分子确认临床怀疑脊髓小脑的共济失调,当一个特定的子类型并不怀疑
这个测试评估内CAG重复扩张ATXN1,ATXN2,ATXN3,CACNA1A,ATXN7与脊髓小脑的相关基因,共济失调(SCA) 1型,SCA2、SCA3 SCA6, SCA7。此外,测试ATXN1评估为猫打断一个CAG三核苷酸重复道。
聚合酶链反应(PCR)
1型脊髓小脑的共济失调
脊髓小脑的共济失调2型
3型脊髓小脑的共济失调
脊髓小脑的共济失调型6
脊髓小脑的共济失调型7
SCA1
SCA2
SCA3
SCA6
SCA7
不同
首选标本收集的96小时内到达。
样品类型:全血
病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。
容器/管:
首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)
可以接受的:任何抗凝剂
样品数量:3毫升
收集产品说明:
1。反几次混合血。
2。在原始管发送全血标本。不整除。
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送神经病学专业测试客户端测试的要求(T732)标本。
0.5毫升
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 不同 | 环境(首选) | ||
| 冻 | |||
| 冷藏 | |||
分子确认临床怀疑脊髓小脑的共济失调,当一个特定的子类型并不怀疑
这个测试评估内CAG重复扩张ATXN1,ATXN2,ATXN3,CACNA1A,ATXN7与脊髓小脑的相关基因,共济失调(SCA) 1型,SCA2、SCA3 SCA6, SCA7。此外,测试ATXN1评估为猫打断一个CAG三核苷酸重复道。
1型脊髓小脑的共济失调(SCA1)特点是渐进性共济失调,构音障碍,最终恶化球函数和眼肌麻痹。发病通常发生在第三第四个十年的生活。大多数人与困难同在步态或口齿不清。SCA1是由扩大CAG三核苷酸重复的(cytosine-adenine-guanine)ATXN1基因。这三核苷酸重复多态性在一般人群中,良性重复的数量从6 - 37。重复的致病性的存在与否取决于猫(cytosine-adenine-thymine)三核苷酸重复中断CAG重复。因此,患者36到37不间断CAG重复与扩大等位基因倾向于拥有一个孩子。在受影响的个人,CAG扩张大于38不间断CAG重复或大于44重复,无论存在与否的猫重复中断。猫的存在重复与36个人43 CAG重复被认为是正常的,不会致病。相比之下,38个CAG重复没有猫的重复是不确定的意义。有个人报告最后发作SCA1 38 CAG重复。减少外显率与44 CAG重复有关。与其他三核苷酸重复障碍,大CAG扩张与早些时候开始和一个更严重的临床过程。
脊髓小脑的共济失调2型:脊髓小脑的共济失调2型(SCA2)的特点是慢慢进步的共济失调,构音障碍,缓慢的眼跳眼球运动。发病的平均年龄是在第四个十年,但后来症状可能出现从童年到成年。SCA2是由扩大CAG三核苷酸重复的ATXN2基因。这三核苷酸重复多态性在一般人群中,良性重复的数量少于32。然而,29日至31日杂合的重复与指数的风险增加有关肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)。此外,有报告31个人纯合子的重复与晚发性小脑性共济失调。相比之下,27日重复已经与ALS的保护作用。在受影响的个人,CAG扩张大于34重复,最常见的致病等位基因有37到39重复。大CAG扩张与早期发病的年龄但是重复长度不能预测发病的年龄或疾病严重程度。32个重复的CAG扩张是不清楚的临床意义。重复在33岁到34岁范围内与外显率降低。
3型脊髓小脑的共济失调:
3型脊髓小脑的共济失调(SCA3),也称为Machado-Joseph疾病,特点是进步小脑性共济失调和锥体的迹象。发病的年龄是高度可变的,但最常见的是发生在第二生命的第五个十年。个人可能会出现步态问题,说话困难,笨拙,或者视觉模糊。SCA3是由扩大CAG三核苷酸重复的ATXN3基因。这三核苷酸重复多态性在一般人群中,良性重复的数量从12至44岁。在受影响的个人,CAG扩张范围从60到87年重复。一个松散的重复长度和临床表型之间存在相关性。45到59 CAG重复的人倾向于有一个孩子和一个扩展等位基因可能有也可能没有症状。有报道称减少渗透和nonpenetrant等位基因重复的范围。
脊髓小脑的共济失调型6:
脊髓小脑的共济失调型6 (SCA6)特点是成人,慢慢进步的小脑性共济失调,构音障碍,眼球震颤。发病的平均年龄是43至52年。最初的症状包括不稳定,跌跌撞撞,不平衡。SCA6是由扩大CAG三核苷酸重复的CACNA1A基因。这三核苷酸重复多态性在一般人群中,良性重复的数量少于19。在受影响的个人,CAG扩张范围从20到33重复。更大的CAG扩张与早期发病的年龄有关。19个重复的CAG扩张是不清楚的临床意义。拥有19个CAG重复的个体倾向于有一个孩子和一个扩展等位基因。此外,纯合子的异常扩张已报告在个体发病的年龄更年轻和更严重的表型。
脊髓小脑的共济失调型7:
脊髓小脑的共济失调7型(SCA7)的特点是进步小脑性共济失调,包括构音障碍、吞咽困难、连杆和视网膜营养不良。发病范围从婴儿期到第五或第六十年的生活。SCA7是由扩大CAG三核苷酸重复的ATXN7基因。这三核苷酸重复多态性在一般人群中,良性重复的数量少于19。在受影响的个人,CAG扩张大于36重复。19到27日重复的CAG扩张是不清楚的临床意义。患者28日至33重复与扩大等位基因倾向于生孩子但不太可能有症状。34至36重复与外显率降低,当症状发生时,他们更有可能与后发病和温和的表型。
1型脊髓小脑的共济失调
正常等位基因:< 36 CAG重复
正常等位基因与猫打断,第36重复
中间没有猫等位基因中断:36 - 37重复
不确定的意义:38重复
扩大等位基因没有猫打断:> 38 CAG重复
扩大与猫打断等位基因:> 43 CAG重复
脊髓小脑的共济失调2型
正常等位基因:< 32重复
不确定的意义:31和32重复的纯合子
减少外显率:33-34重复
扩大等位基因:> 34重复
3型脊髓小脑的共济失调
正常的等位基因:< 45重复
中间等位基因:45-59重复
扩大等位基因:> 59重复
脊髓小脑的共济失调型6
正常的等位基因:< 19重复
中间等位基因:19杂合的重复
不确定的意义:19纯合子的重复
扩大等位基因:> 19重复
脊髓小脑的共济失调型7
正常的等位基因:< 19重复
不确定的意义:19-27重复
中间等位基因:进一步重复
减少外显率:34-36重复
扩大等位基因:> 36重复
一个将提供解释报告。
一个将提供解释报告。
对于预测测试,是非常重要的第一个文档CAG的存在(cytosine-adenine-guanine)重复扩张受影响家庭成员确认重复扩张是在家庭中疾病的潜在机制。
强烈建议病人进行预测性测试获得遗传咨询测试之前和之后的结果是可用的。
测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误的解释结果可能发生如果资料不准确或不完整的。
由于体细胞镶嵌性,重复外周血标本中标识大小可能不反映在未经测试的重复大小组织(例如,中枢神经系统)。此外,一个阴性结果并不排除马赛克的变体的存在状态,可能存在但低于这个试验的检测极限(大约10%)。
罕见的序列变异立即下游的年代pinocerebellar共济失调重复区域可能会干扰基因型的结果,但不会影响repeat-primed峰值。
罕见的非法改变(多态性)聚合酶链反应引物结合区域可能会导致假阴性结果。
1。宋子文BW,莫里森PJ:脊髓小脑的共济失调。Handb神经。2018;155:143 - 174。doi: 10.1016 / b978 - 0 - 444 - 64189 - 2.00010 x
2。Buijsen RAM, Toonen LJA,嘉丁纳SL,范Roon-Mom WMC:遗传学、机制和治疗进展受到多麸醯胺酸在脊髓小脑的共济失调。神经病治疗。2019年4月,16 (2):263 - 286。doi: 10.1007 / s13311 - 018 - 00696 - y
一个聚合酶链reaction-based试验用于扩大该地区的ATXN1,ATXN2,ATXN3,CACNA1A,或ATXN7包含CAG基因(cytosine-adenine-guanine)重复。此外,测试评估猫(cytosine-adenine-thymine)三核苷酸,中断内CAG重复道ATXN1基因。(未发表的梅奥法)
周一,周三
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
81178年
81179年
81180年
81181年
81184年
81479(如果适合政府费用)
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| SCAP | 脊髓小脑的共济失调面板 | 过程中 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 609506年 | 结果总结 | 21769 - 5 |
| 609507年 | 结果 | 36911 - 6 |
| 609508年 | 解释 | 69047 - 9 |
| 609509年 | 额外的信息 | 48767 - 8 |
| 609510年 | 标本 | 31208 - 2 |
| 609512年 | 方法 | 85069 - 3 |
| 609513年 | 免责声明 | 62364 - 5 |
| 609514年 | 发布的 | 18771 - 6 |
| 609511年 | 源 | 31208 - 2 |