测试Id:HEXBZ

皮肤活检或培养的成纤维细胞标本,成纤维细胞培养测试将执行一个额外的费用。如果没有获得可行的细胞中,客户端会通知。

推荐的一线测试Sandhoff疾病血清中己糖胺酶和总测试(扰/己糖胺酶和总己糖胺酶、血清)或白细胞(NAGW /己糖胺酶和总己糖胺酶,白细胞)。

测试HEXB基因作为自定义面板的一部分是可用的。更多信息见CGPH /自定义面板中,基因遗传,下一代测序,各不相同。

首选标本收集的96小时内到达。

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

提交以下标本:只有1

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送全血标本。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)4天/冷藏14天

标本类型:皮肤活组织检查

供应:成纤维细胞活检传输媒体(T115)

容器/管与任何标准细胞培养基:无菌容器(例如,最小的重要媒体,RPMI 1640)。解决方案应该补充青霉素和链霉素为1%。

试样体积:4毫米

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

附加信息:一个单独的文化电荷将评估在CULFB /纤维母细胞的生化和分子检测。需要额外的3到4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

标本类型:培养的成纤维细胞

容器/管:T-25瓶

标本体积:2烧瓶

集合指令:提交汇合的培养成纤维细胞从一个来自另一个实验室的皮肤活检。培养细胞的产前样品不会被接受。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏(< 24小时)

附加信息:一个单独的文化电荷将评估在CULFB /纤维母细胞的生化和分子检测。需要额外的3到4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

标本类型:血液现货

供应:Card-Blood点收集(滤纸)(T493)

容器/管:

首选:采集卡(绘画纸蛋白质节省903纸)

可接受的:PerkinElmer 226(226年以前seppo)滤纸或血液收集卡片

试样体积:5点血

托收指示:

1。另一个选择才是对病人采血1年以上的年龄是手指针刺。

看到干血现货教程集合如何收集血液通过手指针刺点。

2。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。

3所示。不暴露标本高温或阳光直射。

4所示。不叠湿标本。

5。保持标本干燥。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:

1。由于低浓度的DNA产生了从血液,可能可能需要额外的标本来完成测试。

2。托收指示,请参阅血的地方收集指令

3所示。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)

4所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)

样品类型:唾液

病人准备:病人不能吃、喝、吸烟或嚼口香糖30分钟前集合。

供应:唾液拭子采集设备(T786)

样品数量:1拭子

收集产品说明:收集和发送样品每箱指令。

样品稳定性信息:周围30天

附加信息:由于低浓度的DNA产生唾液,这是可能的,可能需要额外的标本来完成测试。

• 分子遗传学:生化紊乱患者信息
• 基因检测的知情同意
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 血的地方收集指令

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -知情同意的基因检测(西班牙语)(T826)

2。分子遗传学:生化紊乱患者信息(T527)在特殊指令

看到标本要求

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

跟进异常生化结果暗示Sandhoff疾病

建立一个分子Sandhoff患者疾病的诊断

识别在已知的基因变异与Sandhoff疾病有关,允许预测高危家庭成员的测试

这个测试利用新一代测序检测单核苷酸和1基因的拷贝数变异与Sandhoff疾病有关。

鉴定致病变种可能协助诊断、预后、临床管理、家族性筛选和遗传咨询Sandhoff疾病。

额外的第一层测试可能被视为/推荐。更多信息见点指导。

皮肤活检或培养的成纤维细胞标本,成纤维细胞培养测试将执行一个额外的费用。如果没有获得可行的细胞中,客户端会通知。

临床信息

Sandhoff病是一种常染色体隐性溶酶体储存疾病造成缺陷引起的己糖胺酶A和B己糖胺酶同功酶常染色体隐性致病变种HEXB。这些同功酶二聚体,它有不同的亚基组成。己糖胺酶A是一个异质二聚体组成的1α和β亚基(α-β),而为己糖胺酶B是体,2β亚基(beta-beta)。HEXB基因变化的影响这两种己糖胺酶的水平和己糖胺酶B酶和导致有缺陷的溶酶体降解和过度积累GM2神经节苷脂。这导致Sandhoff疾病临床症候学观察。变化是观察发病的年龄和临床症状。

典型表现为急性小儿形式进步电动机恶化在3到6个月大的时候开始。病人表现出弱点,张力减退,注意力下降。运动技能学习以前,如爬行或独自坐着,几乎总是输了1岁。其他症状包括视力快速递减、癫痫、巨头由于大脑神经胶质过多症,特征樱桃红点在视网膜上。个人通常不影响生存过去5岁。

Sandhoff疾病的青少年或亚急性形式之间往往呈现2和10岁的共济失调和笨拙。病人与演讲和认知发展困难。神经系统功能逐渐恶化和死亡通常2到4年后发生。

慢性或成人发病型糖尿病患者的疾病进展缓慢Sandhoff疾病。早期可能是微妙和非特异性的症状和体征,包括肌肉和/或神经系统发现,经常导致最初误诊。受影响的个体表现出异常的步态和姿势,痉挛状态,构音障碍(丧失语言功能),和渐进式肌肉浪费和软弱。认知障碍、痴呆、精神发现一些患者中观察到。之间存在显著的临床变化,在家庭。

己糖胺酶和总在血清酶活性测试(扰/己糖胺酶和总己糖胺酶、血清)或白细胞(NAGW /己糖胺酶和总己糖胺酶,白细胞)推荐的一线测试个人疑似Sandhoff疾病。影响个体表现出非常低的总己糖胺酶有不成比例的高百分比己糖胺酶由于α亚基为形成。Sandhoff疾病无症状携带者,但中间总己糖胺酶的水平与高百分比己糖胺酶在血清和白细胞。然而,并不是所有的人都用这个模式是真正的运营商Sandhoff疾病,建议和后续的分子检测。此外,分子分析允许便利化高危妊娠的产前诊断。

一个将提供解释报告。

所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)建议。(1)变体进行分类的基础上,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

临床相关性:

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

如果测试执行,因为临床上重要的家族史,这第一个测试通常是很有用的一个家庭成员的影响。检测至少一个可报告的变体在受影响的家庭成员将允许更多的信息检测的高危个体。

讨论额外的可用性测试选项或协助解释这些结果,联系梅奥诊所实验室遗传顾问800-533-1710。

技术上的限制

下一代测序可能无法检测所有类型的基因变异。在极少数情况下,可能出现假阴性或假阳性结果。的深度报道可能变量对于一些目标区域;分析性能低于最低可接受的标准或失败的地区将会指出。考虑到这些限制,负面结果不排除遗传性疾病的诊断。如果一个特定的临床障碍被怀疑,可以被认为是评价的替代方法。

可能存在不能有效地评价区域的基因测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。确认选择可报告的变异将由替代方法基于内部实验室标准。

这个测试是验证检测95%的删除75个碱基对47英国石油(bp)和插入。插入/删除(indels) 40岁以上的英国石油公司,包括移动元素插入,可能不如小indels可靠地检测到。

删除/复制分析:

这种分析目标单一和multi-exon删除/复制;然而,在某些情况下单一外显子决议不能实现减少由于孤立序列覆盖或固有的基因组的复杂性。平衡结构重组(如易位和反演)可能不能被检测到。

这个测试不是为了检测低水平的镶嵌性或区分体细胞和生殖系变异。是否有可能检测到变异体细胞,额外的测试可能需要澄清的结果的意义。

关于基因的特定性能的详细信息和技术的局限性,看到方法描述或实验室基因顾问联系。

如果病人有同种异体造血干细胞移植或最近的异种输血,结果可能是不准确的,由于供体DNA的存在。叫梅奥诊所yabo208实验室说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

变异的重新分类:

此时,它不是标准实践的实验室系统地回顾之前定期分类变量。实验室鼓励卫生保健提供者随时联系实验室学习特定的变体的分类可能已经改变了。

变体的评估:

执行评估和分类变量使用发表美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会建议作为指导原则。其他gene-specific指南也可以考虑。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。变异分为良性或可能良性不报道。

多在网上评估工具可以用来帮助解释这些结果。预测的准确性由在硅片评估工具是高度依赖于数据对于一个给定的基因,并定期更新这些工具可能导致预测随时间变化的。结果在网上评估工具进行解释时应特别谨慎和专业临床判断。

1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424

2。砾石RA, Kaback MM, Proia RL, Sandhoff K, K,铃木铃木K: GM2 Gangliosidoses。:瓦莱D, Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA。eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2019年12月23日通过。可以在http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225547784

3所示。Delnooz CCS, Lefeber DJ, Langemeijer SMC, et al:新例成人Sandhoff与小脑或降低运动神经元疾病表型。神经精神病学Neurosurg。2010; 81 (9): 968 - 972

4所示。Scarpelli称M, Tomelleri G, Bertolasi L,热血答:自然历史运动神经元疾病的成人发病GM2-gangliosidosis: 25年的随访的病例报告。摩尔麝猫金属底座众议员1:269 2014;272年

• 分子遗传学:生化紊乱患者信息
• 基因检测的知情同意
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 血的地方收集指令

下一代测序(上天)和/或执行Sanger测序检测中存在变异和内含子/外显子编码区域的边界HEXB以及一些其他地区已知的致病变种。人类基因组参考GRCh37 / hg19构建用于序列读一致性。至少99%的基地覆盖在阅读的深度超过30 x。灵敏度是单核苷酸变异估计在99%以上,94%以上插入/删除(indels)不到40碱基对(bp), 95%以上为删除75基点和插入到47个基点。门店和/或聚合酶链反应(PCR)的定量方法来测试执行删除和复制的基因分析。

可能存在的区域HEXB不能有效地评估通过测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性,高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。

确认选择可报告的变异可能是由交替方法基于内部实验室标准。(未发表的梅奥法)

补充

不同

28日至42天

全血:2周(如果可用);提取的DNA: 3个月;血液斑点/唾液:1个月

罗彻斯特

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

81479年

88233 -组织培养、皮肤、固体组织活检(如果合适的话)

88240 -低温贮藏(如果合适的话)