这个测试利用新一代测序检测单核苷酸和拷贝数变异NF1相关基因1型神经纤维瘤病(NF1)。查看更多细节描述方法。
的识别致病变体可能协助诊断、预后、临床管理、NF1家族筛选和遗传咨询
序列捕获和有针对性的下一代测序随后聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序
次世代测序检测
NF1
神经纤维瘤病1型
神经纤维瘤
单基因
乳腺癌
丛状神经纤维瘤
浅褐色斑点
轴向长雀斑
腹股沟斑点
Lisch结节
恶性周边神经鞘肿瘤
不同
全面的遗传性癌症面板,包括NF1基因,考虑订购1以下测试:
-BRGYP /遗传性乳腺癌/妇科癌症委员会,各不相同
-ENDCP /遗传性内分泌癌症委员会,各不相同
-HPGLP /遗传嗜铬细胞瘤/副神经节瘤面板中,各不相同
测试NF1基因作为自定义面板的一部分是可用的。更多信息见CGPH /自定义面板中,基因遗传,下一代测序,各不相同。
家族性变异的目标测试(也称为特定站点或已知突变测试)对这个基因可用。看到FMTT /家族突变的更多信息,有针对性的测试,各不相同。获得更多的信息关于这个测试选项,电话800-533-1710。
病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。
样品类型:全血
容器/管:
首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)
可以接受的:任何抗凝剂
样品数量:3毫升
收集产品说明:
1。反几次混合血。
2。在原始管发送全血标本。不整除。
样品稳定性信息:环境(首选)4天/冷藏
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -知情同意的基因检测(西班牙语)(T826)
2。分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息表(T519)
3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送肿瘤学试验要求(T729)标本。
1毫升
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 不同 | 不同 | ||
这个测试利用新一代测序检测单核苷酸和拷贝数变异NF1相关基因1型神经纤维瘤病(NF1)。查看更多细节描述方法。
的识别致病变体可能协助诊断、预后、临床管理、NF1家族筛选和遗传咨询
生殖系变异的NF1基因与神经纤维瘤病1型(NF1),一个常染色体显性遗传性肿瘤综合征。(1)NF1特点是许多表现从童年开始,包括多个浅褐色斑点,腋窝和腹股沟斑点,皮肤和丛状的纤维瘤,虹膜错构瘤(称为Lisch结节),开发视觉神经胶质瘤和终生危险性增加,其他脑部肿瘤,恶性周边神经鞘肿瘤、乳腺癌。(1)NF1也一直有学习障碍有关,血管病变,和肌肉骨骼功能如骨量减少,长骨发育不良,和脊柱侧弯。(1)几乎一半的人NF1没有家族病史的变体出现新创在配子形成或早期胚胎发生。(1)
值得注意的是,有些人可能会出现节段性/马赛克NF1,一个NF1变体可能本地化只有身体的一段或几段。这个测试可能不检测马赛克NF1(1)。
美国国家综合癌症网络提供了关于成人的乳腺癌监测的建议NF1。(2)出版了其他医疗管理准则由美国儿科学会和美国大学医学遗传学(3、4)。
一个将提供解释报告。
所有检测到变异评估根据美国大学医学遗传学和基因组学的建议。(5)基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。
临床相关性:
测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。
如果测试执行,因为临床上重要的家族史,这第一个测试通常是很有用的一个家庭成员的影响。检测可报告的变体的影响家庭成员将允许更多的信息检测的高危个体。
讨论额外的可用性测试选项或协助解释这些结果,梅奥诊所实验室遗传辅导员联系yabo208800-533-1710。
技术的局限性:
下一代测序可能无法检测所有类型的基因变异。在极少数情况下,可能出现假阴性或假阳性结果。的深度报道可能变量对于一些目标区域;分析性能低于最低可接受的标准或失败的地区将会指出。考虑到这些限制,负面结果不排除遗传性疾病的诊断。如果一个特定的临床障碍被怀疑,可以被认为是评价的替代方法。
可能存在不能有效地评价区域的基因测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。确认选择可报告的变异将由替代方法基于内部实验室标准。
这个测试是验证检测95%的删除75个碱基对47英国石油(bp)和插入。缺失插入(利林)40岁以上的英国石油公司,包括移动元素插入,可能不如小利林可靠地检测到。
删除/复制分析:
这种分析目标单一和multi-exon删除/复制;然而,在某些情况下单一外显子决议不能实现减少由于孤立序列覆盖或固有的基因组的复杂性。平衡结构重组(如易位和反演)可能不能被检测到。
这个测试不是为了检测低水平的镶嵌性或区分体细胞和生殖系变体。是否有可能检测到变异体细胞,额外的测试可能需要澄清的结果的意义。
关于基因的特定性能的详细信息和技术的局限性,看到方法描述或实验室基因顾问联系。
如果病人有同种异体造血干细胞移植或最近的一次输血,结果可能是不准确的,由于供体DNA的存在。叫梅奥诊所yabo208实验室说明测试的病人接受了骨髓移植手术。
变异的重新分类:
目前,它不是标准的实践实验室系统地回顾之前定期分类变量。实验室鼓励卫生保健提供者随时联系实验室学习特定的变体的分类可能已经改变了。
变体的评估:
执行评估和分类变量使用发表美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会作为指导原则建议。(5)其他gene-specific指南也可以考虑。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。变异分为良性或可能良性不报道。
多在网上评估工具可以用来帮助解释这些结果。预测的准确性由在硅片评估工具是高度依赖于数据对于一个给定的基因,并定期更新这些工具可能导致预测随时间变化的。结果在网上评估工具进行解释时应特别谨慎和专业临床判断。
1。弗里德曼JM:神经纤维瘤1。亚当:MP,Everman DB, Mirzaa通用,et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;1998年。2022年4月2日更新。2022年11月7日通过。可从www.ncbi.nlm.nih.gov书/ NBK1109 /
2。戴利MB, Pal T,贝瑞MP, et al:基因/家庭高风险评估:乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌,2.2021版本,会发现在肿瘤临床实践指南。中华杰出Canc Netw。2021年1月6日,19 (1):77 - 102
3所示。米勒DT, Freedenberg D, Schorry E,乌尔里希新泽西,Viskochil D, Korf BR;遗传学委员会;美国大学医学遗传学和基因组学:卫生监督与神经纤维瘤病1型儿童。儿科。2019年5月,143 (5):e20190660
4所示。斯图尔特博士,Korf BR,内桑森KL,史蒂文森哒,Yohay凯西:照顾成人神经纤维瘤病1型:临床实践资源的美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)。地中海麝猫。2018年7月,20 (7):671 - 682
5。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424
下一代测序(上天)和/或执行Sanger测序检测变体的存在和内含子/外显子编码地区界限的NF1基因,以及其他一些地区致病变体。人类基因组参考GRCh37 / hg19构建用于序列读一致性。至少99%的基地覆盖在阅读的深度超过30 x。灵敏度是单核苷酸变异估计在99%以上,94%以上deletion-insertions(利林)不到40碱基对(bp), 95%以上为删除75基点和插入到47个基点。门店和/或执行定量聚合酶链反应方法检测存在的缺失和重复NF1基因。
可能存在不能有效地评价区域的基因测序或删除和重复分析由于技术的局限性分析,包括区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)内容,和重复序列。
的参考记录NF1基因NM_000267.3。参考记录数字可能被更新由于成绩单版本控制。总是把最后一个病人报告基因转录时引用的测试信息。(未发表的梅奥法)
确认选择可报告的变异可能是由交替方法基于内部实验室标准。
不同
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
81408年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| NF1Z | NF1完整基因分析 | 101385 - 3 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 614767年 | 测试描述 | 62364 - 5 |
| 614768年 | 标本 | 31208 - 2 |
| 614769年 | 源 | 31208 - 2 |
| 614770年 | 结果总结 | 50397 - 9 |
| 614771年 | 结果 | 82939 - 0 |
| 614772年 | 解释 | 69047 - 9 |
| 614773年 | 资源 | 99622 - 3 |
| 614774年 | 额外的信息 | 48767 - 8 |
| 614775年 | 方法 | 85069 - 3 |
| 614776年 | 基因分析 | 48018 - 6 |
| 614777年 | 免责声明 | 62364 - 5 |
| 614778年 | 发布的 | 18771 - 6 |