黏多糖病的诊断II(议员II,亨特综合征)使用干血标本
这个测试是不是有用的确定载体的地位议员II。
这个测试诊断测试为个人提供了积极的新生儿筛结果或临床症状和体征可疑黏多糖病II型(议员II,亨特综合征)。
荧光酶测定
Iduronate-2-sulfatase不足
Alpha-L-Idopyranosyluronic酸2-Sulfate Sulfahydrolase
亨特综合症
Iduronate 2-Sulfatase不足
议员2
议员二世
黏多糖病二世
Sulfoiduronate硫酸酯酶缺乏症
全血
供应:Card-Blood点收集(滤纸)(T493)
容器/管:
首选:血的地方收集卡片
可以接受的:PerkinElmer 226(226年以前seppo)滤纸,Munktell TFN的,绘画纸蛋白质节省903
样品数量:2点血
收集产品说明:
1。另一个选择才是对病人采血1岁以上是一个手指针刺。看到干血Tutoria点集合l通过手指针刺如何收集血液斑点。
2。让干血滤纸在水平位置的环境温度为3小时。
3所示。不暴露标本高温或阳光直射。
4所示。不叠湿标本。
5。保持标本干燥。
附加信息:
1。托收指示,请参阅血的地方收集指令
2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)
3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
2。生化遗传学患者信息(T602)
3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
1点血
| 表明血清环 多层 |
拒绝 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 环境(首选) | 90天 | 滤纸 |
| 冻 | 90天 | 滤纸 | |
| 冷藏 | 90天 | 滤纸 |
黏多糖病的诊断II(议员II,亨特综合征)使用干血标本
这个测试是不是有用的确定载体的地位议员II。
这个测试诊断测试为个人提供了积极的新生儿筛结果或临床症状和体征可疑黏多糖病II型(议员II,亨特综合征)。
黏多醣症是一组疾病引起的任何的酶参与的不足逐步退化dermatan硫酸,硫酸乙酰肝素、硫酸角质素,硫酸软骨素,也称为粘多糖(呕吐)。积累插科打诨的溶酶体干扰正常功能的细胞,组织和器官。黏多糖病二世(议员II,亨特综合症)的x染色体溶酶体储存障碍造成的缺乏iduronate硫酸酯酶(IDS)酶和引起疾病的物理表现。
临床特征和症状的严重程度是广泛的变量从严重的小儿疾病发作一个衰减的形式,通常有一个后出现温和的临床表现。症状可能包括粗相,身材矮小,肝脾肿大,沙哑的声音,关节僵硬,心脏疾病,而深刻的神经受累导致发育迟缓和回归。x染色体疾病,议员II主要发生在男性患者的发病率估计1男120000年出生,虽然症状载体女性已报告。治疗可用性,包括造血干细胞移植和酶替代疗法,使得早期诊断可取,因为早期开始治疗可以改善临床结果。新生儿筛查议员二世在一些州已经实现。
诊断与议员II个体通常表明高浓度的尿插科打诨,增加了大量的dermatan和硫酸乙酰肝素(看到MPSQU /黏多糖定量、随机、尿液和MPSBS /黏多糖,血的地方)。减弱或消失的活动id可以证实议员II的诊断,但也可能缺乏影响个人与pseudodeficiency以及个体与多个硫酸酯酶缺乏症。酶检测运营商测试是不可靠的。id基因的分子基因检测可以检测的影响患者的致病变种和随后的载波检测女性亲属(看到MPS2Z /亨特综合症,完整的基因分析,不同)。目前,没有明确genotype-phenotype相关性建立了。(1)
> = 1.5 nmol /小时/毫升
结果低于1.5 nmol /小时/毫升正确提交样本符合iduronate-2-sulfatase不足(黏多糖病II:议员II,亨特综合征)。如果有临床症状表现,考虑进一步确认的分子遗传分析id基因。注意,这种酶的活动也可以减少在多个硫酸酯酶缺乏症(MSD)。(2)如果有临床症状表现,考虑其他硫酸酯酶或生化基因检测的分子的基因测试SUMF1基因排除MSD。
正常结果(> = 1.5 nmol /小时/毫升)不符合iduronate-2-sulfatase缺乏症。
pseudodeficiency等位基因的存在可能会导致降低iduronate硫酸酯酶的活性在本试验中使用人工基质。
酶水平可能是正常的个体接收酶替代疗法或接受骨髓移植手术。
Iduronate-2-sulfatase也可以缺乏个体与多个硫酸酯酶缺乏症。
1。里冈L D 'Avanzo F,扎内蒂,Tomanin R:黏多糖病II型:一百年的研究,诊断和治疗。Int J摩尔Sci。2020年2月13日;(4):1258。doi: 10.3390 / ijms21041258
2。霍普伍德JJ, Ballabio:多个硫酸酯酶缺乏症和硫酸酯酶家族的本质。:山谷D, Antonarakis年代,Ballabio Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2022年1月13日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546905
3所示。这本书英孚,Muenzer J:黏多醣症。:山谷,Antonarakis年代,Ballabio Beaudet AL,米切尔GA,eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2022年1月13日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookId=2709§ionId=225544161
4所示。斯卡帕M:黏多糖病II型。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2007年。2018年10月4日更新。2022年1月13日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1274 /
全血是现场收集血液的名片。3毫米(八分之一英寸)磁盘穿孔的干血成微型离心机管和灭活牛血清白蛋白。提取液体结合底物在一个黑色的96孔板。准备一个空白只使用预培养提取液体,衬底,滤纸不含血液穿孔。所有的病人,控制,空格在重复设置。2孵化项目后,挡车器添加到所有井。校准器准备和分析每个板计算基于荧光酶活性结果单位病人井和校准器。连续稀释的校准来自4-methylumbelliferone手工板,校准器是相当于一个酶活性最高的3.125 nmol /小时/毫升。然后准备读板使用荧光谱仪。重复的井平均荧光读数,平均荧光是用来计算酶活性的结果。(未发表的梅奥法)
不同
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
82657年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| I2SBS | Iduronate-2-sulfatase,废话 | 79462 - 8 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 61901年 | Iduronate-2-sulfatase,废话 | 79462 - 8 |
| 35209年 | 看过的 | 18771 - 6 |
| 35210年 | 解释(I2SBS) | 59462 - 2 |