人的评价出现肌肉张力减退,弱点,或心肌病。治疗酶替代疗法可使筛疾病的早期诊断是可取的,因为早期开始治疗可能改善预后。

Krabbe疾病:

Krabbe疾病(球状的细胞脑白质营养不良)是一种常染色体隐性疾病引起的酶的缺乏,galactocerebrosidase (GALC),由于变异GALC基因。GALC促进吐根素的溶酶体降解(galactosylsphingosine)和3其他基质(galactosylceramide, lactosylceramide, lactosylsphingosine)。Krabbe患者疾病,减少GALC活动导致降解的基质受损,造成严重的髓鞘脱失整个大脑与进步的影响主要是白质脑退行性疾病。严重影响个人之间通常存在3到6个月的年龄增加易怒和对刺激的敏感性。快速包括白质神经退化疾病与死亡之前通常发生在2岁。青少年和成人变异出现在以后的生活中,进展较为缓慢,并根据新生儿筛查的经验在纽约,似乎比早期发病常见变体。值得注意的是,Krabbe疾病变异,包括pseudodeficiency,不得歧视酶活性测定。造血干细胞移植,特别是表现在生命的最初几周,显示变量的好处。虽然罕见,少数患儿早期发病Krabbe疾病表型由于缺乏saposin被发现。Saposin A是一个鞘脂类激活蛋白,助攻galactocerebrosidase galactosylceramide行动。 The biomarker, psychosine (PSY / Psychosine, Blood Spot) has been shown to be elevated in individuals with active Krabbe disease.

Fabry疾病:

Fabry疾病,变异造成的杯子基因,是x染色体隐性障碍的发生率约1 50000名男性患者。症状由于缺乏这种酶alpha-galactosidase (GLA);神经酰胺trihexosidase)。杯子活动下降导致积累鞘糖脂溶酶体的周边和内脏组织。严重程度和发作的症状是依赖于残余杯子活动。男性患者不到1%杯子活动Fabry疾病的典型形式。可以出现在儿童或青少年时期,通常症状包括肢端感觉异常(痛苦的危机),多个血管扩张性疣,减少或没有出汗,和角膜混浊。肾机能不全,导致终末期肾脏疾病,心脏和脑血管疾病,通常发生在中年。男性患者1%以上杯子活动可能存在Fabry疾病的一种变体。肾脏变体通常在第三个十年出现症状。 The most prominent feature in this form is kidney insufficiency and, ultimately, end-stage kidney disease. Individuals with this variant may or may not share other symptoms with the classic form of Fabry disease. Individuals with the cardiac variant are often asymptomatic until they present with cardiac findings such as cardiomyopathy or mitral insufficiency in the fourth decade. The cardiac variant is not associated with kidney failure. Female patients who are carriers of Fabry disease can have clinical presentations ranging from asymptomatic to severely affected.杯子测量活动不用于识别女性Fabry疾病患者,许多航空公司有正常的酶活性。额外的研究包括分子遗传分析杯子基因(FABRZ / Fabry疾病,基因分析,不同)建议检测运营商。生物标记globotriaosylsphingosine (LGBBS / globotriaosylsphingosine,血液现货)和神经酰胺trihexosides (CTSU /神经酰胺trihexosides硫苷脂,随机的,尿液)可能升高患者Fabry疾病和可能帮助女性患者的诊断评价。

黏多糖病我:

我黏多糖病(MPS)是一种常染色体隐性障碍引起的减少或缺失alpha-L-iduronidase酶的活动。黏多糖,硫酸乙酰肝素和硫酸dermatan升高影响个体(MPSBS /黏多糖病,血现货)和支持的议员即缺乏诊断alpha-L-iduronidase酶会导致广泛的表型进一步分为3综合症:投手综合症(MPS IH), Scheie综合症(MPS),和Hurler-Scheie综合症(MPS IH / S)。因为没有办法区分综合症生化反应,他们也被称为议员我和减毒议员即症状的临床特征和严重程度的议员我广泛的变量,从严重疾病到一种减毒,在稍后的发病通常呈现温和的临床表现。一般来说,症状可能包括粗相、进步dysostosis多路复用,肝脾肿大,角膜湿润,听力损失,智障或学习困难,心脏瓣膜病。议员们我是变异造成的IDUA基因和发病率估计有大约100000活产。治疗方法包括造血干细胞移植和酶替代疗法。

Beta-Glucosidase: > = 3.53 nmol /小时/毫克的蛋白质

酸性鞘磷脂酶:> = 0.32 nmol /小时/毫克的蛋白质

酸Alpha-Glucosidase: > = 5.00 nmol /小时/毫克的蛋白质

Galactocerebrosidase: > = 1.88 nmol /小时/毫克的蛋白质

Alpha-Galactosidase: > = 10.32 nmol /小时/毫克的蛋白质

Alpha-L-Iduronidase: > = 2.06 nmol /小时/毫克的蛋白质

酸Alpha-Glucosidase(反射):> = 1.50 nmol /小时/毫克的蛋白质

Galactocerebrosidase(反射):> = 0.300 nmol /小时/毫克的蛋白质

一个将提供解释报告。

值低于参考范围是一致的溶酶体储存障碍的诊断。

当检测到异常的结果,给出了详细的解释,包括结果的概述和他们的意义,相关临床可用信息,鉴别诊断、建议额外的生化检测,在体外,确认研究(酶测定、分子分析),关键联系人的姓名和电话号码,他可以提供这些研究,和一个电话号码到达实验室董事之一的情况下,医生有其他问题。

个人pseudodeficiency等位基因可以显示降低酶活性测定。

载体状态(杂合性)这些条件不能可靠地检测到。

酶水平可能是正常的个体接收酶替代疗法或进行造血干细胞移植。

1。艾略特,Buroker N, Cournoyer JJ, et al:试点研究新生儿筛查六溶酶体储存疾病使用串联质谱分析。摩尔麝猫金属底座。2016年8月,118 (4):304 - 309

2。Matern D, Gavrilov D, Oglesbee D,雷蒙德•K莱P, Tortorelli S:新生儿筛查溶酶体储存障碍。Semin Perinatol。2015年4月,39 (3):206 - 216

3所示。山谷D, Antonarakis年代,Ballabio Beaudet,米切尔GA, eds。溶酶体疾病。:在线代谢和遗传疾病的分子基础(OMMBID)。部分16。麦格劳-希尔;2019年。2022年3月3日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/book.aspx?bookID=2709 # 2250694196

4所示。廖HC, Spacil Z, Ghomashchi F, et al:淋巴细胞galactocerebrosidase活动质/女士post-newborn Krabbe疾病的筛查评估。化学。2017年8月,63 (8):1363 - 1369

5。林N,黄J, Violante年代,et al:液体chromatography-tandem质谱测定的白细胞酸alpha-glucosidase post-newborn筛疾病的筛查评估。化学。2017年4月,63 (4):842 - 851

• 基因检测的知情同意
• 生化遗传学患者信息
• 新生儿筛查表Fabry疾病:Alpha-Galactosidase下降
• 新生儿筛查表戈谢病:酸Beta-Glucosidase下降
• 新生儿筛查表Krabbe疾病:Galactocerebrosidase下降
• 新生儿筛查表黏多醣症I型:Alpha-L-Iduronidase下降
• 新生儿筛查表A / B尼曼氏病疾病:减少酸性鞘磷脂酶
• 新生儿筛查表筛疾病:酸Alpha-Glucosidase下降
• 新生儿屏幕后续筛疾病
• 新生儿屏幕我后续黏多糖病类型
• 戈谢病新生儿屏幕随访
• 新生儿屏幕跟进Fabry疾病
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 新生儿屏幕后续酸性鞘磷脂酶缺乏症

标本是孵化的混合基质酸性鞘磷脂酶和内部标准,beta-glucocerebrosidase,酸alpha-glucosidase alpha-galactosidase galactocerebrosidase, alpha-L-iduronidase。然后通过液液萃取纯化样品。提取是蒸发和重组之前由串联质谱分析。(未发表的梅奥法)

Preanalytical处理:周一到周六。

测试执行:星期一,星期三

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

82657年

82963年

83789(如果适合政府费用)

82542(如果合适的话)