评估患者临床表现提示溶酶体酸性脂肪酶缺乏使用血液标本
这个测试是不是有用的确定载体的地位胆甾醇酯存储疾病或疾病防腐。
这个测试提供了患者的临床症状和体征诊断检测可疑的溶酶体酸性脂肪酶不足(LALD)。
LALD表达表型为infantile-onset防腐疾病或later-onset胆固醇酯存储疾病。
荧光酶测定
胆固醇酯存储疾病
CESD
防腐疾病
LAL不足
脂肪酶不足
溶酶体酸性脂肪酶不足
酸脂酶缺乏
LAL-D
LALD
全血
提供一个与每个样品测试的原因。
供应:Card-Blood点收集(滤纸)(T493)
收集容器/管:
首选:血的地方收集卡片
可以接受的:PerkinElmer 226(226年以前seppo)滤纸,Munktell TFN的,绘画纸蛋白质节省903
样品数量:2点血
收集产品说明:
1。另一个选择才是对病人采血1岁以上是一个手指针刺。看到干血现货教程集合如何收集血液通过手指针刺点。
2。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。
3所示。不暴露标本高温或阳光直射。
4所示。不叠湿标本。
5。保持标本干燥。
附加信息:
1。托收指示,请参阅血的地方收集指令。
2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)。
3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)。
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
2。生化遗传学患者信息(T602)
3所示。如果不是电子订购,完成,打印,发送1以下形式的标本:
- - - - - -生化遗传学测试请求(T798)
- - - - - -胃肠病学和肝脏病学客户测试要求(T728)
1点血
| 表明血清环 多层 |
拒绝 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 冷藏(首选) | 28天 | 滤纸 |
| 冻 | 90天 | 滤纸 | |
| 环境 | 7天 | 滤纸 |
评估患者临床表现提示溶酶体酸性脂肪酶缺乏使用血液标本
这个测试是不是有用的确定载体的地位胆甾醇酯存储疾病或疾病防腐。
这个测试提供了患者的临床症状和体征诊断检测可疑的溶酶体酸性脂肪酶不足(LALD)。
LALD表达表型为infantile-onset防腐疾病或later-onset胆固醇酯存储疾病。
缺乏溶酶体酸性脂肪酶(LAL)导致2临床不同的表型,防腐疾病(WD)和胆甾醇酯存储疾病(CESD)。表型遵循一种常染色体隐性遗传模式和变异造成的脂肪酶基因。
WD,拉尔的早发性表型缺陷,是一种脂质储存障碍表现为呕吐、腹泻、未能茁壮成长,腹胀、肝脾肿大,肝衰竭。增大肾上腺钙化,WD里的一个经典的发现,可能会导致肾上腺皮质机能不全。除非成功治疗,生存是罕见的婴儿期。
缺LAL的迟发性的表现型,CESD是与病人临床变量在任何年龄呈现进行性肝肿大和经常脾肿大,血清脂质异常,肝酶升高。在童年,患者还可以出现未能茁壮成长和延迟的里程碑。常见的特性包括过早动脉粥样硬化导致冠状动脉疾病和中风,不同程度的肝脏疾病,organomegaly。脂质沉积在肠道可能导致腹泻和体重减轻。
CESD可能诊断诊断,经常顺便说一句后肝脏病理显示结果与非酒精性脂肪肝和非酒精性脂肪肝炎相似。双折射胆甾醇酯晶体在肝细胞或用来进行枯氏细胞组织在偏振光下可视化和特殊的。
酶替代疗法(sebelipase阿尔法)最近被批准为WD和CESD,现在临床上可用。
> = 21.0 nmol /小时/毫升
酶活性低于1.5 nmol /小时/毫升正确提交样品符合溶酶体酸性脂肪酶不足:防腐疾病或疾病胆甾醇酯存储。
正常的结果(> = 21.0 nmol /小时/毫升)和溶酶体酸性脂肪酶是不一致的缺陷。
没有明显的警示语句
1。伯恩斯坦DL, Hulkova H,比亚尔MG, Desnick RJ:胆甾醇酯存储疾病:回顾135年发现报道一种诊断的疾病患者。J乙醇。2013年6月,58 (6):1230 - 1243
2。雷诺兹T:胆甾醇酯存储疾病:一种罕见的和可能不成熟的血管疾病、肝硬化的治疗的原因。中国中草药。2013年11月,66 (11):918 - 923
3所示。王Pericleous M,凯利C T,利文斯通C,阿拉巴马州,防腐的疾病和胆甾醇酯存储障碍:缺乏溶酶体酸性脂肪酶的表型频谱。柳叶刀杂志。2017年9月,2 (9):670 - 679。doi: 10.1016 / s2468 - 1253 (17) 30052 - 3
4所示。牧师通用,休斯DA:溶酶体酸性脂肪酶不足:治疗选项。药物洗脱支架重击。2020年2月11日;14:591 - 601
3毫米(八分之一英寸)磁盘穿孔的干血的地方到一个微型离心机管和水添加预培养提取,发生在一个轨道振动器。提取液结合水(总活动)或Lalistat(抑制)在一个黑色的96孔板。板是孵化。然后添加到相同的板衬底。潜伏期后,校准器准备和分析每个板计算基于荧光酶活性结果单位病人井vs校准器。校准来源于4-methylumbelliferone (4-MU)连续稀释手工板,校准器是相当于一个酶活性最高的672.0 nmol /小时/毫升血液。然后准备读板使用荧光谱仪。酶活性被减去计算总活动的抑制活性。琼斯(汉密尔顿J,我,斯利瓦斯塔瓦R,加洛韦P:测量的一种新方法在干血滴使用溶酶体酸性脂肪酶抑制剂Lalistat 2。413年中国詹学报。2012年8月16日,(16):1207 - 1210; Cowan T, Pasquali M: Laboratory investigations of inborn errors of metabolism. In: Sarafoglou K, Hoffman GF, Roth KS, eds. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism. 2nd ed. McGraw-Hill; 2017:1139-1158)
星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
82657年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| LALBS | 溶酶体酸性脂肪酶,BS | 73958 - 1 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 62955年 | 溶酶体酸性脂肪酶,BS | 73958 - 1 |
| 36341年 | 看过的 | 18771 - 6 |
| 36340年 | 解释(LALBS) | 59462 - 2 |