艾滋病在Krabbe的生化诊断疾病和saposin辅因子缺乏症
后续与Krabbe疾病影响的人
后续测试后Krabbe新生儿筛查结果异常的疾病
这个测试是不能够识别Krabbe疾病的携带者。
Krabbe疾病(球状的细胞脑白质营养不良)是一种常染色体隐性溶酶体储存疾病引起的一种酶缺乏galactocerebrosidase (GALC)。
尽管Krabbe疾病临床变量,最常见和严重的障碍是早期婴儿发病,表现为神经迅速回归,导致过早死亡。
这个测试是一个二线试验对婴儿有异常新生儿屏幕GALC活动减少,可以诊断Krabbe疾病患者或saposin辅因子缺乏症。
海拔在吐根素支持Krabbe疾病的诊断;因此,吐根素定量是一个有用的生物标志物在确定如果一个人有活动性疾病,可以帮助监测疾病进展或治疗反应。
吐根素也升高saposin辅因子缺乏,导致类似的临床表型Krabbe疾病,但患者正常galactocerebrosidase (GALC)活动。
以下是可用的:
- - - - - -新生儿屏幕后续Krabbe疾病:Galactocerebrosidase
- - - - - -新生儿屏幕后续Krabbe疾病:Galactocerebrosidase和吐根素
- - - - - -新生儿屏幕后续Krabbe疾病:Galactocerebrosidase吐根素,GALC 30 kb删除
- - - - - -新生儿筛查表Krabbe疾病:Galactocerebrosidase下降
液体Chromatography-Tandem质谱(质/女士)
吐根素
Galactopsychosine
Galactosylphingosine
Krabbe疾病
以下是可用的:
- - - - - -新生儿屏幕后续Krabbe疾病:Galactocerebrosidase
- - - - - -新生儿屏幕后续Krabbe疾病:Galactocerebrosidase和吐根素
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- - - - - -新生儿筛查表Krabbe疾病:Galactocerebrosidase下降
全血
这个测试建议新生儿或婴儿以前没有吐根素测试。
如果请求吐根素测试用于诊断或监控,订单PSYR /吐根素、全血。
供应:Card-Blood点收集(滤纸)(T493)
容器/管:
首选:Card-Blood点收集(滤纸)
可以接受的:PerkinElmer 226(原seppo 226)滤纸,Munktell滤纸,绘画纸蛋白质节省903,或血液收集管包含EDTA(优先)或肝素和干滤纸
样品数量:2点血
收集产品说明:
1。完全填满至少2圈在滤纸上卡(大约每圈100毫升血液)。
2。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。
3所示。不暴露标本高温或阳光直射。
4所示。不叠湿标本。
5。保持标本干燥。
附加信息:
1。托收指示,请参阅血的地方收集指令
2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)
3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)
1。生化遗传学患者信息(T602)
2。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
1点血
| 血的地方显示血清戒指 标本不足 分层 多个应用程序 Nonapproved滤纸 |
拒绝 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 环境(首选) | 96天 | 滤纸 |
| 冻 | 96天 | 滤纸 | |
| 冷藏 | 96天 | 滤纸 |
艾滋病在Krabbe的生化诊断疾病和saposin辅因子缺乏症
后续与Krabbe疾病影响的人
后续测试后Krabbe新生儿筛查结果异常的疾病
这个测试是不能够识别Krabbe疾病的携带者。
Krabbe疾病(球状的细胞脑白质营养不良)是一种常染色体隐性溶酶体储存疾病引起的一种酶缺乏galactocerebrosidase (GALC)。
尽管Krabbe疾病临床变量,最常见和严重的障碍是早期婴儿发病,表现为神经迅速回归,导致过早死亡。
这个测试是一个二线试验对婴儿有异常新生儿屏幕GALC活动减少,可以诊断Krabbe疾病患者或saposin辅因子缺乏症。
以下是可用的:
- - - - - -新生儿屏幕后续Krabbe疾病:Galactocerebrosidase
- - - - - -新生儿屏幕后续Krabbe疾病:Galactocerebrosidase和吐根素
- - - - - -新生儿屏幕后续Krabbe疾病:Galactocerebrosidase吐根素,GALC 30 kb删除
- - - - - -新生儿筛查表Krabbe疾病:Galactocerebrosidase下降
Krabbe疾病(球状的细胞脑白质营养不良)是一种常染色体隐性溶酶体储存疾病引起的一种酶缺乏galactocerebrosidase (GALC)。GALC促进吐根素的溶酶体降解(galactosylsphingosine)和3其他基质,galactosylceramide lactosylceramide, lactosylsphingosine。Krabbe疾病变异造成的GALC基因,它大约有1 100000年出生的频率。
百分之八十五到90%的患者出现之前的第一年生活与中枢神经系统障碍包括增加易怒、发育迟缓,对刺激的敏感性。快速包括白质神经退化疾病,通常与死亡发生2岁。百分之十到15%的人晚发型形式的特点是共济失调的疾病,视力丧失,虚弱,和精神运动回归随时呈现年龄6个月至第七十年的生活。Krabbe疾病的临床过程可以是变量,甚至在同一个家庭。
新生儿筛查Krabbe疾病在一些州已经实现。()发生前症状早期识别和后续测试的婴儿Krabbe疾病的风险可能有助于减少与该病相关的发病率和死亡率。治疗主要是支持时,造血干细胞移植已经显示出一些成功如果执行早,通常是在生命的前2个月。
吐根素由GALC 1 4基质降解,是一种神经毒素浓度升高。它已被证明是提高活性Krabbe疾病患者或saposin辅因子缺乏,因此,可能是一个有用的生物标志物的存在疾病或疾病进展。
在白细胞减少或缺失GALC (GALCW / Galactocerebrosidase,白细胞)或干血滴(PLSD /溶酶体和过氧化物酶病存储屏幕障碍,血液现货)连同吐根素分析可以表明Krabbe疾病的诊断。分子测序的GALC基因(KRABZ / Krabbe疾病,基因分析和大型[30 kb]删除不同)允许检测致病变异的病人和载波检测在家庭成员的影响。
患有一种疾病表型类似Krabbe疾病可能saposin辅因子缺乏症。Saposin辅因子的缺乏也导致吐根素水平升高。通过分子的分析测试这个条件PSAP基因是有用的在那些吐根素升高与正常减少GALC活动与正常分子基因GALC测序。
正常< 2 nmol / L吐根素
一个将提供解释报告。
海拔吐根素表明Krabbe疾病症状或症状saposin辅因子缺乏症
吐根素水平可能是正常的患者没有症状或发病后Krabbe疾病或saposin辅因子缺乏症。
接受者操作特征曲线分析,220年控制和6例感染Krabbe疾病产生的曲线下面积1.0,允许选择截断值产生阳性预测值和阴性预测值为1.0。
1。奥尔西尼JJ,莫妈,斯莱文LN, et al:实施新生儿疾病筛查Krabbe:人口研究和截止的决心。学生物化学中国。2009年6月,42 (9):877 - 884。doi: 10.1016 / j.clinbiochem.2009.01.022
2。Svennerholm L,凡尼尔太Mansson我:Krabbe疾病:galactosylsphingosine吐根素脂沉积症。J脂质研究》1980年1月,21 (1):53 - 64
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6。Guenzel AJ,鲟鳇鱼CT, Nickander KK, et al:吐根素的关键作用筛选,Krabbe疾病的诊断和监测。地中海麝猫。2020年6月,22 (6):1108 - 1118。doi: 10.1038 / s41436 - 020 - 0764 - y
7所示。Thompson-Stone R,令马,Gelb M, et al:共识建议婴儿屏幕的分类和长期跟进阳性Krabbe疾病。摩尔麝猫金属底座,2021;9月- 10月53至59 (1 - 2):134。doi: 10.1016 / j.ymgme.2021.03.016
内部标准添加到干涸的血迹。提取液体蒸发和重组前注入到chromatography-tandem质谱(质/ MS)。分离后的结构同分异构体glucopsychosine和吐根素由液相色谱(小组),它们的浓度测量的MS / MS分析积极多反应监测模式遵循产品物种过渡小组的前兆。提取的峰面积的比值的小组内部标准由质/女士是用来计算小组在样品的浓度。(未发表的梅奥法)
周一到周日
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
82542年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| 小组 | 吐根素,废话 | 93688 - 0 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 62235年 | 吐根素 | 93688 - 0 |
| 36342年 | 看过的 | 18771 - 6 |
| 36343年 | 解释(小组) | 59462 - 2 |