二线新生儿为x连锁罹屏幕
这个测试是不用于代谢筛查有症状的患者。
这个测试是作为二线新生儿筛查和x染色体相关罹(X-ALD)。
测试C24:0lysophosphatidylcholines (LPC)和26个LPC分析可以帮助诊断x连锁罹的酶(X-ALD)以及其他类型的障碍。
分析的LPC的血当场测试是一个有用的二线为X-ALD新生儿屏幕测试。
液体Chromatography-Tandem质谱(质/女士)
罹(ALD)
Adrenomyeloneuropathy
LDSBS
lsdb
过氧化物酶病生物起源疾病
x连锁罹(XALD)
齐薇格频谱综合征(z)
齐薇格综合症
C24 LPC的
C26 LPC的
LPCBS
LysoPC
全血
供应:Card-Blood点收集(滤纸)(T493)
容器/管:
首选:血的地方收集卡片
可以接受的:PerkinElmer 226(226年以前seppo)滤纸,Munktell和绘画纸蛋白质节省903
样品数量:2点血
收集产品说明:
1。另一个选择才是对病人采血1年以上的年龄是手指针刺。看到干血现货收藏教程如何收集血液通过手指针刺点:https://vimeo.com/508490782。
2。完全填满至少2圈在滤纸上卡(大约每圈100毫升血液)。
3所示。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。
4所示。不暴露标本高温或阳光直射。
5。不叠湿标本。
6。保持标本干燥。
附加信息:
1。托收指示,请参阅血的地方收集指令在特殊的指令。
2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)在特殊指令。
3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)在特殊指令。
1。生化遗传学患者信息(T602)在特殊指令
2。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
血现货
| 表明血清环 标本不足 分层 多个应用程序 孵化/暴露在温度超过37摄氏度 |
拒绝 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 冷藏(首选) | 56天 | 滤纸 |
| 冻 | 56天 | 滤纸 | |
| 环境 | 7天 | 滤纸 |
二线新生儿为x连锁罹屏幕
这个测试是不用于代谢筛查有症状的患者。
这个测试是作为二线新生儿筛查和x染色体相关罹(X-ALD)。
这个试验措施甜,C22 C24, C26 lysophosphatidylcholine (LPC)物种干血滴的液体chromatography-tandem质谱分析。
过氧化物酶体是细胞器出现在所有人类细胞除成熟红细胞。他们执行的基本代谢功能包括机会很长链脂肪酸(VLCFA) alpha-oxidation植烷酸,生物合成缩醛磷脂和胆汁酸。过氧化物酶病障碍包括两个主要的子组:障碍相关的酶的生物起源和单酶酶/转运缺陷。过氧物酶体生物起源的缺陷,如齐薇格频谱综合症(z),特点是有缺陷的组装整个细胞器,而在单一酶/转运缺陷,如x连锁罹(XALD),细胞器完整,但一个特定的函数是中断。这些疾病是临床上不同严重程度和范围从新生儿致命以后出现温和的替代品。
XALD是一种影响神经系统障碍,肾上腺皮质和睾丸。过氧化物酶病的最常见的疾病,影响了1 17000年1 21000名男性患者。至少50%的女性患者都是杂合子XALD症状。一个缺陷ABCD1基因疾病负责。XALD显示了一个广泛的表型表达。临床表型发生在男性患者可以划分为四大类:大脑炎症,adrenomyeloneuropathy(飞行员),艾迪生,无症状。第一个2表型的病人占近80%,而无症状的频率类别减少与年龄和40岁后是非常罕见的。据估计,大约有50%的杂合的开发一个AMN-like综合症。治疗方法是激素替代疗法,饮食干预,或造血干细胞移植。
海拔的C24 LPC XALD C26 LPC的可能暗示。2016年,XALD添加到我们建议统一筛选面板(RUSP),列表的条件在全国范围内推荐给新生儿筛查的秘书的遗传疾病咨询委员会在新生儿和儿童。因此,lpc的测量是一个有用的为新生儿筛查XALD二线测试。
z是一个连续的严重障碍,影响神经系统,视觉,听觉,和肝脏功能。大多数人在婴儿时期,但成人患者已确定。50000年的流行z = 1。z是常染色体隐性遗传。至少有12个不同的基因已经被卷入z,与大约60%到70%的遗传变异发生在PEX1。临床表型包括齐薇格综合症,新生儿罹(NALD)和婴儿Refsum疾病(IRD)。
齐薇格综合症患者通常在生命的第一年死亡没有任何发展的进步。个人与NALD或IRD通常出现在儿童发育迟缓,失明,失聪,疾病进展慢得多。没有特定的治疗z。尽管z障碍不是原发性疾病的目标测试,这个测试将检测这些疾病患儿。
被分析物
|
正常范围(微克/毫升)
|
甜Lysophosphatidylcholine |
不适用 |
C22 Lysophosphatidylcholine |
不适用 |
C24 Lysophosphatidylcholine |
<或= 0.25 |
C26 Lysophosphatidylcholine |
<或= 0.20 |
一个将提供解释报告。
在女性患者:海拔的C24 lysophosphatidylcholine (LPC)或C26 LPC的可能暗示的x染色体杂合性罹(XALD)或其他形式的过氧化物酶病障碍。
在男性患者:海拔C24 LPC的或C26 LPC XALD可能暗示或其他形式的过氧化物酶病障碍。
异常结果不足以最终建立一个特定的疾病的诊断。验证初步诊断分析的基础上,独立的生化(如体外酶试验)或分子遗传分析是必需的。
这个测试的目的是补充,而不是取代国家规定新生儿筛查。
这个测试不能可靠地检测载体状态(杂合性)对这些条件。
一个积极的测试结果强烈提示诊断由独立的生化或分子试验,但需要后续由当地最好的协调基因提供者。
1。Huffnagel IC, van de发现MC,淋浴,等:比较C26:0-carnitine和C26:0-lysophosphatidylcholine诊断标记干血滴从新生儿罹患者。摩尔麝猫金属底座。2017年12月,122 (4):209 - 215。doi: 10.1016 / j.ymgme.2017.10.012
2。Klouwer FCC Ferdinandusse年代,van Lenthe H, et al:评估C26:0-lysophosphatidylcholine和C26:0-carnitine作为齐薇格谱系障碍的诊断标志物。J继承金属底座说。2017年11月,40 (6):875 - 881。doi: 10.1007 / s10545 - 017 - 0064 - 0
3所示。桑德勒Y,莫泽AB,哈伯德勒,et al:结合酰基肉碱的提取和26个lysophosphatidylcholine干血滴:未来的新生儿筛查x连锁罹。摩尔麝猫金属底座。2012;105 (3)416 - 420
在甲醇添加到内部标准干血。提取液体蒸发和重组前注入到chromatography-tandem质谱(质/ MS)系统。lysophosphatidylcholine (LPC)浓度是衡量MS / MS分析在多反应监测积极模式遵循产品种类变化的前兆。提取的峰面积比内部标准由质/女士是用来计算LPC的物种在样例的浓度。(未发表的梅奥法)
周一到周日
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
82542年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| LPCBS | LysoPC LC / MS女士,BS | 过程中 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 34860年 | 甜Lysophosphatidylcholine | 90920 - 0 |
| 34861年 | C22 Lysophosphatidylcholine | 90921 - 8 |
| 34862年 | C24 Lysophosphatidylcholine | 90922 - 6 |
| 34863年 | C26 Lysophosphatidylcholine | 90923 - 4 |
| 34864年 | 看过的 | 18771 - 6 |
| 34865年 | 解释(LPCBS) | 59462 - 2 |