测试Id:gydF4y2BaTHBNGgydF4y2Ba

没有筛查存在缺陷gydF4y2BaTHBDgydF4y2Ba。gydF4y2Ba

如果血栓性倾向是一个问题,gydF4y2Ba一组临床指南的英国社会对血液学检测遗传性血栓形成倾向是免费的。(1)gydF4y2Ba

如果非典型溶血性尿毒症综合征(摘要)是一个问题,强烈建议摘要的病因诊断之前尝试基因测试以关注及时告知病人的治疗。参考共识声明的识别和诊断血栓性微血管病的梅奥诊所补充替代Pathway-Thrombotic微血管病面向疾病组。(2)此外,建议患者的实验室调查列表被确定为摘要儿科研究小组开发了欧洲。(3)gydF4y2Ba

如果一个gydF4y2BaTHBDgydF4y2Ba有关的出血失调是一个问题,这个障碍只有最近的特点和算法测试方法已经被开发出来,它是特定于这个障碍。gydF4y2Ba一个gydF4y2Ba通过常规凝血系统诊断测试之前建议考虑基因检测任何可疑出血失调。gydF4y2Ba

如果非典型溶血性尿毒症综合征(摘要)怀疑,秩序AHUSD /非典型溶血性尿毒症综合征补充面板中,血清和血浆。gydF4y2Ba

常规基因检测gydF4y2BaTHBDgydF4y2Ba血栓性或出血倾向gydF4y2Ba不推荐gydF4y2Ba并可在绝大多数情况下有限的使用。gydF4y2Ba

环境和冷冻标本必须在7天内到达集合,和冷冻标本必须在14天内到达。gydF4y2Ba

收集和包样品尽可能接近运输时间。gydF4y2Ba

罕见的凝血障碍患者信息gydF4y2Ba是gydF4y2Ba要求gydF4y2Ba。然而,测试可能没有病人信息进行艾滋病的信息提供一个更全面的解释。要求供应商强烈建议填写表格并发送样品。gydF4y2Ba

提交以下标本:只有1gydF4y2Ba

样品类型:gydF4y2Ba全血gydF4y2Ba

容器/管:gydF4y2Ba

首选:gydF4y2Ba薰衣草(EDTA)gydF4y2Ba

可以接受的:gydF4y2Ba黄色(ACD)或淡蓝色大(3.2%柠檬酸钠)gydF4y2Ba

样品数量:gydF4y2Ba3毫升gydF4y2Ba

收集产品说明:gydF4y2Ba

1。反几次混合血。gydF4y2Ba

2。在原始管发送全血标本。gydF4y2Ba不整除。gydF4y2Ba

样品稳定性:gydF4y2Ba环境(首选)/冷藏/冷冻gydF4y2Ba

样品类型:gydF4y2Ba中提取DNAgydF4y2Ba

容器/管:gydF4y2Ba1.5 - 2毫升管指示的体积和浓度的DNAgydF4y2Ba

样品数量:gydF4y2Ba整个标本gydF4y2Ba

收集产品说明:gydF4y2Ba

1。标签样本中提取DNA和标本的来源。gydF4y2Ba

2。提供指示的体积和浓度的DNA。gydF4y2Ba

样品稳定性:gydF4y2Ba冷冻/冷藏/环境(首选)gydF4y2Ba

• 基因检测的知情同意gydF4y2Ba
• 知情同意的基因检测(西班牙语)gydF4y2Ba
• 罕见的凝血障碍患者信息gydF4y2Ba

1。gydF4y2Ba罕见的凝血障碍患者信息gydF4y2Ba(T824)gydF4y2Ba是gydF4y2Ba要求gydF4y2Ba

2。gydF4y2Ba纽约Clients-Informed同意是必需的。gydF4y2Ba请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:gydF4y2Ba

- - - - - -gydF4y2Ba基因检测的知情同意gydF4y2Ba(T576)gydF4y2Ba

- - - - - -gydF4y2Ba为遗传Testing-Spanish知情同意gydF4y2Ba(T826)gydF4y2Ba

3所示。gydF4y2Ba如果gydF4y2Ba不是电子订购,完成,打印和发送gydF4y2Ba凝血试验要求gydF4y2Ba(T753)标本。gydF4y2Ba

血:1毫升gydF4y2Ba

在50 ng /制程中提取DNA: 100制程浓度gydF4y2Ba

确定致病的变更gydF4y2BaTHBDgydF4y2Ba基因非典型溶血性尿毒症综合征患者gydF4y2Ba

确定致病的变更gydF4y2BaTHBDgydF4y2Ba基因减少患者凝血酶生成和强有力的家庭或个人历史的大出血,不是解释为传统的和专门的凝固测试的结果gydF4y2Ba

这个测试是gydF4y2Ba不用于gydF4y2Ba产前诊断gydF4y2Ba

这个测试检测的变化gydF4y2BaTHBDgydF4y2Ba基因,已与多个相关临床表型和遗传疾病,即血栓的风险增加,典型的溶血性尿毒症综合征(摘要),和遗传大出血物理创伤或手术后。遗传咨询订购之前强烈建议gydF4y2BaTHBDgydF4y2Ba测序。gydF4y2Ba

基因测试的目标是:gydF4y2Ba

基因名字(记录):gydF4y2BaTHBDgydF4y2Ba(GRCh37 (hg19) NM_000361)gydF4y2Ba

染色体位置:20 p11.21gydF4y2Ba

没有筛查存在缺陷gydF4y2BaTHBDgydF4y2Ba。gydF4y2Ba

如果血栓性倾向是一个问题,gydF4y2Ba一组临床指南的英国社会对血液学检测遗传性血栓形成倾向是免费的。(1)gydF4y2Ba

如果非典型溶血性尿毒症综合征(摘要)是一个问题,强烈建议摘要的病因诊断之前尝试基因测试以关注及时告知病人的治疗。参考共识声明的识别和诊断血栓性微血管病的梅奥诊所补充替代Pathway-Thrombotic微血管病面向疾病组。(2)此外,建议患者的实验室调查列表被确定为摘要儿科研究小组开发了欧洲。(3)gydF4y2Ba

如果一个gydF4y2BaTHBDgydF4y2Ba有关的出血失调是一个问题,这个障碍只有最近的特点和算法测试方法已经被开发出来,它是特定于这个障碍。gydF4y2Ba一个gydF4y2Ba通过常规凝血系统诊断测试之前建议考虑基因检测任何可疑出血失调。gydF4y2Ba

Thrombomodulin (TM)是一种内皮细胞膜蛋白质主要在毛细管床功能作为凝血酶的辅助因子的活化蛋白C TM结合凝血酶和交换机的底物特异性促凝血的基质纤维蛋白原,因子V, VIII因子,和血小板抗凝蛋白C激活增强了1000倍。活化蛋白C会使进一步凝血酶生成,抑制血栓的形成。TM也有抗炎作用的负调节补充的先天免疫系统。TM增强激活凝血酶激活做纤维蛋白溶解抑制剂(TAFI,也称为羧肽酶原B),抑制纤维蛋白溶解,使其失去活性complement-derived过敏毒素C3a ca5的。TM, thrombin-independent的方式,也会干扰炎症通过抑制白细胞走私和抑制补体激活lectin-like域。(4)gydF4y2Ba

尽管它凝固作用,目前尚不清楚thrombomodulin基因改变静脉血栓中扮演重要角色。(5)gydF4y2BaTHBDgydF4y2Ba基因编码thrombomodulin和gydF4y2Ba致病基因的改变出现罕见的thrombophilic患者,即使是那些有严重血栓形成倾向。(4)不严重的TM缺陷已确定患者的血栓形成,表明thrombomodulin改变,在缺乏蛋白质C缺乏的情况下,不可能与大血管血栓形成有关。(5)以来强劲genotype-phenotype这些变化之间的相关性还有待证明,静脉血栓形成,改变的不加选择的测试gydF4y2BaTHBDgydF4y2Ba或其他基因相关凝固在未经选择的第一集的患者不推荐静脉血栓形成。一组临床指南的英国社会对血液学检测遗传性血栓形成倾向是免费的。(1)有证据之间的关系有所增强thrombomodulin基因改变和适度增加动脉血栓形成的风险,尽管更多的研究包括更多的病人需要更加牢固地建立这种风险。(5)gydF4y2Ba

一些改变gydF4y2BaTHBDgydF4y2Ba与典型的溶血性尿毒症综合征(摘要),特点是microangiopathic溶血性贫血、血小板减少、肾功能衰竭。估计有5%的患者摘要已经改变gydF4y2BaTHBDgydF4y2Ba。(4)然而,看来,单一的一个改变gydF4y2BaTHBDgydF4y2Ba等位基因本身是不够的,导致摘要和其他因素可能是必需的,如病毒样疾病。(4)摘要的方法筛选病人表示和推荐列表的基础上由欧洲儿科研究小组调查了溶血性尿毒综合征。(3)gydF4y2Ba

最后,一个特定的变更gydF4y2BaTHBDgydF4y2Bac。1611 c > (p.Cys537 *),与一种常染色体显性遗传性出血性疾病,其特征是大出血物理创伤或手术后,可溶性TM水平特别高。(6、7、8)截至2019年1月,这是唯一的改变gydF4y2BaTHBDgydF4y2Ba与出血障碍相关报道在人类基因突变数据库(HGMD专业2018.4)。通过常规凝血系统诊断测试之前建议考虑基因检测任何可疑出血失调。gydF4y2BaTHBDgydF4y2Ba有关的出血与正常这些测试的结果(即正常的凝血酶原时间,激活局部血栓形成质时间、凝血酶时间、纤维蛋白原和化验),(7)的人gydF4y2BaTHBDgydF4y2Ba有关的出血已经观察到有正常以下化验的结果:凝血因子II, V,第七,第八,第九,X,十一,十二,十三,血管性血友病因子抗原,血管性血友病代数余子式活动,血浆抗凝血酶、蛋白C和S的水平,和活化蛋白C的比例。(7)此外,应该没有血小板功能障碍的证据。在个人gydF4y2BaTHBDgydF4y2Ba有关的出血,凝血酶原消耗指数已被观察到(7)升高,可溶性TM水平非常高。(6)如果一个评估凝血酶生成和测量血浆TM水平发现减少凝血酶生成或非常高水平的可溶性TM和没有其他解释出血可以发现,诊断gydF4y2BaTHBDgydF4y2Ba应考虑有关的出血,临床和分子检测。(7、9)gydF4y2Ba

一个将提供解释报告。gydF4y2Ba

一个将提供解释报告。gydF4y2Ba

执行评估和分类变量使用最近发表的美国大学医学遗传学和基因组学作为指导原则的建议。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。gydF4y2Ba

磋商与梅奥诊所特殊凝固诊所,分子Hematopathology实验室,或血栓形成倾向中心可用于DNA诊断病例。这可能特别有用在复杂情况下或者在诊断非典型或不确定的情况下。gydF4y2Ba

临床:gydF4y2Ba

有些人可能有一个变量没有被执行的方法。没有一个变体,因此,并不能消除血栓形成倾向的可能性或非典型溶血性尿毒症综合征。这个试验不区分生殖系和体细胞变化,特别是变异等位基因频率明显低于50%。测试结果应该在上下文中解释临床发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。gydF4y2Ba

如果有一个家庭的历史gydF4y2Ba血栓形成倾向或非典型溶血性尿毒症综合征gydF4y2Ba,通常很有用测试一级家庭成员帮助建立变异的临床意义不明的意义。gydF4y2Ba

技术的局限性:gydF4y2Ba

下一代测序(上天)可能无法检测所有类型的遗传变异。此外,罕见变异(多态性)可能存在可能导致假阴性或假阳性结果。因此,测试结果应解释在活动和抗原测量的背景下,临床发现,家族史和其他实验室数据。如果结果不匹配的临床结果,考虑替代方法来分析这些基因,比如Sanger测序或大型删除/重复分析。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。gydF4y2Ba

如果多个变更标识,门店无法区分变化中发现相同的等位基因(“cis”)和改变不同的等位基因(“反式”)。这种限制会使诊断或分类,并对继承和遗传咨询。解决这些情况下,分子的结果必须与临床相关的历史、活动和抗原测量,和/或家庭研究。gydF4y2Ba

除非报道或预测引起疾病,病变发现基因内区深处或改变不会导致一个氨基酸替换不报道。这些常见的改变(多态性)确定为这个病人可按照客户要求定制。gydF4y2Ba

重新分类的变异策略:gydF4y2Ba

此时,它不是标准实践的实验室系统地审查可能致病变种或变异检测和报告的不确定的意义。实验室鼓励卫生保健提供者联系实验室随时了解一个特定的变体的状态随着时间的推移可能会改变。gydF4y2Ba

联系实验室是否需要额外的信息关于成绩单或人类基因组组装用于分析这个病人的结果。gydF4y2Ba

1。Baglin T,灰色E,油渣,et al:临床指南为遗传性血栓形成倾向测试。Br J Haematol 2010年4月,149 (2):209 - 220gydF4y2Ba

2。RS,冬天杰,梁N, et al:血栓性微血管病护理途径:梅奥诊所的共识声明补充替代Pathway-Thrombotic微血管病(CAP-TMA)面向疾病组。梅奥Proc。2016年9月,91 (9):1189 - 1211。doi: 10.1016 / j.mayocp.2016.05.015gydF4y2Ba

3所示。Ariceta G, Besbas N,约翰逊,et al:调查和初步治疗指南的diarrhea-negative溶血性尿毒症综合征。Pediatr Nephrol。200gydF4y2Ba4月9日,24 (4):687 - 696。doi: 10.1007 / s00467 - 008 - 0964 - 1gydF4y2Ba

4所示。Delvaeye M, Noris M, De Vriese, et al: Thrombomodulin突变在非典型溶血性尿毒症综合征。郑传经地中海J。2009年7月23日,361 (4):345 - 357gydF4y2Ba

5。Anastasiou G, Gialeraki Merkouri E, Politou M, Travlou答:Thrombomodulin作为管理者的抗凝途径:发展的影响血栓形成。Coagul血纤维蛋白溶解。2012年1月;23 (1):1 - 10。doi: 10.1097 / MBC.0b013e32834cb271gydF4y2Ba

6。Dargaud Y, Scoazec司法院,舞弄着SJH, et al:描述一个常染色体显性出血障碍thrombomodulin突变引起的。血。2015年2月26日,125 (9):1497 - 1501。doi: 10.1182 /血液- 2014 - 10 - 604553gydF4y2Ba

7所示。Langdown J, Luddington RJ,亨廷顿JA, Baglin TP:遗传性出血性疾病造成的过早终止密码子在thrombomodulin (p.Cys537Stop)。血。2014年9月18日,124 (12):1951 - 1956gydF4y2Ba

8。预告,多兰G, Grimley C,沃森SP,摩根公司,代表英国新闻出版总署研究小组:全外显子组测序识别thrombomodulin的突变的基因原因怀疑血小板正常血小板功能障碍的家庭。血小板。2017年9月,28 (6):611 - 613。doi: 10.1080 / 09537104.2017.1283011gydF4y2Ba

9。Philippou H:不明原因的出血:另一个玩家寻找!血。2014年9月18日,124 (12):1850 - 1851gydF4y2Ba

10。Faioni EM,弗兰奇F, Castaman G, Biguzzi E, Rodeghiero F: thrombomodulin基因的突变是罕见的严重患者血栓形成倾向。Br J Haematol。2002年8月,118 (2):595 - 599gydF4y2Ba

11。坎斯克,爱尔兰哈,斯塔布斯PJ,卡亨M,他GC,雷恩DA:识别和描述的thrombomodulin编码的蛋白质的基因突变与表达式与心肌梗死的减少。血。2000年1月15日,95 (2):569 - 576gydF4y2Ba

• 基因检测的知情同意gydF4y2Ba
• 知情同意的基因检测(西班牙语)gydF4y2Ba
• 罕见的凝血障碍患者信息gydF4y2Ba

NgydF4y2BaegydF4y2BaxgydF4y2Bat -gydF4y2BaggydF4y2Ba烯gydF4y2BargydF4y2Ba一个gydF4y2Ba“透明国际”gydF4y2BaogydF4y2BangydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2Ba问gydF4y2BaugydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2BacigydF4y2BangydF4y2Bag(门店)gydF4y2Ba和gydF4y2Ba/gydF4y2BaogydF4y2BargydF4y2Ba年代gydF4y2Ba一个gydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2BaegydF4y2BargydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2Ba问gydF4y2BauengydF4y2BacigydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2Ba一个gydF4y2BargydF4y2BaegydF4y2Ba体育gydF4y2BargydF4y2BafgydF4y2BaogydF4y2BargydF4y2Ba米gydF4y2BaegydF4y2Bad。gydF4y2Ba

区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)丰富的内容,和重复序列可能无法提供准确的序列。gydF4y2Ba因此,所有报告的变化在这些地区被上天都证实了一个独立的参考方法。然而,这并不排除假阴性的可能性导致这些地区。gydF4y2Ba

圣gydF4y2BaggydF4y2BaegydF4y2Bar sgydF4y2BaegydF4y2Ba问gydF4y2BaugydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2BacigydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2Ba是gydF4y2BaugydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2BadgydF4y2Ba来gydF4y2BacgydF4y2BaogydF4y2BangydF4y2BafgydF4y2Ba我gydF4y2BargydF4y2Ba米gydF4y2Ba一个gydF4y2BaltgydF4y2BaegydF4y2Ba类风湿性关节炎gydF4y2Ba“透明国际”gydF4y2Ba在gydF4y2Ba年代gydF4y2BadgydF4y2BaegydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2BacgydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2BadgydF4y2BabgydF4y2BaygydF4y2Ba总会在gydF4y2BawgydF4y2Ba他gydF4y2BangydF4y2Ba一个gydF4y2Ba页gydF4y2BargydF4y2Ba人事处gydF4y2BargydF4y2Ba我gydF4y2Ba一个gydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2Ba。gydF4y2Ba(gydF4y2BaUgydF4y2BanpgydF4y2BaugydF4y2BabgydF4y2Balis)gydF4y2Ba他gydF4y2BadgydF4y2Ba米gydF4y2Ba一个gydF4y2BaygydF4y2BaogydF4y2Ba米gydF4y2BaegydF4y2BatgydF4y2BahgydF4y2Baod)gydF4y2Ba

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• 授权用户可以登录gydF4y2Ba测试价格gydF4y2Ba费用的详细信息。gydF4y2Ba
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这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。gydF4y2Ba

81479年gydF4y2Ba