测试Id:gydF4y2BaPRSNGgydF4y2Ba

在梅奥诊所,测量等离子体游离蛋白S抗原作为执行gydF4y2Ba缺蛋白S的初始测试。如果游离蛋白S抗原是不正常,那么总血浆蛋白S抗原将区分类型我和III蛋白S缺乏症。gydF4y2Ba

缺蛋白S表示如果基因检测:gydF4y2Ba

无蛋白S抗原和/或活动异常减少gydF4y2Ba

-Preanalytical变量和获得性导致蛋白S缺陷排除(如急性血栓形成,手术,播散性血管内凝血(DIC),肝脏疾病,缺乏维生素K,与维生素K拮抗剂治疗如华法林、怀孕、激素类避孕药治疗,艾滋病毒感染、水痘、镰状细胞病、恶性肿瘤、肾病综合症)gydF4y2Ba

的初始测试评估的蛋白质不足,订单PSTF /蛋白S抗原,等离子体。gydF4y2Ba

患者的遗传性蛋白S缺乏强烈的人gydF4y2Ba怀疑和自由血浆蛋白S抗原水平是正常的,gydF4y2Ba考虑测试检测游离蛋白S活动II型蛋白S缺乏症。订单S_FX /蛋白S活动,等离子体。gydF4y2Ba

环境和冷冻标本必须在7天内到达集合,和冷冻标本必须在14天内到达。gydF4y2Ba

收集和包样品尽可能接近运输时间。gydF4y2Ba

罕见的凝血障碍患者信息gydF4y2Ba是gydF4y2Ba必需的。gydF4y2Ba然而,测试可能没有病人信息进行艾滋病的信息提供一个更全面的解释。要求供应商强烈建议填写表格并发送样品。gydF4y2Ba

提交以下标本:只有1gydF4y2Ba

样品类型:gydF4y2Ba全血gydF4y2Ba

容器/管:gydF4y2Ba

首选:gydF4y2Ba薰衣草(EDTA)gydF4y2Ba

可以接受的:gydF4y2Ba黄色(ACD)或淡蓝色大(3.2%柠檬酸钠)gydF4y2Ba

样品数量:gydF4y2Ba3毫升gydF4y2Ba

收集产品说明:gydF4y2Ba

1。反几次混合血。gydF4y2Ba

2。在原始管发送全血标本。gydF4y2Ba不整除。gydF4y2Ba

样品稳定性:gydF4y2Ba环境(首选)/冷藏/冷冻gydF4y2Ba

样品类型:gydF4y2Ba中提取DNAgydF4y2Ba

容器/管:gydF4y2Ba1.5 - 2毫升管指示的体积和浓度的DNAgydF4y2Ba

样品数量:gydF4y2Ba整个标本gydF4y2Ba

收集产品说明:gydF4y2Ba

1。标签样本中提取DNA和标本的来源。gydF4y2Ba

2。PgydF4y2Ba提供体积和浓度的DNAgydF4y2Ba

样品稳定性:gydF4y2Ba冷冻/冷藏/环境(首选)gydF4y2Ba

• 基因检测的知情同意gydF4y2Ba
• 知情同意的基因检测(西班牙语)gydF4y2Ba
• 罕见的凝血障碍患者信息gydF4y2Ba

1。gydF4y2Ba罕见的凝血障碍患者信息gydF4y2Ba(T824)gydF4y2Ba是gydF4y2Ba必需的。gydF4y2Ba填妥的表格传真至507-284-1759。gydF4y2Ba

2。gydF4y2Ba纽约Clients-Informed同意是必需的。gydF4y2Ba请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:gydF4y2Ba

- - - - - -gydF4y2Ba基因检测的知情同意gydF4y2Ba(T576)gydF4y2Ba

- - - - - -gydF4y2Ba为遗传Testing-Spanish知情同意gydF4y2Ba(T826)gydF4y2Ba

3所示。gydF4y2Ba如果gydF4y2Ba不是电子订购,完成,打印和发送gydF4y2Ba凝血试验要求gydF4y2Ba(T753)标本。gydF4y2Ba

血:1毫升gydF4y2Ba

在50 ng /制程中提取DNA: 100制程浓度gydF4y2Ba

确定致病的变更gydF4y2BaPROS1gydF4y2Ba基因的患者先天性缺蛋白SgydF4y2Ba

这个测试是gydF4y2Ba不用于gydF4y2Ba产前诊断gydF4y2Ba

这个测试检测致病性的改变gydF4y2BaPROS1gydF4y2Ba基因描绘底层的分子缺陷患者的实验室诊断由于缺蛋白S血栓形成倾向。gydF4y2Ba

基因测试的目标是:gydF4y2Ba

基因名字(记录):gydF4y2BaPROS1gydF4y2Ba(GRCh37 [hg19] NM_000313)gydF4y2Ba

染色体位置:3 q11.1gydF4y2Ba

在梅奥诊所,测量等离子体游离蛋白S抗原作为执行gydF4y2Ba缺蛋白S的初始测试。如果游离蛋白S抗原是不正常,那么总血浆蛋白S抗原将区分类型我和III蛋白S缺乏症。gydF4y2Ba

缺蛋白S表示如果基因检测:gydF4y2Ba

无蛋白S抗原和/或活动异常减少gydF4y2Ba

-Preanalytical变量和获得性导致蛋白S缺陷排除(如急性血栓形成,手术,播散性血管内凝血(DIC),肝脏疾病,缺乏维生素K,与维生素K拮抗剂治疗如华法林、怀孕、激素类避孕药治疗,艾滋病毒感染、水痘、镰状细胞病、恶性肿瘤、肾病综合症)gydF4y2Ba

维生素K-dependent蛋白S (PS)是一种糖蛋白,是合成主要在肝脏和内皮和天然抗凝系统的一部分。这是一个代数余子式V和八世促凝血的失活的因素。大多数(60%)的蛋白S循环在等离子体的形式绑定到C4b结合蛋白和其他自由循环,称为gydF4y2Ba“fgydF4y2Baree PSgydF4y2Ba”gydF4y2Ba。免费的形式作为辅因子抗凝蛋白水解失活的酶激活蛋白C Va和VIIIa促凝血的因素。gydF4y2Ba

先天性的不足gydF4y2BaPS不足会增加血栓形成的风险比正常个体8到10倍。将近一半的PS I型缺陷患者出现静脉血栓栓塞(VTE),直到55岁;大约一半的静脉血栓栓塞事件是无缘无故的。(1)使用口服避孕药的女性缺乏PS可以增加600倍的静脉血栓栓塞的风险相比,个体与正常PS的水平。PS不足的女性也有三倍的风险增加妊娠和妊娠并发症损失。(1)gydF4y2Ba先天性缺蛋白S的患病率总体的0.16%到0.21%。缺蛋白S静脉血栓栓塞患者的患病率约为2%。(2)gydF4y2Ba

先天性缺蛋白S是分为三种疾病状态。在I型PS不足,减少数量的束缚和自由形式的蛋白质s II型不足,蛋白质功能是改变但PS的水平是正常的。III型缺陷,有一个低水平的免费的PS但正常数量的总PS。没有观察到不同的临床表现和严重程度不同的表型。gydF4y2Ba

的gydF4y2BaPROS1gydF4y2Ba基因编码的PS,改变gydF4y2BaPROS1gydF4y2Ba可能导致持续激活因素V和八世和继续gydF4y2Ba凝血酶的生产,导致血栓的风险增加。gydF4y2Ba先天性缺PS继承了在不完全外显率的常染色体显性遗传方式。gydF4y2Ba杂合子的致病性改变gydF4y2BaPROS1gydF4y2Ba通常表现为血浆p水平在35%到60%范围内。(3)gydF4y2Ba人纯合子或复合杂合的致病性改变gydF4y2BaPROS1gydF4y2Ba目前大规模的静脉血栓栓塞或新生儿紫癜fulminans,危及生命,如果未经处理的。视网膜病变也被观察到在某些情况下的表现症状。gydF4y2Ba基因检测的gydF4y2BaPROS1gydF4y2Ba基因是表示如果gydF4y2Ba游离蛋白S抗原或活动异常减少和获得性导致蛋白S缺陷排除在外。正常足月新生儿或健康早产儿可能会降低水平的总蛋白S (15% - -50%);但由于低水平的C4bBP,免费PS可能是正常或接近正常成人水平(大于等于50%)。总PS产后达到成人水平到90年180天。gydF4y2Ba

获得性(nongenetic原因)的PS缺陷比遗传PS缺乏更为常见。它是未知的,如果收购了PS不足导致增加血栓形成的风险。gydF4y2Ba维生素K缺乏症,口服抗凝治疗肝脏疾病,或血管内凝血和纤维蛋白溶解/播散性血管内凝血,血栓性血小板减少紫癜,怀孕或雌激素治疗肾病综合症是常见的收购PS不足的原因。作为急性期反应物,血浆C4bBP水平增加急性疾病,可能导致获得性自由PS缺陷。此外,许多preanalytic因素会干扰自由和总PS的测量,如使用肝素、血红蛋白水平大于20 g / dL,胆红素(大于25 mg / dL免费PS,大于100 mg / L PS),或类风湿因子大于900国际单位/毫升。免费的PS测量受到其他因素的影响,如甘油三酯升高(大than1,500 mg / dL),镰状细胞性贫血,V莱顿蚀变因素的存在gydF4y2BaF5gydF4y2Ba基因。gydF4y2Ba

一个将提供解释报告gydF4y2Ba

一个将提供解释报告。gydF4y2Ba

执行评估和分类变量使用最近发表的美国大学医学遗传学和基因组学作为指导原则的建议。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。gydF4y2Ba

磋商与梅奥诊所特殊凝固诊所,分子Hematopathology实验室和血栓形成倾向中心可用于DNA诊断病例。这可能特别有用在复杂情况下或者在诊断非典型或不确定的情况下。gydF4y2Ba

临床:gydF4y2Ba

有些人可能有一个变量没有被执行的方法。没有一个变体,因此,并不能消除蛋白S缺陷的可能性。这个试验不区分生殖系和体细胞变化,特别是变异等位基因频率明显低于50%。测试结果应该在上下文中解释临床发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。gydF4y2Ba

如果有缺蛋白S的家族史,通常很有用测试一级家庭成员帮助建立变异的临床意义不明的意义。gydF4y2Ba

技术的局限性:gydF4y2Ba

下一代测序(上天)可能无法检测所有类型的遗传变异。此外,罕见变异(多态性)可能存在可能导致假阴性或假阳性结果。因此,测试结果应解释在活动和抗原测量的背景下,临床发现,家族史和其他实验室数据。如果结果不匹配的临床结果,考虑替代方法来分析这些基因,比如Sanger测序或大型删除/重复分析。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。gydF4y2Ba

如果多个变更标识,门店无法区分变化中发现相同的等位基因(cis)和改变上找到不同的等位基因(反式)。这种限制会使诊断或分类,并对继承和遗传咨询。解决这些情况下,分子的结果必须与临床相关的历史、活动和抗原测量,和家庭的研究。gydF4y2Ba

除非报道或预测引起疾病,病变发现基因内区深处或改变不会导致一个氨基酸替换不报道。这些常见的改变(多态性)确定为这个病人可按照客户要求定制。gydF4y2Ba

重新分类的变异策略:gydF4y2Ba

此时,它不是标准实践的实验室系统地审查可能致病变种或变异检测和报告的不确定的意义。实验室鼓励卫生保健提供者联系实验室随时了解一个特定的变体的状态随着时间的推移可能会改变。gydF4y2Ba

联系实验室是否需要额外的信息关于成绩单和/或人类基因组组装用于分析这个病人的结果。gydF4y2Ba

1。这工党,Veeger NJGM, van der Schaaf W, Kluin-Nelemans HC,范德梅尔J:绝对风险差异之间的静脉和动脉血栓形成缺家族蛋白S I型和III型。结果从一个家庭队列研究来评估临床实验室基于分类的影响。Br J Haematol。2005年3月,128 (5):703 - 710gydF4y2Ba

2。十凯特可,范德梅尔J:蛋白质缺乏:临床的视角。血友病。2008年11月14日(6):1222 - 1228gydF4y2Ba

3所示。Marlar RA, Gausman约:蛋白S异常:一个诊断的噩梦。86年5月,是J内科杂志。2011 (5):418 - 421gydF4y2Ba

4所示。Duebgen S Kauke T, Marschall C, et al:基因型和实验室和临床表型的蛋白质缺乏症。是中国分册,2012年2月,137(2):178 - 184吗gydF4y2Ba

5。加西亚de Frutos P, Fuentes-Prior P, Hurtado B,萨拉N:缺蛋白S的分子基础。Thromb Haemost。2007年9月,98 (3):543 - 556gydF4y2Ba

• 基因检测的知情同意gydF4y2Ba
• 知情同意的基因检测(西班牙语)gydF4y2Ba
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NgydF4y2BaegydF4y2BaxgydF4y2BatgydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2BaggydF4y2Ba烯gydF4y2BargydF4y2Ba一个gydF4y2Ba“透明国际”gydF4y2BaogydF4y2BangydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2Ba问gydF4y2BaugydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2BacigydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2Ba(门店)gydF4y2Ba和gydF4y2Ba/gydF4y2BaogydF4y2BargydF4y2Ba年代gydF4y2Ba一个gydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2BaegydF4y2BargydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2Ba问gydF4y2BauengydF4y2BacigydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2Ba一个gydF4y2BargydF4y2BaegydF4y2Ba体育gydF4y2BargydF4y2BafgydF4y2BaogydF4y2BargydF4y2Ba米gydF4y2BaegydF4y2Bad。gydF4y2Ba

区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)丰富的内容,和重复序列可能无法提供准确的序列。gydF4y2Ba因此,所有报告的变化在这些地区被上天都证实了一个独立的参考方法。然而,这并不排除假阴性的可能性导致这些地区。gydF4y2Ba

圣gydF4y2BaggydF4y2BaegydF4y2Bar sgydF4y2BaegydF4y2Ba问gydF4y2BaugydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2BacigydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2Ba是gydF4y2BaugydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2BadgydF4y2Ba来gydF4y2BacgydF4y2BaogydF4y2BangydF4y2BafgydF4y2Ba我gydF4y2BargydF4y2Ba米gydF4y2Ba一个gydF4y2BaltgydF4y2BaegydF4y2Ba类风湿性关节炎gydF4y2Ba“透明国际”gydF4y2Ba在gydF4y2Ba年代gydF4y2BadgydF4y2BaegydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2BacgydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2BadgydF4y2BabgydF4y2BaygydF4y2Ba总会在gydF4y2BawgydF4y2Ba他gydF4y2BangydF4y2Ba一个gydF4y2Ba页gydF4y2BargydF4y2Ba人事处gydF4y2BargydF4y2Ba我gydF4y2Ba一个gydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2Ba。gydF4y2Ba(gydF4y2BaUgydF4y2BanpgydF4y2BaugydF4y2BabgydF4y2Balis)gydF4y2Ba他gydF4y2BadgydF4y2Ba米gydF4y2Ba一个gydF4y2BaygydF4y2BaogydF4y2Ba米gydF4y2BaegydF4y2BatgydF4y2BahgydF4y2Baod)gydF4y2Ba

不同gydF4y2Ba

• 授权用户可以登录gydF4y2Ba测试价格gydF4y2Ba费用的详细信息。gydF4y2Ba
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这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。gydF4y2Ba

81479年gydF4y2Ba