测试Id:LPLFX

该算法从敏感MYD88L265P allele-specific聚合酶链反应测试。如果一个MYD88L265P变异检测,额外的趋化因子受体CXCR4测试将被执行。如果一个MYD88L265P变体不是检测,算法结束,没有进一步的测试是必要的。

整个血液或骨髓标本必须在10天内到达的集合。

需要以下信息:

1。相关的病史

2。临床或形态学的怀疑

3所示。收集的日期和时间

4所示。标本来源

提交以下标本:只有1

首选:

标本类型:骨髓

容器/管:

首选:薰衣草上(EDTA)

可接受的:黄色(ACD)

试样体积:2毫升

托收指示:

1。反几次混合骨髓

2。在原始管发送骨髓标本。不整除。

3所示。标签作为骨髓标本

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

样品类型:石蜡包埋组织

容器/管:石蜡块

样品的稳定性:环境

样品类型:石蜡包埋骨髓抽出物凝结

容器/管:石蜡块

样品的稳定性:环境

样品类型:组织

幻灯片:无污点的幻灯片

样品数量:一段10幻灯片

附加信息:组织必须参与由血液肿瘤(如急性粒细胞白血病),而不是实体肿瘤。

样品的稳定性信息:环境

可以接受的:

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草上(EDTA)

可接受的:黄色(ACD)

试样体积:3毫升

托收指示:

1。反几次混合血

2。在原始管发送全血标本。不整除。

3所示。标签样品血

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

样品类型:中提取DNA

容器/管:1.5 - 2毫升管的体积和浓度的DNA

试样体积:整个标本

托收指示:标签样本中提取DNA,标本来源列表。包括体积和浓度的DNA。

样品稳定性信息:冷冻/冷藏/环境(首选)

• Hematopathology患者信息

1。Hematopathology患者信息(T676)

2。如果不订购电子,完成,打印和发送Hematopathology /细胞遗传学测试要求(T726)标本。

全血、骨髓:1毫升

提取的DNA: 50制程的浓度至少20毫微克/制程

需要其他标本类型:看标本

严重溶血	拒绝
B5-fixed组织 脱钙骨髓活组织检查 Methanol-acetic酸(MAA)固定球 石蜡刨花 冷冻组织 中等至严重凝结的	拒绝

建立一个诊断lymphoplasmacytic淋巴瘤/ Waldenstrom巨球蛋白血(LPL / WM)

帮助区分LPL / WM低级从其他亚型b细胞淋巴瘤

协助lymphoplasmacytic淋巴瘤的预后和临床管理/ Waldenstrom巨球蛋白血

该算法从敏感MYD88L265P allele-specific聚合酶链反应测试。如果一个MYD88L265P变异检测,额外的趋化因子受体CXCR4测试将被执行。如果一个MYD88L265P变体不是检测,算法结束,没有进一步的测试是必要的。

的MYD88L265P异常是高度相关(> 90%)与lymphoplasmacytic淋巴瘤的病理诊断和临床综合征Waldenstrom巨球蛋白血(LPL / WM),尤其是血清IgM单克隆副蛋白升高的设置。

趋化因子受体CXCR4突变是在大约30%到40%的LPL / WM病人和几乎总是与MYD88L265P,这个肿瘤是非常普遍的。的状态趋化因子受体CXCR4突变的上下文中MYD88L265P是临床相关为临床表现的重要决定因素,整体存活率ibrutinib和治疗反应。一个MYD88-L265P /趋化因子受体CXCR4心血来潮(糖基废话/移码的变体)分子签名与中间高骨髓疾病负担和血清IgM水平,减少腺病,中间反应ibrutinib以前治疗的病人。一个MYD88-L265P /趋化因子受体CXCR4wt(野生型)的分子签名与媒介相关的骨髓疾病负担和血清IgM水平,应对ibrutinib最高腺病,以前治疗的病人。一个MYD88wt /趋化因子受体CXCR4wt分子签名与劣质总体存活率,降低反应ibrutinib治疗以前治疗的病人,和更低的骨髓疾病负担相比,这些一应俱全MYD88-L265变体。

MYD88L265P:突变或缺失基于聚合酶链反应产品尺寸的预期变体MYD88基因(NCBI加入NM_002468.4)。

趋化因子受体CXCR4:突变或缺失在测试区域c。898 - 1059 (300 - 353年)的氨基酸趋化因子受体CXCR4基因(NCBI NM_003467.2 GRCh37)。

突变现在或不是检测;一个解释报告将发布。

这MYD88测试是一种有针对性的分析,将无法发现任何改变MYD88密码子265年,不会导致L > P(亮氨酸脯氨酸)氨基酸的变化。还没有发现额外的MYD88变异,包括插入或删除事件。的分析灵敏度试验(1%MYD88L265P野生型背景)会受到多种因素的影响,包括生物可用性(即肿瘤负荷),固定石蜡包埋标本,或非特异性聚合酶链反应(PCR)干扰。罕见的lymphoplasmacytic淋巴瘤/ Waldenstrom巨球蛋白血(LPL / WM)已报告缺乏MYD88L265P异常,所以阴性结果不会完全排除诊断但会使LPL / WM更不可能的可能性。

反折的测试是一个有针对性的试验的c端一端趋化因子受体CXCR4基因。它检查c.898 - 1059的趋化因子受体CXCR4基因(NCBI NM_003467.2 GRCh37)外,不检测变体。分析灵敏度1%成立50岁ng热点突变的DNA输入c。1013 c > G / A,它使用桥接核酸(BNA)夹Sanger测序、DNA不符合既定的标准可能会导致假阴性结果。在极其罕见的事件,一种罕见的良性变异(即多态性),插入,或删除发生在桑格测序引物结合位点,在独联体c。1013 c > G / A,数据可以产生一个失败的结果。常规Sanger测序是用来询问其他突变测试地区15%到20%的分析灵敏度。试验的分析灵敏度会受到多种因素的影响,包括生物可用性(即肿瘤负荷),固定石蜡包埋标本,罕见良性变异、插入或删除在引物结合位点或非特异性PCR干扰。

1。杨Treon SP,徐L G, et al: MYD88 L265P体细胞突变Waldenstrom巨球蛋白血。郑传经地中海J。2012年8月30日,367 (9):826 - 833。doi: 10.1056 / NEJMoa1200710

2。Varettoni M, Arcaini L, Zibellini年代,et al:发病率和临床意义的MYD88 (L265P)体细胞突变Waldenstrom巨球蛋白血和相关淋巴肿瘤。血。2013年3月28日,121 (13):2522 - 2528。doi: 10.1182 / - 2012 - 09 - 457101血

3所示。徐L,猎人锆、杨G, et al: MYD88 L265P在Waldenstrom巨球蛋白血、免疫球蛋白M单克隆丙种球蛋白病,和其他b细胞淋巴增殖性疾病使用传统和定量allele-specific聚合酶链反应。血。2013年3月14日,121 (11):2051 - 2058。doi: 10.1182 / - 2012 - 09 - 454355血

4所示。年代,也不会Roumier C, Decambron, et al: MYD88 L265P突变Waldenstrom巨球蛋白血。血。2013年5月30日,121 (22):4504 - 4511。doi: 10.1182 / - 2012 - 06 - 436329血

5。Gachard N, Parrens M, Soubeyran我,等:IGHV基因功能和MYD88 L265P突变单独的三个边缘带淋巴瘤实体和Waldenstrom巨球蛋白血/ lymphoplasmacytic淋巴瘤。白血病。2013年1月,27 (1):183 - 189。doi: 10.1038 / leu.2012.257

6。昂德莱奇卡SL,林JJ,监狱长DW, et al: MYD88 L265P体细胞突变:其实用性的鉴别诊断骨髓参与由b细胞淋巴增殖性疾病。是中国分册,2013年9月,140 (3):387 - 394。doi: 10.1309 / AJCP10ZCLFZGYZIP

7所示。猎人Z,徐L,杨G, et al:基因组景观的Waldenstrom巨球蛋白血的特点是高度重复MYD88 WHIM-like趋化因子受体CXCR4基因突变,和小体细胞与b细胞便删除相关。血。2014年3月13日,123 (11):1637 - 1646。doi: 10.1182 / - 2013 - 09 - 525808血

9。年代,也不会Roumier C, Venet-Caillault, et al:基因组的景观趋化因子受体CXCR4突变Waldenstrom巨球蛋白血。癌症研究杂志2016年3月15日,22 (6):1480 - 1488。doi: 10.1158 / 1078 - 0432. - ccr - 15 - 0646

10。Roccaro,焦点在于,吉梅内斯C, et al: C1013G / CXCR4充当司机突变耐药的肿瘤进展和调制器lymphoplasmacytic淋巴瘤。血。2014年6月26日,123 (26):4120 - 4131。doi: 10.1182 / - 2014 - 03 - 564583血

11。施密特J, Federmann B,辛德勒N, et al: MYD88 L265P和趋化因子受体CXCR4突变lymphoplasmacytic淋巴瘤病例认同高疾病活动。Br J Haematol。2015年6月,169 (6):795 - 803。doi: 10.1111 / bjh.13361

12。徐Treon SP,曹Y, L, et al:体细胞突变MYD88和趋化因子受体CXCR4的临床表现的决定因素和整体生存Waldenstrom巨球蛋白血。血。2014年5月1日,123 (18):2791 - 2796。doi: 10.1182 / - 2014 - 01 - 550905血

13。Treon SP、Tripsas CK Meid K, et al . Ibrutinib以前对待Waldenstrom巨球蛋白血。郑传经地中海J。2015年4月9日,372 (15):1430 - 1440。doi: 10.1056 / NEJMoa1501548

• Hematopathology患者信息

从临床标本中提取DNA受到allele-specific聚合酶链反应(PCR)使用MYD88外显子5引物同时放大野生型序列片段和片段包含特定核苷酸变化导致L265P如果存在。PCR产品可视化通过毛细管电泳和突变和野生型扩增子决定根据预期的特定PCR产品尺寸。(未发表的梅奥法)

c端结束趋化因子受体CXCR4 (NM_003467.2 c。898 - 1059年)从提取的基因组DNA, PCR放大,其次是Sanger测序和毛细管电泳分析。审查执行序列数据使用自动电话和手工检查的结合。(未发表的梅奥方法)

热点突变c。1013 c > G / A (p.S338X)使用桥接研究核酸夹Sanger测序与分析灵敏度为1%。所有其他基因突变试验地区被例行检查Sanger测序分析灵敏度的15%到20%。(未发表的梅奥法)

没有

星期一到星期五

7到10天

血液和骨髓:2周;提取的DNA: 3个月

罗彻斯特

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

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