测试Id:MPNR

这种反射测试顺序评估常见主要与非相关基因变异BCR- - - - - -ABL1艾滋病患者骨髓增殖性肿瘤,直到确定一个变体。测试序列是基于报告基因变异的频率在这个疾病组。初始测试评估的存在JAK2V617F变体。如果这个结果是负面的或者非常低的正(0.06% - -0.6%),测试与评估收益CALR基因变异。如果CALR结果也是消极的,那么测试所得评价的变异外显子10MPL基因。如果任何一JAK2V617F(> 0.6%)或CALR检测到变异过程中,测试算法结束;因此,完整的反射后只有在发生顺序-变体。一个集成的报告发布测试结果的总结。

算法可在特殊指令如下:

- - - - - -骨髓增殖性肿瘤:诊断骨髓的评估方法

- - - - - -骨髓增殖性肿瘤:诊断外周血评价方法

年代pecimen必须7天内到达的集合。

需要以下信息:

1。相关的病史

2。临床或形态学的怀疑

3所示。收集日期

4所示。标本来源

提交以下标本:只有1

样品类型:血

容器/管:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD解决方案B)

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。不整除。

3。标签和血液标本。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

样品类型:骨髓

容器/管:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD解决方案B)

样品数量:2毫升

收集产品说明:

1。反几次混合骨髓。

2。在原始管发送样品。不整除。

3。标签作为骨髓标本。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

样品类型:从血液或骨髓中提取DNA

容器/管:1.5 - 2毫升管

样品数量:整个标本

收集产品说明:标签样本从血液或骨髓中提取DNA,并提供指示的体积和浓度的DNA。

样品稳定性信息:冷冻/冷藏/环境(首选)

• 骨髓增殖性肿瘤:诊断外周血评价方法
• 骨髓增殖性肿瘤:诊断骨髓的评估方法

如果不订购电子,完成,打印和发送Hematopathology /细胞遗传学测试要求(T726)标本。

血液和骨髓:0.5毫升

严重溶血	拒绝
石蜡包埋骨髓送气音凝块或活检块 幻灯片 石蜡刨花 中等至严重凝结的	拒绝

协助在活性细胞增多症和慢性骨髓增生障碍之间的区别

评估的变体JAK2,CALR,MPL基因在一个算法的过程

这种反射测试顺序评估常见主要与非相关基因变异BCR- - - - - -ABL1艾滋病患者骨髓增殖性肿瘤,直到确定一个变体。测试序列是基于报告基因变异的频率在这个疾病组。初始测试评估的存在JAK2V617F变体。如果这个结果是负面的或者非常低的正(0.06% - -0.6%),测试与评估收益CALR基因变异。如果CALR结果也是消极的,那么测试所得评价的变异外显子10MPL基因。如果任何一JAK2V617F(> 0.6%)或CALR检测到变异过程中,测试算法结束;因此,完整的反射后只有在发生顺序-变体。一个集成的报告发布测试结果的总结。

算法可在特殊指令如下:

- - - - - -骨髓增殖性肿瘤:诊断骨髓的评估方法

- - - - - -骨髓增殖性肿瘤:诊断外周血评价方法

Janus激酶2基因(JAK2)编码酪氨酸激酶(JAK2)与各种跨膜的胞质部分重要的细胞因子和生长因子受体信号转导的造血细胞。信号通过JAK2下游信号传感器和催化剂的活化导致磷酸化蛋白质转录(STAT)(如STAT5)最终导致细胞生长和分化。bcr - abl1负骨髓增殖性肿瘤(或然数)经常港口收购单核苷酸变异JAK2作为c.G1849T特征;p。Val617Phe (V617F)。JAK2V617F存在于95%到98%的真性红细胞增多症(PV),和50%到60%的原发性骨髓纤维化(及)和必要的血小板增多(ET)。它也经常被描述在其他骨髓肿瘤,包括慢性myelomonocytic白血病和骨髓增生异常综合征。检测JAK2V617F帮助建立或然数的诊断是很有用的。然而,一个负JAK2V617F结果并不表明没有或然数。其他重要的分子标记bcr - abl1消极的或然数包括CALR外显子9(20%及-30%的股份,等)和变体MPL外显子10变体(5%及-10%的和3%的-5%等)。变异的JAK2,CALR,MPL本质上是相互排斥的。一个CALR变体与减少ET和及血栓形成的风险及患者带来良好的临床结果。三- (JAK2V617F,CALR,MPL负)基因型被认为是一个高风险的分子及签名。

一个将提供解释报告。

的结果将报告为1 4以下状态:

艾滋病患者的JAK2V617F变体

艾滋病患者的CALR变体

艾滋病患者的MPL变体

消极的JAK2V617F,CALR,MPL变体

积极的变异状况高度提示骨髓肿瘤,但必须与临床和其他实验室功能明确的诊断。

负变异状态不排除骨髓增殖性肿瘤或其他肿瘤的存在。

结果低于实验室截止积极性不清楚的临床意义。

一个积极的结果不是特定特定亚型的骨髓增殖性肿瘤和临床病理的相关性在所有情况下都是必要的。

负面结果不排除存在骨髓增殖性肿瘤或其他肿瘤的过程。

在极少数情况下,除了一个变体JAK2V617F可能存在干扰引物或探针绑定在一个区域,这可能会导致假阴性结果。

如果这个测试命令设置真性红细胞增多的红细胞增多和猜疑,解释之前需要与并发相关或最近的骨髓评估。

分析灵敏度为0.06%(取决于稀释JAK2V617F-positive细胞系负细胞株DNA)。

1。巴克斯特EJ,斯科特LM,坎贝尔PJ, et al:收购酪氨酸激酶的基因突变JAK2在人类骨髓增生障碍。《柳叶刀》2005年3月16日,365 (9464):1054 - 1061

2。James C,尤格V, Le Couedic JP等:一个独特的克隆JAK2突变导致本构信号导致polycythaemia维拉。大自然2005年4月28日,434 (7037):1144 - 1148

3所示。Kralovics R,得到F,布塞尔,et al:功能获得突变JAK2在骨髓增殖性疾病。郑传经J地中海2005;352:1779 - 1790

4所示。斯丁斯默DP、Dewald GW Lasho TL, et al:JAK2V617F突变激活酪氨酸激酶是一种罕见的事件在两个“非典型”骨髓增生障碍和骨髓增生异常综合征。血2005;106:1207 - 1209

5。Klampfl T, Gisslinger H, Harutyunyan, et al:体细胞突变的calreticulin骨髓增殖性肿瘤。N拉米夫地中海2013;369:2379 - 2390

6。Nangalia J,宏伟的CE,巴克斯特EJ, et al:体细胞CALR在骨髓增殖性肿瘤突变不变异JAK2。N拉米夫地中海2013;369:2391 - 2405

7所示。Pikman Y,李BH,营销上T, et al: MPLW515L小说体激活突变与骨髓化生骨髓纤维化。公共科学图书馆杂志2006;3:e270

8。莱文Pardanani, R, Lasho T,等:MPL515突变骨髓和其他骨髓疾病:1182名患者的研究。血2006;108:3472 - 3476

9。Kilpivaara O,莱文RL:JAK2和MPL在骨髓增殖性肿瘤突变:发现和科学。白血病2008;22:1813 - 1817

• 骨髓增殖性肿瘤:诊断外周血评价方法
• 骨髓增殖性肿瘤:诊断骨髓的评估方法

基因组DNA提取,2聚合酶链反应(PCR)用于每个样本的反应。在每一个反应,短片段基因组DNA,包括变体网站,使用定量PCR放大实时PCR仪。在一个反应,反向引物匹配序列和PCR条件改变,它只会结合DNA的改变。在第二反应,反向引物与野生型序列和PCR条件,它只会把野生型序列。在这两种反应,PCR是使用TaqMan探针化学监测。的数量改变了DNA和野生型DNA的数量为每个样品测量。在每次运行,改变的数量和野生型DNA还测量了校准器DNA样本。

最终结果报告为%JAK2V617F总额的JAK2(未发表的梅奥法)

没有

星期一到星期五

7到10天

背景:3个月

罗彻斯特

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

81270 - jak2 (Janus激酶2)(如骨髓增生障碍)基因分析,p。Val617Phe (V617F)的变体
81219 - calr (calreticulin)(如骨髓增生障碍),基因分析,常见变异外显子9(如果合适的话)
81339 - MPL (MPL原癌基因,促血小板生成素受体)(如骨髓增生障碍)基因分析;序列分析,外显子10(如果合适的话)